Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей что это такое

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей – тяжелое наследственное заболевания хрящевой ткани, когда с раннего возраста начинаются патологии роста и развития костей таза, позвоночного столба, конечностей. Заболевание приводит к деформации скелета, нарушению передвижения у ребенка. Сложно диагностирования заключается в медленном течении заболевания, когда в первые годы жизни ребенок может выглядеть совершенно нормально. Чем раньше устанавливается диагноз, тем выше шанс стабилизировать пациента и назначить необходимое лечение, повысить шансы на нормальное развитие в дальнейшем.

Пациента с дисплазией

Особенности развития

В большинстве случаев заболевание диагностируется в раннем детстве, когда наблюдается отставание в физическом развитии. Подобные дети поздно начинают ходить, наблюдается странная походка. В случае игнорирования ранней симптоматики болезнь приводит к деформации позвоночника, конечностей.

Патология приводит к ранней инвалидности молодого населения. К прогрессирующей деформации и потере функциональности ног и рук, что вызывает потерю трудоспособности.

Заболевание не ведет к гибели, не имеет угрожающих жизни осложнений, но однозначно является тяжелейшей патологией, которое способствует потере подвижности, приковыванию пациента к кровати и потере возможности себя обслуживать.

Клиническая картина в начале заболевания стертая и неспецифическая, из-за этого клинический диагноз может быть поздно поставлен.

Лечение симптоматическое, полностью избавиться от патологии невозможно, из-за ее генетического происхождения. Возможно, купировать ее эволюцию, укрепить мышечный каркас, стабилизировать прочность и плотность костей и хрящей.

Рентгенограмма

Генетическая сторона вопроса

Заболевание передается по наследству, также встречается мутация генов de novo. Гены, которые являются причиной патологии, дефект в них, способствует развитию многих ортопедических заболеваний.

Существует две разновидности дисплазии:

Передающаяся аутосомно-доминантным путем;
Передающаяся рецессивным путем, сцепленная с Х хромосомой.

Первый тип заболевания имеет доминанту в передаче, это значит, что больной родитель имеет вероятность родить больного ребенка в 50-100% случаев. Патология характеризуется нарушением структуры и секреции коллагена, что негативно влияет на структуру хрящевой и костной ткани.

Второй тип патологии встречается реже. Носителями дефектного гена являются женщины, передают своим сыновьям патологию, дочери же могут быть только носителями. В этом случае патологическим является белок седлин, который обеспечивает внутриклеточную транспортировку белка. Патогенез заболевания изучен недостаточно.

Третий вариант развития заболевания – это вторичное приобретение патологии из-за длительной чрезмерной неравномерной нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Клинический случай, специальный гипсовый корсет

Клиническая картина

В зависимости от типа патологии клиника проявляется в определенном возрасте и с разной степенью тяжести.

При доминантном пути передачи изменение структуры конечностей можно заметить даже на ультразвуковом исследовании плода. Обычно признаки дисплазии наблюдаются в возрасте 1-1,5 лет, когда ребенок начинает ходить.

Основные клинические проявления:

Хромота;
Косолапость;
Быстрое наступление чувства усталости при ходьбе. Маленький ребенок не может объяснить, что его беспокоит, поэтому просто начинает часто заваливаться на попу, садиться по ходу движения;
Ограничения в подвижности суставов.

Клиника развивается и усугубляется со временем. В 4-5 лет ребенок может страдать от сильной деформации и полной иммобилизации и осложнения дыхания и работы внутренних органов при прогрессирующем течении и без должного лечения.

Отставание в росте;
Патологии позвоночного столба (кифозы, лордозы патологические, сколиоз);
Офтальмологические патологии (астигматизм, потеря зрения, катаракта, отслоение сетчатки);
Нарушение иннервации, патологии корешковых нервов;
Сердечная недостаточность;
Увеличение в размерах селезенки и печени.

Второй тип патологии проявляется позже, диагноз устанавливается обычно в раннем школьном возрасте. Клиника не такая тяжелая, как при первом типе, прогноз благоприятнее.

Снимки пациента с данной патологией

Диагностика нарушения

Клиническая картина дает возможность поставить предположительный диагноз и назначить для подтверждения консультации специалистов и инструментальные тесты:

Рентгеновский снимок;
Генетическая консультация, генетические тесты.

Очень важно внимательно изучить генеалогическое древо и узнать обо всех патологиях родственников, так как раньше данное заболевание невозможно было диагностировать из-за отсутствия должного инструментария для генетического анализа. При этом наследственная спондилоэпифизарная дисплазия передается по наследству в подавляющем большинстве случаев.

Во время беременности возможно проводить диагностику как генетическую, так и выявление аномалий путем ультразвукового исследования.

Рентген трубчатых костей

Возможности и методы терапии

Не существует на сегодняшний день методов полного излечения генетических болезней. При постановке диагноза и определения стадии и типа болезни назначается симптоматическое лечение.

Оно призвано облегчить жизнь пациента, стабилизировать осанку и свести до минимума дефекты развития. Лечение должно улучшить условия жизни ребенка, дать ему возможность вести обычный образ жизни.

Ребенку назначается комплексная терапия по поддержанию оси позвоночника, силы и нормальной структуры рук и ног:

Лечебная физкультура (ЛФК);
Лечебная гимнастика;
Мануальная терапия, массажи;
Физиотерапия (лечение лазером, магнитотерапия);
Ношение специальных корсетов;
Балнеотерапия (лечение в санаториях с минеральными источниками);
Массажи;
Упражнения в воде, плавание и аэробика в воде;
Упражнения на специальных тренажерах.

При тяжелом течении патологии назначается хирургическое исправление дефекта. При наличии хронического болевого синдрома назначаются курса анальгетиков.

Прогноз и продолжительность жизни для пациента

Прогноз для жизни пациента зависит от степени тяжести заболевания, от периода, когда был поставлен диагноз и инициировано лечение, а также от типа патологии. Прогноз ухудшается при наличии других аномалий развития (глаз, сердца).

При должном уходе и соблюдении всех правил терапии больной может рассчитывать на длинную жизнь, когда эволюция болезни не приводит к ранним осложнениям.

К сожалению, ни один врач не может с уверенностью пациенту обещать определенный прогноз для жизни, даже если диагноз был поставлен правильно и своевременно, так как окончательно не была изучена из-за небольшой частоты заболеваемости эволюция дисплазии. Прогноз разный и отличается от пациента к пациенту.

При значительных деформациях и обездвиживании пациента может и не быть угрозы жизни пациента, но сильно страдает его эмоциональное состояние. При генетических инвалидизирующих патологиях велик риск депрессивных расстройств, тревоги и суицидальных мыслей. Это не только ухудшает общее состояние больного, но и приводит к ухудшению его физического состояния, риску самоубийства.

Такие пациенты должны находиться под контролем не только врачей специалистов, то и психологов и социальных работников.

О профилактике заболевания

В случае когда в семье встречались дети в спондилоэпифизарной дисплазией, необходимо родителям пройти генетическую консультацию. Если случилась беременность, есть возможность сделать генетический анализ плода на ранних сроках.

Другие методы профилактики не предусмотрены, так как не выявлены причин и факторов риска появления мутаций в генах.

Нет связи между нарушением режима жизни во время беременности и риском рождения ребенка с данной аномалией, различными патологиями матери, внешними факторами, инфекционными возбудителями, радиацией и прочими причинами врожденных аномалий развития ребенка.

В случае развития вторичной (приобретенной) дисплазии конечностей, существуют рекомендации для детей и их родителей:

Ведение активного образа жизни (занятия спортом, зарядка, прогулки на свежем воздухе);
Правильное ношение рюкзака (отказ от сумок на одно плечо, правильное распределение веса сумки);
Правильно питание, в котором есть все необходимые вещества для растущего организма;
Профилактика рахита и других нарушений метаболизма.

Генетические заболевания встречаются все чаще в последнее время. Существует классификация патологий, вызванных генетическими нарушениями, которые не имеют патогенетического лечения и являются приговором для пациента. Полное исправление проблемы в большинстве случае невозможно, но есть шанс улучшить жизнь пациента, повысить шансы на нормальную жизнь. Этому способствуют методы современной хирургии, особенно в ортопедических болезнях, примером которых и является спондилоэпифизарная дисплазия.

Спондилоэпифизарная дисплазия – это редкое генетическое заболевание, которое развивается еще до рождения. Патология касается аномалий развития скелета и суставов, приводит к карликовости, а иногда к проблемам со зрением и слухом.

Болезнь не влияет на интеллект, поскольку вызвана мутациями в гене коллагена 2 типа. Большинство случаев заболевания возникает без семейного анамнеза. Лечение спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей строится на устранении симптомов, коррекции скелетных деформаций.

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия

Форма скелетной дисплазии называется остеохондроплазией, что означает дефекты в развитии хрящей и костей. По МКБ-10 относится к дефектам роста трубчатых костей и позвоночника (код Q77.7). Патология влияет на длину верхних и нижних конечностей, форму позвонков.

Болезнь касается недоразвития и фрагментации хрящей и эпифизов – закругленных и расширенных краев длинных костей. Выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии: врожденную и позднюю.

Мутация при заболевании может быть спорадической – случайной, произошедшей во время слияния сперматозоида и яйцеклетки. Затем она может передаваться от матери или отца ребенку. Риск передачи генетического нарушения составляет 50 %.

Ген COL2A1 находится на длинном плече 12-й хромосомы и связан с созданием коллагена типа II. Коллаген является одним из главных белков соединительной ткани, связывающей структурой между клетками, костями и органами.

Коллаген II типа наиболее распространен в хрящах и желеобразной жидкости, составляющей стекловидное тело глаза, а также в костях. Поэтому мутации приводят к аномальному росту скелета.

Что такое поздняя спондилодисплазия? Это генетическая аномалия, которая проявляется после 5 лет утиной походкой и увеличением лордоза в пояснице. Данная форма протекает мягче, поскольку дети рождаются без аномалий.

Причина патологии – дефектная область хромосомы Xp22. Развивается только у лиц мужского пола, а заболевание передается от матери-носителя. Риск рождения ребенка с аномальным геном составляет 25 %.

Данный ген кодирует 140 аминокислот, участвующих в везикулярном транспорте материала для строительства различных белков.

Симптомы

Специфические симптомы отличаются в каждом конкретном случае, но чаще всего они заметны еще при рождении. Дефицит роста обнаруживается в пренатальном периоде. Руки ребенка выглядят слишком длинными по отношению к туловищу, а шея – непропорционально короткой. Рост человека со спондилоэпифизарной дисплазией составляет 84-128 см.

К другим симптомам относятся следующие деформации:

Нарушение развития позвоночника, увеличение лордоза в пояснице или грудного кифоза, сколиотические изменения. С возрастом дефекты усиливаются, развивается нестабильность шейного отдела, появляются боли. Повышается риск защемления седалищного нерва.
Скованность и контрактуры в коленях, бедрах и локтях. Со временем развиваются деформации тазобедренного сустава, бедренная кость отклоняется внутрь или наружу – вальгус или варус. На фоне повреждения суставов возникают ранние артрозы, вывихи.
Туловище выглядит широким и бочкообразным, наблюдается килевидная грудная клетка – выпячивание.
При рождении у детей обнаруживается косолапость. С возрастом возникают трудности с разгибанием рук и ног, диапазон движений ограничен.
В раннем детстве диагностируется сниженный мышечный тонус и слабость. При сочетании с пороками скелетной системы это приводит к нарушению ходьбы, формированию аномального стереотипа походки.
Редко наблюдается недоразвитие скуловых частей лица: плоское лицо, расщелина неба. Характерно расположение глаз на большом расстоянии (гипертелоризм), близорукость и патология стекловидного тела. Реже развивается отслойка сетчатки.
В детском возрасте возможна нейросенсорная тугоухость – нарушение передачи звуковых вибраций в мозг из-за патологий внутреннего уха или слухового нерва.
Интеллект развивается нормально, но возможны некоторые задержки в развитии детей из-за физических аномалий.
Форма грудной клетки отражается на объеме легких. Искривление позвоночника с возрастом может привести к рестриктивному заболеванию легких, повысить риск инфекций, сердечной недостаточности и апноэ.

Однако далеко не у каждого ребенка с таким диагнозом появляются все перечисленные симптомы.

Методы диагностики

Диагностика врожденной дисплазии основана на выявлении симптомов, сборе анамнеза и клинических анализов. Используется рентгенография для изучения костной системы. Целью является выявление изменений, связанных со спондилоэпифизарной дисплазией. Если обследование проводится перед хирургическим вмешательством, то делают МРТ-диагностику.

Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает изменения в гене. Тест доступен только в специальных лабораториях.

Диагноз предполагает наличие непропорционально короткого туловища и подтверждается характерными изменениями позвонков. Полное рентгенографическое обследование выявляет изменения в эпифизах у детей и развитие остеоартроза в более позднем возрасте.

Наиболее важным диагностическим методом является изучение семейной истории заболеваний на протяжении трех поколений. Как определить дисплазию до рождения ребенка? С помощью ультразвуковой диагностики на третьем триместре беременности.

Методы лечения

Лечение является индивидуальном, поскольку состояние влияет на многие системы организма. Некоторые дети нуждаются только в тщательном наблюдении. Другим требуется нехирургическое или хирургическое лечение для восстановления функций суставов и позвоночника.

При легкой степени сколиоза используют только общеукрепляющие упражнения, а начиная со 2 и 3 степеней, требуются корсеты. Ортопедические приспособления помогают только до формирования скелета – полового созревания.

Используются ортезы для шейного и грудного отделов, для коррекции деформации коленного и голеностопного суставов. В раннем детском возрасте иногда носят туторы при дисплазии тазобедренного сустава.

Врачи следят за состоянием позвоночника, нестабильностью тазобедренного и коленного суставов, дегенеративными заболеваниями до подросткового возраста. Нередко после 13-16 лет требуется хирургическое вмешательство. Проблемы с походкой и нестабильностью шеи заставляют пользоваться инвалидной коляской.

Очки прописывают для коррекции зрения. Используются слуховые аппараты.

Нестабильность сустава между первым и вторым шейными позвонками развивается из-за недоразвития зуба второго позвонка и слабости связок. Симптомы сдавления спинного мозга развиваются у 33-65 % пациентов.

Проблемы с дыханием, слабость мышц и нарушения походки указывают на проблемы шейного отдела. Небольшие травмы могут привести к серьезным симптомам. Обычно проблема шейного отдела сочетается с выраженным низким ростом и тяжелым варусным поражением коленей.

При выявлении нестабильности позвонков проводится их хирургическое сращивание – ламинэктомия первого позвонка у пациентов с небольшим диаметром канала. У детей в возрасте до 5 лет позвонок не проходит полностью фазу окостенения, поэтому требуется его сращивание с затылочной костью.

Операции, выполняемые без винтов и пластин, требуют постоперационной стабилизации шейного отдела. Но чаще проводятся вмешательства с применением металлических элементов.

Сколиоз развивается относительно рано и выявляется до 10 лет. Искривление прогрессирует неравномерно: периоды остановки в развитии сочетаются с резким ухудшением. В младшем возрасте сколиоз исправляют с помощью корсетов.

Для корректировки варусной деформации бедренной кости проводится вальгусная остеотомия. После процедуры снижаются боли, улучшается диапазон движений и выравнивается положение проксимального отдела бедра.

При множественном поражении суставов нижних конечностей проводится двусторонняя остеотомия проксимальной части большеберцовой кости. После операции деформация корректируется внешней фиксацией (по типу аппарата Илизарова), чтобы снизить деформацию коленного сустава.

Для пациентов с подвывихами тазобедренного сустава и остеоартритом проводится остеотомия головки бедренной кости. Артроскопия применяется при эпифизарной дисплазии, повреждениях хряща, появлении инородных тел в суставе.

При дефектах развития черепа требуется поэтапная реконструктивная хирургия.

Из-за нестабильности шейного отдела пациентам нужно избегать активности, связанной с повышенным риском травм головы и шеи. Однако им разрешена езда на велотренажере, танцы, аэробика низкой интенсивности, гребля, плавание, ходьба, аквааэробика.

При наличии контрактуры суставов проводятся сеансы физиотерапии и массажа: электрофорез с анальгетиками, магнитная терапия.

Основные примеры пассивно-активных упражнений для повышения диапазона движений в суставах:

Пациент лежит на спине, физиотерапевт (родитель) проводит наружное вращение в тазобедренном суставе, удерживая ногу с согнутым коленом.
Маховые движения выпрямленной ногой с опорой на стул – махи вперед-назад и в сторону.
Натягивание носков на себя в положении лежа на спине.
В положении на четвереньках выполняется разворот туловища наружу с подъемом руки – взгляд устремляется на кисть, голова также развернута.
Для укрепления мышц используются изометрические упражнения: подъемы прямых ног из положения лежа на животе, разгибание колена с сопротивлением эспандеру, попеременный подъем ноги и противоположной руки, лежа животом на фитболе. Применяют тяговые упражнения с эластичными лентами, ползание на четвереньках или по-пластунски.

Прогноз и продолжительность жизни

Когда деформация прогрессирует, несмотря на нехирургическое лечение, оперативное сращение необходимо для предотвращения компрессии спинного мозга и спастической параплегии.

Чаще всего пациентам требуется полное эндопротезирование тазобедренного сустава в возрасте 30-40 лет. Проблемы с дыханием из-за формы грудной клетки требуют применения кислородных масок и СИПАП-терапии (искусственной вентиляции легких) для нормального снабжения кислородом мозга и тела.

При своевременном лечении и медицинском сопровождении пациенты со спондилоэпифизарной дисплазией ведут полноценную жизнь. Инвалидность полагается, если изменения в суставах значительны и нарушают трудоспособность.

Заключение

Спондилоэпифизарная дисплазия – это редкое заболевание, которое сопряжено со многими аномалиями развития. Страдают соединительная и костная ткани, что влияет на суставы и позвоночник. Симптомы патологии можно корректировать упражнениями, а при сильных деформациях – хирургическими методами.

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетическое наследственное заболевание, относящееся к группе остеохондропатий (патологии, связанные с нарушением питания костной ткани). Характеризуется нарушением развития позвонков, эпифизов (концевых отделов трубчатых костей) и суставов.

Данную патологию сложно обнаружить на раннем этапе, но прогрессировать заболевание начинает уже к шести месяцам. Чем позднее ее обнаруживают, тем сложнее предстоят оперативные вмешательства.

Особенности

Подвержены данному недугу одинаково дети мужского и женского пола.

Достаточно редко встречается еще одна разновидность дисплазии – мутация гена SEDL, который кодирует белок седлин. Дефектная структура данного протеина затрудняет модификацию белков, которые входят в состав костной и хрящевой ткани. Для этого типа дисплазии характерна слабая выраженность симптоматики и не поражаются органы слуха и зрения.

В прогрессировании дисплазии любого вида и развитии ее основных признаков решающую роль играет статическая нагрузка на костный аппарат. То есть, точки окостенения образовываются в позвонках позже, чем обычно, а в это время масса тела ребенка уже деформирует позвоночник, по этой причине и окостенение происходит с нарушениями.

То же самое происходит с эпифизом трубчатых костей, вот почему при дисплазии в основном поражены нижние конечности. Именно эта особенность и используется во время лечения дисплазии: важно как можно раньше применять ортопедические конструкции, которые уменьшают нагрузку на некоторые части скелетной массы, это дает им возможность правильно сформироваться и окостенеть.

К полугоду развития ребенка можно заметить лишь небольшое отведение бедер. Когда ребенок начинает вставать на ноги и делать первые шаги, могут добавиться другие признаки патологии – переваливающаяся походка, быстрая утомляемость, возникают проблемы с тазобедренными и коленными суставами.

Поставить правильный диагноз порой удается только к семи годам, когда явно наблюдается поясничный лордоз (изгиб поясницы выпуклостью вперед). С этого возраста изменения в скелете ребенка становятся явно заметными, но особенно это видно по конечностям. При этом ребенок продолжает рост, а тело остается пропорциональным.

Наряду с изменениями скелета появляются нарушения во внутренних тканях и органах: ухудшается тонус мышц, могут возникать грыжи позвоночника, увеличивается в размерах селезенка и печень.

Подтвердить патологию возможно лишь с помощью рентгенографии. На снимке будут видны уплотненные позвонки неправильной формы, но, к сожалению, это указывает не только на данное заболевание, поэтому обследование нужно проводить тщательно. Точное подтверждение диагнозу могут дать только снимки, выполненные в разном возрасте, которые впоследствии сравниваются и помогают воссоздать четкую картину болезни.

Клинические проявления

Главный симптом спондилоэпифизарной дисплазии – это укорочение нижних и верхних конечностей. Возникает это в результате диспропорции бедра и плеча. При этом кисти и стопы могут быть нормальными, а могут незначительно деформироваться.

Также можно выделить следующие симптомы:

Укорочение шеи, вследствие чего будет происходить сдавливание спинномозговой жидкости и нервных корешков;
Снижение подвижности позвонков шеи;
Кифоз (искривление позвоночника с выпуклостью сзади);
В некоторых случаях возможно расщепление неба и развитие миопатии.

Рассмотрим, как проявляются отклонения в разном возрасте:

1-2 года. Ребенок с патологией будет менее подвижен, чем его ровесники, быстро устает, походка переваливающаяся (“утиная”).
3-6 лет. Болезненные ощущения в суставах, поясничный лордоз, позвонки уплотняются, также происходят изменения в эпифизе.
От 8 лет и старше. Наблюдаются признаки деформирующего артроза, болезненные ощущения не только во время движений, но и в состоянии покоя, заметны контрактуры в больших суставах, вывих надколенника. Также возможно повышение температуры тела, развитие острого артрита, сильные боли в суставах, особенно в тазобедренных.

Для ранней диагностики необходимо внимательно следить за развитием ребенка, особенно в тот период, когда он учится ходить. Так можно оказать помощь ребенку вовремя, исключая возможные осложнения в дальнейшем. Лечение заболевания в старшем возрасте достаточно тяжелое, так как рост ребенка замедляется, пропорции тела нарушаются, и туловище становится укороченным.

Как осуществляется диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

При таком заболевании важно осознавать, что решающую роль все-таки играет ранняя диагностика. Тогда и шансов на излечение будет больше, и прогноз будет более благоприятным.

Если вы подозреваете у ребенка дисплазию или просто решите пройти профилактический осмотр малыша, то следует обращаться к ортопеду или неонатологу (врач, изучающий рост, развитие и патологии новорожденных).
Для подтверждения или опровержения диагноза обязательно проводится рентгенография суставов.
При необходимости назначается УЗ-исследование и МРТ.
Изучается наследственный анамнез, могут проводиться генетические анализы на молекулярном уровне.

Если у вас уже имеются снимки, то непременно покажите их врачу, при сравнении он сможет поставить правильный диагноз и как можно быстрее начать лечение.

Какие существуют возможности лечения

Большие суставы (тазобедренные и коленные) при дисплазии не являются полноценными, поэтому нагрузка на них должна быть минимальна и распределяться строго равномерно. В период лечения спондилоэпифизарной дисплазии важно не допустить возврата заболевания, в противном случае это может стать причиной инвалидности больного, и он не будет иметь возможности вести полноценную жизнь.

Лечение различно и зависит от стадии болезни и возраста человека.

Детей до полутора лет можно лечить ортопедическими устройствами, цель которых – укрепление связочного аппарата и фиксация суставов в правильной позиции, это не дает им возможности деформироваться.

Если данное лечение не дает результата или положительной динамики, то под общим наркозом ребенку проводится ручное вправление вывиха, затем накладывается повязка из гипса, ограничивающая его в движениях.

В тяжелых и запущенных случаях проводится операция. Если ребенку уже исполнилось 2 года, то единственным шансом стать здоровым и вести полноценную жизнь является лишь операция.

При сильных болевых синдромах показано применение анальгетиков нестероидной группы.

Бывают случаи, когда симптоматика стертая или признаки заболевания несильно выражены, тогда врачи рекомендуют лечебно-физкультурный комплекс упражнений и ношение специального корсета, который правильно распределяет нагрузку на позвоночник, препятствует развитию патологических изменений в позвоночнике.

Самое главное – осуществлять лечение комплексно, упражнения делать регулярно и правильно, выполнять все рекомендации врача и при необходимости проводить сеансы лечебного массажа. Именно неправильное выполнение упражнений или вообще их невыполнение, чрезмерная нагрузка на суставы и позвоночник — в большинстве случаев и приводят к осложнениям и тяжелым последствиям, которые порой трудно скорректировать даже операцией.

Прогноз заболевания

Своевременное и раннее выявление патологии, безусловно, обеспечивает положительный результат всего лечения. Лишь позднее обнаружение дисплазии ведет к повторению заболевания. После комплексного и грамотного лечения человек может вести нормальную жизнь, при этом у детей не появятся проблемы во время роста и развития.

Главное условие – не нагружать организм чрезмерными физическими и силовыми упражнениями, вовремя проводить лечебный комплекс упражнений.

Обнаружение заболевания в старшем возрасте и у взрослых отягощено тем, что некоторые хрящевые очаги со временем переходят в опухолевые разрастания и шансов выздороветь у больного человека значительно меньше.

Существуют ли профилактические мероприятия по развитию заболевания?

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание, а значит, предугадать его возникновение не представляется возможным. Но при рождении каждого ребенка врачи обязательно определяют группу здоровья и риск появления определенных заболеваний. Поэтому детям и взрослым людям, которые склонны к развитию подобных патологий, не рекомендуются усиленные нагрузки на костный аппарат.

В дальнейшем им необходимо выбирать профессию, которая не будет требовать долгого нахождения в положении стоя или сидя. В младенчестве таких детей не стоит рано усаживать и учить ходить.

Спрогнозировать развитие заболевания у ребенка еще до момента зачатия довольно трудно, но возможно. Для этого можно пройти генетическую консультацию у соответствующих специалистов, сдать генетические анализы молекулярного уровня. При внутриутробном развитии важно регулярно проходить УЗ-исследование, особенно во II-III триместре.

Читайте также: