Подагра встречается у 2 людей и обусловлена аутосомным доминантным признаком

Для того чтобы описывать генетические свойства популяции, вводится понятие генофонда: совокупности генов, встречающихся в данной популяции. Помимо генофонда важны также частота встречаемости гена или частота встречаемости аллеля.

Знание того, как реализуются законы наследования на уровне популяций, принципиально важно для понимания причин индивидуальной изменчивости. Все закономерности, выявляемые в ходе психогенетических исследований, относятся к конкретным популяциям. В других популяциях, с иным генофондом и другими частотами генов, могут получаться отличающиеся результаты.

Закон Харди-Вайнберга— основа математических построений генетики популяций и современной эволюционной теории.

Данная разработка содержит теоретический материал по теме и примеры решения задач на применение данного закона.

Закон Харди-Вайнберга

Популяционная генетика занимается генетической структурой популяций.

Важнейший признак популяции - это относительно свободное скрещивание. Если возникают какие-либо изоляционные барьеры, препятствующие свободному скрещиванию, то возникают новые популяции.

У человека, например, помимо территориальной изоляции, достаточно изолированные популяции могут возникать на основе социальных, этнических или религиозных барьеров. Поскольку между популяциями не происходит свободного обмена генами, то они могут существенно различаться по генетическим характеристикам. Для того чтобы описывать генетические свойства популяции, вводится понятие генофонда: совокупности генов, встречающихся в данной популяции. Помимо генофонда важны также частота встречаемости гена или частота встречаемости аллеля.

Закон Харди-Вайнберга— основа математических построений генетики популяций и современной эволюционной теории. Сформулирован независимо друг от друга математиком Г. Харди (Англия) и врачом В. Вайнбергом (Германия) в 1908 г. Этот закон утверждает, что частоты аллелей и генотипов в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при выполнении следующих условий:

1) численность особей популяции достаточно велика (в идеале — бесконечно велика),

2) спаривание происходит случайным образом (т. е. осуществляется панмиксия),

3) мутационный процесс отсутствует,

4) отсутствует обмен генами с другими популяциями,

5) естественный отбор отсутствует, т. е. особи с разными генотипами одинаково плодовиты и жизнеспособны.

Иногда этот закон формулируют иначе: в идеальной популяции частоты аллелей и генотипов постоянны. (Поскольку описанные выше условия выполнения данного закона и есть свойства идеальной популяции.)

Математическая модель закона отвечает формуле:

Она выводится на основе следующих рассуждений. В качестве примера возьмем простейший случай — распределение двух аллелей одного гена. Пусть два организма являются основателями новой популяции. Один из них является доминантной гомозиготой (АА), а другой — рецессивной гомозиготой (аа). Естественно, что все их потомство в F₁ будет единообразным и будет иметь генотип (Аа). Далее особи F₁ будут скрещиваться между собой. Обозначим частоту встречаемости доминантного аллеля (А) буквой p, а рецессивного аллеля (а) — буквой q. Поскольку ген представлен всего двумя аллелями, то сумма их частот равна единице, т. е. р + q = 1. Рассмотрим все яйцеклетки в данной популяции. Доля яйцеклеток, несущих доминантный аллель (А), будет соответствовать частоте этого аллеля в популяции и, следовательно, будет составлять р. Доля яйцеклеток, несущих рецессивный аллель (а), будет соответствовать его частоте и составлять q. Проведя аналогичные рассуждения для всех сперматозоидов популяции, придем к заключению о том, что доля сперматозоидов, несущих аллель (А), будет составлять р, а несущих рецессивный аллель (а) — q. Теперь составим решетку Пеннета, при этом при написании типов гамет будем учитывать не только геномы этих гамет, но и частоты несомых ими аллелей. На пересечении строк и столбцов решетки мы получим генотипы потомков с коэффициентами, соответствующими частотам встречаемости этих генотипов.

Здравствуйте, уважаемые читатели блога репетитора биологии по Скайпу biorepet-ufa.ru.

В этом руководстве разбирается не самый любимый большинством учащихся (да и учителями тоже) раздел генетики по решению задач с применением уравнения Харди-Вайнберга.

Восполняю этот пробел. Я научу Вас пониманию того, что же конкретно в этих задачах требуется.

А требуется лишь одно из двух:

а) найти частоты встречаемости аллелей генов по известному соотношению частот генотипов особей

б) найти частоту встречаемости какого-либо из генотипов особей по известной частоте встречаемости доминантного или рецессивного аллеля изучаемого признака.

Совсем немного теории и подробный разбор 17 различных типов заданий окажутся полезными для решения любой другой задачи на применение закона Харди-Вайнберга и для понимания данной темы в целом.

Книга в формате .pdf стоимостью 250 рублей

После моего ответа, что Вы приняли мудрое решение, Вы будете знать, что у меня есть Ваш адрес электронной почты , на который я в тот же день (иногда в тот же час) после оплаты вышлю купленные материалы.

Яндекс Деньги 41001493555269

Если возникнут вопросы по скачиванию и изучению материалов на вашем компьютере, обязательно напишите — без поддержки я Вас не оставлю.

Ниже приводятся условия заданий, решения которых подробно разобраны в книге

Задача 1. А кажется как всё просто, что можно и без формулы Харди-Вайнберга обойтись

В популяции человека количество индивидуумов с карим цветом глаз составляет 51%, а с голубым — 49%. Определите процент доминантных гомозигот в данной популяции.

Задача 2. Не очень тривиальная по постановке вопроса

У клевера лугового поздняя спелость доминирует над скороспелостью и наследуется моногенно. При апробации установлено, что 4% растений относятся к раннеспелому типу клевера, какую часть от позднеспелых растений составляют гетерозиготы?

Задача 3. С применением формулы Харди-Вайнберга при неполном доминировании

При обследовании популяции каракульских овец было выявлено 729 длинноухих особей (АА), 111 короткоухих (Аа) и 4 безухих (аа). Вычислите наблюдаемые частоты фенотипов, частоты аллелей, ожидаемые частоты генотипов по формуле Харди-Вайнберга.

Задача 4. Почему доля альбиносов в популяциях так мала

В выборке, состоящей из 84 000 растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а, а также частоту гетерозиготных растений.

Задача 5. Выращивали кроликов шиншилл, а получили брак в виде альбиносиков

Задача 6. Определение частоты встречаемости гетерозиготных особей по известной частоте встречаемости рецессивных гомозигот

Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 7. Как и предыдущая задача, но про альбинизм

Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задача 8. Кажется, как все просто, когда знаешь как решать

Популяция европейцев по системе групп крови резус содержит 85% резус положительных индивидуумов. Определите насыщенность популяции рецессивным аллелем.

Задача 9. Главное знать что такое пенетрантность

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно. Средняя пенетрантность составляет 25%. Заболевание встречаются с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей в популяции по рецессивному признаку.

Задача 10. Если болеют только мужчины

Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

Задача 11. Как мало людей устойчивых к ВИЧ инфекции

Устойчивость к ВИЧ-инфекции связана с наличием в генотипе некоторых рецессивных генов, например, ССR и SRF. Частота рецессивного аллеля ССR-5 в русской популяции составляет 0,25%, а аллеля SRF – 0,05%. В казахской популяции частота этих аллелей соответственно – 0,12% и 0,1%. Рассчитайте частоты организмов, имеющих повышенную устойчивость к ВИЧ-инфекции, в каждой из популяций.

Задача 12. А вы хотели бы оказаться на необитаемом острове

Вы и 19 ваших друзей оказались на необитаемом острове и образовали новую изолированную популяцию. Двое ваших друзей были носителями гена цистофиброза (т.е. они были гетерозиготны по этому гену). Этот ген с — в гомозиготном состоянии вызывает цистофиброз. Учитывая, что частота этой аллели с ростом популяции не меняется, определите, какова будет частота встречаемости заболевания на острове?

Задача 13. Как мы не похожи на капусту, но у капусты тоже бывает желтуха

У капусты устойчивость к фузариозной желтухе доминирует над восприимчивостью к ней. При апробации установлено, что устойчивые растения составляют 91%. Определите частоты встречаемости генов “устойчивости” и “восприимчивости” в популяции и ее генотипическую структуру.

Задача 14. Про стадо беспородной скотинки

У крупного рогатого скота сплошная окраска (ген С) доминирует над пестрой (ген с). В популяции беспородного скота, насчитывающей 940 голов, 705 животных имели черно-пеструю масть и 235 — сплошную черную. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите частоту фенотипов и концентрацию генов С и с.

Задача 15. Как решаются задачи при кодоминировании

Задача 16. Еще пример решения задачи при кодоминировании на группы крови M и N

Среди 1100 обследованных японцев, жителей Токио, группами крови M, MN и N обладали соответственно 356, 519 и 225 человек. Каковы частоты аллелей, определяющих эти группы крови в данной группе?

Задача 17. Задание на множественный аллелизм

В некой популяции рыб окраска хвоста определяется одним аутосомным геном с 3 аллелями, причём аллель красной окраски доминирует над аллелью жёлтой окраски и обе эти аллели доминируют над аллелью синей окраски хвоста. Предположим, что популяция рыб подчиняется закону Харди-Вайнберга, отбора по данному признаку нет. Какова частота аллеля красной окраски хвоста, если в популяции у 9% рыб хвосты синие, а у 40% хвосты желтые?

Хочется надеяться, что материалы данного руководства окажутся для Вас полезными и решения задач по популяционной генетике теперь не будут вызывать у Вас затруднений.

родителей составит 25%. Скрининг популяции на гетерозиготное носительство включает гены:

2. серповидноклеточной анемии;

3. болезни Тея-Сакса;

Благодаря скринингу муковисцидоз был практически искоренен у еврейского населения США.

Популяционно-статистический метод лежит в основе популяционной генетики, изучающей генетическую структуру популяций, закономерности распределения аллелей и изменение частот генов при смене поколений. В медицинской генетике популяционностатистический метод используется при изучении наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью. В частности, он позволяет определить следующее:

• заболеваемость населения различными наследственными болезнями;

• закономерности, которым подчиняется распространение наследственных заболеваний, и причины их распространения;

• встречаемость патологических генов и генотипов в популяциях людей различных местностей, стран и городов;

• прогнозирование распространенности наследственных заболеваний в последующих поколениях.

Генетический анализ популяции начинается с изучения распространенности того или иного признака (или наследственной болезни), который интересует исследователя. Зная частоту признака, определяют генофонд и генетическую структуру популяции по этому признаку. Генофонд популяции характеризуется частотой аллелей изучаемого гена, а структура популяции — частотой генотипов, контролирующих развитие альтернативных значений изучаемого признака. Частота того или иного генотипа и популяции — это относительное число особей, обладающих данным генотипом. Существует несколько способов её выражения. Например, если в популяции на каждые 250 человек приходится 3 человека с интересующим нас генотипом, то частота этого генотипа в популяции может быть выражена следующим образом:

• В процентах от общего числа особей популяции, которое принимается за 100%, — 1,2%.

• В долях единицы, за которую принимают общее число особей, — 0,012.

• В виде пропорции, где указывается число особей с интересующим нас генотипом относительно того количества людей, среди которых такие особи встречаются, — 3 : 250.

В 1908 году английский математик Г. Харди и немецкий врач В. Вайнберг независимо друг от друга открыли основную закономерность, позволяющую исследовать генетическую структуру популяций.

Закон Харди-Вайнберга гласит: в больших популяциях при условии свободного скрещивания и при отсутствии притока мутаций и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение.

Закон Харди-Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами аутосомных генов и генотипов и выражается следующими формулами:

р 2 (АА) + 2pq (Аа) + q 2 (аа) = 1,

где р (А) — частота доминантного аллeля гена,

q(a) — частота рецессивного аллeля гена,

p 2 (АА) — частота особей, гомозиготных по доминантному аллeлю,

2pq (Аа) — частота гетерозиготных особей,

q 2 (аа) — частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть частота особей с рецессивным признаком,

р 2 (АА) + 2pq (Аа) — частота особей с доминантным признаком,

2pq (Аа) + q 2 (аа) — частота особей, в генотипе которых имеется рецессивный ген.

Закон Харди-Вaйнберга используется не только для аутосомных генов, но и для генов, сцепленных с половыми хромосомами. Для генов, расположенных только в Х-хромосомe, формулы закона приобретают следующий вид:

0,5 • p 2 (Х A Х A ) + pq (Х А Х a ) + 0,5 * q 2 (Х a Х*) + 0,5 • р (X A Y) + 0,5 • q (X a Y) = 1

p(A) + q(a 1 ) + r(a 2 ) = l

p 2 (АА) + q 2 (a 1 а 1 ) + r 2 (a 2 a 2 ) + 2pq (Аа 1 ) + 2рr (Аa 2 ) + 2qr (а 1 а 2 ) = 1

Теоретически закон Харди-Вайнбeрга справедлив только для равновесных популяций. Равновесными называются такие популяции, в которых выполняются следующие условия:

Численность популяции является достаточно большой.

Имеет место панмиксия, то есть случайный подбор супружеских пар, без тенденции вступления в брак с партнерами, подобными или противоположными по генотипу.

Гетерозиготные и гомозиготные особи имеют равную плодовитость.

Отсутствует приток аллелей, вызываемый мутационным процессом или миграцией.

Отсутствует отток аллелей, вызываемый отбором.

Поколения не перекрываются во времени.

Несмотря на то, что ни в одной конкретной популяции эти условия не соблюдаются, в большинстве случаев расчеты по формулам закона Харди-Вайнбeрга настолько близки к действительности, что этот закон оказывается вполне пригодным для анализа генетической структуры популяций.

С помощью формулы Харди-Вайнбeрга можно рассчитывать частоты мутантных генов в популяциях.

1. Виртуальная лаборатория. ПЦР в классическом формате

Разработка принципов ПЦР стала поистине революционизирующим этапом в развитии молекулярной генетики, что нашло свое отражение в присуждении ее автору К. Муллису в 1993 году Нобелевской премии в области физиологии и медицины. Это метод находится в постоянном развитии, с появлением все новых и новых модификаций, существенно расширяющих его диагностические и исследовательские возможности.

Дальнейший анализ продуктов ПЦР в процессе прямой ДНК-диагностики предполагает исследование конкретных особенностей амплифицированного участка гена. Так, при заболеваниях, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов, продукты

амплификации различаются по своей длине (отражающей различное число триплетов в изучаемом участке гена) и, как следствие – по их скорости движения в геле. Благодаря этому достигается четкое электрофоретическое разделение нормальных и мутантных аллелей и точное определение патологически удлиненного фрагмента, т.е. ДНКдиагностика болезни (рис. 2). Таким же сравнительно простым путем с помощью анализа размеров продуктов ПЦР на электрофореграмме может проводиться прямая детекция относительно коротких делеций и вставок в составе амплифицированного участка гена. Например, в большинстве случаев аутосомно-доминантной дофа-независимой дистонии у больных имеет место одна и та же типичная гетерозиготная делеция трех нуклеотидов GAG в 5-м экзоне гена DYT1 ; таким образом, непосредственное выявление при электрофорезе аномально короткого ПЦР-продукта, отличающегося от нормального фрагмента на 3 п.о., может служить молекулярным подтверждением данного диагноза.

В том случае, если исследуемый участок ДНК целиком входит в состав протяженной делеции, ПЦР-амлификация ДНК с данного делетированного аллеля осуществляться не будет в связи с отсутствием мест для гибридизации праймеров. При этом гомозиготная делеция будет диагностирована на основании полного отсутствия ПЦР-продукта реакции (синтез ДНК невозможен с обеих копий гена). В случае же гетерозиготной делеции возможно выявление ПЦР-продукта, синтезированного с нормального (сохранного) аллеля, однако для достоверной диагностики такой мутации необходимо использование более сложных методов визуализации ДНК, позволяющих оценивать дозу конечного ПЦР-продукта.

1 2 3 4 5 6 7 8

Рис. 2.Прямая ДНК-диагностика спиноцеребеллярной атаксии-1 (электрофорез ДНК в агарозном геле). Дорожка 1 – маркер, дорожки 2, 3, 5, 7 – больные, дорожки 4 и 8 – носители мутантного гена на пресимптоматической стадии, дорожка 6 –здоровый индивид. Длинной стрелкой указан мутантный аллель (экспансия CAG-повторов гена SCA1 ), короткой стрелкой – нормальный аллель.

1. Забор и подготовка материала для исследования , направлен на максимальное сохранение целостности геномной ДНК. На практике в качестве источника образца можно использовать клеточный (кровь) или тканевой материал, различные жидкости организма

(слюна, моча, спинномозговая жидкость и т.д.) Отобранный материал хранится до анализа в холодильниках при температуре от -20 до -80 о С, при этом стоит избегать повторных циклов оттаивания-замораживания для исключения возможности разрушения молекул ДНК.

2. Выделение геномной ДНК , заключается в разрушение клеточной стенки, ядра, инактивации ДНКаз (ферменты разрушающие молекулу ДНК). Разрушение молекул РНК, если матрицей в ПЦР выступает ДНК (РНКаза А), очистка от белковых (протеиназа К) и

липидных (липаза) компонентов клетки. В настоящее время этап выделения ДНК стандартизирован путем использования наборов (китов) предлагаемых широким спектром производителей.

3. Постановка реакции, осуществляется на льду или в специализированных контейнерах. Перед началом работы размораживают все компоненты реакции, кроме ДНК-полимеразы, и помещают их на лед для временного хранения.

В предварительно охлажденные пробирки эппендорф добавляются компоненты реакции: Буфер (смесь катионов и анионов определенной концентрации), 2'-дезоксинуклеозид-5'- трифосфаты (дУTФ, дATФ, дГTФ, дЦTФ и дTTФ, являются строительным материалом при построении цепи ДНК), ДНК-полимераза (термостабильная Taq-полимераза, выделенная из Thermus aquaticus , осуществляет матричный синтез нуклеиновых кислот в

направлении 5′→3′). Прямой и обратный праймеры (короткие синтезированные олигонуклеотиды, строго комплементарные ДНК-мишени). Ионы Mg 2+ , в составе солей MgCl 2 (необходимы для ферментативной активности Taq -полимеразы). ДНК-мишень (анализируемый образец геномной ДНК, полученный на этапе выделения). Реакционную смесь перемешивают в 0,2 мл пробирке на мешалке-вортексе и осаждают на микроцентрифуге 15 секунд при максимальных оборотах (13,3 тыс. об/мин).

4. Амплификация фрагмента ДНК, осуществляется с использованием специальных машин ПЦР-термоциклеров. В ходе реакции происходит многократное повторение этапов: денатурации, отжига и элонгации.

Установите программу термоциклера (табл. 1) и поместите пробирку с реакционной смесью в лунку термоциклера MJ Mini Personal Thermal Cycler , плотно закройте крышку термоциклера.

Таблица 1. Режим ПЦР-амплификации фрагмента гена

Задача 1: Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции.

Решение:

А – аллель, отвечающий за нормальное содержание меланина в тканях.

а – аллель, отвечающий за альбинизм.

2. Частота аллеля А = р = 1 - q = 141/141 - 1/141 = 140/141.

3. Частота гетерозигот в популяции равна 2рq.

4. Следовательно, число гетерозигот в популяции из 20000 человек составит: 1/70×20000=280 чел.

Ответ: число гетерозигот в популяции равно 280 человек.

Задача 2: Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля?

Решение:

1. Анализируя условие задачи, приходим к выводу, что нам дано численное значение q 2 , равное 0,25, и требуется найти численное значение p 2 .

2. Записываем основные положения закона Харди-Вайнберга

р 2 +2pq + q 2 = 1

4. Частота аллеля А = р = 1 - q = 1- 0,5 = 0,5.

5. Вычисляем частоту гомозиготных носителей доминантного аллеля: р 2 =0,5 2 =0,25 =25%.

Ответ: частота гомозиготных носителей доминантного аллеля равна 25%.

ЗАДАЧИ:

1. Определить генетическую структуру популяции, если известно, что рецессивные гомозиготные особи (аа) составляют в популяции 1 %.

2. Муковисцидоз наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В России заболевание встречается с частотой 1:2 000 (Мутович Г.Р.,1997). Определите частоту встречаемости гетерозиготных носителей.

3. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя встречаемость заболевания для европейских стран составляет приблизительно 2:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в популяции с численностью 600 000 жителей.

4. Низкий рост тела человека наследуется как аутосомный доминантный признак. При обследовании одной африканской популяции пигмеев 64 человека имели нормальный рост тела, а 836 человек – низкий рост. Определить частоту встречаемости гетерозигот в этой популяции.

5. В популяции с населением 100 тыс. человек 4 тыс. имеют голубые глаза, остальные – карие. Вычислите количество гетерозиготных по окраске глаз людей.

6. Способность человека различать вкус фенилтиомочевины контролируется доминантным аутосомным геном. В одной популяции частота людей, которые не ощущают вкус фенилтиомочевины, равна 25%. Определить генетическую структуру этой популяции.

7. Гемофилия А наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. У новорожденных мальчиков это заболевание встречается с частотой 1:2500 (Заяц Р.Г, Рачковская И.В., 1998). Определите частоту встречаемости гетерозигот среди новорожденных.

8. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции.

9. Из 84 000 детей, родившихся в течение 10 лет в городе К., у 340 обнаружен патологический рецессивный аллель. Популяция признана панмиктической. Вычислите частоты гомозиготных и гетерозиготных генотипов.

10. У людей известно три генотипа по форме волос. В выборке 2800 человек оказалось 15% с генотипом ВВ (курчавые волосы), 15% с генотипом Bb (волнистые волосы) и 70% с генотипом bb (прямые волосы). Определите частоту встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.

11. В США около 30% населения ощущает горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% - не ощущает. Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным аллелем а. Определите частоту доминантных (А) и рецессивных (а) аллелей в данной популяции.

12. При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ - 11163, MN - 15267, NN - 5134. Определите частоту аллелей L M и L N среди изученного населения. (L M -доминантный аллель и, L N -рецессивный аллель).

13. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

14. В одной популяции частота гена дальтонизма составила 0,08. Дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Каковы частоты трех генотипов женщин в этой популяции.

15. В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммунный конфликт по резус-фактору (Rh-отрицательные). Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборке и установите генетическую структуру популяции.

Популяционная генетика исследует закономерности распределения аллелей генов в популяциях. В медицинской практике нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-либо патологическому аллелю, или частоту встречаемости этого аллеля среди населения. Расчеты ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Закон Харди-Вайнберга применим к анализу крупных популяций, отвечающих следующим требованиям: 1) возможно свободное скрещивание особей; 2) отсутствует отток и приток генов за счет миграции особей; 3) гомозиготы и гетерозиготы плодовиты в равной степени, 4)естественный отбор.

Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот аллелей одного гена в популяции есть величина постоянная: p+q=1, где p – частота доминантного аллеля (А), q – частота рецессивного аллеля того же гена (а). Обе величины принято выражать в долях единицы или в процентах (тогда р+q=100%). Частота аллеля каждого гена зависит от адаптивной значимости того признака, который он определяет. Следовательно, частоты определенных аллелей генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествующих поколений.

Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному гену в данной популяции есть величина постоянная. Формула для вычисления частот генотипов: p 2 +2pq+q 2 =1, где p 2 – частота гомозиготных особей по доминантному аллелю (генотип АА), 2pq – частота гетерозигот (генотип Аа), q 2 – частота гомозигот по рецессивному аллелю (генотип аа).

Установившиеся соотношения могут изменяться лишь в том случае, если популяция теряет равновесие.

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Тогда в случае трех аллельных генов частоты аллелей могут определяться, как p+q+r=1.

Образец решения задач

Решение:

А – аллель, отвечающий за нормальное содержание меланина в тканях.

а – аллель, отвечающий за альбинизм.

2. Частота аллеля А = р = 1 - q = 141/141 - 1/141 = 140/141.

3. Частота гетерозигот в популяции равна 2рq.

4. Следовательно, число гетерозигот в популяции из 20000 человек составит: 1/70×20000=280 чел.

Ответ: число гетерозигот в популяции равно 280 человек.

Решение:

2. Записываем основные положения закона Харди-Вайнберга

р 2 +2pq + q 2 = 1

4. Частота аллеля А = р = 1 - q = 1- 0,5 = 0,5.

5. Вычисляем частоту гомозиготных носителей доминантного аллеля: р 2 =0,5 2 =0,25 =25%.

Ответ: частота гомозиготных носителей доминантного аллеля равна 25%.

ЗАДАЧИ:

Читайте также: