Не излечимая болезнь костей

На протяжении многих лет здоровью человека угрожало множество заболеваний.

Болезнь, которая превращает мышцы человека в твердые кости, бактерия, которая вызывает сильнейшие спазмы и диарею, и грибок, который приводит к появлению гнойного нароста на ногах - вот одни из самых страшных болезней, которые могут изуродовать людей.

Предупреждение: фотографии в статье тяжелы для восприятия и могут шокировать.

Язвы во рту, которые постепенно разъедают плоть, пока не обнажатся зубы и нижняя челюсть - это не сцена из фильма ужасов, а заболевание, называемое нома.

Болезнь распространена в Азии и Африке и вызвана бактерией, которая попадает в организм из-за плохой гигиены или зараженной воды, из-за чего на лице развивается гангрена. Также известная, как водяной рак, она может также поражать половые органы.

Раньше болезнь была более распространенной, даже в развитых европейских странах, особенно во времена Второй мировой войны у заключенных и в концентрационных лагерях.

Нома возникает, когда бактерия попадает в тело, чаще всего из-за плохой гигиены, зараженной воды и недостатка питания или болезни, что ослабевает иммунную систему.

Хотя болезнь практически исчезла в развитых странах, без надлежащего лечения она убивает 90 процентов детей.

2. Мицетома (мадурская стопа)

Мицетома - это грибковая инфекция, которая чаще всего встречается в Африке, Индии, Центральной и Южной Америке. Симптомы включают в себя опухание стоп и ног, хотя болезнь может распространиться и по всему телу.

Позже из опухших частей тела может начать выходить гной. Как правило, состояние не болезненное, поэтому пациенты часто не сразу обращаются за медицинской помощью.

В настоящий момент лечения от этой болезни не существует, и в тяжелых случаях она может привести к потере конечности. Однако болезни можно избежать, если следить за чистотой рук и ног, особенно, находясь в поле или на природе.

3. Синдром Зудека

В большинстве случаев к синдрому Зудека приводит травма или несчастный случай. Он вызывает сильную боль, даже при небольшом прикосновении к коже.

Синдром Зудека может быть ограничен только одной конечностью, хотя боль может поражать и другие органы.

Люди, страдающие от этого синдрома, чувствуют жгучую острую боль, либо мучительные, пульсирующие ощущения. У больных могут возникать обострения из-за смены температуры, либо при ударе, область поражения опухает, становится болезненной и ригидной и даже может измениться в цвете.

Хотя болезнь лечится, как правило, путь к выздоровлению достаточно долгий и сложный, что включает в себя физиотерапию и иногда операцию.

4. Лепра (проказа)

Лепра - эта заразная инфекция, которая вызывает воспаление кожи, глаз, нервов и дыхательной системы. На коже могут появиться бляшки и пятна, а в тяжелых случаях лепра вызывает деформацию и обезображивание тела. Возбудителем болезни является тип бактерий, известный как микобактерии.

Симптомы могут годами оставаться незамеченными и привести к ухудшению зрения и потери чувствительности в конечностях и пораженной области. По мере потери чувствительности, возникают раны и инфекции, которые в конечном счете могут привести к потере органа.

Лепра существует с древних времен, и раньше любого заболевшего лепрой изолировали в лепрозорий, чтобы предотвратить распространение болезни. Однако современная наука доказала, что заболевание является не настолько заразным, потому такие крайние меры мало влияли на ее распространение.

На сегодняшний день существует антимикробное лечение, избавляющее от этой болезни.

5. Филяриатоз

Филярия - это паразит, способный жить в глазу человека. Болезнь поражает больше 200 миллионов людей и является второй самой распространенной причиной слепоты в мире.

Другие симптомы включают в себя: сыпь, сильную боль в животе, артрит и возникновение узелков. Паразиты могут оказаться и в других частях тела и привести к развитию элефантиаза - инфекции, вызывающей увеличение размеров нижних конечностей.

Лечение филяриатоза зависит от типа паразита, вызвавшего его, и чаще всего включает в себя лечение антибиотиками.

6. Vibrio vulnificus

Vibrio vulnificus - это очень заразная бактерия, которая вызывает тяжелую инфекцию, которой можно заразиться, потребляя в пищу сырые морепродукты, плавая с открытой раной или при ужалении скатов.

Болезнь сопровождается множеством симптомов, включая рвоту, сильную диарею, появление волдырей и сильную боль в животе.

Vibrio vulnificus ослабляет иммунную систему, поражая печень и кровяную систему и может в конечном счете убить того, кто не лечится.

Болезнь была впервые задокументирована в 1979 году. Ученые считают, что повышение температуры в целом и уменьшение уровня соли на побережье приводит к распространению патогенов. Бактерия живет в теплой морской воде, и чаще всего заражение происходит после потребления сырых морепродуктов.

7. Пикацизм

Пикацизм - это расстройство, которое вызывает необъяснимый аппетит к несъедобным вещам, начиная от таких, например, как бумага и древесина до экскрементов и мочи. Это не включает людей с психическими расстройствами либо тех, кто ест несъедобные вещи по культурным или религиозным причинам, что затрудняет диагностику.

Последствиями пикацизма могут стать проблемы с здоровьем, особенно при потреблении в пищу экскрементов или грязи, а также токсичных веществ, например, краски или свинца, что приводит к отравлению свинцом.

Так, был задокументирован случай, когда в желудке мужчины обнаружили 1400 предметов.

8. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая - это очень редкое, практически неизлечимое заболевание, которое встречается примерно у 800 людей мире.

Она вызывает нарушение работы системы восстановления тканей и превращает пораженные мышцы, связки и ткани в кости.

Новые кости не имеют гибких соединений и, когда они начинают расти по всему телу, то человек практически перестает двигаться.

Удаление недавно сформированных костей только усугубляет проблему и вызывает бесконтрольный рост костей.

В тяжелых случаях человек становится полностью обездвиженным.

9. Болезнь Кларксона (синдром повышенной проницаемости капилляров)

Болезнь Кларксона - это нарушение, при котором возникает утечка плазмы из кровеносных сосудов. Плазма впитывается кожей, что приводит к разбуханию и увеличению в объемах.

Единственным способом лечения болезни Кларксона являются инъекции жидкости в тело. Это представляет собой проблему, так как требуется три дня, чтобы вздутие прошло, а за это время может произойти повреждение важных органов и тканей, что может закончиться смертельным исходом.

Название болезнь получила благодаря д-ру Баярду Кларксону, который диагностировал болезнь в 1960 году у пациента, у которого возникали спонтанные вздутия. С тех пор болезнь диагностировали у 150 людей. Причина заболевания до сих пор неизвестна.

Джозеф Меррик родился в Лестере, Англии в 1862 году. Он был здоровым ребенком, но по мере взросления у него на коже начали появляться наросты, как у слона. С тех пор его прозвали “человеком-слоном”.

Его правая рукам росла непропорционально левой, обе его ноги выросли до огромных размеров, а кожа на лице была покрыта наростами.

Врачи до сих пор не могут точно сказать, что стало причиной болезни Меррика.

Сам Меррик считал, что причиной его уродства была эмоциональная травма, пережитая его матерью во время беременности, когда она была напугана слоном.

Другие считают, что причиной стало сочетание многих болезней, включая синдром Протея (необычный рост опухолей по всему телу), микроцефалию (уменьшение размеров головы), гиперостоз (чрезмерный рост костей) и нейрофиброматоз (чрезмерный рост доброкачественных образований). Несмотря на все теории, точная причина деформаций остается загадкой.

Генетические заболевания обусловлены патологическими нарушениями строения генома. "Дефектный" ген может быть получен от одного из родителей и проявиться как на 100%, так и на 10%. А вот болезни с наследственной предрасположенностью значительно отличаются от генетических. Если последние излечить невозможно, то заболевания, к которым человек имеет наследственную предрасположенность, возможно нивелировать рациональным питанием, здоровым образом жизни и профилактическими мерами.

Пять генетический заболеваний позвоночника и костей

Такие болезни напрямую связанны с нарушениями генома и проявляются в виде дефектов развития скелета человека. Генетические заболевания обусловлены нерациональным формообразованием ткани или нарушениями роста. Подобные болезни носят в медицине общие название - дисплазии.

Это порок развития позвоночного столба, которое проявляется в виде недоразвитых позвонков. Такие позвонки не сомкнуты, через щель может быть виден спинной мозг. Заболевание развивается во внутриутробном периоде из-за аномалий строения нервной трубки плода, которая и формирует спинной и головной мозг зародыша. Расщепление позвоночного столба может проявляться и в закрытом виде, когда спинной мозг не виден снаружи.

В легких случаях заболевание могут обнаружить лишь при рентгеновском обследовании. А вот при самых серьезных формах болезни у ребенка могут сразу же образовываться свищи в полости позвоночника. Очень часто заболевание в тяжелых формах сопровождается параличом нижней части тела.

В более, чем 80% случаев, расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией спинного мозга и пороками развития головного мозга, а также - черепа.

По американской статистике, заболевание встречается у одного пациента из 1500. Российская статистика приводит следующие данные - 3 случая на 10000 человек. Однако, многие случаи расщепления позвоночника на территории СНГ остаются нераспознанными у новорожденных из-за легкой формы болезни.

Болезнь часто именуют остеопетрозом. Может протекать в двух формах:

• замедленной;
• злокачественной.

Генетическое заболевание встречается с частотой в 1 случай на 20000 пациентов. Для остеопетроза характерны такие симптомы:

• повышенная ломкость костей;
• увеличение плотности костной ткани;
• уменьшение размеров костномозговых лакун;
• нарушение гемопоэза;
• уменьшение массы костного мозга.

Генерализированный остеоклероз проявляется в достаточно раннем возрасте в виде разных беспорядочных слоев клеток костной ткани, увеличения общей массы костей и замедленном росте скелета.

При злокачественном течении болезни часто возникают внезапные переломы костей, развивается геморрагичекий синдром, жировая дистрофия органов, нарушается дентиногеез. Характерен очень небольшой рост.

В случае замедленного остеопетреза болезнь может быть выявлена лишь в 50% и протекать абсолютно бессимптомно. Выявляют заболевание случайно во время рентгена. В некоторых случаях может наблюдаться симптоматика синдрома "Кость внутри кости".

ФОП - это генетическое и очень редкое заболевание костей. При такой болезни организм начинает формировать новую костную массу в виде оссификатов в ненадлежащих местах тела, а именно внутри:

• соединительных тканей;
• связок;
• мышц;
• сухожилий.

К образованию оссификатов в организме может привести абсолютно любая травма: порез, операция, ушиб, внутримышечная инъекция или перелом. Поэтому образования такого типа удалять нельзя - на их месте костная ткань разрастется еще больше. По физиологическим признакам оссификаты совершенно не отличаются от здоровых костей.

Проблема лишь в неправильном расположении образования костной ткани. Возникает ФОП из-за мутаций гена ACVR1/ALK2. Данный ген кодирует рецептов костного морфогенетического белка. Носителем гена быть невозможно, его наличие в теле всегда вызывает развитие фибродисплазии оссифицирующей. Передается заболевание по наследству и на данный момент является неизлечимым.

Такие заболевания характеризуются чрезмерным развитием костной массы. Носят общее название - остеохондродисплазии. Гиперостозы возникают из-за генетических нарушений и патологий остеобластов и остеокластов. Наиболее часто встречаются такие формы остеохондродисплазий:

• Болезнь Лери или мелореостоз;
• пикнодизостоз.

Мелореостоз чаще всего поражает мужчин, может развиться в любом возрасте. Характеризуется болезнь избыточным образованием эндостальной или периостальной кости. Процесс может происходит в двух зонах одновременно. Зарождается болезнь Лери с поражения нижних конечностей. Процесс может переходить на все суставы, отдельные кости таза, позвоночный столб, ребра и даже череп. Все пораженные кости довольно слабо изменены и деформированы, кортикальный стой утолщен, а костномозговая полость сужена неравномерно.

Мелореостоз может протекать совершенно бессимптомно продолжительное время, однако, при значительном уменьшении габаритов костномозговых лакун развивается болевой синдром в пораженной конечности. Нога при этом может укорачиваться или увеличиваться, развивается анкилоз сустав, нарушается гемопоэз.

Пикнодизостоз проявляется в виде карликовости и остеоскрероза. В основе заболевания лежит неравномерное, чрезмерное и очаговое периостальное развитие компактной кости. Развивается явная деформация скелета в виде:

• сколиоза;
• кифоза;
• гипоплазии ключиц;
• укорочении пальцевых фаланг;
• уменьшении длины предплечий.

В молочных зубах ребенка быстро развивается кариес, склеры глаз приобретают характерных болезни голубой оттенок. На продолжительности жизни пикнодизостоз не сказывается.

• 
  

Медики утверждают: на ранних стадиях можно излечить практически любую болезнь. Но это не совсем правда

Каждый день в последнее время в топе самых актуальных новостей непременно появляется информация об Анастасии Заворотнюк – о том, как борется с тяжёлой болезнью популярная актриса. Последнее сообщение: у Заворотнюк – глиобластома, то есть рак мозга, от которого покинули земной мир Жанна Фриске, Дмитрий Хворостовский и Михаил Задорнов.

Тем не менее медики говорят: практически все болезни – излечимы. Если, конечно, речь идёт об их выявлении и начале лечения на ранних стадиях.

Это касается и онкологии, и поражения системы кровообращения, – уточнил врач высшей категории Алексей Афанасьев. – Другое дело, что выявление болезни происходит зачастую несвоевременно. Если, например, говорить про рак, то заболевший зачастую приходит к врачу уже с жалобами на какие-то симптомы. А это, как правило, третья или даже четвёртая стадия болезни, потому что изначально она проистекает бессимптомно. Лечение же эффективно на первых двух этапах, и тогда выздоровление достигает 90 процентов.

Впрочем, есть, признают специалисты, такие болезни, которые страшнее рака.

Фото: АГН Москва/Globallookpress

Поражает кору головного или спинного мозга, нервные окончания. Эта болезнь считается проявлением губчатой энцефалопатии: мозг превращается в буквальном смысле в губку, что ведёт к потере зрения, слуха, речи, психическим заболеваниям, нарушению координации и т.д. Причиной её возникновения становятся так называемые прионы, или аномальные белки, которые безвредны, пока они в норме, но, преобразуясь в патогенные, запускают разрушительную болезнь мозга. А заболевание чаще всего спонтанное: возникает вроде как беспричинно.

Второй вариант – генетическая мутация, это так называемая наследственная (или семейная) болезнь Крейтцфельдта-Якоба. И третий, но совершенно незначительный по числу заболевших вариант – заражение через кровь, от попадания в неё поврежденных частичек от больного человека, что может произойти при некоторых медицинских процедурах – вроде пересадки кожи или роговицы. И ведь современная медицина против этого заболевания бессильна: возможна только симптоматическая терапия, приносящая облегчение и продлевающая жизнь, но – ненадолго.

Смерть наступает в 85 процентов случаев при лёгкой форме (то есть у пятнадцати из ста есть небольшой шанс выкарабкаться с помощью поддерживающих лекарств), а вот при тяжёлой форме излечиться нельзя.

Фатальная семейная бессоница

Жутко звучит, но это правда. Ещё одно заболевание, вызываемое прионами. И оно передаётся по наследству. Человек фактически умирает от бессоницы.

Впервые на эту аномалию обратили внимание в 1979 году, когда итальянский медик Игнацио Ройтер, занимаясь выяснением обстоятельств смерти двух родственниц жены, неожиданно наткнулся на то, что похожие смерти в их роду уже происходили. Симптомы были похожи – сначала бессонница, потом крайнее истощение и затем гибель. И вот когда спустя пять лет таким же образом скончался ещё один их родственник, его мозг отправили на детальное исследование.

Фото: Konstantin Kokoshkin /Globallookpress

Когда пришло понимание, что это не случайности, а реальная болезнь, и очень опасная, учёные, исследовав аналогичные случаи, выяснили: из-за мутации в 20-й хромосоме аспарагин, который нужен для нормального функционирования нервной системы, изменяется на аспарагиновую кислоту, и тогда белковая молекула трансформируется в прион. Потом получалась цепная реакция: прион начинал превращать остальные белковые молекулы в себе подобные. В конце концов в том отделе головного мозга, что отвечает за сон, происходили накопления, которые и становились причиной хронической бессонницы, что вело дальше к истощению и смерти. Эта болезнь длится от семи месяцев до трёх лет: всего отмечаются четыре фазы – от одержимости параноидальными идеями до игнорирования внешних раздражителей.

Кстати, в мире на учёте состоят всего сорок семей, в которых наследуется это заболевание. Но кто скажет точно, сколько их в принципе? Далеко не все ведь проходили исследования.

К сожалению, лекарства от этой напасти нет.

Прогрессирующая фибродисплазия

Это очень редкое и тяжёлое по своему течению генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки со временем превращаются в кости. У детей, рождённых с этим недугом, есть характерная патология: одна или несколько фаланг большого пальца ноги искривлены внутрь, а иногда в нём не хватает сустава.

Самое распространённое обострение – появление под кожей неких уплотнений: на шее, спине, предплечьях. А если пациент старше 10 лет, по всему телу. Одним из признаков заболевания считается отёк мягких тканей головы – даже при незначительном повреждении (при ушибе или даже царапине и укусе насекомого), который долго, до месяца, не спадает, не реагируя ни на какие лекарства. Оперативное вмешательство не помогает, поскольку вырезание окостеневшего участка вызывает новый очаг роста кости.

Согласно статистике, с таким диагнозом рождается один человек на два миллиона.

Известна болезнь давно, ещё с 17-го века, но как её вылечить пока не научились. Впрочем, года три назад появилось сообщение, что учёные из Пенсильванского университета открыли ген, отвечающий за эту мутацию, но конкретных результатов ещё нет.

Бешенство

Бешенство относится к категории особо опасных смертельных инфекционных заболеваний, вызываемых вирусом Rabies. Заразиться легко: от слюны больного животного, попавшей в ранку либо во время укуса, либо, если была, скажем, микротрещина на коже. Зачастую, если, конечно, весь внешний облик напавшего животного (это могут быть как дикие – волки, лисицы, шакалы, барсуки, летучие мыши и грызуны, так и домашние – собаки и кошки) не говорит о его бешенстве, люди просто промывают рану, обрабатывают и забывают об этом.

Заразиться бешенством легко: от слюны больного животного во время укуса. Фото: Zamir Usmanov/Globallookpress

Кстати, до 2005 года бешенство считалось абсолютно смертельным для человека, и только начиная с этого времени появились первые излеченные, но их до сих пор мало – в мире насчитывеатся всего несколько человек.

Геморрагическая лихорадка Марбург

Инкубационный период длится от двух суток до двух недель. Болезнь сразу начинается остро и с резким повышением температуры, в сочетании обычно с ознобом.

Что характерно: точного лечения нет – как и эффективных противовирусных препаратов. Поэтому основное, что может сделать врач, провести комплекс лечебных мероприятий, направленных на борьбу с обезвоживанием и преодоление инфекционно-токсического шока. Смертность от лихорадки Марбург может превышать 90 процентов.

Болезнь Брутона

Болезнь Брутона (первичная гипо- или агаммаглобулинемия взрослых) — наследственное заболевание семейного характера, сцепленное с Х-хромосомой, однако нередко также рецессивное наследование. Часто уже в раннем детстве отмечается склонность к повторным бактериальным инфекциям различной локализации (легкие, придаточные пазухи носа, кожа). К типичным признакам относятся диарея, а также увеличение периферических лимфатических узлов и селезенки. Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных болезней соединительной ткани. Суставной синдром характеризуется эпизодической мигрирующей полиартралгией либо острым, подострым, но чаще хроническим моно- или асимметричным олигоартритом крупных суставов. В синовиальной жидкости признаки воспаления слабо выражены или отсутствуют вовсе. Даже при длительном течении артрит не приводит к рентгенологическим изменениям пораженных суставов. В анализах крови СОЭ в норме, острофазовые показатели не изменены, однако снижены уровень гамма-глобулинов (или они отсутствуют), иммуноглобулинов (тотально или избирательно), отсутствуют изогемагглютинины. В костном мозге выявляется отсутствие или снижение содержания плазмоцитов, а в биоптате лимфатического узла — сужение кортикального слоя, первичные фолликулы в нем редкие и малоразвитые.

Болезнь Волкова

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — относительно редкое заболевание, распространенное преимущественно среди евреев-ашкенази и обусловленное дефицитом лизосомальной бета-глюкоцереброзидазы. В результате происходит массивное накопление глюкоцереброзида в селезенке, печени, легких, костном мозге и других органах и тканях с образованием характерных гигантских клеток, содержащих вакуоли глюкоцереброзида (клетки Гоше). У больных, как правило, увеличены печень и селезенка, а иногда и периферические лимфатические узлы. Кроме того, выявляется очаговая кожная пигментация охряного или коричневого цвета, а у некоторых больных — желтые пятна на склерах. У детей наблюдается поражение нервной системы. В анализах крови отмечаются анемия, лейкопения и тромбоцитопения, которая может приводить к геморрагическому синдрому с носовыми кровотечениями и подкожными кровоизлияниями. В ряде случаев обнаруживается моноклоновая гаммапатия. Нередко развиваются костные повреждения (чаще всего деструкция шейки, головки или верхней трети бедра), приводящие к болям, деформации костей, патологическим переломам. Рентгенологическое исследование обнаруживает увеличение объема кости, чередование в ней участков уплотнения и разрежения либо диффузную декальцификацию костей с явлениями спонгиоза, истончение кортикального слоя, кистозные и остеосклеротические изменения. Могут возникать боли и припухлость крупных суставов, чаще нижних конечностей. Иногда поражается также поясничный отдел позвоночника, что приводит к сплющиванию (компрессии) тел позвонков. Для детской формы болезни Гоше типична быстрая смерть, при хроническом течении — медленное прогрессиро-вание. Диагноз основывается на выявлении в стернальном пунктате гигантских клеток Гоше.

Болезнь Мухи—Хаберманна

Болезнь Мухи—Хаберманна (Mucha—Habermann) — довольно распространенное, но редко распознаваемое кожное заболевание, встречающееся у детей. Характерно появление оспоподобных везикул на коже туловища, бедер, предплечий. Эти элементы могут эволюционировать в геморрагии, некроти-зироваться и разрешаются обычно с образованием корочек. Как правило, кожные поражения протекают изолированно, но иногда сопровождаются субфебрильной лихорадкой, а в ряде случаев — артритом (в том числе по типу ревматоидного артрита), склеродермией, интерстициальным пневмонитом, повышенной чувствительностью к укусу пчел. Предполагают возможную связь заболевания с реактивацией инфекции, вызванной вирусом Эпштейна—Барр.

Болезнь Тиманна

Болезнь Тиманна (Thiemann) — наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), встречающееся у юношей в начальном периоде полового созревания и проявляющееся множественной остеохондропа-тией (асептическим остеонекрозом) фаланг пальцев кистей, а иногда и стоп. Поражаются эпифизы средних фаланг указательного, среднего и безымянного пальцев (кроме большого пальца), обычно вовлекаются одновременно 2— 3 пальца обеих кистей, но не симметрично. Выявляется веретенообразная припухлость в области проксимальных, а иногда и дистальных межфаланго-вых суставов. Могут поражаться также межфаланговый сустав I пальца стоп и I тарзо-метатарзальный сустав. При рентгенологическом исследовании отмечается уменьшение, а нередко резорбция пораженных эпифизов, соответствующая фаланга укорачивается. Возможно спонтанное выздоровление, однако чаще остаются явления выраженного вторичного остеоартроза.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (Fabry) — врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-Г4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Заболевание начинается с детства. Изменения кожи проявляются ее утолщением и ангиоэктазиями, поражение глаз — помутнением роговицы. При поражении синовиальной оболочки суставов происходит утолщение капсулы суставов и сухожильных влагалищ, отмечаются жгучие боли в пальцах кистей и стоп, голенях, предплечьях при повышении внешней температуры и ослабление болей при охлаждении конечностей. Периодически наблюдается отечность голеностопных и коленных суставов на фоне немотивированного субфебрилитета. Таким образом, клиническая картина часто напоминает воспалительное ревматическое заболевание. Рентгенологическое исследование выявляет в костях кистей множественные энтезопатические кальцификаты, а также мелкие интра- и экстраартикулярные эрозии.

Болезнь Файербанка

Болезнь Файербанка (множественная эпифизарная дисплазия) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития эпифизов, главным образом длинных трубчатых костей. Заболевание проявляется в детском и юношеском возрасте. У больных отмечаются низкий рост, нарушение походки, контрактуры и деформации преимущественно суставов нижних конечностей, широкие кисти с утолщенными и укороченными пальцами, вывихи и подвывихи в коленном и локтевом суставах, деформация стоп за счет укорочения пальцев. При рентгенологическом исследовании выявляются уменьшение размеров поперечника эпифизов, их деформация, уплощение, нередко — дольчатое строение (фрагментация). Указанные изменения носят симметричный характер и наиболее выражены главным образом в тазобедренных, коленных, плечевых и локтевых суставах.

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний (аутосомно-рецессивный тип наследования), в основе которых врожденный дефект энзимов, принимающих участие в обмене глюкозаминогликанов — основных компонентов органического матрикса соединительной ткани. Отмечаются аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение одного или нескольких определенных мукополисахаридов, вследствие чего развиваются патологические изменения в хряще (множественный дизостоз), фасциях, периосте, сухожилиях, сердечных клапанах (сморщиваются в результате рубцовых процессов), кровеносных сосудах, черепно-мозговых оболочках, роговице, печени, селезенке (см. синдромы Марото-Лами, Моркио, Пфаундлера-Гурлера, Шийана).

Синдром Джеккейя

Синдром Джеккейя (Giaccai) — редкое семейное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, наблюдающееся в районах с высокой частотой близкородственных браков и характеризующееся прогрессирующим симметричным лизисом дистальных частей конечностей (акроостеолизом) с их последующей деформацией. Болезнь начинается в юношеском, реже — в детском возрасте и клинически похожа на остеомиелит и саркому. У больных наблюдается симметричный лизис костей дистальных отделов конечностей и последующая их деформация. На подошвенной поверхности стоп над участком рассасывания костей образуются очаги безболезненной припухлости, чаще без кожной гипертермии. Через некоторое время на этих участках появляются длительно не заживающие кожные дефекты (язвы), через которые происходит спонтанное отторжение мелких костных секвестров. После этого язвенные дефекты заживают, но могут наблюдаться и торпидно текущие.

Течение заболевания рецидивирующее с ремиссиями от нескольких недель до 3—4 лет. В итоге происходит выраженная деформация стоп с ампутацией отдельных ногтевых фаланг, деформацией и укорочением пальцев. Кроме того, отмечаются трофические изменения ногтей, гипотрофия мышц голеней и омозолелость подошвенных поверхностей, гипостезия кистей и стоп с сохранением тактильной чувствительности. Рентгенологически выявляются остеолиз фаланг и дистальных отделов плюсневых костей, очаги их деструкции без четкой периостальной реакции.

Синдром Клиппела—Тренонея

Синдром Клиппела—Тренонея — врожденная сосудистая аномалия в виде обширных варикозных расширений в области конечностей (в том числе кистей и пальцев) и верхнего плечевого пояса. Постепенно развивается гипертрофия мягких тканей конечностей, отмечается тенденция к изъязвлению кожных покровов. Происходит деформация костей (искривление, утолщение) и суставов. Возможно образование анкилозов. В области пораженных суставов могут прощупываться и рентгенологически определяться флеболиты.

Синдром Кускоквим

Синдром Кускоквим (по названию реки в штате Аляска, США, в районе дельты которой впервые были выявлены больные с данным синдромом) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивный тип наследования), включающий множественные контрактуры крупных суставов (преимущественно коленных и локтевых), косолапость и косорукость.

Синдром Лери

Синдром Лери — наследственное заболевание костей, характеризующееся поражением обычно одной из верхних или нижних конечностей и проявляющееся болями, распространяющимися вниз по конечности, а позже — ограничением подвижности в суставах на пораженной стороне. Часто на соответствующей стороне наблюдаются также склеродермия, атрофия и кальциноз мягких тканей. Рентгенологически обнаруживается эндостальный и частично пе-риостальный остеосклероз, возможно выявление продольных полос кальциноза в мягких тканях пораженной конечности.

Синдром Лутца—Жансельма

Синдром Лутца—Жансельма (Lutz—Jeanselme) — гиперэозинофилия в сочетании с образованием околосуставных узелков. Постепенно появляются различной величины и консистенции безболезненные подкожные узелки, локализующиеся преимущественно над костными выступами на поверхности суставов, чаще на локтях, над мелкими суставами пальцев, над областью тазобедренных суставов. В области мелких суставов кожа над узелками нормального вида, а над крупными суставами — натянутая, синюшная. Характерны артрал-гия, перемежающаяся лихорадка, слабость, кахексия. Возможно развитие неэрозивного полиартрита с вовлечением периартикулярных тканей. В крови и синовиальном выпоте определяется высокая эозинофилия. В анамнезе у больных различные аллергические заболевания. Болезнь тянется годами, обострения чередуются с частыми периодами ремиссии.