Наследственность при системной красной волчанке

Распространенность

СКВ распространена по всему миру. Наиболее часто болезнь встречается у афроамериканцев, латиноамериканцев, азиатов и коренных американцев. В Европе от заболевания страдает 1 человек из 2500, около 15% случаев диагностируются до 18 лет. Начало болезни до 5-летнего возраста встречается редко, как и до пубертатного периода.

Наиболее часто болеют женщины в фертильном возрасте (15-45 лет). В этой возрастной группе соотношение больных женщин и мужчин составляет 9:1.

До пубертатного периода процент мальчиков более высокий (1 из 5 больных детей – мужского пола).

Причины

СКВ не инфекционное заболевание. Этот факт является ответом на рассматриваемый вопрос – красная волчанка заразна или нет. Болезнью нельзя заразиться, она не передается капельным или другим путем, типичным для бактериальной или вирусной инфекции.

Это аутоиммунное расстройство, вызывающее потерю способности иммунной системы различать собственные ткани и постороннее вещество. Она образует аутоантитела, распознающие свои клетки как чужие, так и повреждающие их.

В теле возникает воспаление, пораженная область становится горячей, покрасневшей, опухшей, иногда болезненной. В случае продолжительности воспаления (характерного для волчанки), происходит нарушение тканей, нормальной функции органов. Поэтому лечение СКВ нацелено на облегчение воспаления.

При аутоиммунных заболеваниях (таких как ревматоидный артрит и СКВ) организм вырабатывает антитела против своих клеток, тканей. Причины этого процесса пока не выяснены.

Как передается волчанка по наследству? Ребенок наследует некоторые, пока неизвестные, генетические факторы от родителей, способные вызвать восприимчивость к СКВ. Дети не заболеют в обязательном порядке, но они будут иметь предпосылки для развития заболевания. Например, у одного близнеца есть 50% вероятность развития СКВ, если болезнь диагностируется у второго. Риск красной волчанки не диагностируется в ходе генетических или предродовых обследований.

На сегодняшний день не было показано, что родители могут передавать волчанку детям с одним единственным геном. Изучается связь между болезнью и HLA-генами.

На вспышку заболевания могут влиять некоторые внешние факторы:

УФ-лучи от солнечного света;
УФ-флуоресцентные люминесцентные лампы.

Применение определенных лекарственных препаратов способно вызвать проявление волчанки у предрасположенных людей. Эти медикаменты включают:

сульфонамиды;
диуретики;
Тетрациклин;
Миноциклин.

Гормоны регулируют многие функции. Наибольшую роль в проявлении СКВ играют половые гормоны – эстрогены. Эстрогены производятся в организмах, как женщин, так и мужчин (у первых больше).

У женщин часто первые проявления связаны с менструацией, беременностью, родами – в эти периоды организм вырабатывает эстроген в большей степени.

Стресс – следующий рисковый фактор волчанки – могут вызывать различные ситуации и состояния:

инфекции;
простуда, вирусные заболевания;
обширная травма;
эмоциональный стресс;
все факторы, вызывающие физиологический стресс организма (беременность, хирургия, роды, психические травмы).

Возможна ли профилактика?

Появления СКВ избежать невозможно. Однако человеку (как ребенку, так и взрослому), у которого уже диагностировано заболевание, следует избегать определенных ситуаций, способных вызвать ухудшение состояния (пребывание на солнце без защиты, вирусные заболевания, стресс, гормоны, определенные лекарства).

Несмотря на то, что волчанка не заразная, т.е. не может передаваться между людьми, следует избегать факторов риска, особенно, предрасположенным лицам.

Клиническая картина

Заболевание обычно начинается медленно, симптомы возникают на протяжении недель, месяцев, иногда – лет. Самый частый начальный признак, особенно, у детей – усталость, слабость. Многие люди имеют чередующуюся или постоянную лихорадку, страдают потерей аппетита, теряют вес тела.

Клинические признаки хронической формы:

чаще поражаются лицо, уши, бюст, декольте (т.е. части тела, подверженные воздействию солнца);
во флоридной стадии возникают красные инфильтрационные очаги;
прочные чешуйки на пораженных участках кожи;
фолликулярный гиперкератоз;
после заживления болезненного очага остаются депигментированные рубцы;
реактивная гиперпигментация в окрестностях очага поражения.

Клинические признаки острой формы:

острые (и подострые) формы более серьезные, они затрагивают другие органы (особенно, почки);
преимущественно, поражаются лицо, кости, пальцы;
светочувствительность;
макулопапулярная обобщенная экзантема;
бабочка-экзантема на щеках;
проявления дискоидной волчанки, изъязвления во рту;
диффузная, рубцевая алопеция;
васкулитовые и гиперкератотические проявления на пальцах, феномен Рейно;
пурпура, крапивница, паникулит, язвы, изменения пигмента.

Клинические признаки подострой формы:

затрагиваются части, подверженные воздействию солнца;
симметричная экзантема на разгибательных частях конечностей;
аномальные, многообразные или папулосвамозные красные высыпания;
сильная светочувствительность;
легкие системные симптомы (ЦНС, суставы, почки).

Острая красная волчанка новорожденных:

затрагивает новорожденных (обычно девочек), у матерей которых есть антитела Ro/SSA;
сразу после родов проявления отсутствуют, они развиваются постепенно, в течение первых нескольких недель жизни;
поражения редкие;
волчанка передается по наследству примерно от 1% матерей с болезнью;
затрагивается кожа, почки, печень;
поражения кожи постепенно исчезают, но изменения сердца могут привести к фатальным аритмиям, постоянному повреждению системы переноса.

Системная красная волчанка у матери может проявиться позже.

Лечение

Терапия – симптоматическая. Лечебные методы включают:

солнцезащитные кремы для защиты от UVA и UVB-лучей;
подходящая одежда;
противомалярийные пероральные лекарства с противовоспалительным эффектом (гидроксихлорохин, хлорохин);
при хронической кожной волчанке (дискоидной) – кортикостероидные кремы или мази;
при острой волчанке – системная терапия (Преднизон).

Перспективы

Системная красная волчанка – хроническое заболевание с необходимостью регулярного мониторинга. Тем не менее, прогноз пациентов с СКВ за последние 20 лет значительно улучшился. Это обусловлено современными диагностическими и терапевтическими возможностями. Сегодня проводятся дополнительные клинические исследования для поиска оптимальных методов лечения.

Волчанка – одна из тех болезней, где два-три симптома могут легко перерасти в пятьдесят. Причем по всему телу.

Кожа, суставы, почки, легкие, даже сердце – это лишь малый перечень органов, которые может поразить волчанка за короткое время. И стандартная медицинская стратегия предписывает пациентам лечить каждый из симптомов по отдельности (часто несколькими препаратами).

Функциональная медицина исповедует совершенно иной подход, при котором требуется найти и устранить первопричину болезни. А она по мнению сотен ведущих ученых кроется в кишечнике.

Системная красная волчанка (Код по МКБ 10 М32)

Системная красная волчанка (СКВ) или просто волчанка – это системное аутоиммунное заболевание, поражающие практически все органы человека и вызывающее серьезные воспалительные процессы.

Сыпь в форме бабочки на щеках и носу, либо на других участках тела;

Постоянное чувство усталости;

Лихорадка и головная боль;

Боль, скованность, отечность суставов;

Поражения кожи и инфекции (до 70% всех случаев);

Затрудненное дыхание, боли в груди;

Сухость слизистой оболочки глаз, реакция на яркий свет;

Спутанность сознания, кратковременные провалы в памяти;

Феномен Рейно (поражение мелких кровяных сосудов на пальцах рук).

По меньшей мере 5 миллионов человек во всем мире страдают от СКВ. И хотя волчанка может развиться у любого, 90% случаев приходится на женщин и девочек от 15 до 45 лет.

Как диагностировать системную красную волчанку?

Диагностика волчанки затруднена именно из-за разнообразия и обилия симптомов. Кроме того, она часто пересекается с другими заболеваниями.

Чтобы правильно диагностировать волчанку, потребуется серия анализов крови и мочи, а также оценка внешних признаков.

Организму нужны антитела для защиты от внешних инфекций. В аномальных случаях они начинают атаковать клетки собственного организма, что в медицине называется аутоиммунной реакцией – такой, как волчанка. Однако ANA не обязательно означает именно её, поскольку есть ещё масса иных болезней аутоиммунного характера (например, рассеянный склероз).

Результаты могут указывать на анемию, либо низкое количество лейкоцитов, которые часто встречаются при волчанке.

Замеряя её, можно заподозрить воспалительные процессы в организме. Более быстрое оседание указывает на системное воспаление, которое встречается при волчанке.

Если есть подозрения, что болезнь добралась до сердца, врач может назначить этот анализ.

Он может помочь, если волчанка поразила почки.

Назначается при подозрении на аутоиммунное воспаление легких.

Волчанка может поражать почки по-разному, поэтому в некоторых случаях потребуется образец тканей на анализ.

Как видите, диагностика волчанки - это не простой процесс. Чтобы поставить верный диагноз, нужно учесть множество разных факторов и сложить их в единую системную картину.

Волчанка - генетическое заболевание?

Волчанка тесно связана с генетической предрасположенностью и наиболее распространена среди близких родственников, женщин и некоторых этнических групп.

Так, риск СКВ примерно в 20 раз выше для братьев и сестер и в 2–3 раза выше для чернокожих женщин и жительниц Латинской Америки, нежели для белых. Так, в США эта болезнь поражает в среднем одну из 537 молодых афроамериканок.

Так, ген TNFAIP3 в хромосоме №6 кодирует определенные белки, которые при мутациях вызывают широкое воспаление – оно примерно похоже по характеру на волчаночное. Несколько исследований утверждают, что именно TNFAIP3 наиболее тесно связан с СКВ.

Однако, сколь велика бы ни была роль генетики для этой разрушительной болезни, вовсе не она запускает симптомы. Нужно копать глубже…

Точную причину СКВ до сих пор не обнаружили, но врачи и ученые сходятся во мнении, что её запускает сочетание генов, гормонов и факторов окружающей среды.

При генетической восприимчивости ее могут спровоцировать:

Долгие годы считалось, что волчанку провоцирует вирус Эпштейна-Барр (вызывает мононуклеоз), и это именно вирусное заболевание. Однако в 2005 году выяснилось, что он выступает лишь катализатором (триггером) для развития волчанки.

Те, кто страдает волчанкой, обычно жалуются на продолжительный стресс, что совсем не удивительно. Он угнетает иммунную систему, повышает риск инфекций и в конечном итоге снижает реакцию на противовоспалительные сигналы.

Распространенность волчанки именно среди женщин объясняется выработкой эстрогенов. Всплеск женских гормонов возникает в двух случаях: ежемесячно перед менструацией и во время беременности. Именно в эти периоды у женщин чаще всего обостряются симптомы волчанки. При этом тяжесть заболевания снижается после менопаузы – когда в организме падает уровень эстрогенов. Болезнь нацеливает рецепторы гормонов на иммунные клетки.

Исследования показывают, что даже небольшое количество бактерий стафилококка Staphylococcus aureus могут провоцировать симптомы волчанки. Вернее, иммунный ответ вызывают белки, содержащиеся в бактериях.

Мы перечислили лишь некоторые из известных, задокументированных триггеров волчанки. Могут быть и более экзотические причины.

Осложнения после системной красной волчанки

Не у каждого пациента с волчанкой они развиваются, однако, каждый раз это серьезный удар по здоровью.

До 40% пациентов испытывают серьезные проблемы с почками, а у детей это число переваливает за 80%.

Опухание нижних конечностей, кровь в моче – первые признаки удара по почкам.

Примерно у 50% больных развиваются легочные заболевания, плевризм (воспаление легочной мембраны), острый волчаночный пневмонит (одышка, кашель с кровью).

Это основная причина смертности при СКВ. Недавние исследования подтвердили, что риск сердечного приступа у пациентов с волчанкой возрастает в 50 раз по сравнению с остальным населением. Волчанка также считается фактором риска развития атеросклероза – основной причины ишемической болезни сердца.

Неврологические симптомы (ухудшение памяти, головные боли, мигрени, головокружения, частые смены настроения) испытывает примерно 28–40% пациентов. Среди детей этот показатель составляет от 11 до 16%.

Эмоциональный груз волчанки

Жизнь с волчанкой изнуряет не только физически, но и психологически

Некоторые исследования показывают, что 68% больных волчанкой страдают от клинической депрессии. Депрессия может быть прямой реакцией на волчанку, однако, её могут провоцировать и медикаменты (например, кортикостероиды и преднизон).

Как связаны волчанка и синдром дырявого кишечника?

После всех описанных ужасов можете не верить, но есть хорошие новости.

Если вы следите за новостями медицины, то наверняка слышали об открытии доктора медицинских наук из Италии Алессио Фазано. Он устроил настоящий прорыв в области диагностики аутоиммунных заболеваний, доказав их взаимосвязь с болезнями кишечника.

Итоги своих многолетних наблюдений доктор Фазано опубликовал в статье "Протечки кишечника и аутоиммунные заболевания".

Его выводы говорят о том, что для развития аутоиммунного заболевания необходимо наличие всех трех состояний одновременно:

Генетическая предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям (ген TNFAIP3);

Воздействие окружающей среды (инфекция);

На генетику и окружающую среду мы повлиять не можем, а вот исцелить дырявый кишечник – это вполне по силам. Добиваться этой цели придется долго, постепенно, шаг за шагом. И это действительно может стать единственным шансом избавления от волчанки.

Однако медицинское сообщество пока ещё не в полной мере осознало важность здоровья кишечника.

Конвенциональное лечение системной красной волчанки. Полезно или вредно?

Чаще всего для лечения волчанки назначают комплекс лекарств в виде нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВС), иммунодепрессантов и глюкокортикоидов.

Также к ним обычно добавляют биологические агенты в виде B-клеток.

Мы не ставим под сомнение эффективность этих препаратов. Они её доказали и действительно помогают. Вопрос в том, как долго они будут эффективными и сколько в итоге будет стоить лечение. Есть такое явление как толерантность – снижение восприимчивости организма на лекарство или вещество.

Другими словами, с течением времени может понадобиться все большая доза или более мощное лекарство.

Добавьте к этому побочные эффекты и получится порочный круг, который заставит задуматься: есть ли лучшие способы лечения волчанки.

Это порочный круг, который может заставить вас задуматься, есть ли лучший способ лечения волчанки.

Как отключить аутоиммунное заболевание

Чтобы победить системную красную волчанку, потребуется многогранный функциональный подход, требующий исцеления кишечника. Именно в нем, как говаривал Гиппократ за 2000 лет до Алессио Фазано, начинаются все болезни.

Наверняка потребуется вылечить синдром дырявого кишечника, пересмотреть режим питания и в целом взглянуть на свой образ жизни по-новому.

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Причины развития системной красной волчанки до настоящего времени остаётся неясной, что вызывает трудности диагностики и лечения. Предполагают, что на развитие заболевания оказывают влияние различные эндо- и экзогенные факторы.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Генетическая предрасположенность и системная красная волчанка

О роли наследственности свидетельствуют:

высокая частота развития системной красной волчанки в семьях больных (7-12% случаев у родственников 1-й и 2-й степени родства);
более высокая конкордантность (частота поражения обоих партнеров близнецовой пары) среди монозиготных близнецов (69%) по сравнению с дизиготными (2%);
обнаружение у клинически асимптомных родственников больных антинуклеарных антител, гипергаммаглобулинемии, ложноположительной реакции Вассермана и др.

Генетическая предрасположенность к развитию системной красной волчанки, вероятно, обусловлена наследованием предрасполагающих генов, каждый из которых определяет какой-либо аспект иммунного ответа, клиренса иммунного комплекса, апоптоза, регуляции воспаления и др. Разные комбинации этих независимо сегрегирующих дефектных генов вызывают различные нарушения иммунного ответа, приводя к патологическим процессам и появлению тех или иных клинических признаков заболевания.

Пациенты с системной красной волчанкой имеют высокую частоту специфических генетических маркёров. Носительство HLA-DR2 или HLA-DR3 независимо повышает риск развития системной красной волчанки в 2-3 раза, а наличие гаплотипа Al, B8, DR3 определяет 10-кратное повышение риска у представителей европеоидной расы. У больных с системной красной волчанкой обнаружены ассоциации некоторых аллелей генов DQ-локуса с наличием специфических антител, в частности антител к ДНК, AT к Sm-антигену, антител к Ro- и La-антигенам и др.

Отмечена ассоциация системной красной волчанки с полиморфизмом генов цитокинов, в частности ФНО-а, гена ИЛ-lRa (антагониста рецептора ИЛ-1), гена промоутера ИЛ-10 и др.

Показано, что определённые аллели генов FcyRIIa- и FcyIIIA-рецепторов, связывающих подклассы IgG, ассоциированы с нарушением клиренса и развитием опосредованных иммунными комплексами проявлений системной красной волчанки, в частности, волчаночного нефрита.

Обнаружены точечные мутации в структуре гена, влияющего на концентрацию в сыворотке лектина, необходимого для эффективной активации комплемента.

Гормональные факторы развития системной красной волчанки

Роль половых гормонов в этиологии системной красной волчанки обусловлена их воздействием на иммунный ответ: эстрогены способствуют иммунологической гиперреактивности благодаря поликлональной активации В-клеток и повышению синтеза AT, а андрогены, напротив, оказывают иммуносупрессивное действие, снижая образование антител и подавляя клеточные реакции. С этим связано преобладание женщин среди больных системной красной волчанкой, связь начала заболевания с наступлением менархе у девочек-подростков, повышение активности заболевания во время беременности и после родов.

У женщин репродуктивного возраста с системной красной волчанкой наблюдают пониженные уровни тестостерона, прогестерона и высокие уровни эстрогенов, у больных обоего пола - повышенный уровень пролактина и низкий уровень дегидроэпиандростерона.

Факторы внешней среды

Первостепенное значение имеет инсоляция, воздействие которой часто провоцирует начало и последующие обострения системной красной волчанки. УФО приводит к деградации ДНК в клетках кожи, которая начинает проявлять антигенную детерминированность, стимулирует апоптоз кератиноцитов, сопровождающийся экспрессией рибонуклеопротеинов на их поверхности, нарушает метаболиизм фосфолипидов клеточной мембраны, стимулируя В-клетки и вызывая аутоиммунные реакции у предрасположенных индивидуумов. УФО усиливает высвобождение ИЛ-1, ИЛ-3, ИЛ-6 и ФНО-альфа, способствуя развитию локального воспаления, а также повышает общий уровень иммунного ответа.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Инфекция

У больных нередко отмечают высокие титры антител к вирусу Эпстайна-Барр, ретровирусам и другим, включая AT к участкам протеинов, гомологичным HLA-антигенам человека, при отсутствии явной инфекции, что позволяет предполагать их возможную роль в качестве триггеров системной красной волчанки. Вероятнее, повышенные титры антител к вирусам - результат поликлональной активации В-клеток, а не свидетельство их специфической роли в генезе заболевания.

В качестве косвенных свидетельств роли бактериальной инфекции рассматривают способность ДНК некоторых бактерий стимулировать синтез антиядерных аутоантител, нередкое развитие обострений системной красной волчанки после бактериальной инфекции и др.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Генетическая предрасположенность и системная красная волчанка

О роли наследственности свидетельствуют:

высокая частота развития системной красной волчанки в семьях больных (7-12% случаев у родственников 1-й и 2-й степени родства);
более высокая конкордантность (частота поражения обоих партнеров близнецовой пары) среди монозиготных близнецов (69%) по сравнению с дизиготными (2%);
обнаружение у клинически асимптомных родственников больных антинуклеарных антител, гипергаммаглобулинемии, ложноположительной реакции Вассермана и др.

Гормональные факторы развития системной красной волчанки

Факторы внешней среды

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Инфекция

Системная красная волчанка (СКВ) — это аутоиммунное заболевание, для которого характерно появление антител к ядерным и цитоплазматическим антигенам, мультисистемное воспаление, клинические проявления дерматита и рецидивирующее и ремиттирующее течение. Более 90% случаев СКВ встречаются у женщин, часто начиная с детородного возраста.

СКВ — хроническое ревматологическое воспалительное заболевание, которое может поражать практически любую систему органов, хотя в основном оно поражает кожу, суставы, почки, клетки крови и нервную систему. Его начало и течение многовариантны — от стертых до молниеносных форм.

Технология исследования ассоциаций полного генома привела к идентификации более 80 локусов, которые продуцируют ключевые белки, приводящие к наибольшим патофизиологическим изменениям при этой болезни.

Успехи в лечении за последние пять лет значительно улучшили качество жизни пациентов с этим заболеванием и увеличили продолжительность жизни.

Развитие и предполагаемые причины системной красной волчанки

Хотя конкретная причина этого заболевания неизвестна, с развитием заболевания связано множество факторов, в том числе генетические, эпигенетические, этнические, иммунорегуляторные, гормональные факторы и факторы окружающей среды.

Важно отметить, что антитела могут присутствовать задолго до появления первых симптомов болезни. Один из предполагаемых механизмов развития аутоантител включает дефект в апоптозе, который вызывает повышенную гибель клеток и нарушение иммунной толерантности.

Перераспределение клеточных антигенов во время некроза/апоптоза приводит к образованию на клеточной поверхности плазменных и ядерных антигенов в форме нуклеосом. Впоследствии дисрегулированные (непереносимые) лимфоциты начинают воздействовать на нормально защищенные внутриклеточные антигены.

Клиническая картина системной красной волчанки

Клинические проявления СКВ сильно разнятся у разных пациентов. СКВ может развиться внезапно с острой лихорадкой или прогрессировать постепенно в течение месяцев или лет с эпизодами артралгии и недомогания.

Сосудистые головные боли, эпилепсия или психозы могут быть начальными результатами. Могут появиться проявления, относящиеся к любой системе органов. Поэтому симптоматику СКВ принято классифицировать по органам и системам

Пациенты с СКВ могут иметь любой из 9 типов проявлений.

Конституционный.
Опорно-Двигательный.
Дерматологический.
Почечный.
Психоневрологический.
Легочный.
Желудочно-Кишечный.
Кардиальный.
Гематологический.

При диагнозе системная красная волчанка симптомы усталости, лихорадки, артралгии и изменения веса — наиболее распространенные проявления.

Повышенная утомляемость и чувство усталости — самый частый конституциональный симптом, связанный с волчанкой, может быть вызвана активной волчанкой, приемом лекарств, сопутствующей фибромиалгией или аффективными расстройствами.

Потеря веса также достаточно характерный симптом для пациентов с активной СКВ.

Боль в суставах — один из самых частых типов проявления первоначальной клинической картины волчанки. Артралгия, миалгия или открытый артрит могут вовлекать мелкие суставы рук, запястий и коленей. В отличие от ревматоидного артрита, СКВ-артрит или артралгия могут быть асимметричными, с болью, которая непропорциональна отечности.

Кожные проявления волчанки включают малярную сыпь, светочувствительность и дискоидную волчанку.

Классическая малярная сыпь, также известная как симптом бабочки, характеризуется эритемой на щеках и носовой перемычке (но с чистыми носогубными складками, что контрастирует с сыпью при дерматомиозите). Она сохраняется на срок от нескольких дней до нескольких недель и иногда бывает болезненной или зудящей.

Светочувствительность при этом заболевании может быть как острой, так и хронической. Она проявляется в виде необычной сыпи или обострения симптомов после пребывания на солнце, с ожидаемой продолжительностью приблизительно 2 дня в классических случаях.

Дискоидные поражения также часто развиваются в зонах, подверженных воздействию солнца, но имеют сходный по форме характер с фолликулярным закупориванием и рубцеванием. Они могут быть частью системной волчанки или могут представлять дискоидную волчанку без вовлечения других органов, что считается отдельным диагностическим признаком. Дискоидные поражения могут развиваться у 25% пациентов с СКВ. Предполагается, что наличие таких поражений может указывать на более легкое заболевание или меньшее поражение почек. Также сообщалось, что пациенты с дискоидными поражениями редко прогрессировали до системного заболевания СКВ.

Другие кожные проявления, связанные, но не специфичные для СКВ.

Феномен Рейно
Ретикулярную асфиксия
Панникулит (волчанка глубокая)
Буллезные поражения
Васкулитовая пурпура
Телангектазии
Крапивница

Почка — самый вовлеченный висцеральный орган при СКВ. Хотя только приблизительно у 50% пациентов с волчанкой развивается клинически выраженное заболевание почек, исследования биопсии демонстрируют некоторую степень поражения почек у большинства пациентов. Заболевание клубочков обычно развивается в первые несколько лет от начала СКВ и часто бессимптомно.

Острая или хроническая почечная недостаточность может вызвать симптомы, связанные с уремией и перегрузкой жидкостью. Острое нефритное заболевание может проявляться в виде гипертонии и гематурии. Нефротический синдром может вызвать отек, увеличение веса или гиперлипидемию.

Из-за трудностей, связанных с различением причинно-следственных связей волчанки с некоторыми неврологическими симптомами, в диагностические критерии раньше включались только судорожный припадок и психоз.

Американский колледж ревматологии (ACR) разработал стандартизированные рекомендации по тому как должны рассматриваться при диагнозе системная красная волчанка синдромы психоневрологического характера, включая судороги/судорожные расстройства или психоз. Сейчас эти критерии приняты практически по всему миру и описывают 19 психоневрологических синдромов при СКВ.

Легочные признаки СКВ могут проявляться остро или стерто. СКВ может привести к множественным легочным осложнениям, включая плеврит, плевральный выпот, пневмонию, легочную гипертензию и интерстициальные заболевания легких. Хронические стероиды, назначаемые пациентам, также повышают риск атипичных инфекций.

Плеврит стал одним из формальных диагностических критериев волчанки, и он может вызвать боль в груди и плевральный выпот. Плевральный выпот при волчанке экссудативный, с повышенным уровнем лактатдегидрогеназы. Плеврит с плевритной болью в груди с плевральными выпотами или без них — обычное явление острого поражения легких при СКВ.

В целом, желудочно-кишечные симптомы, вторичные по отношению к СКВ, встречаются реже, чем побочные эффекты лекарств или неспецифические жалобы. Особое внимание следует уделять инфекционным причинам (бактериальным, вирусным [например, ЦМВ]) из-за иммуносупрессии. Тошнота и диспепсия будут частыми симптомами у пациентов с активной СКВ, и их иногда трудно сопоставить с объективными доказательствами поражения желудочно-кишечного тракта. Язвенная болезнь будет распространенным осложнением у пациентов с СКВ, получающих нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) или глюкокортикоиды.

Иногда боль в животе при активной СКВ может быть напрямую связана с активной волчанкой, включая перитонит, панкреатит, брыжеечный васкулит и инфаркт кишечника. Редко волчаночный энтерит может быть начальным проявлением СКВ.

Перикардит — характерная сердечная особенность СКВ. Он проявляется как позиционная боль в груди, которая часто уменьшается, когда пациент наклоняется вперед. Миокардит может возникнуть при СКВ с симптомами сердечной недостаточности. Легочная гипертензия может сопровождаться безболезненной болью в груди или одышкой.

Коронарный васкулит, проявляющийся как стенокардия или инфаркт, встречается редко. Эндокардит Либмана-Сакса неинфекционный, но может проявляться в виде симптомов, сходных с симптомами инфекционного эндокардита у пациентов с СКВ или антифосфолипидным синдромом.

Лейкопения, и особенно лимфопения, — очень распространены при СКВ. Это в сочетании с иммуносупрессией может предрасполагать людей с СКВ к частым инфекциям.

Тромбоцитопения может быть быть частью синдрома полной тромботической тромбоцитопенической пурпуры (TTP) или синдрома антифосфолипидных антител. Наличие в анамнезе повторных ранних выкидышей или одной поздней потери беременности может быть признаком волчанки или синдрома изолированных антифосфолипидных антител.

Диагностика системной красной волчанки

SLE на ранней стадии может имитировать другие заболевания соединительной ткани, включая ревматоидный артрит, если преобладают симптомы артрита. Смешанное заболевание соединительной ткани может имитировать СКВ, но также может включать признаки системного склероза, ревматоидного полиартрита и полимиозит. Инфекции (например, бактериальный эндокардит, гистоплазмоз) могут имитировать волчанку и могут развиться в результате вызванной лечением иммуносупрессии. Такие расстройства, такие как саркоидоз и паранеопластические синдромы, также могут имитировать СКВ.

Лабораторное тестирование дифференцирует волчанку от других заболеваний соединительной ткани. Рутинное тестирование должно включать следующее:

антиядерные антитела (ANA), а также анти-двухцепочечная (ds) ДНК (анти-dsDNA);
полный анализ крови;
анализ мочи;
биохимический профиль, включая почечные и печеночные ферменты.

При такой болезни как системная красная волчанка, диагностика основана на сочетании клинических и лабораторных данных. Знание диагностических критериев помогает клиницистам распознавать СКВ и классифицировать это сложное заболевание на основе характера проявлений органов-мишеней.

Американский колледж ревматологии (ACR) и Европейская лига против ревматизма (EULAR) опубликовали новые критерии классификации СКВ в 2019 году. Эти критерии представляют собой современные взгляды на проявления СКВ.

Классификация ACR/EULAR применяется для больных, у которых содержание антиядерных антител (ANA) по меньшей мере 1:80 на клетках HEp-2 или эквивалентного положительного теста по меньшей мере один раз.

При соблюдении этого условия дальнейшие проявления оцениваются по таблице 22 критериев классификации. Таблица состоит из семи клинических доменов (конституционно, гематологические, психоневрологические, кожно-слизистый, серозные, опорно-двигательный аппарат, почки) и трех иммунологических доменов (антифосфолипидные антитела, белки комплемента, С-специфические антитела).

Каждому критерию присваиваются баллы в диапазоне от 2 до 10. Пациенты с хотя бы одним клиническим критерием и 10 или более баллами классифицируются как больные системной красной волчанкой.

Методы медицинской визуализации, а также функциональные исследования могут быть использованы для оценки тяжести состояния пациентов с подозрением на СКВ и для диагностики осложнений.

Совместная рентгенография
Рентгенография грудной клетки, компьютерная томография
Эхокардиография
МРТ головного мозга
МРТ грудной клетки и сердца

Лечение системной красной волчанки

При диагнозе системная кранная волчанка лечение зависит от тяжести заболевания и проявлений болезни у отдельного пациента.

Лекарства, используемые для лечения проявлений СКВ.

Противомалярийные средства: гидроксихлорохин.
Кортикостероиды: метилпреднизолон, преднизон (рекомендуется кратковременное применение).
Небиологические DMARDS: циклофосфамид, метотрексат, азатиоприн, микофенолат, циклоспорин.
Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП): ибупрофен, напроксен, диклофенак.
Биологические DMARD (модифицирующие заболевание противоревматические препараты): белимумаб, ритуксимаб или иммуноглобулин внутривенно.

За последнее время лечение волчанки в Европе очень изменилось. Комплексные подходы к лечению на основе иммуносупрессивных препаратов нового поколения, биологических препаратов моноклоноальных антител и иммуноглобулинов обеспечили прорыв в эффективности терапии этого заболевания. С появлением новых схем лечения и препаратов появилась возможность добиваться ремиссии в тех случаях, когда классические иммуносупрессоры неэффективны.

При длительном лечении всех пациентов с диагнозом системная красная волчанка клинические рекомендации обязательно включают гидроксихлорохин.

Микофенолят (CellCept®, Myfortic®) — полезен для лечения волчаночного нефрита и других серьезных случаев волчанки. Этот агент ингибирует инозинмонофосфатдегидрогеназу (IMPDH) и подавляет синтез пурина лимфоцитами, тем самым ингибируя их пролиферацию. Микофенолат также ингибирует выработку антител.

Иммуноглобулин IV (IGIV) (Bivigam®, Carimune®, Gammagard S/D®, Flebogamma®, Gamunex-C®) —внутривенный иммуноглобулин. Используется для иммуносупрессии при серьезных вспышках СКВ. Он нейтрализует циркулирующие миелиновые антитела с помощью антиидиотипических антител. Этот агент подавляет провоспалительные цитокины, включая интерферон-гамма; блокирует Fc-рецепторы на макрофагах; подавляет индукцию Т и В клеток, а также увеличивает супрессорные Т-клетки. Он также блокирует каскад комплемента, способствует ремиелинизации, а также может повышать уровень спинномозговой жидкости в организме (10%).

Цены на лечение

Стоимость лечения обострений волчанки в клиниках за рубежом зависит от характера течения заболевания и тяжести состояния больного. Назвать в этом случае даже ориентировочные цены сложно. При этом стоимость лекарственных препаратов для лечения волчанки примерно одинакова во всех развитых странах. Поэтому разница в ценах на лечение будет определяться стоимостью услуг по размещению больного в стационаре.

В Бельгии эта стоимость на 40-50% ниже, чем в других станах Западной Европы или в Израиле. Благодаря этому лечение волчанки в Бельгии для иностранных пациентов выгоднее на 20-30%.

Клиники Бельгии

Получите больше информации о современных возможностях лечения системной красной волчанки в Бельгии. Напишите нам или закажите обратный звонок. Наш сотрудник ответит на все интересующие вас вопросы.

Статья подготовлена по материалам:

Читайте также: