Синдром с большой челюстью

Синдром Тричера Коллинза ( челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описал его английский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году.

Данная патология встречается очень редко. Ее частота – 1 случай на 50 000 новорожденных. Кроме того, этот синдром отличается благоприятным прогностическим критерием для последующей жизни: у этих больных не нарушено умственное развитие, и при незначительных стадиях развития они могут продолжать ведение активной социальной жизни. Большой угрозой являются тяжелые стадии синдрома Тричера Коллинза — при них у ребенка практически полностью нет лица, и заболевание является тяжелейшим уродством, которое полностью отрезает ребенка от социума.

Причины патологии

Причины синдрома Тричера Коллинза – мутации гена TCOF1 (в локусе хромосомы 5q31.3-33.3), который кодирует ядрышковый фосфопротеин, отвечающий за формирование черепно-лицевой части эмбриона человека. В результате преждевременного уменьшения количества этого белка нарушаются биогенез и функции рРНК. По мнению генетиков исследовательской программы Human Genome, эти процессы приводят к сокращению пролиферации эмбриональных клеток нервного гребня – валика вдоль нервного желоба, который в ходе развития зародыша замыкается в нервную трубку.

Формирование тканей лицевой части черепа происходит благодаря трансформации и дифференциации клеток верхней (головной) части нервного гребня, которые мигрируют вдоль нервной трубки в область первой и второй жаберных дуг зародыша. И дефицит этих клеток вызывает черепно-лицевые деформации. Критический период возникновения аномалий – с 18 по 28 день после оплодотворения. По завершении миграции клеток нервного гребня (на четвертой неделе гестации) образуются практически все рыхлые мезенхимальные ткани в области лица, которые позже (с 5 по 8 недели) дифференцируются в скелетные и соединительные ткани всех частей лица, шеи, гортани, уха (в том числе внутреннего) и будущих зубов.

Симптомы

У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков. Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга. У заболевания могут быть такие внешние признаки:

Стадии заболевания

Признаки синдрома Тричера Коллинза могут проявляться, начиная от почти незаметных до очень тяжелых деформаций. В соответствии с этим выделяют три стадии развития заболевания.

На начальной стадии деформации костей практически незаметны. Дети с такой патологией могут вести нормальную жизнь.
Вторая стадия характеризуется серьезными аномалиями развития костей черепа. К ним присоединяются патологии слуха, зубов, сложности с дыханием или принятием пищи.
Третья самая тяжелая стадия заболевания характеризуется почти полным отсутствием лица у ребенка.

Лечение

В случае, когда заболевание диагностировано еще во время внутриутробного развития, женщине рекомендуют сделать аборт. В противном случае, сразу после рождения ребенку потребуется квалифицированное комплексное лечение по устранению дефектов, насколько это возможно. Терапия заключается в следующих действиях:

Хирургическое вмешательство, в ходе которого устраняются дефекты лица. Обычно необходимо несколько операций, чтобы уменьшить проявления болезни. Все зависит от сложности случая.
Стоматологические процедуры. Обычно у ребенка диагностируют не только проблемы с зубами, но и не правильный прикус, которые с помощью дантистов можно корректировать.
Чтобы улучшить костнопроводимость звуков, потребуется установить слуховые аппараты.

Если у ребенка наблюдаются проблемы с дыханием и питанием, то потребуются операции по решению этих проблем (трахеотомия и гастростомия). Для дальнейшей адаптации ребенка потребуется работа с логопедами и сурдопедагогами.

Профилактика

В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется психологическая помощь.

Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Как с этим живут?

Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Страдающие от него дети обречены на осложнения, которые порой невозможно исправить даже повторными операциями. Из-за грубых пороков развития органов слуха пациенты страдают тугоухостью. Без слухопротезирования они обречены на всю жизнь.

Большие проблемы создают пороки развития ротового аппарата. Деформация костей челюсти, зубного ряда, редуцированные слюнные железы делают прием пищи сложной и порой неосуществимой самостоятельно процедурой.

В большинстве случаев синдром Тричера Коллинза затрагивает внешние деформации. Заболевание не откладывает отпечаток на умственное развитие ребенка. Возможные логопедические проблемы, связанные с дефектами ротовой полости, потенциально устранимы. Такие дети имеют шанс на адаптацию в обществе.

Несмотря на этот тяжелый пожизненный диагноз, многие люди с синдромом Тричера Коллинза смирились с ним и ведут полноценный образ жизни.

Почему хрустит и болит челюстной сустав – все признаки дисфункции ВНЧС, как лечить заболевание и что делать для профилактики

На протяжении жизни челюстные суставы подвергаются большой нагрузке, принимая участие в речи, жевании, глотательном акте, зевании. Ввиду такой чрезмерной активности и возникновении ряда неблагоприятных обстоятельств развивается дисфункция ВНЧС (височно-нижнечелюстного сустава), которая выражается в нарушении его функций, ограничении подвижности, дискомфортных ощущениях. Синдром дисфункции ВНЧС (код по МКБ-10 К07.6) требует незамедлительного обращения к врачу и адекватного лечения. О том, что собой представляет заболевание, как проявляется, и как лечить дисфункцию ВНЧС читайте далее в сегодняшнем подробном материале.

Височно-нижнечелюстной сустав является парным сочленением, расположенным справа и слева на лицевой части черепа. В его структуре задействованы – головка нижней челюсти, височная впадина на черепе и диск, который находится между двумя этими образованиями. К нему также относятся связки, сухожилия и мышечные волокна, которые прочно удерживают головку во впадине и обеспечивают подвижность и функциональность сочленения.

Суставной диск служит амортизатором, смягчая трение и давление суставных поверхностей относительно друг друга. Головка и впадина покрыты хрящевой тканью, клетки которой продуцируют синовиальную жидкость, предназначенную для питания и дыхания соединительно-тканных структур сустава, а также для обеспечения скольжения головки.

Любое повреждение в сочленении, недостаточный приток питательных веществ и/или кислорода, дефицит синовиальной жидкости, травмы или инфицирование суставной капсулы и ее компонентов приводит к нарушению работы сочленения. В результате развивается дисфункция височно-нижнечелюстного сустава – патологическое состояние сочленения, при котором ввиду изменений в костной, соединительной и мышечной ткани частично нарушены его функции.

Интересный факт! Патология больше характерна для женской половины населения; по возрастным параметрам чаще наблюдается у 20-40-летних пациентов. Серьезные изменения в ВНЧС диагностируют примерно у 10% обратившихся к врачу.

На данный момент в этиологии дисфункции ВНЧС 1 существуют три теории механизма ее формирования:

окклюзионно-артикуляционная: в основе заболевания лежат нарушения со стороны зубочелюстной системы. Это могут быть – патологии прикуса, длительное отсутствие зубов, неправильная установка протеза, травмы и прочие,
миогенная: болезнь провоцируют нарушения структуры и функций мышечных тканей челюстно-лицевого аппарата,
психогенная: основные провоцирующие факторы – расстройства, связанные с нервной системой, главным образом, центральной.

Чаще всего причины дисфункции ВНЧС – нарушение прикуса и отсутствие зубов в ряду, самая редкая причина – врожденные аномалии. Среди основных факторов, провоцирующих дисфункцию сустава, можно выделить следующие:

травмирование ВНЧС: вывих, подвывих,
травмирование мышц: челюстно-лицевых, головы, шейного одела позвоночника,
травма челюсти: перелом, трещина, ушиб,
ревматическое поражение суставных тканей,
артриты, артрозы,
бруксизм,
психические расстройства: приводящие к чрезмерному напряжению сочленения,
профессиональная деятельность: требующая большой речевой или иной нагрузки,
перегрузка мышечных волокон жевательной группы: например, когда человек регулярно жует пищу только на одной стороне.

Характерные признаки нарушения в функционировании височно-нижнечелюстного сустава проявляются нижеприведенной симптоматикой:

Кроме того, нарушение работы височно-нижнечелюстного соединения проявляется и такими симптомами, как: шум и/или звон в ушах, ухудшение слуха, ощущение жжения в носовых проходах, гортани, головокружение, храп. Постепенно болезнь может спровоцировать нарушение сна, депрессивное состояние, упадок сил, нервозность.

Диагностикой вышеописанных симптомов и лечением дисфункции ВНЧС в стоматологии занимается врач – гнатолог. Так как заболевание характеризуется разнообразием клинических проявлений, то большая часть пациентов, не догадываясь об истинной его причине, много времени тратит впустую на обследования у специалистов других направлений, например, невролога или ЛОРа.

Диагностические мероприятия проводятся комплексно. Чтобы исключить другие патологии, врач может назначить исследования:

ортопантомограмма (ОПТГ): панорамный снимок,
телерентгенограмма: проводится на том же оборудовании, что и ОПТГ, но показывает строение костей черепа с боку (в профиль),
КТ или МРТ сустава: компьютерная и магнитно-резонансная томография соответственно,
УЗИ: ультразвуковая диагностика,
гнатодинамометрия: специальный прибор определяет силу жевательных мышц,
иммунограмма крови,
выявление ревматоидного фактора: на основании анализа крови.

Дифференциальная диагностика проводится с такими заболеваниями – вывих, воспалительный процесс, отиты, дегенеративные изменения в костном веществе.

Методы лечения дисфункции ВНЧС различны. Исходя из результатов диагностики, и на основании данных, полученных при осмотре, врач может назначить прием лекарственных средств, провести терапевтическое или ортодонтическое лечение, а в некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

Если нарушение функции сустава нижней челюсти вызвано патологией прикуса или проблемами с зубами (протезами), возможно проведение следующих процедур:

коррекция прикуса с помощью брекетов,
подбор шины или капы: для предупреждения чрезмерного нервного сжатия зубов, при бруксизме, при патологиях прикуса (до использования брекет-систем),
шлифование жевательной поверхности зубов: если их положение отличается от нормы,
переустановка слишком высоких пломб или их стачивание,
перепротезирование,
восстановление целостности зубного ряда при отсутствии единиц: установка коронок, мостов или имплантов.

Важно знать! Если у человека давно не было зубов, то в височно-нижнечелюстном суставе уже произошли структурные и функциональные изменения (в худшую сторону). Протезирование, как и имплантация зубов, проведенное за короткий срок, не приведет к такому же быстрому восстановлению суставных тканей и обретению идеального прикуса, так как сочленение уже работает по-другому. Поэтому коррекция работы челюстного сустава проводится постепенно – для этого протезы регулярно нужно корректировать.

Медикаментозная терапия показана для устранения различных дискомфортных состояний и ощущений:

обезболивающие препараты,
противовоспалительные средства,
миорелаксирующие: устраняющие повышенный тонус мышц нижней челюсти (при мышечной дисфункции ВНЧС).

При необходимости специалист назначит антидепрессивные лекарства, седативные средства. Наружно могут применяться различные противовоспалительные и анальгетические мази и гели, аппликации на болевую область. При сильной боли показаны инъекционные блокады новокаина или гидрокортизона.

Физиотерапевтическое лечение дисфункции ВНЧС устраняют болевые ощущения, нормализуют обменные процессы в тканях сустава, улучшают ток лимфы и крови, восстанавливают функциональную активность клеток, способствуют выработке синовиальной жидкости и проявляют другие многочисленные эффекты. Из методов физической терапии при данной патологии хорошо зарекомендовали себя: электрофорез, дарсонвализация, парафинотерапия, лазеротерапия, ультразвуковое воздействие, массаж.

Важно знать! Несмотря на обязательное ограничение движений в сочленении во время лечения, после устранения воспалительных симптомов пациентам показана лечебная гимнастика. При дисфункции ВНЧС упражнения ЛФК подбирает только врач; ни в коем случае нельзя самостоятельно подбирать наиболее подходящие упражнения из Интернета! Это может привести к осложнениям.

Если вышеописанные методы не дают положительного результата, назначается операция. В зависимости от сложности случая это может быть коррекция положения суставного диска, устранение воспалительных явлений эндоскопическим путем, артропластика. В некоторых ситуациях врач может назначить рассечение (разделение) крыловидной мышцы – миотомию, или головки челюсти – кондилотомия.

Пациентам следует обязательно придерживаться особого режима питания. Из рациона исключают продукты и блюда, требующие активного движения челюстью. В период лечения особенно важно принимать пищу в каше- и пюреобразном виде или мягкой консистенции. Также еда должна быть мелко нарезана, чтобы исключить необходимости сильно открывать рот и/или откусывать.

Специалисты советуют обратить внимание на некоторые вредные привычки, приводящие постепенно к нарушению функций сустава, например, подпирание челюсти рукой, жевание на одной стороне полости рта, удержание телефона плечом. Если имеется привычка стискивать зубы, напрягать мышцы, можно пройти курс обучения релаксации, самомассажа, проконсультироваться с инструктором ЛФК, научиться преодолевать стресс.

Юношеская дисфункция ВНЧС характерна для подросткового возраста, начиная лет с 11-ти, причем у мальчиков заболевание диагностируется реже, чем у девочек. При обследовании у детей обнаруживаются следующие нарушения и состояния: ВСД (вегето-сосудистая дистония), плоскостопие, суставные патологии, быстрое наступление усталости.

Кроме того, практически любая инфекция (особенно вирусная) или чрезмерная нагрузка на нижнечелюстной сустав провоцируют возникновение симптомов нарушения его функционирования.

Терапия в основном заключается в иммобилизации ВНЧС специальной повязкой, соблюдении режима питания и щадящей диеты. В тяжелых случаях применяются шины или специальные аппараты, которые не дают ребенку широко раскрывать рот, электро- и фонофорез обезболивающих и противовоспалительных средств, массажные процедуры, ЛФК, прием внутрь нестероидных противовоспалительных лекарств, наложение повязок на сустав, пропитанных лекарственными мазями или гелями.

Терапия проводится до тех пор, пока скелет лица не сформируется окончательно. Ребенка ставят на диспансерный учет, длительность которого может составлять около пяти лет. При отсутствии лечения юношеской дисфункции височно-нижнечелюстного сустава в дальнейшем в нем могут происходить дегенеративные изменения.

Антонина Р. (из сообщения со стоматологического форума forum-dental.ru)

Если игнорировать симптомы дисфункции височно-нижнечелюстного сустава, это грозит серьезными проблемами со здоровьем. Постепенно ткани сочленения будут разрушаться; процесс дегенерации приведет к анкилозу – полному отсутствию возможности движения челюстью. В свою очередь, ограниченное движение провоцирует расстройства дыхания (а это значит – недостаток кислорода в организме), проблемы с речью, нарушение пропорций лица.

Кроме того, отсутствие лечения сделает затруднительным полноценное питание, что создаст условия для развития анемии, дефицита питательных веществ. Человеку будет сложно даже проглотить собственную слюну, не говоря о пище. Атрофические процессы в суставных тканях, диске, связках, мышцах постепенно приведут человека к инвалидности.

Где лечат дисфункцию ВНЧС, и к какому врачу нужно обратиться? Проблемами с зубочелюстным аппаратом, в частности с суставом нижней челюсти, занимается узкий специалист – стоматолог-гнатолог. Как правило, в той или иной степени знаниями гнатологии – науки, которая изучает взаимодействие структур зубочелюстной системы, обладает каждый стоматолог (в частности – ортопед и ортодонт). Однако если в клинике имеется гнатолог, лучше сразу обратиться к нему.

Цена на лечение дисфункции височно-нижнечелюстного сустава зависит от статуса клиники и ее ценовой политики, сложности случая, региона, уровня профессионализма врача и других факторов. Показатель стоимости колеблется в очень широких пределах: от 10-15 тысяч рублей до 200-300 тысяч. Важно также понимать, какая именно процедура требуется – только ли протезирование, либо дополнительно хирургическая операция. От этого и будет зависеть ценник.

Своевременное обнаружение патологии, адекватное лечение, устранение причины дисфункции нижнечелюстного сустава и соблюдение рекомендаций в дальнейшем является залогом успешного выздоровления. Чтобы предотвратить развитие патологии, необходимо обратить внимание на следующие меры профилактики:

вовремя исправлять прикус,
восполнять отсутствующие единицы зубного ряда,
равномерно распределять пищу в полости рта,
избегать чрезмерной нагрузки на челюсть,
бережно относиться к суставу после травмирования: в реабилитационный период не пренебрегать повязками и другими приспособлениями,
избавляться от привычек: которые провоцируют дисфункцию ВНЧС,
повышать устойчивость к стрессу.

Мерами профилактики дальнейшего разрушения сустава нижней челюсти являются: своевременное обращение к специалисту и неукоснительное соблюдение его рекомендаций.

Первый раз слышу, чтобы уши болели от челюсти… Уже несколько лет наблюдаюсь у невролога с головной болью и шумом в ушах, а толку нет. Может, правда, сустав проверить? Почему-то врач мне ни разу об этом не говорил…

Синдром Тричера Коллинза был впервые описан британским врачом Томпсоном в 1846 г. На фото пациентов отчетливо прослеживаются одни и те же признаки аномалий лицевых костей. По мере роста ребенка они становятся более выраженными. Наилучший прогноз жизни у тех пациентов, у которых не нарушено развитие внутренних органов.

Общая информация

Синдром Тричера Коллинза, фото которого можно увидеть в этой статье, – это генетическое заболевание, при котором происходит мутация гена 5-й хромосомы, отвечающего за формирование костей лицевой части черепа. Кроме этого, могут быть и другие нарушения.

При данном заболевании прекращается нормальный процесс синтеза и удвоения ДНК. Это происходит на 3-4 неделе после оплодотворения. В результате уже на втором месяце беременности в костях лица формируются участки из соединительной ткани, так как половины генетического материала становится недостаточно для нормального развития организма.

Деление клеток в структурах правой жаберной дуги зародыша нарушается.

Болезнь передается по наследству и может наблюдаться у членов одной семьи в 2-3 поколениях. Она имеет различный характер и степень тяжести, что затрудняет генетическое консультирование (профилактику наследственных болезней). Распространенность составляет 1 случай на 50 тыс. новорожденных.

Измененная копия гена является доминирующей, поэтому риск рождения ребенка с этой патологией высок, даже если болен только один из родителей (около 90% вероятности). В случае, когда данным заболеванием страдают оба родителя, то такая вероятность составляет 100%.

В медицине существуют и другие названия синдрома Тричера Коллинза:

синдром Франческетти;
мандибулофациальный дизостоз;
синдром Томпсона.

Почему появляется заболевание

Несмотря на то, что данная патология наследуется от больных родителей, в 60% случаях происходит первичное развитие новых мутаций, которые вызваны следующими негативными факторами:

злоупотребление алкогольными напитками;
воздействие радиации;
цитомегаловирусная инфекция и токсоплазмоз;
контакт с токсическими химическими веществами;
прием некоторых лекарственных средств (психотропные, противоэпилептические препараты, а также с содержанием ретиноевой кислоты).

Их влияние на организм женщины до беременности или во время нее может вызвать возникновение дефекта в генах.

Симптомы

Синдром Тричера Коллинза, фото которого наглядно демонстрирует характерные особенности заболевания, обладает следующими основными признаками:

2 последних признака проявляются реже.

Сопутствующие проблемы

Кроме вышеописанных симптомов, могут наблюдаться следующие нарушения:

аномалии костной системы, в том числе позвоночника;
отсутствие околоушных слюнных желез;
врожденные пороки сердца;
доброкачественные новообразования из хрящевой ткани внутри костей;
околоушные свищи;
неопущение яичек в мошонку у мальчиков;
недоразвитие гайморовых пазух;
нарушения в кровеносной системе – анемия, нейтропения (снижение концентрации гранулоцитов в крови, приводящее к ухудшению иммунитета), гемолитическая желтуха в результате повышенного разрушения красных кровяных клеток;
умственная отсталость;
повышенное оволосение на отдельных участках тела.

У многих новорожденных фиксируется сужение дыхательных путей. Ограниченная возможность для открытия рта и выпадающий язык могут привести к трудностям дыхания и питания в раннем возрасте.

Часто также присутствуют следующие нарушения:

хроническая дыхательная недостаточность, которая сопровождается одышкой, тахикардией, проявлениями со стороны нервной системы;
апноэ во время сна – задержка легочной вентиляции более чем на 10 сек., вызывающее состояние гипоксии, а в некоторых случаях – легочную гипертензию с недостаточностью правого желудочка сердца;
атрезия хоан – аномальное развитие внутренних носовых ходов, при котором происходит их заполнение соединительной тканью.

Кроме видимых нарушений в наружном аппарате уха, у больных также имеются следующие отклонения:

двусторонняя тугоухость, возникающая в результате ухудшения передачи звуковых волн от наружного к внутреннему уху (снижение слуха на 50-70 дБ);
патологическое строение среднего уха, иногда его полное отсутствие;
полное или частичное отсутствие слуховой трубы;
пороки развития внутреннего уха (в редких случаях);
деформация слуховых косточек.

Синдром Тричера Коллинза, для которого характерен специфический разрез глаз, показанный на фото, сопровождается также следующими нарушениями органов зрения:

недоразвитие глазного яблока;
врожденная катаракта (помутнение хрусталика, вызывающее снижение зрения);
кисты по краю роговицы и на конъюнктиве;
расщепление сосудистой оболочки глаза и зрительного нерва;
недоразвитость, слабость (или отсутствие) глазодвигательных мышц;
отсутствие мейбомиевых желез, участвующих в образовании слезной жидкости (чаще на нижнем веке).

На кистях рук и стопах у больных данным синдромом в некоторых случаях отмечается недоразвитие ногтевых пластин.

Диагностика во время беременности

Диагностика заболевания плода в период его вынашивания производится 2 способами: с помощью ультразвукового исследования, на котором выявляются грубые челюстно-лицевые нарушения, и молекулярного исследования образцов биологического материала.

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить изменения в ответственном гене путем прямого определения аминокислотной последовательности, которое производится автоматически.

В качестве биологического материала используются:

образцы ворсин внешней оболочки зародыша, если срок беременности находится в пределах 8-14 недель;
околоплодные воды, если женщина беременна на сроке 16-21 недель.

Стоимость исследования составляет порядка 30 тыс. руб., срок выполнения около 1 месяца, цена поиска мутации у родственника – 2800-3500 тыс. руб.

Если в семье уже имелись подобные случаи генетических нарушений, то настоятельно рекомендуется сделать диагностику перед подготовкой к беременности (стоимость исследования – 8-10 тыс. руб.). Такое исследование является единственным способом профилактики возникновения данной патологии у ребенка.

Диагностика у новорождённого

Определение заболевания у новорожденного обычно не вызывает затруднений и производится по внешним признакам. Генетический анализ для дополнительного подтверждения диагноза производится по венозной крови, таким же способом, как во время беременности.

Стоимость такого анализа порядка 60 тыс. руб. (вместе с заключением врача-генетика). При выявлении отклонения также рекомендуется сделать исследование для обоих родителей, братьев и сестер.

Дополнительно проводятся следующие обследования:

определение остроты слуха, методика проведения зависит от возраста ребенка: регистрация вызванных слуховых потенциалов (подача акустических сигналов и регистрация электроэнцефалограммы), речевая аудиометрия (произнесение слов и фраз с различной громкостью), тональная пороговая аудиометрия (проводится с помощью аудиометров, результатом является графическое изображение слухового порога);
рентгенография черепа;
компьютерная томография височных костей по достижении возраста 3 лет для подготовки к хирургической операции;
консультация у профильных специалистов (отоларинголога, окулиста, кардиолога, хирурга и других).

Данное заболевание требует дифференциальной диагностики с такими генетическими патологиями, как:

Синдром Нагера. Для этой болезни также характерен антимонголоидный разрез глаз, недоразвитие нижней челюсти и патологические изменения в органах слуха и зрения. Кроме этого, у больных детей имеются грубые нарушения в развитии конечностей – укорочение и искривление предплечья, фаланг и локтевых костей, отсутствие пальцев и сращение костей рук.
Синдром Гольденхара. Неправильное развитие затрагивает не только лицо и череп, но и нервную, сердечно-сосудистую, мочевыделительную, пищеварительную системы, у многих больных отмечается умственная отсталость. Как правило, данная аномалия имеет односторонний характер (70% больных).

Стадии развития болезни

Синдром Тричера Коллинза, фото которого приведено выше, условно делят на 3 стадии:

Начальный этап, когда у новорожденного наблюдается незначительное деформирование лицевой части черепа.
2-я стадия, на которой происходят нарушение проходимости дыхательных путей, глотания, зрения и слуха.
3-я стадия, которая характеризуется грубыми деформациями черепа из-за неравномерного роста костей в течение многих лет.

Первые признаки заболевания можно заметить сразу после рождения ребенка. Их выраженность может быть различной – от едва заметных отклонений до очень тяжелых форм. Анатомические аномалии без хирургического вмешательства постепенно прогрессируют по мере роста и развития ребенка.

Как живут дети с синдромом

В медицинской литературе описано около 250 случаев данного заболевания. И некоторые из них получили мировую огласку.

Так, в 2013 г. вышла передача об американской девочке Джулианне Уэтмор, у которой при рождении была диагностирована самая тяжелая степень этого заболевания в истории медицины. У нее отсутствовало 30-40% костей лица. В прессе ее называли девочкой, родившейся без лица.

Джулианне Уэтмор с синдромом Тричера Коллинза

Несмотря на это, она имеет нормальный уровень интеллекта и является жизнерадостным, общительным ребенком. Ее история стала вирусной через год после рождения в 2003 г. Девочка перенесла несколько десятков пластических операций и теперь ее лицо выглядит гораздо лучше, а ее показательный случай дает надежду другим родителям, столкнувшимся с такой же проблемой.

Семья Джулианны усыновила еще одну девочку с таким же генетическим заболеванием. Первая дочь родилась у них совершенно здоровой, однако, зная о том, что патология передается по наследству, они отказались от идеи рождения 3-го ребенка.

Хирурги надеются, что девочка сможет посещать колледж. Из-за того, что ее челюстные кости сильно деформированы, ей приходится питаться через зонд. Есть сложности и с речью, но она быстро учится языку жестов.

Обучение таких детей чаще всего происходит в специализированных школах для больных с нарушениями слуха. Способность к социальной адаптации во многом зависит от родителей ребенка и выполнения рекомендаций врачей.

Возможные осложнения и прогноз

Если заболевание не сопровождается грубыми пороками развития внутренних органов, то прогноз для жизни и здоровья ребенка в будущем благоприятен. При наличии тугоухости снижается способность к развитию речи, письма, обучению.

Необычная внешность также мешает получению навыков социального общения, так как другие дети стараются избегать сверстников с врожденными аномалиями и уродствами. В результате у ребенка может быть значительно снижена самооценка, что требует консультации со стороны психолога. Проведение ряда пластических операций позволяет частично сгладить дефекты развития.

Тугоухость часто ошибочно диагностируется как недоразвитие психики. Умственная отсталость у таких детей встречается редко, а некоторые имеют способности выше среднего. Поэтому у таких пациентов важно на ранней стадии выявлять нарушения слуха и корректировать их.

Врачи рекомендуют это делать в обязательном порядке до достижения ребенком шестимесячного возраста. С 3-х месяцев он может носить аппарат для костного проведения звуковых волн, а после 3 лет возможна установка имплантата за ушами. Также очень большое значение имеют занятия с сурдопедагогом.

В первые месяцы жизни недоразвитость нижней челюсти может способствовать выпадению языка и перекрытию дыхательных путей, что является потенциально опасным для жизни ребенка. В последующем могут возникнуть затруднения в приеме пищи из-за ограниченной возможности открытия рта (в различной степени тяжести).

Продолжительность жизни

Синдром Тричера Коллинза, фото которого свидетельствуют об челюстно-лицевых аномалиях, в легких случаях практически не влияет на продолжительность жизни. Гибель пациентов с данным заболеванием наступает при присоединении других патологий, осложняющих его течение. Многие из них доживают до зрелого возраста и даже заводят семьи.

Однако в тяжелых случаях, при множественных аномалиях органов и систем, генетический дефект дает летальный исход еще во внутриутробный период или в первые дни после рождения ребенка.

Об этом свидетельствует высокая частота выкидышей и ранних детских смертей. Врачи отмечают также, что при передаче заболевания к следующему поколению имеется тенденция к увеличению тяжести и осложнений в том случае, если носителем дефектного гена является мать.

Лечебные мероприятия

Как и для большинства генетических заболеваний, специального лечения при данном синдроме не существует. Терапия представляет собой сложную, многопрофильную задачу и зависит от тяжести поражения и осложнений.

Проводятся следующие лечебные мероприятия:

В случае дыхательной недостаточности – трахеостомия. Эта процедура заключается в создании проходимости в трахее с помощью установки трубки для обеспечения поступления воздуха в дыхательные пути. В легких случаях возможна неинвазивная искусственная вентиляция легких.
Дистракция (растяжение) нижней челюсти хирургическим путем с помощью специального аппарата. Необходимость проведения такой манипуляции рассматривается врачами в индивидуальном порядке.
Установка гастростомы – трубки, которая требуется для защиты дыхательных путей от попадания пищи.
Хирургическая реконструкция лицевой части черепа. Она обычно проводится с 5-6 лет.

При наличии осложнений показаны консультации у соответствующих специалистов и патогенетическое лечение.

Хирургические способы восстановления слуха у таких детей неэффективны. Рекомендуемая тактика реабилитации – использование слуховых аппаратов костной проводимости (или обычных слуховых аппаратов при незначительной деформации ушной раковины).

Их особенностью является то, что звуки передаются во внутреннее ухо по костям черепа. Это не так физиологично, как воздушное звукопроведение, однако при определенном усилении они очень хорошо воспринимаются рецепторами.

При данном заболевании хорошо зарекомендовали себя имплантируемые слуховые аппараты ВАНА (БАХА), которые имеют в своем составе титановую опору, закрепляемую в толще височной кости. Со временем титан срастается с костной тканью, а штифт напрямую передает звуковые колебания в улитку внутреннего уха.

Хирургическая установка имплантата производится в 2 этапа: сначала внедряется титановый штифт, а затем, после его вживления в кость в течение полугода, монтируется опора. Через месяц на нее надевают звуковой процессор.

Такие слуховые аппараты обладают следующими преимуществами:

у детей отмечается улучшение порогов слышимости в диапазоне громкости обычной речи;
по сравнению с обычными аппаратами и хирургической реконструкцией эстетические и аудиологические показатели выше;
происходит спонтанное улучшение речи и постановки голоса (его высоты и интенсивности).

У маленьких детей слухопротезирование проводится с применением эластичной ленты, закрепляемой на голове. Существуют также цифровые аппараты костного проведения звуков, имплантируемые в височную кость (Alpha).

Операция

Аномальное развитие лицевых костей помогает устранить челюстно-лицевая и пластическая хирургия. В сложных случаях требуется проведение целой серии таких операций.

Оперативной корректировке поддаются следующие нарушения:

Этиологического лечения для синдрома Тричера Коллинза не существует. Как показывают фото, степень выраженности этого генетического отклонения может быть различной. Для пациентов применяется терапия, поддерживающая их жизнь на достаточном уровне.

Наиболее распространенным осложнением является ухудшение слуха, для устранения которого используются слуховые аппараты. С целью восстановления анатомических дефектов по возможности проводят пластическую хирургию.

Оформление статьи: Владимир Великий

Видео о синдроме Тричера Коллинза

Девочка с синдромом Тричера Коллинза:

Читайте также: