Врожденные заболевания нижних конечностей классификация

Врожденные аномалии нижних конечностей – обруппа пороков развития, включающая в себя патологию области тазобедренного сустава, бедра, коленного сустава, голени, голеностопного сустава и стопы. Может наблюдаться полное отсутствие конечности или какого-то из ее отделов, недоразвитие целого сегмента или одной из костей, входящих в этот сегмент, недоразвитие мышц, сосудов и нервов, соединительнотканные перетяжки и т. д. Возможно сочетание нескольких врожденных аномалий. Диагноз выставляется на основании данных осмотра, результатов рентгенографии, КТ, МРТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое. Прогноз зависит от тяжести патологии.

МКБ-10

• Причины
• Классификация
• Виды аномалий
  • Недоразвитие бедренной кости
  • Врожденный вывих бедра и дисплазия тазобедренного сустава
  • Вальгусная и варусная деформация бедра
  • Врожденный вывих надколенника
  • Отсутствие надколенника
  • Врожденный вывих голени
  • Вальгусные и варусные деформации коленного сустава
  • Аплазия или недоразвитие большеберцовой кости
  • Ложный сустав большеберцовой кости
• Цены на лечение

Общие сведения

Пороки развития нижних конечностей представляют собой обширную группу аномалий, возникших во внутриутробном периоде и значительно различающихся по тяжести. В практике ортопедии и травматологии встречаются относительно часто и составляют 55% от общего количества врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата. Грубые пороки диагностируются сразу после рождения. Мелкие аномалии в ряде случаев могут протекать бессимптомно или почти бессимптомно и становиться случайной находкой при обследовании по поводу других травм и заболеваний. Лечением врожденных аномалий нижних конечностей занимаются детские ортопеды и травматологи.

Причины

Аномалии развития могут возникать в результате мутаций, а также действия внешних и внутренних тератогенных факторов. Наиболее распространенными внешними факторами, оказывающими негативное влияние на формирование конечностей, являются инфекционные болезни, нарушения питания, прием ряда медикаментов и радиационные воздействия. К числу внутренних факторов, которые могут привести к нарушению формирования конечностей, относится пожилой возраст матери, патология матки, тяжелые соматические болезни, некоторые гинекологические заболевания и эндокринные нарушения.

Классификация

Пороки, которые возникают вследствие недостаточности формирования:

• Амелия – конечность полностью отсутствует. Возможен апус (отсутствуют обе нижние конечности) и монопус (отсутствует одна нижняя конечность).
• Фокомелия или тюленеобразная конечность. Отсутствуют средние и/или проксимальные части конечности вместе с соответствующими суставами. Может быть двухсторонней или односторонней. Иногда в процесс вовлекаются все конечности, как нижние, так и верхние. Полная фокомелия – голень и бедро отсутствуют, сформированная стопа прикрепляется к туловищу. Дистальная фокомелия – голень отсутствует, стопа прикрепляется к бедру. Проксимальная фокомелия – бедро отсутствует, голень со стопой прикрепляются к туловищу.
• Перомелия – разновидность фокомелии, при которой наблюдается отсутствие части конечности в сочетании с недоразвитием ее дистального отдела (стопы). Полная перомелия – нога отсутствует, в месте ее прикрепления располагается кожный выступ или рудиментарный палец. Неполная – бедро отсутствует или недоразвито, конечность также заканчивается кожным выступом или рудиментарным пальцем.

Кроме того, различают отсутствие (аплазию) малоберцовой или большеберцовой кости, отсутствие фаланг (афалангию), отсутствие пальцев (адактилию), наличие одного пальца на стопе (монодактилию), а также типичную и атипичную формы расщепления стопы из-за отсутствия или недоразвития ее средних отделов.

Пороки, которые возникают вследствие недостаточной дифференцировки:

Сиреномелия – слияние нижних конечностей. Может наблюдаться слияние только мягких тканей либо слияние как мягких тканей, так и некоторых трубчатых костей. Нередко сочетается с отсутствием или недоразвитием костей таза и конечностей. При сиреномелии возможно как отсутствие стоп, так и наличие одной или двух стоп (чаще рудиментарных). Обычно наблюдается одновременное недоразвитие прямой кишки, заднего прохода, мочевой системы, внутренних и наружных половых органов.

Кроме того, в группу пороков, обусловленных недостаточной дифференцировкой, включают синостозы (сращения костей), врожденный вывих бедра, врожденную косолапость, артрогрипоз и некоторые другие аномалии.

Пороки вследствие увеличения количества: увеличение количества нижних конечностей – полимелия, удвоение стопы – диплоподия.

Пороки вследствие недостаточного роста – гипоплазии различных костей нижних конечностей.

Пороки вследствие избыточного роста – гигантизм, возникающий при одностороннем увеличении развитой конечности.

Врожденные перетяжки – тканевые тяжи, возникающие в различных местах конечности и зачастую нарушающие ее функцию.

Виды аномалий

Составляет 1,2% от общего количества врожденных деформаций скелета. Часто сочетается с другими аномалиями, в том числе аплазией малоберцовой кости и отсутствием надколенника. Проявляются хромотой. Степень нарушения функции конечности зависит от величины укорочения и тяжести порока развития. При поражении диафиза смежные суставы, как правило, не изменены, их функция сохранена в полном объеме. При поражении дистальных отделов бедра обычно возникают контрактуры. Конечность ротирована, укорочена. Таз перекошен и опущен в сторону дефекта. Ягодичная складка сглажена или отсутствует. Мышцы ягодицы и бедра атрофированы, стопа в положении эквинуса. Рентгенография бедренной кости свидетельствует об укорочении и недоразвитии сегмента.

Лечение хирургическое, направленное на восстановление длины конечности. В раннем возрасте выполняют операции для стимуляции ростковых зон. Начиная с 4-5 лет, осуществляют остеотомию в сочетании с наложением дистракционного аппарата. Если укорочение настолько велико, что восстановление длины конечности не представляется возможным, необходима ампутация стопы, иногда – в сочетании с артродезом коленного сустава (для создания длинной функциональной культи). При незначительном укорочении возможно использование специальной обуви и различных ортопедических аппаратов.

Врожденный вывих бедра наблюдается относительно редко, обычно обнаруживаются различные степени дисплазии. Патология, как правило, односторонняя. Девочки страдают в 7 раз чаще мальчиков. В 5% случаев выявляется прямая передача порока по наследству. Проявляется хромотой, ротацией и укорочением конечности. При двухсторонней аномалии возникает утиная походка. Рентгенография тазобедренного сустава свидетельствует об уменьшении и уплощении головки и ее стоянии выше вертлужной впадины. Лечение в раннем возрасте консервативное с использованием различных аппаратов, специальных трусиков и подушечек. При неустранимых вывихах по достижении 2-3 лет проводится операция.

Развивается при нарушении оссификации шейки или внутриутробном повреждении хряща, одинаково часто наблюдается у девочек и мальчиков, в 30% выявляется с двух сторон. Вальгусная деформация, как правило, протекает бессимптомно. Варусное искривление сопровождается хромотой, ограничением движений и быстрой утомляемостью конечности. Клинические проявления напоминают врожденный вывих бедра. При рентгенографии определяется задержка окостенения головки, укорочение и истончение бедренной кости. Шеечно-диафизарный угол уменьшен. Лечение хирургическое, выполняется корригирующая остеотомия для увеличения шеечно-диафизарного угла.

Встречается достаточно редко. Имеется наследственная предрасположенность. Может сочетаться с другими пороками, мальчики страдают вдвое чаще девочек. Врожденный вывих надколенника проявляется быстрой утомляемостью конечности, неустойчивой походкой и частыми падениями. Возможна контрактура. Без лечения проблема с возрастом усугубляется, возникает деформирующий артроз, развивается вальгусное искривление конечности. Рентгенография коленного сустава свидетельствует о недоразвитии и смещении надколенника (чаще кнаружи) и недоразвитии наружного мыщелка. Лечение хирургическое – собственную связку надколенника перемещают и фиксируют в срединном положении.

Часто сочетается с другими аномалиями развития коленного сустава (недоразвитием суставных концов большеберцовой и бедренной кости), с вывихом бедра и голени, косолапостью и прочими пороками. Течение изолированной патологии обычно бессимптомное, при повышенных нагрузках возможна слабость и утомляемость конечности. При изолированной аномалии лечение не требуется.

Выявляется редко, обычно носит двухсторонний характер. Сопровождается контрактурой и деформацией колена. Тип деформации зависит от вида смещения костей голени. Мышцы бедра и голени недоразвиты, часто имеют аномальные точки прикрепления. Патология нередко сочетается с аномалиями развития голеностопного сустава, отсутствием или недоразвитием большеберцовой кости. Лечение в раннем возрасте консервативное (вытяжение с последующим вправлением). В возрасте 2 года и старше проводятся операции – открытое вправление вывиха, при необходимости в сочетании с коррекцией сопутствующей скелетной патологии.

Наблюдаются редко, могут передаваться по наследству. Обычно сочетаются с деформацией шейки бедра и плоскостопием. Становятся причиной раннего тяжелого гонартроза. В возрасте до 5-6 лет проводится коррекция с использованием консервативных методов, в последующем осуществляется оперативное вмешательство. В зависимости от тяжести патологии проводят изолированную остеотомию в области надмыщелков бедренной кости либо сочетают остеотомию бедра с желобковой, клиновидной или поперечной остеотомией большеберцовой кости.

Сопровождается укорочением и искривлением конечности. Стопа супинирована, находится в положении эквинуса или подвывиха. Опора нарушена. Возможно сочетание с недоразвитием или отсутствием костей стопы, недоразвитием или вывихом надколенника, атрофией и нарушением развития мышц голени и бедра. Детям до 3 лет проводится консервативная терапия для восстановления нормального положения стопы. В последующем выполняется удлинение голени с использованием дистракционных аппаратов.

Может быть истинным или возникшим в месте расположения врожденной кисты. Выявляется патологическая подвижность, углообразное или дугообразное искривление в области ложного сустава, атрофия мышц, уплотнение и рубцовые изменения кожи, укорочение и утончение конечности. Рентгенография костей голени свидетельствует об остеопорозе. Лечение хирургическое с использованием костных трансплантатов или аппарата Илизарова.

Деформация нижних конечностей – это довольно обширная и разнообразная группа патологических состояний. Эти деформации можно разделить на две большие группы: врожденные и приобретенные. Врожденные пороки нижних конечностей встречаются чаще пороков развития верхних и составляют 55% от общего числа данных патологий.

К врожденным аномалиям развития относятся пороки развития бедра, надколенника, голени, стопы. К приобретенным – посттравматические, эндокринная патология, инфекционные процессы, дегенеративно-дистрофические изменения.

В 82% случаев пороки развития нижних конечностей являются множественными. Например, аномалия развития бедра может сочетаться с пороком развития голени, дефект голени – с пороком развития стопы и так далее.

Подробно хотелось бы остановиться на приобретенных деформациях нижних конечностей, а именно посттравматического и органического характера. Нейрогенные деформации нижних конечностей характеризуются тяжелыми анатомическими и функциональными нарушениями опорно-двигательного аппарата. Причиной таких патологий чаще всего становится поражение центральной нервной системы (ДЦП).

Эквино-варусная деформация стоп

Эта патология является самой распространенной. Эквино-варусная деформация – это тяжелая форма деформации стопы, когда отмечается приведение переднего отдела стопы, в то время как задний край опущен книзу. Она может быть врожденной или приобретенной.

Причины развития эквино-варусной деформации стопы:

• повреждение седалищного нерва;
• повреждение малоберцовых нервов;
• энцефалит;
• полиомиелит;
• ДЦП;
• сложные вывихи стоп;
• гнойно-воспалительные процессы стоп.

Говоря о эквино-варусной деформации стоп при ДЦП, следует отметить, что данная патология возникает вследствие повышенного тонуса икроножных мышц. Эта деформация выявляется при всех спастических формах детского церебрального паралича. Клиническая картина данной патологии весьма типична: ребенок не может наступить на всю стопу. Он ходит на носочках. Также при ходьбе ребенок высоко поднимает колено и сгибает ногу.

Нейрогенные деформации – это довольная обширная группа. Как говорилось выше, причины приобретенных деформаций нижних конечностей весьма разнообразны. Мы подробно остановимся на часто встречающихся у детей вальгусной и варусной деформациях.

Вальгусная деформация нижних конечностей

Это патология распространена у детей младшего возраста, начинающих ходить. Причины вальгусной деформации нижних конечностей:

• высокая нагрузка на нижние конечности при слабом мышечно-связочном аппарате;
• сахарный диабет;
• плоскостопие;
• остеопороз;
• избыточная масса тела;
• травмы;
• генетическая предрасположенность;
• рахит;
• дисплазия тазобедренных суставов.

Основной симптом этой патологии – Х-образная форма голени, переразгибание коленных суставов. Часто это становится заметно в тот момент, когда малыш делает свои первые шаги. Основная причина патологии – ускоренный рост костей при слабом, не полностью сформированном опорно-двигательном аппарате. Со временем деформация нарастает, и возникает другая патология – плоско-вальгусная деформация стоп, сколиоз.

При прогрессировании заболевания походка ребенка становится неловкой, в нижних конечностях нарастает усталость, возникают болевые ощущения. Болезнь развивается вследствие заболевания костной ткани, эндокринной патологии, воспалительных процессов, рахита. У подростков причиной развития вальгусной деформации служит дефицит витамина Д, а также кальция.

Варусная деформация нижних конечностей

Это О-образное искривление нижних конечностей. Развивается данная патология вследствие неравномерного развития коленных суставов. При заболевании наружный мыщелок бедра увеличивается, а внутренний уменьшается. В результате происходит сдавливание внутреннего мениска, расширение суставной щели снаружи и ее сужение изнутри, растяжение связок укрепляющих коленный сустав, особенно снаружи, и голень О-образно искривляется.

Также как и вальгусная, варусная деформация может быть врожденной и приобретенной. Обычно она вызвана заболеваниями костной ткани, а также нарушением обмена веществ. У подростков варусная деформация нижних конечностей может возникнуть вследствие дефицита витамина Д, травм.

Очень важно начать лечение как можно раньше и не пытаться исправлять деформацию самостоятельно. Лечение в данном случае – серьезный и продолжительный процесс, и должно осуществляться под строгим контролем врача-ортопеда.

При этих деформациях возможно консервативное лечение. Это массаж, электрофорез, озокерит, этапное гипсование в положение коррекции, протезирование ортопедическими туторами, обувью и стельками. При неэффективности консервативной терапии показано оперативное исправление деформации. То есть вальгизирующие и варизирующие остеотомии, а при деформациях стоп – операции на сухожильно-связочном аппарате стопы. В послеоперационном периоде выполняется гипсовая иммобилизация конечности в положение коррекции с последующим назначением ортопедической обуви, стелек и курса реабилитации.

Консультативный прием завотделения в отделении детской ортопедии МБУЗ ГБ№20.
Руководитель отделения детской травматологии и ортопедии для детей – главный детский ортопед Ростова-на-Дону, к.м.н. Мурадьян Владимир Юрьевич.