Дистрофия мышц у ребенка массаж

Как проявляется мышечная дистония?

Мышечная дистония – это нарушение нормального мышечного тонуса у младенцев в сторону повышения, понижения или сочетание того и другого. Как должен выглядеть малыш в норме?

Естественно, что после рождения некоторое время малыш будет находиться в таком положении. Ведь в утробе матери он лежал в этой позе долго и, чтобы принять общепринятый человеческий облик, ему понадобится некоторое время. Тонус ручек придет в норму к 3 месяцам, а ножек – к 4. Если к этому времени напряжение мышц не пройдет, то это будет патология – гипертонус.

Также часто наблюдается, когда у новорожденного мышцы одной половины тела напряжены, а второй половины, наоборот, чрезмерно расслаблены. И маленькое туловище будет изгибаться дугой, так как напряженные мышцы перетягивают слабые в свою сторону. Совокупность таких симптомов тоже является одним из видов мышечной дистонии.

По какой причине возникает мышечная дистония?

Тяжело протекающая беременность с такими состояниями, как длительный токсикоз матери, угроза выкидыша, отслоение плаценты, многоводие, гестоз.
Гипоксия плода, обвитие шеи пуповиной.
Воздействие на организм беременной женщины разнообразных вредных факторов: плохая экология, некачественная пища, алкоголь, никотин, наркотики, неблагоприятная психологическая обстановка – все это может стать причиной нарушения мышечного тонуса.
Болезни беременной женщины: простуда, различные инфекции, сахарный диабет.
Быстрые или длительные роды, кесарево сечение, использование анестезии в процессе родов, кровотечение, родовые травмы.

Как лечить мышечную дистонию?

Своевременная диагностика – это первый шаг к излечению от мышечной дистонии. Этим занимаются неврологи, неонатологи в роддоме, педиатры в детской поликлинике.

Главную роль все же играет детский врач-невролог. На основании осмотра, инструментальных методов исследования он назначает комплексное лечение. Это может быть прием различных лекарственных средств, физиотерапевтические процедуры. К слову, не существует одного определенного препарата от этой болезни.

При мышечной дистонии основными и самыми эффективными методами терапии являются детский массаж и гимнастика.

Массаж обладает сильным активизирующим действием на незрелую нервную систему младенца. Уже с 1,5 месяцев ребенку можно начинать проводить массаж и гимнастику.

Общие рекомендации по проведению массажа

Деткам до года массаж и упражнения проводят в положении лежа на спине.
Предварительно следует смазать руки массажным маслом или кремом.
В помещении должна быть комфортная для малыша температура.
Проводить массаж следует за час или через час после кормления.
Массировать малышей следует от периферии к центру, то есть идти по направлению от кистей рук к плечикам, от стоп к паховой области (не затрагивая половые органы ребенка).
Будет занимательно, если массажные движения и всю процедуру массажа сопровождать детскими стишками и потешками.
Массаж и упражнения проводятся при удовлетворительном состоянии здоровья ребенка.

Техника массажа зависит от вида дистонии.

Общие принципы массажа грудничков при гипертонусе

Гипертонус подразумевает прежде всего напряжение мышц-сгибателей рук (располагаются на передневнутренней поверхности верхней конечности) и приводящих мышц бедер (располагаются на внутренней стороне бедер). Необходимо снизить напряжение этих мышечных элементов. Такого эффекта можно добиться поглаживанием. Поглаживать тельце новорожденного надо медленно, мягко, не отрывая руки от поверхности кожи.

В таком же темпе можно выполнять другой расслабляющий прием — растирание.

Можно делать специальный прием – потряхивание. При этом рука взрослого плотно обхватывает ручку или ножку ребенка и с незначительной амплитудой и усилием потряхивает ею.

Алгоритм проведения расслабляющего массажа

Поглаживание ручек. Это можно легко сделать таким образом: придерживая левой рукой правую ручку ребенка, поглаживать предплечье, плечо. Проводить процедуру детского массажа нужно вперемешку с упражнениями. При проведении упражнений используются базовые умения новорожденного – рефлексы.
Хватательный рефлекс. Дать схватить ребенку большие пальцы рук, остальными 4 пальцами обхватываем его запястье и немного приподнимаем над поверхностью стола верхнюю половину тела малыша. Каждые последующие сеансы поднимаем малыша выше на 1 — 2 см.
Встряхивание ручек.

Поглаживание ножек.
Растирание, разминание и встряхивание икр.
Если надавить на подошву малыша у основания пальцев, стопа должна согнуться. Если провести пальцем по наружному краю стопы от мизинчика малыша к пятке, стопа должна разогнуться. Использовать эти рефлекторные явления можно как упражнения.
Встряхивание ножек.
Сгибание и разгибание ног.
Топание ножками по столу.
Поглаживание животика по часовой стрелке.
Выкладывание младенца на животик.
Поглаживание спины, поясницы, ягодиц.
Поглаживание области груди по направлению от грудины в стороны.
Рефлекс автоматической походки также используется как упражнение. Следует придать ребенку вертикальное положение, слегка наклонив вперед. Когда малыш найдет опору, то начнет автоматически шагать.
Можно придать малышу позу эмбриона и в таком положении покачивать в разные стороны.

Если есть фитбол, можно положить ребенка на него животом, удерживая за ноги, покачивать вперед и назад.

В целом, техника схожа с обычным гигиеническим расслабляющим массажем для здоровых детей.

Общие принципы массажа грудничков при гипотонусе

При гипотонусе тела нужно делать особенный массаж – тонизирующий. Приемы должны выполняться энергично, в ускоренном темпе. Необходимо укрепить мышцы задней поверхности тела малыша. Используются приемы растирания, разминания, поколачивания пальчиками, похлопывание, пощипывание.

Последствия нелеченого гипотонуса мышц

Отставание в физическом развитии. Малыш поздно начнет держать голову, садиться, ползать, вставать и ходить.
Слабые мышцы спины не могут поддерживать должным образом позвоночник, что в конечном итоге приводит к сколиозу, нарушению осанки и походки.
При слабости мышц рук ребенку тяжело будет учиться писать. Как следствие, в дальнейшем возникнут проблемы с учебой в школе.
При запущенном случае гипотонуса есть большая опасность развития мышечной дистрофии (ребенку тяжело будет передвигаться) или атрофии (ребенок вообще не сможет двигаться самостоятельно).

Для выполнения массажа можно обратиться к специалисту. Однако многие упражнения родители с легкостью смогут делать самостоятельно.

Гимнастические упражнения для повышения тонуса мышц младенца

Тонизирующим эффектом обладают следующие приемы:

Какие приемы массажа и упражнения должны проводиться при сочетании повышенного и пониженного тонуса мышц?

Цель массажа при асимметрии мышечного тонуса – расслабить напряженные и тонизировать слабые мышцы малыша. В таком случае проводится дифференцированный массаж.

На стороне напряженных мышц проводят поглаживающие, медленные, мягкие растирающие и разминающие движения, вибрацию и встряхивания.

На стороне ослабленных мышц применяют поглаживание, энергичные растирания и разминания, пощипывание, постукивания и похлопывания.

Также полезны упражнения на фитболе. Малыша располагают на мяче животом или спиной. Мама фиксирует за ножки. Папа также может придерживать за ручки. Проводятся перекатывания фитбола вправо и влево, но с упором на сторону со слабым мышечным тонусом.

Профилактика мышечной дистонии

Для того, чтобы предотвратит развитие данного рода патологии у будущего ребенка, женщине во время и после беременности следует придерживаться нижеприведенных рекомендаций.

Врачи рекомендуют планировать беременность. Женщина, которая собирается стать мамой, должна пройти комплексное обследование здоровья. Не зря говорят: здоровая мама – здоровый малыш. Будущему папе также надо пройти медосмотр.
Во время беременности женщина должна правильно питаться, ежедневно гулять на свежем воздухе, при отсутствии противопоказаний выполнять гимнастику, дыхательные упражнения, заниматься йогой, отказаться от вредных привычек, регулярно посещать женскую консультацию.
После рождения ребенка важно организовать правильный уход (грудное вскармливание, достаточный сон, купание, прогулки, режим дня). Важно посещение детской поликлиники, выполнение предписаний педиатра и патронажной медсестры.

При возникновении непонятных симптомов не надо засиживаться дома, полагаясь на авось. У новорожденных время летит незаметно. И в результате упущенного времени болезнь может прогрессировать и приобрести необратимый характер.

Я доктор Никонов Николай Борисович – миолог с 30-летним опытом. Я разработал уникальный метод восстановления движения мышц под названием метод Никонова. Благодаря моим уникальным знаниям я могу восстанавливать работу мышц при различных формах мышечной дистрофии.

Почему я могу восстанавливать силу в мышцах

Дело в том, что я заглянул в электронный микроскоп и увидел отек (изображен белым цветом на изображении) между мышечными волокнами (красный цвет).

На фото: биопсия мышечных волокон при легкой (A), средней (B) и тяжелой степени миопатии (C):

На фото: нормальные мышечные волокна здорового человека:

На примере моей пациентки, которая страдала мышечной слабостью. Диагноз Эмине: мышечная дистрофия тяжелой степени тяжести, подтвержденная биопсией. Дальше я опишу свой подход к устранению слабости в мышцах. Рекомендую посмотреть видео по теме лечения прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна.

Мышечная дистрофия – это болезнь нарушения создания белка, создающего каркас мышечной клетки.

Симптомы

Заболевание мышечная дистрофия начинается с развития слабости и атрофии определенной группы мышц. С годами дистрофический процесс захватывает все больше новых групп мышц. Это происходит вплоть до полной обездвиженности. Основной признак миодистрофии - это поражение мышц тазового, плечевого пояса и туловища больного. Мышцы бедра и мышцы плеча поражаются в тяжелых случаях, что и было у пациентки Эмине: она не могла вставать без опоры и ходить, даже, небольшие расстояния.

Мышечные дистрофии двусторонние

В начальный период может преобладать миодистрофия с одной стороны, но по мере развития заболевания степень поражения становится одинаковой в симметричных мышцах больного. Со временем течения болезни практически во всех мышцах снижается их мышечная сила. На теле больного, страдающего мышечной дистрофией, появляются участки гипертрофических мышц. Это псевдогипертрофия, которая не связана с увеличением мышечных волокон. Псевдогипертрофия мышц связана с отеком в мышцах ног или рук. Такие мышцы плотные, но слабые.

Формы мышечной дистрофии у взрослых

Все образные формы рассматриваемого заболевания у взрослых отличаются:

типами наследования;
быстротой и характером его течения;
наличием или отсутствием сухожильных ретракций и псевдогипертрофий;
сроками начала процесса;
своеобразием топографии мышечных страданий;
другими признаками прогрессирующей мышечной дистрофии.

Вопросы классификации миопатии (хронические и прогрессирующие наследственные заболевания мышц) разрабатываются в разных направлениях. Мышечную дистрофию у взрослых классифицируют по типу наследования:

Аутосомно-доминантные.
Аутосомно-рецессивные.
Доминантные и рецессивные.
Сцепленные с Х-хромосомой.

Обследование при миопатии

Клиническими признаками, характерными для мышечной дистрофии, являются симптомы вялого паралича в разных группах мышц больного человека без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов. Неврологи всего мира не могут это объяснить.

Мое мнение: белковый отек между мышечными волокнами делает невозможным движения мышц.

Не знание этого феномена приводит в недоумение врачей всего мира: “Как так? Мышечное волокно целое, не поврежденное. Двигательные нейроны и периферические нервы целые, находятся на своих местах и отлично пропускают импульсы, идущие от головного мозга к мышцам и от мышц к головному мозгу, а движения затруднены?”.

Неврологи назначают сделать электромиографию. И опять для них загадка: нет изменений в структуре мышечного волокна. Снижение амплитуды М-ответа, усиление интерференции и полифазности потенциала говорит о затруднении в движении мышц без какой-либо патологии!

Патологоанатомическая картина заболевания

Посмотрим, что происходит внутри мышечных клеток у пациентов, страдающих миодистрофией Дюшенна. Для этого сделаем надрез кожи, расширим расширителем и возьмем небольшой кусочек мышечных волокон.

На фото: биопсия мышечной ткани

Типичный признак миодистрофии в первую очередь – это разный диаметр мышечных волокон. У здорового человека диаметр мышечных волокон одинаковый.

Характерные признаки мышечной дистрофии – атрофированные и гипертрофированные волокна, множественные внутренние ядра и отек.

Изучая окрашенные срезы скелетной мышцы, я увидел денервацию миофибрилл, значительный разброс в размере миофибрилов и выраженный отек.

Пояснение к первому фото:

Бледно-фиолетового цвета – это мышечные волокна в разрезе.
Светлые пятна как внутри волокон, так и снаружи – это отек.
Темные точки – это ядра, которые отек сместил к периферии.

На втором фото показано нормальное мышечное волокно здорового человека.

Степень тяжести мышечной дистрофии по данным электронной микроскопии ориентируется на следующие показатели:

при легкой степени разница в размере мышечных волокон выражена умерено, начальные признаки отека (белый цвет).

На фото: биопсия мышечных волокон при легкой (A), средней (B) и тяжелой степени дистрофии (C).

средняя степень тяжести соответствует перемещению ядер в центр мышечных волокон, расширению межфибриллярного пространства из-за увеличения отека между клетками.

На фото: мышечные волокна при прогрессирующей мышечной дистрофии средней степени тяжести:

а) светло-фиолетового цвета мышечные волокна;

б) светлые пятна внутри мышечных волокон – отек, оттолкнувший ядра из центра клетки к периферии;

в) темные точки – ядра мышечных клеток;

г) стрелкой показана мышечная клетка, которая не может двигаться из-за уменьшения обменных процессов, – темнеет в сторону фиолетового цвета.

тяжелая степень характеризуется обширными очагами деструкции миофибрилл, их фрагментация и дезорганизация, появление гиалиноподобного вещества и отека между мышечными клетками. Функционально такая ткань обладает слабой силой, быстро наступает утомление и развиваются признаки мышечной усталости. Фото будет представлено немного ниже.

Вот такое состояние мышц было у Эмине до обращения ко мне:

Пояснение к фото “тяжелая степень мышечной дистрофии”:

Мышечные волокна в разрезе окрашены в синий цвет.
Красные точки – это ядра мышечных клеток.
Отек – неокрашенный белый цвет.

Клиническая картина мышечной дистрофии

Первым признаком миопатии Дюшенна у Эмине была слабость. Она стала утомляться при обычных физических нагрузках. Наиболее ранними жалобами у Эмине были:

Трудности при подъеме по лестнице.
Утомление при беге, длительной ходьбе.
Эмине стала часто падать.
Стали появляться миалгии в ногах (боль в области мышц), иногда в комбинации с болевыми спазмами.
Постепенно ходьба стала затрудняться.

После моего воздействия на мышцы Эмине, она поднимается на 17 этаж без помощи рук, сразу же спускается на лифте вниз и снова поднимается на 17 этаж, не уставая!

Атрофия мышц развивается преимущественно в области тазового пояса, бедер (поэтому воздействие на мышцы Эмине по методу Никонова было направлено на эти участки).

Мышцы верхних конечностей начинают атрофироваться позже. Эмине говорила, что не может налить себе чай или расчесаться. Посмотрите на результаты лечения мышечной дистрофии на представленном ниже видео:

Мышечная дистрофия Дюшенна.

Мышечная дистрофия Дюшенна является генетическим заболеванием. Данное недомогание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни в конце концов распадаются, и теряется способность к передвижению. Мышечная дистрофия Дюшенна передается сцеплено с полом, болеют, как правило лица мужского пола. Проявляет себя уже в детском возрасте.

Помимо мышечных нарушений мышечная дистрофия Дюшенна также приводит к скелетным деформациям и может сопровождаться дыхательной и сердечной недостаточностью, умственными и эндокринными нарушениями. Радикального способа лечения, позволяющего искоренить болезнь, пока нет. Все существующие меры являются лишь симптоматическими. Довольно редко больным удается пережить рубеж 30 лет.

В настоящее время известны основы прогрессирующих мышечных дистрофий, особенно типа Дюшенна, там ген расположен на коротком плече Х-хромосомы (Х21). Мутация приводит к полному отсутствию белка дистрофина (продукта этого гена). У здоровых дистрофин находится в больших количествах в мышцах и в ткани мозга. Отсутствие дистрофина нарушает целостность сарколеммы, мышцы что ведет к потере внутриклеточных компонентов, повышенному входу кальция и, как следствие к гибели миофибрилл.

Дефицит дистрофина в ткани головного мозга у больных прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна может быть причиной олигофрении. Кодирующий дистрофии ген является дефектным и при дистрофии Беккера.

Мышечная дистрофия Дюшенна - симптомы и диагностика.

В проявлениях из симптомов болезни прогрессирующие мышечные дистрофии надо отметить слабость и атрофию мышц, чаще и ранее выявляемые в ближних к телу отделах рук и ног, снижение и позже исчезновение глубоких рефлексов, увеличение в объеме некоторых мышц — чаще икроножных, дельтовидных, ягодичных — при снижении силы в них, контрактуры, ограничение пассивных движений в суставах при укорочении мышцы вследствие склероза.

Легким вариантом болезни Дюшенна является форма Беккера с тем же типом наследования, нарушением синтеза дистрофина, поражением тех же мышц. Дифференциальный диагноз между прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшенна и Беккера важен при суждении о течении заболевания, прогнозе. Болезнь Дюшенна начинается в возрасте 3 лет, Беккера — в 15—20, возраст к моменту утраты способности к ходьбе при прогрессирующей мышечной атрофии Дюшенна — 8—10 лет, а при форме Беккера — около 50 лет.

При обеих формах болезни вначале поражаются мышцы тазового пояса, но переход атрофического процесса на плечевой пояс при прогрессирующей мышечной атрофии Дюшенна выявляется через 3—6 лет, при дистрофии Беккера — через 10—25 лет. Степень псевдогипертрофий одинаковая, контрактуры поздние, но при форме Дюшенна выраженные, а при переферической мышечной дистрофии Беккера мягкие, поражение миокарда при форме Дюшенна встречается часто, при форме Беккера — редко. Отставание в психическом развитии, смерть до 15 лет встречаются только при миодистрофии Дюшенна;

Данные дополнительных исследований:

ЭМГ, ЭНМГ. Выявляются характерные изменения биоэлектрической активности при глобальной ЭМГ (снижение амплитуды осцилляции в покое и при максимальном произвольном сокращении и увеличение доли полифазных потенциалов в пораженных мышечных группах); на ЭНМГ — повышение скорости проведения импульса на ранней стадии ПМД (имеет значение при диагностике);
ЭКГ, эхо-КГ — основное значение при миодистрофии Дюшенна;
Результаты биопсии мышц;
Прямое исследование гена дистрофина (определение в ДНК клеток хориона плода с помощью цепной полимеразной реакции);
Биохимические исследования. Наибольшее диагностическое значение имеет выявление значительно увеличенной активности КФК в сыворотке крови при ПМД Дюшенна и Беккера. Повышается также активность ЛДГ, ACT, АЛТ;
КТ, МРТ (церебральная атрофия при миодистрофии Дюшенна);
КТ мышц (структурная характеристика в зависимости от формы ПМД);
Консультативное заключение терапевта, эндокринолога, офтальмолога;
Медико-генетическое консультирование.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна.

Никаких специфических методов лечения мышечной дистрофии Дюшенна не существует. Лечение направлено только на специфические симптомы и проявления. Варианты лечения должны включать физиотерапию, активные и пассивные упражнения. Хирургия может быть рекомендована для лечения контрактур или сколиоза. Брекеты могут быть использованы для предотвращения развития контрактур. Использование механических средств (например, трости, подтяжки и инвалидные коляски) может быть необходимо для некоторых пациентов.

Кортикостероиды (преднизолон и дефлазакорт) часто используются в лечении лиц с мышечной дистрофией Дюшенна. Эти препараты замедляют прогрессирование мышечной слабости и задерживают потерю функции передвижения на 2-3 года. Лечение мышечной дистрофии Дюшенна направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным.

Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости.
Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза.
Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповентиляции.
Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.

Хирургическое лечение.

Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов.

Лекарственная терапия.

Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, замедляя прогрессирование заболевания.
При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД (артериального давления), состоянием слизистой оболочки ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) и иммунной системы.

Наблюдение.

Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов.

Течение и прогноз.

Течение мышечной дистрофии Дюшенна быстропрогрессирующее, злокачественное.
Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных.
Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии.
Течение мышечной дистрофии Беккера медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в генетическом консультировании.

Мышечная дистрофия Дюшенна повреждает все скелетные мышцы, мышцы сердца и дыхательные мышцы (на более поздних стадиях). Больные МДД, как правило живут только до подросткового возраста или умирают в возрасте 30-40 лет.

Последние достижения в области медицины позволяют надеяться на увеличение продолжительности жизни больных этим расстройством. Иногда (но очень редко) больные с МДД доживали до 40-50 лет, но лишь с помощью использования надлежащего дополнительного оборудования (инвалидных колясок и кроваток), вентиляционной поддержки дыхания (с помощью трахеостомии или специальной дыхательной трубки), очистки дыхательных путей и принятие необходимых сердечных препаратов. Кроме того, для увеличения продолжительности жизни необходимо на ранних этапах заболевания спланировать механизм ухода за больным на более поздних этапах.

Мышечная дистрофия Дюшенна, МДД - страшный лотерейный билет. Его может вытащить любая пара , которая планирует стать родителями, независимо от расы, образа жизни и социального статуса.

- Расскажите, что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

- Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)– редкое генетическое заболевание, которым в 99% случаях болеют мальчики. У больных с диагнозом МДД не вырабатывается белок дистрофин в гене, который отвечает за формирование мышечной ткани. С ростом ребенка происходит постепенное разрушение всех мышц в организме, в частности и сердца, которое тоже является мышцей. Отказывают все двигательные системы – трудно ходить, кашлять, дышать и так далее. Заболевание редкое и считается самым финансово затратным в мире. Случаев один на четыре тысячи. На Западе люди с диагнозом МДД могут доживать до 50 лет и не выживать, как у нас, а именно жить! Получать образование, заводить семьи и самое главное иметь здоровых детей. В России диагноз МДД – приговор!

- Приговор?!

- Да! У нас ребята с МДД доживают до двадцати лет, в лучшем случае…

- Почему?

- Нет нужных препаратов, и даже их разработки не ведутся. Западные же лекарства нельзя ввозить в Россию, та как их нет в реестре разрешенных препаратов. Да и стоить они будут от 600 000 евро в год. От куда у нас такие деньги?! А такие препараты отдельной категории детей смогли бы уже существенно замедлить прогрессирование заболевания. Нашим детям нужен дистрофин, как например диабетикам инсулин.

- Действительно нет российских аналогов?

- Неужели до сих пор никто не обратил внимания на эту проблему?

- Можете привести пример?

- Например, ребенок уже сам давно не ходит и ему требуется откашливатель и аппарат для искусственной вентиляции легких, а ему предоставляют ортопедическую обувь….

- На какие симптомы стоит обратить внимание родителям мальчиков?

- Примерно до пятилетнего возраста ребенка, врачи и родители находятся в полной уверенности, что малыш здоров. Ребеночек растет и вдруг начинает спотыкаться падать на ровном месте, дальше изменяется походка, может отмечаться хождение на носках. Ему трудно вставать с пола – поднимается с помощью опоры. Обратить внимание следует на увеличение икроножных мышц. Если они стали неестественно крупные, то это возможно признак начала мышечного распада. Дальше появляется трудности при хождении, ребенок не может подниматься по лестнице встать с пола без помощи, откашливании, меняется осанка, что значительно ухудшает качество жизни.

Меньше чем за десять лет здоровый на вид ребенок, садится в инвалидное кресло (болезнь быстро прогрессирует). Примерно к 17 годам мы имеем беспомощного молодого человека, который требует постоянного и дорогостоящего ухода…

- А дальше?

- Что происходит с родителями, когда они узнают о диагнозе ребенка?

Родители впадают в глубокую депрессию, порой рушится семья, уходят папы, родители вынуждены уйти с работы, чтобы осуществлять уход за ребенком, большинству требуется психологическая помощь…

Тяжело это. Очень!

- Я знаю, что у Вас есть сын…

- Да, его зовут Никита.

- Как Вы справляетесь, с его диагнозом?

- Все слезы уже выплаканы… Я поняла, что рассчитывать не на кого. Я должна жить, чтобы мой сын мог жить. В какой-то степени придает сил наша Общественная Организация. Мы - Родительский проект и всегда морально поддерживаем друг друга. Объединились больше 350 семей со всей России, в которых ребенок страдает МДД, чтобы начать вести диалог с врачами, обществом и Государством о проблемах, которые у нас есть.

Сын Елены Шевкуновой Никита. Мальчик хорошо учится в школе а на досуге любит слушать джаз Фото из семейного архива Елены Шевкуновой

- Какие ваши главные цели и задачи?

- Чтобы дети не умирали в 9-14 лет! Мы понимаем, что наши дети уже не увидят разработок российских препаратов от МДД. Пока эти лекарства откроют, пока их испытают, одобрять их еще дольше будут - пройдет десятилетие, как минимум. Но нам нужна хотя бы нормальная поддерживающая и своевременная медицина! На уход в год нужно примерно 800 000 рублей… И чтобы врачи были грамотней в этом вопросе, чтобы общество знало о проблеме. Такой ребенок может родиться в каждой семье! Обязательно нужно проводить семинары на эту тему, делать ДНК - диагностики мамам и скрининг детям.

Наше сообщество родителей даже как-то назвали интеллектуальными волонтерами, которые занимаются миссионерской деятельностью!

- Существует какой-то способ узнать, что человек может попасть в группу риска?

- Да. Носителем является женщина, у носительниц может быть повышен уровень КФК (креатинкиназа) – это фермент, который необходим каждой клетке в организме. Особенно важен этот фермент в клетках нервной ткани и мышц. У детей с МДД этот показатель, завышен в десятки раз.

ВАЖНО

+7 958 630 81 91

КСТАТИ

Почему родители таких малышей рискуют оказаться под следствием (подробности)

Читайте также: