Генетические исследования при остеопорозе

Из этой статьи вы узнаете: какими методами осуществляется диагностика остеопороза у мужчин и женщин. Какие обследования и анализы назначают: денситометрия, анализы крови, рентгенография и другие.

Автор статьи: Стоянова Виктория , врач 2 категории, заведующая лабораторией в лечебно-диагностическом центре (2015–2016 гг.).

Остеопороз – заболевание, при котором уменьшается масса, нарушаются строение и плотность костей. Запущенный процесс может стать причиной внезапных переломов, деформации скелета, утраты трудоспособности (от 20 до 50 % людей после 65 лет).

Нажмите на фото для увеличения

Остеопороз занимает 4 место по распространенности среди неинфекционных болезней.

Серьезных осложнений помогает избежать ранняя диагностика болезни. Еще несколько лет назад диагноз устанавливали по результатам рентгенографии, которая информативна лишь после утраты 20–30 % костной массы.

Сейчас существуют методы, с помощью которых можно достоверно, с точностью до 85–95 %, определить:

• остеопению – этап, когда костная масса начинает терять плотность и появляется угроза развития заболевания;
• ранний остеопороз.

Это делают с помощью:

• биохимических исследований (анализы крови) – маркеры костного метаболизма, восстановления и разрушения костной ткани (С-телопептид коллагена 1 типа (CrossLaps), остеокальцин, общий амино-терминальный пропептид проколлагена 1 типа (P1NP));
• исследований минерального обмена (уровня кальция, магния и фосфора в крови), прочих тестов и анализов;
• различных видов денситометрии – аппаратных методов измерения плотности костных тканей.

Рентгеновская денситометрия. Нажмите на фото для увеличения

Обследование при подозрении на остеопороз – комплексное. Результаты денситометрии обязательно сопоставляют с результатами биохимических исследований, после осмотра и опроса пациента.

У мужчин определяют уровень тестостерона в крови, у женщин – эстрогенов (половые гормоны). В остальном методы диагностики заболевания схожи.

Обследование могут назначить врач-гинеколог (женщинам), эндокринолог, терапевт, ортопед, ревматолог. Исследования выполняют лаборанты, врачи-рентгенологи (денситометрию), УЗИ-диагносты.

Риск развития остеопороза невозможно диагностировать. Нет такой методики, которая позволила бы оценить вероятность развития болезни у подростка или молодого человека (18–45 лет).

Ниже в статье наиболее информативные исследования на остеопороз.

Для раннего диагностирования (пока такие переломы не появились) применяют совокупность методов и средств, с помощью которых:

1. Устанавливают остеопению.
2. Оценивают показатели разрушения и восстановления костных тканей.
3. Анализируют показатели кальциево-фосфорного обмена.
4. Выясняют причину патологического процесса (заболевания, менопауза, прием гормональных средств).

Диагностика остеопороза начинается с обязательного осмотра и опроса, что позволяет:

• выявить факторы и некоторые патологии, которые могут ускорить остеопению и развитие остеопороза;
• составить список диагностических процедур (анализов, исследований), которые нужны пациенту.

Женщинам и мужчинам после 40 лет – в целях профилактики и ранней диагностики заболевания – рекомендуют ежегодно проходить исследование на остеопороз. Это связано с тем, что после 40 разрушение костей идет быстрее, чем восстановление.

Это особенно актуально при наличии и сочетании следующих факторов риска:

• ранняя менопауза;
• прием лекарственных средств (кортикостероидов – Дексаметазон, Преднизолон, Метилпреднизолон; гепарина – Клексан, Фраксипарин; противосудорожных медикаментов: Габитрил, Карбамазепин, Финлепсин);
• вредные привычки (курение, прием алкоголя);
• скудный рацион, недостаток необходимых микроэлементов (суточная норма фосфора, кальция для женщин до 50 лет – 1200 мг, для мужчин – 1000 мг, после – 15000 мг); дефицит кальция возникает при недостаточном употреблении зеленых листовых овощей, кисломолочных продуктов, бобовых;
• болезнь в семейном анамнезе (при остеопорозе у членов семьи);
• хрупкое телосложение (астенический тип телосложения).

Все факторы риска выявляют с помощью тестов (пациент отвечает на вопросы). При сочетании более 2 факторов вероятность развития болезни увеличивается на 30 %, вне зависимости от возраста.

Факторы риска остеопороза. Нажмите на фото для увеличения

Если результаты анализов противоречивые

На какие показатели ориентируются, если результаты всех исследований чуть ниже или выше верхней границы нормы? В этом случае диагноз устанавливают на основании Т-критерия.

Денситометрическое исследование костной массы позволяет сравнить:

1. Минеральную плотность костной ткани (сокращенно МПКТ) конкретного пациента с нормой (с такими же показателями у здоровых людей).
2. На сколько единиц (стандартных отклонений) эти показатели отличаются от нормы (Т-критерий).

Например, Т = 3 означает, что минеральная плотность костей у больного на 3 единицы ниже нормы (пика костной массы у здорового человека).

Сравнение плотности костей (МПКТ) пациента с нормой:

от
Шкала минеральной плотности костной ткани (сокращенно МПКТ)

Денситометрия

Самые прогрессивные способы аппаратной диагностики остеопороза – разные виды денситометрии.

• установить потерю плотности костей от 2 до 5 % (для сравнения – стандартная рентгенография информативна при потере плотности, достигающей 20 или даже 30 %);
• отследить развитие патологического процесса в динамике (как быстро уменьшается плотность костей);
• оценить эффективность профилактики или лечения;
• спрогнозировать вероятность осложнений (переломов) в зависимости от степени плотности костей МПКТ (например, при показателе плотности – 90 % риск появления переломов составляет всего 3 %).

Денситометрия – очень информативная рентгенографическая или ультразвуковая методика с невысокой лучевой нагрузкой.

В ходе исследования:

Назначают для исследования плотности крупных костей (бедренной), позвоночника, периферических костей скелета

Помогает выявить остеопению, раннюю степень остеопороза на любых участках кости и скелета, определить содержание солей кальция в тканях

Назначают при комплексном обследовании, чтобы установить предварительный диагноз

Позволяет исследовать и оценить состояние любых костей скелета, их плотность, структуру, эластичность

Компьютерная количественная томография (ККТ)

Назначают для измерения плотности поясничных позвонков. Позволяет выявить снижение минеральной плотности костной тканей, признаки их разрушения (трещины, переломы)

Однако денситометрия не позволяет оценить, насколько костная ткань насыщена минеральными веществами.

Процедура денситометрии

Биохимические исследования (анализы крови на маркеры остеопороза)

Результаты диагностики всегда сопоставляют с результатами биохимических исследований. Учитывается, какие маркеры остеопороза были выявлены и их концентрация (примеры приведены в таблице ниже). С их помощью определяют:

1. Скорость разрушения и восстановления костной ткани.
2. Насколько велика разница между этими показателями.
3. Нарушения обмена веществ (анализ крови на остеопороз – это, прежде всего, определение показателей кальция и фосфора в организме).

Вещества, указывающие на процесс костеобразования, называют маркерами костеобразования, а те, которые свидетельствуют о процессе разрушения кости (резорбции), – маркерами резорбции.

Отклонение от нормы этих показателей позволяет судить о том, какие процессы в данный момент идут активнее – разрушение или костеобразование.

Щелочная фосфатаза – фермент, участвующий в обмене фосфорной кислоты

У женщин после 15 лет и мужчин после 20 лет: 40–150 ЕД/л

Увеличение показателей свидетельствует о разрушении костной ткани или заживлении переломов

Недостаток – о нарушениях роста костей

Остеокальцин – неколлагеновый белок, составляющий основу костной ткани

У женщин до наступления климактерического периода: 6,5–42,3 нг/мл

После наступления климактерического периода: 5,4–59,1 нг/мл

У мужчин от 18: 4,6–65,4 нг/мл

Рост свидетельствует о патологических процессах разрушения костной ткани

Пропептид коллагена – органическая основа кости

У женщин после 14–15 лет: 8–80 нг/мл

У мужчин после 24 лет: 22,5–95,0 нг/мл

Высокие значения – признак развития остеопороза

Маркеры резорбции (разрушения):

Телопептиды в крови – вещества, появляющиеся в результате распада костного коллагена

У женщин до 55 лет: до 0,573 нг/мл

После 55: до 1,008 нг/мл

У мужчин до 50: до 0,580 нг/мл

До 70: до 0,854 нг/мл

Значения, превышающие нормальные показатели, – признак остеопороза

Дезоксипиридинолин – результат распада костного коллагена

У женщин после 19–20 лет: 3,0–7,4 нмоль дезоксипиридинолина/моль креатинина

У мужчин после 19 лет: 2,3–5,4 нмоль дезоксипиридинолина/моль креатинина

Высокий уровень дезоксипиридинолина свидетельствует об остеопорозе

Показатели минерального обмена:

Показатели падают при недостатках кальций-фосфорного обмена

Высокий уровень микроэлемента может быть признаком старческого остеопороза

Фосфор (обязательный анализ на остеопороз)

До 60 лет: 0,87–1,45 ммоль/л

У женщин после 60: 0,74–1,20 ммоль/л

У мужчин такого же возраста: 0,90–1,32 ммоль/л

Показатели ниже нормы свидетельствует о недостатках кальций-фосфорного обмена, о старческом остеопорозе

Паратиреоидный гормон – гормон паращитовидной железы

Уровень падает или в норме при постклимактерическом, увеличивается при старческом остеопорозе

Чтобы выявить недостатки обмена, назначают и другие исследования:

• анализ крови на ионизированный кальций (1,12–1,23 ммоль/л);
• выделение (экскреция) кальция в сравнении с выделением креатинина в суточной порции мочи (0,1–3 г/сут.), превышение нормы свидетельствует о разрушении костей, снижение – о недостатке витамина Д, рахите, заболеваниях почек.

Лабораторные анализы (анализы крови на гормоны)

При подозрении на остеопороз, пациенты сдают лабораторные анализы. На исследование берется кровь из вены. Они позволяют:

Эстрадиол (у женщин) – гормон половых желез

В фолликулярной фазе: 37–330 пмоль/л

В середине цикла: 367–1835 пмоль/л

В лютеиновой фазе: 184–881 пмоль/л

Низкий уровень – причина быстрого снижения плотности костей (остеопения, остеопороз)

Тестостерон (у мужчин) – гормон половых желез

Недостаток свидетельствует о нарушениях функции половых желез, провоцирует снижение плотности костей

Тиреотропный гормон – один из гормонов, вырабатываемых щитовидной железой

Повышение и понижение норм свидетельствует о заболеваниях щитовидной железы, влияет на уровень кальция в организме, ускоряет разрушение костей

Кальцитонин – один из гормонов, вырабатываемых щитовидной железой

Женщины: 0,07–12,97 пг/мл

Мужчины: 0,68–32,26 пг/мл

Колебания уровня свидетельствуют о заболеваниях щитовидки, негативно влияют на усвоение кальция, делают кости хрупкими

Креатинин (участвует в энергетическом обмене)

Женщины: 44–97 мкмоль/л

Мужчины: 53–106 мкмоль/л

Недостаточно высокий уровень влияет на количество кальцитриола (участвует в процессах формирования и поддержания костной массы)

Свободный кортизол – гормон коры надпочечников

25–496 нмоль/сутки (в моче)

Колебания свидетельствуют о недостатках обмена, негативно влияют на усвоение кальция

Одним из обязательных исследований в списке является развернутый анализ крови (с показателем скорости оседания эритроцитов). С его помощью можно предположить заболевания, на фоне которых может появиться остеопороз, и определить общее состояние пациента.

Нормальные показатели анализа крови. Нажмите на фото для увеличения

Генетические исследования: (анализы крови на хромосомные нарушения)

Генетическое обследование на остеопороз назначают, если необходимо выяснить, какие мутации (изменения генов) и наследственные процессы привели к развитию заболевания.

VDR – ген рецептора витамина Д3

О разной степени предрасположенности к остеопорозу

Col1a1 – ген костного коллагена 1 типа

О нарушении механических свойств (упругости, прочности) коллагена

Рентгенография

Рентгенография входит в число обязательных исследований при подозрении на остеопороз. Чаще исследование назначают, если у пациента перелом или трещины костей.

На ранних стадиях заболевания рентгенодиагностика неинформативна. Однако после потери 20–30 % костной массы позволяет выявить изменения в:

• грудном и поясничном отделах позвоночного столба;
• костях таза;
• костях черепа.

Разреженная костная ткань на рентгеновских снимках выглядит, как светлые, почти прозрачные пятна.

Рентгеновский снимок костной ткани, пораженной остеопорозом

Биопсия: исследование ткани (при остеопорозе – костной)

Забор и исследование под микроскопом клеток костной ткани производят в основном из гребня подвздошной кости (верхняя часть подвздошной кости; прощупывается ниже боковых отделов живота, но выше таза).

Биопсия кости

Биопсия позволяет отличить остеомаляцию (размягчение костей) от остеопении (физиологическое снижение минеральной плотности костной ткани) в случаях, когда это не удается сделать другими способами. Нужно отличать эти понятия от остеопороза. При остеомаляции костная ткань становится мягкой, при остеопении и остеопорозе – хрупкой, но остается плотной. Остеопения – это состояние, предшествующее остеопорозу. При остеопении потеря минеральной плотности незначительна, переломов костей не происходит. При остеопорозе минеральная плотность кости существенно снижена, случаются переломы. Отличить остеопению от остеопороза можно при денситометрии (рентгенологическом исследовании плотности костной ткани).

Остеопороз – метаболическое заболевание костей, при котором снижается количество кости и происходит микроструктурная перестройка костной ткани. В связи с этим снижается прочность кости и повышается риск переломов. В Юсуповской больнице ревматологи проводят обследование на остеопороз с помощью современных инструментальных и лабораторных методов исследования. Для лечения пациентов врачи индивидуально подбирают эффективные лекарственные препараты, зарегистрированные в РФ. Они обладают высокой эффективностью и минимальным спектром побочных эффектов.

Потеря массы костной ткани при остеопорозе происходит исподволь и часто диагностируется только после переломов. После наступления менопаузы у женщин отмечается максимальная скорость потери костной массы. Она достигает 2–5 % в год. В итоге женщина к семидесяти годам теряет от 30 до 50 % массы костной ткани, мужчина – от 15 до 30 %. Ранняя диагностика остеопороза позволяет врачам Юсуповской больницы предотвратить грозные осложнения заболевания.

Как определить остеопороз

Диагностировать остеопороз порой бывает сложно, поскольку в большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно и пациенты не обращаются за медицинской помощью. Наиболее постоянный симптом остеопороза – боли в крестцовом и поясничном отделах позвоночника, в области тазобедренных суставов. Пациенты иногда предъявляют жалобы на боли в области голеностопных суставов, костях таза, рёбра. Болевой синдром. усиливается при перемене погоды и атмосферного давления, физической нагрузке.

В дальнейшем боли становятся постоянными в связи с перенапряжением связок позвоночника и мышц спины. В период возникновения перелома рёбер или позвонков острая боль локализуется в месте перелома. При наличии этих симптомов врачи Юсуповской больницы проводят обследование на остеопороз с помощью денситометрии.

Клиническая картина остеопороза характеризуется следующими особенностями:

Наиболее демонстративный симптом остеопороза – перелом костей. При остеопорозе в постменопаузе преимущественно происходит потеря губчатой костной массы. Чрезвычайно характерны переломы тел позвонков. Диагноз перелома тела позвонка травматологи устанавливают на основании появления острой боли в соответствующем отделе позвоночника, которые резко усиливаются при движениях и постукивании по позвоночнику, и данных рентгенографии позвоночника в двух проекциях.

У женщин старше 45 лет возникают также переломы луча в типичном месте. В более поздних стадиях остеопороза происходят переломы шейки бедра. Множественные переломы ребер часто возникают при остеопорозе, который развился вследствие длительного применения глюкокортикоидов.

У пациентов с возрастным остеопорозом наблюдаются потери как губчатой, так и кортикальной костной массы. Возникают переломы шейки, связанные с кортикальным остеопорозом, и межвертельные переломы по причине потери губчатого вещества. В этом случае диагноз остеопороза устанавливают во время рентгенологических исследований.

Как диагностировать остеопороз

Начальный этап диагностики остеопороза – выявление факторов риска на основе данных пациента. Вероятность развития остеопороза повышается у пациентов с низким содержанием кальция в рационе, дефиците витамина D, страдающих заболеваниями желудочно-кишечного тракта (вследствие снижения всасываемости кальция). Риск развития остеопороза повышается при наличии следующих факторов:

• Ранняя менопауза;
• Длительный приём гормонов щитовидной железы и глюкокортикоидов;
• Длительные периоды иммобилизации;
• Вредные привычки (злоупотребление алкоголем, курение);
• Низкий индекс массы тела;
• Недостаточная физическая активность.

Врачи Юсуповской больницы широко используют в диагностике остеопороза рентгенологические методы. При рентгенографии можно обнаружить наличие нарушения плотности кости только при потере более 30 % костной массы. С помощью данного метода чаще выявляют поздние признаки остеопороза – переломы трубчатых костей или деформацию позвонков.

Информативным методом обследования на остеопороз является денситометрия – измерение плотности костной ткани, основанное на определении кальция. Для ранней диагностики остеопороза используют различные методы костной денситометрии. Они позволяют выявить уже 2–5 % потери массы кости, оценить динамику плотности костной ткани в процессе развития заболевания или эффективность проводимой терапии.

Врачи применяют изотопные методы исследования (монофотонную и двухфотонную абсорбциометрию), рентгеновские (моноэнергетическую и двухэнергетическую абсорбциометрию, количественную компьютерную томографию) и ультразвуковые. Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия – золотой стандарт, позволяющий измерять содержание костного минерала в любом участке скелета, определять содержание солей кальция, мышечной массы и жировой ткани во всём организме. С помощью денситометров проводят исследование поясничных позвонков, костей предплечья, проксимальных отделов бедра и всего тела.

Анализы при остеопорозе у женщин и мужчин

С целью оценки метаболизма костной ткани ревматологи Юсуповской больницы применяют лабораторные методы диагностики. Целью лабораторной диагностики является исключение заболеваний, проявлением которых может быть остеопения (остеомаляции, болезни Педжета, костных метастазов, миеломной болезни), установление причин вторичного остеопороза и метаболическая характеристика заболевания. Последняя важна для постановки диагноза и выбора метода адекватной терапии, оценки ее эффективности.

Как называется анализ на остеопороз? Для оценки интенсивности костного обмена используют специальные биохимические маркеры, которые разделяют на 3 группы. К маркерам формирования костной ткани относится остеокальцин, кальцитонин и костный фермент щелочной фосфатазы – остаза.

Остеокальцин является основным неколлагеновым белком костного матрикса, который продуцируют остеобласты. Выработка остеокальцина зависит от витаминов К и D. Это до некоторой степени снижает чувствительность и специфичность определения остеокальцина как маркера метаболизма костной ткани.

Именно концентрация кальцитонина в крови отражает метаболическую активность остеобластов костной ткани, поскольку это вещество является результатом нового синтеза, а не высвобождения его при разрушении кости. При первичном остеопорозе выявляют нормальный или слегка повышенный уровень остеокальцина. Его повышение при первичном остеопорозе происходит у лиц с высоким уровнем костного обмена. Повышенный уровень декарбоксилированного остеокальцина может являться прогностическим параметром увеличения риска переломов бедра при остеопорозе у лиц пожилого возраста.

Выработка кальцитонина происходит в парафолликулярных клетках щитовидной железы. Кальцитонин оказывает следующее влияние на костную ткань, обмен кальция и фосфора:

• Тормозит деятельность клеток, разрушающих костную ткань;
• Стимулирует деятельность остеобластов, выработку костного матрикса и отложение кальция в костях;
• Снижает содержание фосфатов в крови и стимулирует поглощение фосфора костями;
• Снижает содержание кальция в крови, стимулирует поступление его в костную ткань;
• Увеличивает выведение из организма с мочой кальция, фосфора, воды, магния, калия, натрия, воды;
• Стимулирует превращение в почках неактивной формы витамина d₃ в биологически активную – кальцитриол.

Костный фермент щелочной фосфатазы (остаза) является показателем состояния костной ткани. Его исследование назначают для диагностики обменных заболеваний кости и контроля эффективности лечения остеопороза. Активность остазы повышается при патологии костей с повышением активности остеобластов или распадом костной ткани, гиперпаратиреозе, рахите, остеосаркоме и раковых метастазах в кости, при заживлении переломов.

Физиологическое повышение активности остазы наблюдается в период быстрого роста, у женщин в последнем триместре беременности и после менопаузы. Активность остазы снижается при гипотиреозе, наследственной гипофосфатаземие, нарушении роста кости, недостатке магния и цинка в пище. Маркер формирования костного матрикса определяют с целью оценки эффективности анаболической и антирезорбтивной терапии остеопороза, других видов патологии костной ткани.

Анализ на остеопороз

В диагностике остеопороза используют маркеры состояния обмена:

• Паратгормон;
• Кальций;
• Фосфор;
• Витамин D общий.

Паратгормон участвует в регулировании восстановления структуры костной ткани. Этот маркер исследуют при наличии повышения уровня кальция или понижении содержания фосфора в крови. При постменопаузальном остеопорозе уровень паратгормона чаще нормальный или пониженный, а у пациентов со стероидным или возрастным остеопорозом немного повышен.

Показатели содержания кальция в крови при первичном остеопорозе не выходят за пределы физиологической нормы. Гиперкальциемия определяется у больных сенильным остеопорозом при длительной иммобилизации после перелома шейки бедра. Повышенное содержание кальция в крови наблюдается при первичном остеопорозе, сопровождающемся повышенным костным обменом.

При первичном остеопорозе уровень фосфора в крови в большинстве случаев не выходит за пределы нормы. Он снижается у пожилых людей при сочетании остеопороза с остеомаляцией (размягчением костей). Для оценки почечного обратного всасывания фосфора концентрацию определяют в утренней моче.

Витамин D общий – это показатель, который отражает статус витамина D в организме. Уровень витамина D может варьировать в зависимости от возраста (у пожилых людей он снижается), характера принимаемой пищи, сезона (выше в конце лета, ниже зимой). Снижение содержания в крови витамина D наблюдается при беременности.

Маркеры резорбции костной ткани

В настоящее время существуют данные о влиянии полиморфизма генов на минеральную плотность костной ткани. Аллельный полиморфизм сети генов костного ремоделирования изучают для выявления генотипов предрасположенности к остеопорозу. Широко распространёнными ферментами являются кислые фосфатазы. Их уровень анализируют с целью определение степени обратного всасывания кости, мониторинга антирезорбтивной терапии.

Чтобы выполнить современную и качественную диагностику остеопороза в лаборатории Юсуповской больницы, запишитесь на приём к ревматологу, позвонив по телефону контакт центра. Врач после первичного осмотра назначит те анализы на остеопороз и инструментальные методы исследования, которые наиболее информативны для установления пациенту точного диагноза. Обследование на остеопороз методом денситометрии позволяет выявить снижение минерализации костной ткани на доклиническом этапе развития патологического процесса.

Генетические основы остеопороза

Влияние генетической предрасположенности

Уже в детстве и юности с помощью правильного питания и занятий спортом можно существенно повлиять на создание крепкого костного скелета. Количество костного вещества у каждого человека зависит от его наследственности. К генетическим факторам можно отнести:

- сложение тела - наличие жировой клетчатки;

- количество специфических нервных окончаний (рецепторов) для половых гормонов в кости и для витамина D в кишечнике, которые оказывают влияние на усвоение кальция в организме;

- состав костной соединительной ткани, изменения которой ведут к повышенной ломкости костей;

- форма кости (например: от длины шейки бедренной кости может зависеть характер и тяжесть переломов)[2].

Основные факторы риска остеопороза

1. Немодифицируемые: женщины, возрастная категория - старше 65 лет, предшествующие переломы, наличие переломов у родственников первой степени родства (наследственность), системный прием глюкокортикоидов более трех месяцев, белая (европеоидная) раса, длительная иммобилизация, деменция, гормональные факторы: ранняя менопауза, позднее начало менструаций, аменорея, бесплодие, двухсторонняя овариэктомия.

2. Модифицируемые: курение, злоупотребление алкоголем, кофеином, низкая масса тела (при весе менее 57 кг - индекс массы тела меньше 18 кг/м2), недостаточное потребление кальция, дефицит витамина Д, частые падения, низкая физическая активность, прием медикаментов (иммунодепрессанты, высокие дозы гепарина, химиотерапия, метатрексат, препараты лития, антациды (содержащие алюминий), антиконвульсанты).

Первичный остеопороз: постменопаузальный ( I тип), сенильный ( II тип), ювенильный, идиопатический.

Вторичный остеопороз: эндокринные, ревматические, гастроэнтерологические, гематологические, генетические нарушения.

Ведущими факторами риска среди немодифицируемых остеопорозов можно выделить: возраст старше 65 лет: ассоциируется с увеличением риска остеопороза и следует учитывать как предиктор переломов костей (уровень доказательности А). Потери в трабекулярном компоненте начинаются уже после 20 лет, уменьшение кортикального компонента происходит после 35-40 лет. В стареющем организме происходит повышение хрупкости костей, поскольку фосфорнокислый кальций постепенно замещается на углекислый. Изменяется модель коллагенового белка, это приводит к нарушению условий для фиксации трикальцийфосфата на волокнах костной матрицы. В стареющей кости изменяется структура кальциевых кристаллитов, создаются условия для повышенного вымывания кальция из депо. Недостаточное поступление белков и минералов с пищей либо нарушение процессов их всасывания в кишечнике на фоне дефицита витамина Д, ускоряет процессы деминерализации костной ткани.

Остеопороз среди мужского населения выявляется в три раза реже, чем у женщин, это обусловлено более высоким пиком костной массы у мужчин, как правило, выше интенсивностью физической нагрузки, отсутствием влияния дефицита эстрогенов.

У женщин с большим весом величина нагрузки на скелет больше и значения как мышечной, так и жировой массы выше. Это оказывает влияние массы тела на минеральную плотность костной ткани. При избыточном весе в юношеском возрасте формируется больший пик костной массы. У женщин с избыточной массой тела эффективность поглощения кальция выше, и их ремоделирующий аппарат менее чувствителен к действию паратиреоидного гормона. Жировая ткань служит местом периферической переработки надпочечниковых андрогенов в эстрогены и оказывает протективный эффект в постменопаузе.

Доказательством генетической предрасположенности к остеопорозу являются семейные случаи заболевания, чаще прослеживающиеся по материнской линии. Наследственность влияет на качественные изменения костной ткани в 60-80% случаев, а остальное определяется влиянием факторов среды [3].

Наследственный остеопороз – патология опорно-двигательного аппарата у детей

При остеопорозе (клинический синдром, обусловленный остеопенией) отмечается предрасположенность к переломам костей, особенно компрессионным переломам позвонков. Несовершенный остеогенез (несовершенное костеобразование) – его наиболее распространенная форма.

Динамика за последние десять лет. Прогноз

К факторам, влияющим на увеличение количества больных остеопорозом, можно смело отнести малоподвижный образ жизни, нездоровое питание, ухудшение экологии. Этому подвержены не только жители России, но и население других стран. Главной причиной увеличения количества пациентов, становится естественное повышение процента нетрудоспособных (пожилых) людей.

До 2009 года в стране не проводилось масштабных исследований проблемы остеопороза, поэтому суждение о динамике отталкивается от мировой статистики: число людей с признаками остеопороза и остеопении – потере костью массы и структуры неуклонно растет с восьмидесятых годов прошлого века, после начала первых массовых обследований.

Ассоциация по остеопорозу в России пессимистична в прогнозе развития заболевания:

К 2020 году количество больных остеопорозом от 50 лет и старше составит 68 миллионов человек. Это связано с ростом доли лиц пенсионного возраста на 0,5% в год.

К 2030 году количество переломов шейки бедра вырастет до 144 тысяч случаев, увеличение составит 23% по сравнению с последними данными (112 тысяч переломов по состоянию на 2009 год)[4].

Врачам – специалистам, при генетическом консультировании родственников больных, следует рекомендовать в основном профилактику заболевания. В периоде внутриутробного развития, поставить точный диагноз невозможно, но в некоторых случаях удается диагностировать несовершенный остеогенез II типа, при помощи ультразвуковых и рентгенологических методов исследования[5].

Список литературы