Сращение шейных позвонков синдром

Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

Выделяют две формы данной патологии:

Порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных
Синостоз костей шейного отдела позвоночника.

Особенности заболевания

Под синдромом Клиппеля-Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи. В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж. В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Причины возникновения синдрома

Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.

Симптомы

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:

визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
волосяной покров растёт аномально низко;
движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:

искривление позвоночника;
врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
имеются кожные складки на шее; болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).

Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.

Часто встречаются следующие аномалии:

страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);

Со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии:

отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая. Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи. Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

деформированные, уменьшенные позвонки;
уменьшение числа позвонков;
срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.

Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.

Лечение

синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

курс массажа;
лечебная физкультура;
применение воротника Шанца;
физиотерапевтические процедуры;
медикаментозное лечение;
оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

Проводится в несколько этапов:

Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.

Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций. Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма.

Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.

Осложнения и прогноз для больного

Болезнь Клиппеля-Фейля – это редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.

Столь редкое заболевание, как синдром Клиппеля Фейля, представляет собой порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, при этом основным внешне видимым признаком болезни выступает лишь короткая и малоподвижная шея. При этом важно отметить, что это, по сути, не болезнь, а особая аномалия развития человека, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.

Болезнь Клиппеля-Фейля: что это такое?

Синдром Клиппеля-Фейля – это генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой.

Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

Аномалия часто сочетается с параллельными врожденными патологиями, такими как болезнь Шпренгеля, гипоплазия верхней конечности, или с врожденными патологиями легкого, почек или сердечно-сосудистой системы. Заболевание встречается у одного новорожденного из 120 000.

Два французских невролога М. Клиппель и А. Фейль в 1912 году смогли описать врожденную деформацию шейно-грудного отдела, которая стала часто встречаться у детей, рожденных родителями одной кровной связи.

Известно, что в Средние века супругами могли стать близкие родственники. Эта особенность и повлекла за собой распространенность аномалии, которая и сейчас имеет высокую частоту проявления – один случай на 42 тысячи новорожденных.

Код по МКБ 10: Q76.1

Причины развития

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.
Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:

Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:

Генетический наследственный дефект в 12 или 5, 8 хромосоме. У больного ребенка при этом полностью наблюдается нарушение образования так называемой дифференциации роста, необходимой для нормального дальнейшего развития скелета (в том числе, для образования между суставами и костями границ). Это неизбежно приводит со временем к нарушению формирования и закладки верхних грудных и шейных позвонков на 3-ей – 8-ой неделе развития внутри утробы матери.
Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. При этой форме наследования в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от 50 до 100 процентов. Данный тип наследования встречается чаще всего при синдроме Клиппеля-Фейля.
Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. В этом случае в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от нуля до 50 процентов.

Классификация

Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.

1 тип – характеризуется уменьшением числа шейных позвонков;
2 тип – формируется единое монолитное образование, включающее затылочную кость, шейную часть позвоночника и верхнегрудные позвонки;
3 тип – патологически изменены не только шейные, но также нижнегрудные и поясничные позвонки.

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

низко расположенная граница роста волос на затылке,
укороченная шея
снижение объема движений.

Симптомы синдрома Клиппеля Фейля

Основными признаками синдрома короткой шеи являются:

Также могут встречаться следующие признаки, наличие которых не является обязательным, но при синдроме Клиппеля-Фейля они встречаются довольно часто:

сколиоз — искривление позвоночника вбок;
асимметрия лица;
кривошея (искривление шеи);
сморщивание кожи шеи;
высоко расположенная лопатка;
слабость мышц лица (параличи);
расщепления неба;
глухота.
болезни внутренних органов. У большого числа людей диагностируются пороки сердца, мочевыделительной и дыхательной систем.
могут встречаться заболевания периферических нервов в виде непроизвольных движений верхних конечностей, люмбишалгий.

Патология Клиппеля-Фейля может сопровождаться нестандартным развитием любой из конечностей:

Недоразвитием большого пальца руки – гипоплазией;
Синдактилией – неполном сращении двух или более пальцев;
Дополнительными пальцами;
Врожденным отсутствием локтевой кости;
Искривлениями стоп;
Гипоплазией одной или двух конечностей – недостаточным развитием, укороченностью или отсутствием руки;
Недостаточным развитием грудинной мышцы.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.
У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников.
У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Осложнения

Большинство пациентов не ощущают особых затруднений при имеющемся синдроме Клиппеля-Фейля. Основная проблема заключается в косметическом дефекте. Отдельные пациенты не осознают, что являются носителями этого вида патологии.
Оставшимся больным рекомендованы хирургические вмешательства для устранения процесса и предотвращения развития осложнений. Аномалия может провоцировать следующие заболевания:

Слишком раннее образование симптоматики остеохондроза – болезнь способна привести к ущемлению нервных окончаний и повреждению сосудов, питающих отделы головного мозга;
Нестабильность и излишняя подвижность элементов шейного отдела – может послужить основной причиной развития летального исхода (самопроизвольный перелом позвоночника).

Прогноз во многом зависит от выраженности патологических изменений, наличия осложнений со стороны внутренних органов. Особенно неблагоприятен он при формировании дегенеративных процессов в позвонковых структурах.

Диагностика

При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога.
Постановка диагноза проводится на основании результатов таких исследований:

визуальный осмотр, пальпация деформированного участка позвоночника, сбор анамнеза (выяснение наличия подобных случаев в семье);
осмотр маленького пациента неврологом. Врач определяет имеющуюся подвижность шейной зоны, выявляет наличие или отсутствие искривления позвоночника;
УЗИ (сердца, почек). Манипуляции позволяют выяснить наличие каких-либо отклонений;
ЭКГ (необходимо для оценки работы сердца);
генетическое исследование, консультация у нейрохирурга, составление генеалогического дерева.
Рентгенография. Рентген снимок при подозрении на этот недуг делается в двух проекциях и позволяет определить количество сращенных позвонков, особенности их строения.
КТ. Исследование проводится для пациентов старшего возраста, позволяет отследить особенности строения позвонков.
МРТ. Дает информацию о состоянии корешков спинного мозга, а также мышц, расположенных в месте сращения позвонков.
ДНК-тестирование и консультация врача-генетика.

Синдром клиппеля-фейля на рентгене в двух проекциях

Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы. Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.
Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.

У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

деформированные, уменьшенные позвонки;
уменьшение числа позвонков;
срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

После проведения вышеописанных манипуляций врач ставит диагноз, выясняет степень поражения позвонков, внутренних органов. На основе полученных данных решает каким путём можно решить проблему.

Лечение

При диагностировании расстройства шейного отдела нужно обратиться за получением консультации к травматологу и хирургу, однако дополнительно может понадобиться обследование у нейрохирурга и генетика.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

курс массажа;
лечебная физкультура;
применение воротника Шанца;
физиотерапевтические процедуры;
медикаментозное лечение;
оперативное лечение.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству.

В случае появления стойких болевых импульсов и отсутствии эффекта от приема современных противовоспалительных препаратов и анальгетиков прибегают к оперативному вмешательству. В большинстве случаев вполне достаточно провести косметическую операцию – восстановить физиологическое расположение мышечных групп корпуса по отношению к области лопаток. Это позволяет многократно уменьшить дискомфорт в шее, несколько удлинить ее параметры, увеличить объем движений.

Особо тяжелые варианты патологии требуют радикальных лечебных манипуляций, к примеру, моделирование структур позвоночника с помощью современных имплантов.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной , поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни. У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться. Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано. Общий прогноз зависит от типа аномалий. Чтобы избежать ловушек, важно иметь тщательную оценку, последовательное наблюдение.

Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология – не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.

Столь редкое заболевание, как синдром Клиппеля-Фейля, представляет собой порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, при этом основным внешне видимым признаком болезни выступает лишь короткая и малоподвижная шея.

При этом важно отметить, что это, по сути, не болезнь, а особая особая аномалия развития человека, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.

Что представляет собой? ↑

Согласно статистическим данным, это довольно редкий порок развития человека — с ним сталкивается один человек из 120-ти тысяч.

Данная аномалия характеризуется:

значительной деформацией и укорочением шеи;
сращением позвонков, их малыми размерами по сравнению с нормой;
меньшим количеством имеющихся шейных позвонков.

Фото: внешние признаки синдрома Клиппеля-Фейля

Обычно у таких больных лопатки расположены слишком высоко.

Это может обусловливаться тем, что восполняется недостающее количество шейных позвонков за счет позвонков грудного отдела.

Заболевание Клиппеля–Фейля специалисты также именуют синдромом короткой шеи.

Данный недуг описали впервые еще в 1912 году двое опытных французских врачей, а именно — Клиппель Морис и Фейлем Андре, их именами в дальнейшем и был назван данный синдром.

По мнению специалистов, данное заболевание способно привести к 3-ем различным типам деформации позвоночника:

уменьшению количества шейных позвонков;
синостозу шейного отдела (в этом случае он срастается в неподвижное и монолитное образование с затылочной костью);
сочетанию первых двух деформаций, когда наблюдается синостоз нижнегрудных и поясничных позвонков.

Причины возникновения ↑

Развитие данного заболевания в внутриутробный период может произойти в результате:

сегментации;
нарушения васкуляризации;
аплазии;
задержки слияния в фетальном и эмбриональном периодах парного формирования позвонков;
гипоплазии.

Сформировавшиеся синостозы верхних грудных и шейных позвонков, уменьшение количества шейных позвонков до 4х — 5-ти, несращение тел и дуг позвонков позволяют по итогу определить не только общую клиническую картину, но и понять, насколько сильна деформация при этом синдроме.

Генетический наследственный дефект в 12 или 5, 8 хромосоме. У больного ребенка при этом полностью наблюдается нарушение образования так называемой дифференциации роста, необходимой для нормального дальнейшего развития скелета (в том числе, для образования между суставами и костями границ). Это неизбежно приводит со временем к нарушению формирования и закладки верхних грудных и шейных позвонков на 3-ей – 8-ой неделе развития внутри утробы матери.
Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. При этой форме наследования в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от 50-ти до 100 процентов. Данный тип наследования встречается чаще всего при синдроме Клиппеля-Фейля.
Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. В этом случае в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от нуля до 50-ти процентов.

Симптомы и признаки ↑

Классическая триада признаков включает в себя:

чрезмерно короткую шею;
низко расположенную границу между волосами и шеей;
ограничение подвижности всех суставов головы.

Наиболее ярко выраженным признаком считается именно укороченная шея, но в плане диагностики самым информативным симптомом выступает ограниченное движение головы. Как правило, в большей степени нарушаются ротационные движения.

Важно отметить, что данный синдром довольно часто сочетается со многими другими аномалиями.

Так, примерно у 25-ти – 30-ти процентов больных определяются при осмотре:

сколиоз;
костная ригидная форма кривошеи;
крыловидные складки на шее;
высокое расположение лопаток — болезнь Шпренгеля.

Фото: болезнь Шпренгеля

Кроме того, он может сопровождаться развитием аномалии нижних и верхних конечностей:

гипоплазией первого пальца кисти;
синдактилией;
дополнительными пальцами;
отсутствием локтевой кости;
гипоплазией грудинной мышцы;
гипоплазией верхней конечности;
деформацией стоп.

Скрытые аномалии в развитии внутренних органов у пациентов с этим заболеванием собой представляют большую опасность для их жизни, чем сам синдром Клиппеля-Фейля .

Дело в том, что примерно у 35-ти процентов больных имеются весьма тяжелые и опасные аномалии развития почек в форме гипоплазии лоханок, аплазии, гипоплазии, эктопии мочеточников и гидронефроза.

Помимо этого, довольно часто наблюдаются аномалии развития сердечной и сосудистой систем (незаращение боталлова (артериального) протока, дефекты в развитии межжелудочковой перегородки, отсутствие легкого, декстропозиция аорты и другие).

Рис.: аномалии развития аорты

Нарушение развития всего позвоночного столба нередко сопровождается серьезными сбоями в развитии у ребенка его нервной системы:

в раннем возрасте негативные изменения со стороны центральной нервной системы могут проявляться в форме синкинезий, то есть, содружественных, непроизвольных движениях рук, кистей;
в более старшем возрасте неврологическая симптоматика в большинстве случаев дополняется сложными вторичными изменениями корешков и спинного мозга, развившимися в результате дегенеративных различных изменений позвоночника, а также из-за протрузии черепного основания и сужения всего позвоночного канала.

Также при синдроме Клиппеля-Фейля могут встречаться симптомы, наличие которых вовсе не является обязательным, однако при этом заболевании у детей они появляются в настоящее время довольно часто.

К ним относятся:

асимметрия лица;
сколиоз — боковое искривление позвоночника;
кривошея (сильное искривление шеи);
высокое расположение лопатки;
сморщивание кожи на шее;
слабость лицевых мышц (иными словами — параличи);
глухота;
расщепления неба.

Как распознать растяжение связок в колене? Симптомы растяжения связок коленного сустава вы можете найти в нашей статье.

Помогает ли иглоукалывание при остеохондрозе? Узнайте здесь.

Классификация (типы заболевания) ↑

На основе полученных данных при проведении рентгенологического исследования, специалисты выделяют следующие классификации синдрома:

Сращение шейных позвонков (нескольких одновременно).
Отсутствие нескольких позвонков (шейных).
Уменьшенные размеры шейных позвонков.

Так же возможна комбинация любых из названных признаков.

Тип заболевания определяется врачами по уменьшению количества позвонков и по уже сформировавшимся синостозам.

Поскольку этот порок является врожденным, он начинает проявлять себя с самого рождения ребенка.

Диагностика ↑

При первом же осмотре пациента врач анализирует жалобы больного (родителей) и проводит анамнез заболевания.

Первое, что спросит доктор — были ли в вашей семье случаи похожего заболевания?

Врач оценивает подвижность шеи (наклоняет ее вбок и вперед-назад, делает ею вращения по сторонам).

Также доктор оценивает наличие искривлений позвоночника.

Это исследование так же называется спондилографией.

Оно позволяет в точности произвести оценку состояния позвонков, выявить, насколько они уменьшены, имеется ли сращение.

Важно отметить, что ренгтенологическое исследование обязательно проводится и в положении полного разгибания и сгибания шеи, дабы можно было выявить нестабильность шейного отдела позвоночника.

Фото: синдром Клиппеля-Фейля на снимке

В настоящее время на основании достоверного рентгенологического метода и благодаря исследованиям Фейля, специалисты выделяют две формы заболевания:

Первый тип болезни: Си и G полностью слиты в один костный конгломерат, в него вовлечены и остальные шейные позвонки. Как правило, шейный отдел представлен 4-мя — 5ью позвонками. Могут встречаться и другие аномалии в развитии позвонков, чаще всего это незаращение позвоночных дуг (spina bifida).
Второй тип болезни по Фейлю. Характеризуется костными сращениями шейных ребер и нижележащих позвонков, присутствием синостоза так называемого атлантозатылочного сустава.

Аномалия в развитии шейного отдела обычно сочетается с различными неврологическими расстройствами.

Для того, чтобы выявить нестабильность позвонков, сужение позвоночного канала, гипоплазию и аплазию дисков, гипермобильность суставов, специалисты делают рентгенограммы в сагиттальной плоскости шейного отдела, при этом, больной должен максимально сгибать и разгибать голову.

Исследуется:

сердце (нередко синдром сочетается с незаращением так называемого Боталлова протока – он закрывается примерно на 1-ой – 2-ой неделе после появления на свет ребенка, и незаращением всей межжелудочковой перегородки);
почки (при синдроме Клиппеля-Фейля иногда отсутствует у ребенка одна почка).

Данный метод исследования необходим для обнаружения признаков нарушенной работы сердца.

Оно проводится при помощи подробной беседы с пациентом и, по возможности, всеми его родственниками.

Дело в том, что имеет большое значение информация о возможном наличии аналогичных жалоб у родственников больного, а также возраст, в котором появились первые признаки недуга и степень родства (далекое, близкое).

Данное исследование проводится не только у больного, но и некоторых у членов его семьи для того, чтобы обнаружить генетический дефект, передающийся детям по наследству.
.
Патологоанатомическое исследование позволяет выявить:

частичное или полное спаивание двух или же больше грудных и шейных позвонков;
межпозвоночные небольшие отверстия;
деформацию позвонков или пока что только наличие небольших полупозвонков;
присутствие некоторых медуллярных опухолевидных образований (ангиолипом);
овального незаращение отверстия сердца;
добавочные доли одного легкого;
кистозные образования, расположенные по длине так называемого дигестивного тракта.

Каким должен быть лордоз поясницы? Ответ в нашей статье про лордоз поясничного отдела.

Почему возникает болезнь Шинца у детей? Читайте здесь.

Парамедианная грыжа — что это такое? Узнайте тут.

Методы лечения ↑

Многие люди считают, что данный синдром неизлечим.

Однако для того, чтобы понять, можно ли вылечить данное заболевание и поможет ли операция, следует пройти обследований у высококвалифицированного специалиста.

С синдромом Клиппеля-Фейля следует обращаться к травматологу и хирургу. Также, возможно, понадобится консультация медицинского генетика и нейрохирурга.

Некоторые специалисты за основу берут исключительно консервативные методики лечения, которые в себя включают лечебную физкультуру и массаж.

Что касается медикаментозной терапии, то она подключается уже в тех тяжелых случаях, когда у больного появляются компрессия корешков (нервных) и сильные болевые ощущения.

В этой ситуации доктора редко назначают противовоспалительные нестероидные препараты, поскольку они малоэффективны.

И так как воспаления у больных синдромом Клиппеля-Фейля не наблюдается, врачи прописывают им традиционные анальгетики и назначают различные физиотерапевтические процедуры, которые призваны понижать болевой синдром.

При наличии синдрома Клиппеля-Фейля некоторые врачи предлагают косметическую операцию, при которой происходит удаление 4-ех первых ребер – они расположены выше, чем это требует норма.

хирург производит паравертебральный разрез по меж краем лопатки (внутренним) и остистыми отростками;
от края лопатки врач отсекает ромбовидную и трапециевидную мышцы — их отводят внутрь, а лопатку кнаружи.
затем, на протяжении 10-ти – 18-ти см доктор резецирует I-IV ребра и удаляет надкостницу.

После осуществляют иммобилизацию гипсовой кроваткой, а позже — полиэтиленовым головодержателем.

Операция выполняется на одной стороне, а когда завершается период восстановления, операция проводится на другой стороне.

После операции прогноз благоприятный, шея не только становится длиннее, но и приобретает значительно большую подвижность.

Прогноз для больного ↑

Прогноз и течение болезни — относительно благоприятные.

По мнению специалистов, существующие аномалии не сильно сказываются на функциональной способности систем и аппаратов больных.

Поэтому, хоть и с некоторыми затруднениями, но все они могут свободно включаться в обыденную общественную жизнь.

В худшем случае движение головы все больше ограничивается из-за дегенеративных вторичных изменений позвоночника, которые иногда приводят к неврологическим тяжелым расстройствам.

К сожалению, проведение профилактики данного синдрома не представляется возможным, потому как он является сложным наследственным заболеванием.

Тем семьям, в которых уже наблюдались случаи подобной болезни, необходимо получить высококвалифицированное медико-генетическое консультирование – его суть состоит в тщательном обследовании пары, которая планирует зачатие ребенка.

Это крайне необходимо для оценки рисков рождения больного малыша.

Читайте также: