Эпифизарная дисплазия коленных суставов что это

При неправильном развитии костяных эпифизов и их уплотнении говорят о развитии такого заболевания, как эпифизарная дисплазия. На первых этапах недуга наблюдается отвердевание тазобедренных суставов. При этом могут присоединяться заболевания позвоночника. Симптоматический ряд варьируется в зависимости от формы болезни, но у большинства пациентов уменьшается рост и искривляются конечности. Для постановки точного диагноза пациент проходит комплексное обследование. Кроме того, выделяют 4 основных типа эпизиарной формы недуга, а также отдельно рассматривается дисплазия Майера.


Причины развития болезни

  • Заболевание считается врожденным, так как до и во время беременности на организм матери влияют различные факторы, которые могут повлиять на развитие плода.
  • Появление эпифизарной дисплазии связывают с генетической предрасположенностью, когда болезнь передается малышу на генном уровне.
  • При увеличении уровня прогестерона на последних сроках беременности изменяется процесс мышечного формирования плода, что приводит к дестабилизации в связочном аппарате.
  • Заболевание проявляется, если на организм матери действует несколько факторов одновременно (нехватка полезных микроэлементов (витаминов, минералов).
  • Тесный контакт со стенкой матки, ограничивающий подвижность ног плода;
  • Признаки болезни наблюдаются, когда ребенка туго пеленают.
Вернуться к оглавлению

Разновидности

По МКБ 10 заболевание делится на подвиды в зависимости от уровня его развития и симптоматического ряда. Только с помощью УЗИ врач определяет тип эпифизарной дисплазии. При этом для всех форм отклонения характерна плохая подвижность суставов, постоянные болевые проявления и искривление конечностей. Чаще всего у пациентов диагностируют четыре основных степени.

Первую стадию относят к аутосомно-доминантным недугам. Она является одной из наиболее распространенных форм эпифизарной дисплазии. Развивается в результате изменений в гене СОМР. При заболевании у пациентов наблюдается врожденная карликовость, при которой укорочены конечности и шейки бедер, сильно двигаются суставы пальцев, тела позвонков приобретают овальный вид, а кости запястья дольше затвердевают при развитии.

Эпифизарная дисплазия начинает развиваться у детей в возрасте от 2,5 до 6-ти лет. При этом маленькие пациенты постоянно мучаются из-за болевых проявлений, распространяющихся на коленные и голеностопные суставы. Также деформируются и увеличиваются в размере суставы колен и эпифизы, находящиеся во всех суставах организма. Недуг появляется, когда изменяется ген COL9A2.

Недуг не особо отличается от второго типа дисплазии. Проявляется еще в детстве или в подростковом возрасте. Больные имеют небольшой рост, короткие верхние конечности. В процессе жизни у них деформируются коленные суставы, но отсутствуют заболевания позвоночника. Кроме этого, люди с такой формой эпифизарной дисплазии ходят вперевалку, временами ощущая сильную боль.

Является аутосомно-рецессивным отклонением. Вследствие изменений, происходящих в гене SLC26A2, появляются наследственные болезни, которые поражают опорно-двигательную систему. При этом у пациента наблюдается сахарный диабет, маленький рост, короткие конечности, болевые ощущения в суставах. У немногих пациентов параллельно нарушается почечное функционирование, они часто травмируются.

Для заболевания не характерны ярко проявляющиеся симптомы, если нет осложнений в области головок суставов таза или бедра. В процессе обследования маленький пациент выглядит довольно хорошо, а показатели роста и веса вписываются в пределы нормы. Но когда малых ходит, то заметно, как он может хромать или проявляется неправильная походка, сопровождающаяся болью.

На начальных стадиях развитие ребенка может сопровождаться некрозом головки бедра. Из-за этого наблюдается хромота и болят нижние конечности. Дисплазия Майера требует тщательного медицинского обследования и лечения, чтобы не появлялись осложнения.

Симптомы при заболевании

Заболевание отличается высокой подвижностью определенных суставов. Для некоторых видов характерно поражение органов и систем организма, например, появляются проблемы с глазами, эндокринной системой и т. д. Как осложнение возможно появление остеопороза или кожной атрофии, а также наблюдают такие симптомы:

  • У пациентов искривляются ноги, приобретая Х-образную форму. Это происходит из-за деформаций тазобедренного сустава у детей.
  • Люди имеют низкий рост, укороченные конечности. С детства у человека уменьшенное туловище.
  • При ходьбе наблюдается хромота.
Вернуться к оглавлению

Способы диагностики

Когда ребенок рождается, врачи осматривают младенца. Если существует подозрение, что развивается эпифизарная дисплазия, маленького пациента показывают ортопеду. В течение первых 3-х месяцев жизни для определения заболевания используют ультразвуковое исследование. Рентген проводят реже, потому что в процессе обследования организм облучается, а сам рентгенологический способ не может показать состояние хрящевой головки кости бедра. В качестве дополнительного изучения болезни врач может назначить компьютерную или магнитно-резонансную томографию, а также отправить на консультацию к генетику.

Лечение эпифизарной дисплазии

Лечебный комплекс начинается сразу после постановки диагноза. Когда пациент младше полугода, его нужно плотнее пеленать и применять стремена Павлика. Но если такое лечение не дало результат, используют отводящие шины. Для пациентов старше 6-ти месяцев назначают лейкопластырное вытягивание. Для укрепления скелета и организма в целом проводится лечебная физкультура, которая позволяет ребенку хорошо развиваться.

Также возможно лечение эпифизарной формы дисплазии с помощью оперативного вмешательства, но в случаях, когда пациенту не менее года. Этот способ необходим, если традиционные консервативные методы не дают необходимого результата, а недуг продолжает прогрессировать. Но чтобы этого избежать, ребенка лечат на первых этапах, пока не присоединились другие болезни.

Эпифизарная дисплазия характеризуется неправильным развитием эпифизов костей, их уплощением и фрагментацией. Ранние признаки заболевания проявляются в замедлении развития и окостенения костей бедра и тазобедренных суставов.

Эпифизарные дисплазии протекают с поражением позвоночного столба либо без такового. Многие пациенты имеют клинические признаки, позволяющие отнести их к любой из указанных групп.

Причины формирования

Исследователи разработали ряд основных теорий, объясняющих причины возникновения и развития эпифизарной дисплазии тазобедренных суставов у детей:

  1. Наследственная предрасположенность – унаследование дисплазии обусловлено на уровне генов.
  2. Повышение количества прогестерона у беременной женщины в конце вынашивания беременности влияет на структурное формирование мышц и связочного аппарата плода, вызывает его дестабилизацию.


Дисплазия Майера

Основная симптоматика при виде дисплазии, известном как дисплазия Майера, поражающая область тазобедренных суставов у детей, не отличается значительностью клинических проявлений, если не осложнена асептическим некрозом в области головок тазобедренных суставов. При обследовании ребёнка общее состояние выглядит относительно удовлетворительным. Рост грудничка соответствует возрастным нормативам. Телосложение имеет правильные пропорции, движения во всех суставах сохранены в должном объёме.


Часть пациентов показывает в анамнезе отягощающие факторы в виде наследственной предрасположенности, случаев дисплазии тазобедренного сустава у родителей или ближайших родственников. При сборе анамнеза часто удаётся выявить жалобы на нарушение походки, кратковременные болезненные ощущения в области бёдер.

Клинический осмотр врачом детей позволяет обнаружить имеющиеся отклонения походки, время от времени ребёнок прихрамывает. Объём движений в тазобедренном суставе в большинстве случаев полностью сохранён. В отдельных случаях отмечалось небольшое ограничение при отведении бедра либо его внутренней ротации.

Рентгенографическое исследование тазобедренных суставов у детей, у которых заподозрена дисплазия Майера, позволило обнаружить более позднее по сравнению с нормой появление ядер оссификации. Наблюдается уменьшение в размерах либо недоразвитие хрящевой части эпифиза бедра. Ядра окостенения появляются с запозданием, может появиться одно ядро и несколько сразу. В ряде случаев подобное приводит к ошибкам в диагностике, такое состояние расценивается, как очаги асептического некроза головки бедренной кости. При рентгенологическом и ультразвуковом обследовании не удаётся обнаруживать экссудативных процессов в полости сустава.

В конце прогрессирования дисплазии Майера возможно обнаружить на рентгеновском снимке сформировавшийся эпифиз бедренной кости с невыраженным уменьшением его размеров. Структура костной ткани и хрящевого покрытия при этом не имеет отклонений.

Основные клинические проявления

Клинически эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов проявляется в низком росте больных детей, нарушением подвижности тазобедренного сустава. Происходит нарушение окостенения головки. Ноги у детей при заболевании способны болеть и деформироваться.

Различают несколько типов, по которым развивается эпифизарная дисплазия:

  • Тип 1. Клинически проявляется врождённым малым ростом, укорочением длины конечностей, дисплазией тазобедренного сустава. Параллельно отмечается укорочение пястных костей и фаланг пальцев, широкие короткие пальцы, объем движений в пальцах существенно увеличивается по сравнению с нормальным. Шейка бедра при этом укорачивается. Тела позвонков имеют овальную форму. Окостенение практически во всех суставах происходит с задержкой.
  • Тип 2. Множественная дисплазия тазобедренных суставов. Клинические симптомы начинают обнаруживаться по достижении ребёнком возраста 2,5 лет. Он начинает предъявлять жалобы на боли в коленях и голеностопных суставах. Коленные суставы могут быть увеличены в размерах и деформированы. Эпифизы практически всех суставов уменьшаются в размерах и выглядят сглаженными.


Диагностические обследования

  1. Тщательный сбор анамнеза с указанием на осложнения беременности у матери и отягощённый семейный анамнез.
  2. Клинический осмотр с выявлением характерных симптомов.


Рентгенограмма и ультразвуковое обследование отображают несовпадение центральной точки головки бедренной кости с центральной точкой в вертлужной впадине.

Осложнения патологического процесса

Если у новорождённого ребёнка не была своевременно замечена и выявлена патология тазобедренных суставов, и не было проведено соответствующее консервативное или оперативное лечение, в дальнейшем заболевание может прогрессировать и повлечь за собой целый ряд серьёзных последствий.

У детей до года может развиваться односторонний вывих головки тазобедренного сустава. Это приводит к асимметричному развитию костей тазового кольца, развитию хромоты, когда ребёнок подрастёт и начнёт самостоятельно ходить. Кроме того, у детей появляются жалобы на сильные боли в суставах и атрофия мускулатуры нижних конечностей и ягодичных областей.

Наличие двустороннего вывиха без своевременно проведённого лечения чревато развитием утиной походки, нарушениями функций органов малого таза. Частым осложнением является усиление лордоза в поясничном отделе позвоночника.

Суставы реагируют на длительное заболевание постепенным развитием коксартрозов, приводящих к полному обездвиживанию и инвалидизации.

Профилактические мероприятия

Профилактические меры, направленные на предупреждение развития и прогрессирования дисплазии тазобедренных суставов у детей, имеют ряд своих специфических особенностей. Профилактические меры могут быть как первичными, направленными на предупреждение дисплазии, так и вторичными, с целью недопущения рецидивов и ухудшения состояния.

Чтобы избежать образования вывиха тазобедренных суставов у новорожденных детей, следует отказаться от принципа тугого пеленания и пеленать ребёнка широким свободным способом. Хорошим методом профилактики является ношение одноразовых подгузников и отказ от пеленания в пользу ползунков. Полезно носить грудничка в слинге.

Для детей более старшего возраста очень полезны занятия спортом в умеренном режиме, езда на велосипеде, занятия плаванием в бассейне. Желательно контролировать нагрузочный режим ребёнка и избегать чрезмерного физического напряжения, переохлаждения и развития инфекционных процессов.

Для такого генетического заболевания, как эпифизарная дисплазия характерно неправильное развитие эпифизов костей, фрагментация и уплощения костных тканей. Первыми признаками заболевания выступают медленное развитие и окостенение тазобедренной кости и прилегающих суставов. В качестве результата появляется сильная деформация ног, изменение формы суставов и низкорослость.


Причины заболевания

Дисплазия тазобедренного сустава носит генетический характер.

Исследования причин возникновения заболевания ведутся до сих пор. Врачи-генетики сообщают, что больше 50% случаев появлений эпифизарной дисплазии вызывается неизвестными генетическими нарушениями. Однако известно, что почти половина явлений заболевания провоцируется у тех детей, родители которых обладали врожденным вывихом бедра. Также существует ряд уже изученных причин возникновения и развития дисплазии, среди них:

  • сложная беременность;
  • прием тяжелых медикаментов;
  • инфекционные болезни матери при вынашивании;
  • проблемы со щитовидной железой;
  • авитаминоз, гормональный сбой у беременной мамы;
  • вредные условия труда при беременности;
  • неправильное положение ребенка при родах, родовая травма;
  • плохая экология.
Вернуться к оглавлению

Проявления дисплазии тазобедренной кости и суставов

От вида заболевания зависит формирование симптомов и то, в каком возрасте они появляются. Первые отклонения наблюдаются у детей, так как нагрузка на опорно-двигательный аппарат высока, особенно после начала ходьбы и набора веса. Некоторые суставы не стоят в положенных пазухах, вызывая повышенную подвижность. К основным признакам отклонения относят:

  • Асимметричные складки кожи. Обычно наблюдается три одинаковые складки. При эпифизарной дисплазии их количество на одном бедре увеличивается. Выявляется во время осмотра бедер ребенка и проверки правильности работы сустава.
  • Стеснение отведения ноги. В здоровом состоянии конечности можно отвести на 90 градусов. У больного ребенка расстояние уменьшается до 60-ти. Наблюдается исключительно при врожденном вывихе.
  • Щелчковый симптом, который присущ в первые недели жизни младенца. При особом надавливании на бедро и вращании ноги в движение слышен щелчок.
  • Конечности становятся короче, появляется низкорослость и карликовость. У детей возрастом от года измеряется высота коленей. В младшем возрасте симптом наблюдают в случаях сильной запущенности заболевания.
  • Искривление ног Х- или О-образной формы, когда у ребенка развилась дисплазия Майера.
Вернуться к оглавлению

Последствия эпифизарной дисплазии

Дисплазия Майера у детей замедляет окостенение таза и суставных головок, из-за чего ребенок позже начинает ходить. Шаги неуверенные, косые, с легкой хромотой и переваливанием. При недостаточном внимании и неправильном лечении уже в детском возрасте можно получить инвалидность, что чревато осложнениями во взрослой жизни. Тазобедренный сустав заметно ослабевает и не выдерживает сильных и долгих нагрузок, что является причиной нестабильного и ненадежного опорно-двигательного аппарата. При запущенном врожденном вывихе бедра сустав сильно деформируется, создавая новый, неполноценный, который не имеет возможности полностью выполнять функции.

Какие существуют методы диагностики?

Когда эпифизарная дисплазия носит выраженный характер, травматолог выносит диагноз уже после осмотра и ряда диагностических тестов. Основным и обязательным путем диагностирования наличия дисплазии, вида и степени, выступает рентгенологическое либо ультразвуковое исследование. Также проводится осмотр пациента и генетические анализы для уточнения диагноза и назначения верного лечения. В отдельных случаях врач назначает пройти исследования наследственного анамнеза. Если наблюдается осложнения направленные на работу внутренних органов, может потребоваться осмотр соответствующего врача, сдача дополнительных анализов и прохождение специальных исследований.

Как проходит лечение недуга?

В настоящий момент не существует особенного лечения дисплазии тазобедренного сустава и костей. Для поддержания состояний больного принимают профилактические меры и прибегают к симптоматической терапии. Основным правилом выступает постоянное использование бандажей и поддерживающих повязок, которые обезопасят позвоночник и суставы конечностей от дополнительной нагрузки. Благодаря чему снижается вероятность появления деформации поврежденного сустава и костей. В случае сильного искривления возможны хирургические правки состояния ткани.

Методы профилактики и прогнозы при заболевании

При своевременном диагностировании назначается ортопедический курс, что снижает шансы ребенка стать инвалидом.

Эпифизарная дисплазия не угрожает и не сокращает срок жизни. Ряд осложнений и тяжелых форм заболевания лишь усугубляют состояние больного, сказываясь на работе внутренних органов. Усложнить состояние может аномалия эндокринной системы. Предупредить появление заболевания невозможно. Поэтому единственное, что имеет место в качестве профилактики — своевременная консультация будущих родителей на предмет медико-генетических вопросов и рекомендаций по ведению беременности.


Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов костей, а также (в ряде случаев) тел позвонков. Симптомы этого состояния различаются в зависимости от типа заболевания, чаще всего наблюдается искривление ног, аномалии суставов конечностей, уменьшение роста. Диагностика эпифизарных дисплазий осуществляется на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Специфической терапии не существует, возможно паллиативное и симптоматическое лечение, в том числе – ортопедические мероприятия и хирургическая коррекция.

МКБ-10


  • Причины
  • Классификация
  • Симптомы эпифизарной дисплазии
  • Диагностика
  • Лечение эпифизарной дисплазии
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Эпифизарные дисплазии – одни из наиболее распространенных форм врожденного поражения скелета, имеющие генетическую природу с разнообразным характером наследования и клинических проявлений. Многие варианты этой патологии были известны давно, однако в качестве отдельной нозологической единицы ее в 1935 году описал немецкий врач Т. Фейрбанк, сумевший правильно определить причину заболевания – нарушение развития эпифизов костей.

Встречаемость состояния с аутосомно-доминантным характером наследования составляет порядка 1:10 000, частота редкой аутосомно-рецессивной разновидности заболевания неизвестна. Эпифизарные дисплазии большинства типов с одинаковой вероятностью поражают как мужчин, так и женщин, однако некоторые разновидности характеризуется несколько более частой встречаемостью у лиц мужского пола (распределение составляет примерно 3:1).


Причины

Эпифизарные дисплазии характеризуются выраженной генетической гетерогенностью, поэтому в современной ортопедии насчитывается несколько различных вариантов этого заболевания. Кроме того, имеются определенные фенотипические различия в течении патологии и ее прогнозе.

По данным врачей-генетиков, более половины всех клинических случаев эпифизарных дисплазий имеют в своей основе неизвестные на сегодняшний день молекулярно-генетические нарушения, поэтому исследования этого заболевания продолжаются. Большинство форм эпифизарной дисплазии характеризуется аутосомно-доминантным характером наследования, однако пенетрантность и экспрессивность колеблются в очень широких пределах, что отражается на клиническом течении патологии.

Существует еще ряд типов эпифизарных дисплазий, в отношении некоторых выявлены ключевые гены. Но встречаются они намного реже – есть формы этих заболеваний, описанные всего у нескольких семей. Кроме собственно этиологии, различные формы эпифизарных дисплазий могут различаться между собой клиническим течением – разным возрастом начала развития заболевания, наличием или отсутствием иных нарушений (тугоухости, глухоты, миопии, кожных аномалий).

Классификация

Всего в настоящее время известно свыше 10 различных форм данной патологии, наиболее распространенными являются 1, 2, 3 и 4-й типы:

  1. Эпифизарная дисплазия 1-го типа (болезнь Фейрбанка) является аутосомно-доминантным заболеванием и наиболее часто встречающейся разновидностью данного порока развития скелета. Она обусловлена мутациями в гене COMP, который располагается на 19-й хромосоме и кодирует олигомерный белок хрящевого матрикса – один из протеинов, отвечающий за метаболизм и развитие костной и хрящевой ткани. Помимо эпифизарной дисплазии 1-го типа, мутации в этом гене могут приводить к другому известному заболеванию опорно-двигательного аппарата – псевдоахондроплазии. Одной из причин, обуславливающих широкое распространение этой патологии, является аутосомно-доминантный характер наследования.
  2. Эпифизарная дисплазия 2-го типа обусловлена мутацией гена COL9A2, который кодирует альфа-2-цепь коллагена 9-го типа, наиболее широко представленного в костной и хрящевой ткани. Как правило, в данном гене отмечаются миссенс-мутации, приводящие к изменению структуры кодируемого белка, что и становится причиной патологических изменений.
  3. Эпифизарная дисплазия 3-го типа во многом сходна по своей этиологии с предыдущим вариантом заболевания, так как обусловлена мутацией гена COL9A3, расположенного на 20-й хромосоме. Он кодирует другую цепь коллагена 9-го типа, поэтому нарушения в ее структуре приводят к развитию скелетных патологий и осложняют формирование энхондральных костей.
  4. Эпифизарная дисплазия 4-го типа вызвана мутациями гена SLC26A2, расположенного на 5-й хромосоме. Является аутосомно-рецессивным заболеванием. Продуктом экспрессии данного гена считается трансмембранный белок хондробластов и остеобластов, отвечающий за транспорт сульфат-ионов, крайне необходимых для формирования протеогликанов хрящевой и костной ткани. Особенности строения SLC26A2 приводят к относительно высокой частоте развития в нем дефектов, поэтому мутации этого гена выступают причиной многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата. Помимо множественной эпифизарной дисплазии, дефекты SLC26A2 являются причиной некоторых типов ахондрогенеза, ателостеогенеза, диастофической дисплазии.

Характер скелетных нарушений при разных формах очень схож и сводится к аномалиям развития суставов, особенно тех, которые испытывают наибольшие нагрузки – тазобедренных, коленных, голеностопных. Роль физических нагрузок в развитии аномалий скелета при эпифизарных дисплазиях достаточно велика, поэтому различные ортопедические методы лечения позволяют значительно улучшать состояние больных.

Симптомы эпифизарной дисплазии

Из-за выраженной гетерогенности эпифизарной дисплазии возникновение симптомов этого заболевания может начинаться в разном возрасте в зависимости от типа патологии. Некоторые формы приводят к аномалиям скелета, регистрируемым уже при рождении больного, значительная часть разновидностей характеризуется развитием пороков в возрасте 2-3 лет, некоторые редкие типы эпифизарной дисплазии диагностируются в подростковом или даже взрослом возрасте. Причина, по которой это заболевание обычно начинает проявляться в младшем детском возрасте, связана с повышением нагрузок на кости и суставы после начала хождения и увеличения массы ребенка.

Многие формы эпифизарной дисплазии характеризуются развитием искривлений ног Х- или О-образного характера, обусловленных деформацией эпифизов бедренных и большеберцовых костей. В ряде случаев отмечается низкорослость, вызванная как сокращением длины конечностей (из-за укорочения длинных трубчатых костей), так и уменьшением туловища по причине деформации позвоночника.

Практически все типы эпифизарных дисплазий в большей или меньшей степени приводят к гипоплазии тел позвонков и запоздалому формированию в них точек окостенения. Это может становиться причиной уменьшения длины позвоночного столба и к его разнообразных искривлений (сколиоз, лордоз) – особенно при отсутствии методов ортопедической коррекции. Распространенным симптомом многих типов эпифизарных дисплазий является также повышенная подвижность ряда суставов.

Отдельные формы эпифизарных дисплази помимо скелетных нарушений сопровождаются поражениями внутренних органов, глаз, слуховой и эндокринной систем. Например, тип Уолкотта-Ралшсона проявляется ранним развитием инсулинозависимого сахарного диабета и миопией, некоторые другие формы сочетаются с глухотой. Описаны разновидности эпифизарных дисплазий, которые характеризуются также остеопорозом и атрофией кожи.

Интеллектуальное развитие при большинстве типов заболевания не страдает, но при некоторых формах может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности. Чаще всего эпифизарная дисплазия не влияет на продолжительность жизни больных, но сопутствующие нарушения, характерные для некоторых форм, могут приводить к тяжелым осложнениям.

Диагностика

Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования, общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии.

  1. Рентгенография. На рентгенограммах в зависимости от формы эпифизарной дисплазии и возраста больных может определяться замедление процессов окостенения эпифизов, их деформация, укорочение длинных трубчатых костей. У более взрослых больных часто выявляется расширение и деформация коленных и голеностопных суставов. Многие формы эпифизарной дисплазии также приводят деформациям тел позвонков, их костный возраст зачастую отстает от фактического.
  2. Молекулярно-генетическая диагностика. Возможна в отношении лишь некоторых наиболее распространенных форм эпифизарной дисплазии с достоверно известной этиологией. Как правило, большинство лабораторий и клиник предоставляют такую возможность в отношении типов патологии, обусловленных мутациями генов COMP, COL9A2, COL9A3 и SLC26A2. Чаще всего применяется метод прямого автоматического секвенирования вышеуказанных генов с целью выявления мутаций.

Для диагностики форм эпифизарной дисплазии, которые сочетаются с другими пороками развития (например, глухотой, глазными и эндокринными нарушениями) могут потребоваться другие методы исследования – осмотр у специалиста соответствующего профиля, анализы крови и мочи.

Лечение эпифизарной дисплазии

Специфического лечения эпифизарной дисплазии на сегодняшний момент не существует, применяют разнообразные методы поддерживающей и симптоматической терапии. Особенно важно своевременно назначить ортопедическую коррекцию – ношение бандажей и корсетов для снижения нагрузки на позвоночник и суставы ног. Это позволяет избежать тяжелых деформаций и, тем самым, улучшает качество жизни больных эпифизарной дисплазией. Некоторые уже развившиеся искривления и пороки могут быть исправлены путем хирургического вмешательства. Симптоматическое лечение показано и в отношении нарушений, сопровождающих некоторые формы эпифизарной дисплазии – сахарного диабета, миопии, остеопороза.

Прогноз и профилактика

Как правило, прогноз большинства форм эпифизарной дисплазии в отношении выживаемости больных благоприятный – деформации конечностей и низкорослость не угрожают жизни и не сокращают ее длительность. Лишь некоторые тяжелые формы искривления позвоночника могут приводить к нарушениям со стороны внутренних органов, что усугубляет течение заболевания. При своевременном выявлении эпифизарной дисплазии и начале ортопедического лечения инвалидизация больных отмечается относительно редко, многие сохраняют подвижность и трудоспособность (хоть и несколько ограниченную). Ухудшает прогноз наличие сопутствующих нарушений, особенно со стороны эндокринной системы (сахарный диабет).

Профилактика эпифизарной дисплазии возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальной диагностике молекулярно-генетическими методиками.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.