Генетические заболевания суставов у человека

Здоровые суставы — это роскошь, значение которой трудно оценить тому, кто никогда не испытывал боли при ходьбе и не ощущал затруднения при попытке поднять руку или ногу, развернуться или присесть. Между тем миллионы людей по всему свету ежегодно обращаются за помощью к врачам-ортопедам с подобными жалобами.

Эпидемиология заболеваний суставов

Болезни суставов классифицируются по характеру патологического процесса.

Воспалительные и инфекционные болезни суставов

В данном случае причиной недуга служит воспалительная реакция в ответ на инфекционный, аутоиммунный или аллергический процесс. Болезнь дает о себе знать болью и припухлостью в суставе. Симптомы за несколько часов способны достичь максимальной выраженности и в дальнейшем отступить на неопределенный срок. Но за периодом мнимого благополучия скрывается скрытое развитие патологического процесса.

Некоторые артриты проявляются в первую очередь не болью, а утренней скованностью, лихорадкой, сыпью на коже над суставом или проявлениями первичного заболевания, осложненного поражением опорно-двигательного аппарата (например, расстройствами мочеполовой системы — при болезни Рейтера и гонорейном артрите).

Этапы воспалительной патологии сустава можно разграничить благодаря рентгенологическому обследованию. Так, в начале болезни значимых отклонений на снимках не обнаруживается, при второй степени артрита появляются признаки разрушения костной и хрящевой ткани. При третьей степени врач увидит деформацию сустава — к этому моменту больной ощущает выраженные ограничения подвижности. Наконец, четвертая степень артрита сопровождается тотальными изменениями в суставе: помочь больному смогут только хирурги.

К этой группе патологий, наряду с ревматоидным артритом (при котором иммунная система организма разрушает суставы), относится инфекционно-аллергический артрит, болезнь Бехтерева, болезнь Гоффа, подагра, псориатический артрит и т. д.

Обратите внимание

Основная профилактика артритов — предотвращение инфекций путем вакцинации и других мер защиты от болезней, способных осложниться бактериальным заражением сустава (гонореи, скарлатины, ангины и т.д.)

Дегенеративные поражения

Эти болезни, как правило, проявляются у пожилых людей: они связаны с изнашиванием сустава, что приводит к разрушению хрящей, отвечающих за амортизацию при работе. Еще один фактор развития дегенеративных заболеваний — остеопороз, при котором снижается плотность костной ткани.

Дегенеративные заболевания проявляются постепенно: первым признаком будет непродолжительная боль после утомительного дня, проведенного на ногах. С течением времени болезненность в суставе перестанет стихать после отдыха, а движения в суставе станут ограниченными. Иногда в пораженной области возникает отек, а сустав ноет при смене погоды и по ночам.

Тяжесть артрозов определяется при осмотре и рентгенографии. В начале процесса на снимках заметно лишь небольшое сокращение высоты щели между костями вследствие истончения хрящевой ткани. При второй степени врач зафиксирует уменьшение полости сустава на треть от нормы и появление костных выростов или участков отмершего хряща. Наконец, 3 стадия артроза характеризуется глубокими, необратимыми деформациями сочленения, вплоть до анкилоза — сращения костей.

Самым частой причиной инвалидности среди всех болезней суставов является деформирующий остеоартроз, затрагивающий преимущественно тазобедренный и коленный суставы. Также источником проблемы может оказаться межпозвоночный остеохондроз — типичное заболевание офисных работников.

Обратите внимание

Эксперты отмечают, что отличной профилактикой возрастных изменений суставов может стать йога — комплекс упражнений, укрепляющих связки и мышцы посредством статических нагрузок. Недавно ученые выяснили, что ежедневные 12-минутные занятия йогой на протяжении 10-ти лет способствуют увеличению плотности костей бедра и позвоночника, что исключает остеопороз и артроз, предотвращая переломы в пожилом возрасте.

Врожденные патологии суставов

Врожденные болезни суставов обращают на себя внимание с самых первых дней жизни малыша: от лечебных мер зависят возможные последствия порока развития для здоровья ребенка. Так, у младенцев нередко выявляется врожденный вывих бедра, который часто сочетается с дисплазией тазобедренного сустава. Будучи оставленным без внимания, этот недуг приведет к проблемам с походкой и формированием осанки. Однако своевременное вмешательство ортопеда позволит скорректировать врожденный вывих бедра консервативно, без операции.

Еще одна часто встречающаяся врожденная патология суставов — синдром Марфана, включающий в себя комплекс нарушения развития внутренних органов. Пациенты с синдромом Марфана имеют крайне подвижные суставы, нарушение осанки и килевидную грудную клетку. Это — высокие, худые, болезненные люди, которые, как правило, попадают в травмпункты с вывихами и переломами. При соблюдении рекомендаций врача они могут жить долго, не испытывая тяжелых проблем со здоровьем.

Болезни околосуставных тканей

Лечение заболеваний суставов в китайской медицине направлено на рассеивание ветра, холода, жары, а также преобразование сырости и восстановление течения Ци и крови. В этом помогает иглоукалывание, моксотерапия (прогревание полынными сигарами) и точечный массаж.

Не забывайте, что важно с вниманием относиться к любым симптомам — боли, скованности, отеку, появлению сыпи или хрусту, слышимому при движениях. Подавляющее число заболеваний суставов успешно поддается излечению на начальных стадиях, однако в запущенном состоянии болезни способны нарушать жизненные и профессиональные планы, требуя дорогостоящего оперативного вмешательства и сложных реабилитационных мероприятий.

Лицензия на осуществление медицинской деятельности от 30 декабря 2008 года № ЛО-77-01-000911 выдана Департаментом здравоохранения города Москвы.

Такие заболевания встречаются у мужчин и женщин всех рас и возрастов. Например, ревматоидным артритом, системной красной волчанкой, системной склеродермией, остеоартрозом, остеопорозом чаще болеют женщины, а подагрой и спондилоартропатиями - мужчины.

Болезни поражают различные отделы опорно-двигательного аппарата, причем, наряду с воспалительными изменениями приходится наблюдать дегенеративные и метаболические нарушения, которые выходят на первый план в клинической картине болезни.

Остеоартроз

Это хроническая прогрессирующая болезнь суставов. Для заболевания характерны дегенеративные изменения хряща и поражение всех компонентов сустава.

Остеоартроз считается наиболее распространенной формой поражения суставов. На долю этого заболевания приходится до 60% нетрудоспособных больных в возрасте старше 40 лет.

Заболевание поражает разные суставы. Коксартроз (артроз тазобедренных суставов) и гонартроз (артроз коленных суставов) – формы, которые зачастую приводят к инвалидности.

У женщин велик риск поражения коленных суставов. Причинами заболевания являются:

наследственность;
дефекты развития;
травмы;
занятия спортом;
профессиональная деятельность, связанная с нагрузкой на колени;
избыточный вес.

Клиническим симптомом, указывающим на то, что нужно начинать лечение болезни, является боль в суставах после физической нагрузки, которая в состоянии покоя проходит. При прогрессировании болезни боль усиливается, длится дольше и появляется даже при незначительной нагрузке, нередко беспокоит ночью.

Подагра

У людей старше 40 лет достаточно часто диагностируется подагра. Это хроническое заболевание, возникающее при нарушении пуринового обмена. В результате в крови увеличивается уровень мочевой кислоты – возникает гиперурикемия. Подагра поражает преимущественно мужчин старше 40 лет, ею страдает около 0,1% людей. Сегодня заболевание встречается и в более молодом возрасте.

Особенности современного течения подагры во многом связаны с тем, что заболевание все чаще развивается у лиц молодого возраста и характеризуется более тяжелым течением, что проявляется множественным поражением суставов, частыми и длительными обострениями, ранним развитием осложнений, а также частым вовлечением в процесс почек и сердечно-сосудистой системы.

У женщин пик заболевания приходится на возраст старше 60 лет. Подагра может развиваться на фоне заболеваний почек, гематологических заболеваний, псориаза, онкологических заболеваний. При острой форме подагрического артрита боли интенсивно нарастают в одном суставе, он опухает, заметно покраснение кожи.

У мужчин подагра чаще поражает суставы стопы, преимущественно большого пальца. Движение больного сустава из-за сильной боли невозможно. Боль усиливается даже при легком прикосновении. У женщин поражаются кисти. Особенностью острого подагрического артрита является возможность спонтанного и полного выздоровления. При этом до начала хронической стадии ревматического заболевания между приступами подагры могут отсутствовать какие-либо симптомы.

По прошествии времени приступы протекают тяжелее. Процесс распространяется на новые суставы верхних и нижних конечностей, а также на внутренние органы (сердечно-сосудистую систему и почки).

Стоит отметить, что благодаря своевременному диагностированию подагры на ранних стадиях и проведению правильной терапии врачам удается сохранить трудоспособность пациентов и улучшить прогнозы болезни суставов.

Остеопороз

Болезнь диагностируют у все большего количества людей. Это ревматическое заболевание скелета. У больных снижается прочность костей и увеличивается риск переломов. Борьба с остеопорозом – одна из важнейших задач здравоохранения во всем мире.

пониженная минеральная плотность костей;
пожилой возраст;
предшествующие переломы;
малая масса тела;
хронические болезни;
указания на переломы у членов семьи;
проведение длительного лечения глюкокортикоидами.

При денситометрическом обследовании лиц в возрасте 50 лет и старше в соответствии с критериями ВОЗ остеопороз в России выявляется у каждой третьей женщины и у каждого пятого мужчины. Это означает, что остеопорозом в России болеют более 10 млн. человек. Социальная значимость остеопороза определяется его последствиями – переломами позвонков и костей периферического скелета, обусловливающими значительный подъем заболеваемости, инвалидности и смертности среди лиц пожилого возраста. В связи с этим необходима своевременная диагностика заболевания.

Скрининг проводят с помощью стандартизированных методов лучевой диагностики и ультразвуковой денситометрии. Немаловажно проведение лабораторного обследования, в том числе исследование маркеров остеопороза.

В МСЧ №157 успешно проводится весь комплекс исследований для диагностирования остеопороза.

Генетические заболевания обусловлены патологическими нарушениями строения генома. "Дефектный" ген может быть получен от одного из родителей и проявиться как на 100%, так и на 10%. А вот болезни с наследственной предрасположенностью значительно отличаются от генетических. Если последние излечить невозможно, то заболевания, к которым человек имеет наследственную предрасположенность, возможно нивелировать рациональным питанием, здоровым образом жизни и профилактическими мерами.

Пять генетический заболеваний позвоночника и костей

Такие болезни напрямую связанны с нарушениями генома и проявляются в виде дефектов развития скелета человека. Генетические заболевания обусловлены нерациональным формообразованием ткани или нарушениями роста. Подобные болезни носят в медицине общие название - дисплазии.

Это порок развития позвоночного столба, которое проявляется в виде недоразвитых позвонков. Такие позвонки не сомкнуты, через щель может быть виден спинной мозг. Заболевание развивается во внутриутробном периоде из-за аномалий строения нервной трубки плода, которая и формирует спинной и головной мозг зародыша. Расщепление позвоночного столба может проявляться и в закрытом виде, когда спинной мозг не виден снаружи.

В легких случаях заболевание могут обнаружить лишь при рентгеновском обследовании. А вот при самых серьезных формах болезни у ребенка могут сразу же образовываться свищи в полости позвоночника. Очень часто заболевание в тяжелых формах сопровождается параличом нижней части тела.

В более, чем 80% случаев, расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией спинного мозга и пороками развития головного мозга, а также - черепа.

По американской статистике, заболевание встречается у одного пациента из 1500. Российская статистика приводит следующие данные - 3 случая на 10000 человек. Однако, многие случаи расщепления позвоночника на территории СНГ остаются нераспознанными у новорожденных из-за легкой формы болезни.

Болезнь часто именуют остеопетрозом. Может протекать в двух формах:

замедленной;
злокачественной.

Генетическое заболевание встречается с частотой в 1 случай на 20000 пациентов. Для остеопетроза характерны такие симптомы:

повышенная ломкость костей;
увеличение плотности костной ткани;
уменьшение размеров костномозговых лакун;
нарушение гемопоэза;
уменьшение массы костного мозга.

Генерализированный остеоклероз проявляется в достаточно раннем возрасте в виде разных беспорядочных слоев клеток костной ткани, увеличения общей массы костей и замедленном росте скелета.

При злокачественном течении болезни часто возникают внезапные переломы костей, развивается геморрагичекий синдром, жировая дистрофия органов, нарушается дентиногеез. Характерен очень небольшой рост.

В случае замедленного остеопетреза болезнь может быть выявлена лишь в 50% и протекать абсолютно бессимптомно. Выявляют заболевание случайно во время рентгена. В некоторых случаях может наблюдаться симптоматика синдрома "Кость внутри кости".

ФОП - это генетическое и очень редкое заболевание костей. При такой болезни организм начинает формировать новую костную массу в виде оссификатов в ненадлежащих местах тела, а именно внутри:

соединительных тканей;
связок;
мышц;
сухожилий.

К образованию оссификатов в организме может привести абсолютно любая травма: порез, операция, ушиб, внутримышечная инъекция или перелом. Поэтому образования такого типа удалять нельзя - на их месте костная ткань разрастется еще больше. По физиологическим признакам оссификаты совершенно не отличаются от здоровых костей.

Проблема лишь в неправильном расположении образования костной ткани. Возникает ФОП из-за мутаций гена ACVR1/ALK2. Данный ген кодирует рецептов костного морфогенетического белка. Носителем гена быть невозможно, его наличие в теле всегда вызывает развитие фибродисплазии оссифицирующей. Передается заболевание по наследству и на данный момент является неизлечимым.

Такие заболевания характеризуются чрезмерным развитием костной массы. Носят общее название - остеохондродисплазии. Гиперостозы возникают из-за генетических нарушений и патологий остеобластов и остеокластов. Наиболее часто встречаются такие формы остеохондродисплазий:

Болезнь Лери или мелореостоз;
пикнодизостоз.

Мелореостоз чаще всего поражает мужчин, может развиться в любом возрасте. Характеризуется болезнь избыточным образованием эндостальной или периостальной кости. Процесс может происходит в двух зонах одновременно. Зарождается болезнь Лери с поражения нижних конечностей. Процесс может переходить на все суставы, отдельные кости таза, позвоночный столб, ребра и даже череп. Все пораженные кости довольно слабо изменены и деформированы, кортикальный стой утолщен, а костномозговая полость сужена неравномерно.

Мелореостоз может протекать совершенно бессимптомно продолжительное время, однако, при значительном уменьшении габаритов костномозговых лакун развивается болевой синдром в пораженной конечности. Нога при этом может укорачиваться или увеличиваться, развивается анкилоз сустав, нарушается гемопоэз.

Пикнодизостоз проявляется в виде карликовости и остеоскрероза. В основе заболевания лежит неравномерное, чрезмерное и очаговое периостальное развитие компактной кости. Развивается явная деформация скелета в виде:

сколиоза;
кифоза;
гипоплазии ключиц;
укорочении пальцевых фаланг;
уменьшении длины предплечий.

В молочных зубах ребенка быстро развивается кариес, склеры глаз приобретают характерных болезни голубой оттенок. На продолжительности жизни пикнодизостоз не сказывается.

Болезнь Брутона

Болезнь Брутона (первичная гипо- или агаммаглобулинемия взрослых) — наследственное заболевание семейного характера, сцепленное с Х-хромосомой, однако нередко также рецессивное наследование. Часто уже в раннем детстве отмечается склонность к повторным бактериальным инфекциям различной локализации (легкие, придаточные пазухи носа, кожа). К типичным признакам относятся диарея, а также увеличение периферических лимфатических узлов и селезенки. Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных болезней соединительной ткани. Суставной синдром характеризуется эпизодической мигрирующей полиартралгией либо острым, подострым, но чаще хроническим моно- или асимметричным олигоартритом крупных суставов. В синовиальной жидкости признаки воспаления слабо выражены или отсутствуют вовсе. Даже при длительном течении артрит не приводит к рентгенологическим изменениям пораженных суставов. В анализах крови СОЭ в норме, острофазовые показатели не изменены, однако снижены уровень гамма-глобулинов (или они отсутствуют), иммуноглобулинов (тотально или избирательно), отсутствуют изогемагглютинины. В костном мозге выявляется отсутствие или снижение содержания плазмоцитов, а в биоптате лимфатического узла — сужение кортикального слоя, первичные фолликулы в нем редкие и малоразвитые.

Болезнь Волкова

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — относительно редкое заболевание, распространенное преимущественно среди евреев-ашкенази и обусловленное дефицитом лизосомальной бета-глюкоцереброзидазы. В результате происходит массивное накопление глюкоцереброзида в селезенке, печени, легких, костном мозге и других органах и тканях с образованием характерных гигантских клеток, содержащих вакуоли глюкоцереброзида (клетки Гоше). У больных, как правило, увеличены печень и селезенка, а иногда и периферические лимфатические узлы. Кроме того, выявляется очаговая кожная пигментация охряного или коричневого цвета, а у некоторых больных — желтые пятна на склерах. У детей наблюдается поражение нервной системы. В анализах крови отмечаются анемия, лейкопения и тромбоцитопения, которая может приводить к геморрагическому синдрому с носовыми кровотечениями и подкожными кровоизлияниями. В ряде случаев обнаруживается моноклоновая гаммапатия. Нередко развиваются костные повреждения (чаще всего деструкция шейки, головки или верхней трети бедра), приводящие к болям, деформации костей, патологическим переломам. Рентгенологическое исследование обнаруживает увеличение объема кости, чередование в ней участков уплотнения и разрежения либо диффузную декальцификацию костей с явлениями спонгиоза, истончение кортикального слоя, кистозные и остеосклеротические изменения. Могут возникать боли и припухлость крупных суставов, чаще нижних конечностей. Иногда поражается также поясничный отдел позвоночника, что приводит к сплющиванию (компрессии) тел позвонков. Для детской формы болезни Гоше типична быстрая смерть, при хроническом течении — медленное прогрессиро-вание. Диагноз основывается на выявлении в стернальном пунктате гигантских клеток Гоше.

Болезнь Мухи—Хаберманна

Болезнь Мухи—Хаберманна (Mucha—Habermann) — довольно распространенное, но редко распознаваемое кожное заболевание, встречающееся у детей. Характерно появление оспоподобных везикул на коже туловища, бедер, предплечий. Эти элементы могут эволюционировать в геморрагии, некроти-зироваться и разрешаются обычно с образованием корочек. Как правило, кожные поражения протекают изолированно, но иногда сопровождаются субфебрильной лихорадкой, а в ряде случаев — артритом (в том числе по типу ревматоидного артрита), склеродермией, интерстициальным пневмонитом, повышенной чувствительностью к укусу пчел. Предполагают возможную связь заболевания с реактивацией инфекции, вызванной вирусом Эпштейна—Барр.

Болезнь Тиманна

Болезнь Тиманна (Thiemann) — наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), встречающееся у юношей в начальном периоде полового созревания и проявляющееся множественной остеохондропа-тией (асептическим остеонекрозом) фаланг пальцев кистей, а иногда и стоп. Поражаются эпифизы средних фаланг указательного, среднего и безымянного пальцев (кроме большого пальца), обычно вовлекаются одновременно 2— 3 пальца обеих кистей, но не симметрично. Выявляется веретенообразная припухлость в области проксимальных, а иногда и дистальных межфаланго-вых суставов. Могут поражаться также межфаланговый сустав I пальца стоп и I тарзо-метатарзальный сустав. При рентгенологическом исследовании отмечается уменьшение, а нередко резорбция пораженных эпифизов, соответствующая фаланга укорачивается. Возможно спонтанное выздоровление, однако чаще остаются явления выраженного вторичного остеоартроза.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (Fabry) — врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-Г4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Заболевание начинается с детства. Изменения кожи проявляются ее утолщением и ангиоэктазиями, поражение глаз — помутнением роговицы. При поражении синовиальной оболочки суставов происходит утолщение капсулы суставов и сухожильных влагалищ, отмечаются жгучие боли в пальцах кистей и стоп, голенях, предплечьях при повышении внешней температуры и ослабление болей при охлаждении конечностей. Периодически наблюдается отечность голеностопных и коленных суставов на фоне немотивированного субфебрилитета. Таким образом, клиническая картина часто напоминает воспалительное ревматическое заболевание. Рентгенологическое исследование выявляет в костях кистей множественные энтезопатические кальцификаты, а также мелкие интра- и экстраартикулярные эрозии.

Болезнь Файербанка

Болезнь Файербанка (множественная эпифизарная дисплазия) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития эпифизов, главным образом длинных трубчатых костей. Заболевание проявляется в детском и юношеском возрасте. У больных отмечаются низкий рост, нарушение походки, контрактуры и деформации преимущественно суставов нижних конечностей, широкие кисти с утолщенными и укороченными пальцами, вывихи и подвывихи в коленном и локтевом суставах, деформация стоп за счет укорочения пальцев. При рентгенологическом исследовании выявляются уменьшение размеров поперечника эпифизов, их деформация, уплощение, нередко — дольчатое строение (фрагментация). Указанные изменения носят симметричный характер и наиболее выражены главным образом в тазобедренных, коленных, плечевых и локтевых суставах.

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний (аутосомно-рецессивный тип наследования), в основе которых врожденный дефект энзимов, принимающих участие в обмене глюкозаминогликанов — основных компонентов органического матрикса соединительной ткани. Отмечаются аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение одного или нескольких определенных мукополисахаридов, вследствие чего развиваются патологические изменения в хряще (множественный дизостоз), фасциях, периосте, сухожилиях, сердечных клапанах (сморщиваются в результате рубцовых процессов), кровеносных сосудах, черепно-мозговых оболочках, роговице, печени, селезенке (см. синдромы Марото-Лами, Моркио, Пфаундлера-Гурлера, Шийана).

Синдром Джеккейя

Синдром Джеккейя (Giaccai) — редкое семейное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, наблюдающееся в районах с высокой частотой близкородственных браков и характеризующееся прогрессирующим симметричным лизисом дистальных частей конечностей (акроостеолизом) с их последующей деформацией. Болезнь начинается в юношеском, реже — в детском возрасте и клинически похожа на остеомиелит и саркому. У больных наблюдается симметричный лизис костей дистальных отделов конечностей и последующая их деформация. На подошвенной поверхности стоп над участком рассасывания костей образуются очаги безболезненной припухлости, чаще без кожной гипертермии. Через некоторое время на этих участках появляются длительно не заживающие кожные дефекты (язвы), через которые происходит спонтанное отторжение мелких костных секвестров. После этого язвенные дефекты заживают, но могут наблюдаться и торпидно текущие.

Течение заболевания рецидивирующее с ремиссиями от нескольких недель до 3—4 лет. В итоге происходит выраженная деформация стоп с ампутацией отдельных ногтевых фаланг, деформацией и укорочением пальцев. Кроме того, отмечаются трофические изменения ногтей, гипотрофия мышц голеней и омозолелость подошвенных поверхностей, гипостезия кистей и стоп с сохранением тактильной чувствительности. Рентгенологически выявляются остеолиз фаланг и дистальных отделов плюсневых костей, очаги их деструкции без четкой периостальной реакции.

Синдром Клиппела—Тренонея

Синдром Клиппела—Тренонея — врожденная сосудистая аномалия в виде обширных варикозных расширений в области конечностей (в том числе кистей и пальцев) и верхнего плечевого пояса. Постепенно развивается гипертрофия мягких тканей конечностей, отмечается тенденция к изъязвлению кожных покровов. Происходит деформация костей (искривление, утолщение) и суставов. Возможно образование анкилозов. В области пораженных суставов могут прощупываться и рентгенологически определяться флеболиты.

Синдром Кускоквим

Синдром Кускоквим (по названию реки в штате Аляска, США, в районе дельты которой впервые были выявлены больные с данным синдромом) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивный тип наследования), включающий множественные контрактуры крупных суставов (преимущественно коленных и локтевых), косолапость и косорукость.

Синдром Лери

Синдром Лери — наследственное заболевание костей, характеризующееся поражением обычно одной из верхних или нижних конечностей и проявляющееся болями, распространяющимися вниз по конечности, а позже — ограничением подвижности в суставах на пораженной стороне. Часто на соответствующей стороне наблюдаются также склеродермия, атрофия и кальциноз мягких тканей. Рентгенологически обнаруживается эндостальный и частично пе-риостальный остеосклероз, возможно выявление продольных полос кальциноза в мягких тканях пораженной конечности.

Синдром Лутца—Жансельма

Синдром Лутца—Жансельма (Lutz—Jeanselme) — гиперэозинофилия в сочетании с образованием околосуставных узелков. Постепенно появляются различной величины и консистенции безболезненные подкожные узелки, локализующиеся преимущественно над костными выступами на поверхности суставов, чаще на локтях, над мелкими суставами пальцев, над областью тазобедренных суставов. В области мелких суставов кожа над узелками нормального вида, а над крупными суставами — натянутая, синюшная. Характерны артрал-гия, перемежающаяся лихорадка, слабость, кахексия. Возможно развитие неэрозивного полиартрита с вовлечением периартикулярных тканей. В крови и синовиальном выпоте определяется высокая эозинофилия. В анамнезе у больных различные аллергические заболевания. Болезнь тянется годами, обострения чередуются с частыми периодами ремиссии.

Артроз

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей.

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Sustalaif. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Это болезнь суставов, при которой изменяется структура хрящевых тканей, что со временем приводит к его деформации и разрушению. Процесс постепенно затрагивает костную и связочную ткань, которая находится рядом с суставом.

При развитии артроза болезнь очень быстро прогрессирует. Главный симптом – это выраженная болезненность пораженных участков тела и значительное ограничение подвижности. При сильном поражении кистей рук может наблюдаться тремор, искривление пальцев.

Характеристика патологии

Эктодерма – это самый внешний наружный зародышевый листок плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Сначала эктодерма состоит из одного единого слоя клеток, которые впоследствии дифференцируются на отдельные зачатки и в дальнейшем формируют определенные ткани человеческого тела.

Выходит, что эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития тех элементов, из которых потом формируются зубы, ногти, волосы, слизистая оболочка полости и рта, а также потовые и сальные железы.

На данный момент существует много разновидностей эктодермальной дисплазии и каждый из видов имеет определенный набор симптомов от легких до тяжелых.

Однако самыми распространенными считаются :

гипогидротическая эктодермальная дисплазия
ангидротическая эктодермальная дисплазия

Эти формы имеют разные очаги локализации и симптоматику, однако во многом схожи.

Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:

Все симптомы начинают проявляться уже в младенческом возрасте и постепенно развиваются в течение жизни больного, формируя полную клиническую картину к моменту полового созревания. Больше заболеванию подвержены мужчины, женщины же с таким недугом встречаются очень редко и все симптомы проявляются гораздо легче за исключением проблем с работой молочных желез.

Причины заболевания довольно размыты и еще недостаточно изучены даже в современной медицине, в связи с большой редкостью недуга.

Это наследственное заболевания, вызываемое генетическим нарушением на стадии развития плода. Известно также, что аномалия передается рецессивно через Х-хромосому, то есть носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.

Гнется, как на шарнирах

Болезнь была впервые выявлена около столетия назад двумя учеными-медиками, в честь которых синдром и получил название. Как оказалось, заболевание весьма разнообразно и имеет несколько типов — от относительно распространенных (1 случай на 10—15 тыс. человек) до крайне редких (несколько десятков случае во всем мире). Об одном из последних и пойдет речь.

Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом возникает из-за нарушений выработки коллагена. Этот белок составляет основу соединительной ткани человека, из которой состоят хрящи, суставы, нижний слой кожи. В результате заболевания суставы человека приобретают способность гнуться под самыми невообразимыми углами, что часто приводит к различным травмам, а кожа у людей с синдромом может очень растягиваться.

Травмы как провоцирующий фактор болезни суставов рук

Но не только из-за травм могут возникать болезни суставов рук. Причиной этому служат многие факторы:

иммунологический механизм;
инфекционные поражения;
врожденные заболевания;
генетические факторы;
возрастные изменения.

Причины

Ахондроплазия возникает в результате мутации в гене FGFR3, который напрямую отвечает за окостенение и разрастание хрящевой ткани.

В результате указанных проблем конечности перестают расти в длину, и приобретают аномальное строение. Согласно медицинским исследованиям, мутация гена возникает случайным образом и практически не зависит от внешних факторов.

Вероятность появления мутации возрастает в следующих случаях:

Родители ребенка (в особенности отец) старше 35 летнего возраста;
Ахондроплазия диагностирована у одного из родителей малыша.

Причины мутации

Синдром Марфана — аномалия с рождения, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причиной тому является мутация гена FBN1, который ответственен за синтез структурного белка межклеточного матрикса — фибриллина. Именно он влияет на эластичность и сократительные свойства соединительной ткани. Недостаток фибриллина и его патология способствует нарушению формирования волокнистой структуры, потере прочности соединительной ткани и невозможность переносить физическую нагрузку.

В 3/4 всех случаев причины синдрома Марфана носит наследственный характер, а в остальных — это первичная мутация. Если у отца возраста более 35 лет в анамнезе имелись случаи данной аномалии, вероятность того, что заболеванием будет страдать и ребенок, является очень высокой.

Читайте также: