Синдром дауна и гипоплазия костей носа одно и то же

Парные носовые кости возникают на 10 нед эмбрионального развития в результате оссификации мембраны, покрывающей хрящевую назальную капсулу.

Долгое время в разных областях медицины существовали разрозненные данные о состоянии носовых костей (НК) у плодов и новорожденных. Еще в 1988 г. К. Jones [3] в ходе постнатальных исследований, проведенных задолго до пренатального изучения этого признака, показал, что врожденная аплазия или гипоплазия НК является частой находкой у больных с различными аномалиями развития и может быть одним из признаков 58 наследственных синдромов, включая трисомию 21 итрисомию 18.

В 1995 г. V. Guis и соавт. [4] были проведены первые пренатальные ультразвуковые исследования по измерению длины НК в ходе нормальной беременности, однако в задачу этой группы не входило сопоставление полученных результатов с данными по длине НКу плодов с пороками развития и генетическими синдромами. Таким образом, данные К. Jones не были востребованы практической пренатальной медициной.

В 1999 г. группа авторов под руководством N. Stempfel [5] при радиологических исследовани- яхустановили, что в 15-40 нед при отсутствии анатомических изменений у плодов НК присутствовали во всех случаях, при наличии синдрома Дауна- только у 77%. Несмотря на полученные данные, вероятная зависимость аплазии НК и хромосомных

энцефал ией у плода с синдромом Патау в 22 нед беременности //Пренат. Диагн. 2002. Т. 1. № 2. С. 127-128.

5. Blaas H.-G.K., Eik-Nes S.H., Vainio Т., Vogt Isaksen С. Alobar holoprosencephaly at 9 weeks gestation age visualized by two- and three-dimensional ultrasound //Ultrasound Obstet. Gynecol. 1999. V. 15. №1. P. 62-65.

6. Blaas H.-G.K., Eriksson A.G., Salvesen K.A. etal. Brains and faces in holoprosencephaly: pre- and postnatal description of 30 cases // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 19. № 1. P. 24-38.

аномалий ускользнула от внимания специалистов и на этот раз.

В 2002 г. J. Sonek и К. Nicolaides [6] описали укорочение или отсутствие НК в 19-22 нед беременности у трех плодов с трисомией 21, что дало основание расценивать этот признак как проявление хромосомных аномалий во II триместре беременности. В настоящее время изучение длины НК при беременности вызывает пристальное внимание специалистов ультразвуковой диагностики. Практически все основные работы, рассматривающие изменение длины НК при синдроме Дауна во второй половине беременности, были опубликованы только в 2003-2004 гг. 14.

Измерение НК при ультразвуковом исследовании во II триместре беременности, по мнению всех авторов, изучавших этот вопрос, должно проводиться строго в сагиттальной плоскости. Одновременно с НК необходимо хорошо визуализировать верхнюю и нижнюю челюсти, подбородок и губы. По мнению W. Lee и соавт. [7], при парасагиттальном сканировании за НК можно принять фронтальный выступ верхней челюсти, что приведет к искажению результатов измерений.

Некоторые авторы, в частности J. Sonek и К. Nicolaides [6], рекомендуют строго выдерживать угол между направлением ультразвукового луча и осью носа, который должен составлять около 45°. По их мнению, изменение этого показателя приводит к погрешностям измерений или к затруднениям визуализации НК.

В наших исследованиях оценка НК осуществлялась при сагиттальном сканировании головы плода. Угол инсонации не учитывался, поскольку, по нашему мнению, точно оценить этот параметр во время исследования сложно. Значительно проще добиться четкого изображения профиля плода, включающего кости верхней и нижней челюсти, атакже губы. Одновременная визуализация перечисленных объектов свидетельствует о получении оптимальной плоскости сканирования для оценки НК. Гипоплазией НК считают численные значения 10, то чувствительность пренатальной диагностики синдрома Дауна возрастает до 81%. Правда, при этом частота ложноположительных результатов также увеличивается до 11%.

В исследованиях P. Calda и соавт. [10] было установлено, что используя в качестве диагностического критерия гипоплазию НК (

Остаться с носом.

Каждая женщина хочет родить здорового ребенка. Вот уже 30 лет активно развивается пренатальный скрининг, ставящий целью выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития.

Этот скрининг в 1 триместре беременности (т.е. в периоде от 11 до 14 нед беременности) включает в себя ультразвуковой и биохимический методы исследования, на основании данных которых достаточно простые математические программы рассчитывают риск рождения плода с хромосомной патологией .

Анализируются возраст беременной, ультразвуковой маркер I триместра ( толщина воротникового пространства — ТВП ) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A).
Иногда врач УЗИ ограничивает поиск маркеров риска хромосомной патологии плода определением этой самой толщины воротникового пространства (ТВП), а как известно, у части плодов с хромосомной патологией этот показатель не отличается от нормы.

Однако на самом деле существует десятки других ультразвуковых признаков, позволяющих заподозрить патологию плода уже даже в 1 триместре.

Так, например, при синдроме Дауна (трисомия 21 хромосомы), кроме увеличения толщины воротникового пространства, в пользу этого заболевания могут свидетельствовать и такие признаки, как:

Только подробное исследование всех этих ультразвуковых признаков риска хромосомной патологии плода позволяет с большей уверенностью исключить заболевание у плода. Разумеется, только ответственный и дотошный врач, располагающий достаточным временем для исследования, работающий на УЗИ — оборудовании высокого разрешения, способен досконально изучить здоровье плода, и с большой степенью надежности гарантировать рождение здорового ребенка или своевременно забить тревогу при неблагополучных результатах такого расширенного УЗИ — скрининга.

Одним из важных маркеров хромосомных заболеваний плода является патология его носовой кости.

Патология носовой кости плода может проявляться как полное отсутствие носовой кости (аплазия), так и ее укорочение (гипоплазия), или изменение (снижение ее эхогенности (ультразвуковой плотности).

Патология носовой кости встречается до 60% у плодов с синдромом Дауна , и до 40-50% с синдромами Патау (трисомия 13) и Эдвардса (трисомия 18) соответственно, при синдроме Тернера (моносомии Х) – до 40%, при триплоидии – до 50%.
Как видно, ни при какой из перечисленных наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваниях плода нет 100% патологии носовых костей, но и игнорировать этот признак неразумно, так как у здоровых плодов такие же изменения носовой кости бывают крайне редко – от 0.5 до 1.6% случаев.

Напоминаем вам, что любая хромосомная патология плода может проявиться пороками различных органов и систем и совершенно разными их комбинациями, частота встречаемости тех или иных изменений или патологий органов и систем может быть абсолютно разной при одном и том же диагнозе.

Поэтому только по внешним (фенотипическим) проявлениям отклонений в развитии плода невозможно установить причину этой аномалии, т. е. имеет ли она хромосомный характер или обусловлена другими причинами.

Однако, сочетания ряда ультразвуковых маркеров риска той или иной хромосомной патологии уже более характерны для того или другого заболевания и синдрома. Вот почему многостороннее изучение всех возможных маркеров риска патологии плода (в том числе и состояния его носовой кости), кроме толщины воротникового пространства ТВП в 1 ультразвуковом скрининге беременности, повышает диагностические возможности УЗИ в раннем и точном выявлении заболеваний и пороков развития плода.

Проводимый нами ультразвуковой скрининг беременности всегда анализирует не какие-то избранные, а все маркеры риска хромосомной патологии и врожденных пороков развития плода, в том числе и носовые кости плода, что повышает надежность и достоверность наших исследований.

Фотографии из практики д-ра Шухнина:

Беременность 20 нед. Нормальное развитие носовой кости плода.

Беременность 17 нед. Гипоплазия носовых костей плода.

Беременность 22 нед. Измерение носовой кости демонстрирует нормальную ее величину.

Беременность 17 нед. Измерение носовой кости демонстрирует ее гипоплазию.

Беременность 12 нед. ТВИ. Нормальное развитие носовой кости плода.
Маркером отмечена толщина воротникового пространства (также соответствует норме).

Беременность12 нед. ТВИ. Синдром Дауна. Гипоплазия костей носа (желтая стрелка) сочетается со значительным увеличением толщины воротникового пространства (красная стрелка) и отсутствием объединения оболочек плодного яйца (зеленая стрелка).

Да, такой анализ существует – для определения мозаичного варианта хромосомного синдрома. Он называется FISH-метод.

В Вашей ситуации риск существенно превышает пороговое значение. Рассчитано, что он более 2%, что является показанием для решения вопроса об определении кариотипа плода.

Всё зависит от того, какая именно хромосома лишняя. Если У– то да, если любая другая – то нет.

Нет. Величина риска по биохимическому скринингу может составлять обычно от 0,001% до 2-3%. Крайне редко до 50%, 100% – никогда.

У 2% здоровых плодов бываю не видны кости носа. Что такое нулевые значения артерий пуповины – нам не известно. Уточните у врача, который делал УЗИ.

Мозаичная форма возможна всегда. Если биопсия хориона проведена по протоколу, то мозаичный вариант выявляется.

Риск осложнений процедуры суммарный примерно 2-3%. С учётом величины риска показания для исследования у Вас есть. Вероятность родить здорового ребёнка 99%.

Теоретически ложноположительные результаты могут быть при любом исследовании. Делать амниоцентез или нет - решать Вам. При заборе околоплодных вод получается более точный результат.

Если кариотип плода в норме – синдром Дауна исключен. Гипоплазия носовой кости бывает примерно у 2% здоровых плодов. Кальций в этом случае не поможет.

Это значит, что у 1 женщины из 289 в Вашем возрасте плод имеет синдром Дауна на указанном сроке беременности.

Скорая беременность вероятность рождения больного ребёнка не увеличивает. Увеличивает только риск невынашивания. Но риск СД у Вас повышен за счёт возраста и анамнеза – примерно до 1%.

Для рекомендаций по инвазивной диагностике используется величина комбинированного риска. Она у вас низкая. Для спокойствия можете сделать неинвазивный пренатальный тест по ДНК плода в крови матери.

Риск синдрома Дауна повышен. В процентах сказать невозможно. Может быть также другая генетическая патология. У 2% здоровых плодов может быть гипоплазия носовой кости.

Повторное УЗИ желательно сделать в сроке 17-18 недель. Учитывая ваше волнение, можно совместить УЗИ с повторной сдачей крови на биохимический скрининг.

Риск синдрома Дауна по результатам второго скрининга достаточен для того, чтобы рекомендовать Вам проведение пренатального кариотипирования плода. Если Вас смущает инвазивная процедура, можете сделать неивазивным методом по ДНК плода в крови матери.

Вероятность повторно родить ребёнка с Синдромом Дауна у Вас примерно 1%. Вы можете сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным или не инвазивным методом.

Шанс есть, но инвазивную диагностику делать надо.

У Вас есть показания для пренатального кариотипирования плода. А делать или нет - решать Вам.

Если у Вашей сестры простая трисомная форма, то риск для Ваших детей не повышен по сравнению с популяционным. При транслокационной форме он может быть повышенным. Вам самой желательно сделать анализ кариотипа. Это разрешит сомнения.

Если в направлении на анализ указан неточный срок беременности, то результаты получаются не корректные и на основании их выводы делать нельзя. Вам разумнее всего сделать скрининг на синдром Дауна второго триместра в 16-17 недель(срок по УЗИ).

Вероятность повторно родить ребёнка с синдромом Дауна у Вас примерно 1%. Вы можете сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным или неинвазивным методом.

Вероятность родить ребёнка с СД у Вас по результатам анализа 0.2%. Риск выкидыша после прокола примерно 1%. В 99% всё заканчивается благополучно. СД чаще всего бывает следствием случайной мутации и не зависит от здоровья родителей и наследственности.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна - 1,2 %.

До беременности ничего не надо, если в роду не была наследственных заболеваний, выкидышей, мертворождений. При наступлении беременности – лучше всего – неинвазивный пренатальный тест.

Шансы на рождение здорового ребёнка около 90 %. До беременности обследоваться не надо. При наступлении – хромосомный анализ плода.

Вероятность родить ребёнка с трисомией 21, примерно, 0,4%.

Если именно мозаичная трисомия 21 хромосомы, то Вам с супругом делать хромосомный анализ не обязательно. Риск повторения не повышен. Шанс родить здорового ребёнка такой же, как у всех – популяционный.

По результатам анализа с учётом УЗИ вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно 3 %. Делать анализ кариотипа плода или нет – решать Вам. Сейчас его можно определять неинвазивным методом.

Синдром Дауна от пола не зависит. Для прогноза Вашему супругу желательно сделать анализ кариотипа.

За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям.
И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.

Гипоплазия носовой кости у плода — что это такое?

Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования. Так что если врач назначил вам эту процедуру — не отказывайтесь. Вред от УЗИ при беременности- не более чем миф, а вот пользы от этого обследования может быть очень много.

Носовые кости — это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на 10–11 неделе беременности. Если длина носовой кости у плода оказываются меньше, чем должна быть на данном сроке беременности, то в этом случае говорят о гипоплазии носовой кости. Если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией.

Зачем нужно знать длину носовой кости у плода

Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.

Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности.

В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.

2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина - 1,4 мм (ниже границы нормы).

Нормы размера носовой кости по сроку беременности

Размеры носовых костей плода зависят от срока беременности. Так, например, на 12–13 неделе беременности длина носовой кости всего лишь 3,0 мм. На 20–21 неделе она увеличивается до 5, 5 — 5,7 мм, а к 35 неделе беременности достигает 9,0 мм.

Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате — в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.

Гипоплазия носовой кости и другие показатели

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.

Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

Пороки развития плода — достоверность УЗИ

Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.

Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода — короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.

Резюме

Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. Из практики. Бывает так, что при повторном УЗИ все оказывается хорошо. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т.д.

В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки ;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше ;-)

13 Янв Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

[1431079383] — 5 октября 2017 г., 20:28

[1431079383] — 5 октября 2017 г., 20:38

Здраствуй. У меня сынуля синдром дауна и с пороком сердца.Было две операци в 6 и в 7 мес .Теперь нам год и все хорошо говорит четко мама, папа и баба.Но пока лежыт .Любит играть с доцей.

[1481154406] — 23 октября 2017 г., 10:56

Да, я прошла через это. Решалась на аборт с трудом. Мне до сих пор это вспоминается как страшный сон. Но сейчас забеременела, сразу пошла, сдала скрининг безопасный пренетикс, ттт, все в порядке с малышом. И как-то стало полегче.

[156590614] — 20 января 2018 г., 15:30

[156590614] — 20 января 2018 г., 15:33

Доброго времени суток!у меня история такая же как у вас!точь в точь,Только после манипуляции (брали клетки с плауенты)мне вообще сказать ничего не смогли по моему анализу!сказали только что взяли мало клеток. Взяли менее 5 со,А норма не менее 15 со. Вот представьте какого мне. Сказали ждите второго скрининга. Жду как не знаю Что!(

У моей знакомой, девочка с таким же диагнозом, ребёнок супер, учится во втором классе, умничка.
Ребёнка надо оставлять, каким бы он ни был. Он не виноват что болен.

[2250345802] — 26 марта 2018 г., 13:18

Хааха. НЕ..уй да y н. ов плодить. И вообще дети не нужны. Наплодились, oвy ли меp3кие. Рожавшие женшины мерр3кие фууу

[3791033365] — 10 сентября 2018 г., 13:12

У меня был дядя даун…. очень даун. Говорят, что бывает не сильно выражено у некоторых. А у него все было плохо. Говорил быстро и очень не разборчиво. Лицо было типичное, даунское — глаза всегда слезились и ухмылка дурачка постоянно.:( . Старым родителям помогал ил хозяйству, заставляли. Сам не соображал, что и как надо делать. Один раз носил дрова в дом и разозлился. Схватил топор и хотел зарубить родителей… Появились приступы ярости. Еле спаслись и стали его бояться. Вот такие приступы ярости часто имели место быть. Я была подростком и видела , как дрочил свой прибор- была в шоке!:( доживал жизнь в доме для инвалидов… Бедный несчастный человек… жалко было, что таким родился и мы все стеснялись , что это наш родственник.

[2844338177] — 8 октября 2018 г., 15:46

[3366879112] — 17 октября 2018 г., 15:18

Убить ребенка из малодушия — ничего хорошего из этого не будет… следующие дети будут платить за это…Придется расплачиваться за такой жуткий выбор.
В церковь Вам ходить не переходить — Вам испытание дали, а Вы отказались. Теперь ждите испытаний еще хлеще… Меня сейчас закидают здесь помидорами, но Вы меня лет через 5 вспомните… Смирения Вам и прощения :(((

[780805188] — 23 октября 2018 г., 21:32

еще чего. эти дети из дома малютки — это не ее зона отвественности, а она, если у нее такое случилось, то своего бы оставила и растила и воспитывала. так что не надо передергивать.

и, кстати, не знаю как она, а я вот сосем не религиозная и не моралистка. просто это обычная человеческая позиция.

[3368676501] — 21 ноября 2018 г., 10:53

Нахожусь в такой же ситуации.
У ребёнка подтвердился Сд.
Лежу и думаю где набраться столько сил?
Первая беременность и такой исход

[21650559] — 21 ноября 2018 г., 11:10

[891917671] — 3 декабря 2018 г., 16:33

В мене результати аналізу були добрі а коли родила то був шок.
Зараз внас маленьке сонечко 15 місяців і ми дуже її любимо

[2097846354] — 17 декабря 2018 г., 13:27

[2863995460] — 7 января 2019 г., 23:32

[831884454] — 20 января 2019 г., 04:10

А тебя кто наплодил,выродок?
Или импотент полный,что так тема эта тебя волнует?

[891917671] — 20 января 2019 г., 21:31

[2030752646] — 19 февраля 2019 г., 21:14

любая жизнь лучше самой красивой смерти

[891917671] — 25 февраля 2019 г., 04:01

О чем вообще речь? Можно подробнее?

[3800841512] — 10 апреля 2019 г., 09:19

Сижу вот и думаю. А вот родить больного ребенка, намеренно, обрекая его на долгие муки в нашем жестоком обществе не грех? Тут ещё поспорить надо, в чем больший грех, родить такого ребенка или оставить.
А вы не задумывались о том, что аборт по мед показаниям это и есть испытание данное богом? Пути господни неисповедимы.
А смирения и прощения вам желаю, что бы у вас совесть появилась и вы не судили. Лицемерные пролайферы

многим ставят такой диагноз по анализу крови,я отказалась его сдавать,я прочитала,что он не информативен,просто выкачка денег,что надо сдавать три раза на протяжении беременности,первый может быть нормальный,но это не значит,что все нормально,надо сдавать и второй и третий,короче бред.Я так понимаю вам брали пунцию с плода,он говорят,100% показывает,есть даун или нет.Моей подруге при сдаче анализов ставили даун,но они сделали пунцию,показало,что все хорошо.Безусловно это очень тяжело,желаю вам вскоре забеременеть и усрешно родить,при сдаче таких анализов и при решении что делать дальше будте уверены на все 100%,мне рассказывали знакомые,что им ставили дауна,аборт отказывались делать,дети родились здоровые,правда во всех случаях по узи все было без вопросов,берегите себя,удачи вам

Аборт это убийство. Часто подобные диагнозы не подтверждаются… Надо проходить обследование у разных специалистов и не верить каждому первому, с открытым ртом, пусть даже уважаемому… Сколько случаев…ставили подобные диагнозы, а рождались потом здоровые дети…

[4196745220] — 26 июня 2019 г., 19:16

Как же хорошо что сейчас есть возможно знать о болезнях плода заранее.

[774983470] — 4 декабря 2019 г., 00:57

[479659142] — 1 апреля 2020 г., 14:16

Да, я тоже пережила такое. УЗИ было отличное, отклонение по крови на 1 скрининге, затем плацентоцентез, прерывание. Ужасно

Здоровье мамы

За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё каких-нибудь десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям.
И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.

Гипоплазия носовой кости у плода — что это такое?

Зачем нужно знать длину носовой кости у плода

2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина — 1,4 мм (ниже границы нормы).

Нормы размера носовой кости по сроку беременности

Гипоплазия носовой кости и другие показатели

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

Пороки развития плода — достоверность УЗИ

Резюме

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Мне сегодня тоже такой диагноз поставили. Аминовптоз делать не буду, т.к. даже если вдруг СД то я на таком сроке прерывать беременность не буду… но надеюсь на ошибку в скрининге, в группу риска я не вхожу

Добрый день. У вас по узи поставили риск? Из-за короткой носовой кости только или что-то еще?

У меня история такая: 1 скрининг все в норме, рисков по анализу тоже не выявили. Вот на днях был второй скрининг и там заметили что почка подковообразной формы (это аномалия) направили к другому узисту и генетику. В итоге сегодня мне ещё сказали что перегородка носовая меньше нормы на 10%. Когда пришла к генетику она сказала что почка это просто особенность развития, а нос.пер. тоже может быть и у здоровых детей такая. В общем ничего однозначного, риск конечно есть. Сказала можно делать аминоцетоз, но у меня уже 20 недель в субботу, и даже если я сделаю и через неделю дадут предварительный результат это уже ничего не меняет… до 22 недели делают прерывание, а я точно знаю что не пойду на это при любом раскладе на таком большом сроке… остаётся только ждать и надеяться что все хорошо. Пересдам узи через несколько недель

Боже, как всё это страшно. Это ожидание.
Сил вам, терпения и мудрости! Всё будет хорошо.

Читайте также: