Мышечная дистрофия лечение отзывы

Мышечная дистрофия Дюшенна, МДД - страшный лотерейный билет. Его может вытащить любая пара , которая планирует стать родителями, независимо от расы, образа жизни и социального статуса.

- Расскажите, что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

- Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)– редкое генетическое заболевание, которым в 99% случаях болеют мальчики. У больных с диагнозом МДД не вырабатывается белок дистрофин в гене, который отвечает за формирование мышечной ткани. С ростом ребенка происходит постепенное разрушение всех мышц в организме, в частности и сердца, которое тоже является мышцей. Отказывают все двигательные системы – трудно ходить, кашлять, дышать и так далее. Заболевание редкое и считается самым финансово затратным в мире. Случаев один на четыре тысячи. На Западе люди с диагнозом МДД могут доживать до 50 лет и не выживать, как у нас, а именно жить! Получать образование, заводить семьи и самое главное иметь здоровых детей. В России диагноз МДД – приговор!

- Приговор?!

- Да! У нас ребята с МДД доживают до двадцати лет, в лучшем случае…

- Почему?

- Нет нужных препаратов, и даже их разработки не ведутся. Западные же лекарства нельзя ввозить в Россию, та как их нет в реестре разрешенных препаратов. Да и стоить они будут от 600 000 евро в год. От куда у нас такие деньги?! А такие препараты отдельной категории детей смогли бы уже существенно замедлить прогрессирование заболевания. Нашим детям нужен дистрофин, как например диабетикам инсулин.

- Действительно нет российских аналогов?

- Неужели до сих пор никто не обратил внимания на эту проблему?

- Можете привести пример?

- Например, ребенок уже сам давно не ходит и ему требуется откашливатель и аппарат для искусственной вентиляции легких, а ему предоставляют ортопедическую обувь….

- На какие симптомы стоит обратить внимание родителям мальчиков?

- Примерно до пятилетнего возраста ребенка, врачи и родители находятся в полной уверенности, что малыш здоров. Ребеночек растет и вдруг начинает спотыкаться падать на ровном месте, дальше изменяется походка, может отмечаться хождение на носках. Ему трудно вставать с пола – поднимается с помощью опоры. Обратить внимание следует на увеличение икроножных мышц. Если они стали неестественно крупные, то это возможно признак начала мышечного распада. Дальше появляется трудности при хождении, ребенок не может подниматься по лестнице встать с пола без помощи, откашливании, меняется осанка, что значительно ухудшает качество жизни.

Меньше чем за десять лет здоровый на вид ребенок, садится в инвалидное кресло (болезнь быстро прогрессирует). Примерно к 17 годам мы имеем беспомощного молодого человека, который требует постоянного и дорогостоящего ухода…

- А дальше?

- Что происходит с родителями, когда они узнают о диагнозе ребенка?

Родители впадают в глубокую депрессию, порой рушится семья, уходят папы, родители вынуждены уйти с работы, чтобы осуществлять уход за ребенком, большинству требуется психологическая помощь…

Тяжело это. Очень!

- Я знаю, что у Вас есть сын…

- Да, его зовут Никита.

- Как Вы справляетесь, с его диагнозом?

- Все слезы уже выплаканы… Я поняла, что рассчитывать не на кого. Я должна жить, чтобы мой сын мог жить. В какой-то степени придает сил наша Общественная Организация. Мы - Родительский проект и всегда морально поддерживаем друг друга. Объединились больше 350 семей со всей России, в которых ребенок страдает МДД, чтобы начать вести диалог с врачами, обществом и Государством о проблемах, которые у нас есть.

Сын Елены Шевкуновой Никита. Мальчик хорошо учится в школе а на досуге любит слушать джаз Фото из семейного архива Елены Шевкуновой

- Какие ваши главные цели и задачи?

- Чтобы дети не умирали в 9-14 лет! Мы понимаем, что наши дети уже не увидят разработок российских препаратов от МДД. Пока эти лекарства откроют, пока их испытают, одобрять их еще дольше будут - пройдет десятилетие, как минимум. Но нам нужна хотя бы нормальная поддерживающая и своевременная медицина! На уход в год нужно примерно 800 000 рублей… И чтобы врачи были грамотней в этом вопросе, чтобы общество знало о проблеме. Такой ребенок может родиться в каждой семье! Обязательно нужно проводить семинары на эту тему, делать ДНК - диагностики мамам и скрининг детям.

Наше сообщество родителей даже как-то назвали интеллектуальными волонтерами, которые занимаются миссионерской деятельностью!

- Существует какой-то способ узнать, что человек может попасть в группу риска?

- Да. Носителем является женщина, у носительниц может быть повышен уровень КФК (креатинкиназа) – это фермент, который необходим каждой клетке в организме. Особенно важен этот фермент в клетках нервной ткани и мышц. У детей с МДД этот показатель, завышен в десятки раз.

ВАЖНО

+7 958 630 81 91

КСТАТИ

Почему родители таких малышей рискуют оказаться под следствием (подробности)

Версия для печати

Линейный вид
Комбинированный вид
Древовидный вид

Лечение мышечной дистрофии

Вот какой сообщение я получил от одной знакомой:

Кто-нибудь может ответить, хотя бы, куда обращаться?

На смёпках с 1 Израильской

Хочу переделать мир. Кто со мной?

Посоветую сначала в интернете почитать о мышечной дистрофии Может там есть какие либо рекомендации

Хроническая болезнь наследственного генезиса, выраженная дегенерацией мышц, поддерживающих костный каркас скелета – это мышечная дистрофия.

Медицина классифицирует девять разновидностей данной патологии, различающихся по локализации нарушения, его характеристиках, агрессивность прогрессирования, возрастным показателям пациента (сколько лет было пациенту, когда начали проявляться первые симптомы патологии).

Причины мышечной дистрофии

На сегодняшний день медицине не может назвать все механизмы, которые запускают процесс, приводящий к мышечной дистрофии. Однозначно можно сказать только, что все причины мышечной дистрофии базируются на мутациях аутосомно-доминантного генома, который ответственен в нашем организме за синтез и регенерацию белка, который и участвует в формировании мышечных тканей.
В зависимости от того, какая из хромосом в коде человека подверглась мутации и зависит, патологию какой локализации мы и получим на поверку:

Мутация половой Х хромосомы приводит к наиболее распространенному виду патологии мышечная дистрофия Дюшена. Если женщина является носительницей данной хромосомы – она, зачастую передает его своим потомкам. При этом сама такими нарушениями может не страдать.
Мотоническая мышечная дистрофия проявляется, если дефектным становится геном, принадлежащий девятнадцатой хромосоме.
Не зависит от патологии половой хромосомы и такая локализация мышечной недоразвитости: поясница – конечности, а так же плечо – лопатка-лицо.

Симптомы мышечной дистрофии

Симптомы мышечной дистрофии имеют комплекс основных, базовых, проявлений, но и в зависимости от локализации и характеристик патологии имеются и собственные отличительные особенности. •

В связи с дефицитом мышечной массы ног, наблюдаются нарушения в походке человека.
Уменьшается тонус мышц.
Атрофируются скелетные мышцы.
Утрачиваются двигательные способности, которые были приобретены больным до момента начала прогрессирования заболевания: пациент перестает держать голову, ходить, сидеть, теряет и другие навыки.
Притупляются болевые ощущения мышц, при этом чувствительность не пропадает.
Снижение общего жизненного тонуса, больной начинает очень быстро утомляться.
Мышечные волокна начинают замещаться соединительной тканью, что приводит к увеличению объемов самих мышц. Особенно это заметно по икроножному отделу.
Проявляются трудности к обучению.
Достаточно часты падения.
Возникают сложности при беге и прыжках.
Больному становиться тяжело вставать, как из лежачего положения, так и сидячего.
Походка такого больного становится переваливающейся.
Идет снижение интеллекта.

Мышечная дистрофия Дюшена

Псевдогипертрофия может прогрессировать не только в икроножной области, она способна захватить и зоны ягодиц, живота и языка. При такой патологии достаточно часто возникает поражение и сердечных мышц (изменения идут по типу кардиомиопатии). Нарушается сердечный ритм, тона становятся глухими, само сердце увеличивается в размерах. Сердечная мышечная дистрофия, зачастую, и является причиной смерти пациента.
Характерной симптоматикой является и то, что больной страдает и умственной отсталостью. Это объясняется поражениями, которые захватывают и большие полушария головного мозга. При прогрессировании мышечной дистрофи, начинают появляться и другие сопутствующие заболевания. Такие, например, как: диффузный остеопороз, заболевания, связанные с эндокринной недостаточностью, идет деформация грудной клетки, позвоночника…
Основным отличительным признаком патологии по типу Дюшена от остальных видов, является большой уровень гиперферментемии, проявляющийся уже на начальной фазе развития патологии.
Прогрессирующая мышечная дистрофия

Наиболее часто, в области мышечно-неврологических заболеваний, встречается первичная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая представлена достаточно обширной классификацией. Отличие одной формы от другой идет в зависимости от места генной мутации, скорости прогрессирования, возрастной характеристикой пациента (в каком возрасте начала проявляться патология), присутствует ли в симптоматике псевдогипертрофия и другие признаки. Большая часть из этих миодистрофий (их симптоматика), за практически вековую историю, достаточно неплохо изучена, но до сих пор патогенез так и не известен, а, исходя из этого, возникают проблемы и с высокой достоверностью диагностики. Не зная причин возникновения патологических изменений, очень тяжело и провести достаточно рациональную классификацию прогрессирующей мышечной дистрофии.
В большинстве своем, деление проводится либо по форме наследования, либо по клиническим характеристикам.
Первичная форма - повреждение мышечной ткани, при которой остаются действующими периферийные нервы. Вторичная форма – когда поражение начинается из нервных окончаний, изначально не затрагивая мышечные слои материю.

Тяжелый тип псевдогипертрофии Дюшена.
Реже встречающийся, менее агрессивный тип Беккера.
Тип Ландузи - Дежерина. Затрагивает область плечо-лопатка-лицо.
Тип Эрба – Рота. Подростковая форма заболевания.

Это основные типы мышечной дистрофии, которые диагностируются наиболее часто. Остальные разновидности встречаются реже и являются атипичными. Например, такие как:

Дистрофия Ландузи Дежерина.
Дистрофия Эмери Дрейфуса.
Конечностно - поясная мышечная дистрофия.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
А так же, некоторые другие.

Мышечная дистрофия Беккера

Спасибо, объявление скрыто.

Эта патология встречается относительно редко и, в отличие от тяжелой злокачественной формы Дюшена, является доброкачественной и прогрессирует достаточно медленно. Одним из характерных признаков может служить то, что данной формой, как правило, болеют люди, имеющие небольшой рост. Достаточно длительное время болезнь не дает о себе знать и человек живет обычной жизнью. Толчком к развитию заболевания может явиться либо банальная бытовая травма, либо сопутствующее заболевание.
Мышечная дистрофия беккера относится к более легким формам данного заболевания и по остроте клинической симптоматики, и по полноте молекулярных проявлений. Симптомы в случае диагностики мышечной дистрофии по форме Беккера выявляются слабо. Больной с такой патологией способен достаточно нормально жить не один десяток лет. При такой слабой симптоматике дистрофию по Беккеру низко квалифицированный врач вполне может спутать с конечностно-поясничной дистрофией. Первые признаки данной патологии обычно начинают проявляться в двенадцатилетнем возрасте. Подросток начинает ощущать боли в нижних конечностях (в области голени), особенно во время нагрузки. Анализ мочи показывает высокое содержание миоглобина, являющегося показателем того, что в организме проходит распад мышечного белка. Идет повышение креатинкиназа в организме больного (фермента, вырабатывающегося из АТФ и креатина). Он активно используется организмом при возрастании физических нагрузок на него.

Данную патологию называют еще юношеской. Симптомы этого заболевания начинают появляться в период с десяти до двадцати лет. Существенным отличием симптоматики данной формы заболевания является то, что первичным местом локализации изменений является плечевой пояс, а уже далее атрофия мышц начинает захватывать все новые области организма больного: верхние конечности, затем область пояса, таза и ног.
Случаи заболевания встречаются в пропорции 15 больных на один миллион населения. Дефектный геном переходит наследственно, по аутосомно-рецессивному пути. Страдают от этого заболевания, с равной вероятностью, как женщины, так и мужчины.
Мышечная дистрофия эрба рота существенно деформирует грудную клетку больного (как бы проваливая ее назад), живот начинает выдаваться вперед, походка становится неуверенной, переваливающейся. Первые признаки заболевания появляются приблизительно в 14 – 16 лет, но сам диапазон гораздо шире: бывают случаи и более позднего развития - после третьего десятка, или наоборот – лет в десять (при ранней симптоматике болезнь протекает с более тяжелыми проявлениями). Интенсивность и развитие течения болезни от случая к случаю различно. Но средняя продолжительность цикла с момента появления первых симптомов до полной инвалидности составляет от 15 до 20 лет.
Чаще всего мышечная дистрофия эрба начинает проявляться с изменений в тазово-поясном отделе, а так же с отеков и слабости в ногах. Далее распространяющаяся патология постепенно захватывает и остальные мышечные группы организма больного. Преимущественно поражение не затрагивает мышцы лица, сердечная мышца остается не тронутой, уровень интеллекта, обычно, держится на прежнем уровне. Количественный показатель ферментов в сыворотке крови слегка увеличен, но не до такого уровня как в предыдущих случаях.

Мышечная дистрофия рассматриваемой формы является одной из самых аморфных патологий.
Первичная мышечная дистрофия

Медицина насчитывает ряд наследственных (генетических) заболеваний, поражающих мышечные и нервные ткани. Одна из них - нервно мышечная дистрофия, которая характеризуется нарушением моторных и статических проявлений на фоне мышечной атрофии. Поражению подвергаются нейроны, отвечающие за двигательные функции (клетки переднего рога), что приводит к изменениям группы тканей спинного мозга. Повреждение нейронов ядра клеток черепного нерва влияют на мимику лица, бульбарную и глазную мускулатуру. Так же за двигательные процессы отвечают однотипные клетки, при поражении которых страдают нервные окончания периферии и, нервно-мышечные соединения.
Базовые признаки такой патологии:

Атрофия мышечно-соединительных тканей.
Мышечные боли.
Быстрая утомляемость больного.
Снижение чувствительности рецепторов.
Или наоборот повышенная чувствительность, вплоть до болевых синдромов.
Появление внезапных судорог.
Головокружения.
Патология сердца.
Ухудшение зрения.
Сбой в системе потоотделения.

Мышечная дистрофия Ландузи Дежерина

Чаще всего патология данной формы начинает проявляться у подростков в 10 – 15 лет, хотя фактически известны случаи, когда мышечная дистрофия ландузи дежерина начинала развиваться у шестилетних детей, либо у пятидесятилетнего человека. Первичной областью патологии, чаще всего, является группа мышц лицевой зоны. Постепенно ореол поражения расширяется, начинают атрофироваться группы плечевого пояса, торса и далее вниз. При поражении лицевой мимики в ранний период заболевания, неплотно закрываются веки. Приоткрытыми остаются и губы, что приводит к речевому дефекту. Течение болезни идет медленно – на протяжении этого периода человек абсолютно трудоспособен, только лет через 15 – 20 постепенно начинают атрофироваться мышцы пояса и таза – это и приводит уже к двигательной пассивности. И только к 40 – 60 годам поражение полностью захватывает нижние конечности.
То есть мышечную дистрофию ландузи дежерина можно назвать благоприятно текущим проявлением мышечного поражения.
Мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса

Как и все предыдущие, мышечная дистрофия эмери дрейфуса является заболеванием наследственным. Основная зона поражения – атрофия плечелоктевых и голеностопных мышц. Данная болезнь характеризуется длительным периодом развития. В подавляющем большинстве случаев поражению подвергается сердце: брадиаритмияи, снижение кровяной проходимости, блокада и другие. Сбои в работе сердца могут быть причиной обмороков, а иногда даже летального исхода.
Ранняя диагностика не только самого заболевания, а и дифференцирование ее формы, поможет спасти жизнь не одному больному.
Конечностно-поясная мышечная дистрофия

Спасибо, объявление скрыто.

Конечностно поясная мышечная дистрофия относится к наследственной патологии, путями наследования которой являются как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные болезни. Базовый район поражения – это область пояса, торса и верхних конечностей. При этом мышцы лицевой мускулатуры не страдают.
По данным исследований удалось установить как минимум два локуса генома хромосом, при мутации которых создается толчок к развитию конечностно поясной мышечной дистрофии. Прогрессирование данного поражения проходит достаточно медленно, давая больному в полной мере насладиться жизнью.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Аутосомно-доминантная болезнь, проявляющаяся уже в достаточно зрелом возрасте - окулофарингеальная мышечная дистрофия. Как не странно это звучит, но данная патология поражает людей, принадлежащих определенным этническим группам.
Чаще всего симптоматика начинает проявляться к 25 – 30 годам. Классическими признаками данной мышечной дистрофии является атрофия лицевых мышц: птоз век, проблемы с глотательной функцией (дисфагия). Болезнь, постепенно прогрессируя, приводит к неподвижности глазного яблока, при этом внутренние мышцы глаза не подвергаются поражению. На этом этапе изменения могут остановиться, но иногда патологии подвергаются и остальные лицевые мышцы. Достаточно редко, но бывают задействованы в разрушительном процессе и группы мышц плечевого пояса, шеи, неба и глотки. В этом случае кроме офтальмоплегии и дисфагии прогрессирует еще и дисфония (проблема речевого аппарата).
Мышечная дистрофия у детей

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.
Практически все, за редким исключением, формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности. Но данная симптоматика становится более явной только тогда, когда малыш начинает делать первые шаги.

Задержка в развитии: такие дети позже начинают сидеть и ходить.
Медленное интеллектуальное развитие.
Первыми поражаются мышцы позвоночника.
Таким малышам трудно бегать и подниматься по лестнице.
Походка вперевалочку.
Деформация позвоночника.
Ходьба на пальцах.
Малышу тяжело держать свой вес, и он быстро утомляется.
За счет жировой ткани увеличивается размер мышц.
Поражение конечностей идет симметрично.
Патологическое увеличение челюсти и промежутков между зубками.
Приблизительно с 13 лет малыш перестает ходить совсем.
Патология сердечной мышцы.

При других формах поражения, симптоматика достаточно похожа, только тяжесть поражения значительно ниже.

- Расскажите, что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

- Приговор?!

- Да! У нас ребята с МДД доживают до двадцати лет, в лучшем случае…

- Почему?

- Действительно нет российских аналогов?

- Неужели до сих пор никто не обратил внимания на эту проблему?

- Можете привести пример?

- На какие симптомы стоит обратить внимание родителям мальчиков?

- А дальше?

- Что происходит с родителями, когда они узнают о диагнозе ребенка?

Тяжело это. Очень!

- Я знаю, что у Вас есть сын…

- Да, его зовут Никита.

- Как Вы справляетесь, с его диагнозом?

- Какие ваши главные цели и задачи?

- Существует какой-то способ узнать, что человек может попасть в группу риска?

ВАЖНО

+7 958 630 81 91

КСТАТИ

Почему родители таких малышей рискуют оказаться под следствием (подробности)

Текущее время: 28 июн, 2020, 17:34

Часовой пояс: UTC+03:00

Помогите советом Ребенку ставят - миопатию! Что делать?

Что это такое?
Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия, группа хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека. Мышечные дистрофии проявляются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц.

Существует целый ряд форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.

Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия) – самая частая форма этого заболевания у детей. Причина болезни – генетический дефект, локализованный на X-хромосоме (одной из двух хромосом, определяющих пол человека). Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но у них самих симптомы дистрофии, как правило, отсутствуют. У мальчиков, получивших дефектный ген, в возрасте от двух до пяти лет неизбежно развивается мышечная слабость.
В первую очередь страдают крупные мышцы нижних конечностей и тазового пояса. Затем дегенерация распространяется на мышцы верхней половины тела, а далее постепенно и на все основные группы мышц. Характерное проявление болезни – псевдогипертрофия икроножных мышц, т.е. увеличение их за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани. В отличие от этого при истинной гипертрофии мышц увеличивается объем собственно мышечной ткани.
Мышечная дистрофия Дюшенна – одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.

Миотоническая мышечная дистрофия
Миотоническая мышечная дистрофия (болезнь Штейнерта) – наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых. Она обусловлена дефектным геном на 19-й хромосоме. Мужчины и женщины страдают в равной степени и могут передать генетический дефект детям. Заболевание проявляется в любом возрасте, в том числе в младенчестве, но чаще всего – между 20 и 40 годами. Первыми симптомами служат миотония (замедленное расслабление мышц после сокращения) и слабость мимических мышц; возможно также поражение мышц конечностей и других частей тела. Прогрессирование болезни происходит в большинстве случаев медленно, и полная инвалидность может наступить не ранее чем через 15 лет.
Особенность данного заболевания состоит в том, что помимо произвольных мышц оно поражает также гладкую мускулатуру и сердечную мышцу.

Патоморфология. Все формы мышечной дистрофии характеризуются дегенерацией мышц, но не связанных с ними нервов. В пораженной мышечной ткани обнаруживают различные изменения, в том числе значительные колебания толщины (диаметра) мышечных волокон. Постепенно эти волокна теряют способность сокращаться, распадаются и замещаются жировой и соединительной тканью.

Диагноз. По своим клиническим проявлениям мышечные дистрофии сходны со спинальными амиотрофиями – наследственными болезнями, поражающими двигательные нейроны спинного мозга. Эти болезни тоже приводят к выраженной мышечной слабости, иногда угрожающей жизни. Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии может потребоваться электромиография, а иногда и биопсия мышц с микроскопическим исследованием для выявления характерных дистрофических изменений.

Причины. Специалисты полагают, что каждая форма мышечной дистрофии обусловлена отдельным точечным генетическим дефектом, нарушающим способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки. Усилия исследователей сосредоточены на поиске дефектов, лежащих в основе заболеваний, и тех отклонений в составе белков, к которым эти дефекты приводят. В настоящее время выявлен ген мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение. Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.

Обратились мы с проблемой того, что у сына слабые ножки, стал быстро уставать при ходьбе, появились боли в ножках, бежать совсем не может, сразу плачет, что ножки болят, - тяжело. даже гуляя, проходим метров 50-70, останавливаемся (ножки болят, устал) буквально секунд пять и снова можем идти. так, на протяжении полугода я себя успакаивала и твердила себе, что это все детские капризы или ссылалась на то, что родился он у меня слабенький-пройдет.

И вот, в очередной раз, мы спешили,тяну его за руку, он начинает прихрамывать потом и вовсе уже виснет на руке с рыданиями, что ножки болят и падает. я его пытюсь поднять и вижу, что его ноги его не слушаются..я его подняла за подмышки, а на ноги поставить не могу. так прошло несколько секунд, он встал и чуть прихрамывая на левую ногу стал причитать, что мамочка, у меня ножки болят, пожалуйста, только не бросай меня, пошли помедленнее, я очень стараюсь. И в этот раз я окончательно убедилась в своих опасениях того, что это мне не кажется, я не придумываю, это не капризы, это действительно происходит и это не нормально. Конечно же ж мы в этот вечер уже не поехали ни в какую школу пошли медленно пешком домой с остановками и все расспрашивала его как именно болиит, почему болит и в голове прокручивала мысли о том, к какому невропатологу лучше пойти и что это может быть.

Через несколько дней я обратилась к нашему давнешнему невропатологу, которая наблюдала нас до 2-х лет в виду слабого мышечного тонуса, корректировала наши задержки в мышечном развитии назначала бассейны, массажи, электрофорезы и ннекоторое медимекаментозное лечение. До 2-х лет мы прививки не делали, кроме БЦЖ в роддоме. После того, как снялись с учета в 2 года начали интесивно догонять наших сверстников по привикам, так как появилась возможность оттдать в садик.

На мои жалобы, что ребенок жалуется на боль в ножках и устает ответила : ничего страшного, поделаете массаж с электрофорезом (прозерин), но сдайте нейромышечную миографию на всякий случай. Этот анализ сдавали долго, т.к. в связи с сиьуацией на Украине и в Крыму узистка не могла получить с Киева нужные для аппарата иголки и часть узи нам сделала, а остальное доделала только через три недели. В разговоре посоветовала попросит у своего врача направление на биохимию крови. На ЭНМГ выявил признаки нейромышечного поражения, хроническое, медленное течение процесса.

Наша невропатолог написала направление на анализ биохимии крови на КФК и ЛДГ, но независимо от этого дала направление и посоветовала обратиться в дом ребенка как в лучший в Севастополе реабилитационный центр для прохождения лечения (причем в доме ребенка ответили, что вам миопатию ставят как неутвержденный диагноз и такими сильными гормональными лекарствами мы не будем вас просто так лечить, подтверждайте диагноз и обращайтесь) и поставила диагноз миопатию. Сдали кровь на КФК и ЛДГ и к большому сожлению, КФК привысил норму в три раза, ЛДГ в норме. Решили с этими анализами не спешить начинать лечиться, поехать еще к одному детск.невропатологу за консультацией, но и она нам по этому анализу поставила нейромышечное заболевание и выписала санаторное лечение в Евпаторию, дельфинотерапию, бассейн, ЛФК и медикаментозное лечение, консультация генетика. Сказала, если хотите знать какое именно заболевание-сдавайте биопсию с мышцы. Мы, конечно, были в паралитическом шоке от этого диагноза и проплакались тоже. н что же, нужно чтото было делать. Мы решили сдать анализ повторно, но уже развернуый анализ биохимии, очень к большому сожалению, что решили сдать повторно именно в той же лаборатории в которой и сдавали, т.к. получили анализ еще намного хуже чем предыдущий. И КФК уже не в три, а в четыре раза превысился и еще и ЛДГ добавился выше норы в два раза. Мы в растерянности бежим опять к ней, она уже твердо и уверенно исходя из цифр написала в карточке миопатия Дюшена. Разве так можно? Ведь еще нет даже биопсии, может какие-то еще анализы можно было бы сдать? Она нам? что тут сдавать еще, тут все по цифрам видно.
На следующий день я еле живая добраласьа (по записи) к генетику на комплекс..т.к. мое состояние после таких заявленных диагнозов уже было смерти подобно. Генетик глянула на анализы и созвонилась с заведующей неврологического отделения на комплексе на втором этаже, чтобы нас приняли на дневной стационар..будем брать ДНК анализы, если подтвердятся, будем ставить инвалидизацию. потом я уже не слышала. меня оттуда уже выводили.
Сейчас как несколько дней отошла, муж собирается завтра ехать на комплекс..

Большая просьба, отзовитесь, кто сталкивался с таким недугом, поделитесь. ..у кого лечитесь, кто из врачей мог бы помочь, есть ли в Симферополе узкие специалисты, если есть, то как попасть, какие анализы можно сдать, какие лечения назначали? что предпринимали? как помочь ребенку.
Если вы не безразличны, пожалуйста просто апайте пока темку, чтобы видели, может кто откликнеться.

Последний раз редактировалось бегемотик 22 сен, 2015, 12:31, всего редактировалось 4 раза.

Читайте также: