Волков м в болезни костей у детей

Пороки развития отдельных костей:

  • отсутствие костей (врожденные культи конечностей и пальцев, однокостные голень и предплечье и др.);
  • недоразвитие костей (неправильная форма костей, в том числе синостозы парных костей, позвонков, ребер и лопатки, пальцев и пр., уменьшенные размеры костей);
  • гигантизм костей или целой конечности.

Дисплазии скелета:

  • диафизарные дисплазии (дисхондроплазия — болезнь Олье, сосудисто-хрящевая дисплазия — синдром Маффуччи);
  • физарные дисплазии (экзостозная хондродисплазия; ахондроплазия, локальные физарные дисплазии — болезнь Блаунта, болезнь Маделунга, дисплазия шейки бедренной кости);
  • эпифизарные дисплазии (множественная деформирующая суставная хондродисплазия — болезнь Волкова, эпифизарная множественная хондродисплазия — болезнь Файербанка, гемимелическая форма эпифизарной дисплазии, эпифизарная точечная хондродисплазия, спондилоэпифизарная дисплазия — болезнь Моркио — Брайлсфорда, псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии);
  • остеодисплазии (фиброзная остеодисплазия — болезнь Брайцева — Лихтенштейна, смешанная фиброзно-хрящевая дисплазия, несовершенное костеобразование — болезнь Лобштейна — Вролика);
  • гиперостозы (врожденный генерализованный гиперостоз, кортикальный гиперостоз — синдром Кэйфи, мраморная болезнь, остеопойкилия, мелореостоз);
  • костный эозинофилез (эозинофильная гранулема, костный ксантоматоз).

Опухоли костей

Первичные опухоли остеогенного происхождения: доброкачественные (остеома, остеоид-остеома, остеобластокластома, хондрома, хондробластома, неостеогенная фиброма, хондромиксоидная фиброма кости, доброкачественная хордома); злокачественные (остеогенная саркома, хондросаркома, злокачественная остеобластокластома, хондромиксосаркома, злокачественная хордома).

Первичные опухоли неостеогенного происхождения: доброкачественные (гемангиома, лимфангиома, липома, фиброма, нейрома); злокачественные (опухоль Юинга, ретикулосаркома, множественная миелома, параоссальная остеома, липосаркома, гемангиосаркома, фибросаркома, нейросаркома).

Вторичные, параоссальные и метастатические опухоли.

Костная патология — один из малоизученных разделов науки о заболеваниях детского возраста. Многие патологические процессы врожденного, воспалительного, обменного, эндокринного, дистрофического, травматического и опухолевого происхождения развиваются в скелете растущего организма. На долю этих процессов приходится почти половина всех случаев хирургических заболеваний. Это говорит о важности и сложности изучения вопросов патологической остеологии детского возраста. Опухоли бедренной кости…

Диагностика заболеваний скелета в детском возрасте усложняется не только вследствие многообразия костных поражений, но и из-за большой их вариабельности в период роста костей; диагностику также усложняет наличие разнообразных видов врожденных диспластических процессов (пороков развития кости). Трудности в распознавании отдельных воспалительных заболеваний (туберкулез, остеомиелит) связаны с изменением характера их течения под влиянием антибиотиков и специальных препаратов….

По данным детской ортопедической поликлиники ЦИТО за период с 1961 по 1972 г., больные с костной патологией (включая пороки развития скелета) составили 80% всех больных (в это число не вошли больные с острыми воспалительными процессами скелета и с повреждениями). Так как это учреждение специализировано в направлении костной патологии, то можно считать, что статистика общехирургических стационаров…

Скелет — это совокупность твердых образований в организме человека, которые выполняют опорную и защитную функции. Скелет ребенка, выполняя, как и у взрослого человека, опорную и двигательную функцию, в условиях развития и роста наиболее часто подвергается воздействию различных болезнетворных агентов. Большую группу составляют диспластические заболевания. По А. В. Русакову, под дисплазией скелета следует понимать болезненный процесс,…

Диспластические заболевания проявляются различными нарушениями формирования хрящевой и костной субстанции: замедленным, преждевременным или извращенным остеогенезом, извращенным периостальным и энхондральным окостенением или развитием костной и кроветворной ткани в пределах одной кости или ряда костей и, наконец, нарушением развития вначале правильно сформировавшейся кости, так как дисплазии, имеющие в основе своего развития антенатальные причины, могут наблюдаться и в…

Волков М.В. Болезни костей у детей.
В монографии изложены вопросы классификации, принципы диагностики и лечения заболеваний скелета у детей. Описаны диспластические системные поражения костей, новообразования скелета, приведены сведения о воспалительных процессах в костях с атипичным течением, дистрофических и атрофических процессах. Рассмотрены современные хирургические, ортопедические методы лечения и вопросы послеоперационной реабилитации.

Продавец Описание Состояние Фото Купить по цене
1 BS-Good-choice
Ульяновск.
М. Медицина 1985г. 511 с.: илл. твердый переплет, увеличенный формат. Состояние: Блок очень хорошее, обложка хорошее.
фото
Купить за 240 руб.
2 BS-Barvinok
Украина, Одесса.
М. Медицина 1985г. 512 с., илл. твердый переплет, энциклопедический формат. Состояние: потерты уголки переплета, небольшой надрыв корешка вверху, в остальном хорошее, владельческая подпись Купить за 300 руб.
3 BS-eidos
г. Владимир.
М. Медицина 1974 г. 560 с. Твердый переплет, суперобложка, Увеличенный формат. Состояние: хорошее, подпись владельца
фото
Купить за 300 руб.
4 BS-Смолин_М.
Челябинск.
М. Медицина 1985г. 512 с., илл. Твердый переплет, энциклопедический формат. Состояние: Очень хорошее Купить за 350 руб.
5 BS-Barvinok
Украина, Одесса.
М. Медицина 1985г. 512 с., илл. твердый переплет, увеличенный формат. Состояние: потерт переплет, в остальном в целом хорошее Купить за 400 руб.
6 BS-Sticky
Барнаул.
М. Медицина. 1985г. 512 с. илл. Твердый переплет, Чуть увеличенный формат. Состояние: Хорошее, списан.библ.экз. Купить за 400 руб.
7 BS-Смолин_М.
Челябинск.
М. Медицина 1974г. 560 с. Твердый переплет, энциклопедический формат. Состояние: Очень хорошее, мелкие потертости на торцах корешка. Купить за 450 руб.
8 BS-Смолин_М.
Челябинск.
М. Медицина. 1985г. 512 с., илл. Твердый переплет, увеличенный формат. Состояние: Хорошее, переплет чуть потерт, на форзаце, титульном листе и первой странице - личные печати бывшего владельца. Купить за 650 руб.
9 BS-selenga
Улан-Удэ.
М. Медицина. 1985г. 512 с., илл. Твердый переплет, увеличенный формат. Состояние: Очень хорошее Купить за 700 руб. С доставкой
Лучшие продавцы >>>

Copyright © 1999 - 2020, Ведущий и K°. Все права защищены.
Вопросы, предложения пишите в книгу


Волков М. В. Болезни костей у детей: —2 изд.— М.: Медицина, 1985, 512 с., ил.

В монографии изложены вопросы классификации, принципы диагностики и лечении заболеваний скелета у детей. Описаны диспластические системные поражения костей, новообразования скелета, приведены сведения о воспалительных процессах в костях с атипичным течением, дистрофических и атрофических процессах. Рассмотрены современные хирургические, ортопедические методы лечения и вопросы послеоперационной реабилитации.

Монография предназначена для врачей — ортопедов, педиатров, детских хирургов.


Волков М.В. Костная патология детского возраста. Медицина – 1968 – 496 с.


Волков М. В. и Бизер В. А. Гомотрансплантация костной ткани у детей. Медицина 1969 – 219 с.


Волков М.В., Нефедьева Н.Н. Несовершенное костеобразование. Медицина1974 – 119 с.

Монография обобщает клинический опыт лечения 104 больных. Авторы описывают клиническую и рентгенологическую картину различных форм несовершенного костеобразования, приводят данные новейших методов исследования при этом заболевании: электронной микроскопии, рентгеновского анализа микроструктуры костного вещества, радиоизотопной диагностики. Новые данные о биохимии костной ткани и общие биохимические сдвиги в организме больных несовершенным костеобразованием подробно освещены в монографии. Большое место отведено различным методам лечения тяжелых деформаций. Подробно описывается оригинальный метод, предложенный М. В. Волковым для лечения этих больных (декортикация, сегментарная остеотомия, ультразвуковой остеосинтез). Уделено должное внимание вопросам реабилитации. Книга представляет интерес для педиатров, хирургов, ортопедов и рентгенологов.


Андрианов В. Л., Баиров Г. А., Садофьева В. И., Райе Р. Э. Заболевания и повреждения позвоночника у детей и подростков. — Л.: Медицина, 1985.— 256 с., ил.

В книге представлены данные об особенностях нормальной рентгено-анатомии и функции позвоночника на различных этапах постнатального его формирования и о всех выявленных к настоящему времени видах аномалий развития. Приведена подробная характеристика современных методов исследования анатомо-функционального состояния компонентов позвоночного столба, включая метод прямого рентгено-функционального исследования. Описана клинико-рентгенологическая картина различных повреждений и заболеваний позвоночника, наблюдающихся в период формирования организма. В отношении каждого из названных заболеваний и повреждений изложены наиболее эффективные методы консервативного и оперативного лечения. Монография предназначена для ортопедов, травматологов, детских хирургов и рентгенологов.


Бухны А.Ф. Повреждения эпифизарных зон костей у детей. Медицина 1973 – 169 с.

В книге представлены данные, обобщающие и анализирующие опыт по диагностике и лечению эпифизеолизов и переломов эпифизов различных костей у детей в детской городской больнице № 20 имени К А. Тимирязева и детской городской клинической больнице № I г. Москвы. Во введении подчеркнуты недостаточное освещение вопроса в литературе и задачи монографии. В главе I освещена краткая история вопроса, общие данные по частоте повреждений эпифизарных зон различных костей, критически изложены классификации повреждений эпифизарных зон длинных трубчатых костей, предложена собственная классификация. Подчеркнута особая важность разделения эпифизеолизов и переломов эпифизов. В главе II разбираются анатомо-физиологические особенности эпифизарных зон различных длинных трубчатых костей, эмбриология и рентгеноанатомия эпифизов, анатомия и гистология эпифизарного хряща в норме и при повреждениях. В главе III изложены основы клинической и рентгенологической диагностики повреждений эпифизарных зон. В главе IV освещены вопросы механизмов возникновения, клиники, диагностики и лечения повреждений эпифизарных зон, проксимального и дистального концов плечевой кости, проксимального конца лучевой кости, дистального конца костей предплечья и костей пальцев кисти. Особое внимание обращено на показания к оперативному вмешательству. В главе V разбираются вопросы механизма возникновения повреждений эпифизарных зон костей таза и нижних конечностей. Предназначена для травматологов-ортопедов и детских хирургов.


Мороз П. Ф. Хирургическое лечение сложных чрезмыщелковых переломов плечевой кости у детей. Кишинев 1987 – 134 с.

Впервые описаны некоторые анатомо-рентгенографические особенности дистального конца плечевой кости, выявленные на основе изучения 106 препаратов и 124 рентгенограмм нормальных локтевых суставов. При помощи электромиографического исследования разработан научно обоснованный хирургический доступ для открытой репозиции отломков при чрезмыщелковых переломах. Обращено внимание на повреждение плечевой мышцы и важность ее восстановления. Путем гистологических исследований объективно обоснована длительность иммобилизации руки, определены сроки благоприятного периода для хирургической интервенции, а также возможности реконструктивных операций. Кроме того, подтверждены явления вторичного эпифизеолиза при варусной деформации дистального конца плечевой кости. Описаны классификация посттравматических деформаций и методика реконструктивных операций. Книга предназначена травматологам-ортопедам, детским хирургам, рентгенологам, студентам старших курсов медицинских институтов.


Любовшиц Н.А. Закрытые переломы таза у детей. Медицина 1968 – 130 с.

Монография основана на клинико-рентгенологических наблюдениях переломов костей таза у 527 детей. Из этого числа закрытые переломы без повреждения внутренних органов и мочевыводящих путей установлены у 422 детей. Значительное место в работе уделено анатомо-физиологическим особенностям детского возраста, влияющим на характер перелома таза. Указанными особенностями объясняется возникновение переломов таза, свойственных преимущественно или только детям (отрывы остей седалищного бугра, более частые изолированные разрывы сочленений таза у детей, разрывы У-образного хряща и некоторые другие). Анатомо-физиологические особенности детского возраста оказывают большое влияние и на исходы переломов таза у детей, что установлено при изучении отдаленных результатов лечения. Вопросам диагностики переломов костей таза у детей уделено много внимания. Подчеркивается, что знание рентгено-анатомических особенностей развития таза у детей обязательно для правильного распознавания переломов. Однако диагностика ряда повреждений, в первую очередь разрывов У-образного хряща без расхождения костей вертлужной впадины, может представлять значительные трудности и нередко только изучение отдаленных результатов лечения выявляет изменения, указывающие на бывшее повреждение. Лечение переломов костей таза у детей осуществляется преимущественно консервативными методами. Ведущим среди них является скелетное вытяжение, дополняемое другими мероприятиями в зависимости от характера перелома таза. Оперативное лечение у детей применяется редко. Переломы костей таза у детей нередко сочетаются с переломами и вывихами бедра. Лечение этой группы больных представляет значительные трудности, а исходы лечения не всегда благоприятны. Поэтому в монографии рассматриваются вопросы лечения и исходы сочетанных повреждений таза и бедра. Исходы лечения изучены у 179 больных в сроки до 15 лет. Анализ полученных данных показывает, что применяемые консервативные методы лечения полностью себя оправдали — у большинства больных получены хорошие и удовлетворительные результаты.


В монографии освещаются вопросы механогенеза и техники устранения ротационных и угловых смещений отломков при надмыщелковых переломах плечевой кости, уточняется их характер, показана роль ротации в развитии деформации локтевого сустава. В своей работе авторы описывают последовательность устранения всех видов смещений с наименьшей травматичностью для больного, технику закрытого остеосинтеза и отдаленные результаты лечения.

Монография рассчитана на врачей-хирургов и ортопедов-травматологов.

Скачать все книги по заболеваниям и травмам костей


Впервые диспластическую теорию происхождения костной кисты выдвинул в 1905 г. Mikulicz. Взгляда на кисту как на неопухолевый процесс придерживался Н.Г. Дамье (1961) и Т.С. Зацепин (1982) [13]. W. Dick et М. Durig (1977) считают, что уже в самых ранних стадиях возникает аномалия дифференциации зародышевой ткани эпиметафиза и росткового хряща. Данной точки зрения придерживается и В.И. Садофьева (1992), которая считает, что костная киста является проявлением дистрофического процесса в первично диспластичной костной ткани [36].

Катамнестический анализ больных, лечившихся с диагнозом ОБК, показал, что эти опухоли у детей - казуистические наблюдения и подтверждены лишь в 2% случаев [7]. Выявлены достоверные различия в механизме кровоснабжения дистрофических кист костей и ОБК при использовании контрастных методов рентгеновского исследования. Морфологические особенности также кардинально доказывают, что ОБК и костная киста - разные нозологические единицы [4]. Иммунологические исследования Т-лимфоцитов [10], а также исследования с использованием энцефалитогенного белка и опухолеассоциированного антигена [50] доказали отсутствие в кисте опухолевого компонента, хотя некоторые авторы и продолжают относить аневризмальные кисты к паратуморозным процессам [35].

А.А. Корж и соавт. (1978) также указывали, что гигантоклеточная опухоль и юношеская киста - различные процессы [17].

Современные ученые (Ю.С.Мордынский, Ю.H.Соловьев, И.Л.Тагер) доказали, что остеобластокластома составляет около 4% всех опухолей костей, сравнительно редко встречается в возрасте до 20 и свыше 55 лет. Типичная локализация - эпиметафизы длинных трубчатых костей. По их мнению, остеобластокластома не встречается в возрасте до 15 лет [44].

Таким образом, среди большинства ученых сложилось устойчивое мнение о диспластической природе кист костей у детей.

Одновременно с изменением взглядов ортопедов на природу кист костей у детей происходил пересмотр подходов к характеру оперативных вмешательств. В настоящее время оперативные вмешательства при лечении костных кист у детей можно разделить на 2 группы: костно-пластические (сегментарные, краевые резекции) с использованием трансплантатов и пункционные (с применением костно-пластических материалов и без него) [5].

Современная тенденция заключается в отходе от тяжелых операций, таких как сегментарные резекции и резекции сегментов кости с их суставным концом. Однако и в современных публикациях ряд авторов высказывают свою приверженность обширным, радикальным оперативным пособиям при костных кистах. Так, В.Г. Климовицкий (2012) утверждает необходимость радикального лечения кист костей, относя их к опухолевому процессу, и предлагает при лечении детей с костными кистами выполнять пристеночную резекцию пораженного сегмента в пределах здоровых тканей [14].

Наибольшее распространение среди костно-пластических вмешательств получили краевые резекции с замещением дефекта различными видами аллотрансплантатов [3; 7; 8]. Более 50 лет в практике применения костной пластики в качестве костнопластических материалов применяются три вида костных трансплантатов: ауто-, алло - и ксенотрансплантаты [9; 18; 26].

Чаще всего в отечественной и зарубежной литературе указываются преимущества замороженных и формалинизированных аллотрансплантатов [3; 51].

Высокие остеоиндуктивные свойства деминерализованного матрикса отмечают И.А. Осепян и соавт. (1990) [21]. Значительные материалы, свидетельствующие о мощном остеоиндуктивном действии матрикса, представлены в работе В.М. Денисова и соавт. (1992) [12]. Однако И.А. Стахеев (1990) подчеркивает, что при замещении кортикальных дефектов матрикс ограничивает возможности остеогенеза и выполняет лишь заместительную функцию [27].

Следует заметить, что любая костно-пластическая операция с замещением дефекта кости травматична и сопряжена с длительной перестройкой трансплантатов и большим количеством осложнений: развитием укорочений, ложных суставов, деформаций и мышечной гипотрофии [20].

Достаточно значительный раздел в истории лечения костных кист принадлежит применению аппарата Г.А. Илизарова. З.И. Горбунова и соавт.(1990) рекомендует применять аппарат Илизарова после аллопластики дефекта кости или без нее [11]. В.К. Федотов и соавт. (1981) также рекомендуют аппаратную фиксацию, но после аутопластики сегментарного дефекта [31]. С.С. Наумович и соавт. (1993) используют дистракционный эпифизеолиз, что, по их мнению, в 30-40% случаев ведет к закрытию очага [20].

А.И. Митрофанов, Д.Ю. Борзунов (2010) выполняли компрессионно-дистракционный остеосинтез при патологических переломах плечевой кости на почве костной кисты у 7 больных. Получено 42% неудовлетворительных результатов [19].

Прорыв в лечении костных кист у детей принадлежит итальянскому ортопеду Oscar Scaglietti, который в 1962 году впервые произвел пункцию костной кисты и ввел в полость гормональные препараты. Автор приводит результаты лечения 82 больных, которым в полость кисты вводился метилпреднизолона ацетат. В 60% получены отличные и хорошие результаты, удовлетворительные - в 36%, у 4% динамика отсутствовала [48].

R. Capanna et al. (1982) приводит результат лечения 95 пациентов с костными кистами в период 7 лет путем введения преднизолона. Удовлетворительные результаты в целом составили 80%, в 12 случаях зафиксирован рецидив, и в 6 никакого результата не было [33]. M. Elandaloussi et al. (1982) сообщает о 78% хороших результатов, полученных в результате применения вышеописанной методики, но в 22% автор указывает на прогрессирование процесса [38].

V. Pavone et al. (2013) приводит результат лечения 23 пациентов с кистами плечевых костей после введения метилпреднизолона ацетата. У 65% результат признан отличным, у 17% констатирована патологическая рефрактура, у 13% нарушение пигментации кожи в области введения препарата [45].

Именно метод пункций полости кисты лег в основу методики, разработанной и предложенной ЦИТО, который заключается в этапных последовательных пункциях кисты и введении лекарственных препаратов в ее полость [3; 4].

Однако данный метод имеет ряд недостатков: большое количество наркозов, большее количество и длительность госпитализации, достаточно длительный срок закрытия полости кисты - от 2 до 8 лет. Сохранялся высокий риск патологического перелома в период лечения и реабилитации, была необходима иммобилизации пораженного сегмента. Патогенетические недостатки пункционного метода: эвакуация продуктов метаболизма кисты, поддерживающих и усугубляющих патологический процесс, при дробном промывании является кратковременной; регресс фибринолитической активности кисты и тромбирования сосудов, связывающих кисту с общим кровотоком, не происходит из-за малой длительности вмешательства; кратковременность сроков фармакологического действия лекарственных средств (4-6 часов). Положительные стороны данного метода это малоинвазивность, минимум осложнений [25].

Ш.Р. Султонов (2005) применял проточное дренирование кист по предложенной выше методике у 58 пациентов с кистами различной локализации. Автор приводит сокращение сроков лечения до 1 года у 100% больных [28].

Одним из основных недостатков пункционного лечения костных кист является отсутствие возможности стойкого разрушения эностоза между полостью кисты и костно-мозговым каналом, что исключает внутреннюю декомпрессию полости кисты и ведет к рецидиву повышения гидростатического давления.

Ряд зарубежных авторов при лечении кист костей у детей использовали изолированное интрамедуллярное введение титановых эластичных стержней при патологических переломах [34; 47]. Срок закрытия кист составлял от 11 до 101 мес. У 36% требовалась замена стержней, в связи с ростом пораженного сегмента. А. Roposch et al. (2000) приводят средний срок лечения 53,7 мес. при интрамедуллярном остеосинтезе переломов на почве костных кист. При этом у 30% детей выполнялась замена интрамедуллярных стержней [47].

O.P. Lakhwani (2013) приводит результат лечения 14-летнего мальчика с кистой плечевой кости, которому выполнен чрескожный кюретаж, аллопластика патологического очага и интрамедуллярный остеосинтез. Автор отмечает полное закрытие полости кисты, восстановление функции плечевого сустава, но не приводит срок закрытия кисты [42]. L. Luo et al. (2013) при патологических переломах у 11 детей выполнял аналогичное вмешательство. Результаты признаны отличными, несмотря на то что у 9% сформировалось укорочение конечности на 2 см [43].

В.И. Швецов с соавт. (2007) в 6 случаях с кистозным поражением плечевой кости у детей дополнял пункционный метод лечения наложением аппарата Илизарова, остеотомию в зоне наибольшего истончения кортикального слоя, по снятии аппарата выполнялось армирование спицами с остеоиндуцирующим покрытием. Срок иммобилизации в аппарате Илизарова составлял в среднем 86 дней, срок армирования спицами автором не указан. Рассмотрены 2 клинических примера с хорошим результатом лечения [32].

Таким образом, существует множество достаточно противоречивых мнений по поводу оперативного лечения кист костей у детей, но в последние годы чаша весов постепенно склоняется в сторону малоинвазивных методов - проточного и пункционного. Дискутируется вопрос о необходимости армирования пораженной кости интрамедуллярными металлоконструкциями, но механизм их лечебного воздействия не объяснен и не доказан ни одним автором, что лишний раз подтверждает необходимость дальнейшего изучения данной патологии и поиска оптимальных методов лечения.

Рецензенты:

Несовершенный остеогенез — это наследственное заболевание, при котором нарушается формирование костной ткани. В основе лежит дефект коллагена 1-го типа – структурного белка костной ткани. Больные с данным заболеванием имеют недостаточное количество этого белка, либо его качество не соответствует норме.

  • Взрослые
  • Дети
  • Беременные
  • Акции
  • Симптомы
  • Формы
  • Причины
  • Диагностика
  • Лечение
  • Осложнения и последствия
  • Профилактика

Симптомы несовершенного остеогенеза

  • Повышенная ломкость костей. Наиболее типичны переломы длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, костей предплечья и голени). Патологические переломы могут возникать у плода во время беременности, в процессе родовой деятельности и в первые месяцы жизни (во время игр, пеленания, одевания, купания ребенка). Во время родов часто бывают переломы ключицы, костей конечностей, особенно при применении различных акушерских пособий, например, щипцов.
  • Изменение формы и укорочение костей в результате неправильного сращения переломов.
  • Деформация (изменение формы) грудной клетки.
  • Мягкие кости черепа.
  • Серо-синяя склера (белок) глаза из-за недоразвития его соединительной ткани и просвечивания внутренней оболочки, содержащей пигмент (красящее вещество).
  • Позднее прорезывание зубов у детей (позже 1,5 лет), крошение зубов; цвет зубов желтый — “ янтарные зубы”.
  • Слаборазвитые мышцы (дряблые, значительно уменьшены в объеме).
  • Часто возникают паховые, пупочные грыжи.
  • Слабость связочного аппарата сустава.
  • Снижение слуха из-за прогрессирующего разрастания соединительной ткани между мелкими косточками (молоточек, наковальня, стремечко) полости среднего уха.
  • Отставание в физическом развитии.
  • Низкий рост.

Формы

Причины

  • Причиной данного заболевания является мутация гена Col AI и Col AII, который приводит к недостаточному образованию коллагена (важного компонента костной ткани) либо аномальному его строению. Вследствие этого кости становятся хрупкими, что клинически и проявляется патологическими переломами, особенно длинных трубчатых костей (плечевой, бедренной, костей предплечья и голени).
  • Выделяют два типа наследования:
    • аутосомно-доминантный (характерен для 1-5 типов);
    • аутосомно-рецессивный (характерен для 7 и 8 типов).
При аутосомно-доминантном типе наследования ребенок рождается больным, если данным заболеванием страдает хоть один из его родителей. В таком случае переломы чаще возникают после первого года жизни.

При аутосомно-рецессивном типе наследования больными рождаются те дети, родители которых имеют мутацию гена Col AI или Col AII. У таких больных течение заболевания более тяжелое: множественные переломы возникают во время беременности матери или сразу же после родов.

Врач терапевт поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
    • повышенная ломкость длинных костей конечностей с последующим изменением их формы и укорочением;
    • серо-синие склеры (белки) глаз;
    • снижение слуха вплоть до полной его утраты после 20-30 лет.
  • Семейный анамнез: наличие заболевания у одного из родителей или у дальних родственников.
  • Рентгенологическая картина зависит от тяжести данного заболевания. Основным клиническим признаком является распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению ее прочности) всего скелета. Отмечаются:
    • значительное истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, предплечья и голени);
    • уменьшение диаметра кости;
    • патологические переломы с дальнейшим образованием костной мозоли (структура, которая образуется при сращении костей вследствие перелома);
    • кости черепа у новорожденных истончены, между ними долгое время остаются расширенные швы.
  • Биопсия кости — метод исследования, при котором проводится прижизненный забор маленького кусочка костной ткани (биоптата) из организма с диагностической целью. При данном заболевании забор биоптата проводится из подвздошной кости. При исследовании полученного биоптата отмечают уменьшение плотности костной ткани, истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей.
  • Биопсия кожи с целью изучения дефекта коллагена (главный белок костной ткани).
  • Молекулярно-генетический анализ: коллагена (ДНК-анализ определенных генов из образца крови или слюны с целью выявления мутаций, характерных для заболевания).
  • Возможна также консультация терапевта, травматолога-ортопеда.

Лечение несовершенного остеогенеза

Так как данное заболевание является наследственным, то применяют только симптоматические методы лечения.

  • В первую очередь медикаментозная терапия должна быть направлена на усиление образования главного белка костной ткани – коллагена. Стимулятором является соматотропин, параллельно с ним назначают антиоксиданты, соли кальция и фосфора, витамин D2.
  • После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани (гормоны паращитовидных желез) и поливитаминные препараты.
  • Также используют физиотерапевтические методы лечения (электрофорез с солями кальция – проникновение лекарственного вещества в организм человека под действием электрического поля), массаж, лечебно-профилактическую физкультуру.
  • В тяжелых случаях для устранения деформаций (изменение формы и размера) конечностей показано оперативное вмешательство. Показанием к хирургической коррекции являются углообразные искривления сегментов конечностей со значительным уменьшением их размера. В данном случае прибегают к остеотомии (рассечение кости с целью устранения неправильной формы) с различными вариантами остеосинтеза (сопостановление костных отломков при помощи различных фиксирующих конструкций).

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.