Подагра определяется доминантным аутосомным геном пенетрантность

Задача 7.Семейная гиперхолестеринемия выражается в высоком содержании холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, а также атеросклероз.

а) определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

б) определить вероятность рождения детей с аномалией и степень её развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Задача 8.Талассемия (анемия Кули) наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак Т,норма - t. У гомозигот TT заболевание заканчивается смертельным исходом в 90-95 % случаев. У гетерозигот Tt анемия Кули проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Задача 9.Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.

1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

Пример решения задачи:

Подагра - А

Норма – а

В пункте 1 указано, что в брак вступают гетерозиготные родители:

♀ ♂	А	а
А	АА	Аа
а	Аа	аа

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна ¾. Но не у всех этот ген проявит себя. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна ½. Следовательно, наследование гена подагры, способного проявлять себя, равно ¾ × ½ = 3/8. Ген подагры проявится лишь у 20% (1/5) несущих его мужчин. Окончательный результат будет равен: 3/8 × 1/5 3/40, или 7,5%.

По условиям пункта 2 один из супругов гетерозиготный носитель гена (Аа), а второй нормальный в отношении подагры (аа). Те же рассуждения. Вероятность того, что родится ребенок, несущий ген подагры, равна ½. Вероятность того, что это будет мужчина, также равна ½. Пенетрантность признака 20%, или 1/5. Перемножим вероятности и получим: 1/2 ×1/2×1/5= 1/20, или 5%.

Задача 10.Врожденная форма сахарного диабета определяется аутосомно-рецессивным геном d(пенетрантность – 25%). Определить вероятность рождения ребенка, больного диабетом, от брака здорового отца и больной матери.

Задача 11. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак А с пенентрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак в с полной пенентрантностью.

Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Задача 12. У человека голубые глаза а рецессивны по отношению ккарим А, а близорукость М доминирует над нормальным зрением m.

а) Какие типы яйцеклеток образует голубоглазая женщина с нормальным зрением?___________________________

б) Какие типы сперматозоидов образует кареглазый близорукий мужчина, гетерозиготный по обоим генам?___________________________

в) Какие генотипы и фенотипы могут быть у детей от этого брака?______________

Задача 13.Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.

1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на

спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

Пример решения задачи:

По условиям задачи имеем дело с двумя болезнями, следовательно, с двумя парами неаллельных генов.

Норма – А

Фенилкетонурия (болезнь) – а

Норма – B

Агаммаглобулинемия (болезнь) – b

По условиям задачи в брак вступают два гетерозиготных по обеим парам генов родителя. Их генотипы АаBb. Из решетки Пеннета видны возможные генотипы потомства.

В пункте 1 требуется определить вероятность рождения здоровых детей. Здоровые дети те, у кого в генотипе будет хотя бы по одному доминантному гену из каждого аллеля. Вероятность рождения таких детей равна 9/16, или 56,25%.

Можно рассуждать иначе, без вычерчивания решетки Пеннета. Вероятность рождения детей, с генотипом АВ – 9/16, или 56,25%.

В пункте 2 требуется установить возможности спасения детей, больных фенилкетонурией. Из решетки Пеннета можно видеть, что это будет три особи из 16, у которых есть фенилкетонурия, но нет агаммаглобулинемии. Но с фенилкетонурией может родиться четверо из 16. Трех из них можно спасти. Следовательно, в 75% случаях рождения фенилкетонурией можно спасти.

Последнее изменение этой страницы: 2016-12-09; Нарушение авторского права страницы

В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению других признаков не благоприятствуют внешние условия. Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Это явление называется пенетрантностью проявления гена. Пенетрантность (P) выражается в процентах и вычисляется как отношение числа особей, у которых проявляется данный признак (ПВ), к общему числу особей, имеющих генотип (ТВ), отвечающий за возможность проявления данного признака:

Образец решения задач

Задача 1: Подагра определяется доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0 %. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Решение:

G: А а А а

F₁ АА : 2Аа : аа

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие аллель гена подагры, равна 75%. Но признак проявится лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков – 50%. Следовательно, ген подагры наследуется в

75% × 50% / 100% = 37,5%.

Ген подагры проявится лишь у 20% несущих его мужчин:

37,5% × 20% / 100% = 7,5%

Ответ: Вероятность заболевания подагрой в этой семье составит 7,5%.

Задача 2: По данным шведских генетиков одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. У гомозигот пенетрантность – 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.

Решение:

G: А а а

F₁ Аа : аа

1/2 больные: 1/2 здоровые

Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1/5. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2=0,1 или 10%.

Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:

Р: ♀ Аа - ♂ Аа

G: А а А а

F₁ АА : 2Аа : аа

Вероятность рождения гомозиготы АА — 1/4, вероятность рождения гетерозиготного ребенка — 1/2. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность — 20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2=0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 =0,35 или 35%.

Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором — 35%.

ЗАДАЧИ:

1. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам аллелей генов.

2. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным аллелем гена. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?

3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость– рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

4. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному заболеванию, а другой здоров.

5. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер 100%, по ломкости костей – 63%, по глухоте – 60 %. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев этого синдром не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаками ломкости костей, если известно, что отец мужа данный синдром имел.

6. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. В семье женщины случаев ретинобластомы не было, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?

7. Ангиоматоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

Задача 10. Подагра определяется доминантным аутосомным геном.Средняя пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна нулю.

1) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой фенотипически здоров.

Ген Признак А подагра а норма F% подагра -?

Норма Подагра P♀ аа х ♂ Аа G а А а F Подагра Норма Аа аа F%подагра = 1\2х1\2х1\5= 1\20х100%=5%

Ответ: реальная вероятность появления заболевания - 5% (1\20), т.к. в потомстве согласно условию: 50%(1\2) - будут иметь ген, обусловливающий подагру, из них 25%(1\2) будут особи женского пола - у них пенетрантность равна 0, а у мужчин из 25% проявится заболевание только у 20%(1\5).

Подготовка к практическому занятию

При подготовке необходимо использовать основные источники, лекционный материал, а также дополнительную литературу по теме занятия.

Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия:

1. Дигибридное и полигибридное скрещивание – цитологические основы, статистический характер наследования признаков.

3. Комплементарность. Примеры комплементарного взаимодействия генов у человека.

4. Эпистаз. Примеры эпистатического взаимодействия генов у человека.

5. Модифицирующее действие гена. Гены-модификаторы и эффекты их действия.

Перечень практических умений по изучаемой теме

- определять риск появления одновременно нескольких независимо наследуемых патологических признаков в потомстве вероятностным способом – на основе закономерностей теории вероятности;

- определять тип взаимодействия неаллельных генов в результате анализа характера расщепления по фенотипу в потомстве второго поколения гибридов;

-составлять генетические схемы наследования признаков при различных формах взаимодействия неаллельных генов;

- определять генотип и фенотип потомков по генотипу родителей при взаимодействии неаллельных генов;

- самостоятельно решать генетические задачи на основе ситуаций взаимодействия неаллельных генов.

Рекомендации по выполнению УИРС

Предлагаемые темы рефератов:

- Возможности применения правил теории вероятности к анализу генетических ситуаций при независимом наследовании генов

- Комплементарные взаимодействия при наследовании нормальных и патологических признаков у человека

- Полимерия и наследование количественных признаков у человека

Самоконтроль по тестовым заданиям изучаемой темы:

С целью проверки своих знаний выберите правильный ответ на вопросы, приведенные ниже:

1. Дигетерозиготные гибриды первого поколения при условии независимого наследования признаков образуют число типов гамет:

2. В потомстве от скрещивания дигетерозиготных организмов между собой при независимом наследовании может быть максимальное число фенотипических классов:

3. В потомстве дигетерозиготных организмов при независимом наследовании может быть максимальное число генотипических классов:

4. При анализирующем скрещивании в потомстве дигомозиготного анализируемого организма, с двумя доминантными признаками, наблюдается число фенотипических классов:

а) один класс (расщепления нет)

б) два класса в соотношении 9 : 7

в) три класса в соотношении 12 : 3 : 1

г) четыре класса в соотношении 9 : 3 : 3 : 1

5. Одним из условий независимого наследования признаков при ди- и полигибридном скрещивании является:

а) наличие кроссинговера с частотой 25%

б) одинаковая вероятность соединения мужских и женских гамет разных сортов при оплодотворении

в) конъюгация гомологичных хромосом в 1-м делении мейоза

г) нахождение генов, определяющих анализируемые признаки в одной хромосоме

6. Сложный признак определяется несколькими парами генов, а степень его выраженности зависит от суммарной дозы доминантных или рецессивных аллелей при:

в) межаллельной комплементации

7. При взаимодействии генов по типу рецессивного эпистаза наблюдается расщепление по фенотипу во втором поколении гибридов:

8. Тип взаимодействия, при котором в результате взаимодополняющего действия неаллельных генов формируется новый признак:

в) межаллельная комплементация

г) рецессивный эпистаз

Действие доминантного гена не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю

другого (неаллельного) гена при:

в) доминантном эпистазе

г) рецессивном эпистазе

10. Тип взаимодействия, при котором доминантный аллель одного гена препятствует проявлению аллелей другого (доминантного или рецессивного) гена:

в) доминантный эпистаз

г) рецессивный эпистаз

Самоконтроль по ситуационным задачам:

Образование гамет

Задача 1. Сколько типов гамет, и какие именно, образуют следующие организмы:

1) ААВВ?; 2) АаВВ?; 3) АаВв?; 4) ААВВСС?; 5)ааВвСС?

Ответ: 1) АВ; 2) АВ и аВ; 3) АВ, Ав, ав; 4) АВС; 5) аВС, авС.

Дигибридное скрещивание

Задача 2.Мужчина кареглазый, имеющий 3-ю группу крови, был женат дважды.

В первом браке у него сначала родился мальчик – кареглазый с 4-й группой крови, а потом девочка - кареглазая, но с 3-й группой крови.

Во втором бракеон стал отцомголубоглазой девочки и кареглазого мальчика. Оба ребенка имели 1-ю группу крови.

Можно ли однозначно судить о генотипе этого мужчины?

Ген (аллель) признак	Признак и определяющие его возможные генотипы
I 0 - аллель первой группы крови I А - аллель второй группы крови I В - аллель третьей группы крови Соотношение доминирования: I А > I 0 В I А = I В - Кодоминирование С – аллель кареглазости с - аллель голубоглазости	Первая группа I 0 I 0 Вторая группа I А I А ; I А I 0 Третья группа I В I В ; I В I 0 Четвёртая группа I А I В Кареглазость: СС, Сс Голубоглазость: сс

Кареглазый мужчина, имеющий 3-ю группу крови, может иметь следующие генотипы:

1) СС I В I В 2) СС I В I 0 3) Сс I В I В 4) Сс I В I 0

В обоих браках в совокупности он имел детей различных по фенотипу. Выпишем все возможные генотипы этих детей с учётом того, что пол ребёнка не имеет значения, поскольку гены групп крови и цвета глаз находятся в неполовых хромосомах – аутосомах:

1) кареглазый ребёнок с 4-й группой крови: СС I А I В или Сс I А I В

2) кареглазый с 3-й группой крови может иметь такие же 4 варианта генотипов, как и у его отца.

3) голубоглазый с 1-й группой крови (дигомозигота по рецессивным проявлениям признаков): только один вариант генотипа - сс I 0 I 0

4) кареглазый с 1-й группой крови: СС I 0 I 0 или Сс I 0 I 0

Для уточнения генотипа их отца достаточно обратить внимание на ребёнка, гомозиготного по обоим генам (дигомозиготного) - сс I 0 I 0

Один из двух аллелей каждого гена он должен был получить от отца. Следовательно, в генотипе отца есть аллели с и I 0 , а значит он дигетерозиготен.

Ответ: генотип отца однозначно - Сс IВ I0

Полигибридное скрещивание

В соответствии с упрощенным подходом, цвет глаз, форма волос и способность преимущественного владения той или иной рукой наследуются моногенно - как аутосомные менделирующие признаки.

Задача 3.Кареглазость, курчавость волос и праворукость – доминантные признаки, а голубоглазость, прямоволосость и леворукость – рецессивные признаки. Ген курчавости волос доминирует неполно, поэтому гетерозиготы имеют волнистые волосы. Все гены расположены в разных хромосомах, поэтому наследуются независимо согласно 3-му закону Менделя

Супруги-молодожены, гетерозиготные по все трем генам, мечтают, чтобы их первенцем был не мальчик, а девочка. И чтобы она была обязательно голубоглазой, с волнистыми волосами, к тому же - преимущественно владела правой рукой. Какова вероятность, что эта их мечта сбудется?

Дайте буквенное обозначение генов (аллелей), напишите генотипы родителей и решите задачу вероятностным методом – без обозначения гамет и без использования решетки Пеннета.

Ход рассуждения:

Ген признак	Признак и определяющие его возможные генотипы
 – аллель курчавости (доминирует неполно) а - аллель прямоволосости В – аллель кареглазости в – аллель голубоглазости С – аллель праворукости с – аллель леворукости	Курчавые волосы –   Волнистее волосы -  а Прямые волосы - аа Карие глаза - ВВ, Вв Голубые глаза - вв Праворукость - СС, Сс Леворукость - сс

Генотип супругов: Р. ♂ (ХY)ÂаВвСс х ♀(ХХ)ÂаВвСс

Вероятностный метод решения основан на основном правиле теории вероятности, согласно которому вероятность одновременного наступления независимых событий определяется как произведение вероятностей каждого из этих событий в отдельности.

При этом вероятность каждого события определяется на основе схемы моногибридного скрещивания. Вычисления производятся с величинами, представленными в долях единицы (простых или десятичных), и только конечный результат может быть выражен в процентах безо всякой пропорции, а просто путём перенесения запятой на 2 знака.

- вероятность рождения девочки : (ХХ х ХY- по типу анализирующего скрещивания) = 1\2 (0,5);

- вероятность голубоглазости (Вв х Вв) = 1\4 (0,25);

- вероятность волнистых волос (Âа х Âа ) = 1\2 (0,5)

- вероятность праворукости (Сс х Сс) = 3\4 (0,75)

Перемножаем вероятности этих событий.

Ответ: Вероятность рождения девочки голубоглазой, с волнистыми волосами, преимущественно владеющей правой рукой, составляет 0,046875, или

1.5. Пенетрантность гена

89. Тимофеев-Ресовский и Иванов изучали фенотипическое проявление рецессивной мутации vti у Drosophila funebris. Эта мутация вызывает прерывистое строение или полное отсутствие поперечных жилок на крыльях мух. Проявление этой мутации в гомозиготном состоянии составило у линии № 20 - 45%; № 35 - 85%, а у№ 31 - 100%, то есть пенетрантность аллеля сильно варьировала. Какое количество мух в каждой линии будет иметь "дикий" фенотип среди 300 проанализированных особей?

90. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным пенетрантность гена в гетерозиготном состоянии у мужчин составляет 20%, а у женщин практически равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой у детей в семье гетерозиготных родителей? Какова вероятность заболевания подагрой для детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

91. По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот - 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.

92. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность появления аномалии у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному гену и у них уже родился один ребенок с паучьими пальцами.

93. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) определяется редким доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60 %. Какова вероятность рождения больных и здоровых детей в браке двух гетерозиготных родителей? В браке здоровой женщины с гетерозиготным больным мужчиной?

94. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев она составляет по голубой склере почти 100%, по хрупкости костей - 63%, глухоте - 60%. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаком хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладал лишь один из его родителей.

В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность рождения в этой семье детей глухими.

95. Коул разводил "в себе" индеек, гетерозиготных по рецессивному гену
. За два года было выведено 788 индюшат, из которых у 199 наблюдалась типичная для этого рецессивного гена аномалия "запрокидывания". Мог ли этот ген
вызывать гибель гомозигот в период инкубации, и если мог, то в какой степени проявлялось его действие?

Решение задачи № 91. По условию задачи некоторые формы шизофрении наследуются как доминантный аутосомный признак с неполной пенетрантностью. В первом случае один из супругов нормален в отношении анализируемого признака, а другой гетерозиготен. Тогда, обозначив ген, определяющий шизофрению, A, можно записать:

Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1 /₅. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2 = 0,1 или 10%.

Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:

Вероятность рождения гомозиготы AA - 1 /₄, вероятность рождения гетерозиготного ребенка - 1 /₂. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность - 20% или 1 /₅. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2 = 0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 = 0,35 или 35%. Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором - 35%.

Комплементарное наследование генов

Задача 62.
У дрозофилы окраска глаз наследуется при взаимодействии генов по типу комплементарности. При этом сочетание генов А_Б_ обуславливает красную окраску, аабб - белую, ааБ ярко-красную, Абб коричневую.
При скрещивании гомозиготных мух с коричневыми глазами с мухами, имеющими ярко-красные глаза, было получено 64 потомка в F₁ и 128 - в F₂.
а) Сколько мух в F₁ будут иметь красные глаза?
б) Сколько разных фенотипов будет в F₂?
в) Сколько разных генотпов обусловят развитие у мух красной окраски глаз?
г) Сколько мух F₂ будут иметь белые глаза?
д) Сколько мух будут иметь коричесные глаза?
Решение:
А_Б_ - красная окраска глаз;
аабб - белая окраска глаз;
А_бб - коричневая окраска глаз;
ааБ_ - ярко-красная окраска глаз;
ААбб - (гомозигота) - коричневая окраска глаз;
ааББ - (гомозигота) - ярко-красная окраска глаз;
F₁ - получено 64 потомка мух;
F₂ - получено 128 потомков мух.

Схема скрещивания в F1:

Р: ААбб х ааББ
Г: Аб аБ
F₁: АабБ - 100%.
Фенотипы - все потомство имееют красную окраску глаз.

Схема скрещивания в F₂:

Р: АаБб х АаБб
Г: АБ, Аб, АБ, Аб,
аБ, аб. аБ, аб.
F₂: 1ААББ; 2ААБб; 2АаББ; 4АаБб; 1ААбб; 2Аабб; 1ааББ; 2ааБб; 1аабб.

Наблюдается 9 типов генотипов. Расщепление по генотипу - 1:2:2:4:1:2:1:2:1.

Фенотипы:
ААББ - красная окраска глаз - 6,25%;
ААБб - красная окраска глаз - 12,50%;
АаББ - красная окраска глаз - 12,50%;
АаБб - красная окраска глаз - 25,00%;
ААбб - коричневая окраска глаз - 6,25%;
Аабб - коричневая окраска глаз - 12,50%;
ааББ - ярко-красная окраска глаз - 6,25%;
ааБб - ярко-красная окраска глаз - 12,50%;
аабб - белая окраска глаз - 6,25%.

Красная окраска глаз - 56,25%;
коричневая окраска глаз - 18,75%;
ярко-красная окраска глаз - 18,75%;
белая окраска глаз - 6,25%.

Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 9:3:3:1.

Ответы:
а) В F₁ 64 мухи будут иметь красные глаза.
б) В F₂ наблюдается 9 типов генотипов.
в) В F₂ 4 разных генотпов обусловят развитие у мух красной окраски глаз?
г) Примерно 5 (4,9) мух в F₂ будут иметь белые глаза?
д) Примерно 15 (14,7) мух будут иметь коричесные глаза?

Задачи 63.
Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным пенентрантность гена в гетерозиготном состоянии у мужчин составляет 20%, а у женщин практически равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой для детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?
Решение:
А - ген подагры;
а - ген отсутствия подагры;
Аа - гетерозигота - организм болен подагрой.

Так как подагрой болеют только гетерозиготы Аа, то нормальными по анализируемому признаку будут гомозиготы АА и аа.

Р: Аа х аа
Г: А, а а
F₁: 1Аа; 1аа. Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотипы:
Аа - организм болен подагрой - 50%;
аа - нормальный организм - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.

Р: Аа х АА
Г: А, а А
F₁: 1АА; 1Аа. Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотипы:
Аа - организм болен подагрой - 50%;
АА - нормальный организм - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.

Таким образом, вероятность заболевания подагрой для детей в обоих случаях составляет 50%. Так как пенентрантность гена в гетерозиготном состоянии у мужчин составляет 20%, то страдать заболеванием будет каждый 5-й мальчик.

1.5. Пенетрантность гена

89. Тимофеев-Ресовский и Иванов изучали фенотипическое проявление рецессивной мутации vti у Drosophila funebris. Эта мутация вызывает прерывистое строение или полное отсутствие поперечных жилок на крыльях мух. Проявление этой мутации в гомозиготном состоянии составило у линии № 20 - 45%; № 35 - 85%, а у№ 31 - 100%, то есть пенетрантность аллеля сильно варьировала. Какое количество мух в каждой линии будет иметь "дикий" фенотип среди 300 проанализированных особей?

90. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным пенетрантность гена в гетерозиготном состоянии у мужчин составляет 20%, а у женщин практически равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой у детей в семье гетерозиготных родителей? Какова вероятность заболевания подагрой для детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

91. По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот - 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.

92. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность появления аномалии у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному гену и у них уже родился один ребенок с паучьими пальцами.

93. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) определяется редким доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60 %. Какова вероятность рождения больных и здоровых детей в браке двух гетерозиготных родителей? В браке здоровой женщины с гетерозиготным больным мужчиной?

94. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев она составляет по голубой склере почти 100%, по хрупкости костей - 63%, глухоте - 60%. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаком хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладал лишь один из его родителей.

В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность рождения в этой семье детей глухими.

95. Коул разводил "в себе" индеек, гетерозиготных по рецессивному гену
. За два года было выведено 788 индюшат, из которых у 199 наблюдалась типичная для этого рецессивного гена аномалия "запрокидывания". Мог ли этот ген
вызывать гибель гомозигот в период инкубации, и если мог, то в какой степени проявлялось его действие?

Решение задачи № 91. По условию задачи некоторые формы шизофрении наследуются как доминантный аутосомный признак с неполной пенетрантностью. В первом случае один из супругов нормален в отношении анализируемого признака, а другой гетерозиготен. Тогда, обозначив ген, определяющий шизофрению, A, можно записать:

Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1 /₅. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2 = 0,1 или 10%.

Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:

Вероятность рождения гомозиготы AA - 1 /₄, вероятность рождения гетерозиготного ребенка - 1 /₂. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность - 20% или 1 /₅. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2 = 0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 = 0,35 или 35%. Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором - 35%.