Кальцификация базальных ганглиев что это

Существует множество заболеваний человека, которые имеют двойное название: по клиническому синдрому и по фамилии ученого, впервые описавшего эту болезнь. В неврологии примерами таких широко известных заболеваний могут служить рассеянный склероз (болезнь Шарко) или болезнь Альцгеймера (одна из форм деменции). Менее известно такое заболевание, как болезнь Фара (синдром Фара). Что это за патология и как ее лечат?

В случае значительного избытка кальция он претерпевает минерализацию, то есть происходит обызвествление отдельных мелких образований в организме (например, лимфоузлов средостения). Процесс обызвествления есть кальцификация, а сам обызвествленный элемент именуют кальцификатом.

При этом кальцификаты возникают в стенках мелких кровеносных сосудов, прежде всего – артерий.

Эту нозологию относят к нейродегенеративным заболеваниям, поскольку при ней постепенно прогрессирует нарушение функции нервной системы. Заболевание известно с 1930 года, когда немецким неврологом Карлом Фаром был описан первый подобный случай.

Причины

Почему в подкорковых отделах мозга начинают появляться участки извести (кальцификаты), до конца не ясно. Главным образом, к болезни приводит поражение или паращитовидной, или щитовидной железы, и нарушение гормонального обмена кальция. Непонятно только, почему при этом в основном поражаются структуры головного мозга с такой высокой избирательностью, а не откладываются, например, известковые камни в почках.

Признаки заболевания диссоциативны с морфологической картиной. Это значит, что при более выраженной кальцификации могут быть менее выражены наблюдаемые симптомы. Иногда при заболевании симптомы отсутствуют вообще, и только при вскрытии и приготовлении соответствующих препаратов головного мозга выставляется диагноз. Некоторые исследователи вообще считают, что болезнь считается редкой потому, что она проявляется всего у 1-2% больных, остальные чувствуют себя хорошо, несмотря на прижизненную диагностику с помощью КТ (компьютерной томографии).

Какие симптомы все-таки появляются у пациентов? Чаще всего выявляются:

проявления паркинсонизма: повышенная мышечная ригидность;
тремор конечностей, который проявляется только в покое, и исчезает при произвольных движениях, а также во сне (паркинсонический тремор);
появляются гиперкинезы, такие, как хорея, гемибаллизм, атетоз, различные тики
в случаях, если кроме базальных ганглиев поражены участки коры, то возможно проявление эписиндрома, или судорожных припадков.

Можно сказать, что ведущим клиническим синдромом будет синдром паркинсонизма. Не следует путать вторичный паркинсонизм с болезнью Паркинсона, поскольку в данном случае известна причина.

На втором месте по частоте встречаемости - когнитивные нарушения. Возникают нарушения памяти, социальной адаптации, и симптомы, напоминающие деменцию. Иногда присоединяются мозжечковые симптомы (вследствие появления кальцификатов в зубчатых ядрах мозжечка, кроме базальных ганглиев). Они выражаются в неуверенности походки, нарушения равновесия, появлении интенционного тремора, обычно симметрично и в конечностях.

Поскольку заболевание связано с нарушением обмена кальция, то иногда неврологическим проявлениям сопутствуют мышечные спазмы.

Всего можно выделить несколько вариантов течения этого заболевания:

Диагностика

МРТ (магнитно – резонансная томография) слабо помогает в диагностике болезни Фара. Она больше показана в диагностике мягкотканных образований, а кальцификаты прекрасно видны и с помощью КТ.

Кроме визуализирующих методик, определяют количественное содержание паратгормона и тиреокальциотонина в плазме крови, в случае необходимости производят исследование спинномозговой жидкости, но это не является обязательным стандартом в диагностике.

Лечение

Поскольку причина этого заболевания идиопатическая, то есть неизвестная, то специфическое лечение не разработано. В терапии преобладает симптоматическое лечение, направленное на купирование отдельных признаков заболевания и предотвращение его прогрессирования. Основные принципы терапии следующие:

мероприятия, направленные на улучшения обмена кальция и фосфора, лечение у эндокринолога, профилактика образования кальцификатов;
лечение симптомов паркинсонизма (Наком, Мадопар, Леводопа, Мемантин);
ноотропные препараты, стимуляторы мозговой микроциркуляции.

Тем не менее, не стоит расстраиваться, если при обследовании на компьютерном томографе головного мозга у вас или у ваших близких были обнаружены признаки обызвествления в головном мозге. В том случае, если это случайная находка, не носящая признаков симметричного поражения, то можно не беспокоиться и на обращать на нее внимания.

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Болезнь Фара (БФ)
2. Синонимы:
• Семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев
• Двусторонняя стриопаллидодентатная кальцификация
• Идиопатический семейный цереброваскулярный феррокальциноз
3. Определение:
• Редкое дегенеративное заболевание нервной системы:
о Протяженная двусторонняя кальцификация (Са++) базальных ганглиев (БГ)
о Может привести к развитию прогрессирующей дистонии, паркинсонизма, нейропсихиатрических нарушений

б) Визуализация:

1. Общие характеристики болезни Фара:
• Лучший диагностический критерий:
о Двусторонняя симметричная кальцификация БГ, таламусов, зубчатых ядер и белого вещества больших полушарий при КТ
• Локализация:
о Бледный шар = наиболее частая локализация отложения Са++
- Латеральные отделы бледного шара > медиальные отделы бледного шара
о Также вовлекаются в процесс скорлупа, хвостатые ядра, таламусы, мозжечок (в частности, зубчатые ядра), внутренние капсулы, белое вещество больших полушарий
• Морфология:
о Вариабельная степень выраженности
о Контуры локальной компактной кальцификации часто соответствуют границам БГ

(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у пациента с болезнью Фара визуализируется протяженная кальцификация пери вентрикулярного глубокого белого вещества. Развитие деменции более вероятно у пациентов с интенсивным поражением полуовального центра.
(б) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: у этого же пациента в зонах кальцификации определяется повышение интенсивности сигнала. В случаях с выраженной степенью заболевания гиперинтенсивные поражения могут распространяться на весь полуовальный центр.

2. КТ признаки болезни Фара:
• Бесконтрастная КТ:
о Двусторонняя симметричная кальцификация типичной локализации
• КТ с контрастированием:
о Накопление контраста отсутствует

3. МРТ признаки болезни Фара:
• Т1-ВИ:
о Вариабельная интенсивность сигнала в зависимости от:
- Стадии заболевания, количества осажденного кальция
- Индивидуальных различий в метаболизме кальция
о Зона кальцификации обычно имеет гиперинтенсивный на Т1-ВИ сигнал
• Т2-ВИ:
о Локальная компактная кальцификация может проявляться ги-по-/гиперинтенсивным сигналом
о Гиперинтенсивные участки в белом веществе:
- Не соответствуют участкам отложения кальция
- Могут отражать метаболический или воспалительный процесс в мозговой ткани, который впоследствии переходит в кальцификацию
- Весь полуовальный центр может иметь гиперинтенсивный сигнал у пациентов с деменцией
- Очаги во внутренних капсулах могут коррелировать с контрлатеральным гемипарезом
• FLAIR:
о Те же изменения, что и на Т2-ВИ
• SWI:
о Выраженное снижение интенсивности сигнала
о SWI может быть более чувствительным методом, чем КТ

4. Радионуклидная диагностика болезни Фара:
• ПЭТ:
о Может наблюдаться двустороннее ↓ захвата ФДГ в БГ:
- Также наблюдается в коре лобных и височно-теменных областей, а также в области гиппокампа
о При болезни Фара (БФ) функциональные аномалии могут предшествовать морфологическим изменениям
• ОФЭКТ с Тс-99-этилцистеинат димером (ЭЦД):
о ↓ перфузии в очагах кальцификации:
- Особенно в условиях деменции
- Не связано с объемом отложений кальция
о При проведении исследования во время проявления симптомов может наблюдаться ↑ перфузии:
- Особенно в височных долях (на фоне слуховых галлюцинаций)

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о Бесконтрастная КТ
• Совет по протоколу исследования:
о МРТ с SWI может оказаться более информативным методом

(а) МРТ, Т1 -ВИ, аксиальный срез: определяются типичные МР-проявления болезни Фара в виде гиперинтенсивной кальцификации базальных ганглиев. Данные отложения кальция также были обнаружены и при КТ головного мозга (изображения не представлены).
(б) МРТ, PD-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется типичная картина кальцификации базальных ганглиев: участки гиперинтенсивного сигнала вследствие эффекта времени Т1, окруженные гиперинтенсивным сигналом вследствие временного эффекта T2. Обратите внимание, что изменения времени Т2 также наблюдаются и в области хвостатых ядер.

в) Дифференциальная диагностика болезни Фара:

1. Норма:
• Симметричная кальцификация БГ у людей среднего, пожилого возраста
• Бледные шары
• Обычно имеет точечный характер, но может быть довольно массивной
• Обнаруживается при КТ и не имеет клинического значения
• Чрезвычайно частая находка у пациентов старшей возрастной группы
• Если кальцификация наблюдается и в других областях предполагайте патологическое состояние

2. Наследственная, приобретенная кальцификация БГ:
• У детей/молодых взрослых
• Связана с синдромом Дауна
• Трисомия по 5-й хромосоме
• Митохондриальные энцефалопатии: О Кернс-Сейр, MELAS, МЭРКВ
о Гиперинтенсивные на Т2-ВИ поражения в БГ
о Кальцификация БГ может встречаться, но не выражение
• Синдром Айкарди-Готье:
о Аутосомно-рецессивное наследование
о Энцефалопатия после рождения → задержка развития
• ВИЧ-энцефалит:
о Кальцификация БГ и атрофия больших полушарий
• Синдром Коккейна:
о Аутосомно-рецессивное нарушение репарации ДНК
о КТ: кортикально-субкортикальная атрофия, кальцификация БГ и зубчатых ядер
о Т2 - ВИ: повышение интенсивности сигнала от перивентрикуляр-ного белого вещества и субкортикальных U-волокон
о Повышение интенсивности сигнала на Т2- ВИ от скорлупы и хвостатых ядер
о Атрофия червя мозжечка и ствола мозга
о Карликовость, микроцефалия, умственная отсталость о Светочувствительность, аномалии развития глаз
о Нарушение походки, прогероидный внешний вид
• Отдаленные осложнения лучевой терапии при опухолях головного мозга у детей и интратекальной химиотерапии:
о Двусторонняя кальцификация БГ лейкоэнцефалопатия
• Факоматозы: туберозный склероз и нейрофиброматоз

3. Патологическая кальцификация БГ:
• Эндокринологические нарушения:
о Гиперпаратиреоз, гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, псевдопсевдогипопаратиреоз, состояние после тиреоидэктомии
о Аналогичная БФ локализация отложения кальция
о Гипопаратиреоз: ↑ ионизированного кальция в интерстиции в сочетании со ↓ уровня циркулирующего кальция
о Кальцификация при первичном гипопаратиреозе имеет более диффузный характер, чем при других ее причинах
о Кальцификация при гипопаратиреозе после тиреоидэктомии имеет более локальный характер
• Нейропсихиатрические нарушения (например, при системной красной волчанке, болезни моторных нейронов)
• Постинфекционные нарушения (например, при ТБ, токсоплазмозе, цистицеркозе)
• Интоксикация (например, отравление угарным газом, свинцом)

(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: определяется протяженная кальцификация типа Фара с вовлечением субкортикальных отделов перехода между серым и белым веществом.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: при болезни Фара (которая, как и в данном случае, имеет семейный характер) отмечается как типичная кальцификация зубчатых ядер, так и нетипичная и чрезвычайно гиперденсная кальцификация среднего мозга.

г) Патология:

2. Стадирование и классификация:
• Болезнь Фара = идиопатические кальцификация с когнитивными и нейроповеденческими проявлениями:
о Диагноз исключения; для его постановки необходимо выявление нормальных уровней кальция, фосфора и паратиреоидного гормона
• Синдром Фара = те же проявления, что и при БФ, но развивается вторично по отношению к другим состоянием (например, гипопаратиреозу)

3. Микроскопия:
• Характерные признаки: диффузная кальцификация нейрофибриллярных сплетений (также известная как кальцификация типа Фара) о Нейрофибриллярные сплетения, содержащие тау-белок и фосфорилированный тау-белок
• Преобладающим элементом является кальций:
о Также присутствуют и другие элементы (Zn, Р, Fe, Mg, Al, К)
• Са++ во внеклеточном, внесосудистом пространствах, часто вокруг капилляров:
о Кальцификация медиальных стенок и адвентиции
о Отложение кальция в участках демиелинизации, отложение липидов
о Са++ связывается с белками или полисахаридами

д) Клиническая картина:

1. Проявления болезни Фара:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Нейропсихиатрические нарушение
о Когнитивные нарушения (подкорковая деменция)
о Экстрапирамидные двигательные нарушения
• Клинический профиль:
о Метаболизм Са++/Р, уровень паратгормона в норме
о Обычно бессимптомное течение в первые два десятилетия жизни, несмотря на наличие множественных кальцификатов в головном мозге
о Неврологические проявления имеют вариабельный характер, однако двигательные нарушения встречаются наиболее часто:
- Чаще наблюдается паркинсонизм, обычно имеет постоянный и прогрессирующий характер
- Также имеются сообщения о преходящем паркинсонизме у детей
- Пароксизмальный дистонический хореоатетоз

2. Демография:
• Возраст:
о Дебют симптомов обычно происходит в возрасте 30-60 лет
о Также описана инфантильная форма
о Два варианта клинической манифестации:
- Ранний взрослый возраст (шизофреноподобный психоз)
- 6-е десятилетие жизни (экстрапирамидный синдром, подкорковая деменция)
• Пол:
о Половая предрасположенность отсутствует
• Эпидемиология:
о Встречается редко

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Предполагайте БФ у пациентов с паркинсонизмом, деменцией и симптомами поражения мозжечка
• Кальцификация БГ у пациента

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.4.2019

Болезнь Фара — очень редкое заболевание, характеризующееся отложением кальция в мозге (кальцификация базальных ядер). Причины неизвестны, одна из теорий — наследование мутантного гена. При болезни Фара симптомы включают неврологические и психические расстройства. Диагностика помогает с визуализацией. Заболевание в некоторых случаях может привести к инвалидности или смерти.

БОЛЕЗНЬ FAHRA – ЧТО ЭТО?

Болезнь Фара (синдром Fahra, идиопатической кальцификации ядер основания) — это очень редкое неврологическое заболевание, основой которого является отложение кальция в некоторых частях мозга. Это приводит к появлению ряда неврологических симптомов и/ или психиатрических. Название заболевания происходит от фамилии немецкого врача Карла Fahra, который первым описал это расстройство в 1930 году. Патологические обызвествления в головном мозге чаще всего состоят из карбоната кальция и фосфата кальция. В основном происходит кальцификация базальных ядер, иногда отложения оседают в холме, гиппокампе или мозжечке – поэтому мозговые структуры, ответственные за различные функции, приводят к их нарушению.

Болезнь Fahra чаще всего поражает мужчин молодого или среднего возраста. К критериям диагностики этого заболевания относятся, прежде всего: двустороннее обызвествление ядер основания, неврологические расстройства, которые действуют, и исключение других возможных причин. Другое название этой болезни — синдром Чаваны-Брунхеса.

БОЛЕЗНЬ ФАРА – ПРИЧИНЫ – НАСЛЕДСТВЕННАЯ?

Из-за того, что это болезнь редкая, причина синдрома Фара (Fahra) не была до сих пор тщательно изучена. Наиболее часто указывается генетическая мутация, которая обычно передается потомкам аутосомно доминирующим, иногда рецессивным образом. Среди генов, чьи мутации приводит к развитию болезни очень часто менять ген SLC0A2. Теория наследования болезни Фара не находит подтверждения во всех случаях, случается, что возникает совершенно изредка.

Гипотез, касающихся развития заболевания много. Отмечается связь заболевания Fahra с гормональными нарушениями, такими, как, например, нарушения функции паращитовидных желез. Паращитовидные железы — это железы внутренней секреции, отвечающие в первую очередь за баланс в области кальций-фосфат-дегидрогеназы. Еще одним фактором, ответственным за регулирование этой среды, является витамин D, следовательно, он связан с патогенезом этого синдрома.

Другие расстройства, соединяющие с болезнью Fahra некоторые митохондриальные болезни, нарушения дерматологических или инфекционных заболеваниях, таких, как, например, токсоплазмоз, краснуха.

БОЛЕЗНЬ ФАРА – СИМПТОМЫ

Симптомы обызвествления в подкорковых ядрах очень разнообразны. Болезнь Фары в основном поражает людей в течение третьего или четвертого десятилетия жизни, хотя иногда случается, что у детей есть синдром Фары. Симптомы можно разделить на психиатрические и неврологические расстройства, характеризующиеся преимущественно расстройствами двигательных функций.

Неврологические симптомы болезни Фара:

нарушения походки (например, шаткая походка),
расстройства речи (невнятная речь, перемежающаяся),
нарушения глотания (дисфагия),
симптомы паркинсонизма (тремор покоя, например, руки, замедление движений, монотонная речь, нарушения мимики, мышечная жесткость),
хорея (аномальные движения, выполняемые невольно),
тремор,
дистония (скручивающие, сгибающие движения, выполняемые невольно),
атаксия (подвижность).

Психоневрологические симптомы:

нарушения памяти и концентрации внимания,
раздражительность.
изменения личности,
слабоумие,
психоз,
депрессия,
нарушения когнитивных функций,
галлюцинации.

ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ ФАРА – КАК РАСПОЗНАТЬ КАЛЬЦИФИКАЦИИ МОЗГА?

Диагностировать болезнь Фара непросто. Диагностические критерии включают выявление двусторонних кальцификаций базальных ядер в визуальных исследованиях, прогрессирующие моторные или нейропсихиатрические нарушения и, прежде всего, исключение других причин, которые могут вызвать подобные расстройства. Также рассматривается семейная история – были ли подобные симптомы в прошлом и согласуются с наследованием этого заболевания.

Образные исследования, выполняемые для диагностики заболевания Fahra включают в себя, прежде всего, исследования компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии центральной нервной системы. Чтобы исключить другие возможные причины симптомов, представленных выполняются исследования для выявления наследственных заболеваний, нарушений функции паращитовидных желез, заболеваний митохондриальных, инфекционных заболеваний. Если окажется, что не там никакая другая причина возникших нарушений, выполняет генетические исследования, которые могут подтвердить мутацию.

БОЛЕЗНЬ ФАРА (FAHRA) – ЛЕЧЕНИЕ

В настоящее время нет эффективного лечения, устраняющего причину заболевания. В зависимости от симптомов применяются различные лекарства для снятия или подавления симптомов болезни Фара. В случае появления признаков депрессии, тревоги или других психических расстройств применяется медикаментозное лечение, применяемые стандартно против этим заболеваниям.

Эпилепсия лечится противоэпилептическими препаратами, оксибутинин нашел применение при недержании мочи. На ослабление двигательных расстройств иногда благоприятно влияет на регулирование кальций-фосфат-дегидрогеназы. Из-за различий в выраженности симптомов, трудно, однако, предсказать прогноз у конкретного человека, у которого появилась болезнь Fahra. Смертность в случае возникновения этого заболевания велико. Заболевание может привести также к прогрессирующей инвалидности.

Серое вещество на поверхности головного мозга образует кору. Кроме этого, оно в виде небольших скоплений содержится в толще белого вещества, в подкорковых структурах. В них оно представлено парными единицами, которые называются базальными ядрами или ганглиями.

Базальные ядра головного мозга связаны с белым веществом и корой мозга головы. Именно они отвечают за двигательную активность, работу ВНС и интеграцию процессов высшей нервной деятельности. При развитии патологии этих структур страдает их функциональность. Это в первую очередь отражается на мышечном тонусе: изменяется положение тела человека при покое или ходьбе, поза становится неестественной, движения хаотичны и избыточны.

Что собой представляют базальные ядра

Серое вещество в виде отдельных скоплений располагается в толще основания переднего отдела головного мозга. Там оно образует базальные ядра: парные структуры, части которых симметричны между собой. Физиологически они связаны с белым веществом мозга и медиобазальными отделами коры.

Базальные ядра координируют передачу импульсов от одного полушария к другому, тем самым способствуют скоординированной работе органа. Связь с остальными отделами мозга осуществляется при помощи длинных отростков – аксонов.

К базальным ганглиям головного мозга относятся:

Миндалевидное тело. Располагается в толще височных долей больших полушарий. Принадлежит к структурам лимбической системы головного мозга, которая отвечает за выработку гормона настроения – дофамина. Так миндалевидное тело обеспечивает контроль над эмоциональной составляющей состояния человека.
Полосатое тело. Его образуют хвостатое и чечевицеобразное ядро головного мозга. На разрезе эта структура представляет собой чередующиеся полосы белого и серого вещества, из-за чего и получила такое название. С помощью него осуществляется регуляция мышечного тонуса в сторону ослабления; контролируется работа внутренних органов; реализуются поведенческие реакции и формируются условные рефлексы.
Ограда. Представляет собой тонкую пластинку серого вещества, которая прилегает к внутреннему слою новой коры (неокортекс) в центре головного мозга. Также относится к лимбической системе. Некоторые ученые полагают, что ограда участвует в формировании сексуальных чувств.

Подкорковые ядра головного мозга функционально объединены в две системы. Первая группа представляет собой ее стриопаллидарную часть. К ним относятся хвостатое ядро, скорлупа и бледный шар. А вторая – экстрапирамидная – помимо оставшихся базальных ядер включает в себя продолговатый мозг, мозжечок, черную субстанцию и структуры вестибулярного аппарата.

Функции базальных ядер

Основное предназначение базальных ганглий заключается в поддержании работоспособности организма и функционировании систем жизнеобеспечения. Как и любой другой нервный центр головного мозга, они осуществляют свою деятельность посредством связей с соседними структурами.

Так, например, стриопаллидарная система имеет множество контактов с корковыми отделами и стволом головного мозга. Их слаженная работа обеспечивается эфферентными и афферентными путями.

Среди основных функций базальных ядер выделяют:

Управление двигательной системой: поддержание позы в пространстве, обеспечение стандартных действий, регуляция тонуса мышц при выполнении осознанных движений и рефлекторных реакций, контроль мелкой моторики;
Словарный запас, речевые обороты;
Регуляция процессов сна-бодрствования;
Контроль над вегетативной нервной системой: дыханием, сердечной деятельностью, поддержание оптимальной температуры тела, обмена веществ, регуляция тонуса стенок кровеносных сосудов при изменениях артериального давления;
Выработка специфических активных химических веществ, с помощью которых осуществляется передача импульсов от одной нервной клетки к другой.

Также базальные ядра участвуют в формировании поведенческих реакций, условных и безусловных рефлексов.

Симптомы нарушения работы базальных ядер

Физическое состояние человека напрямую зависит от функционирования базальных ядер. Причинами развития патологий этих структур могут стать: воспалительные заболевания, инфекции, обострение генетических отклонений, травм, нарушения обмена веществ и патологии развития организма.

Нередко симптомы поражения остаются без внимания на протяжении длительного времени, ввиду того что патология развивается постепенно.

К характерным симптомам расстройства работоспособности базальных ядер относятся:

Двигательные нарушения: тремор конечностей, изменение мышечного тонуса, потеря координации движений, принятие телом нехарактерных для данных обстоятельств поз;
Вялость, апатия, безынициативность, ухудшение самочувствия, изменение настроения;
Бедность мимики, неспособностью выражения эмоций;
Речевые расстройства, изменение дикции;
Проблемы с памятью, спутанное сознание;
Аритмия сердца, сбои в работе органов дыхания, эндокринологические нарушения.

Появление различных общемозговых отклонений объясняется функциональным предназначением базальных ядер: от их состояния и качества взаимодействия с соседними отделами зависит работоспособность организма. Тем не менее эта часть мозга остается малоизученной и не все принципы ее функционирования изучены до конца.

Патологические состояния ядер

Патологии базальных ганглий выражаются рядом заболеваний, так как от их функционирования зависит жизнедеятельность организма. Степень их проявлений может быть различной.

Лечение патологий базальных ядер должно проходить комплексно. Обязательное участие в этом должны принимать психотерапевт, логопед и некоторые другие специалисты в зависимости от проявлений болезни.

Диагностика и прогноз патологии

Выявление патологий базальных ядер начинается в кабинете врача-невролога. Если присутствуют другие отклонения, то в таком случае может понадобиться помощь специалистов функциональной диагностики.

Окончательный диагноз ставится на основании следующих исследований:

Анамнеза;
Общего неврологического и физикального осмотра;
МРТ или КТ;
Обследования кровоснабжения головного мозга;
УЗИ;
Электроэнцефалография.

Прогноз патологии зависит от множества внешних факторов: возраста, пола, общего состояния пациента, степени заболевания, времени его обнаружения и эффективности предложенного лечения. Однако согласно статистике в 50% случаев он неблагоприятен.

У остальных заболевших после терапии и реабилитации остается шанс на адаптацию и нормальную жизнь в обществе.

Последствия патологий базальных ганглий

Проявления патологии даже при удачном лечении будут сопровождать заболевшего всю жизнь и могут быть причиной инвалидизации. Развитие болезни чаще всего корректируется приемом лекарственных препаратов, физиотерапевтическими процедурами, физическими упражнениями, укреплением нервной системы.

Как известно, адаптационные силы организма велики. Но при этом заболевшему и его близким нужно запастись терпением и выполнить все назначения специалистов: от этого зависит эффективность реабилитационных мер и будущая адаптация в обществе.

Синдром, названный болезнью Фара, впервые было описан в 30-х годах прошлого столетия. Под этим названием была объединена группа патологических изменений участков головного мозга, вызванных отложениями солей кальция на стенках артерий и капилляров.

Являясь нейродегенеративным заболеванием ЦНС, синдром Фара приводит к медленному угасанию основных функций головного мозга.

Кальцинаты могут встречаться в головном мозге везде, но чаще всего они отмечаются среди комплекса подкорковых нейронных узлов (базальные ядра). К базальным ганглиям относятся структуры головного мозга, отвечающие за правильную работу системы бессознательных движений.

Возможно появление кальцификатов в области мозжечка и в некоторых других отделах головного мозга.

Проявляется заболевание различными нарушениями нервной системы, замедленной или агрессивной реакцией на внешние раздражители,
нарушениями в координации движений. Выделяют ювенильную (дети, подростки) и сенильную форму заболевания, характерную для лиц, старше сорока лет.

Зачастую заболевание протекает без явной симптоматики и может выявиться при первичном обследовании. Этологические факторы окончательно не установлены, но считается, что патогенетический механизм запускается нарушением кальций — фосфорного метаболизма.

Сложность определения синдрома Фара заключается также в том, что морфологическая картина не соответствует симптомам заболевания. То есть, сильно выраженное обызвесткование зачастую сопровождается слабо выраженными симптомами.

Причины заболевания

Учитывая редкость болезни, причины по которым синдром развивается, точно не выяснены до настоящего времени. Установлено, что основное
влияние на развитие синдрома Фары имеют патологические изменения щитовидной или других эндокринных желез, которые расположены на задней поверхности щитовидной железы.

При сбоях в их работе запускаются изменения в процессах обмена кальция и фосфора. Еще одной причиной нейродегенеративной болезни может быть нарушения кислотно-щелочного баланса организма, при котором уменьшается содержание кислот и, наоборот, очень увеличивается количество щелочных соединений.

Очень противоречива, но имеет право на существование, гипотеза о генетической природе болезни. Кальцификацию базальных ганглиев может вызвать родовая травма. Изредка заболевание диагностируются у детей с синдромом Дауна, у людей, перенесших облучение головы, а также как последствие отравления ядами, свинцом.

Болезнь может проявиться в любом возрасте у всех людей, но чаще страдают мужчины. В группе риска находятся люди с признаками церебрального кальциноза, больные гипопаратиреозом, а также пожилые лица, у которых отмечена небольшая кальцификация сосудов.

Про базальные ядра профессионально:

Клиника и симптомы

Определение наличия заболевания Фара затруднено неясной клинической картиной. Протекает болезнь зачастую бессимптомно. Даже если у человека установлено развитие синдрома, то зачастую он его не ощущает. Патологическое накопление кальция в области мозга проявляется следующими симптомами:

нарушение двигательной функции;
ухудшение умственной деятельности, вплоть до слабоумия;
спастические параличи;
головная боль;
нарушения в движении глазного яблока;
дизартрия;
судорожный синдром.

При проявлении синдром Фара с признаками паркинсонизма, его симптомами могут быть:

тремор;
постоянное пребывание мышц в напряженном состоянии;
шаркающая походка;
неподвижное лицо, напоминающее маску;
непроизвольное сжимание пальцев, имитирующее скатывание пилюль.

Такие симптомы характерны для поздней стадии заболевания. Кроме неврологических и психических симптомов болезни, возможны, хотя и гораздо реже, признаки аномалии черепа, глаукомы, пигментного ретинита, патологии эндокринной системы (гипопаратиреоз).

Общим для любой нейродегенеративной болезни является медленно прогрессирующая гибель нервных клеток, но проявляться она может в
разных формах и разновидностях.

Наиболее распространенным является проявление паракинсонизма, повышенной мышечной ригидности. Нарушение функции паращитовидной железы, первичное или после операции, изменяет выработку паратгормона, что в свою очередь повышает уровень фосфора в крови и снижает уровень кальция.

Проявляться такие нарушения могут в виде тремора, дистонии, дискинезии, непроизвольных судорог лица, конечностей или туловища.

Следующими по распространенности можно назвать нарушения основных функций мозга, которые проявляются ослаблением памяти, чрезмерно сильной реакцией на различные события в жизни человека.

Связь болезни с нарушением нормального обмена кальция, приводит к неврологическим проявлениям, сопровождающимся мышечными спазмами. Проявляется заболевание также в психиатрических расстройствах, изменении подходки, сильных болевых ощущениях.

Нередко синдром Фара диагностируется на фоне таких заболеваний как токсоплазмоз, поражение паразитом свиного цепня, эхинококкоза. Реже диагностируют заболевание, выраженное туберозным склерозом Бурневилля.

Диагностические критерии и методы

Подтверждение диагноза проводится на основании нейровизуализационных методов, но только после того как установлено отсутствие пороков развития и нарушений обмена кальция.

При постановке диагноза медики в первую очередь опираются на обобщенные данные, взятые из наблюдений за пациентом и его жалоб.

Основным инструментом в диагностике нейродегенеративной болезни можно назвать компьютерную и магниторезонансную томографию. На большинстве снимков видны конкретные участки поражения, что при рентгенограммах черепа было выявить затруднительно. Подтверждением диагноза является определение качественного содержания в плазме крови паратгормона и тиреокальцитонина.

На фото МРТ с дегенерацией мозга при болезни Фара

Лечение заболевания

Следует отметить, что удалить кальцификаты в головном мозге, невозможно. Поэтому лечение болезни Фара носит симптоматический характер.

Применяемые терапевтические методы не влияют на степень кальцификации и используются для облегчения симптомов. Если в костной ткани есть специальные клетки, которые рассасывают кальцификаты, то в мозгу их нет.

Принципы терапии включают:

мероприятия, способствующие улучшению обменных процессов кальция и фосфора;
при проявлении симптомов паркинсонизма проведение лечения соответствующими препаратами;
использование стимуляторов мозговой деятельности.

Среди наиболее часто применяемых лекарств следует выделить аналоги полипептидного гормона. Принцип их действия заключается в усилении всасывания кальция в организме с активным усвоением организмом. Кроме того они обладают обезболивающим эффектом.

Для стимуляции развития клеток, которые наращивают новую костную ткань, применяют Терипаратид. При сопровождении заболевания признаками, характерными для болезни Паркинсона, рекомендуются препараты Леводопа, Наком, Медонор, Мемантин. Начальная доза подбирается в соответствии с реакцией пациента и показаниями.

Конкретный препарат, который необходимый при лечении заболевания в каждом отдельном случае, назначается врачом. Сам процесс терапии проводится под тщательным врачебным наблюдением и сопровождается ЭКГ-мониторингом.

В случае необходимости проводится корректировка дозы антигипертензивного препарата. Таблетки Акатинол с активным действующим веществом мемантин, блокируют кальциевые каналы, происходит нормализация мембранного пространства.

При этом поведенческие реакции становятся нормальными, увеличивается мозговая и повышается физическая активность. Препарат Леводопа устраняет тремор, дисфагию, гипокинезию, ригидность. При тяжелом протекании болезни, которое сопровождатеся ухудшением интеллектуальных функций, применяют ноотропные препараты.

Прогнозы неоднозначны

Учитывая, что заболевание достаточно редко встречается и на сегодняшний день недостаточно изучено, прогнозы при болезни Фара очень
неоднозначны.

Увеличение отложений кальция происходит очень медленно, на протяжении десятков лет. К тому же на ранних стадиях болезнь практически не диагностируется, а величина участков поражения может входить в противоречие с внешними признаками.

Проблему составляет отсутствие достаточного объема информации и невозможность определения специфики лечения. По мере накопления информативного материала и разработки методов ранней диагностики, удастся избежать необратимых последствий заболевания.

Читайте также: