Деформаций стоп при шарко-мари

Заболевания

Операции и манипуляции

Истории пациентов

Болезнь Шарко Мари Тута.

Говоря о полой стопе нельзя пройти мимо основной наследственной причины этой патологии – болезни Шарко Мари Тута. Другое её название - наследственная моторная сенсорная нейропатия, различают две формы первая с превалированием мышечной слабости, вторая приводящая к нарушению чувствительности. Является наиболее частым наследственным неврологическим заболеванием (частота 1:2500). При этом заболевании нарушается иннервация таких периферических мышц как: короткая малоберцовая мышца, передняя большеберцовая мышца, собственные мышцы стопы и кисти.

Своим витиеватым названием наследственная моторная сенсорная нейропатия обязана трём врачам: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Их фамилии и легли в основу названия болезни Charcot – Marie – Tooth.

Болезнь Шарко Мари Тута чаще наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Это значит, что 50 % детей наследуют заболевание от больного родителя. Также встречается аутосомно-рецессивный тип наследования и сцепленный с X-хромосомой.

Таким образом можно выделить две основные формы болезни, в первом случае происходит просто нарушение функции нервов, во втором их дегенерация.

Ортопедические проявления болезни Шарко Мари Тута – полая стопа, молоткообразные пальцы, дисплазия тазобедренных суставов, сколиоз.

Классификация болезни Шарко Мари Тута.

I А тип болезни ШМТ – демиелинизирующее заболевание, сопровождающееся значительным снижением скорости проведения нервных импульсов. Аутосомно-доминантное заболевание, проявления появляются в первой-второй декаде жизни, чаще всего приводит к формированию полой стопы.

II тип ШМТ – постепенное отмирание аксонов за счёт их дегенерации. Имеет более мягкое течение, начинается во второй-третей декаде жизни, чаще приводит к плоской стопе.

Симптомы болезни Шарко Мари Тута.

Снижение чувствительности к касанию в стопах, голеностопе и голени постепенно прогрессирует, сопровождается болезненными мышечными спазмами, интенсивность которых значительно варьирует в зависимости от активности процесса. Физическая нагрузка часто провоцирует онемение, спазмы и боль в стопах и кистях. В более тяжёлых случаях болезнь может затрагивать челюстные мышцы, голосовые связки, околопозвоночные мышцы, сопровождаясь нарушениями произношения и сколиозом. Стресс, беременность, длительная иммобилизация приводят к обострению заболевания.

Суммируя наиболее часто встречаемые симптомы: боль по наружному краю стопы, снижение тактильной чувствительности, хромота, частые травмы голеностопного сустава, проблемы с ходьбой по лестнице.

Диагностика болезни Шарко Мари Тута.

При физическом осмотре в первую очередь обращают внимание на деформацию стопы.

Первоначально определяется смещение первого луча в подошвенную сторону. Вторым элементом появляется кавусная деформация за счёт того, что длинная малоберцовая мышца (нормальная) оказывается сильнее поражённой передней большеберцовой мышцы. Третьим элементом деформации становится варусная деформация, которая появляется за счёт того, что задняя большеберцовая мышца оказывается сильнее поражённой короткой малоберцовой мышцы.

Вторым важным моментом является определение атрофии короткого разгибателя пальцев и короткого разгибателя большого пальца стопы, атрофии голени, особенно в нижнем её отделе, слабость тыльной флексии и эверсии стопы, снижение рефлексов нижней конечности.

Также выполняется тест Колмана (Coleman block test) для определения эластичности заднего отдела стопы.

При подкладывании дощечки под наружный край стопы при элдастичной деформации заднего отдела происходит её коррекция до нейтрального положения, в случае ригидной деформации положение пяточной кости остаётся неизменным.

При осмотре верхних конечностей отмечается атрофия собственных мышц кисти.

ЭМГ – снижение скорости проведения нервного возбуждения в малоберцовом, локтевом, срединном нервах.

Генетическое обследование – ПЦР для определения мутации в гене PMP 22, хромосомный анализ для выявлении дупликации плеча 17 хромосомы при самой распространённой аутосомно-доминантной форме заболевания.

С принципами консервативного и хирургического лечения деформации стопы при болезни Шарко Мари Тута вы можете ознакомится в статье посвящённой полой стопе.

Никифоров Дмитрий Александрович
Специалист по хирургии стопы и голеностопного сустава.

БОЛЕЗНЬЮ ШАРКО-МАРИ-ТУТА СТРАДАЮТ ОКОЛО 3-Х МИЛЛИОНОВ ЧЕЛОВЕК ВО ВСЕМ МИРЕ. В КРАСНОЯРСКЕ И КРАСНОЯРСКОМ ЭТО НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ ТОЖЕ ДОСТАТОЧНО РАСПРОСТРАНЕНО. В НАШЕМ РЕГИОНЕ ЕГО ВСТРЕЧАЕМОСТЬ ДОСТИГАЕТ 10 СЛУЧАЕВ НА 100 ТЫСЯЧ ЧЕЛОВЕК. ОБРАЗ ЖИЗНИ (ВЫБОР ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК, СПОРТА, СТИЛЯ ПИТАНИЯ) И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ У НЕЙРОГЕНЕТИКА, ОРТОПЕДА И ПОДИАТРА МОЖЕТ СУЩЕСТВЕННО ЗАМЕДЛИТЬ ТЕМПЫ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ И УЛУЧШИТЬ КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (синонимы: наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия) – наследственное заболевание периферической нервной системы, характеризующееся поражением чувствительных и двигательных нервов рук и ног.

Длинные волокна периферических нервов повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушаются функции наиболее удаленных (дистальных) отделов конечностей, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней. Мышцы кистей и предплечий обычно вовлекаются в патологический процесс в меньшей степени и на более поздних сроках развития заболевания.

Первые симптомы обычно появляются в возрасте 10-20 лет. Болезнь Шарко-Мари-Тута прогрессирует постепенно, исподволь:

Детям и взрослым, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута (синоним: болезнь Шарко-Мари-Тута), необходимо избегать чрезмерных физических и психических перегрузок, так как это может спровоцировать ухудшение состояния (нарастание слабости в мышцах рук и ног и нарушение чувствительности в конечностях).

Дозированные физические нагрузки, такие как лечебная гимнастика, пилатес, катание на велосипеде и плавание, рекомендуются для профилактики развития контрактур суставов нарастания выраженности мышечных атрофий.

Пловцу Донне ДеУвик (Donna DeWick) в 2004 году был установлен диагноз наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута. Пережив тяжелое потрясение в связи с этим сообщением врачей, а также осознав, что в период с 2004 по 2007 годы состояние ее здоровья стало резко ухудшаться, она решила взять под контроль свое здоровье и благополучие, сохранить свою мобильность. Со временем она использовала спорт не только как транспортное средство по сбору средств благотворительности, но и как способ поверить в свои силы. Недавно она участвовала в 7000-метровом заплыве через Большой Чесакпикский залив.

В выборе спортивных нагрузок и спортивной диеты при болезни Шарко-Мари-Тута важен междисциплинарный подход и помощь, как лечащего врача нейрогенетика, так и ортопеда – специалиста по ЛФК и спортивной медицине. Так подход с успехом реализован на базе Неврологического центра Университетской клиники, где детям и взрослым подбирается индивидуальная программа спортивных нагрузок в тренажерном зале, бассейне, а также в домашних условиях в зависимости от характера и степени тяжести заболевания, возраста пациента. Консультирование и сопровождение пациентов совместно с нейрогенетиками центра осуществляет специалист по ЛФК и спортивной медицине Сергей Валентинович Невзоров.

Пациентам также рекомендуется регулярно посещать специалиста по проблеме заболеваний стоп - подиатра, (от лат. слова, означающего ступня) прием которого организован на базе кабинета 'Диабетической стопы' Университетской клиники (прием ведет хирург-подиатор, к.м.н. Виктория Павловна Овчинникова). Это важно для предупреждения и своевременного лечения трофических дефектов мягких тканей стопы в местах максимальной травматизации за счет развития деформаций стоп.

Аномалии ходьбы могут быть исправлены путем использования разных типов подтяжек, которые называются AFOs (ankle-foot orthoses). Эти крепления помогают контролировать тыльное сгибание ноги и голени, нестабильность голеностопного сустава и, зачастую, обеспечивают лучшее чувство равновесия. Ортезы позволяют пациентам максимально долго оставаться физически активными, самостоятельно передвигаться, предотвращая падения и получение травм.

Екатерина Александровна Козулина, кандидат медицинских наук, нейрогенетик, ведущий специалист по наследственной нейромышечной патологии Неврологического центра Университетской клиники поможет подобрать ортезы в зависимости от индивидуальных особенностей детей, подростков и взрослых, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, а также от выраженности амиотрофий и типа локомоторных нарушений. Некоторые люди для стабильности походки нуждаются в костылях или трости, и менее 5% нуждаются в инвалидных креслах.

Пациенты должны придерживаться хорошо сбалансированной диеты, чтобы избежать ожирения, которое может способствовать возникновению боли в пояснице и оказывает дополнительную нагрузку на ослабленные мышцы. Пища должна быть богата антиоксидантами (витамины Е, С, А, селен).

Источником витамина С служит растительная пища. Особенно богаты витамином С перец и черная смородина, укроп, петрушка, капуста, щавель, цитрусовые, земляника. Но чемпионом среди всех растений является шиповник - 1,2 г на 100 г сухих ягод. Ежесуточно следует получать 50 мг аскорбиновой кислоты, однако наиболее оптимальной (вне стрессовой ситуации) является доза 100-200 мг в сутки. При ШМТ суточная доза витамина С может быть увеличена до 2 г. По данным зарубежных исследований, ежедневное употребление аскорбиновой кислоты в дозе 1-3 г способствует снижению сверхэкспрессии патологического гена РМР22 и уменьшает фенотипические проявления заболевания [Passage E. et al., 2004].

Считается что, аскорбиновая кислота в суточной дозе 100 мг достаточна для насыщения клетки крови, 400 мг/сут - достаточна для насыщения плазмы. M. Fontes предложил использование больших доз аскорбиновой кислоты (до 3 г/сут), объясняя это тем, что только большие концентрации эффективны на уровне клетки при ШМТ.

Авторы: Наталья Алексеевна Шнайдер, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, руководитель Неврологического центра Университетской клиники, д.м.н., проф.;
Екатерина Александровна Козулина, к.м.н., невролог-нейрогенетики Неврологического центра Университетской клиники
Елена Владимировна Глущенко, к.м.н., ассистент кафедры, невролог-нейрогенетик

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — это прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое — курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

МКБ-10

• Причины
• Патогенез
• Классификация
• Симптомы
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута
  • Медикаментозная терапия
  • Немедикаментозная терапия
  • Хирургическое лечение
  • Экспериментальное лечение
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий, в которую входят синдром Русси-Леви, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания.

По различным данным, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.

Причины

На сегодняшний день практическая неврология как наука не располагает достоверными сведениями о этиологии и патогенезе невральной амиотрофии. Проведенные исследования показали, что у 70-80% пациентов с ШМТ, прошедших генетическое обследование, отмечалось дублирование определенного участка 17-й хромосомы. Определено, что невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута имеет несколько форм, вероятно обусловленных мутациями различных генов. Например, исследователи выяснили, что при форме ШМТ, вызванной мутацией кодирующего митохондриальный белок гена MFN2, происходит образование сгустка митохондрий, нарушающего их продвижение по аксону.

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Патогенез

Установлено, что большинство форм ШМТ связаны с поражением миелиновой оболочки волокон периферических нервов, реже встречаются формы с патологией аксонов — осевых цилиндров проходящих в центре нервного волокна. Дегенеративные изменения затрагивают также передние и задние корешки спинного мозга, нейроны передних рогов, пути Голля (спинномозговые проводящие пути глубокой чувствительности) и столбы Кларка, относящиеся к заднему спинномозжечковому пути.

Вторично, в результате нарушения функции периферических нервов, развиваются мышечные атрофии, затрагивающие отдельные группы миофибрилл. Дальнейшее прогрессирование болезни характеризуется смещением ядер сарколеммы, гиалинизацией пораженных миофибрилл и интерстициальным разрастанием соединительной ткани. В последующем нарастающая гиалиновая дегенерация миофибрилл приводит к их распаду.

Классификация

В современной неврологической практике невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута подразделяется на 2 типа. Клинически они являются практически однородными, однако имеют ряд особенностей, позволяющих провести такое разграничение.

• Невральная амиотрофия I типа характеризуется существенным снижением скорости проведения нервного импульса. Биопсия нерва обнаруживает сегментарную демиелинизацию нервных волокон, гипертрофический рост непораженных шванновских клеток;
• При амиотрофии ШМТ II типа скорость проведения страдает незначительно, анализ биоптата показывает дегенерацию аксонов.

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха. В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот — иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии. Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других — амиотрофия ШМТ.

Симптомы

В отдельных случаях невральная амиотрофия манифестирует расстройствами чувствительности в стопах, наиболее часто — парестезиями в виде ползания мурашек. Типичным ранним признаком ШМТ является отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов. Основной симптом, на который пациенты чаще всего сами обращают внимание – приступообразные болезненные сокращения в икроножных мышцах (крампи), усиливающиеся в ночное время или после длительной физической нагрузки.

Развивающиеся первоначально атрофии затрагивают в первую очередь абдукторы и разгибатели стопы. Результатом является свисание стопы, невозможность ходьбы на пятках и своеобразная походка, напоминающая вышагивание лошади, — степпаж. Далее поражаются приводящие мышцы и сгибатели стопы. Тотальная атрофия мышц стопы приводит к ее деформации с высоким сводом, по типу стопы Фридрейха; формируются молоткообразные пальцы стопы. Постепенно атрофический процесс переходит на более проксимальные отделы ног — голени и нижние части бедер. В результате атрофии мышц голени возникает болтающаяся стопа. Из-за атрофии дистальных отделов ног при сохранности мышечной массы проксимальных отделов ноги приобретают форму перевернутых бутылок.

Зачастую при дальнейшем прогрессировании болезни Шарко-Мари-Тута атрофии появляются в мышцах дистальных отделов рук — вначале в кистях, а затем и в предплечьях. Из-за атрофии гипотенара и тенара кисть становиться похожей на обезьянью лапу. Атрофический процесс никогда не затрагивает мышцы шеи, туловища и плечевого пояса.

Часто невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута сопровождается легкими фасцикулярными подергиваниями мышц рук и ног. Возможна компенсаторная гипертрофия мышц проксимальных отделов конечностей. Сенсорные нарушения при невральной амиотрофии характеризуются тотальной гипестезией, однако поверхностная чувствительность (температурная и болевая) страдает значительно больше глубокой. В некоторых случаях наблюдается цианоз и отек кожи пораженных конечностей.

Для болезни Шарко-Мари-Тута типично медленное прогрессирование симптомов. Период между клинической манифестацией заболевания с поражения ног и до появления атрофий на руках может составлять до 10 лет. Несмотря на выраженные атрофии, пациенты длительное время сохраняют работоспособное состояние. Ускорить прогрессирование симптомов могут различные экзогенные факторы: перенесенная инфекция (корь, инфекционный мононуклеоз, краснуха, ангина, ОРВИ), переохлаждение, ЧМТ, позвоночно-спинномозговая травма, гиповитаминоз.

Осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется ранней инвалидизацией. Вследствие прогрессирующей атрофии дистальных отделов конечностей и выраженных нарушений чувствительности больные постепенно теряют способность к самостоятельной ходьбе. Из-за грубых деформаций кистей рук пациенты не могут сами себя обслуживать. Контрактуры суставов нередко требуют хирургической коррекции.

На ранней стадии заболевания слабость в мышцах ног, гипестезия и гипорефлексия приводят к частым падениям, что повышает вероятность травм и переломов. Наиболее грозные неблагоприятные последствия происходят при сочетании болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха. К ним можно отнести слепоту, кардиомиопатию, дыхательную недостаточность.

Диагностика

Курацией пациентов занимаются врачи-неврологи и ортопеды. При опросе больного уточняется возраст, в котором начали появляться симптомы (для болезни ШМТ типична манифестация в 15-25 лет). Важное значение имеет семейный анамнез (наличие близкого родственника с этой патологией). Во время общего осмотра обращается внимание на изменение походки, деформацию стоп и кистей.

При неврологическом осмотре отмечается уменьшение тонуса дистальных отделов верхних и нижних конечностей, ослабление или полное отсутствие сухожильных рефлексов (ахилловых, коленных), снижение кожной чувствительности. Для уточнения диагноза проводятся следующие методы исследования:

• ЭНМГ. При электронейромиографии отмечаются признаки аксональной и демиелинизирующей нейропатии – замедление скорости проведения импульса по двигательным нервам, падение амплитуды М-ответов.
• Компьютерная паллестезиометрия. Данная диагностическая процедура позволяет объективно оценить снижение вибрационной чувствительности – наиболее ранний признаки болезни ШМТ.
• Гистология. При гистологическом исследовании биоптата большеберцового нерва обнаруживаются уменьшение количества миелиновых волокон, разрастание соединительнотканных волокон, атрофию миелина.
• ДНК-анализ. Подтверждающий метод исследования, верифицирующий диагноз. Выявляются дупликации гена белка периферического миелина (PMP22) на 17-й хромосоме.

Дифференциальный диагноз невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута необходимо проводить с наследственными нейромышечными заболеваниями (спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана, адренолейкодистрофия, болезнь Пелицеуса-Мерцбахера) и приобретенными хроническими полинейропатиями (синдром Гийена-Барре).

Лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Для прохождения лечения все больные подлежат обязательной госпитализации в стационар. В настоящее время не существует специфической терапии, способной замедлить прогрессирование аксональной дегенерации и демиелинизации. Однако своевременно начатая грамотная и индивидуально подобранная терапия способна значительно улучшить качество жизни пациентов. Из лекарственных препаратов для симптоматического лечения невральной амиотрофии ШМТ применяются:

• Витамины. Для улучшения микроциркуляции и восстановления нервных волокон назначаются инъекции витаминов группы В (В1, В3, В12). К витамину В6 стоит относиться с осторожностью, так как превышение его дозы оказывает нейротоксический эффект. По данным некоторых исследователей, аскорбиновая кислота способна подавлять образование периферического белка миелина (PMP22).
• Миорелаксанты. С целью устранения болезненных мышечных сокращений пациентам рекомендуется прием медикаментов, расслабляющих скелетную мускулатуру – баклофен, толперизон.
• Кальций и витамин Д. Так как примерно 40% больных имеют остеопороз, для уменьшения риска переломов им показаны препараты кальция и витамина Д (холекальциферол).
• Антихолинэстеразные средства. При болезни ШМТ 2 типа для улучшения нервно-мышечной проводимости целесообразно назначение прозерина, галантамина.

Основное внимание уделяется немедикаментозному лечению невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Для достижения максимального терапевтического эффекта применяется комплекс следующих мероприятий:

• Электростимуляция. Для усиления нейротрофики, активации метаболизма в паретичных мышцах и проводимости периферических нервов используется направленная подача электрических импульсов.
• ЛФК. С целью повышения мышечного тонуса рекомендуются регулярные занятия лечебной физкультурой. Наиболее эффективно совмещение активных (выполняются самим пациентом) и пассивных (выполняются специалистом) упражнений.
• Массаж. Для улучшения кровообращения и лимфооттока в мышцах (в первую очередь нижних конечностей) выполняются различные виды массажа – ручной (стимулирующий, расслабляющий) и аппаратный (вибромассаж).
• Бальнеотерапия. Грязевые ванны и грязевые аппликации способствуют коррекции нарушений вегетативной нервной системы и замедлению формирования контрактур.
• Ортопедическое лечение. Чтобы предупредить развитие грубых деформаций больным назначается ношение ортопедической обуви. При нестабильности суставов из-за мышечной слабости, для фиксации стоп в заданном положении используются специальные приспособления (ортезы, подтяжки).

Комплексное проведение данных мероприятий позволяет увеличить мышечную силу, исправить нарушения равновесия и походки. Благодаря этому удается повысить бытовую, социальную адаптацию, работоспособность пациентов.

При выраженных атрофических явлениях и деформации стопы, значительно затрудняющих самостоятельную ходьбу, когда консервативные методы оказываются безуспешными, показаны ортопедические оперативные вмешательства – метатарзальная остеотомия, остеотомия пяточной кости. В некоторых случаях для восстановления опорной функции стопы может понадобиться проведение артродеза.

Продолжаются поиски эффективного лекарства для борьбы с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута. В клинических испытаниях, где пациенты принимали препарат PXT3003 (комбинация малых доз баклофена, налтрексона и сорбитола), были отмечены положительные результаты в виде увеличения мышечной силы, возобновления чувствительности и сухожильных рефлексов.

Рассматривается возможность использования в качестве лечения ингибиторов HDAC6 – ферментов, стимулирующих регенерацию белков цитоскелета нервных клеток. Эксперименты на лабораторных животных показали, что данные вещества способны значительно замедлить прогрессирование демиелинизации и аксональной дегенерации.

Прогноз и профилактика

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута – тяжелое инвалидизирующее заболевание. Большинство пациентов утрачивают способность ходить через 15-20 лет после начала появления симптомов. Однако в виду того, что преимущественно поражаются дистальные отделы конечностей, продолжительность жизни больных практически не отличается от таковой в общей популяции.

Летальные исходы в молодом и среднем возрасте наблюдаются при сочетании с атаксией Фридрейха, когда в патологический процесс вовлекается дыхательная мускулатура и миокард. Специфических методов первичной профилактики не существует. Предупредить развитие осложнений и максимально сохранить работоспособность позволяет своевременное начало комплексной терапии.

Существует большое количество патологий нервной системы, изучением которых одновременно занималось несколько специалистов. Не стала исключением и болезнь Шарко, а точнее болезнь Шарко-Мари-Тута (иногда встречается вариант написания без дефиса - Шарко Мари Тута). Каждый из этих врачей, чьи фамилии вошли в название недуга, внёс неоценимый вклад в описание данной нозологии. Её основным проявлением служит атрофия малоберцовой мышцы на ногах, снижение рефлексов и чувствительности. А среди главных особенностей можно выделить разную степень выраженности симптомов даже у членов одной семьи, несмотря на наследственный характер синдрома.

Самые частые формы болезни Шарко Мари Тута

Шарко Мари Тута болезнь относится к разряду наследственных невропатий, для которых характерно поражение волокон периферической нервной системы, причём как сенсорных, так и моторных. Нередко можно встретить и другие названия патологии. К примеру, перонеальная или невральная амиотрофия Шарко-Мари.

В современной неврологии выделяют 4 варианта недуга. Но скорее всего это не окончательное число. Ведь до сих пор не известны все виды мутаций в генах, которые способны привести к заболеванию.

Третьим вариантом патологии является тот, который наследуется через Х хромосому доминантно. При этом у мужчин симптомы выражены в большей степени, чем у женщин. Задуматься об этом варианте синдрома врача заставит информация о том, что признаки недуга обнаруживаются у мужчин не в каждом поколении семьи.

Невральная амиотрофия четвёртого типа считается демиелинизирующей и наследуется аутосомно-рецессивно, то есть существует шанс рождения здоровых детей у больных родителей.

Какие причины приводят к развитию болезни Шарко

Существуют также факторы риска, способствующие более яркому проявлению симптомов болезни Шарко-Мари-Тута и усугублению уже имеющейся клинической картины.

К триггерам недуга относят:

• употребление алкоголя;
• применение потенциально нейротоксичных препаратов. К примеру, винкристина, солей лития, метронидазола, нитрофуранов и т.п.

Как проявляется болезнь Шарко-Мари-Тута?

Клиническая картина заболевания практически не зависит от его типа и включает:

Но всё же существует ряд признаков несколько отличающих течение заболевания при различных его вариантах.

Болезнь Шарко-Мари-Тута первого типа нередко протекает в исключительно стёртой форме, при которой пациенты не ощущают изменений в организме и не обращаются за медицинской помощью вообще. Если же патология себя проявила, то происходит это в период первого, максимум второго, десятилетия жизни.

При этом наблюдаются:

• болезненные судороги в мышечном массиве голени, причём редко в икроножной мышце, чаще в передней группе мышц. Подобные спазмы нарастают после периода длительной физической нагрузки (ходьбы, занятий спортом, езде на велосипеде);
• изменения в походке, связанные с постепенным усилением слабости в мышцах. При этом у детей это может дебютировать в хождении на цыпочках;
• деформация стоп с формированием высокого свода последних и наличием молоточкообразных пальцев, которая развивается как результат дисбаланса в тонусе сгибателей и разгибателей;
• атрофия мышц, начинающаяся со стоп и поднимающаяся на голень. Затем процесс затрагивает кисть – появляется тремор в руках и выраженная слабость в пальцах, особенно при попытке выполнять мелкие движения. К примеру, застёгивать пуговицы, перебирать крупу;
• угнетение или полное отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, а именно ахиллового, карпорадиального, при сохранных с более проксимальных отделов рук и ног. То есть коленный и рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышцы остаются интактными;
• нарушения чувствительности в кистях и стопах, выражающиеся в её постепенном выпадении. Причём стартует патология с вибрационной и тактильной сферы, распространяясь на суставно-мышечные и болевые ощущения;
• сколиоз и кифосколиоз;
• утолщение нервных стволов, чаще всего поверхностного малоберцового и большого ушного.

Невральная амиотрофия Шарко Мари первого типа имеет атипичные формы. Одна из них — синдром Руси-Леви, при котором наблюдается выраженный тремор при попытке удержать руки в одном положении и неустойчивость при ходьбе. Сюда же относится заболевание, проявляющееся, помимо стандартных симптомов, парезами, гипертрофией мышц голени, резким выпадением чувствительности и ночными судорогами в икроножных мышцах.

Для болезни Шарко-Мари-Тута второго типа, кроме более позднего начала, характерны:

• менее выраженные изменения чувствительности;
• более редкая встречаемость деформаций стопы и пальцев;
• наличие синдрома беспокойных ног (возникают неприятные ощущения в ногах во время отхода ко сну, заставляющие пациента двигаться, что облегчает состояние);
• нередко сохранная сила в кисти;
• отсутствие утолщения нервных стволов.

При синдроме Шарко-Мари-Тута, передающемся через Х-хромосому, могут встречаться нейросенсорная тугоухость (снижение слуха) и транзиторная энцефалопатия, возникающая после физической нагрузки на высоте. Для последней характерно появление симптомов через 2-3 дня после занятий. Признаками патологии становятся шаткость, нарушение речи, глотания, слабость в проксимальных отделах рук и ног. Обычно клиническая картина недуга исчезает самостоятельно в течение пары недель.

Что нужно для подтверждения диагноза

Необходимо помнить, что в первую очередь заподозрить именно болезнь Шарко-Мари-Тута врачу позволит отягощённый семейный анамнез, то есть наличие сходных симптомов у кого-то из ближайших родственников пациента.

Из инструментальных методов обследования наиболее информативным является электронейромиография (ЭНМГ). При этом обнаруживается снижение скорости проведения импульса по нервам с нормальных 38 м/с до 20 м/с на руках и 16 м/с на ногах. Исследуют также сенсорные вызванные потенциалы, которые не вызываются вовсе или имеют значительно уменьшенную амплитуду.

Окончательно удостовериться в наличии невральной амиотрофии позволяет биопсия нерва с гистологическим анализом полученных материалов.

При этом для первого варианта болезни характерны:

Подходы к лечению болезни Шарко

На данный момент не существует специфической терапии при болезни Шарко, разработана лишь симптоматическая. Причём в большей степени упор делается на ЛФК и физиолечение. Не менее важным этапом считается правильная гигиена стоп и ношение ортопедической обуви.

Из хирургических вмешательств при синдроме Шарко чаще всего прибегают к артродезу голеностопных суставов: удалению хрящевых поверхностей и сращиванию таранной и большеберцовой костей. Это сопровождается фиксированием ноги в одном положении и утратой подвижности стопы, но позволяет сохранить возможность передвигаться.

При выявлении признаков патологии сразу же прибегают к обучению пациента упражнениям ЛФК, которые позволят как можно дольше сохранять эластичность мышц и сухожилий. Также благотворно влияют на состояние больных массаж и аэробные нагрузки, к примеру, плавание, спортивная ходьба.

Применение лекарственных препаратов при болезни Шарко-Мари-Тута крайне ограничено в связи с их низкой эффективностью. К примеру, применение витаминов, коэнзима Q, нейропротекторов и метаболитов не приводит к уменьшению выраженности патологических процессов.

В тех случаях, когда наблюдается внезапное прогрессирование симптоматики и нарастание слабости в ногах, назначают кортикостероиды (Дексаметазон, Метилпреднизолон), препараты иммуноглобулина (Биовен моно) или же плазмаферез. Так как чаще всего причиной данного ухудшения является присоединение аутоиммунного процесса.

Если пациент предъявляет жалобы на сильные боли в ногах, то препаратами выбора становятся антидепрессанты (Амитриптилин) и противосудорожные (Габапентин, Ламотриджин, Топирамат).

Прогноз

Шарко-Мари-Тута болезнь имеет хроническое прогрессирующее течение, но при этом развиваются симптомы патологии крайне медленно – годами, а то и десятилетиями. Пациенты практически до конца жизни способны ходить и обслуживать себя без посторонней помощи. Конечно же, это возможно лишь при условии своевременно проведённых лечебных мероприятий и соблюдения дальнейших рекомендаций врача.

Усугубить состояние больного могут беременность, а также использование запрещённых при этой патологии препаратов: Тиопентала, Винкристина и др. В 20-25% случаев ухудшение связывают с присоединением аутоиммунного процесса, при нём клетки, целью которых является защита организма от чужеродных антигенов, начинают атаковать миелиновую оболочку собственных нервов.

Необходимо помнить, что пациенты, страдающие болезнью Шарко-Мари-Тута, нуждаются в грамотной профориентации с учётом развития в дальнейшем у них проблем в мелкой моторике рук.

Осложнения болезни Шарко

Болезнь Шарко-Мари-Тута не богата на осложнения. Помимо нарушения ходьбы и движений в кистях рук могут наблюдаться трофические язвы на стопах. Но даже при длительном анамнезе, патология позволяет большинству пациентов сохранять независимость и передвигаться самостоятельно.

Заключение

Хотя на сегодняшний день и не существует препаратов, способных полностью остановить развитие болезни Шарко-Мари-Тута, это не означает, что они не появятся в скором будущем. Несмотря на хроническое неуклонно прогрессирующее течение, прогноз синдрома остаётся благоприятным. Разработано множество симптоматических мероприятий, которые позволят пациенту сохранять движения и выполнять свои домашние и профессиональные обязанности.