Наследственные заболевания соединительной ткани классификация

Наследственные дисплазии соединительной ткани – это гетерогенная группа моногенных болезней, обусловленных присутствием мутаций в генах белков внеклеточного матрикса или ферментов их биосинтеза, а также в генах, участвующих в регуляции морфогенеза соединительной ткани. Многие из этих заболеваний наследуются по аутосомно-доминантному типу. Для большинства из них характерен выраженный плейотропизм, то есть вовлечение в патологический процесс нескольких систем, тканей или органов.

Болезнь Марфана. это наследственное заболевание, которое характеризуется поражением соединительной ткани. При этой болезни аномалия развития затрагивает опорно-двигательный аппарат, органы зрения, лёгочную и сердечно-сосудистую систему. Риск осложнений этого заболевания зависит от того, насколько тяжелы аномалии. Главная опасность – это внезапный разрыв аорты, который может быстро вести к летальному исходу. Разрыв аорты более вероятен во время активной физической нагрузки.

Причиной развития синдрома Марфана лежит в изменении гена, который отвечает за соединительную ткань. Дефектный ген у различный больных проявляется по-разному и в различной степени. Мутация гена может происходить по следующим причинам:

унаследовать заболевание от родителя;

мутация может произойти во время оплодотворения яйцеклетки;

возможна самопроизвольная деформация гена (около 25% случаев);

при увеличении возраста будущего отца (свыше 35 лет) увеличивается вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана.

Клинические проявления синдрома Марфана разнообразны. Симптомы могут носить как легкую форму, так и вплоть до инвалидизирующего течения. В основном, симптомы проявляются с возрастом человека. Признаки синдрома Марфана следующие.

1. Скелет. Самыми яркими симптомами для диагностики синдрома Марфана, являются нарушения в развитии опорно-двигательного аппарата. Человек – высокий (удлиненная форма костей туловища, ног и рук, пальцев, могут быть непропорционально длинами) и худой. Человек обычно имеет длинное узкое лицо. Изменения в грудине – грудная кость может выступать или иметь зигзагообразную форму. Также могут быть сколиоз и плоскостопие.

2. Глаза. В большинстве случаев происходит смещение хрусталика глаза. Смещение может быть как минимальным, так и ярко выраженным. Как осложнение – возможное отслоение сетчатки. Очень большое количество больных близоруки.

3. Сердечно-сосудистая система. При наличии дефекта соединительной ткани стенка аорты ослаблена и может растягиваться, что может привести к аневризме (выпячиванию в стенке кровеносного сосуда). Бывает и расслаивание аорты, тогда между слоями стенки просачивается кровь. Также при синдроме Марфана возможны дефекты сердечных клапанов. Аортальный (находится при выходе из сердца в аорту) и митральный (между левым предсердием и левым желудочком) клапаны могут пропускать кровь, возможен прогиб створок назад.

4. Центральная нервная система. При синдроме Марфана твердая мозговая оболочка ослабевает и вытягивается. Сама эта твердая мозговая оболочка представляет собой оболочку, окружающую головной и спинной мозг, представлена она соединительной тканью. Этот процесс ослабевания твердой мозговой оболочки называется дуральная эктазия. Такие нарушения в нервной системе могут привести не только к дискомфорту, но и к болям в брюшной полости или болям в ногах.

5. Кожный покров. В основном у больных происходит растягивание кожи без увеличения массы тела. Проявиться этот признак может в любом возрасте. Существует риск развития паховой или брюшной грыжи.

6. Лёгочная система. У больных синдромом Марфана возможен спонтанный пневмоторакс – когда в легких разрываются заполненные жидкостью кисты.

Лечение — главным образом симптоматическое, устремлено на облегчение проявлений заболевания. Вылечить болезнь невозможно, поэтому больных избавляют от ее симптомов. При значительных дефектах позвоночника, стоп и грудной клетки проводят ряд сложных поэтапных операций.

Прогноз заболевания связан со степенью выраженности кардиоваскулярных расстройств. Необходимо добавить, что формирование аортальной недостаточности может настать у больных старше 50-80 лет. Иногда формируется подострый бактериальный эндокардит.

Мукополисахаридозы- наследственные заболевания соединительной ткани, в основе которых находятся изменения обмена кислых мукополисахаридов (кислых гликозамингликанов). Клинически характеризуются сочетанным поражением опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз и нервной системы. ВЫДЕЛЯЮТ 8 ТИПОВ. Мукополисахаридоз типа I-Н.Признаки болезни появляются уже на первом году жизни, а к 1—2 годам все клинические проявления достаточно выражены. Отмечаются скафоцефалия,грубые черты лица, шумное дыхание ртом, обусловленное аденоидами и пороками развития лица и носа. Постепенно прогрессирует отставание в росте, формируются неправильное телосложение и деформации скелета: шея короткая, нижние ребра выступают, наблюдаются кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника, лопатки расположены высоко, кисти широкие, V палец короткий, искривлен . Постепенно развиваются сгибательные контрактуры, сначала плечевых и локтевых суставов ,несколько позже суставов нижних конечностей, вследствие чего больные ходят на полусогнутых ногах на цыпочках. За счет слабости брюшной стенки и значительной гепатоспленомегалии живот увеличен в размерах. Поражение соединительной ткани проявляется пупочными и паховыми грыжами, гидроцеле, изменениями со стороны сердца. Выявляются изменения со стороны глаз: помутнение роговицы различной степени выраженности, нередко увеличение размеров роговицы, врожденная глаукома. Наблюдается снижение слуха. Характерно чрезмерное развитие пушковых волос. С возрастом возрастает умственная отсталость вплоть до состояния. напоминающего ювенильную амавротическую идиотию .Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера). Клинические симптомы появляются позднее, чем при синдроме Гурлер и менее выражены. Чаще болеют мальчики. Характерны грубые черты лица, скафоцефалия ,шумное дыхание, низкий грубый голос, частые ОРВИ. Кифоз обычно не развивается; в 3—4 года появляются нарушения координации движений — походка становится неуклюжей, дети при ходьбе часто падают ,изменяется поведение характерна .Отмечаются также прогрессирующая тугоухость, узелковые поражения кожи спины, остеоартриты, незначительная гепатоспленомегалия. В более старшем возрасте появляется легкое помутнение роговицы.Мукополисахаридоз 3 типа .После рождения в течение 3—5 лет ребенок развивается нормально, однако в некоторых случаях наблюдаются неуклюжая походка, затрудненное глотание. Первые симптомы болезни в виде нарушений сна появляются у детей старше 3 лет. Постепенно развивается апатия, снижается интерес к игрушкам, отмечается задержка психомоторного развития, нарушения речи, черты лица грубеют. Появляются недержание мочи и кала, дети перестают узнавать окружающих. Отмечаются также задержка роста, контрактуры суставов. IV . Дети рождаются без признаков болезни. Первые симптомы появляются в возрасте 1—3 года, и к 7—8 годам клиника уже полностью выражена. Отмечаются резкая задержка роста, непропорциональное телосложение, грубые черты лица, деформация грудной клетки ,кифоз или сколиоз грудного и поясничного отделов .Возникают контрактуры в локтевых, плечевых, коленных суставах, отмечается вальгусная деформация нижних конечностей.. Мышечная сила снижена. Кожа утолщена, эластичность снижены. Часто выявляются пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Нередко отмечается снижение слуха, дистрофические процессы в роговице. Почти у всех больных, доживших до 20 лет, развивается глухота. Интеллект не снижен.Мукополисахаридоз типа 6 типа.Первые симптомы появляются у детей старше 2 лет. Характерно отставание в росте, грубые черты лица, малые размеры верхней челюсти, короткая шея, укороченные ключицы. Отмечаются сгибательные контрактуры суставов верхних конечностей , с возрастом появляются контрактуры в суставах нижних конечностей, нарушается .Диагноз основывается на клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследовании активности специфических ферментов культуре клеток (фибробластах кожи и лейкоцитах), амниотической жидкости.Лечение симптоматическое. При этом больных наблюдают разные специалисты — хирурги (удаление грыж), ортопеды (ортопедическая коррекция нарушений опорно-двигательного аппарата), педиатры (в связи с частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью), оториноларингологи (в связи с нарушениями слуха, хроническими отитами и синуситами), офтальмологи, нейрохирурги и невропатологи .Использование для лечения гормональных препаратов (кортикотропина, глюкокортикоидов, тиреоидина), витамина А, переливаний препаратов крови плазмы, введения декстрана-70 приводит лишь к временному улучшению.Прогноз при всех формах неблагоприятный, т.к. с возрастом нарастают изменения скелета, нарушения функций различных органов и систем.

84.Наследственные синдромы(Ретта, Мартина-Белл, Карнеги де Ланге, Прадера-Вилли, Ангельмана)

Синдром Ретта -

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек

Симптомы Синдрома Ретта:

В течении заболевания выделяют 4 стадии:

I стадия (возраст ребенка 6-12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.

II стадия (возраст 12-24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.

III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).

IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.

Первая стадия - стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.

После фазы регресса наступает третья стадия - псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.

В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия - прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации - сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития. Лечение Синдрома Ретта: В большей степени симптоматическая. Препаратом выбора является бромокриптин или перлодел. При наличии судорожных приступов рекомендованы антиконвульсанты. Уместна терапия семьи. Требуется широкий воспитательный подход, помогающий развить адаптивные навыки.

Синдром Мартина-Белл- наследственное заболевание.

Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы.

Синдром Карнеги- наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000[1].Микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы);Брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается);Тонкие сросшиеся брови; длинные загнутые ресницы; деформированные ушные раковины; маленький нос, открытые вперед ноздри, атрезия хоан; тонкая верхняя губа;Микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение прорезывания зубов;Миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва;Маленькие кисти и стопы, отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев;Мраморная кожа;Гипоплазия сосков;Гипертрихоз;Судороги;Врожденные пороки внутренних органов (сердца, почек, пилоростеноз, крипторхизм) и др.[5]У всех больных отмечаются отставание в росте, глубокая умственная отсталость; типичны рецидивирующие респираторные инфекции. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития

Синдром Пра́дера — Ви́лли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Большинство случаев является спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно неменделевское наследование. Частота встречаемости — 1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев.

Особенностидо рождения: низкая подвижность плода;

часто — неправильное положение плода;

дисплазия тазобедренных суставов

ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к 2-м годам);

пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;

маленькие кисти и стопы, низкий рост;

сколиоз (искривление позвоночника);

пониженная плотность костей;

густая слюна; плохие зубы;

сниженная функция половых желёз (гипогонадизм); в результате, как правило, бесплодие;

речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.

более позднее половое созревание.

Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.

Как правило, у больных встречается не более пяти вышеуказанных признаков.

Синдром Ангельмана индром Ангельмана (СА) - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми.СА является классическим примером геномного импринтинга, ведь он, как правило, возникает вследствие делеции или инактивации генов на унаследованной от матери копии 15 хромосомы, в то время как, деятельность родительской копии (последовательность которой может быть нормальной), не влияет на процесс функционирования организма.

Последнее изменение этой страницы: 2016-08-26; Нарушение авторского права страницы

В статье изложены современные представления о терминологии и номенклатуре наследственных нарушений (дисплазий) соединительной ткани, приведены диагностические критерии отдельных клинических вариантов этой патологии.

Для преодоления существующих противоречий в дефинициях и критериях диагноза отдельных клинических вариантов ННСТ комитет экспертов Всероссийского научного общества кардиологов (ВНОК) разработал первые национальные рекомендации, принятые на Российском национальном конгрессе кардиологов в 2009 г. и пересмотренные в 2012 г. [2]. Эти усилия позволили существенно сблизить подходы к диагностике ННСТ в нашей стране с международной практикой.

Синдром Марфана — аутосомно-доминантная патология, в основе которой лежит мутации гена фибриллина-1 (FBN1). Фибриллин составляет основу эластических волокон; его особенно много в межклеточном матриксе сосудистой стенки, сердца, хрящей, хрусталика, роговицы и цинновой связки. Мутации гена FBN1 приводят к неполноценности фибриллина и нарушению структуры и функции перечисленных органов и тканей.

Диагностика синдрома Марфана основана на Гентских критериях (1996, 2010 гг.). В последней версии Гентских критериев [3] было упразднено деление на большие и малые признаки, ряд малых признаков исключен. Одновременно было выделено два наиболее специфичных признака — дилатация и/или расслоение аорты и эктопия хрусталика и предложена балльная оценка остальных признаков для расчета степени системного вовлечения соединительной ткани (СВСТ) — табл. 3. В отсутствие семейного анамнеза диагноз синдрома Марфана может быть установлен при наличии расширения корня аорты и эктопии хрусталика либо при сочетании расширения аорты с мутацией гена FBN1 или с совокупностью признаков СВСТ на 7 и более баллов. При отягощенном семейном анамнезе диагноз правомерен, если выявляется один из специфичных признаков или если СВСТ составляет 7 и более баллов.

Синдром Элерса–Данло — гетерогенная группа коллагенопатий с различными типами наследования и общими клиническими проявлениями в виде гипермобильности суставов и повышенной эластичности кожи. Диагностика синдрома Элерса–Данло основана на Вильфраншских критериях [4]. Вместо ранее признаваемых десяти типов болезни в настоящее время выделены шесть: классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиотический, артрохалазия, дерматоспараксис; для каждого из них определены большие и малые диагностические критерии. Для клинической диагностики необходимо наличие хотя бы одного большого критерия (табл. 4).

MASS-фенотип (или марфаноподобный синдром) — акроним, обозначающий пролапс митрального клапана (Mitral valve prolapse), расширение аорты (Aotic dilatation), изменения кожи (Skin) и костей скелета (Skeleton). MASS-фенотип можно диагностировать при пограничном расширении корня аорты, наличии хотя бы одного скелетного проявления и признаков СВСТ на 5 и более баллов. Как можно заметить, при отсутствии данных молекулярно-генетической диагностики MASS-фенотип трудно (если вообще возможно) отличить от синдрома Марфана с неполным набором признаков.

Пролапс митрального клапана диагностируется при систолическом смещении одной или обеих створок митрального клапана за линию клапанного кольца в парастернальной продольной позиции более чем на 2 мм. Морфологическим субстратом первичного пролапса митрального клапана как одного из вариантов ННСТ выступает миксоматоз створок, отражающий дезорганизацию коллагеновых фибрилл и накопление в них кислых гликозаминогликанов.

Первичный пролапс митрального клапана следует отличать от митрального пролапса как принадлежности моногенных ННСТ или MASS-фенотипа. Дифференциальными критериями (к сожалению, не абсолютными) являются диаметр аорты и количество признаков СВСТ.

В основе синдрома гипермобильности суставов лежат мутации генов, кодирующих коллаген, эластин, фибриллин и тенасцин Х, приводящие к слабости суставных связок. Синдром характеризуется избыточным диапазоном движений в суставах, сопровождающимся клинической симптоматикой (привычные вывихи, артралгии). При диагностике гипермобильности суставов используется девятибалльная шкала P. Beighton [5], предусматривающая оценку способности выполнения следующих пяти движений: пассивного сгибания V пястно-фалангового сустава более чем на 90°, пассивного приведения I пальца к предплечью, пассивного переразгибания коленных и локтевых суставов более 10°, свободного касания ладонями пола при прямых ногах. Первые четыре движения — парные (присваивается по баллу за возможность выполнить движение на каждой из сторон), последнее — непарное (максимально возможный суставной счет — 9 баллов). Гипермобильность суставов, составляющая не менее 4 баллов, и артралгии не менее чем в четырех суставах продолжительностью от трех месяцев и являются большими диагностическими критериями данной патологии.

Поскольку слабость связочного аппарата является универсальным признаком соединительнотканной недостаточности, синдром гипермобильности суставов исключается при наличии синдромов Марфана, Элерса–Данло и ряда других близких им по клиническим проявлениям ННСТ.

Неклассифицируемые ННСТ, не подходящие под согласованные критерии диагностики, встречаются в повседневной практике гораздо чаще. Многообразие их клинических вариантов систематизировано в следующие варианты: МASS-подобный фенотип, марфаноидная внешность, элерсоподобный фенотип, доброкачественная гипермобильность суставов, неклассифицируемый фенотип. Первые два из них фенотипически напоминают синдром Марфана, два следующие — синдром Элерса–Данло, не отвечая полностью критериям диагноза указанных состояний. В основу диагностики неклассифицируемых ННСТ положены те же принципы (совокупность внешних и висцеральных фенотипических проявлений), что используются при выявлении ННСТ, имеющих согласованные рекомендации, однако диагностический порог при этом менее высокий.

MASS-подобный (марфаноподобный) фенотип характеризуется пограничным значением размера корня аорты в сочетании с миопией и/или пролапсом митрального клапана и наличием признаков СВСТ менее 5 баллов (в отличие от MASS-фенотипа, при котором — 5 баллов и более).

Марфаноидная внешность характеризуется только признаками вовлечения костной системы (обычно у астеников) при отсутствии висцеральных изменений. При этом допускаются менее строгие скелетные изменения, чем те, что необходимы для констатации синдрома Марфана, однако наличие долихостеномелии и арахнодактилии признается обязательным.

Главное условие отнесения пациента к элерсоподобному фенотипу — наличие не менее двух признаков вовлечения кожи, исключая большие критерии синдрома Элерса–Данло.

Доброкачественная гипермобильность суставов констатируется на основе выявления избыточного диапазона движений в суставах, но без клинической симптоматики.

Литература

1. Земцовский Э. В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Попытка нового осмысления концепции // Вестник медицины Северного Кавказа. 2008; 2: 8–14.
2. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр) // Российский кардиологический журнал. 2013; 1 (Прил. 1): 1–32.
3. Loeys B. L., Dietz H. C., Braverman A. C. et al. The Revised Ghent Nosology for the Marfan Syndrome // J. Med. Genetics. 2010; 4: 476–485.
4. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997 // Am. J. Med. Genetics. 1998; 1: 31–37.
5. Grahame R., Bird H. A., Child A. The revised (Brighton, 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome // J. Rheumatology. 2000; 7: 1777–1779.

А. В. Клеменов 1 , доктор медицинских наук
А. С. Суслов

ГБУЗ НО ГКБ № 30, Нижний Новгород

Abstract. The article is devoted to modern concepts of terminology and nomenclature of hereditary disorders of connective tissues. The authors adduce diagnostic criteria of particular clinical variants of this pathology.

• Суставы
• Соединительные ткани
• Пороки сердца

1. Что такое коллагеноз и его симптомы

Коллагеноз представляет собой группу заболеваний, характеризующихся поражением соединительной ткани, в том числе и волокон, содержащих в своем составе коллаген. Коллагенозы относятся к группе патологий с участием тканей, богатых белком, поддерживающих на должном уровне функционирование органов и частей тела. Результатом коллагеноза становятся нарушения работы мышц, суставов и других органов, а также ухудшение состояния кожного покрова.

Симптомами коллагеноза могут быть:

• слабость;
• болезненные ощущения в мышцах и суставах;
• субфебрильная температура – повышение температуры тела на протяжении продолжительного временного отрезка в пределах 37 – 37,5°C;
• кожные высыпания;
• чрезмерная потливость.

Существует более 200 патологий соединительной ткани, симптомы и причины возникновения которых тесно взаимосвязаны. Попробуем разобраться с некоторыми самыми распространенными типами коллагенозов.

2. Наследственные заболевания соединительной ткани

Некоторые болезни соединительной ткани являются результатом изменений в определенных генах. Вот наиболее распространенные из них:

Синдром Элерса-Данло

Данный синдром представляет собой группу заболеваний наследственного характера, отличительной особенностью которых являются гипермягкие суставы, повышенная эластичность кожи, подверженные повреждениям кровеносные сосуды, аномальный рост рубцовой ткани и синяки. Симптоматика данного синдрома может варьироваться от легкой степени до высокой. В зависимости от конкретного вида Элерса-Данло признаки этого заболевания могут включать следующее:

• кровоточивость десен,
• слабые сосуды,
• медленное заживление ран,
• изогнутый позвоночник,
• плоскостопие,
• проблемы с легкими, сердечными клапанами и органами пищеварения.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Люди с данным заболеванием имеют настолько хрупкую кожу, что практически любое соприкосновение с ней сопровождается возникновением тонкостенных волдырей с серозным содержимым. Подобные пузыри могут возникнуть при ударе, падении человека на землю и даже от трения одежды на определенных участках кожи.

В зависимости от какого-либо конкретного вида врожденного буллезного эпидермолиза подвергаться неблагоприятному воздействию могут дыхательные пути, пищеварительный тракт, мочевой пузырь, мышцы или другие органы. Как правило, буллезный эпидермолиз проявляется сразу при рождении ребенка, так как сам акт родов в некоторой степени является первой механической травмой.

Синдром Марфана

Среди других проблем, сопровождающих синдром Марфана, можно выделить проблемы со зрением по причине аномального размещения хрусталика глаза и расширения аорты. Синдром Марфана провоцируется мутациями в гене, который регулирует структуру белка фибриллина.

Несовершенный остеогенез

Данная патология является врожденным расстройством, характеризующимся хрупкостью костей, низкой мышечной массой. Существует несколько типов этого заболевания. Специфические симптомы несовершенного остеогенеза зависят от конкретного вида заболевания и могут включать в себя следующие признаки:

• серый или синий оттенок склеры – белка глаз;
• тонкая кожа;
• снижение слуха;
• незначительное искривление позвоночника;
• проблемы с дыханием.

Причина возникновения данной патологии заключается в мутации генов COL1A1 и COL1A2, ответственных за коллаген типа 1, а также изменение качества протеина.

3. Аутоиммунные заболевания

Аутоиммунные заболевания представляют собой совокупность заболеваний, при которых под действием собственной иммунной системы происходит деформация и разрушение тканей, органов организма человека. Исследователи полагают, что это расстройство возникает у генетически восприимчивых людей. У них защитная иммунная система вырабатывает антитела, атакующие собственные ткани. К этому типу патологий можно отнести следующие заболевания.

Дерматомиозит и полимиозит

В основе этих заболеваний лежат воспалительные процессы, протекающие на фоне специфического действия иммунной системы человека. Дерматомиозит характеризуется воспалением кожного покрова, а полимиозит – мышц. Для симптоматики обоих заболеваний характерны:

• усталость,
• мышечная слабость,
• одышка,
• затруднение глотания,
• потеря в весе,
• лихорадка.

Ревматоидный артрит

При данном заболевании иммунная система атакует синовиальную оболочку – оболочку мембран, выстилающих полость суставов. В результате подобного воздействия она воспаляется, появляется боль и отечность, ощущение скованности во всем теле. Среди других симптомов ревматоидного артрита можно выделить:

• потерю аппетита;
• усталость;
• лихорадку;
• анемию.

Склеродермия

Этот термин обозначает группу заболеваний из группы коллагенозов, которые характеризуются уплотнением кожи, наращиванием рубцовой ткани и повреждением внутренних органов. Эти нарушения подразделяются на две основные категории: системная и очаговая склеродермия.

Синдром Шегрена

Синдром Шегрена представляет собой хроническое системное заболевание, при котором атаке иммунной системы подвергается слезные и слюнные железы, а также железы слизистых оболочек. Результатом данного патологического процесса становится дисфункция данных желез с последующим уменьшением количества вырабатываемого секрета. Основными синдрома Шегрена являются сухость в глазах и во рту, а также постоянная усталость и боль в суставах.

Системная красная волчанка

Системная красная волчанка, поражая капилляры и соединительную ткань, оказывает отрицательное влияние на весь организм в целом. Для симптоматики красной волчанки характерны следующие признаки:

• чувствительность к солнечному свету;
• высыпания на щеках и переносице;
• выпадение волос;
• нарушения работы почек;
• проблемы с концентрацией внимания и памятью;
• анемия.

Данный термин характерен более чем для 20 различных состояний, характеризующихся воспалением стенок сосудов. Как следствие, васкулит может ухудшать кровообращения органов и других тканей организма.

Смешанное заболевание соединительной ткани – смешанный коллагеноз.

При таком коллагенозе у людей выявляются черты одновременно нескольких болезней: красной волчанки, дерматомиозита, ревматоидного артрита и т.д. Многогранные проявления этой патологии у больных проявляются по-разному: кто-то жалуется на легкие симптомы, а у кого-то могут возникнуть и серьезные осложнения, в том числе и инфекции, инсульты, почечная недостаточность и другие опасные явления.

Лечение коллагеноза зависит от множества различных факторов: типа заболевания и его симптоматики, тяжести течения болезни, а также от индивидуальных особенностей организма больного. Чаще всего меры по лечению коллагеноза помогают если не вылечить болезнь полностью, то хотя бы контролировать неприятные симптомы коллагеноза.

• Ревматизм
• Ревматоидный артрит
• Остеоартроз
• Системная красная волчанка
• Острая ревматическая лихорадка
• Остеоартрит
• Остеопороз
• Подагра
• Дерматомиозит
• Деформирующий остеоартроз
• Системная склеродермия
• Феномен Рейно
• Системные васкулиты
• Ревматическая полимиалгия
• Хроническая ревматическая болезнь сердца

Задать вопрос

• Ревмапробы (С-реактивный белок, АСЛ-О, ревматоидный фактор)
• Рентгенография суставов
• Биохимический анализ крови

Задать вопрос

• Консультация врача ревматолога от 3000 рублей
• Ревматоидный фактор - 500 р.
• С-реактивный белок - 500 р.
• Антистрептолизин-О (АСЛ-О) - 500 р.
• Биохимический анализ крови (стандартная, 10 показателей) - 2470 р.
• Биохимический анализ крови (расширенаяая, 14 показателей) - 3565 р.
• Общий анализ крови - 675 р.
• Рентгенография суставов - от 2000 р.

Мы стараемся оперативно обновлять данные по ценам, но, во избежание недоразумений, просьба уточнять цены в клинике.

Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на основании договора.