Миопатия нижних конечностей лечение

Описание

Миопатия – заболевание, которое возникает вследствие нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, в результате чего появляется снижение силы пораженных мышц, а также происходит ограничение двигательной активности.

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний, для которой характерно дистрофическое поражение мышечной ткани с атрофией отдельных волокон (миофибрилл) в некоторых местах. Кроме этого, происходит замещение атрофированных миофибрилл соединительной или жировой тканью. Это приводит к утрате мышцами способности к сокращению, что обуславливает появление в клинике заболевания мышечной слабости, а также ограничение двигательной активности.

Выделяют две основные формы заболевания:

1. Первичные миопатии, которые зачастую имеют наследственный характер. В свою очередь они делятся на следующие виды:

• врожденные миопатии, которые развиваются в младенческом возрасте;
• ранние детские миопатии, которые развиваются в возрасте 5-10 лет;
• юношеские миопатии, которые развиваются в подростковом возрасте.

1. Вторичные миопатии, возниающие на фоне других заболеваний.

Например, на фоне эндокринных расстройств (болезнь Иценко-Кушинга, гиперальдостеронизм, гиперпаратиреоз, гипо- и гипертиреоз), хронических интоксикаций (алкоголизм, наркомания, работа на предприятиях с профессиональными вредностями), тяжелых хронических заболеваний (хроническая почечная недостаточность, хроническая печеночная недостаточность, хроническая обструктивная болезнь легких, сердечная недостаточность), а также опухолевых процессов.

Первичные формы миопатии встречаются значительно чаще, чем вторичные. Поэтому крайне важно во время планирования беременности проконсультироваться у генетика для того, чтобы выявить риск развития данной патологии у будущего ребенка.

Исходя из того, в какой части тела мышечная слабость выражена больше, выделяют следующие виды миопатии:

• проксимальная – патологический процесс располагается в тех частях конечностей, которые максимально близко расположены к туловищу (например, в случае с руками – это плечи);
• дистальная – поражаются мышцы конечностей, которые на максимальном расстоянии находятся от туловища (например, в случае с ногами – икроножные мышцы);
• смешанная – имеет симптомы проксимальной и дистальной форм болезни.

Первичные миопатии имеют неблагоприятный прогноз. Особенно, если первые симптомы проявились в раннем детстве. Также имеет значение вовлечение в процесс сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры. В этом случае прогноз заболевания ухудшается. Наиболее благоприятный исход наблюдается при вторичных миопатиях, так как в этом случае легче достичь успех в лечении основного заболевания, вызвавшего развитие миопатии.

Симптомы

Кроме того, миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц. Заподозрить вовлечение в патологический процесс мимических мышц можно в том случае, когда человек не может вытянуть губы трубочкой, надуть щеки, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта сопровождается развитием дизартрии за счет затруднения произношения гласных звуков. Сама по себе дизартрия обозначает расстройство речи, которое выражается в затрудненном произношении некоторых слов, отдельный звуков, слогов или в их искаженном произношении.

Поражение дыхательной мускулатуры сопровождается нарушением вентиляции легких, что приводит к возникновению застойной пневмонии. Данная форма пневмонии является одной из самых тяжелых по течению, с трудом поддается лечению и быстро приводит к развитию дыхательной недостаточности.

Также имеются данные о возможности поражения сердечной мышцы. В таком случае развивается кардиомиопатия, которая приводит к развитию сердечной недостаточности.

Диагностика

Затем врач переходит к неврологическому осмотру, в ходе которого выявляет ослабление сухожильных рефлексов, снижение мышечной силы. В отличие от невропатии, при миопатии не наблюдается нарушение чувствительности.

После осмотра пациент отправляется в лабораторию для сдачи необходимого перечня анализов. Одним из них является биохимический анализ мочи, в котором ищут креатинин для подтверждения миопатии. Наличие креатинина в моче может указывать на поражение мышц, поэтому данный показатель не лишен информативности в диагностике рассматриваемого заболевания. Далее выполняется биохимический анализ крови, в котором оценивают уровень КФК, АЛТ, ЛДГ и других ферментов.

Помимо этого, используются элетрофизиологические методы исследования: электронейрография и электромиография. Результаты электронейрографии дают информацию о состоянии периферического двигательного нейрона, что необходимо в случае, если присутствуют подозрения на наличие нейропатии. Электромиография проводится для непосредственной оценки состояния мышечной ткани. При миопатии происходит изменение мышечных потенциалов (уменьшается их амплитуда и сокращается длительность).

Самым информативным методом является морфологическое исследование мышечной ткани. Это производится с помощью биопсии мышц. Данный метод хоть и наиболее информативный, но проводится редко, лишь в тех случаях, когда предыдущие методы исследования не дали должной информации для подтверждения того или иного диагноза. При миопатии морфологическая картина образцов мышечной ткани следующая: выявляются беспорядочно разбросанные атрофированные миофибриллы (сократительные элементы мышечных волокон), гипертрофированные мышечные волокна, а также наблюдается замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую.

Для оценки состояния сердечной мышцы назначается консультация кардиолога, который в свою очередь отправляет пациента на ЭКГ и УЗИ сердца. При подозрении на возникновение пневмонии, как осложнение течения миопатии, выполняется рентгенография легких.

Лечение

Для лечения первичных форм миопатии не существует препаратов, которые способны устранить генетически дефекты, послужившие развитию заболевания. Лечение в таком случае носит лишь симптоматический характер. Оно направлено на ослабление симптомов заболевания и улучшение качества жизни.

С этой целью назначаются анаболические гормоны, антихолинэстеразные препараты, витаминные комплексы. Эффект данных препаратов направлен на торможение дистрофических и атрофических изменений в мышечной ткани.

Вторичные формы миопатии лучше поддаются лечению, так как терапия направлена на устранение сопутствующих заболеваний, которые послужили причиной развития миопатии. В случае грамотного подбора медикаментозных и немедикаметозных методов лечения наблюдается постепенное устранение симптомов, беспокоящих людей с миопатией на фоне эндокринных нарушений, хронических интоксикаций, тяжелых хронических заболеваний и т.д.

Вышеперечисленные методы лечения дополняются назначением физиотерапии. Например, используется электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием и ультразвук.

Помимо этого, важно назначить массаж и ЛФК. Использование данных методов лечения направлено на замедление процесса дистрофического изменения мышечной ткани с последующей атрофией. Также за счет постоянной двигательной активности уменьшается процесс перерождения мышечной ткани в соединительную и жировую. Однако важно не перегрузить ослабленные мышцы, поэтому комплекс упражнений подбирается квалифицированным специалистом.

Большое внимание уделяется дыхательной гимнастике, действие которой направлено на улучшение вентиляции легких. Это необходимо для предупреждения развития осложнения в виде пневмонии, которая может возникнуть вследствие поражения дыхательной мускулатуры.

Лекарства

Цель лечения направлена на снижение атрофии мышечной ткани. В этом значительную помощь оказывают анаболические гормоны (ретаболил, неробол). Их действие выражается в стимуляции роста мышечных клеток, что необходимо для поддержания мышечной массы. За счет этого происходит увеличение показателя силы, производительности и выносливости. Однако существует и обратная сторона приема данных препаратов. При длительном приеме могут возникнуть сопутствующие эффекты в виде облысения, увеличения роста волос на лице и теле. Помимо этого, выделяют такое понятие, как маскулинизация, которое обозначает появление вторичных половых признаков мужского пола у женщин. В этом случае происходит изменение телосложения по мужскому типу, огрубевает голос, нарушается менструальный цикл, изменяется эластичность кожи, появляется угревая сыпь.

Из антихолинэстеразных препаратов применяются такие лекарственные средства, как прозерин, нейромидин. Предпочтение отдается нейромидину, так как его спектр действия намного шире прозерина. Также при длительном приеме прозерина отмечаются различные неприятные побочные эффекты, поэтому в большинстве случаев препарат назначается короткими курсами.

В свою очередь нейромидин оказывает хорошее стимулирующее действие на нервно-мышечную передачу, а также увеличивает сократительную активность мышц. Кроме этого, нейромидин обладает седативным и анальгетическим (устраняет боль) действиями.

Из витаминных препаратов используются витамины группы Е, В и С, а также никотиновая кислота.

Народные средства

Так как в большинстве случаев причиной миопатии является наследственная патология, облегчить свое состояние без медикаментозных препаратов невозможно, но с помощью самостоятельного соблюдения некоторых мер можно улучшить общее состояние.

Например, большую роль оказывает питание, поэтому важно следовать некоторым рекомендациям. Во-первых, следует внести в свой рацион больше свежих овощей и фруктов, молочные продукты, яйца, мед, орехи, крупы (особенно овсяную и гречневую). Во-вторых, важно отказаться от кофе, алкоголя, картофеля, капусты, пряных продуктов.

Для того, чтобы предотвратить ускоренную атрофию мышц, необходимо постоянно выполнять лечебную гимнастику. Но следует также помнить, что состояние мышц при миопатии далеко от состояния мышц здорового человека. Соответственно, нагрузка должна быть минимальной, чтобы не вызвать перенапряжение. С этой целью отлично подойдут занятия в бассейне.

Также не стоит забывать о важности дыхательной гимнастике. Не редкое явление при миопатии – поражение дыхательной мускулатуры, вследствие чего нарушается вентиляция легких, что в дальнейшем приводит к воспалительному процессу (развитие пневмонии). Дыхательная гимнастика направлена на улучшение газообмена в легких.

Не рекомендуется самостоятельно разрабатывать перечень упражнений, лучше обратиться к специалисту для индивидуального подбора необходимых упражнений. После обучения в рамках лечебного учреждения можно продолжить гимнастику в домашних условиях.

Миопатией называется заболевание преимущественно наследственного происхождения, в основе которого лежит дегенеративное поражение мышц с их прогрессирующей атрофией.

Это редкое заболевание, которое, тем не менее, встречается повсеместно, поражая людей вне зависимости от региона проживания и расовой принадлежности. По имеющимся данным, с псевдогипертрофической миопатией, или миопатией Дюшенна рождается каждый 3500-ый мальчик.

Причины и факторы риска

Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань. Происходит повышение уровня креатинфосфокиназы, что приводит к неспособности мышц удерживать и связывать креатин; уменьшается содержание АТФ (аденозинтрифосфат, главный донор клеточной энергии), результатом чего является атрофия мышечных волокон.

Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

• инфекционные заболевания;
• интоксикации;
• физическое и психоэмоциональное перенапряжение.

Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

Формы заболевания

Существует несколько классификаций заболевания, но ни одна не считается полной.

Различают миопатии первичные и приобретенные. В большинстве случаев, когда речь идет об этой болезни, подразумевается наследственная, или первичная миопатия.

Приобретенная миопатия в зависимости от происхождения бывает:

• тиреоидная – может сопровождать как гипер-, так и гипотиреоз;
• стероидная – вызывается неадекватным приемом стероидсодержащих лекарственных препаратов (особенно фторсодержащих кортикостероидов) по поводу другого заболевания;
• алкогольная – определяется алкоголизм в анамнезе, заболевание часто сопровождается кардиомиопатией, в отличие от других форм может присутствовать болевой синдром;
• полимиозит (в свою очередь, может быть идиопатическим или вторичным).

Наследственные миопатии подразделяют на:

• мышечные дистрофии – им свойственно первичное поражение мышечных волокон;
• амиотрофии (спинальные и невральные) – вызваны нарушением иннервации мышц вследствие поражения центральной (спинномозговые моторные нейроны) или периферической нервной системы.

Наследственные миопатии с клинико-генетической точки зрения принято делить на три большие группы:

• псевдогипертрофическая, или миопатия Дюшенна.
• плече-лопаточно-лицевая, или миопатия Ландузи – Дежерина.
• ювенильная, или миопатия Эрба.

Позже к этим классическим формам добавились новые:

• лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова;
• дистальная поздняя наследственная миопатия Веландера;
• офтальмологическая;
• доброкачественная Х-хромосомная, или миопатия Беккера;
• врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая;
• болезнь Мак-Ардла; и другие, более редкие формы.

Симптомы миопатии

Рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой, болеют только мальчики, заболевание передается от внешне здоровой матери.

Миопатия у ребенка дебютирует рано (первые 5 лет жизни), вначале в атрофический процесс вовлекаются мышцы таза и нижних конечностей с развитием выраженной псевдогипертрофии икроножных мышц. Примерно у трети пациентов наблюдается снижение интеллекта (легкая дебильность), не имеющая тенденции к прогрессированию. В сыворотке крови определяется высокий уровень альдолазы, трансаминазы и креатинкиназы. У матерей-носительниц патологического гена также повышены уровни сывороточных энзимов. Заболевание быстро и неотвратимо прогрессирует, приводя к летальному исходу от дистрофии или респираторных инфекций. Больные редко живут дольше 20 лет.

Аутосомно-доминантный тип наследования.

Может дебютировать в любом возрасте, но чаще начинается в подростковом. Характерна проксимальная атрофия на верхних конечностях и дистальная – на нижних. Один из специфических симптомов – крылоподобные лопатки. Может развиваться выраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Наблюдается Легкое или умеренное нарушение чувствительности в дистальных отделах конечностей.

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Наиболее частый тип наследственной миопатии. Атрофия начинается с мышц тазового пояса и нижних конечностей, имеет склонность к генерализации и рано приводит к обездвиженности больных.

Доминантный тип наследования.

Дебютирует после 20 лет. Атрофия начинается с мелких мышц кистей и стоп, затем затрагивает мышцы предплечий и голеней. Прогрессирует медленно.

Наследование может быть как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным, в последнем случае заболевание протекает тяжелее.

Часть случаев попадает под определение хронической прогрессирующей офтальмоплегии, в других к начальному двустороннему птозу век и глаз присоединяется атрофия мышц мягкого неба, гортани, языка, жевательных и мимических мышц.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Сыновья людей, страдающих этой формой миопатии, свободны от патологического гена, а дочери – гетерозиготные носители.

Имеет сходство с офтальмологической формой, но начинается позже, прогрессирует медленнее, имеет доброкачественное течение.

Тип наследования в основном рецессивный.

Характеризуются врожденной мышечной гипотонией. Течение доброкачественное. Это группа миопатий, которые требуют дальнейшего изучения.

Разные типы наследования.

Дебют в любом возрасте, однако в подавляющем большинстве случаев – ранний (при рождении или в первые месяцы жизни), генерализованная мышечная гипотония, атрофия мышц, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, структурные скелетные аномалии.

Общими для большинства миопатий являются следующие симптомы:

1. Слабость мышц появляется и медленно нарастает, имея двусторонний (симметричный) характер.
2. Парестезии (нарушения чувствительности в виде покалываний, жжения, мурашек) в конечностях отсутствуют.
3. Отсутствие болезненности в мышцах, несмотря на нарастающую слабость.
4. В большей степени слабость затрагивает проксимальные (верхние) отделы конечностей (дистальные, или нижние чаще страдают при полинейропатии различной этиологии). Это проявляется тем, что становится затруднительным подъем по лестнице, расчесывание, умывание.
5. Отсутствие нарушений функционирования тазовых органов.
6. Отсутствие нарушений глубоких рефлексов (изредка могут быть незначительно понижены).
7. Слабость лицевых мышц проявляется в невозможности вытянуть губы для свиста или поцелуя, невозможности зажмурить (или, напротив, широко открыть) глаза.

Диагностика

Возможно антенатальное выявление патологии по результатам исследования околоплодных вод (амниоцентеза).

Диагностика семейных форм и типичных случаев миопатии обычно не представляет сложности. Клиническое обследование выявляет мышечную слабость, как правило, изменяющуюся в течение дня. Пациента просят надуть щеки, вытянуть губы, зажмуриться, а затем быстро открыть глаза (вызывает затруднение). Проверяют наличие двоения в глазах, дизартрии, дисфагии. Исследуется сила подвздошно-поясничных и дельтовидных мышц, мышц сгибателей и разгибателей шеи (сгибатели более слабые, чем разгибатели).

Характерен так называемый миотонический феномен: больной, изо всех сил сжав кулак, не может его разжать.

В сомнительных случаях прибегают к следующим методам диагностических исследований:

• игольчатая электромиография – определяется миопатический паттерн, для которого характерна сниженная амплитуда М-ответа, при этом усиленная интерференция и полифазность потенциала;
• магниторезонансная томография (МРТ) мышц – определяется жировое и/или соединительнотканное перерождение мышечных волокон;
• биопсия мышц – позволяет подтвердить диагноз и дифференцировать ряд миопатий;
• исследование креатин-креатининового обмена – для миопатии характерно наличие креатинурии, повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови (особенно при псевдогипертрофической миопатии);
• генетическое исследование, включая молекулярно-генетический анализ, генетическое тестирование членов семьи, особенно способных к деторождению.

При приобретенных миопатиях диагностический поиск зависит от первопричины, например, при тиреоидной форме проводят определение уровня гормонов щитовидной железы.

Врожденные миопатии у детей следует дифференцировать с атонико-астатической формой детского церебрального паралича (ДЦП) и диспластическими кифосколиозами неясной этиологии.

Лечение миопатий

В настоящее время не существует возможности излечения врожденной миопатии, однако адекватная терапия помогает справиться с симптомами заболевания и замедлить его прогрессирование. Пациенты с миопатией должны наблюдаться терапевтом, неврологом, кардиологом и ортопедом. Лечение длительное, в большинстве случаев пожизненное. Пациенты получают его как амбулаторно, так и в стационаре. Периодически проводится контроль путем проведения обследования, и при необходимости в схему терапии вносятся изменения.

Лечение наследственных миопатий ставит своей задачей:

1. Коррекцию обменных процессов и микроциркуляции в мышцах и нервной системе.
2. Нормализацию функций нервной системы.

С этой целью могут быть назначены анаболические стероиды, трофотропные препараты, биогенные стимуляторы, витамины, препараты калия, антихолинэстеразные и вазоактивные средства.

Длительность каждого комплексного курса составляет 4–6 недель; он может включать, например, следующие препараты:

• Альфа-токоферол в виде внутримышечных инъекций по 0,3–1 мл 30 дней;
• АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) внутримышечно по 1 мл 30 дней;
• Глутаминовая кислота – 0,5–1 г 3 раза в день длительно;
• Нивалин 0,25% раствор 0,1–2 мл в зависимости от возраста;
• Прозерин 0,05% раствор подкожно 1 мл 30 дней;
• Дибазол 1% 1 мл;
• Оксазил;
• Витамины группы В (В6, В12);
• АКТГ по 5-10 ЕД 4 раза в день в течение двух недель при ретракции мышц.

Хороший терапевтический эффект демонстрируют гемотрансфузии, переливают по 100-150 мл крови 1 раз в неделю на протяжении 4–6 недель.

Используются следующие методы:

• ионофорез с кальцием;
• электрофорез;
• рентгенотерапия диэнцефальной области;
• ультразвуковое воздействие на мышцы;
• электростимуляция мышц;
• массаж;
• пассивное растягивание сухожилий.

Применяется лечебная физкультура (ЛФК). Регулярные упражнения способны замедлить прогрессирование слабости и контрактуры, характерной для поздних стадий миопатии, однако требуется соблюдать осторожность при их выполнении, чтобы избежать перенапряжения ослабленных мышц. Эффективным вариантом адекватной физической нагрузки является плавание в бассейне под наблюдением инструктора по ЛФК (физиотерапевта).

В ряде случаев показана ортопедическая коррекция деформаций позвоночника с помощью специальных облегченных корсетов или ортопедической обуви.

В ряде случаев целесообразно хирургическое лечение, заключающееся в удлинении укоротившихся сухожилий.

Одним из важных элементов лечения является психологическая поддержка пациентов как семейная, так и профессиональная. Их близкие также должны получать психологическую помощь.

Постоянно ведется поиск новых методов и эффективных средств лечения как наследственных, так и приобретенных форм заболевания. Актуальные направления – клеточная и генная терапия. Миопатии, связанные с обменными нарушениями, довольно успешно лечатся при помощи средств, восполняющих недостаток того или иного фермента. Так, новый препарат Трансларна продемонстрировал высокую эффективность в лечении болезни Дюшенна.

Лечение приобретенных миопатий, или миопатических синдромов в целом такое же, однако основной задачей является устранение основной патологии. Например, важным условием лечения алкогольной миопатии является полный отказ от употребления алкоголя и дезинтоксикация, тиреоидной – коррекция тиреоидных гормонов, стероидной – отказ от причинных лекарственных препаратов.

Возможные осложнения и последствия

Последствия миопатии связаны с нарушением функций разных групп мышц, например, кардиомиопатия приводит к сердечной недостаточности, миопатия, затрагивающая межреберные мышцы – к ухудшению работы легких со всеми вытекающими последствиями. Развиваются неврологические расстройства. Постепенно организм слабеет, снижаются функции иммунной системы, из-за чего пациенты страдают частыми инфекционными заболеваниями, которые в некоторых случаях и являются непосредственной причиной смерти.

Прогноз

Прогноз зависит от формы заболевания. Он неблагоприятен в отношении псевдогипертрофической миопатии, которая быстро приводит к тяжелой инвалидности и ранней смерти. Прогноз для миопатий, дебютирующих позже, в конце подросткового периода, благоприятнее.

Профилактика

Предотвратить появление врожденной миопатии не представляется возможным. Выявление дефектного гена может помочь в планировании беременности людям, чей семейный анамнез связан с наследственными формами заболевания.

Профилактические меры эффективны для приобретенных миопатий. Они заключаются в отказе от самолечения, отказе от злоупотребления алкоголем, своевременном выявлении и лечении заболеваний щитовидной железы, профилактике интоксикаций.

Видео

Предлагаем к просмотру видеоролик по теме статьи.

Медицинский справочник болезней

Миопатия. Формы, причины, симптомы и лечение миопатий.

Миопатия — прогрессирующая мышечная дистрофия — сбор­ная группа заболеваний, характеризующихся первичным дистрофиче­ским процессом в мышечной ткани.

Причины.

Относится к наиболее часто встречающимся хроническим заболеваниям нервно-мышечного аппа­рата и носит наследственный характер.
Различные экзогенные вредно­сти (травмы, инфекция, интоксикация) могут выявить имеющуюся патологию или вызвать ухудшение текущего процесса. Для установле­ния семейного характера заболевания необходим не только тщатель­ный анамнез, но и по возможности более полный осмотр всех членов семьи с выявлением так называемых малых признаков заболевания.
Наличие спорадических случаев не исключает наследственную приро­ду.
Следует также иметь в виду возможность фенокопий миопатии, т.е. симптоматических форм или миопатических синдромов.

Патологоанатомия.

При патологоанатомических исследованиях в нервной системе не находят характерных изменений. В редких случаях отмечаются незна­чительное уменьшение клеток передних рогов спинного мозга, иног­да — изменения в двигательных нервных окончаниях в виде набуха­ния миелиновой оболочки, изменения осевых цилиндров. В моторных бляшках исчезает фибриллярная структура. Грубые изменения нахо­дят в поперечнополосатых мышцах. Мышцы истончены, большая часть волокон замещена соединительной тканью и жиром. Характерна неравномерность отдельных мышечных волокон — одни волокна резко уменьшены, другие, наоборот, резко увеличены.

В поздних стадиях заболева­ния почти вся мышечная ткань замещена соединительной или жировой тканью. В сосудах наблюдается пролиферация адвёнтиции, сужение просвета и иногда пристеночное тромбообразование. По мере разви­тия процесса увеличивается общая масса эндо- и перимизиальной соединительной ткани с образованием фиброзного футляра вокруг мышечных волокон и внутримышечных кровеносных сосудов.

При гистохимическом исследовании наблюдается увеличение кислых муко- полисахаридов в основном веществе мышц и коллагеновых волок­нах.

Патогенез.

Патогенез миопатий до настоящего времени неясен. Первич­ный биохимический дефект не установлен. Наиболее значительным изменениям подвергается белковый и углеводный обмен в мышечной ткани. В последнее время высказана гипотеза о нарушении обмена циклических нуклеотидов (циклических АМФ и ГМФ), являющихся универсальными регуляторами внутриклеточного обмена и ответ­ственными за реализацию генетической информации.

Клиническая картина.

Симптоматика миопатий характеризуется на­растающими атрофиями произвольной мускулатуры. Параллельно развитию мышечного похудания появляются и парезы, однако мы­шечная слабость обычно выражена меньше, чем степень атрофии.

В связи с медленным прогрессированием процесса и неравномерно­стью поражения отдельных мышечных групп и даже участков мышц создаются условия для относительной компенсации двигательного дефекта: больные миопатией длительное время остаются трудоспо­собными и могут себя обслуживать, прибегая к ряду характерных вспомогательных движений. Постепенно угасают сухожильные реф­лексы. Чувствительность, координация движений не нарушаются. Тазовые функции всегда сохранены.
Для некоторых видов миопатий характерны наличие псевдогипертрофий, наклонность к концевым атрофиям и сухожильным ретракциям. Фасцикулярные подергивания отсутствуют. Механическая возбудимость мышц снижена.

Нередко наблюдаются те или иные изменения внутренных органов,

• главным образом сердца: расширение границ, глухость тонов, нарушение проводимости, подтверждаемое электрокардиограммой;
• страдает функция внешнего дыхания;
• вегетативные нарушения выражаются цианозом кистей и стоп, резко повышенной потливостью, похолодани­ем дистальных отделов конечностей, асимметрией кожной температу­ры, пульса, повышенным пиломоторным рефлексом;
• страдает микро­циркуляция в мышцах конечностей;
• рентгенография трубчатых костей позволяет обнаружить дистрофические явлени я;
• при электромиографическом исследовании констатируется ха­рактерная картина — снижение амплитуды биопотенциалов при до­статочной частоте, а также укорочение длительности одиночного потенциала и полифазный характер;
• при биохимических исследовани­ях находят нарушения в креатин-креатининовом обмене. Почти всегда в моче значительно уменьшается количество креатинина и появляется креатин. Креатиновый показатель в известной степени говорит о тяже­сти дистрофического процесса. Отмечается значительная аминоацидурия. При ряде форм миопатий очень рано (в преклинической или в начальной клинической стадии) можно обнаружить увеличение ферментов в сыворотке крови. В первую очередь это касается специфи­ческого для мышечной ткани фермента креатинфосфокиназы;
• увели­чивается также содержание аминофераз и альдолаз . Уменьшена артериовенозная разница содержания сахара крови, увеличено со­держание пировиноградной и молочной кислот в мышцах и в крови. Как правило, уменьшен уровень лимонной кислоты в крови. Имеются данные о специфичности некоторых биохимических изменений при различных типах миопатий.

Классификация миопатий.

До настоящего времени нет достаточно обоснованной и общепри­нятой классификации миопатий. В большинстве случаев используют классификацию, основанную на клиническом принципе.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна является одной из наиболее частых форм миопатий. Она характеризуется самым ранним началом заболевания — нередко с 2—5-летнего возраста, а иногда даже с первого года жизни, и наиболее злокачественным течением. В типичных случаях дети к 10—12 годам уже с трудом ходят и к 15 го­дам становятся полностью обездвиженными.

В первую очередь стра­дают мышцы проксимальных отделов нижних конечностей, тазового пояса, затем в процесс вовлекаются мышцы проксимальных отделов рук. Рано выпадают коленные рефлексы. Характерна псевдогипертро­фия икроножных мышц; часто уплотнение и гипертрофия их являются первым симптомом заболевания.

Псевдогипертрофии могут наблю­даться и в других группах мышц — ягодичных, дельтовидных, иногда - в языке; отмечаются значительно выраженные ретракции, в первую очередь со стороны ахилловых сухожилий. Нередко страдает сердеч­ная мышца. Отмечается снижение интеллекта в разной степени выраженности. Для миопатии Дюшенна очень характерен высокий уровень ферментов сыворотки крови, особенно креатинфосфокиназы. Повышенный уровень ферментов можно обнаружить и у носительниц мутантного гена.

Заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют только мальчики, матери являются кондуктора­ми. Риск заболевания сыновей матерей-носительниц 50 %; 50 % дочерей становятся носителями патологического гена. Пенетрантность высокая.

Доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, сцеплен­ная с Х-хромосомой (миопатия Беккера), выделена в самостоятельную форму в связи с рядом особенностей. Начало заболевания — чаще между 12 и 25 годами, иногда раньше. Течение мягкое, прогрессирование медленное, больные многие годы сохраняют трудоспособность или самообслуживание. Интеллект всегда сохранен. В остальном кли­ническая картина подобна псевдогипертрофической форме Дю­шенна.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи — Дежерина — отно­сительно часто встречающийся тип миопатии.
Начинается заболева­ние, как правило, в детском или юношеском возрасте; течение сравнительно благоприятное. Первые симптомы касаются поражения мышц лица, особенно круговой мышцы рта, или мышц плечевого пояса. К этому присоединяется слабость и похудание мышц проксимальных отделов рук, затем развивается парез дистальных отделов ног. Наблю­даются умеренные гипертрофии мышц, а затем своеобразные патоло­гические позы из-за неравномерности атрофии различных групп мышц и ретракций. Сухожильные рефлексы долго остаются сохраненными. Может быть асимметрия поражения.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с пол­ной пенетрантностью, страдают в равной степени мужчины и женщи­ны. Отмечаются отчетливые различия в тяжести клинических призна­ков не только в разных семьях, но и у разных членов одной семьи (могут быть тяжелые, легкие и абортивные формы).

Описаны стертые формы. В сыворотке крови находят умеренное повышение ферментов. Начало заболевания очень вариабельно— от детского возраста до сравнительно зрелого, но чаще в начале второго десятилетия, что отражает название этой формы. Также изменчив характер течения — иногда мягкое, благоприятное, иногда очень зло­качественное.

Большинство авторов признают аутосомно-рецессивный тип на­следования заболевания. Часты спорадические формы и фенокопии. Болеют одинаково часто мужчины и женщины.

Дистальная форма миопатии встречается редко.
Характеризуется поражением мышц голеней, стоп, предплечий, кистей, постепенно процесс генерализуется. Отмечаются ретракции, концевые атрофии мышц. Заболевание начинается в сравнительно позднем возрасте — 20—25 лет; прогрессирование, как правило, медленное. Отсутствие расстройств чувствительности, нормальная скорость проведения воз­буждения, повышенный уровень сывороточных ферментов отличают дистальную миопатию от невральной амиотрофии.

Тип наследственной передачи—аутосомно-доминантный с не­полной пенетрантностью. Несколько чаще болеют лица мужского пола.

Лопаточно-перонеальная амиотрофия (миопатия Давиденкова) проявляется поражением дистальных мышц нижних и проксимальных отделов верхних конечностей и мышц плечевого пояса. Начинается заболевание сравнительно поздно — в 25—30 лет. Наблюдаются кон­цевые атрофии, например в большой грудной мышце, иногда крупные фасцикулярные подергивания, раннее угнетение сухожильных рефлексов.
В ряде случаев отмечаются легкие расстройства чувствительно­сти — дистальные парестезии, гипестезии, иногда умеренная боль. Почти никогда не бывает креатинурии.

При электромиографическом исследовании выявляются специфические изменения, отличающие эту форму от обычной миопатии и невральной амиотрофии Шарко — Мари (дизритмичные колебания в покое, снижение амплитуды, уменьшение частоты и иногда групповые спайковые разряды при активных движе­ниях).

Таким образом, данная форма является как бы промежуточной между первичной миопатией и невральной амиотрофией. Некоторые авторы рассматривают эту форму лишь как особый вариант (скапуло-перонеальный синдром) плечелопаточно-лицевой миопатии Ландузи — Дежерина.

Редкие варианты миопатии.

Описано большое количество различ­ных вариантов прогрессирующего мышечного поражения наслед­ственного характера. Так, например, описаны миопатия четырехгла­вой мышцы бедра, миосклеротическая миопатия, мышечная дистро­фия с истинными гипертрофиями, врожденная мышечная дистрофия с медленным и быстрым прогрессированием, иногда с катарактой, мышечный инфантилизм и др.

Непрогрессирующие миопатии включают группу заболеваний, отличающихся или своеобразными изменениями строения мышечных клеток, или специфическими биохимическими нарушениями. Проявля­ются эти состояния сравнительно рано, обычно на 1—3-м году жизни, имеют сравнительно благоприятное течение. Диагноз может быть поставлен после биопсии мышц, иногда только после электронно- микроскопического исследования.

Болезнь центрального стержня характеризуется резким снижением или полным отсутствием ферментативной активно­сти в центральной части мышечного волокна, что выявляется при окраске препарата мышечной ткани трехвалентным хромом по Гомори.

Клиническая картина: снижение мышечного тонуса, дряблость мышц, задержка развития двигательных функций, в позднем воз­расте — умеренная слабость проксимальных отделов и гипотрофия мышц.

На ЭМГ — уменьшение длительности колебаний потенциала и увеличение полифазных потенциалов. Передача по доминантному типу с неполной пенетрантностью. Часты спорадические случаи.

Немалиновая, или нитеобразная, миопатия проявляется врожденной мышечной слабостью конечностей и лица с понижением мышечного тонуса и отсутствием сухожильных рефлек­сов. Описаны изменения скелета, в частности деформация грудной клетки, сколиоз.
На ЭМГ — изменения, характерные для мышечного уровня поражения. При электронно-микроскопическом исследовании выявляются своеобразные нитевидные структуры под сарколеммой.

Миотувулярная миопатия клинически выражается в понижении мышечного тонуса, умеренно выраженных атрофиях мышц конечностей с наличием диффузной слабости рук, ног, тулови­ща. Характерны также слабость мимической мускулатуры, птоз и ограничение подвижности глазных яблок, общая задержка развития двигательных функций. Состояние может быть стационарным или медленно прогрессирующим. У большинства больных выявляются те или иные костные деформации.

На ЭМГ — сочетание мышечного типа изменений с наличием спонтанной активности. Гистологически опреде­ляются мышечные волокна резко уменьшенной величины с централь­ным расположением ядер, напоминающие по строению эмбриональ­ную мышечную ткань. При электронной микроскопии выявляются участки дегенеративно измененных миофибрилл, при гистохимическом исследовании обнаруживается повышение активности митохондри- альных ферментов.

Митохондриальные миопатии характеризуются увеличением числа митохондрий в мышечных волокнах или увеличени­ем размеров митохондрий, обнаруживаемых при электронно-микро­скопическом исследовании. Клинически отмечается мышечная сла­бость, главным образом в проксимальных отделах рук и ног, вялость, быстрая утомляемость при отсутствии особых мышечных атрофий. Прогрессирования, как правило, не отмечается.

Диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии, как прави­ло, не представляет больших трудностей. Атипичные формы прихо­дится дифференцировать от сирингомиелии (переднероговая форма), начальных явлений амиотрофического склероза, спинальных амиотрофий, полимиозита и других миопатических синдромов (см.). Комплек­сное обследование больного с применением биохимических (определе­ние уровня ферментов и др.), электрофизиологических (ЭМГ, опреде­ление скорости распространения возбуждения по нерву), гистологиче­ских исследований и анализ клинической картины позволяют поставить правильный диагноз.

ЛЕЧЕНИЕ.

• Воздействие на энергетической обмен в мышцах осуществляется назначением АТФ в виде монокальциевой соли по 3—6 мл в день внутримышечно в течение 30 дней.
• Показано примене­ние витамина Е внутрь по 30—40 капель 3 раза в день или внутримы­шечно раствор токоферола ацетата в масле по 1—2 мл — 20 инъекций (или эревит).
• Назначают витамины группы В, гликокол, лейцин (по 1 столовой ложке 3 раза в день), глутаминовую кислоту (по 0,5—1 г 3 раза в день).

Накопленный опыт по применению анаболических гормонов не подтверждает возлагавшихся на этот вид лечения надежд.

• Рекомендуется сочетать медикаментозное лечение с физиотера­пией (гальванический воротник и гальванические трусы с кальцием, солянохвойные ванны со строго индивидуальной лечебной физкульту­рой при средней нагрузке).
• При наличии контрактур может быть рекомендовано оперативное вмешательство на сухожилиях.
• Показан систематически проводимый легкий массаж.