Неврологические и нервно мышечные заболевания с умственной отсталостью

Среди наследственных заболеваний, затрагивающих мышечную и нервную системы, очень велика доля тех форм, которые могут сопровождаться интеллектуальным дефектом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект имеет врожденный непрогредиентный характер, при других — проявляется очень рано и медленно прогрессирует. Итак, наследственные

неврологические и нервно-мышечные заболевания должны встречаться и встречаются в контингенте умственно отсталых детей. Только среди врожденных или рано начавшихся атаксий и параплегии насчитывается не менее 40 генных дефектов, сопровождающихся умственной отсталостью [Калмыкова Л. Г., 1976]. Однако большинство из них встречается очень редко; многие описаны только в единичных семьях, часто у потомков родителей, находящихся в кровно-родственном браке.

Миотоническая дистрофия (атрофическая миотония, дистрофическая миотония, болезнь Штейнерта — Баттона). Впервые заболевание было подробно описано в 1909 г. Его частота варьирует от 1:50 000 до 1:10 000. Необычно высокая распространенность миотонической дистрофии (1:3000) обнаружена в Северной Швеции.

Клиническая картина. Заболевание очень резко варьирует по клинической картине и срокам начала. При типичной картине оно начинается на 2—4-м десятилетии жизни и характеризуется развитием следующих симптомов: миотонии, атрофии мышц, особенно лица, шеи, дистальных отделов конечностей, катаракты, раннего облысения, атрофии гонад. Однако умственная отсталость встречается при внутриутробном начале этого заболевания.

Самый характерный симптом внутриутробного поражения — резко выраженный двусторонний парез лицевой мускулатуры, так называемая лицевая диплегия: лицо амимично, рот открыт, больной не может наморщить лоб, зажмурить глаза, улыбнуться. При этом родители нередко отмечают такое лицо у ребенка с первых недель жизни. Дети очень плохо сосут, не улыбаются. Для врожденной миотонической дистрофии характерна также общая мышечная гипотония. Мышцы мягкие, тестоватые на ощупь. Сухожильные рефлексы резко снижены или отсутствуют. Дыхание вследствие поражения дыхательной мускулатуры учащенное, поверхностное. Глотание часто затруднено, крик очень слабый. Нередко встречаются врожденные уродства — косолапость, гиперостозы и асимметрия черепа, артрогрипоз; небо всегда резко сужено, оно высокое, арковидное.

Дистрофические и особенно миотонические симптомы, характерные для заболевания при его обычном, позднем начале, у детей с внутриутробной формой болезни выявляются только в более старшем (дошкольном) возрасте, но и тогда в отличие от пораженных взрослых бывают выражены слабо. Катаракты (весьма частый симптом при позднем начале заболевания) у детей, как правило, не бывает.

У детей старшего возраста уже появляются и атрофические изменения в мышцах. Можно отметить и такие характерные для взрослых больных симптомы, как западения в области височных ямок вследствие атрофии мышц, легкая атрофия мышц голеней. Иногда отмечается своеобразный рост волос на лбу — залысины с обеих сторон. Миотонические симптомы у детей школьного возраста иногда уже легко выявляются при клиническом осмотре: дети медленно, с трудом разжимают сжатые в кулак пальцы при повторном действии.

Умственная отсталость при внутриутробном начале заболевания встречается у всех пораженных: IQ от 20 до 70 ед.

Вопрос о наличии прогредиентности в интеллектуальном снижении у детей является спорным. Истинная прогредиентность на клиническом уровне отсутствует. Более того, отмечается некоторая положительная динамика в развитии моторики и речи. Больным свойственны выраженная вялость, беспомощность даже при отсутствии заметных двигательных нарушений. Как правило, они робки и послушны.

Очень характерна тяжелая дизартрия вследствие изменений лицевой мускулатуры и мышц языка. При этом речь имеет выраженный носовой оттенок из-за фарингеального пареза.

Диагноз ставят на основании клинической картины; окончательно он может быть подтвержден в сомнительных случаях электромиографией, которая выявляет изменения, характерные для миотонии, а также молекулярной диагностикой мутантного гена.

Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с резко варьирующей экспрессивностью. Мутантный ген передается практически всегда матерью. Наследование дефекта от матерей, возможно, связано с резкими эндокринными нарушениями у пораженных мужчин, приводящими к бесплодию. Механизм действия мутантного гена и патогенез умственной отсталости неясны. Но определены структура и локализация мутации. Заболевание вызывается (аналогично синдрому Мартина — Белл) амплификацией, т. е. повышением числа нуклеотидов в определенном регионе одной из хромосом (19ql3,3). Число повторов нуклеотидов увеличивается при передаче мутации из поколения в поколение. Тяжесть заболевания четко коррелирует с численностью этих повторов. Наибольшее их число определяется при врожденной тяжелой форме заболевания [Brook J. D. et al., 1992]. Выявленный механизм объясняет феномен антиципации — утяжеления и все более раннего начала болезни в нисходящих поколениях.

Лечение. Специфического лечения не существует. При наличии атрофии применяют анаболические стероиды (ретаболил, неробол), общеукрепляющую терапию. В тех случаях, когда имеется значительно выраженная миотоническая симптоматика, назначают курсы дифенина по 0,03—0,05 г 3 раза в день, длительностью 2—3 нед. Предполагают, что дифенин оказывает угнетающее действие на синаптическую проводимость и снижает посттетаническую активность в мышцах [Гехт Б. М., Ильина Н. А., 1982].

В настоящее время доступна пренатальная диагностика носительства гена миотонической дистрофии.

Прогрессирующая мышечная дистрофия (миопатия Дюшенна) как самостоятельная клиническая форма в группе мышечных дистрофий достаточно хорошо изучена. Впервые она была подробно описана в 1868 г. Частота в популяции — 1:30 000.

Клиническая картина. Наблюдается почти исключительно у мальчиков. Основная симптоматика заболевания заключается в прогрессирующем нарастании дистрофических изменений с постепенным обездвиживанием больного.

Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц при нарастании диффузной мышечной атрофии. Икроножные мышцы становятся плотными, увеличиваются в объеме. Сухожильные рефлексы исчезают, но в ранней стадии заболевания они могут быть даже несколько повышены.

Процесс имеет восходящий характер: помимо ног, мышечная слабость распространяется на мышцы спины, грудной клетки, верхних конечностей. К 13—15 годам больные, как правило, полностью обездвижены. Смерть наступает в конце 2-го десятилетия чаще всего от острой сердечной недостаточности или от пневмонии.

По данным разных авторов, 30—70 % больных миопатией Дюшенна страдают умственной отсталостью. Последняя предшествует появлению мышечных нарушений и не нарастает, несмотря на прогрессирование самого заболевания [Dubolit V., 1965, и др.].

Степень интеллектуального недоразвития может быть различной. Преобладают больные с негрубым снижением интеллекта, но встречаются случаи олигофрении в степени имбецильности.

Диагноз. Врожденный характер интеллектуального дефекта в сочетании с симптомами миопатии, проявляющимися на ранних стадиях главным образом запаздыванием в становлении моторики, нередко является причиной диагностических ошибок при обследовании ребенка в раннем возрасте В этих случаях иногда диагностируют остаточные явления органического поражения мозга с умственной отсталостью и атонической формой детского церебрального паралича.

При дифференциальном диагнозе должен учитываться характер мышечных нарушений: более резкое поражение проксимальных отделов мышц конечностей по сравнению с дистальными, очень резко выраженная гипотония мышц. В сомнительных случаях диагноз уточняют с помощью электромиографии. На ЭКГ — изменения, характерные для поражения мышц.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна вызывается рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме.

Патогенез умственной отсталости при этом заболевании до конца полностью неясен. Анатомических изменений в мозге, как правило, не обнаруживают, хотя описывают в отдельных случаях изменения корковой цитоархитектоники с гетеротопией нейронов.

Лечение. Эффективной патогенетической терапии нет. Проводят общеукрепляющее лечение, включающее биогенные стимуляторы, аутогемотерапию, витамины.

Используются в лечении больных препараты, улучшающие синтез белка, в частности анаболические гормоны (неробол, ретаболил). Наблюдался положительный эффект от применения аллопуринола — ингибитора ксантиноксидазы, участвующей в распаде пуринов, а также препаратов из группы -адреноблокаторов.

При решении вопроса о прогнозе потомства у женщин с установленным носительством гена миопатии Дюшенна методом выбора является определение пола плода.

Понятие умственной отсталости. Умственная отсталость – это качественные изменения всей психики личности, явившееся результатом перенесенных органических повреждений ЦНС, при которой страдает не только интеллект, но и эмоционально-волевая сфера (недоразвитие). У умственно отсталых имеются грубые нарушения взаимодействия процессов возбуждения и торможения и т. д. Умственно отсталые меньше испытывают потребность в познании. На всех этапах познания у них выявляются элементы недоразвития. Олигофрения как патологическое состояние психики. Олигофрения – это сборная группа, различных по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям, не прогрессирующих патологических состояний, основным признаком которых является наличие врожденного или приобретенного в раннем детстве (до 3-х лет) общего психического развития с преимущественной недостаточностью интеллектуальной сферы. Основные группы олигофрении по этиологическому признаку. Выделяют эндогенные и экзогенные причины олигофрении. 4 группы олигофрении в зависимости от причин (в зависимости от времени воздействия этиологического фактора):

Олигофрения патологии хромосомного набора (10 – 12 %). 200 хромосомных ошибок (например, болезнь Дауна). 1 на 700 – 1000 новорожденных с болезнью Дауна. Внешний вид Даунов: неправильно посаженные глаза; лицо круглое, уплощенное, длинный язык; короткие руки, ноги; задержка роста и гипогениталии; разболтанность суставов (все это связано с нарушением эндокринных желез); глубокая или средняя умственная отсталость; бедность речи; движения неловкие; снижение критичности мышления; легко поддаются внушению; характерен веселый нрав.

Наследственные формы олигофрении. Наследственно обусловленные нарушения обмена веществ. Фенилкетонурия – связана с нарушением окисления одной из кислот. Характерно: умственная отсталость; вспышки агрессии; нарушение пигментации волос и глаз; легкость возникновения нарушений кожи; большая челюсть; очень маленькая голова. Гаргоимизм – шаржированный внешний образ. Строение лица неправильное; туловище деформировано, позвоночник искривлен, живот увеличен; поражения внутренних органов, глаз, слуха; обменные нарушения щитовидной железы; отсутствие действий. Чаще встречается у мальчиков. Иммунологическая несовместимость. Могут быть судорожные припадки, двигательные расстройства, поражения зрения, слуха.

Экзогенные формы олигофрении. Инфекционные воздействия во внутриутробном развитии (краснуха – аномалия развития мозга и других органов, дефекты глаз и др.; вирус гриппа). Краснуха может вызывать поражения ЦНС и в прижизненный период. Токсоплазмоз – слабоумие, поражения глаз, нарушения строения черепа; поражаются внутренние органы; отличаются агрессивностью и злобностью. Внутриутробные поражения сифилисом – параличи; нарушения зрачковых реакций; седловидный нос и т. д. Интоксикации в период внутриутробного развития (алкоголь, лучевая энергия, химические вещества и др.). Родовые осложнения – механические осложнения, аноксия. Ведет к внутриутробной асфиксии; нарушается питание клеток мозга; внутричерепные кровоизлияния; судорожные припадки. Инфекции, перенесенные в раннем детстве (нейроинфекции – энцефалит, менингит; либо другие инфекционные заболевания – грипп, краснуха, коклюш). Могут быть параличи, судорожные состояния. Важная мера профилактики – прививки и лечение. Эндокринные нарушения, возникшие в раннем детстве. Кретинизм – гипофункция щитовидной железы или полное ее отсутствие (недостаток йода в питьевой воде). Характерно: средняя и глубокая степень умственной отсталости; средний рост; апатия, медлительность, вялость; нарушение речи и глухонемота.

Смешанные формы, с сочетанием и того и другого. Клинико-психологические особенности олигофрении. Физические и неврологические нарушения при олигофрении: 1. Пороки развития черепа и мозга. Микроцефалия – значительно уменьшенная мозговая часть, лицевая явно преобладает. Макроцефалия – преобладает мозговая часть с нависающим лбом, лицевая уменьшена. 2. Неправильности в строении лица и тела. Волчья пасть; заячья губа; деформация зубов; поражения глаз, ушей; высокий, либо чрезмерно маленький рост; диспластичность, диспропорции тела; гипергенитализм, либо гипогенитализм; пороки внутренних органов. 3. Неврологические расстройства. Асимметрия лица; поражения слуха, зрения; косоглазие; птоз; судорожные проявления; парезы и параличи конечностей; изменение рефлексов (либо отсутствие рефлексов, либо гипо- или гиперрефлексы, либо патологические рефлексы); нарушение чувствительности.

Особенности познавательной деятельности, речи, эмоционально-волевой сферы и характера, двигательной сферы и формирования навыков детей-олигофренов. Ощущения и восприятия. У детей с пораженной н/с ощущения и восприятия формируются замедленно и с большим количеством особенностей и недостатков. Замедленность темпа восприятий сочетается у умственно отсталых детей со значительным сужением объема воспринимаемого материала. Эта слабость обозрения объясняется особенностями движения взора. То, что нормальные дети видят сразу, олигофрены – последовательно. Узость восприятия мешает умственно отсталому ребенку ориентироваться в новой местности в непривычной ситуации. Также проявляется выраженная недифференцированность ощущений и восприятий детей-олигофренов. Умственно отсталые дети плохо различают сходные предметы при их узнавании. Наиболее выраженной особенностью восприятия умственно отсталых детей является инактивность этого психического процесса. Глядя на какой-нибудь предмет, умственно отсталый ребенок не обнаруживает стремления рассмотреть его во всех деталях. Из-за неточности проприоцептивных ощущений движения, которые производит умственно отсталый ребенок, отличаются плохой координированностью. Его движения излишне размашисты, топорны. Речь. У ребенка-олигофрена как слуховое различение, так и произношение слов и фраз возникает значительно позже 3 – 4 лет. Речь его скудна и неправильна. Умственно отсталые дети плохо различают сходные звуки, особенно согласные. Недостатки фонематического слуха усугубляются замедленным темпом развития артикуляции, т. е. комплекса движений, необходимых для произнесения слов. Активный словарь особенно скуден. Дети-олигофрены очень мало пользуются прилагательными, глаголами, союзами. Обращают на себя внимание нарушения согласования в предложениях. Мышление. Крайне низкий уровень развития мышления, что прежде всего объясняется неразвитостью основного инструмента мышления – речи. Умственно отсталый ребенок очень отличается от здорового ребенка большой конкретностью мышления и слабостью обобщений. Также характерна непоследовательность мышления. Тенденция к стереотипному мышлению (решают задачи по аналогии с предыдущими). Слабость регулирующей роли мышления. Некритичность мышления (редко замечают свои ошибки). Особенности памяти. Умственно отсталые дети усваивают все новое очень медленно, лишь после многих повторений, быстро забывают воспринятое и, главное, не умеют вовремя воспользоваться приобретенными знаниями и умениями на практике. Плохо перерабатывают воспринимаемый материал. Внимание. Слабость произвольного внимания. Колебания внимания, невысокий объем внимания. Особенности волевых качеств личности умственно отсталых детей. Недостаток инициативы, неумение руководить своими действиями, неумение действовать в соответствии со сколько-нибудь отдаленными целями. Слабость воли обнаруживается у умственно отсталых не всегда и не во всем. Она отчетливо выступает лишь в тех случаях, когда дети знают, как надо действовать, но при этом не испытывают в этом потребности. Особенности эмоциональной сферы. Чувства умственно отсталого ребенка долгое время недостаточно дифференцированы. Переживания более примитивны, полюсны, он испытывает только или удовольствие, или неудовольствие, а дифференцированных тонких оттенков переживаний почти нет. Чувства умственно отсталых детей часто бывают неадекватны, непропорциональны воздействиям внешнего мира по своей динамике. Слабость интеллектуальной регуляции чувств приводит к тому, что у детей-олигофренов с опоздание и с трудом формируются так называемые высшие духовные чувства: совесть, чувство долга, ответственности, самоотверженности и т. д. Характер. Характер детей всегда обусловлен воспитанием. Многочисленные недостатки и даже уродства в характере и поведении умственно отсталых детей возникают после болезни, но не в следствие болезни. Они есть результат неправильного, неадекватного формирования привычек у больного ребенка. Из совокупности привычек постепенно складывается характер ребенка. Проблемы диагностики и методы исследования особенностей познавательных процессов и личностных свойств умственно-отсталых детей. Для диагностики предназначена методика Пинского (1968). Она состоит из 3-х экспериментальных заданий возрастающей сложности. Для исследования необходимо: набор красных и белых брусков. Обследуемому предлагается удлинить начатый следующим заборчик.1 задание – кбкбкб; 2 задание – кббкббкбб; 3 задание – кбкббкббб. При анализе выполнения обследуемым задания нужно обратить внимание на уяснение принципа задания, насколько стереотипен избранный обследуемым модус детальности, как влияют на эту деятельность случайные побуждения (например, меняет ли он найденный принцип, если кончились бруски одного цвета). Существенное значение имеет обнаруживаемая при исследовании тенденция переносить в готовом, неизменённом виде прошлый опыт на решаемую в настоящий момент задачу. . Степени выраженности психического недоразвития при олигофрении. Глубокая степень идиотии. Дефект психического развития при имбицильности и дебильности. По степени выраженности дефекта выделяют 3 группы:

1). Идиотия – тяжелая степень умственной отсталости. Идиотия бывает глубокая, средняя и легкая. Глубокая степень идиотии характеризуется уже в дефекте на уровне восприятия. Не узнает мать; нет фиксации внимания на каких-то воздействиях; отсутствует дифференцированность восприятия (горячее – холодное и т. д.); не формируются представления о глубине и высоте; снижены все виды чувствительности; бедность двигательных реакций; ползанье; повторные цепные движения; речь вообще отсутствует и не понимает ее; отсутствуют навыки самообслуживания; эмоциональные реакции примитивны и связаны с физиологическими потребностями; тупое безразличие или злобная агрессивность. Средняя и легкая степень идиотии. Характерно некоторое проявление познавательной деятельности в виде некоторых представлений. Может узнавать близких и проявлять некоторую радость; элементарные навыки самообслуживания; дефекты произношения. Такие люди самостоятельно жить не могут. Сексуальное чувство снижено.

2). Имбицильность – слабый, незначительный. Представления могут образовываться; образовывать понятия не может; отсутствует абстрактное мышление и творческое воображение. Речь понимает; дефекты произношения и бедность синтаксических и грамматических конструкций. Вялая апатия, но может быть и живость; либо агрессивное поведение, либо добродушное. Имеются навыки самообслуживания; простейшие трудовые навыки. Прожорливость. Либо пониженность сексуального влечения, либо наоборот. Самостоятельно жить не могут.

3). Дебильность – слабый, немощный. Неспособность вырабатывать сложные понятия. Мышление носит характер конкретно-ситуационного. Ориентируется на собственные отношения. Учиться может, но с трудом. Иногда встречается частичная одаренность (развита механическая память и др.). Трудности при изучении абстрактных предметов. Может неплохо адаптироваться. Овладевают несложными профессиями, неплохо адаптируются в жизни. Нуждаются в руководителе. Критичность снижена, внушаемость. Не способен сам оценить ситуацию. Либо добродушный, либо злобно примитивный. Усиление сексуальных влечений. Могут быть либо апатичными, либо двигательно возбужденными. Проблема обучаемости детей с легкой степенью психического недоразвития. Дети, страдающие олигофренией в легкой степени дебильности, обучаемы по адаптированным к их интеллектуальным возможностям программам специальных вспомогательных школ. В пределах этих программ они овладевают навыками чтения, письма, счета. В программу коррекционного воздействия должны входить два важных взаимосвязанных процесса: во-первых, организация различных форм помощи родителям; во-вторых, содержательно-педагогическая работа с ребенком. Работа специалиста с родителями нацелена на формирование активной позиции в воспитании своего ребенка с первых дней жизни. Содержательно-педагогическая работа с ребенком направлена на стимуляцию основных линий развития ребенка, при этом учитывается его возраст, первичный характер нарушений и степень их выраженности. Динамика психического развития детей-олигофренов. 1 год жизни – замедленное формирование перцептивных функций. Акт хватания запаздывает или вообще нет. От 1 до 3-х лет. Недоразвитие в двигательных навыках: не развиваются навыки самообслуживания; речь либо отсутствует, либо опаздывает; предметно-игровая деятельность достигает своего развития к 7 – 8 годам. Выпадает этап ролевой игры. И это усиливает отставание в развитии. В младшем школьном возрасте проявится низкая познавательная деятельность (навыки чтения, писания и т. д.). Нарушен фонематический слух (глупые ошибки). Нарушен звуковой анализ слова. Трудность усвоения учебных навыков. Сниженный темп работы. Несформированность норм поведения в школе. Подростковый возраст. Дисбаланс эмоционально-волевой сферы. Трудно контролируются сексуальные влечения. Несдерживаемая агрессивность. Проблемы социализации детей с нарушениями интеллекта. Поскольку специальные образовательные учреждения распределены по стране крайне неравномерно, то дети-инвалиды часто вынуждены получать образование и воспитание в специальных школах интернатах. Попадая в такую школу дети инвалиды оказываются изолированными от семьи, от нормально развивающихся сверстников от общества в целом. Аномальные дети как бы замыкаются в особом социуме, вовремя не приобретают надлежащий социальный опыт. Закрытость специальных образовательных учреждений не может не сказаться на развитии личности ребенка на его готовности к самостоятельной жизни. Кроме того, не обновляются методы и формы профориентационной работы. Хотя новые, изменившиеся условия жизни позволяют ставить проблему получения инвалидами современных престижных профессий; кроме того, осуществлять профессиональную подготовку по тем видам труда, в которых есть потребность в данном регионе, при наличии нескольких спецшкол и большого количества выпускников организовать центры занятости для инвалидов. Поврежденное психическое развитие, клинико-психологические особенности органической деменции. Органическая деменция – слабоумие, вследствие воздействия различных факторов. Есть периоды развития, соответствующие норме (нарушения от 3-х лет). Более позднее воздействие. При деменции не обязателен тотальный характер. Частичный характер воздействия. В плане коррекции ближе к олигофрении. Структура дефекта при органической деменции определяется в первую очередь фактором повреждения мозговых систем в отличие от клинико-психологической структуры олигофрении, отражающей явления недоразвития. На первый план выступает парциальность расстройств. В одних случаях это грубые локальные корковые и подкорковые нарушения (гностические расстройства, нарушения пространственного синтеза, движений, речи и т. п.), недостаточность которых иногда более выражена, чем неспособность к отвлечению и обобщению. Так нарушения памяти, в особенности механической, более характерны для деменции, обусловленной черепно-мозговой травмой, перенесенной ребенком в возрасте после 3-4 лет. Виды органической деменции по этиологическому критерию. Патогенез и клинико-психологическая структура деменции определяется этиологическими факторами, степень распространенности и локализации болезненного процесса, возрастом начала заболевания и временем прошедшим после его окончания. Зависит от сочетания явлений повреждения, недоразвития и компенсаторных возможностей, определяется преморбидными индивидуальными особенностями ребенка. Систематика по этиологическому критерию: эпилептическая; травматическая; постэнцефалическая; склеротическая деменция.

Специфика клинико-психологической структуры отдельных видов органической деменции у детей по Сухаревой Г.Е. По Сухаревой у детей выделяют 4 вида органических деменций:

На 1-ый план выходит низкий уровень обобщения, мышление носит конкретный характер.

Нейродинамические расстройства, которые проявляются в выраженной замедленности, плохой переключаемости психических процессов. Высокая психическая истощаемость. Встречается нарушение логики.

Грубые расстройства внимания и нарушение целенаправленности и критичности мышления. Расторможенность. Импульсивный характер поведения. Отсутствует реакция на замечания. Характер дурашливости. Легкость возникновения агрессивных вспышек. Общение со сверстниками нарушено. Яркие нарушения внимания и памяти. Расторможенность влечений.

Воинова В. Ю., Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,

С клинической точки зрения Х-сцепленную умственную отсталость принято разделять на синдромальную (MRXS – mental retardation, X-linked, syndromic) и несиндромальную (неспецифическую, MRX – mental retardation, X-linked) [Kerr et al., 1991]. При синдромальных формах Х-сцепленной умственной отсталости помимо нарушений интеллекта обнаруживают различные аномалии при клиническом осмотре, лабораторных и функциональных исследованиях. Больные могут иметь нарушения физического развития, пороки развития мозга и других органов, комплекс микроаномалий, неврологические симптомы, особенности поведения, метаболические нарушения. При несиндромальных формах эти признаки отсутствуют, и наблюдается изолированная умственная отсталость [Chiurazzi et al., 2004]. Деление на синдромальные и несиндромальные формы является общепринятым, обоснованным с клинических позиций, и при этом не является специфичным только для Х-сцепленной умственной отсталости, а используется в отношении всех, в том числе аутосомных форм.

Суммарный состав моногенных состояний, классифицируемых как Х-сцепленная умственная отсталость, включает более 200 нозологических единиц [Chiurazzi et al., 2008]. По данным Генетического центра Гринвуда [Greenwood Genetic Centre site, 2016] из 126 идентифицированных
генов Х-сцепленной умственной отсталости 105 генов связаны с синдромальными её формами. Поиск генетических причин несиндромальных форм XLMR связан со значительными трудностями, поскольку при MRX отсутствуют другие клинические критерии диагностики, кроме снижения IQ и Х-сцепленного характера родословной. К настоящему времени идентифицировано 50 генов MRX [Greenwood Genetic Centre site, 2016]. Сложности дифференциальной диагностики синдромальных и несиндромальных Х-сцепленных состояний с точки зрения этиологии связаны с тем, что в обеих группах заболеваний были обнаружены мутации в одних и тех же генах [Kleefstra, Hamel, 2005]. Одновременно с синдромальной и несиндромальной XLMR связаны 29 генов. Например, мутации гена RSK2 встречаются как при синдроме Коффина – Лоури (синдромальная форма ХLMR), так и при неспецифической Х-сцепленной умственной отсталости. Мутации гена МEСР2 могут вызывать у лиц женского пола как классическую форму RTT, атипичные формы заболевания, так и несиндромальную умственную отсталость с различной степенью снижения интеллекта. Возможно, что тип мутации, локализация её в различных доменах соответствующих белков либо генетическое окружение могут влиять на фенотип, приводя к синдромальной или несиндромальной формам заболевания.

Поскольку синдромальная Х-сцепленная умственная отсталость характеризуется аномалиями различных органов и систем, рядом авторов предпринята её клиническая классификация. В частности, Chiurazzi с соавторами [2004] предложено деление синдромальной ХLMR на следующие классы:

1) синдромы мальформаций, характеризующиеся множественными врожденными аномалиями,

2) нервно-мышечные заболевания, в основном проявляющиеся неврологическими симптомами и патологией мышечной системы (атаксия, гиперкинезы, нарушения мышечного тонуса и др.),

3) метаболические болезни, возникающие вследствие дефицита определенных ферментов,

4) доминантные состояния, при которых заболевание наблюдается у девочек, а мальчики погибают внутриутробно [Chiurazzi et al., 2004].

По нашему мнению, помимо обоснованного разделения на синдромальную и несиндромальную Х-сцепленную умственную отсталость, удобной является классификация, основанная на характере наследования заболевания. Среди всех форм XLMR преобладают те, которые проявляются преимущественно у гемизигот по Х-сцепленным мутациям. В настоящее время выделено менее десятка так называемых доминантных состояний, проявляющихся преимущественно у гетерозигот. Однако они заслуживают отдельного рассмотрения, так как в силу высоких частот ряда нозологических форм вносят значительный вклад в XLMR (табл. 2).

Доминантные формы Х-сцепленной умственной отсталости

Умственная отсталость (олигофрения) – группа состояний, характеризующихся общим недоразвитием, замедленным или неполным развитием психики. Патология проявляется нарушением интеллектуальных способностей. Возникает под воздействием наследственно-генетических факторов, врожденных дефектов. Иногда развивается как рано приобретенное состояние.

Определение

Умственная отсталость – это такие психические отклонения, которые отражают процессы поражения мозговой ткани, что чаще обусловлено наследственными факторами или аномалиями развития. В некоторых случаях нарушения развиваются в раннем возрасте вследствие разных причин (родовая травма, гипоксическое поражение мозга при асфиксии, фетопатия, ЧМТ и нейроинфекции, перенесенные в возрасте до 3 лет). Тогда речь идет о приобретенной форме умственной отсталости. Понятие интеллектуальные способности включает:

Когнитивные функции (память, мыслительная деятельность).
Речевые навыки.
Моторную активность.
Социальные качества.

Интеллектуальная несостоятельность – одна из основных характеристик олигофрении. Другой типичный признак умственной отсталости, проявляющийся в легкой, умеренной или тяжелой степени у детей и взрослых – эмоционально-волевые нарушения, которые отражают снижение уровня саморегуляции человека. Умственная отсталость – это состояние, характеризующееся общей симптоматикой, влияющее на адаптивные функции человека в направлениях:

Овладение навыками речи, чтения, письма. Развитие способностей к математическим операциям, аргументации и логичным выводам, уровень эрудиции и объем памяти.
Наличие эмпатии, суждения о личных отношениях, дружбе, общении, уровень развития коммуникативных навыков.
Уровень самоорганизации и самодисциплины, способность заботиться о себе, организовывать рабочие и бытовые процессы, выполнять трудовые, профессиональные обязанности, планировать бюджет, распоряжаться финансовыми средствами.

Классификация

Диагноз УО – это не заболевание, а состояние, что обуславливает отсутствие прогрессирования патологических отклонений в большинстве случаев. Олигофрения выявляется у 1-3% населения, чаще среди мужчин. Легкая умственная отсталость, чья характеристика предполагает незначительные отклонения от нормы, диагностируется чаще тяжелых форм. Степени умственной отсталости у детей и взрослых:

Легкая (умственная субнормальность, дебилизм). Коэффициент по WISC (шкала интеллекта Векслера) в пределах 50-69.
Умеренная (имбецильность слабо или средне выраженная). При умеренной умственной отсталости IQ составляет 35-49.
Тяжелая (выраженная имбецильность). Коэффициент интеллектуального развития в пределах 20-34.
Глубокая (идиотия). Коэффициент интеллектуального развития меньше 20.

Олигофрения в легкой степени дебильности сопровождается сложностью формирования сложных понятий. В ходе физикального обследования часто не обнаруживаются видимые дефекты развития и грубый неврологический дефицит. Диагноз легкая умственная отсталость ставят, если ребенок постоянно пользуется речью при наличии задержки развития речевых навыков.

Дети обычно посещают общеобразовательную школу, испытывают сложности при овладении учебным материалом общей программы (замедление формирования навыков письма и чтения). Обучение в рамках специальной школьной программы коррелирует с успешными результатами. При дебильности у детей наблюдается повышенная имитативность (подражательность).

Тип мышления предметно-конкретный, когда задачи решаются при наличии реального, существующего объекта. Абстрактно-логическое (основанное на абстракциях, не существующих в реальном мире) мышление плохо развито. При олигофрении легкой степени поведенческие нарушения отсутствуют или слабо выражены.

Нередко наблюдаются признаки: нейропсихическая дезинтеграция, дефицит концентрации внимания и переработки информации, нарушение физического развития, дисфункция нервной системы, которая проявляется неврологическим дефицитом. У детей с умственными отклонениями умеренной степени выявляются выраженные двигательные нарушения, сложности понимания и использования речевых конструкций.

Они не способны овладеть навыками самообслуживания. Речь развита слабо, состоит из примитивных, односложных элементов. Словарный запас позволяет сообщать окружающим о потребностях. Понимание речи, обращенной к умственно неполноценным детям, улучшается при использовании невербальных сопровождающих знаков. Выявляются признаки интеллектуальных нарушений:

Неспособность к абстрактно-логическому мышлению.
Неумение обобщать сведения и события.
Предметно-конкретный, примитивный тип мышления.
Сложности при формировании понятий (усвоение и выработка понятий на основе опыта).
Сокращенный объем памяти.

Воля ограничена, выявляются трудности при попытке концентрировать внимание. Если ребенок посещает специальную школу, развиваются базовые навыки при условии постоянного внимания и коррекции со стороны педагога. Школьные успехи ограничены. Возможные достижения – элементарные навыки чтения, письма, счета.

При тяжелой умственной отсталости выявляются пороки в развитии черепных костей, конечностей, внутренних органов. Нарушение восприятия и мыслительной деятельности коррелирует с невозможностью обучения. Объем памяти сокращен. Наблюдаются нарушения поведения и эмоционально-волевой сферы. Такие дети применяют элементарные, упрощенные речевые формы. У детей с тяжелой степенью УО выявляется задержка развития моторных функций, что значит позднее формирование таких навыков, как поддержание тела в прямом вертикальном положении, ходьба, бег.

Симптомы умственной отсталости тяжелой степени у детей включают расстройство стато-локомоторных функций (гипокинезия – ограничение объема и скорости движения, гиперкинезия – возникновение патологических неконтролируемых движений вследствие спонтанного сокращения групп мышц, атаксия – несогласованность движений в результате разрозненного, бесконтрольного сокращения скелетной мускулатуры). В ходе осмотра выявляются стереотипные двигательные паттерны и позы – выкручивание рук, патологические движения пальцев, неловкая, неплавная походка.

При глубокой умственной отсталости выявляются множественные стигмы дизэмбриогенеза, в том числе неправильная форма черепной коробки, аномальное строение элементов опорно-двигательной системы, костных структур. Внешние признаки:

Уменьшенные размеры черепа.
Воронкообразная форма грудной клетки.
Монголоидный разрез глаз.

Отставание физического развития прослеживается, начиная с раннего возраста. Больные издают нечленораздельные звуки, не способны произносить слова. Взгляд лишен осмысленности, плохо фокусируется. Мышление отсутствует, что приводит к неспособности понимать речь и жесты окружающих, следовать инструкциям. Больные не испытывают эмоции, не умеют плакать или смеяться.

Эмоциональный фон преимущественно формируется из ощущения удовольствия и неудовольствия. Эмоциональная сфера ограничена проявлением вспышек агрессии или пребыванием в состоянии вялости, апатии. Эмоциональные реакции возникают как ответ на болевое раздражение или чувство голода. Наблюдаются грубые расстройства двигательных функций, часто происходит недержание мочи и кала.

Причины возникновения

Выделяют виды УО с учетом этиологических факторов. Причины умственной отсталости у детей разнообразны. Распространены случаи возникновения психических отклонений у детей, чьи родители страдали от алкоголизма или наркомании. По данным статистики, задержка физического развития выявляется у 31% детей, нервно-психического развития – у 19% младенцев, множественные аномалии развития – у 5% новорожденных, чьи родители злоупотребляли спиртными напитками. Основные причины развития УО:

Гаметопатия (патология эмбриогенеза, нарушения в строении и функционировании гамет – половых клеток) – микроцефалия, болезнь Дауна.
Системные поражения кожных покровов и костных структур.
Эмбриопатия (патология эмбриогенеза, характеризуется необратимыми патологическими изменениями, которые происходят в тканях эмбриона до начала формирования органов под воздействием тератогенных, провоцирующих дефекты и аномалии развития факторов).
Фетопатия (развивается в неонатальный период у новорожденных, чьи матери страдают сахарным диабетом, характеризуется метаболической и эндокринной дисфункцией, полисистемными, множественными поражениями органов).
Внутриутробные инфекции (вирусы, в том числе краснухи, сифилиса, гриппа).
Интоксикации в период вынашивания плода (поражение токсическими агентами, нарушение процессов метаболизма в организме матери).
Гемолитическая болезнь (развивается у новорожденных вследствие изоиммунологической несовместимости крови матери и плода, часто сопровождается развитием анемии и желтухи у младенцев).

Рано приобретенные формы УО развиваются на фоне родовых травм и более поздних механических повреждений в области головы, инфекций ЦНС, перенесенных в детском возрасте. Нередки случаи, когда выяснить точные этиологические причины психических отклонений невозможно. Тогда диагноз указывают, как недифференцированная форма олигофрении. Типы УО с учетом степени эмоционально-волевых нарушений:

Стенический. Волевые процессы достаточно выражены и устойчивы. Пациенты отличаются работоспособностью и деятельностью. При легких интеллектуальных нарушениях больные способны адаптироваться в обществе, усваивать определенный объем знаний, выполнять несложные профессиональные обязанности. В некоторых случаях выявляется недержание аффекта, что обуславливает разделение пациентов на категории – уравновешенные, неуравновешенные.
Дисфорический. Проявляется злобно-тоскливым аффектом, характеризуется склонностью к совершению импульсивных поступков и негативному восприятию действительности. Пациенты конфликтны, подвержены расторможенным влечениям и дисфории (патологически пониженное настроение). Больным свойственно проявлять агрессию по отношению к окружающим и аутоагрессию, направленную на себя.
Астенический. Волевые процессы нестойкие. Больные быстро утомляются, отличаются медлительностью и невнимательностью, испытывают затруднения при освоении и применении практических навыков.
Атонический. Проявляется отсутствием воли к психическому напряжению, неспособностью выполнять целенаправленные действия. Больные бездеятельны, апатичны или пребывают в состоянии беспорядочной двигательной активности.

Своевременная коррекция психических и физических нарушений у больных с легкими, умеренными отклонениями приводит к улучшению адаптивных способностей и обучаемости. В процессе взросления, накопления опыта и под влиянием лечебно-коррекционных мероприятий у пациентов уменьшаются проявления – двигательная расторможенность, негативные реакции на внешний мир, импульсивность, астения.

Клиническая картина с учетом патогенеза

Выраженность симптоматики зависит от степени олигофрении. Внешние признаки умственной отсталости легкой степени у детей и взрослых:

Уменьшенные по сравнению с нормой размеры черепа.
Низкая линия роста волос над лобной частью лица.
Утонченная верхняя губа.
Низко расположенные ушные раковины.
Миндалевидная форма глаз.
Уплощение области, находящейся между носом и верхней губой.

Симптомы олигофрении у детей и взрослых проявляются в легкой, умеренной и выраженной степени, признаки часто зависят от причин развития состояния. Клинические проявления с учетом патогенеза:

Фенилпировиноградная УО (связанная с наследственным нарушением метаболизма). У новорожденных детей нормально сформирован мозг, который полноценно функционирует. Нарушения, спровоцированные биохимическими реакциями, развиваются после рождения. Начальные признаки (возраст 4-6 месяцев) – замедление психического и двигательного развития с тенденцией к прогрессированию нарушений. УО чаще тяжелая или глубокая. Проявления: повышение тонуса скелетной мускулатуры, нарушение двигательной координации, гиперкинезы, тремор (дрожание) пальцев верхних конечностей. У 30% больных олигофрения сопровождается судорогами.
УО, спровоцированная вирусной инфекцией (вирус краснухи). Ребенок рождается с выраженными физическими отклонениями (микроцефалия, врожденные пороки органов, в том числе сердца, расстройство функций зрения и слуха). УО чаще глубокая. Типичны судорожные приступы.
УО, спровоцированная гемолитической болезнью. У новорожденного выявляются признаки: нарушение кровообращения, увеличение показателей внутричерепного давления, склонность к появлению отеков.
УО, спровоцированная алкоголизмом родителей. УО преимущественно легкая. Отставание в физическом развитии особенно заметно в первые годы жизни младенца. Наблюдаются нарушения в формировании черепных костей (микроцефалия, выпуклая форма лба, укороченный нос с уплощенной переносицей).

Родовые травмы часто приводят к кровоизлиянию в мозговое вещество и оболочки, что обуславливает развитие гипоксии и в последующем олигофрении. Обычно у таких детей выявляются нарушения – неврологический дефицит очагового типа, судорожный и гидроцефальный синдромы.

Диагностика

Чтобы определить наличие и степень умственной отсталости у ребенка, используют такие методы, как физикальный осмотр и психологическое тестирование. В ходе осмотра выявляются признаки:

Отсутствие интереса к окружающему миру.
Слабая коммуникативная связь с родителями, близкими родственниками.
Моторная дисфункция.
Ухудшение памяти и способности концентрировать внимание.
Иногда судорожные приступы.
Поведенческие отклонения.
Недоразвитие специфических навыков, типичных для возраста (умение играть, рисовать, собирать конструктор, выполнять бытовые и трудовые обязанности).

Лабораторное обследование проводится с целью выявления генных и хромосомных нарушений при наличии стигм дизэмбриогенеза. Анализ крови показывает наличие таких отклонений, как лейкоцитоз (повышение концентрации лейкоцитов), лейкопения (уменьшение концентрации лейкоцитов), лимфоцитоз (повышение концентрации лимфоцитов), анемия (дефицит гемоглобина). Биохимический анализ показывает особенности функционирования печени и почек.

Иммуноферментный анализ крови показывает присутствие вируса кори, герпеса, цитомегаловируса, которые могли спровоцировать развитие олигофрении. Диагностика умственной отсталости проводится на основании критериев, соответствующих определенной степени психических отклонений. При помощи инструментальных методов определяют характер функционирования и степень поражения внутренних органов. Основные инструментальные методы:

Электрокардиография (показывает работу сердца и клапанного аппарата).
Электроэнцефалография (проводится при наличии судорожных приступов для выявления биоэлектрической активности мозга).
Рентгенография черепа (при подозрении на приобретенную форму умственной отсталости после перенесенных ЧМТ).
КТ, МРТ (при подозрении на формирование интракраниального объемного процесса – опухоли, кровоизлияния, или нарушение морфологической структуры мозгового вещества – корковая атрофия).
УЗИ сосудов, пролегающих в мозге (при подозрении на образование аневризмы сосудов, сосудистых мальформаций или наличии признаков церебральной гипертензии).

Показаны консультации специалистов – невролога, отоларинголога, иммунолога, логопеда, дефектолога, эндокринолога. Дифференциальная диагностика проводится в отношении ранней шизофрении, деменции на фоне органических поражений мозгового вещества или эпилепсии, аутизма.

Лечение

Вылечить олигофрению невозможно. Однако в большинстве случаев в клинической картине отсутствует тенденция к прогредиентному (прогрессирующему) течению. Лечение умственной отсталости включает медикаментозные и немедикаментозные методы. В первом случае назначают психотропные препараты с индивидуальным подбором дозы.

Лекарства, воздействующие на психическую деятельность – нейролептики (Галоперидол, Рисперидон), показаны в случаях проявления аутоагрессии (агрессия, направленная на себя). Антидепрессанты (Амитриптилин, Флуоксетин) назначают при признаках синдрома нарастающей шизоидизации (замкнутость, нежелание общения, охлаждение чувств к близким родственникам).

Симптоматическое лечение препаратами Вальпроевая кислота, Карбамазепин проводится, если УО сопровождается судорожными, эпилептическими приступами, коморбидными (сопутствующими) расстройствами. Для коррекции нервно-мышечной передачи назначают Диазепам. В некоторых случаях врач прописывает витаминные комплексы, таблетки железа и кальция. Немедикаментозные методы:

Психотерапия (коррекция поведения и личностных качеств).
Занятия с логопедом (освоение навыков речи).
Занятия с дефектологом (реализация индивидуальной программы абилитации – лечебно-педагогические мероприятия, направленные на улучшение способности к социальной адаптации).

Отрицательная динамика течения УО возможна в случаях, когда больной настойчиво отказывается лечиться. Прогрессирование психических нарушений нередко происходит на фоне присоединения сопутствующих патогенетических механизмов и внешних воздействий, провоцирующих поражение мозгового вещества (отложение амилоидных бляшек при болезни Дауна, алкоголизм, ЧМТ).

Прогноз

Прогноз зависит от стадии и степени выраженности умственной отсталости. При умственной отсталости легкой степени у детей и взрослых возможно освоение элементарных профессиональных знаний и навыков самообслуживания. В некоторых случаях наблюдение психиатра считается необязательным. Умственно отсталые люди с легкими, пограничными отклонениями способны работать на швейном, деревообрабатывающем, ремонтно-строительном производстве, в сфере общественного питания. При тяжелых формах нарушений прогноз неблагоприятный.

Олигофрения (УО) – группа расстройств интеллектуальной сферы, которые характеризуются психическими и физическими нарушениями. В зависимости от признаков и проявлений психических отклонений, умственно отсталый человек частично адаптируется к жизни в социуме или нуждается в постоянном уходе и наблюдении.

Читайте также: