Что нового в лечении мышечной дистрофии

Не упустить время

Милая неуклюжесть, сопровождающая малыша до трех лет, к пяти превращается в мышечную слабость. В 10-12 лет ребенок перестает ходить, к 15 — частично или полностью теряет способность двигаться самостоятельно. Всего 20 лет жизни — так мало, что в это невозможно поверить.

Врачи отделываются общими фразами, и родителям приходится искать информацию самостоятельно. Доктора, впервые столкнувшиеся с таким диагнозом, и сами зачастую не представляют, что делать.

Миопатия Дюшенна — заболевание, которое характеризуется мутацией в гене, отвечающем за синтез белка дистрофин в мышечных волокнах, что приводит к нарушению их строения. Носители мутаций — женщины, которые сами миопатией Дюшенна не болеют, но с 50% вероятностью передают ее своим потомкам. У мальчиков при этом развивается мышечная дистрофия, а девочки, в свою очередь, становятся носителями мутации. В некоторых случаях заболевание не является результатом передачи по наследству, а возникает спонтанно.

В России гигантский провал в данной области научных исследований. Специалистов по нейромышечным патологиям крайне мало, попасть к ним сложно. Только представьте, как много значит один год для прогрессирующего заболевания! А именно столько в среднем длится очередь в федеральное медучреждение.

Обычно сначала родители из-за трудностей при ходьбе обращаются к ортопедам, которые могут просто не знать об этом заболевании. Как показывает практика российских поликлиник, даже неврологи во многих случаях ошибаются с диагнозом. Тем более, что у 30% мальчиков миопатия сопровождается задержкой умственного развития.

Судя по частоте заболевания, в России должно быть около 4000 детей с дистрофией Дюшенна. На учете в московском детском нервно-мышечном центре — в 10 раз меньше. Где все остальные пациенты?

В этом-то и кроется самая большая проблема отечественной медицины. Невролог, наконец-то правильно поставивший диагноз, вольно или невольно убеждает родителей, что миопатия Дюшенна не лечится, быстро прогрессирует и всегда приводит к смерти. В результате — родители просто опускают руки, никуда не едут и ни к кому не обращаются, пытаясь просто выжить в поставленных условиях.

Правда ли, что ситуация настолько безвыходна? Неужели нет надежды на то, что ребенку действительно помогут? Разве неизлечимое заболевание — это повод отказаться от поисков наиболее эффективного лечения?

Учиться и работать с дистрофией Дюшенна — реально

Будем честны. Пока чуда мгновенного излечения ждать не стоит, кто бы вам что ни обещал. Однако продлить жизнь ребенка и в разы улучшить ее качество — возможно уже сейчас! Велик шанс, что за те годы, что вы ему подарите, ученые наконец-то найдут средство остановить или повернуть вспять развитие заболевания.

Центр комплексного лечения нейромышечных нарушений Детской больницы Цинциннати (Comprehensive Neuromuscular Center, Цинциннати, США) доказывает это каждый день:

Здесь регулярно проводят клинические испытания новых лекарств и методов, что позволило достичь отличных результатов в лечении мышечной миопатии Дюшенна.

На данный момент в Центре наблюдаются около 600 детей с этим заболеванием. Сюда приезжают со всего мира, чтобы получить современное лечение и эмоциональную поддержку. Медицинская команда оказывает своим пациентам и их семьям долгосрочную помощь.

Наблюдения за пациентами 13-16 лет, которые выполняли все назначения врачей Центра, подтверждают: к этому возрасту 40% из них могут самостоятельно встать с пола, 50% — пройти 10 метров без посторонней помощи. Тогда как без лечения ходьба становится абсолютно невозможной уже к 12-13 годам.

Все специалисты собраны в одном учреждении. Совместная работа неврологов, кардиологов, пульмонологов, эндокринологов, генетиков, физиотерапевтов, диетологов приводит к тому, что средняя продолжительность жизни людей с миопатией Дюшенна увеличилась на 10 лет.

Благодаря комплексному лечению и постоянному наблюдению вместо 20 лет пациенты могут жить 30 и более. Соответственно, и основные двигательные функции тоже сохраняются намного дольше.

А это значит, что дети могут успешно получить профессиональное образование и даже работать. Такие примеры среди пациентов Центра уже есть!

Эффективные методики лечения миопатии Дюшенна от Comprehensive Neuromuscular Center

Центр комплексного лечения нейромышечных нарушений работает по продуманной схеме, которая делает лечение максимально комфортным для пациента и его законных представителей (родителей или опекунов).

Преимущества лечения миодистрофии Дюшенна в Comprehensive Neuromuscular Center:

• Специализация на нейромышечных нарушениях. В Центр обращаются пациенты с миопатиями Дюшенна и Беккера, спинальной мышечной атрофией (СМА), врожденным миастеническим синдромом, наследственной атаксией Фридрейха, другими патологиями нервной и мышечной системы.
• Пациенты Центра первыми получают максимальный доступ к новым научным открытиям и достижениям, к самым последним методикам и фармацевтическим средствам. А еще — участвуют в клинических исследованиях.
• По результатам обследования лечащий врач составляет индивидуальный план в зависимости от текущего состояния ребенка и сопутствующих заболеваний. Учитывается даже образ жизни семьи в целом — все для того, чтобы предоставить наилучшую помощь.
• Управление побочными действиями. Состояние ребенка постоянно контролируется с тем, чтобы своевременно корректировать количество и вид принимаемых препаратов.
• Всесторонний амбулаторный и стационарный уход, которые выражаются в постоянной заботе. 100% ведение пациента в течение всей жизни вплоть до консультирования по вопросам качества жизни, обучения и адаптации в обществе.

Лечение миодистрофии Дюшенна будет намного результативнее, если в семье поддерживается благоприятная психологическая обстановка. Поэтому в заключение мы подготовили несколько советов, которые помогут вам сохранять спокойствие и уверенность, а ребенку — стать счастливее.

• Не скрывайте от ребенка диагноз, правдиво и понятно рассказывайте ему о заболевании.
• Помогите вашему ребенку понять, что он может и должен быть активным участником процесса лечения. Правильно питаясь и выполняя рекомендованные физические упражнения, пациент и сам положительно влияет на ход течения болезни.
• Помните, что ваш ребенок — это личность, состоящая из многих аспектов. И миопатия Дюшенна — лишь один из них, причем не самый главный.
• Обращайте внимание на то, что ребенок еще может сделать. Не зацикливайтесь на потерянных умениях.
• Решайте только актуальные проблемы. Не думайте о том, как ребенок будет чувствовать себя через месяц или через год.
• Воспитывайте ребенка так же, как здорового. Старайтесь избежать чрезмерной опеки, предоставьте ему право быть независимым в доступных для него сферах.
• Просите о помощи близких, друзей, врачей тогда, когда вам это нужно.
• По возможности ходите вместе в кино, ездите в отпуска, развлекайтесь — дарите себе и ребенку радостные моменты, наполненные позитивными эмоциями.
• Нужна подробная консультация по нейромышечным нарушениям? Отправьте запрос прямо с сайта и узнайте, как связаться со специалистами Центра комплексного лечения нейромышечных нарушений Детской больницы Цинциннати.

Автор Ольга Тонкушина

• 3.74
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Голосов: 19 5 0