На узи у плода толстая шея

Шейная складка у плода не является тревожным признаком. Составить полную картину о развитии малыша и хромосомных аномалиях помогут анализы, а не УЗИ. Как происходит исследование и какие показатели у складки в норме, вы узнаете далее.

Что это такое?

Шейная (воротниковая) складка – это образование из жидкости под кожным покровом ребенка, заметное в конце третьего месяца вынашивания. Врачи обнаружат его на ультразвуковом исследовании беременной в начале второго триместра. На нем ясно, какая толщина складки на шее. Акушер-гинеколог назначает первое УЗИ потому, что требуется оценить показатель.

Показатели

Исследование шейно-воротниковой зоны проводится к 11 или 15 неделе вынашивания. К этому периоду затылочная складка в норме исчезает самостоятельно. Нормы:

на одиннадцатой неделе образование не более двух миллиметров;
на пятнадцатой – не более 2,8.

Для измерения складки, головка плода должна некоторое время не двигаться. Если она осуществляет движения, точных показателей не удастся добиться. Для уточнения требуется провести исследование ультразвуком несколько раз за день.

Для измерения подходит именно вагинальное УЗИ. Беременные женщины беспокоятся насчет безопасности процедуры. Она безвредна и для вас, и для вашего малыша. Плод исследуют снизу вверх, а затем проводят измерения складки. Кожа в этой области белая, жидкость под ней отображается как черная полоска.

УЗИ снова требуется на 20 неделе. Нормальные показатели складки в это время – не более трех миллиметров. Для каждой женщины врачи выстраивают индивидуальные прогнозы. Работает акушер-гинеколог, контролирующий течение беременности, и специалист по генетике. Исследование шеи вместе с анализами крови дает возможность определить, будут ли у ребенка отклонения.

Отклонения

Изредка складки не рассасываются, а превращаются в кисту или крупную отечность. Если складка толще обычного, присутствует 30% вероятность того, что ребенок родится с генетическими мутациями. Сюда относятся синдром Дауна, синдром Патау и другие врожденные болезни.

Толстая складка и жидкость внутри еще не свидетельствуют о том, что присутствуют отклонения. Не паникуйте при обнаружении воротника на УЗИ. При диагностике учитывается большое количество факторов. Один из главных – возраст беременной, чем он выше, тем сильнее риск мутаций.

Есть и возможность врачебной ошибки в диагностике. Не всегда удается измерить скопление жидкости с точностью. Поэтому при появлении складки врачи рекомендуют проводить дополнительные УЗИ через небольшие периоды. Стопроцентно об отклонениях говорят только результаты биопсии, определяющие характерные для заболевания белки.

Наиболее точную картину дает УЗИ на сроке 22-ух недель. Здесь можно исследовать не только шею, но и расстояние между глазами. Этот признак точнее рассказывает о нарушениях в структуре ДНК.

Складка на шее в 1 из 4 случаев свидетельствует о генетических нарушениях:

Среди заболеваний встречается синдром Дауна, который наблюдается при 47 хромосомах (вместо 46). У новорожденных плоское лицо, косые глаза, складка сверху на веках, плоская затылочная часть. Также наблюдаются маленькие уши, пальцы короче обычного, складка поперек ладони. Негативные последствия – в проблемах с сердцем, задержках в развитии, недостатке внимательности.
Характерный признак синдрома Тернера – продолговатые кожные образования на шее. Другие симптомы – неразвитая половая и эндокринологическая система, проблемы с локтевыми суставами.
При синдромах Патау и Эдвардса происходят множественные визуальные мутации. Дети с болезнями такого типа долго не живут, умирают до достижения годовалого возраста. В современности такой ребенок иногда живет до пяти или десяти лети. Наблюдаются глубокие проблемы с развитием. Встречаются эти синдромы крайне редко.

Не беспокойтесь раньше времени. Процент детей с генетическими аномалиями, болезнью Дауна или синдромом Эдвардса, составляет не более 0,01. Если тревога не отпускает, поговорите с врачами, чтобы они провели все диагностические исследования. По их результатам медики с уверенностью утверждают, присутствуют ли проблемы с хромосомами.

Когда трудности уже существуют, они развились не по вашей вине. Не обращайтесь за лечением к шарлатанам, знахарям и экстрасенсам. Их вмешательство для здоровья вашего малыша не нужно. Часто такие мошенники даже вредят здоровью своих клиентов. Поберегите деньги на то, чтобы обеспечить малышу счастливое детство, даже если с его здоровьем не все в порядке.

Не вредите ребенку надуманными страхами. Ориентируйтесь на рекомендации медицинских специалистов, они понимают состояние вашего малыша.

В видео вы сможете увидеть, как проходит ультразвуковое исследование плода.

Комментарии и отзывы

Сегодня сделали скрининг УЗИ плода и сказали что утолщение твп 2мм. У меня 14-.неделья

Итак, я наконец собралась с мыслями и решила написать этот пост.

Много букв, сразу предупреждаю, да и целевая аудитория у поста специфическая; название специально сделала таким, чтобы вылетало в гугле повыше.

Надо признаться, я человек достаточно социопатичный, посему мне пришлось довольно долго уговаривать себя на это. Однако когда я вспоминаю, как я, узнав диагноз ребёнка, в панике собирала по крупицам любую информацию из сети, я понимаю, что не имею права не поделиться своей историей и не дать, возможно, кому-то такому же, как и я, отчаявшемуся, надежду. Поэтому в моём рассказе я постараюсь поделиться не только своей историей, но и знаниями, которые я почерпнула из различных медицинских докторских и диссертаций, которые я читала на протяжении всей беременности, стараясь узнать побольше о том, что может быть с моим ребёнком.

Собственно, начну с самого начала. Беременность моя была не запланированным, но радостным событием. Мы с мужем, будучи уверенными, что с нами что-то не так и, чтобы думать о детях, надо предварительно полечиться (ибо до этого спали 4 года без предохранения), узнали, что я беременна уже вот как 5 недель. В шоке были оба, конечно же. Но в радостном. :) Я, офигевшая, сделала 8 тестов, которые показали ярчайшие 2 полоски, а после, ещё более офигевшая, побежала на УЗИ, где впервые услышала сердце своей дочери. Доктор сказала, что ребёнок развивается хорошо, и распечатала картинку, где было странное пятнышко, при взгляде на которое мне, всегда холодной и довольно циничной, вдруг захотелось просто улыбаться и плакать. Оно было похоже на ёжика. :)

И всё было замечательно до 12ой недели, когда я пошла на первый скрининг. Пошла сразу в платную клинику, чтобы быть уверенной и в квалицикации специалистов, и в качестве оказываемых услуг. Поскольку на УЗИ я до этого была уже раза три (я ипохондрик и люблю проверять, всё ли в порядке, хы), я не готовилась как-то по-особенному к этому визиту, предполагая, что это будет лишь очередной поход к врачу.

Доктор долго смотрела на изображение на экране. Слишком долго. Наконец я спросила, всё ли в порядке. В ответ она лишь указала мне на экран, ткнула в изображение кулачка ребёнка и сказала:

Я опешила. Что считать?

— Пальцы считай, — холодно добавила она.

Я пригляделась. От волнения не смогла сразу сообразить, что она хочет. Насчитала четыре, о чём и сообщила доктору.

— Вот, — довольно сказала она, будто убеждаясь в собственной правоте.

И тут откуда-то из темноты на нас выплывает ладошка — здоровая такая пятерня. Пять пальцев. :)

Однако идиотизм доктора был далеко не главной проблемой. У дочки нашли увеличенное ТВП: при норме до 3мм оно было 12мм. Доктор мрачно полистала учебник и сообщила, что, скорее всего, это хромосомное отклонение: 68% статистики указывают именно на это.

Сказать, что в этот момент меня будто уничтожили — ничего не сказать. Давайте я не буду долго рассказывать о том, как вышла из кабинета, как дошла до дома, как уснула, ибо те, кто переживал нечто подобное, поймут меня, а тем, кто не переживал — хочу лишь пожелать и дальше не знать этого чувства всепоглощающей пустоты внутри.

В полном шоке и ужасе я на следующий день побежала к другому доктору на УЗИ.

Вердикт тот же, только хуже.

Гигрома (а это уже была гигрома шеи, а не просто увеличенное ТВП) разрослась до почти 3 сантиметров. Сантиметров. При норме в три миллиметра.

Доктор, внимательно посмотрев ребёнка, сказал, что до 20 недели плод не доживёт, затем вздохнул и отправил ждать в коридор, пока он распечатает бумаги. Я прождала полчаса; наконец он вышел, отвёл меня в сторону и сказал, что почитал зарубежную литературу и узнал, что в некоторых случаях такие проблемы проходят. Сказал, чтобы я не отчаивалась.

Ха, это забавно, что все они говорят так. Как можно не отчаиваться?

Однако я старалась.

Я искала информацию в сети, я читала англоязычные докторские и диссертации. Однако везде я натыкалась на случаи, где ТВП было максимум 10 миллиметров; такого огромного, как у дочки, не описывал никто. Однако даже эти тексты давали мне надежду, ибо я понимала, что проблема с увеличенным ТВП пока недостаточно изучена докторами — о чём они совершенно откровенно пишут в научных работах, — поэтому и точных прогнозов в любом случае (ВАЖНО: при отсутствии сопутствующих проблем. Потому что ТВП часто идёт именно что с факторами, откровенно указывающими на серьёзные проблемы у плода; я за объективную картину) не могут ставить.

Опять же, сокращу. Не буду говорить, что я пережила, пока ждала результатов. Однако результат пришёл быстро: 46ХХ. Девочка. Здоровая. Ну, по хромосомам — точно :)

Собственно, шейная гигрома — точнее, гигромы; они удобненько так расположились, гады, по бокам шеи дочки, — рассосалась сама собой примерно к 24ой неделе. То есть потихоньку её размер уменьшался, а лимфатическая жидкость, скопившаяся там, уходила, и в итоге эта гадость исчезла совсем. После того, как всё пропало, дочку особенно внимательно наблюдали по УЗИ именно в зоне сердца. Поскольку хоть шейные гигромы пока вообще мало изучены (просто мало докторов об этом говорят в открытую; дело в том, что само ТВП начали измерять и вообще предполагать как некий фактор для определения здоровья плода, совсем недавно, а аппаратура, которая может измерить ТВП достоверно, появилась вообще в последние 8 лет) и доктора сами не особо знают о причинах их возникновения, однако, если говорить именно о каких-то медицинских маркерах, то на первом месте всегда идёт хромосомная патология, и за ней на втором месте — сердечная недостаточность, чаще всего выражающаяся в пороках сердца и различных стенозах. Кстати, все подозрения (а именно стеноз лёгочной артерии) поставили только на 30й неделе и сняли буквально на 35ой, до этого доктора говорили, что с сердцем всё отлично, однако необходимо наблюдать его постоянно, поскольку некоторые проблемы становятся видны только по мере роста ребёнка.

В общем, эти подозрения в итоге тоже сняли.

Что мы имеем сейчас. А сейчас Анька похрапывает в кроватке и видит, я надеюсь, какой-нибудь волшебный сон. Замечательный здоровый ребёнок. Единственная проблема — слабоватый плечевой пояс, который запросто исправляется курсом массажа. Вот сегодня научилась переворачиваться на пузо, выглядит невероятно забавно.

Кстати говоря, к кардиологу мы даже после рождения ходили. Всё нормально, слава Богу)

Верьте и знайте, что чудеса бывают. Даже если вам сейчас плохо, страшно, даже если вы сейчас ни во что не верите, помните: всё ещё может быть хорошо. Не опускайте руки.

Вот такие дела. Если вдруг вы захотите спросить меня о чём-то, пишите в комментарии или в ЛС, обязательно отвечу. Всем добра!

Гигромой называется доброкачественное новообразование в области сустава, обусловленное скоплением жидкости. Гигрома шеи плода является одним из видов нарушения внутриутробного развития. Патология обнаруживается на ранних сроках благодаря своевременному УЗИ.

Причины возникновения гигромы шеи плода

Загрязнённый воздух может сильно отразиться на здоровье будущего ребенка

Гигрома шеи у плода (она же ганглий, лимфангиома) является следствием нарушения развития лимфатической системы в первые месяцы после зачатия. Это заболевание может сопровождаться другими патологиями.

Причины возникновения кистозной гигромы шеи плода предположительно следующие:

неблагоприятная экология;
аномалии хромосомной системы;
инфекционные заболевания во время беременности;
пагубные зависимости матери (наркомания, алкоголизм, курение);
отягощенная наследственность;
генетические мутации.

Плохая экология выступает одним из самых важных факторов. Дело в том, что дети, рождающиеся в промышленных регионах, чаще сталкиваются с генетическими мутациями. В целом, при кистозной гигроме шеи плода причину выявить очень сложно, врачи склонны предполагать, что патология развивается под действием сразу нескольких факторов, приводящих к нарушению развития лимфатической системы во внутриутробном периоде.

К появлению кистозной гигромы шеи плода предрасполагают такие причины, как аномалии хромосомной системы. Гигрома шеи присуща детям с синдромом Дауна. Патология может сопровождать синдром Шерешевского-Тернера и синдром Робертса – хромосомные патологии. Во всех случаях отмечается выраженное отставание в умственном (синдром Дауна, Робертса) или физическом (синдрома Шерешевского-Тернера) развитии.

К отягощенной наследственности как причине гигромы шеи плода относят наличие врожденных патологий лимфатической системы у ближайших родственников.

Патология развивается в первые два месяца роста плода. Гигрома шеи может возникнуть на фоне инфекционного заболевания у матери в первом триместре беременности. При возникновении этой патологии крайне важно своевременно выявить нарушение и сопутствующие проблемы, в числе которых могут быть опасные генетические мутации. Гигрома шеи плода очень опасна и может привести к летальному исходу. Прогноз зависит от сопутствующих заболеваний.

Клиническая картина

Патология не имеет характерных симптомов и проявлений, и выявляется исключительно на плановом скрининге. Нарушение развития лимфатической системы и образование гигромы у плода никак не сказывается на самочувствии матери.

Гигрома шеи плода бывает трех видов:

кавернозная;
кистозная;
простая.

Кавернозная лимфангиома представляет собой полости в шейном отделе позвоночника, наполненные лимфой. Эти полости формируются из мышечных волокон, переплетения лимфатических и кровеносных сосудов. Основу составляет плотные каркас из соединительной ткани.

Кистозная лимфангиома шеи плода – это одна или несколько полостей с жидким содержимым, которые могут как сообщаться между собой, так и быть отделены перегородками. Формируется из соединительной ткани, отличается плотной структурой. Такая форма патологии отличается отсутствием сообщения с лимфатической системой. Размер кист может варьироваться от нескольких миллиметров до 3-4 сантиметров, известны случаи новообразований размером с голову ребенка.

Простая лимфангиома или гигрома шеи плода представляет собой патологическое разрастание лимфатических сосудов, стенки которых формируют полость опухоли. Такие гигромы локализованы строго на одном участке кожи, могут прорастать в подкожную клетчатку.

В упрощенной классификации гигромы обозначают по размерам. Небольшая опухоль, диаметр которой меньше 50 мм, называется микрокистозной лимфангиомой. В случае значительного разрастания сосудов или соединительной ткани с образованием опухолей больше 50 мм диагностируется макрокистозная гигрома.

Диагностика

Ультразвуковое исследование сразу “увидит” проблему (если она есть), но только не на самых ранних сроках беременности

Выявить патологию можно только на плановом УЗИ. Причем делать его на сроке меньше 12 недель нецелесообразно, ввиду малой информативности.

На ранних сроках заподозрить патологию можно по характерному уплотнению шейно-воротниковой зоны плода. На УЗИ видно уплотнение этой области, однако это не во всех случаях указывает на гигрому. Более детально рассмотреть предположительную патологию можно во втором триместре. Ультразвуковое исследование позволяет обнаружить кистозные разрастания в области шеи, а также предположить их природу по характеру образования стенок и перегородок в полости опухоли.

Гигрома шеи у плода часто имеет хромосомные причины развития, поэтому дополнительно проводятся обследования, позволяющие выявить хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна или Робертсона. Дополнительные обследования, которые могут быть назначены:

биопсия хориона;
плацентоцентез;
пункция оболочки амниона;
пункция сосудов пуповины.

По результатам комплексного обследования ставится диагноз и принимается решение о дальнейшем лечении.

Следует отметить, что наличие гигромы с сопутствующим хромосомным нарушением является показанием к прерыванию беременности. Это связано с тем, что дети с такими нарушениями имеют тяжелые нарушения физического и психического развития, диагностируется олигофрения и нарушение развития половой системы. Кроме того, гигрома с хромосомными нарушениями сама по себе является тяжелым заболеванием, которое нередко заканчивается внутриутробной гибелью плода на поздних сроках.

На решение сохранить беременность никто не может повлиять кроме самой женщины, поэтому следует разобраться в специфике лечения этой патологии.

Методы лечения

В случае сохранения беременности, лечение гигромы проводится в первые дни жизни новорожденного. Врожденное нарушение лечится двумя способами – консервативным и хирургическим. Если консервативное лечение можно проводить с первых дней жизни, хирургическое откладывается на несколько месяцев или даже лет, в зависимости от формы гигромы и тяжести сопутствующих симптомов.

В целом, сама по себе гигрома чаще всего не представляет опасности, так как является доброкачественным новообразованием. Решение о срочной операции сразу после рождения может быть принято только в том случае, если опухоль давит на важные нервные окончания или препятствует дыханию.

УФО хорошо прогревает и способствует регенерационным процессам

Консервативная терапия основана на трех способах:

пунктирование опухоли с последующим склерозированием;
использование глюкокортикостероидов;
физиотерапевтические методы.

Сначала делают пункцию (прокол опухоли), с помощью которой выводят скопившуюся жидкость из кистозного новообразования. Процедура безболезненна, так как перед проколом делается укол анестетика в область дальнейших манипуляций. Врач с помощью шприца делает прокол в полости, затем этим же шприцем выводит жидкость из кисты.

После того, как полость будет освобождена от жидкого содержимого, прямо в нее вводят препарат для склерозирования – блеомицин или гемоблок. Такая процедура склеивает стенки сосудов, из которых сформирована опухоль, а также способствует дальнейшему рассасыванию гигромы.

После процедуры склерозирования могут быть использованы глюкокортикостероиды. Их также вводят прямо в полость новообразования. Эти лекарства предотвращают воспалительные процессы, уменьшают имеющийся отек и препятствуют повторному образованию кисты.

Для восстановления функции лимфатической системы в пораженном месте назначают курс физиотерапии. Чаще всего рекомендован электрофорез шейно-воротниковой зоны. Может применяться самостоятельно или с медикаментами, например, гормональным препаратам Гидрокортизон. Выбор методики физиотерапии во многом зависит от размеров опухоли.

Второй популярный и действенный метод лечения – ультрафиолетовое облучение пораженной зоны. Такой способ стимулирует местные обменные процессы, устраняет застойные явления и отеки, ускоряет восстановления тканей.

Как правило, консервативный метод лечения дает хороший терапевтический эффект, после которого риск рецидива сведен к минимуму. Однако после курса терапии ребенку необходимо регулярно проходить обследования, так как от повторного образования гигромы в той же области никто не застрахован.

Хирургический метод уступает по эффективности консервативной терапии. Это связано с большим риском осложнений в ходе операции, а также с повторным образованием гигром. Дело в том, что консервативное лечение направлено на восстановление работы лимфатических сосудов, вследствие чего повторное образование гигромы маловероятно. Хирургическое удаление опухоли позволяет быстро и эффективно избавиться от косметического недостатка, но на работу лимфатической системы существенного влияния не оказывает, из-за чего в будущем возможен рецидив.

Классический метод лечения – удаление скальпелем. Операция проводится под общим наркозом. Врач удаляет новообразование вместе с тканью, формирующую капсулу кисты, затем накладывает швы. Минусы операции – остается рубец, возможно инфицирование раны.

Второй метод, более щадящий и эффективный – это лазерное выжигание гигромы. Гигрома разрушается изнутри, так как лазерное излучение заставляет жидкость в тканях опухоли закипать. Преимущества метода – быстрая реабилитация, отсутствие шрамов. При лазерном удалении минимальный риск кровотечений и рецидивов.

Последствия и осложнения

В большинстве случаев плод гибнет до наступления срока родов

Успешные роды и выживаемость плода при гигроме на шее является редкостью. Более чем в половине случаев развития этой патологии происходит внутриутробная гибель плода во второй половине беременности.

Еще в трети случаев патология связана с тяжелыми хромосомными нарушениями, поэтому даже в случае успешной вынашиваемости и неосложненных родов с последующим лечением гигромы, у ребенка отмечается отставание в умственном или физическом развитии.

В остальных случаях, когда отсутствуют хромосомные аномалии, родители могут столкнуться со следующими проблемами:

родовые травмы;
асфиксия при прохождении по родовым путям;
тяжелые нарушения глотательной и дыхательной функции из-за крупной гигромы на шее;
парезы и параличи лицевых нервов из-за сдавливания опухолью;
деформация челюсти;
деформация позвоночника.

Некоторые осложнения не поддаются лечению и останутся с ребенком на всю жизнь.

Профилактика

К развитию гигромы шеи плода приводят различные причины, и на некоторые из них женщина может повлиять. Конечно, от хромосомных аномалий никто не застрахован, причем предсказать их появление зачастую не могут даже генетики, однако от травм и инфекций во время беременности защититься можно. Для этого необходимо с умом подходить к вопросу зачатия, и планировать пополнение в семье, а не полагаться на случай. Крепкий иммунитет, своевременные прививки от инфекционных заболеваний и внимательное отношение к собственному здоровью – вот то, что может стать профилактикой развития гигромы у плода.

Кроме того, во время планирования беременности и последующего вынашивания ребенка женщина должна правильно питаться, не употреблять алкоголь и наркотические вещества. От курения и других вредных привычек и зависимостей следует отказаться хотя бы за полгода до предполагаемого зачатия.

15 февраля 2016

Измеренная с помощью УЗИ толщина воротникового пространства (ТВП) является одним из основных ранних маркеров хромосомных (и не только) аномалий во время проведения первого скрининга. Имеет диагностическое значение при выполнении следующих условий:

срок гестации: 11+3 – 13+6 недель;
КТР (копчиково-теменной размер): 45-84 мм.

Методика измерения толщины воротникового пространства:

Врач, проводящий УЗИ, должен иметь большой опыт подобных измерений. Ведь не секрет, сколько нервов будущим мамам стоят лишние полмиллиметра, превращающие радостное ожидание в ужас неизвестности. А мнительным особам надо обязательно помнить, что увеличение толщины воротниковой зоны – лишь один из маркеров патологии, просто требующий дополнительных исследований.

Широкое распространение измерение ТВП получило в СНГ в середине 90-х годов. Вместе с несколькими другими показателями оно позволяет выявить от 87% хромосомных аномалий плода на 11 неделе до 82% на 13 неделе при 5% ложноположительных результатов.

Хромосомные аномалии, определяемые с помощью ТВП:

трисомии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау);
синдром Тернера.

Нехромосомные аномалии и дефекты развития, на которые может указывать увеличенный показатель ТВП:

врожденная диафрагмальная грыжа;
врожденные пороки сердца;
омфалоцеле;
скелетные дисплазии;
синдром Смита-Лемли-Опица;
ассоциация VACTERL.

Нормальным считается ТВП не более, чем 2,2 – 2,8 мм в зависимости от срока беременности. В настоящее время метод определения пограничных значений меняется с абсолютных величин (на территории СНГ это >3мм) на относительные. Современные УЗИ-аппараты идут в комплекте с программным обеспечением, которое учитывает накопленную статистику измерений в зависимости от КТР, срока гестации и возраста матери. Раса и национальность родителей не учитывается (для прогноза это неважно, хотя некоторые различия в средней толщине воротниковой зоны у разных народностей есть). Кроме абсолютных цифр программа сразу подсчитывает вероятность хромосомных аномалий в формате 1 : N, где N – количество плодов без отклонений при таких же показателях.

При дальнейшем развитии плода воротниковая зона либо регрессирует за счет оттока ликвора, либо превращается в отек ткани или шейную гигрому.

Кроме шейной прозрачности, входящей в план обследования в первом триместре, на 18-22 неделе проводят замеры толщины шейной складки (англ. nuchal fold thickness). Измерения проводятся в аксиальной плоскости (горизонтальной) на уровне зрительных бугров. Один калипер выставляется на поверхность кожи, второй – на внешнюю сторону затылочного бугра. Избыточные значения (больше 5-6 мм до 20,6 недели беременности) толщины шейной складки – самый определенный показатель синдрома Дауна второго триместра. Кроме этого, увеличенная шейная складка может свидетельствовать о проблемах с сердцем, синдроме Тернера, Эдвардса и Патау.

Редактор сайта. Необъяснимое бесплодие -10 лет, многолетний опыт в вопросах планирования и лечении бесплодия, включая лапароскопии, гистероскопии, гистеросальпингографии, инсеминации, стимуляции и другие обследования, мама троих детей.

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

синдром Дауна
синдром Патау
синдром Эдвардса
синдром Шерешевского-Тернера
синдром Карнелии де Ланге
синдром Смита-Лемли-Опитца
синдром Прадера-Вилли
синдром Энжельмена
синдром Лангера-Гидеона
синдром Миллера-Диккера
аномалия ДиДжорджи
синдром Уильямса
опухоль Вильмса
триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
патология брюшной стенки (86%)
патология развития конечностей (90%)
грыжа спинного мозга (87%)
патология развития или отсутствие почек (85%)
наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

порок сердца
застой крови в шейных венах
нарушение лимфодренажа
анемия
внутриутробные инфекции

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Читайте также: