Трихо денто костный синдром

Моногенные наследственные заболевания и синдромы, в состав которых тауродентия входит как один из признаков патологии представлены в табл. 1.5. Для некоторых заболеваний установлена локализация патологического гена (синдромы Репп-Ходжкина, эктодермальная дисплазия 1 АД, катаракта-зубной, окуло-дентодигитальная дисплазия, трихо-денто-костный синдром). Тип наследования для большинства этих заболеваний твердо установлен.

Отодентальная дисплазия. Аутосомно-доминантное заболевание, локализация гена неизвестна. Данный наследственный синдром был впервые описан в шести поколениях обширной итальянской семьи. Для синдрома характерно сочетание патологии слуха (нейросенсорная тугоухость) с различными аномалиями зубов. Чаще всего зубные аномалии представлены тауродентией, гиподентией, встречаются первые моляры с двойной пульповой камерой, большие, грушевидные коронки первых и вторых моляров.

Зубы, врожденное отсутствие с тауродонтией и редкими волосами. Заболевание впервые выявлено и описано в 1972 г. Стенвик и соавторы сообщили о четырех пораженных сибсах в норвежской семье. У этих и в дальнейшем описанных больных патология зубов сочеталась с признаками эктодермальной дисплазии. Аутосомнорецессивное заболевание, сочетающее в себе тауродентию, олигодентию, кожу с нормальным потоотделением и редким и волосами.

Пьера-Робена аномалад с аномалиями лица и пальцев – Х-сцепленное заболевание, характеризующееся аномалиями черепнолицевой области и аномалиями пальцев. Для данного синдрома характерны гипоплазия нижней челюсти, расщелина нёба, глоссоптоз. У некоторых больных аномалад Пьера-Робина сочетается с пороками сердца, аномалиями ушей, скелета, глаз, иногда встречается умственная отсталость.

Краниоэктодермальная дисплазия – заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описано впервые в 1977 г. Характеризуется черепно-лицевыми аномалиями (долихоцефалия, синостоз сагитальных швов черепа) и признаками эктодермальной

дисплазии (редкие, медленно растущие волосы, гиподентия). Зубные аномалии, кроме гиподентии, предствлены тауродонтизмом, сросшимися зубами, дисплазией эмали. Наряду с черепно-лицевыми аномалиями, встречается патология глаз виде миопии, нистагма, гиперопии, патология скелета (брахидактилия, клинодактилия, синдактилия, укорочение нижних конечностей).

Синдром Аккермана (зубо-глазо-кожный синдром). Аутосомнорецессивное заболевание. Названо по имени автора, описавшего это заболевание в 1973 г. Тауродентизм. Корни моляров пирамидальной формы, юношеская глаукома.

Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая. Генетически гетерогенное заболевание. Одна из форм – Х-сцепленная рецессивная эктодермальная дисплазия – уже упоминалась при описании синдромов и заболеваний, сопровождающихся признаками анодентии. Для данного вида патологии, наряду с ярко выраженными признаками эктодермальной дисплазии, характерны аномалии зубов в виде тауродентизма. У гетерозиготных женщин встречаются варьирующие по своей экспрессивности признаки эктодермальной дисплазии и аномалий развития зубов. Ген, вызывающий ED1, локализован в районе Xq12-13.1.

Синдром МОМО (макростомия, ожирение, микроцефалия и аномалии органа зрения). Редкий наследственный синдром, вероятнее всего, обусловленный мутацией de novo. Для данного заболевания характерны большой вес и рост при рождении, ожирение, макрокрания, аномалии органа зрения (колобома сетчатки, нистагм), умственная отсталость. Аномалии зубов в виде нарушения прикуса, тауродонтизма, задержки прорезывания зубов.

Трихо-денто-костный синдром (TDO-синдром). Отмечаются различные признаки патологии скелета в виде укороченной грудины, отставания в костном возрасте, макрокрания, большие кисти и стопы. Нередко умственная отсталость. Аутосомно-доминантное заболевание. Ген локализован в районе 17q21.3-q22. Предполагается, что заболевание может быть вызвано мутацией в гомеобоксном гене DLX3(600525). Долихоцефальная форма черепа, скелетные аномалии и патология зубов в виде истонченной эмали, гипоплазия эмали в виде ямок, тауродентизма; мелкие, широко расставленные зубы, периапикальные абсцессы.

РАЗДЕЛ 4 АНОМАЛИИ КОЛИЧЕСТВА ЗУБОВ

Аномалии развития количества зубов включают в себя как меньшее (агенезия, олигодентия, гиподентия, адентия), так и большее (гипердентия врожденная; син. полиодентия, гиперодентия, сверхкомплектные зубы) по сравнению с нормой количество зубов.

Авторы: Тереза Крипнерова,
Татьяна Досталова,
Кристина Гинзелова,
Дагмар Стракова,
Мартина Симандлова,

Университетская больница,
Институт биологии и генетики
Университетской больницы в Мотоле
(г. Прага, Чешская Республика)

Несовершенный амелогенез (НА) был определен Кроуфорд/Crawford и соавторами как совокупность повреждений в геноме, которые приводят к клиническим изменениям в структуре и форме эмали и могут быть связаны с морфологическими и биохимическими изменениями в других органах и системах организма. Несовершенный амелогенез — это нарушение развития эмали зуба, характеризующееся гипоплазией и/или гипоминерализацией, которое является наследственным аутосомно-доминантным, рецессивным и гоносомальным. Кроме того, могут быть единичные случаи заболевания. Распространенность в зависимости от исследуемой популяции варьирует в диапазоне 1:718 (Север Швеции) до 1:4000 (Мичиган, США).

Несовершенный амелогенез проявляется не только как изолированный порок развития, но и в сочетании с другими симптомами и синдромами, например трихо-денто-костным синдромом, который характеризуется кудрявыми резко обесцвеченными волосами, утолщением черепных костей и отсутствием пневматизации сосцевидных отростков. Зубы в полном комплекте, характеризуются истонченным слоем эмали или точечной зернистой твердой эмалью, увеличенными пульпарными камерами и тавродонтизмом. Зубы с дисплазией, желто-коричневые, с практически невидимой эмалью. Более того, пациенты в первые годы жизни страдают светобоязнью, горизонтальным нистагмом и снижением центрального зрения, обусловленным дистрофией желтого пятна сетчатки. Описаны аутосомно-доминантные, рецессивные, а также гоносомально-доминантные типы наследования. Как было представлено в первом определении, можно встретить также спорадические случаи несовершенного амелогенеза. Это могут быть как неизученные аутосомно-рецессивные наследственные амелогенезы, так и новые мутации или же различные проявления доминантного гена.

При дифференциальной диагностике необходимо обратить внимание не только на другие генетически обусловленные заболевания (несовершенный дентиногенез), но также на генерализованные дефекты зубов, вызванные внешними воздействиями, такие как флюороз зубов, тетрациклиновые зубы, синдром гипоминерализации моляров и резцов, нарушения кальциевофосфорного обмена.

Несовершенный амелогенез — клинически и генетически разнородная группа, поэтому классифицировать его непросто.

В прошлом было много различных предложений по классификации этого заболевания. Первая классификация, основанная только на фенотипе, была опубликована в 1945 году (Вейнам/Weinnam и соавт.) и различала 2 типа этого заболевания: гипопластический и гипокальцифицированный несовершенный амелогенез. Одиннадцать лет спустя, в 1956 году, Дарлинг/ Darling выделил 5 групп, основанных на клиническом, радиографическом и гистопатологическом исследовании. В следующем году предложили другую классификацию, учитывающую фенотип, из 5 групп (Виткоп/Witkop, 1957). В 1970 году Шульц/Schulze выделил разные типы наследственного амелогенеза с учетом фенотипа и типа наследования, позже была представлена подобная классификация Виткоп/Witkop и Рао/Rao (1971), а также Виткоп/Witkop и Саук/Sauk в 1976 году. Винтер/Winter и Брук/Brook в 1975 году представили 4 главных типа, основанных первично на фенотипе и типе наследования. Через 10 лет Санделл/Sundell и Кох/Koch предложили разделение только по фенотипу (1985). Самую емкую классификацию предложил Виткоп/Witkop в 1988 году, разделив заболевания на 4 главных категории первично по фенотипу и вторично по типу наследования. В 1995 году Олдред/Aldred и Кроуфорд/Crawford представили новую классификацию, основанную на выявлении дефекта, результатах биохимического анализа, типе наследования и фенотипе. В 2002 году Харт/Hart предложил субклассификации молекулярных дефектов гена AMELX, а годом позже Олдред/Aldred и соавторы представили пока последнюю классификацию, основанную на типе наследования, фенотипе (клиническом и радиографическом), молекулярном дефекте и биохимическом анализе.

Большинство авторов специальной литературы, прежде всего из-за наглядности, склоняется к клинической классификации и выделяет 3 типа несовершенного амелогенеза: врожденная гипоплазия, связанная с нарушением формирования матрикса; врожденная гипоплазия, связанная с нарушением созревания эмали; врожденная гипоплазия, связанная с гипокальцификацией эмали. Интенсивное исследование и желание понять генетический фундамент несовершенного амелогенеза неизбежно приведет к появлению в будущем новых, скорее всего генетически обоснованных классификаций. Среди чешских авторов наследственными аномалиями зубочелюстной системы занимается доктор Швабова/Svabova.

Дефект формирования эмали может возникнуть в любой фазе, и именно в зависимости от времени воздействия при развитии этой ткани можно выделить 3 главные клинические подтипа.

В секреторной фазе амелогенеза может возникать нарушение функции амелобластов, когда эти клетки недостаточно растут, что приводит к патологическому истончению эмалевого слоя. Более тяжелым случаем гипопластического несовершенного амелогенеза является агенезия эмали, когда эмаль не выявляется ни клинически, ни рентгенологически.

Вторым типом является нарушение созревания эмали. Эта форма характеризуется искаженным ростом эмалевых призм во время фазы созревания, когда протеины недостаточно удалены от матрицы. Эмалевый слой становится мягким, желтым и по рентгеноплотности приближается к дентину.

При гипокальцифицированной форме проявляется серьезное нарушение минерализации. Хотя эмаль будет нормальной толщины, дефекты в матрице минерализации эмали приводят к тому, что эта ткань шероховатая, мягкая и ее можно легко удалить зондом, что приводит к быстрой абразии, истиранию после прорезывания зуба. У пациентов, которые страдают этой формой несовершенного амелогенеза, быстрее образуются твердые и мягкие зубные отложения и пародонт находится в состоянии воспаления.

Аутосомно-доминантный несовершенный амелогенез является формой этого заболевания,

описанной чаще всего. Главную ответственность за этот тип нарушения несет ген ENAM (на 4-й хромосоме). Следующие гены, которые влияют на развитие заболевания, — DLX 3 (17-я хромосома), — связаны с гипоплазией при нарушении матрикса и гипоплазией при нарушении созревания эмали. Аутосомно-доминантный тип проявляется тавродонтизмом и отвечает за трихо-денто-костный синдром. Фенотипические проявления аутосомно-доминантного несовершенного амелогенеза — тонкая эмаль, тремы и диастемы между зубами. В некоторых семьях были выявлены зубы с зернистой, неравномерной или беспорядочно точечной эмалью. Такая эмаль может быть унаследована аутосомно-рецессивно у балкано-кавказской и негроидной рас. Нарушения могут проявляться как во временном, так и в постоянном прикусе. Часто описывается температурная чувствительность, открытый прикус. Зубы желто-коричневые, эмаль имеет нормальную толщину. Клинически этот тип может проявиться повреждением всех зубов или локализованными гипокальцифицированными дефектами, преимущественно шеек зубов. Этот тип является самым часто встречаемым типом в Северной Америке, и генетические изменения, провоцирующие его, известны с 2007 года. Ген, отвечающий за мутацию, — FAM83H (на 8-й хромосоме), и на данный момент выявлено уже 16 мутаций этого гена.

Аутосомно-рецессивные формы несовершенного амелогенеза встречаются редко, преимущественно у этнических групп, в которых часто заключают браки в пределах одного рода. Распространенность также выше в популяциях, где чаще возникает мутация гена, например, у жителей Полинезии. На сегодняшний день были обнаружены гены, которые играют роль в этиологии аутосомно-рецессивных нарушений амелогенеза. Речь идет о генах ENAM (4-я хромосома), MMP 20 (11-я хромосома), KLK 4 (19-я хромосома) и WDR 72 (15-я хромосома). MMP 20 и KLK 4 определяют одинаковый фенотип заболевания (аутосомно-рецессивный пигментированный с нарушением созревания эмали), вследствие чего они активны в разных фазах развития эмали. Толщина эмали в пределах нормы, но она патологически мягкая, и на ней образуются пятна.

В клинику г. Пльзень в апреле 2012 года обратились родители с двумя дочерьми (2005 и 2007 г.р.) (фото 1-4), которых лечащий стоматолог направила на консультацию. Стоматологический анамнез родителей пациенток не отягощен, генеалогия генетически ничем не выделялась, проявлений подобного заболевания не обнаружено (фото 5), в месте проживания семьи питьевая вода соответствует норме, и испарений радона в регионе не зафиксировано. Кроме дочерей, есть сын, который на данный момент имеет интактные зубы.

Гулфем Ергун (Gulfem Ergun)
DDS, доктор медицины, профессор, отделение протезирования, стоматологический факультет, Университет Гази (Анкара, Турция)

Бекир Мурат Кайя (Bekir Murat Kaya)
DDS, доктор медицины, научный ассистент, отделение протезирования, стоматологический факультет, Университет Гази (Анкара, Турция)

Ферхан Эгилмез (Ferhan Egilmez)
DDS, доктор медицины, научный сотрудник, отделение протезирования, стоматологический факультет, Университет Гази (Анкара, Турция)

Исил Секик-Нагас (Isil Cekic-Nagas)
DDS, доктор медицины, научный сотрудник, отделение протезирования, стоматологический факультет, Университет Гази (Анкара, Турция)

Несовершенный амелогенез (НА) является наследственной патологией, при которой происходит повреждение структуры зубной эмали. Помимо этого, с НА могут быть связаны повышенная чувствительность зубов, отсутствующие либо ретенированные зубы, тауродонтизм, нарушение эстетического вида зубов, открытый прикус.

Несовершенный амелогенез (НА) — это наследственное нарушение, как правило, характеризующееся множественными дефектами эмали зубов в отношении как молочных, так и постоянных зубов [1, 2]. Это также может быть связано с морфологическими либо биохимическими нарушениями в других частях организма [1].

НА может быть изолированной патологией либо являться частью таких синдромов нарушения развития, как, например, амело-онихо-гипогидротический синдром, синдром Моркио, синдром Кольшюттера, трихо-денто-костный синдром, НА с синдромом тауродонтизма, окуло-денто-дигитальная дисплазия, наследственный буллезный эпидермолиз [3, 4]. В предыдущих исследованиях также сообщалось о редком синдроме, ассоциирующем НА с нефрокальцинозом, т. е. с накоплением солей кальция в почках [5].
Несмотря на то что молекулярная основа НА изучена недостаточно, в течение последнего десятилетия у людей с Х-сцепленной и аутосомной формами НА были идентифицированы несколько мутаций в генах — амелогенине (АМЕЛ Х) и энамелине.
О случаях, выявляющих мутации в У-хромосомном амелогенине, не сообщалось [5, 6].

Основные типы НА связаны с дефектами процесса синтеза зубной эмали и классифицированы на четыре большие категории, основанные, прежде всего, на фенотипических признаках [7, 8]. Также существует множество подтипов. Класс I — это нарушение трансляции и секреции внеклеточного матрикса (гипоплазия), класс II — нарушение созревания эмали (гипосозревание), класс III — нарушение процесса минерализации матрикса (гипокальцификация), класс IV — гипосозревание-гипоплазия в сочетании с тауродонтизмом [7, 9, 10].

НА ассоциируется с несколькими другими зубными аномалиями, такими как, например, открытый зубной либо скелетный прикус, ретенированные зубы, врожденная адентия, кальцификация пульпы, гиперцементоз, патологическая резорбция корня и коронки, повышенная чувствительность зубов, нарушение эстетики зубного ряда, уменьшение вертикальных размеров всех зубов и тауродонтизм [6, 7, 9]. Недостаточная гигиена ротовой полости, а также ротовое дыхание в сочетании с гингивитом и гингивальной гиперплазией могут негативно влиять на здоровье полости рта и ухудшать у таких пациентов прогноз протезирования [6].

Следовательно, для проведения реабилитации необходимо наличие многопрофильной бригады врачей, состоящей из челюстно-лицевого хирурга, детского стоматолога, ортодонта, пародонтолога, стоматолога-хирурга, стоматолога-ортопеда и логопеда [9, 10].

Многопрофильная бригада должна четко сотрудничать в аспекте планирования неотложной, транзиторной и отсроченной фаз лечения. Ортодонт и детский стоматолог играют важные роли в отношении сменного прикуса. Они помогают стоматологу-ортопеду и хирургу-стоматологу, которые необходимы для лечения постоянных зубов. Кроме того, роль пародонтолога заключается в сохранении здоровья и структуры жевательной системы во время и после лечения НА. Логопеду отведена важная функция в восстановлении этой системы в период отсроченной фазы лечения [10, 11].

Приведенный ниже клинический случай описывает планирование лечения и реабилитационные процедуры у пациентки с выявленным НА.

19-летняя девушка поступила в отделение протезирования Университета Гази с основной жалобой на изменение цвета и нарушение эстетики зубов. Детали стоматологической, медицинской и социальной историй были получены из анамнеза пациентки. Ее общая медицинская история обычная. Родилась нормально, в срок, от здоровой, доношенной беременности.

Самочувствие и состояние здоровья пациентки были в норме. Ультразвуковое исследование почек без отклонений, без признаков нефрокальциноза. Лабораторные исследования, включающие сывороточные электролиты, кальций, фосфор, мочевину, креатинин, щелочную фосфатазу и уровень паратгормона, в пределах нормы; кровяное давление было также нормальным. Однако уровни сывороточного кальция у ее родителей оказались незначительно повышены, но НА у них, в отличие от пациентки и ее брата, не обнаружен.

Клиническое и радиографическое исследования выявили укорочение коронок зубов, повышенную стираемость зубов в связи с неправильным прикусом, обнажение дентина в жевательных областях и асимметрию десневых контуров в передних зубах верхней челюсти. Интраоральное исследование выявило изменение цвета зубов от желтого до желто-коричневого, неровные поверхности зубов с явными шероховатыми дефектами и отсутствие контактных точек (рис. 1) . Дефицит минералов в составе зубной эмали был очевиден при наличии радиографической непрозрачности и патологического отсутствия эмали в результате стираемости и образования трещин как в верхних, так и в нижних зубах.

На панорамной рентгенограмме тонкий слой эмали практически не отличался от лежащего под ней дентина (рис. 2) . Корни были нормальной длины и формы, пульпарные камеры ровные. Необходимость лечения корневых каналов и пломбирования была очевидной. Во фронтальной области слева прикус был открытым вплоть до первых премоляров.

В лаборатории модель изготовлена из высокопрочного гипса IV типа (ResinRock, Whip Mix Europe, Дортмунд, Германия). Модели загипсованы в артикулятор (DentatusAED, Dentatus USA Ltd., Нью-Йорк, США), и регистрация центрального соотношения получена с помощью полиэфирного материала для регистрации прикуса (Ramitec, 3M ESPE). Модели отсканированы, данные переданы во фрезерный центр, где были разработаны каркасы мостов с использованием программного обеспечения White CAM 5.0 (WhitePeaks Dental GmbH& Co. KG, Эссен, Германия). Коронки (Copran Zr®, WhitePeaks Dental GmbH& Co. KG) изготовлены толщиной 0,6 мм для жевательных и 0,4 мм для фронтальных зубов (рис. 4a, b) . Реставрация завершена облицовочной керамикой (Nobel Rondo zirconia dentine, Nobel Biocare AB, Гетеборг, Швеция), коронки очищены с помощью ультразвука и 70%-ного спирта перед фиксацией модифицированным самотвердеющим композитным цементом (Rely X Unicem, 3M ESPE AG, Зеефельд, Германия) (рис. 5) . Прикус оценен и откорректирован интраорально для обеспечения клыкового ведения и равномерной окклюзии между коронками (рис. 6a) . Пациентка была проинструктирована о необходимости поддержания здоровья десен с помощью зубной нити (Super Floss, Oral-B, Бостон, Массачусетс). Обзорные панорамные рентгеновские снимки выполнены сразу после лечения и далее ежегодно в течение последующих 3 лет (рис. 6б) .Пациентка наблюдалась через 3, 6 и 12 месяцев, а затем ежегодно с проведением визуального и радиографического обследования. В течение первого года были оценены результаты гигиенических мероприятий и отсроченной фазы лечения. Пациентка осталась довольна функциональными и эстетическими результатами лечения.

Моляры, экстрагированные у пациентки, были деминерализованы с помощью 10%-ной муравьиной кислоты в течение
3 недель, промыты, просушены и помещены в парафин согласно инструкции проведения гистологических исследований. Далее зубы были продольно разрезаны на секции толщиной 5 мкм и окрашены гематоксилин-эозином. Анализ выявил отсутствие эмалевого слоя. Хотя никаких отклонений со стороны дентина не было выявлено, в пульпарной камере коронки отмечено наличие плотного первичного дентина (рис. 7) .

Зубные секции были покрыты золотом (SCD 050 Sputter Coater, Bal-Tec AG, Лихтенштейн) и исследовались при помощи растрового микроскопа (JSM-5500, JEOL Ltd, Токио, Япония). Помимо участков с отколовшейся эмалью, в некоторых местах были заметны островки эмали с грубой, неоднородной призматической архитектурой (рис. 8) .

Реставрационные материалы на основе оксида циркония обладают отличными механическими свойствами, низким уровнем адгезии бактерий и высокой биосовместимостью. Это позволяет широко использовать его в реставрационной стоматологии, например, в качестве материала для каркасов керамических коронок и мостовидных протезов [12, 13]. Кроме того, исследования показали, что реставрационные материалы на основе оксида циркония представляют собой отличную перспективу в протезировании для жевательных областей [14, 15]. В данном клиническом случае описывается ортопедическая реабилитация юной пациентки с НА. На верхней и нижней челюстях справа и слева третьи моляры полностью прорезались, поэтому в качестве постоянной конструкции были выбраны мостовидные протезы на основе оксида циркония в качестве подходящей замены дефектных структур из-за привлекательных механических свойств, описанных выше.

Предыдущие исследования продемонстрировали несколько методов для определения типа НА с помощью комбинации клинических, рентгенологических, гистологических и генетических критериев [16]. Гистологический анализ с помощью окрашивания и SEM-оценка подтвердили диагноз НА. Хотя SEM выявил тонкий слой эмали с неровной структурой, толстый слой первичного дентина сформировался вокруг пульпы зубов для противодействия травмирующим силам.

Пациенты с этой аномалией часто обращаются за лечением из-за нарушения эстетики зубного ряда, неправильного прикуса и социальной дезадаптации [5]. Отсутствие единообразия окклюзионной плоскости, врожденное отсутствие зубов, повышенная чувствительность и уменьшение вертикальных размеров зубов могут создать проблемы с протезированием [5].

В представленном клиническом случае основными жалобами были изменение цвета и общая повышенная чувствительность зубов. Пациентка страдала из-за своего внешнего вида и была обеспокоена долгосрочными условиями лечения. Главной целью было удовлетворение ее эстетических запросов, а также изменение ее прикуса. Таким образом, реабилитация пациентки с помощью керамики и оксида циркония обеспечила необходимые вертикальные размеры зубов.

Прикус скорректировали по центральному соотношению, поскольку это было наиболее рационально [16]. Было восстановлено клыковое ведение — клыки как верхней, так и нижней челюсти при латеротрузии контактировали рабочими поверхностями, в то время как жевательные зубы находились в дезокклюзии. После ортопедической реабилитации были улучшены и эстетический вид зубов пациентки, и ее прикус. Отсроченная фаза стоматологической помощи заключалась в проведении регулярных клинических и рентгенологических проверок через 3, 6, 12, 24 и 36 месяцев. Функция, фонетика и эстетические пожелания пациентки были выполнены. При рентгенологическом и клиническом обследовании не было выявлено никаких проблем в мягких тканях или в самих реставрациях. Основные и дополнительные функции, старение, стресс и утомляемость отрицательно влияют на срок службы реставраций в ротовой полости [17]. Следовательно, для оценки успешности таких реставраций необходимо регулярное отслеживание на протяжении как минимум пяти лет [18].

В данном клиническом случае эстетическая и функциональная реабилитация гипоплазии НА была выполнена с помощью реставраций из оксида циркония и керамики. Функциональные и эстетические ожидания пациентки были полностью достигнуты, и во время третьего ежегодного клинического визита никаких проблем выявлено не было.

Перевод Ольги Абубакировой.

У авторов нет заявленных финансовых интересов.

1. Ramos AL, Pascotto RC, Iwaki Filho L, Hayacibara RM, Boselli G. Interdisciplinary treatment for a patient with open-bite malocclusion and amelogenesis imperfecta. 2011;139(4 Suppl):S145-53.
2. El-Sayed W, Shore RC, Parry DA, Inglehearn CF, Mighell AJ. Hypomaturation amelogenesis imperfecta due to WDR72 mutations: a novel mutation and ultrastructural analyses of deciduous teeth. 2011;194(1):60-6. Epub 2010 Dec 29.
3. Martelli-Junior H, dos Santos Neto PE, de Aquino SN, de Oliveira Santos CC, Borges SP, Oliveira EA, et al. Amelogenesis imperfecta and nephrocalcinosis syndrome: a case report and review of the literature. 2011;118(3):62-5. Epub 2011 Jan 7.
4. Santos MC, Hart PS, Ramaswami M, Kanno CM, Hart TC, Line SR. Exclusion of known gene for enamel development in two Brazilian families with amelogenesis imperfecta. 2007;3:8.
5. Paula LM, Melo NS, Silva Guerra EN, Mestrinho DH, Acevedo AC. Case report of a rare syndrome associating amelogenesis imperfecta and nephrocalcinosis in a consanguineous family. 2005;50(2):237-42.
6. Hart TC, Hart PS, Gorry MC, Michalec MD, Ryu OH, Uygur C, et al. Novel ENAM mutation responsible for autosomal recessive amelogenesis imperfecta and localised enamel defects. 2003;40(12):900-6.
7. Urzъa B, Ortega-Pinto A, Morales-Bozo I, Rojas-Alcayaga G, Cifuentes V. Defining a new candidate gene for amelogenesis imperfecta: from molecular genetics to biochemistry. 2011;49(1-2):104-21. Epub 2010 Dec 3.
8. Lindemeyer RG, Gibson CW, Wright TJ. Amelogenesis imperfecta due to a mutation of the enamelin gene: clinical case with genotype-phenotype correlations. 2010;32(1):56-60.
9. Gisler V, Enkling N, Zix J, Kim K, Kellerhoff NM, Mericske-Stern R. A multidisciplinary approach to the functional and esthetic rehabilitation of amelogenesis imperfecta and open bite deformity: a case report. 2010;22(5):282-93.
10. Pires Dos Santos AP, Cabral CM, Moliterno LF, Oliveira BH. Amelogenesis imperfecta: report of a successful transitional treatment in the mixed dentition. 2008;75(2):201-6.
11. Arkutu N, Gadhia K, McDonald S, Malik K, Currie L. Amelogenesis imperfecta: the orthodontic perspective. 2012;212(10):485-9.

Полный список литературы находится в редакции

• Причины несовершенного амелогенеза
  • Классификация несовершенного амелогенеза
• Симптомы несовершенного амелогенеза
• Диагностика несовершенного амелогенеза
• Лечение несовершенного амелогенеза
• Цены на лечение

Общие сведения

Несовершенный амелогенез (коричневая дистрофия эмали) – наследственное заболевание, которое возникает вследствие нарушения закладки и формирования эктодермальных листов, проявляется дефектами эмали временных и постоянных зубов. Различают 3 типы наследования несовершенного амелогенеза: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Популяционная частота - 1:7000-1:14000. Из всех наследственных поражений эмали наиболее часто встречается гипокальцификация с аутосомно-доминантным типом наследования, частота диагностирования которой достигает 1:20000. Страдают в равной степени представители женского и мужского пола. Несовершенный амелогенез может быть не только изолированной патологией, но и сочетаться с другими системными нарушениями. Часто встречаются комбинации несовершенного амелогенеза с суженной дугой верхней челюсти, обратной кривой Шпее, вертикальным типом роста, открытым скелетным прикусом.

Причины несовершенного амелогенеза

Несовершенный амелогенез является наследственным пороком развития эмали. Передача мутантного генетического материала осуществляется как через половую Х-хромосому, так и через аутосомы. При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность проявления заболевания у потомства составляет 50%, при аутосомно-рецессивном – 25%. Основной причиной несовершенного амелогенеза являются мутации гена амелогенина, который связан с Х-хромосомой. Всего различают до 14 таких мутаций.

Ген KLK4 (относится к семейству генов калликреина) расположен в участке теломеры 19 хромосомы. При патологической активности KLK4 формируются кристаллы эмали меньшей толщины. Ген MMP-20 кодирует образование фермента - кальций-зависимой протеиназы, влияет на образование органического матрикса эмали. Ген DLX3 регулирует процессы остеогенеза, ассоциирован с развитием несовершенного амелогенеза, также находится в непосредственной связи с возникновением трихо-денто-оссального синдрома, тауродонтизма. Роль генов, локализированных в 4 хромосоме (энамелина, амелобластина, амелотина), в происхождении несовершенного амелогенеза остается недостаточно изученной.

В стоматологии различают четыре основные формы несовершенного амелогенеза:

1. Гипопластический тип. Возникает при нарушении дифференцировки тканей. При развитии гипопластической формы нарушается секреторная деятельность амелобластов.
2. Гипоматурация. Развивается при сбое на этапах формирования и первичной минерализации эмалевой матрицы. Толщина эмали в пределах нормы, но содержание минеральных веществ снижено. При гипоматурации наблюдаются следующие изменения: патологическое расщепление эмалевых матричных белков – протеинов, аномальная протеиназная активность.
3. Гипокальцификационная форма несовершенного амелогенеза. Возникает при нарушении фазы минерализации. Сопровождается аномальным ростом кристаллитов и уменьшением минеральной составляющей эмали.
4. Гипоматурация с гипоплазией и тауродонтизмом. Сбой происходит на этапах дифференцировки тканей и наслоения эмалевой матрицы.

Симптомы несовершенного амелогенеза

Выраженность клинической картины зависит от формы несовершенного амелогенеза. Для всех четырех типов характерны следующие проявления: истончение эмали, изменение ее цвета, нарушение прозрачности, появление на щечных поверхностях углублений, частичное или полное отсутствие эмали, наличие патологической стираемости зубов.

При гипопластическом типе несовершенного амелогенеза зубы нормальной формы. Наблюдается снижение толщины эмали, вследствие чего развивается дизокклюзия. На щечных стенках в продольном направлении расположены точечные дефекты. Чашеобразные углубления часто встречаются и на жевательных поверхностях моляров, что в последующем приводит к сколу бугров, снижению высоты прикуса, смещению суставной головки височно-нижнечелюстного сустава. Цвет зубов варьирует от светло-желтого до темно-коричневого. При гипопластической форме несовершенного амелогенеза происходит задержка прорезывания зубов с резорбцией их корней.

При несовершенном амелогенезе сохраняется достаточная толщина слоя эмали, как правило, только в пришеечной области, что объясняется более высоким уровнем кальцификации. Также часто наблюдается рассасывание непрорезавшихся зубов. При гипоматурации с гипоплазией и тауродонтизмом эмаль временных и постоянных зубов имеет разнообразную окраску, покрыта непрозрачными крапинками. Из-за сколов зубы при несовершенном амелогенезе приобретают различную форму: конусовидную, закругленную, цилиндрическую с изъеденными режущими краями.

Диагностика несовершенного амелогенеза

При проведении рентгенографии определяется меньшая толщина эмали, на коронках зубов проецируются участки различной формы неодинаковой плотности. В большинстве случаев при гипопластической форме несовершенного амелогенеза, гипоматурации и гипокальцификации пульповая камера, корневые каналы, форма корней без патологических изменений. Изредка встречается облитерация каналов по причине дистрофической кальцификации пульпы. Гипоматурация с гипоплазией и тауродонтизмом имеет характерные рентгенографические признаки: расширенная пульповая камера, укороченный корень, увеличенное расстояние от окклюзионной плоскости до участка бифуркации.

Несовершенный амелогенез необходимо дифференцировать с проявлениями несовершенного дентиногенеза, а также с такими некариозными поражениями зубов, как гипоплазия эмали, флюороз, эрозия, некроз эмали. Для определения наследственного характера несовершенного амелогенеза и выявления сочетанной системной патологии показана медико-генетическая консультация.

Лечение несовершенного амелогенеза

Основой лечения несовершенного амелогенеза является симптоматическая терапия. На первом этапе проводится реминерализирующая подготовка. С этой целью используют аппликации фтор- и кальцийсодержащих препаратов. Процедуры проводят через каждые 3 месяца. Также стоматологи рекомендуют покрывать пораженные участки эмали фторидами и в домашних условиях. Хорошего эффекта удается достичь при использовании препарата, содержащего в качестве действующего вещества казеин фосфопептид и аморфный кальций фосфат. С профилактической целью проводят герметизацию фиссур боковых зубов стеклоиономерными материалами, выделяющими фтор.

Устранение эстетического дефекта при несовершенном амелогенезе может осуществляться как с помощью реставраций, так и путем протезирования. Так как кислотное протравливание агрессивно воздействует на твердые ткани зубов, композиционные материалы рекомендуют использовать позже. На начальном этапе для восстановления жевательных поверхностей боковых зубов применяют стеклоиономерные цементы. Это обусловлено их биосовместимостью, хорошей адгезией к эмали и дентину, приемлемой эстетикой.

Использование гибридных композиционных материалов стоматологи считают временной мерой. При истончении эмали в дентине происходят компенсаторные процессы, вследствие чего его структура становится гиперминерализированной. Это в разы снижает силу химического сцепления, так как во время протравливания дентинные канальцы остаются закрытыми. Оптимальным методом восстановления эстетики и функции является ортодонтическая подготовка с последующим протезированием.

При использовании в качестве основного метода лечения несовершенного амелогенеза прямой реставрации композиционными материалами прогноз неблагоприятный, так как зубы и дальше продолжают разрушаться. Хороших стойких результатов удается достичь при выравнивании окклюзионных кривых съемной ортодонтической аппаратурой с последующим покрытием зубов коронками.