Спинальная мышечная атрофия лечение в израиле

Лечение спинальной мышечной атрофии в Израиле стоит дешевле чем Германии, но не менее, а то и более эффективно. Лечение спинальной мышечной атрофии за рубежом в Tel Aviv CLINIC позволяет остановить прогрессировавшие болезни, а с помощью современного лекарства значительно улучшить состояние и функциональность пациента.

Спинальная мышечная атрофия чаще всего поражает детей и нарушает функциональность их мышц из-за того, что мозг перестает посылать сигналы, которые контролируют движение мышц. Когда это происходит, мышцы пациента становятся слабыми и у него могут быть проблемы с контролем движения головы, сидением без посторонней помощи и даже ходьбой. По мере прогрессирования заболевания у больного могут быть проблемы с глотанием и дыханием.

Существуют различные типы спинальной амиотрофии и не смотря на ограниченность терапевтических инструментов, лечение спинальной мышечной атрофии в Израиле может улучшить симптомы и функциональность пациента. Исследователи работают над поиском новых способов борьбы с этой болезнью. Независимо от того, насколько пациент ограничен функционально, болезнь никак не влияет на его интеллект.

Наиболее распространенным типом спинальной амиотрофии СМА является проксимальная форма. Проблемы у таких пациентов включают: респираторный дистресс, аспирационная пневмония, недостаточность питания из-за трудностей с кормлением (из-за слабого сосания, глотания и жевания), ортопедический вторичный кифосколиоз и суставные контрактуры из-за слабых антигравитационных мышц, неспособность стоять или ходить, эмоциональные расстройства и социальные проблемы.

Спинальную мышечную атрофию иногда иногда может быть трудно диагностировать, потому что симптомы часто похожи на другие заболевания. Чтобы выяснить точный диагноз амиотрофии СМА в Израиле, наши врачи, кроме физического осмотра и изучения истории болезни проводят такие тесты, как: электромиограмма (ЭМГ), КТ или МРТ организма, биопсия мышечной ткани.

Как лечится спинальная мышечная атрофия в Израиле

Для лечения спинальной амиотрофии СМА за рубежом в настоящее время существует два очень дорогих лекарства: Спинроза Nusinersen — препарат одобрен для лечения детей (в том числе новорожденных) и взрослых. Nusinersen является антисмысловым олигонуклеотидом (ASO), предназначенным для лечения амиотрофии, вызванным мутациями в хромосоме 5q, которые приводят к дефициту белка SMN.

Ещё одно лекарство от СМА — Золдженсма Zolgensma излечивает болезнь, но стоит очень дорого. Другие варианты лечения спинальной мышечной атрофии зависят от её симптомов и типа заболевания. Цель состоит в том, чтобы помочь больному лучше функционировать и быть как можно более независимым. Реабилитационный курс специальной физиотерапии помогает защитить суставы и сохранить мышцы сильными.

В нашем центре с пациентом работают пульмонологи, неврологи, ортопеды, гастроэнтерологи, диетологи, физиотерапевты и другие специалисты. Перспектива и прогноз заболевания зависят от того, когда начались симптомы и насколько они серьезны.

Индивидуальный план лечения спинальной мышечной атрофии в Израиле помогает сохранить пациенту лучшее качество жизни, максимально, насколько это вообще возможно. Лечение спинальной амиотрофии у взрослых аналогично лечению бокового амиотрофического склероза (ALS), за исключением того, что продолжительность жизни при спинальной мышечной атрофии значительно больше.

Люди всегда хотят знать сколько стоит лечение СМА за рубежом, чтобы планировать свой бюджет и расходы. Примерные цены на лекарство и реабилитацию можно узнать через международный отдел нашего центра.

Для составления предварительной программы диагностики и лечения в нашей клинике, а также оценки примерной стоимости, пожалуйста, заполните контактную форму и пришлите нам выписку истории болезни.

Свяжитесь с нами:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Telegram
Тел: +972544942762
Эл. почта:
[email protected]
Skype: medicaltourisrael
Адрес: ул. Вайцман 14,
Тель Авив, Израиль

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – редкое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дистрофией и потерей двигательных нейронов, отвечающих за сокращения поперечнополосатых мышц головы, нижних конечностей и шеи. В израильских клиниках для терапии этой патологии применяется полный спектр методик, начиная традиционными и заканчивая ультрасовременными техниками.

Методы лечения атрофии позвоночника в Израиле включают в себя лекарственную терапию, коррекцию сопутствующих заболеванию деформаций позвоночника, физио- и трудотерапию.

Методы лечения атрофии позвоночника в Израиле

• Лекарственное лечение атрофии позвоночника в Израиле. Пациенты клиники Ихилов Комплекс имеют возможность на собственном опыте оценить эффективность инновационных препаратов из группы модуляторов экспрессии гена SMN1, отвечающего за биосинтез белка SMN, который оказывает непосредственное влияние на развитие спинальных двигательных нейронов – именно дефицит белка SMN приводит к спинальной атрофии. Первый препарат из этой группы был одобрен к клиническому применению агентством FDA в 2016 году – он представляет собой модифицированный олигонуклеотид, способный повышать выработку организмом белка SMN на генном уровне. Препарат вводится интратекально (непосредственно в спинномозговой канал), продолжает оставаться в спинномозговой жидкости до 6 месяцев и выше и приводит к остановке дальнейшего развития заболевания. Согласно клиническим исследованиям, до 60% детей с СМА первого типа после терапии таким препаратом демонстрируют значительное улучшение двигательной функции.
• К другим методам терапии относятся хирургическая коррекция связанного с СМА кифоза и сколиоза, в том числе путем проведения спондилодеза. Для обеспечения мобильности пациента и стабилизации спины могут использоваться различные ортезы. При дистрофии дыхательной мускулатуры для предотвращения гипоксии пациенты проходят лечение на аппаратах неинвазивной вентиляции, в тяжелых случаях для обеспечения дыхательной функции может применяться трахеостомия.
• Израильские ученые и медики вместе с мировой наукой продолжают изыскивать эффективные пути лечения СМА. Одним из перспективных видов такого лечения является генная терапия с применением трансгенов SMN1 (первая фаза клинических испытаний этого метода показала значительное улучшение состояния пациентов). К другим методам, которые обладают большим потенциалом, относятся применение фармацевтических препаратов, способных активировать ген SMN2, а также нейропротекторов, позволяющих защитить двигательные нейроны даже в условиях дефицита белка SMN.

• Стабилизация позвоночника
• Эндоскопическая коррекция позвоночника

Диагностика атрофии позвоночника в Израиле

Диагностика атрофии позвоночника в Израиле в руках опытных специалистов, благодаря чему срок обследования сокращается до 3-4 дней.

Прилетев в Израиль, пациент в первый же день встречается с куратором-переводчиком (человеком, представляющим международный отдел клиники) и в его сопровождении едет в Ихилов Комплекс на первую консультацию к лечащему врачу.

• Физикальный осмотр с выявлением нарушений моторики нижних конечностей и других сопутствующих заболеванию патологий.
• Генетические тесты – единственный метод исследований, который может использоваться для окончательной диагностики (для этого берутся образцы крови и применяется вариант полимеразной цепной реакции под названием MPLA).
• Специалисты клиники Ихилов Комплекс имеют большой опыт в проведении пренатальной диагностики, когда еще до рождения ребенка можно выявить генные патологии, связанные с СМА (для этого используются анализ ДНК плода, биопсия хориона и другие методы).

На третий день ведущий специалист собирает коллегию врачей – специалисты сообща устанавливают окончательный диагноз и подбирают методы терапии.

• Компьютерная томография (КТ)
• Магнитно-Резонансная Томография (МРТ)
• Рентгенография

Лечение атрофии позвоночника в Израиле – цены

Каждый пациент, отправляющийся на лечение в другую страну, стремится оптимизировать расходы, в том числе и на медицинские услуги. Пациентам израильских клиник это сделать легче всего: лечение атрофии позвоночника в Израиле стоимость имеет гораздо ниже, чем в больницах Европейского союза, Канады, Японии или Соединенных Штатов (на 35-45%). Люди, которые уже прошли лечение атрофии позвоночника в Израиле, в отзывы свои всегда включают упоминание о ценах и отмечают высокую доступность израильской медицины.

У одного из 6-10 тысяч детей есть мутация в гене, которая со временем не даст ему двигаться, есть и даже дышать. Но ребенок может вести нормальную жизнь, если вовремя получит терапию, желательно до того, как появятся первые признаки спинальной мышечной атрофии (СМА).

Первое лекарство для пациентов со СМА появилось всего несколько лет назад и доходит до российских пациентов с трудом. Сведения о новых средствах одновременно противоречивы и полны надежды.

Фото: Sebastian Gollnow/dpa/picture-alliance

Что такое СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это неизлечимое заболевание, при котором у человека поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов. Болезнь приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц. В результате у человека сильно искривляется позвоночник, ему становится трудно дышать, он не может двигаться, при этом его интеллект полностью сохранен.

СМА может проявиться как в первые месяцы жизни, так и в возрасте от полутора до двух лет. Но чем раньше диагностировать заболевание, тем лучше для ребенка, — лечение наиболее эффективно, когда симптомы еще не проявились. Поэтому эксперты настаивают на том, что всем новорожденным нужно проводить скрининг на СМА. Болезнь неизлечима, но если человек вовремя получает лекарства и специальное медицинское оборудование, то может полноценно жить.

Спинраза

Рисдиплам

Золгенсма

Однако эксперты относятся к результатам с осторожностью: наблюдения за участниками испытаний длятся не больше четыре лет. Кроме того, в тестированиях принимали участие только несколько десятков детей со СМА в возрасте около семи месяцев, тогда как компания рекомендует использовать препарат детям до двух лет.

Крик отчаяния

Закрыть сбор на препарат для Кати помог анонимный благотворитель, который пожертвовал на лечение девочки 145 миллионов рублей. Сейчас надеются собрать средства на лечение семьи из Зеленограда, Калининграда, Мурманска, Воронежа, Москвы, Красноярска, Екатеринбурга, Владикавказа, Югорска и Воронежа.

Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и интервью, фотоистории и экспертные мнения. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем из них никакого процента на свою работу.

Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.

На Ваш почтовый ящик отправлено сообщение, содержащее ссылку для подтверждения правильности адреса. Пожалуйста, перейдите по ссылке для завершения подписки.

Исключительные права на фото- и иные материалы принадлежат авторам. Любое размещение материалов на сторонних ресурсах необходимо согласовывать с правообладателями.

По всем вопросам обращайтесь на mne@nuzhnapomosh.ru

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

• О фонде
• Контакты
• Отчеты
• Для НКО
• Персональные данные
• Пожертвовать
• Стать волонтером
• Частые вопросы

• ВКонтакте
• Facebook
• Twitter
• Telegram
• Instagram
• Youtube
• Flipboard
• Дзен

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

(Протокол № 1 от 20.01.2020 г.)

Благотворительный фонд помощи социально-незащищенным гражданам "Нужна помощь"

Адрес: 119270, г. Москва, Лужнецкая набережная, д. 2/4, стр. 16, помещение 405
ИНН: 9710001171
КПП: 770401001
ОГРН: 1157700014053
Номер счета получателя платежа: 40703810238000002575
Номер корр. счета банка получателя платежа: 30101810400000000225
Наименование банка получателя платежа: ПАО СБЕРБАНК РОССИИ г. Москва
БИК: 044525225

Персональные данные обрабатываются Фондом для целей исполнения договора пожертвования, заключенного между Вами и Фондом, для целей направления Вам информационных сообщений в виде рассылки по электронной почте, СМС-сообщений. В том числе (но не ограничиваясь) Фонд может направлять Вам уведомления о пожертвованиях, новости и отчеты о работе Фонда. Также Персональные данные могут обрабатываться для целей корректной работы Личного кабинета пользователя Сайта по адресу my.nuzhnapomosh.ru.

Персональные данные будут обрабатываться Фондом путем сбора Персональных данных, их записи, систематизации, накопления, хранения, уточнения (обновления, изменения), извлечения, использования, удаления и уничтожения (как с использованием средств автоматизации, так и без их использования).

Передача Персональных данных третьим лицам может быть осуществлена исключительно по основаниям, предусмотренным законодательством Российской Федерации.

Персональные данные будут обрабатываться Фондом до достижения цели обработки, указанной выше, а после будут обезличены или уничтожены, как того требует применимое законодательство Российской Федерации.

Как бы далеко не зашла миопатия, отчаиваться не стоит – современные методы лечения миопатии в Израиле способны надолго затормозить развитие болезни и 2 курса в год увеличат запас прочности и улучшат состояние больного. Радикальных методов лечения миопатии сегодня не может предложить ни одна страна, но увеличить продолжительность жизни больного, сохранить мобильность и независимость от посторонней помощи израильская медицина может.

Диагностика в Израиле

Как правило, диагноз до приезда в Израиль уже поставлен, поэтому в клинике Асаф-ха Рофэ в ходе сбора анамнеза врач изучает конкретный случай, знакомится с предшествующим лечением. Как правило, проводятся:

• консультация невролога;
• биопсия мышечной ткани с последующим гистологическим и иммуннохимическим анализом;
• электромиография и исследование нервной проводимости;
• анализ крови на уровень С-реактивного белка и гормоны;
• генетический анализ крови.

Для назначения протокола лечения врачу нужны также рентген-снимки различных отделов скелета, результаты исследования щитовидной железы, информация о сопутствующих заболеваниях. При отсутствии такой информации объем диагностики будет расширен и могут понадобиться дополнительные методы исследования.

Миопатия (прогрессирующая мышечная дистрофия) – это группа прогрессирующих заболеваний мышечной ткани, которые ведут к мышечному параличу. При миопатии в мышцах возникает нарушение синтеза белков и энзимов, из-за чего развивается мышечная атрофия. Заболевание имеет генетическую природу, в основном передается по наследству, даже если у родителей не было проявления этого заболевания. Иногда миопатия является вторичной и возникает вследствие нарушений в эндокринной и иммуной системе.
Миопатия начинается в детском или юношеском возрасте, и постепенно, в течение нескольких лет у больного развивается мышечная слабость, деформация конечностей, атрофия мускулатуры, мышечные волокна замещаются соединительной и жировой тканью.

Миопатия имеет несколько форм, которые отличаются по клинической картине и механизму наследования.

• Миопатия Дюшена (псевдогипетрофическа форма) – одна из самых тяжелых форм миопатии, даже в Израиле не все клиники возьмутся лечить это заболевание. Болеют только мальчики, так как ген заболевания сцеплен с Х-хромосомой. Начинается болезнь в 3-5 лет, и к 11 годам ребенок уже полностью теряет подвижность. В поздней стадии развивается поражение сердечной мышцы, дыхательная недостаточность, интеллектуальные расстройства. В лечении этой формы дистрофии надежда остается только на клеточную терапию, то есть лечение стволовыми клетками, которое пока является экспериментальным видом лечения, и в Израиле клинические испытания еще не завершены.
• Ювенильная форма Эрба-Рота, в отличие от миопатии Дюшена, развивается гораздо медленнее, больные долгое время сохраняют подвижность, лечение может быть перспективным в плане долгого сохранения мобильности и облегчения симптомов.
• Миодистрофия Беккера – наиболее благополучная форма миопатии, с которой человек может жить всю жизнь при соблюдении осторожности – в первую очередь, при предупреждении инфекций и травм.
• Плече-лопаточная форма Ландузи – Дежерина – относительно благоприятная форма, отличается незначительным поражением мышц лица и плечевого пояса. Первые симптомы – проблемы с подъемом стопы – ребенок цепляется носком ноги за пол, тянет ступню. Болезнь зачастую начинается с мышц ноги, постепенно вовлекая мышцы плечевого и тазового пояса, а также лица. Болезнь развивается медленно, больные очень редко теряют двигательные способности.
• Офтальмоплегическая форма Грефе – редкая форма миопатии, причем развивается не в детском возрасте, а уже у взрослого человека. Отличается поражением наружных мышц глаз, лобных мышц, иногда дистрофия развивается в мышцах гортани и глотки.
• Воспалительные миопатии – полимиозит, дерматомиозит могут возникнуть в любом возрасте, как правило, они вызванным аутоиммунными нарушениями.

Методы лечения миопатии в Израиле

Комплексный и индивидуальный характер программы лечения, интенсивность и длительность лечения – основные принципы, которые обеспечивают успех лечения миопатии в Израиле. Одной из основных задач лечения является предупреждение сколиоза и деформации других костей и суставов. Для этого пациенту назначают лечебную гимнастику, обучают родителей проводить ежедневные физические упражнения.

При начальных формах деформации назначается использование ортопедических устройств, обеспечивающих правильное положение конечностей и корпуса – ортезов, корсетов, гипсовых повязок и т.д. При наличии серьезных деформаций, препятствующих дыханию и движению, рекомендованы хирургические операции на позвоночнике или суставах.

Лекарственная терапия включает прием анаболиков, препаратов трофотропного действия, витаминов, биостимуляторов. Глюкокортикоиды, в частности, прогестерон применяется для усиления мышечной силы, он эффективен длительное время даже при миопатии Дюшена.

Вторичные миопатии, вызванные иммунологическими причинам, лечатся с применением иммунодепрессантов.
Важной частью лечения является физиотерапия, которая помогает корректировать микроциркуляцию в нервных волокнах и мышечной ткани.

Инновационной методикой лечения миопатии является терапия стволовыми клетками, которая пока еще мало исследована, но в крайних случаях возможно ее применение.
Лечение миопатии в Израиле качественно отличается от того, что пациенты из стран СНГ получают на родине. Как правило, большинство больных миопатией дома получали лишь поддерживающую и заместительную терапию

При лечении очень важно мотивировать ребенка, добавить ему моральных сил и оптимизма. Это не помешает и родителям. Этим занимаются психологи, но хорошие результаты лечения станут самой лучшей моральной поддержкой и стимулом для дальнейшего лечения.

Стоимость лечения миопатии в Израиле

Цена лечения миопатии в Израиле – это не заранее известная для любого случая сумма. Все зависит от каждого конкретного случая. Диагностика обходится в 1,5-3 тысячи долларов, ориентировочную стоимость всего курса лечения мы можем рассчитать для вас после рассмотрения медицинской документации израильскими врачами. Закажите обратный звонок или заполните форму быстрого запроса для более подробного разговора.

Около месяца назад Беларусь узнала о трех новорожденных девочках, которым поставили страшный диагноз – спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа. Лечения в нашей стране от этой болезни нет. Но в мире есть препараты, способные остановить прогрессирование болезни. Их стоимость – колоссальная.

Юлия Жагунь говорит, что сделает все возможное, что в ее силах, чтобы помочь дочери Софийке. Фото: Елена РАДОМСКАЯ

Одна из трех малышек – София Жагунь – живет в городе Ляховичи. Деньги на лечение ей собирают всей страной.

Беременность и роды

– Только Богу известно, как я ждала свою малышку. Ко встрече с ней я готовилась как к самому значимому событию в моей жизни, – говорит девушка.

София родилась 14 ноября 2019 года: вес – 3260 граммов, рост – 52 сантиметра. По заверениям врачей, абсолютно здоровой.

Первое беспокойство

В месяц ребенку положен осмотр невролога. Юлия повезла Софию к платному специалисту в Барановичи.

– Врач сказала, что ребенок слабый и надо чаще выкладывать ее на животик, чтобы она училась держать голову, – рассказывает девушка.

София Жагунь из Ляховичей, которой врачи поставили диагноз СМА I типа. Фото: Дарья СТЕПАНОВА

Диагноз

– Я до последнего надеялась, что диагноз, который поставили врачи Софии, – какая-то ошибка, – вспоминает Юлия. – Меня просто накрыло чувство безысходности и отчаяния. Отрицание, гнев, слезы и беспомощность… Почему именно я?

В РНПЦ Юлия с Софией приехали 26 декабря и под присмотром врачей находились 21 день. А потом их выписали.

– Нам просто назначили витамины, массаж и отправили домой, – вспоминает Юлия.

– Я не понимала, что делать дальше. Я осталась одна со своей бедой.

Юлия Жагунь со своей дочерью Софией. Фото: Елена РАДОМСКАЯ

Лекарство

Юлия начала сама узнавать о лечении.

Друзья и знакомые посоветовали девушке срочно открыть благотворительные счета и начать сбор средств в соцсетях.

" Борются за жизнь

Поддержка

Сейчас Юлия с Софией живут у родителей девушки в Ляховичском районе. Юлия слышала много историй о том, как родные отворачивались от матери и ее ребенка, когда узнавали о болезни. Но, по словам девушки, болезнь Софии как никогда сплотила ее родных.

Юлия говорит, что это сложно, постоянно биться в закрытые двери и пытаться найти хоть какой-то выход.

Сейчас Юлии и маленькой Софии помогают неравнодушные люди со всей Беларуси, из России, Германии, США. Большое количество людей рассылает информацию по социальным сетям, организовывают флешмобы, благотворительные ярмарки, помогают привлечь внимание белорусских и российских звезд, чтобы они распространили информацию о Софии.

— Я безумно благодарна каждому, кто нам помогает. Люди удивительные и невероятные! — улыбается Юлия. — Мне много писали, что Софийка сплотила большое количество людей. Это очень ценно.

София Жагунь из Ляховичей. Фото: Елена РАДОМСКАЯ

Что сейчас

– Сначала мы пробивались везде самостоятельно, но результатов практически не было, — говорит Юлия. — 11 февраля в Барановичи приезжал помощник президента по Брестской области Анатолий Маркевич, к которому дозвонилась моя мама и на личный прием пришла двоюродная сестра моего мужа. Анатолий Маркевич единственный из власти обратил внимание на Софию и ее болезнь.

Надежда

На 5 марта 2020 года Юлии удалось собрать 335633 долларов. По словам девушки, в счете, который прислали из Израиля, стоимость 4 ампул – 384140 евро. Это без учета переезда, программы обследования, дней госпитализации и возможной дополнительной диагностики и терапии.

— Времени у нас осталось немного, — вздыхает Юлия.

С каждым днем болезнь прогрессирует, состояние Софии тяжелое: она беспокойная, плохо спит, плохо кушает, ослабевают мышцы, затрудняется дыхание. Заболевание быстро дает о себе знать.

— Я не раз задумывалась о том, почему мое государство не может организовать нам какое-то лечение или переезд в другую страну. Пытаясь добиться помощи от властей, я впустую трачу время, которого у нас осталось очень мало.

Единственная надежда – поддержка незнакомых ей людей.

Комментарий специалиста

– Сегодня больные со СМА получают лечение более чем в 50 странах, в том числе граничащих с Беларусью – Польше, России, Литве, Латвии. Лечение таким пациентам предоставляется бесплатно.

Поэтому выход один: добиваться, чтобы государство обеспечивало своих граждан жизненно необходимыми лекарствами. Или срочно эмигрировать.

Помо чь девочке:

Важное о СМА

Что такое СМА?

Cпинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое нервно-мышечное заболевание, приводящее к нарастающей мышечной слабости. Слабость начинается с мышц ног, по мере прогрессирования болезни распространяется на все тело, в том числе на мышцы, отвечающие за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

Как часто встречается болезнь?

В каком возрасте можно заболеть?

Заболевание может развиться в любом возрасте. Выделяют несколько типов СМА.
При СМА 0 дети погибают при рождении или в течение нескольких недель после рождения.

I тип (самый агрессивный) – проявляется до шести месяцев. СМА II развивается, как правило, с шести месяцев до полутора лет. СМА III может дать о себе знать как в подростковом, так и в старшем возрасте.

Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

Чем лечат СМА

Еще несколько лет назад заболевание I типа считалось смертельным. Дети со СМА I часто не доживали до двух лет. Взрослые со СМА нередко прикованы к инвалидной коляске.

Сегодня в мире существуют два препарата для лечения СМА американской разработки.

Сколько стоит лечение

Почему так дорого?

Можно ли вылечить СМА?

Ни один из препаратов не излечивает СМА. Но их эффективность интерпретируется и заключается в том, что терапия останавливает прогресс заболевания. И чем раньше человек получит лекарство, тем больше двигательных функций он сохранит и дольше проживет.

Лечат ли СМА в Беларуси?

Ни одна из существующих терапий не доступна в Беларуси. Лекарства для лечения больных СМА не закупаются, в стране на данный момент не существует государственной программы, которая бы поддерживала больных с подобным диагнозом.

Спинальная мышечная атрофия является достаточно тяжелым заболеванием, может проявляться с рождения и во взрослом возрасте. Это генетическое наследственное заболевание с характерным нарушением или потерей двигательных нейронов, расположенных в переднем отделе спинномозгового канала. Заболевание проявляет себя слабостью мышечного корсета туловища, рук и ног. Больше поражаются нижние конечности, чем руки. Чувствительность обычно не затрагивается, когнитивные функции тоже. Распространенность заболевания составляет 1/6000-10000 человек. Около 50% больных новорожденных не доживают до 2-х лет.

Причины и симптомы заболевания

Самой тяжелой формой является I тип СМА, его еще называют синдромом Верднига-Гоффмана. Проявляется в раннем возрасте, до 6-ти месяцев. У ребенка отмечаются:

• слабые голосовые связки, тихий крик;
• снижение двигательной активности;
• нарушение сосательного рефлекса;
• снижение веса;
• нарушение глотательного и кашлевого рефлексов.

При развитии возникает проблема с удерживанием головки, переворачиванием, сидением, в особенности страдает развитие моторики. Отмечаются деформация конечностей и суставов, нарушения дыхания. Продолжительность жизни ребенка в данном случае составляет 2 года. К летальному исходу приводит дыхательная недостаточность или пневмония.

II тип спинальной амиотрофии проявляется в возрасте 6-18 месяцев. Отличается быстрым прогрессом и хроническим течением. Дети отстают в развитии моторных функций, у них отмечаются:

• слабость при кашле (из-за поражения мышц);
• тремор;
• поверхностное дыхание.

Изначально такие детки развиваются нормально – они в срок начинают ползать, сидеть и стоять (с поддержкой). Через некоторое время эти способности утрачиваются, начинается формирование скелетных и мышечных деформаций. Развивается деформация грудной клетки, сколиоз или гипертрофии. Возникают сложности с дыханием.

Болезнь проявляется в зависимости от формы. Общие признаки заболевания – мышечная слабость при сохранении интеллектуальных способностей и чувствительности. Самым легким типом отличается III тип спинальной мышечной атрофии или синдром Кугельберга-Веландера. Заболевание становится заметным в возрасте 1.5 лет, когда начинается развитие моторных рефлексов. Прогресс идет медленно, поначалу наблюдается только легкое отставание в развитии. Проблемы с глотанием и жевательными функциями выявляются на более поздних стадиях.

IV тип заболевания специалисты называют взрослой формой, она проявляется мягко, прогнозы более благоприятные. В первую очередь, страдают мышцы плечевого пояса.

К заболеванию приводит генетическое нарушение, других факторов риска ученые пока не выявили.

Диагностика спинальной мышечной атрофии

Для постановки точного диагноза используются следующие методики обследования:

• пренатальный метод – он применяется до 14 недели беременности матери;
• специальный генетический анализ, позволяет определить дефектный ген у ребенка или взрослого.

Методики лечения спинальной мышечной атрофии

Также при заболевании отдельное внимание необходимо уделить физическим нагрузкам – показаны процедуры нейромышечной стимуляции, лечебный массаж. Требуется специализированное питание, подбираемое специалистами-диетологами.

Реабилитации при спинальной мышечной атрофии не предусмотрено, показана диета, лекарственное лечение и легкие физические нагрузки, индивидуальный план составляется специалистами. Заболевание затрагивает дыхательные процессы, поэтому специалисты предлагают таким пациентам решения, позволяющие облегчить симптомы и увеличить продолжительность жизни.

Вас интересуют подробности лечения, коррекции и реабилитационных процедур при спинальной мышечной дистрофии в KeyMedical? Обратитесь к нам за бесплатной консультацией от профессиональных специалистов.