Деформация стоп по типу стоп фридрейха

1. История 2. Причины возникновения 3. Клинические проявления 4. Диагностика 5. Лечение

Наследственные заболевания нервной системы представляют собой обширную группу генных и хромосомных болезней. Неврологические симптомы при этом могут являться как единственными проявлениями патологии, так и дополняться другими клиническими признаками. Распространенность наследственных заболеваний нервной системы в популяциях превышает 100*10 -5 .

Среди патологии с преимущественным поражением мозжечка и спинного мозга лидирует тяжелая нейродегенерация семейная атаксия Фридрейха. Частота встречаемости болезни – один случай на 50000 населения. Носительство патологически измененного гена обнаруживается у одного из 90-120 человек.

Болезнь Фридрейха считается наиболее распространенной наследственной атаксией.

История

Заболевание было впервые описано немецким ученым Николаусом Фридрейхом в 1861 году. Изначально он охарактеризовал патологию как заднестолбовое поражение спинного мозга с проявлением синдрома сенсетивной атаксии. Спустя два года Фридрейх дополнил свое сообщение данными о поражении структур головного мозга.

Выводы о клинической картине, локализации и характере очагов поражения при атаксии ученый сделал, опираясь на исследования всего 6 пациентов из 2 семей, в том числе и 3 патологоанатомических вскрытия.

Несмотря на точность и четкость описания, потребовалось длительное время, чтобы медицинский мир убедился в правильности взглядов Фридрейха. На протяжении десятилетий ученые сомневались в том, что наследственная атаксия, описанная Фридрейхом, является отдельным самостоятельным заболеванием. Чаще патологию относили к одной из форм позднего нейросифилиса (спинной сухотке) или проявлениям множественного склероза.

Причины возникновения

Атаксия Фридрейха имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Развитие патологии связывают с мутационным преобразованием гена FRDA. Точно он был определен относительно недавно в 1996 году. Однако ранее генетикам удалось картировать его локализацию – в 9 хромосоме между 13 и 21 сегментом длинного плеча. Ген FRDA кодирует белок фратаксин. Он обеспечивает выведение железа из перимитохондриального пространства. Нарушение такой элиминации вследствие дефицита фратаксина провоцирует свободнорадикальные клеточные повреждения. Поэтому атаксия Фридрейха рассматривается как один из вариантов митохондриальной болезни с поражением ядерного гена.

Механизм мутации заключается в динамической мутации аминокислотных повторов – гуанин-аденин-аденин. Число подобных копий у здорового человека варьирует от 7 до 35. У пациентов с болезнью Фридрейха этот показатель составляет в среднем 100 повторов (и может достигать 1700 и более).

Нарушение реализации функциональной нагрузки гена FRDA является основным механизмом развития атаксии Фридрейха.

Наиболее высокая концентрация фратаксина наблюдается в кардиомиоцитах, клетках спинного и головного мозга, а также скелетных мышцах. Болезнь Фридрейха предопределяет значительно более низкий уровень матричной РНК измененного белка в тканях. При генной поломке в большей степени страдают задние и боковые столбы спинного мозга, задние корешки, субкортикальные структуры, кора мозжечка и больших полушарий.

Синдромокомплекс атаксии Фридрейха складывается из неврологических (преимущественно) и экстраневральных проявлений болезни.

Преобладание экспрессии фратаксина в ЦНС обуславливает основные синдромы наследственной атаксии Фридрейха. Синдромокомплекс при болезни включают в себя:

Синдром можечковой атаксии;
Синдром сенсетивной атаксии;
Синдром батианестезии (нарушения глубокой чувствительности);
Синдром афферентных парезов конечностей;
Патологических стопных знаков.

Мозжечковая атаксия проявляется как статической, так и динамической разновидностью. В дебюте болезни преобладает неловкость в нижних конечностях, неуверенность походки. Пациенты пошатываются, неуклюже передвигаются, часто спотыкаются. Подобные проявления усиливаются без контроля зрения и в темноте. Динамическая атаксия выражена в форме крупноразмашистого нистагма, адиадохокинеза, дисметрии, мимопопадания при выполнении координаторных проб, скандированной речи и других мозжечковых расстройств.

Длительно существующий синдром чувствительных нарушений начинает формировать афферентные парезы сначала в нижних, а потом и в верхних конечностях. Снижение рефлексов постепенно сменяется полным их отсутствием. Параллельно наблюдается нарастающая гипотония мышц. На поздних сроках болезнь Фридрейха проявляется парезами и выраженной гипотрофией мышц дистальных отделов конечностей. Больные теряют способность к самообслуживанию и могут передвигаться только с посторонней помощью.

Кроме синдромов, развивающихся за счет поражения центральной нервной системы, атаксия Фридрейха имеет дополнительные клинические критерии. Они возникают за счет вовлечения в патологический процесс органов и систем, в которых также высока экспрессия гена FRDA. В клинической картине болезни можно выделить:

Синдром кардиомиопатии. Как правило, носит проградиентный характер. Чаще всего встречается гипертрофическая форма патологии кардиомиоцитов;
Скелетные деформации. Проявляются сколиоз, искривления кистей и стоп. Характерным признаком патологии считается специфическая деформация стопы – стопа Фридрейха с высоким изогнутым сводом и особым положением пальцев. Отмечается переразгибание пальцев в основных фалангах и их сгибание в дистальных (смотри фото);
Синдром эндокринных поражений (секреторные нарушения поджелудочной железы, недостаточность функциональной активности половых желез, другие гормональные расстройства);
Катаракта.

Костные деформации по типу стопы Фридрейха имеют место не только при атаксии Фридрейха, но и при медленно прогрессирующих полинейропатиях, семейной параплегии Штрюмпеля и некоторых других наследственных заболеваниях.

Атаксия Фридрейха является аутосомно-рецесивной патологией, поэтому проследить наследственный анамнез удается не всегда. Диагностическими признаками болезни считаются клинический синдром типичных неврологических нарушений в сочетании с дополнительными критериями.

Однако достоверно подтвердить диагноз возможно только после проведения ДНК-анализа и установление дефекта 9 хромосомы.

Дополнительным методом инструментальной диагностики болезни Фридрейха является нейровизуализация, в частности магнитно-резонансная томография. При сканировании спинного и головного мозга типичны атрофические изменения нервной ткани.

Пренатальную диагностику болезни Фридрейха возможно провести, начиная с 8 недели гестации. При подозрении на наследственную патологию на сроках 8-12 недель проводится хромосомный анализ ворсин хориона. В более поздний период (16-24 недели) в качестве материала для ДНК-анализа берется амниотическая жидкость.

Лечение

В связи с генетической природой заболевания этиопатогенетическое лечение болезни Фридрейха отсутствует. Принципы терапии сводятся к задержке прогрессирования заболевания, снятию основных симптомов и адаптации пациента к клиническим проявлениям патологии.

Медикаментозное лечение наследственной атаксии включает в себя:

Нейрометаболические средства;
Вазоактивные препараты;
Антиоксиданты;
Нейропротекторы;
Ноотропы.

Прием лекарственных препаратов дополняют лечебной физкультурой и физиотерапией. Для облегчения процесса передвижения применяют вспомогательные технические средства – трости, костыли, ходунки, инвалидное кресло.

При присоединении вторичной инфекции или развитии сердечно-легочных осложнений лечение проводят с учетом имеющихся проявлений болезни (назначают антибиотики, бронхолитики, сердечные препараты, другие средства).

Для предупреждения повторных случаев атаксии Фридрейха в случаях установленного диагноза у одного из членов семьи при планировании беременности требуется проведение медико-генетического консультирования.

Последние десятилетия отмечаются существенные успехи в области молекулярной генетики. Однако множество геннообусловленных заболеваний до сих пор остаются малоизученными. Наследственные атаксии не являются исключением. Активное ведение научных исследований по идентификации и картированию структурных генов, а также внедрение в практику методов молекулярной медицины позволят приблизить человечество к разгадке геномных поломок. Такой подход поможет качественно изменить представления о наследственных болезях, более точно и быстро устанавливать диагноз, а также результативно осуществлять лечение.

Болезнь Фридрейха – наследственное заболевание, которое проявляется у детей и молодых людей в возрасте до 20 лет. Заболевание впервые описано в 1860 году врачом из Германии Николаусом Фридрейхом.

Это самый часто встречающийся вид в группе атаксий. Её распространённость в мире составляет 2-7 случаев на 100 000 чел. По симптомам во многом сходна с атаксией Пьера Мари, и некоторыми специалистами объединяется в одно заболевание.

Болезнь семейная, встречается у братьев и сестер, близких родственников. Родители являются носит+елями повреждённого гена, но сами фактически здоровы. Носителем мутировавшего гена по некоторым данным является 1 человек из 120.

Случаи заболевания атоксией не отмечаются только у представителей негроидной расы. Код заболевания по МКБ-10 G11.1.

Общие сведения о заболевании

Заболевание характерно как для мужчин, так и для женщин. Вначале заболевания отмечаются неврологические нарушения – нарушение ходьбы и сложность удержать равновесие. Это специфические признаки, присущие именно этой болезни. Со временем атаксия прогрессирует. У пациента появляются проблемы с чёткостью речи, образовывается катаракта, снижается слух и развивается слабоумие.

Болезнь Фридрейха прогрессирует в течение многих лет и сопровождается постепенным поражением нервной системы, а также экстраневральными изменениями. Патология затрагивает органы зрения, сердце, опорно-двигательную систему. По этой причине лечением атаксии занимаются врачи разной специализации: неврологи, офтальмологи, кардиологи, эндокринологи, ортопеды.

Длительность заболевания в среднем составляет около 20 лет. При отсутствии сахарного диабета и сердечных патологий больные живут до 70-80 лет. Причиной смерти являются сердечная или лёгочная недостаточность, осложнения после перенесённого инфекционного заболевания. У женщин первые признаки болезни появляются позже, чем у мужчин. Как правило, они и живут дольше.

Лечение атаксии носит консервативный характер. Больному назначают необходимые лекарства, прописывают специальную диету и в обязательном порядке подбирают упражнения лечебной физкультуры. Хирургическое вмешательство проводят только при значительной костной деформации для повышения качества жизни пациента.

Причины развития атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (ген ребёнок наследует от обоих родителей). Связана с мутацией гена 9 хромосомы, ответственного за кодировку белка фратаксина. Нарушается его функция – транспортировка железа из митохондрий.

Недостаточное количество или неполноценность фратаксина приводит к избытку железа внутри клеток и увеличению свободных радикалов. В результате этого повреждаются наиболее активные клетки организма: нейроны, клетки сердечной мышцы, поджелудочной железы, костной ткани и сетчатки. Разрушение этих клеток и вызывает симптомы, характерные для атаксии.

Симптомы

Клинические признаки семейной атаксии Фридрейха у разделяют на следующие три группы:

Неврологические,
Экстраневральные,
Атипичные.

К неврологическим проявлениям относятся:

проблемы с удержанием равновесия, неуверенная ходьба, падения без видимых причин,
слабость и быстрая утомляемость ног,
некорректные движения рук – тремор в вытянутом состоянии, изменение почерка, нарушение мелкой моторики,
проблемы с речью: невнятное и замедленное произношение ()каша во рту,
невозможность выполнить коленно-локтевую пробу,
неустойчивость в позе Ромберга,
изменение и утрата сухожильных рефлексов (коленного и ахиллового) ног, а затем и рук, постепенно наступает полная арефлексия,
снижение мышечного тонуса, а далее – парезы и мышечная атрофия, приводящие к невозможности самообслуживания,
нарушение глубокой чувствительности: невозможность определить направление движения рукой или ногой при закрытых глазах,
проблемы с мочеиспусканием (задержка или недержание),
нистагм (нарушение движения глаз), возможно развитие катаракты,
снижение умственных способностей.

нарушение частоты сердечных сокращений (ЧСС),
боли и неприятные ощущения в области сердца,
постоянная одышка (в состоянии покоя и при нагрузке),
косолапость,
стопа Фридрейха – характерный изгиб свода с изменением изгибов пальцев в разных отделах,
деформация пальцев на верхних и нижних конечностях,
скелетные изменения, деформация костей, в том числе кифосколиоз,
избыточный вес,
половая недоразвитость,
гипогонадизм – у мужчин отмечается женоподобность,
у женщин дисфункция яичников.

Атипичная атаксия Фридрейха (с сохранёнными рефлексами) проявляется позднее, ближе к 30 годам и позже. Это связано с незначительной мутацией в 9 хромосоме. При атипичной форме заболевания у больных заболевание протекает легче, и у них не выявляют или протекают в лёгкой форме характерные для атаксии:

парезы,
сахарный диабет,
нарушения работы сердца,
арефлексия.

Пациенты с атипичной формой заболевания до конца сохраняют способность самообслуживания.

Диагностика атаксии

Основными методами диагностики атаксии Фридрейха являются МРТ головного мозга и нейрофизиологическое тестирование. МРТ показывает выявить атрофию спинного мозга на ранней стадии, а позднее и умеренно выраженные изменения в мозжечке и продолговатом мозге.

Основной целью диагностики является дифференциация от заболеваний со схожей симптоматикой: опухолью мозжечка, нейросифилисом, рассеянным склерозом, дефицитом витамина Е, наследственными заболеваниями – болезнью Краббе, синдромом Луи-Бар, болезнью Ниманна-Пике.

В случае если первые признаки заболевания имеют эстраневральные проявления, диагностика сильно затруднена. Пациент может годами наблюдаться у узких специалистов по поводу заболеваний сердца или кифосколиоза, снижения зрения, не подозревая об истинной причине их развития. И только появление неврологических заболеваний приводит к необходимости в консультации невролога, после чего по совокупности симптомов пациенту назначается ряд дополнительных обследований.

Требуется обследование у кардиолога, эндокринолога, ортопеда, окулиста и других специалистов. Обязательно нужно провести глюкозо-толерантный тест, сдать анализ крови на сахар, гормоны. Необходимо провести нагрузочные тесты, УЗИ и ЭКГ, сделать рентген позвоночника.

При подозрении на атаксию Фридрейха проводится консультация с генетиком, а также ДНК-диагностика (прямая или косвенная). Для этого помимо крови пациента для сравнения берут образцы крови его биологических родителей, кровных сестёр и братьев.

У беременных для диагностики атаксии Фридрейха на 8-12 неделе беременности для анализа берут ворсинки хориона или проводят амниоцентез на 16-24 неделе. Решение о продолжении или прерывании беременности принимают родители.

КТ, которая эффективна при диагностировании других типов атаксии, в данном случае неинформативна. Компьютерная томография результативна только на поздних стадиях заболевания.

Методы лечения

Как и все наследственные заболевания, лечение атаксии Фридрейха направлено на поддержку качества состояния больного и приостановку процессов развития патологии. Поддерживающая терапия позволяет пациенту продолжительное время не ощущать осложнений и обслуживать себя без посторонней помощи.

Основное лечение заключается в приёме метаболических препаратов следующих групп:

антиоксиданты (витамин А, Е),
стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий,
кофакторы энзимных реакций: идебенон – синтетический заменитель коэнзима Q 10 для замедления нейродегенеративных процессов или 5-гидроксипропан.

Помимо этого назначаются препараты, которые улучшают процесс метаболизма в сердечной мышце, ноотропы, нейропротекторы, поливитамины. В каждом конкретном случае препарат и дозровку врач подбирает индивидуально.

При спазмах мышц вводят ботулотоксин. В случае значительных костных деформаций проводится хирургическая операция по коррекции формы стопы.

ЛФК и физиотерапия – одни из самых важных составляющих лечения. Постоянные занятия по программе, индивидуально составленной врачом лечебной физкультуры, позволят больному как можно дольше сохранять двигательную активность, мышечную силу и восстановить координацию. Физиотерапевтические процедуры способствуют снижению болевых ощущений, общему улучшению состояния.

Необходима социальная адаптация, поскольку пациенты с этим диагнозом в связи с ухудшением состояния перестают самостоятельно двигаться, плохо видят, не координируют свои движения. Важна постоянная помощь не только специалистов, но и родных, близких людей.

Диета при атаксии Фридрейха

Лечение будет малоэффективным, если пациент не станет придерживаться щадящего рациона питания. Больным атаксией Фридрейха показано ограничение углеводов, поскольку их избыток может ускорить развитие заболевания и привести к ожирению.

Врачи рекомендуют придерживаться диеты того же типа, что и для страдающих сахарным диабетом 2 типа – стол № 9. Необходимо питаться только низкокалорийной пищей. Полностью запрещены к употреблению:

сахар, мёд, джем и т.п.,
кондитерские изделия,
мороженое, сиропы, сладости,
белый хлеб,
сладкие овощи, фрукты и сухофрукты,
макаронные изделия,
алкоголь.

В ограниченном количестве разрешено употреблять:

картофель из-за высокого содержания крахмала,
свеклу, поскольку она имеет высокий гликемический индекс,
масло (сливочное, растительное), сметану,
сало, колбаски, сосиски, жирную рыбу и мясо, консервы в масле,
творог, сыр, сливки с высоким содержанием жира,
орехи, семечки,
хлеб черных сортов, крупы, кукурузу, макаронные изделия и сою.

В качестве гарниров рекомендовано использовать тушеные овощи, бобовые, цельнозерновые крупы. Хлеб должен быть грубого помола. Сахар и мёд заменят ксилит, стевия, сорбит или фруктоза.

При соблюдении диеты и постоянных физических нагрузках шанс продлить жизнь возрастает.

Общие сведения

Атаксия Фридрейха – наследственное заболевание нервной системы, аутосомно-рецессивного типа наследования. Заболевание характеризуется синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга, чаще в люмбосакральных сегментах, гибелью клеток столбов Кларка и дорсальных спиноцеребеллярных трактов.

На поздних стадиях характерна дегенерация ядер черепных нервов, зубчатого ядра, ножки мозжечка, несколько реже страдают клетки больших полушарий мозга.

Причины развития атаксии Фридрейха

Развитие заболевания связано с дисбалансом внутриклеточного железа, его высокая концентрация в митохондриях вызывает увеличение свободных радикалов, разрушающих клетку. Дисбаланс возникает при недостаточности или искажении структуры белка, синтезируемого в цитоплазме – фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий, при накоплении которого свыше нормы происходит снижения цитозного железа.

Это главные причины развития атаксии Фридрейха, в результате которых активируются гены, кодирующие ферроксидазу и пермеазу, которые, как и фратаксин отвечают за транспорт железа.
Это приводит к еще большему накоплению его в митохондриях. Наследственность обусловлена так называемым геном болезни Фридрейха предположительно обнаруживающийся в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 — q21. Могут происходить несколько мутаций одного гена, чем, и обусловлены разные формы заболевания. Атаксия Фридрейха занимает половину случаев возникновения атаксий. Первые признаки проявляются в возрасте до 20 лет, значительно реже до 30. Возникает одинаково часто и у женщин и у мужчин, не подвергаются этой болезни только представители негроидной расы

Заболевание поражает нейроны центральной и периферической нервной системы, но медицина не имеет объяснения, причины, почему в нервной системе повреждаются только проводящие пути спинного мозга. В других системах заболеванию подвергаются не менее важные клетки органов, это клетки миокарда, β — клетки островков Лангерганца в поджелудочной железе, клетки сетчатки и костных тканей.

Течение заболевания постоянно прогрессирующее. Если отсутствует адекватное лечение атаксии Фридрейха, длительность болезни не превышает 20 лет. И начав проявляться неловкостью и неуверенностью при ходьбе, дизартрией, через некоторое время полностью лишает человека нормально координировать движения и передвигаться самостоятельно. Заболевание оканчивается летально, в редких случаях при отсутствии таких проявлений как сахарный диабет и болезни сердца больные доживают до 70-80 лет.

Симптомы атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха в развернутой форме характеризуется типичными для атаксий неврологическими нарушениями и тотальной арефлексией. Нарушаются суставно-мышечная и вибрационная чувствительности, мышечная гипотония, симптом Бабинского. Постепенно развивается сенситивная и мозжечковая атаксии, атрофия и слабость мышц ног.

В 90% больных проявляются экстраневральные проявления, это поражения сердца, эндокринные расстройства, катаракта. Развивается прогрессирующая кардиомиопатии, она может быть как гипертрофической, так и дилатационной. В этом случае наблюдаются такие симптомы атаксии Фридрейха, как боли в области сердца, сердцебиение, систолические шумы, одышка. Характерны эндокринные заболевания, такие как сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников.

Поздняя стадия атаксии характеризуется амитрофией и расстройством глубокой чувствительности, исчезновением сухожильных и надкостных рефлексов. Что распространяется на верхние конечности. Происходит глубокий распад моторных функций, из-за чего человек теряет способность ходить и обслуживать себя. Развивается кифосколиоз с формированием горба, деформация кистей рук. Из экстраневральных проявлений может, наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функции тазовых органом, деменция. Прогрессирующая кардиомиопатия на поздних стадиях заболевания является причиной смерти у половины больных, чаще всего из-за нарушений в проводной системе сердца. К непосредственным причинам смерти так же относятся легочная недостаточность и инфекционные осложнения.

Диагностика атаксии Фридрейха

Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективная, ряд изменений можно обнаружить только на поздних стадиях. Это связано со спинальной локализацией изменений, поэтому удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях. Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга, а на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей.

Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе, рентгеновское исследование позвоночника. В первую очередь диагностика направлена на то что бы точно, установить диагноз и дифференцировать заболевание от других со схожей симптоматикой. К примеру симптомы атаксии Фридрейха могут быть такими же как и наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваний, таких как болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика. Схожая симптоматика может быть и при рассеянном склерозе, за исключением сухожильной арефлексии, мышечной гипотонии и экстраневральных проявлений. Не характерно для атаксии Фридрейха наличие ремиссий и изменения плотности вещества мозга, что наблюдается при диагностике рассеянного склероза.

Для дифференцирования заболевания назначается и ряд дополнительных лабораторных исследований. Проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов. Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Диагностика атаксии Фридрейха с помощью ДНК тестирования должна назначаться не только больному, а и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии.

Лечение атаксии Фридрейха

Для замедления прогрессирования заболевания назначаются препараты митохондриального ряда, антиоксиданты и другие препараты, уменьшающие аккумуляцию железа в митохондриях.

Назначаются такие антиоксиданты, как витамины А и Е, а также синтетический заменитель коэнзима Q 10 – идебенон, который затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Назначается также 5-гидроксипропан, который дает, неплохие результаты, но он требует дальнейших исследований.

В целом лечение симптоматическое, оно должно устранять такие симптомы атаксии Фридрейха, как сахарный диабет, заболевания сердечно-сосудистой системы. Проводится также хирургическая коррекция стоп и введение ботулотоксина в спастичные мышцы.

Физиотерапия и лечебная физкультура – процедуры, без которых лечение атаксии Фридрейха чаще всего оказывается малоэффективным. Постоянные занятия дают возможность держать тело в тонусе и устранить болезненные ощущения. Пациентам требуется социальная адаптация, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Болезнь Фридрейха — заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, заключается в поражении структур нервной системы и характеризуется нарушением координации движений и поражением других органов и систем организма, прежде всего поражением сердечной мышцы. Впервые это заболевание выделено в самостоятельную форму в 1863 г. Фридрейхом и является одним из наиболее частых наследственных видов нарушения координации движений. Частота встречаемости болезни Фридрейха в популяции составляет 1—3 случая на 100 000 населения. Среди родителей больных отмечена повышенная частота кровных браков. Заболевание имеет неравномерное географическое и этническое распространение с накоплением в отдельных регионах.

Заболевание относится к болезням динамических мутаций. В результате мутации гена происходит снижение образования белка фратаксина, результатом чего является накопление железа в клетках. Это, в свою очередь, приводит к избыточному образованию недоокисленных продуктов обмена веществ, которые вызывают повреждение и гибель клеток спинного мозга, периферических нервов и их оболочек, а также коры головного мозга. Помимо этого, развивается типичная форма поражения сердечной мышцы (миокарда), приводящая к гибели его волокон и замещению места повреждения соединительной тканью (фиброз).

Первые проявления заболевания возникают в возрасте 10— 20 лет. Основным признаком болезни является нарушение координации движений. При этом нарушаются стояние и походка. Человек начинает ходить неуверенно, неуклюже, медленно, широко расставляя ноги, часто спотыкаясь. По мере прогрессирования болезни появляются расстройства координации движений в руках, что проявляется ухудшением письма, несоразмерностью движений, потерей контроля над расстоянием и скоростью движений, силой сокращения мышц. Появляется избыточность или недостаточность амплитуды целенаправленных движений, быстрые чередующиеся движения выполняются неловко, при движении возникает дрожание. Изменяются мимика, нарушается произношение, речь становится скандированной. Характерным и ранним признаком болезни является снижение или полное угасание сухожильных и надкостничных рефлексов. Мышечный тонус снижается, иногда значительно. Типичным проявлением также является снижение суставно-мышечной и вибрационной чувствительности. В поздних стадиях болезни может развиться легкая степень паралича, поражающая обе ноги (парапарез), при этом сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов) появляются вновь. Нередко можно отметить появление крупноразмашистого непроизвольного движения глазных яблок (нистагм). У ряда больных происходит атрофия зрительных нервов, что приводит к снижению или полной потере зрения, ухудшается слух, снижается память и интеллект.

Болезни Фридрейха свойственны нарушения других (кроме нервной системы) органов и систем. Чаще всего это проявляется поражением сердца и скелетными деформациями. Характерными признаками вовлечения в патологический процесс сердечной мышцы являются боли в области сердца, сердцебиение, одышка при физической нагрузке, шум в сердце (определяется врачом), изменения на ЭКГ и при эхокардиографии.

Болезнь Фридрейха имеет быстро прогрессирующее течение. Постепенно нарастают признаки атрофии мышц, возникают парезы, нарушается координация движений. Такие люди не могут самостоятельно ходить и обслуживать себя. Продолжительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти являются сердечная недостаточность, глубокое нарушение обмена веществ при сахарном диабете, инфекционные осложнения. Описаны отдельные атипичные случаи заболевания с более поздним возрастом начала (30—40 лет), медленным доброкачественным течением, отсутствием сахарного диабета и типичных изменений со стороны сердца.

Диагноз болезни Фридрейха не вызывает никаких сомнений в случае присутствия у человека следующих характерных признаков:

1) аутосомно-рецессивный тип наследования;

2) появление первых признаков заболевания в 1—2-м десятилетии жизни;

3) нарушение координации движений, снижение или полное исчезновение рефлексов, понижение чувствительности, слабость и атрофия мышц ног, а позднее и рук;

5) поражение сердечной мышцы (с наличием изменений при ЭКГ и Эхо КГ);

6) эндокринные расстройства (сахарный диабет, недоразвитие половых желез и половых органов);

7) атрофия спинного мозга по данным магниторезонансной томографии;

8) положительные результаты при исследовании ДНК.

Лечение. Эффективное лечение этого заболевания до настоящего времени отсутствует. Применяют средства, улучшающие обмен веществ, — эссенциале внутрь и внутривенно, рибоксин, фосфаден (аденил), ретаболил, ноотропы, витамины группы В, коэнзим Q₁₀, витамин Е (в суточной дозе 1000—2000 мг в течение 1—2-х месяцев). Хороший эффект приносят разнообразные физиотерапевтические процедуры, такие как массаж, лечебная физкультура, тепловые процедуры (озокерит, парафин) на область предплечий и голеней, электростимуляция мышц.

Читайте также: