Болезнь гюнтера пересадка костного мозга

Болезнь Гюнтера – редкая патология, при которой имеет значение рецессивный признак. Внешность больного напоминает мифологическое существо. Была описана патология врачом.

Основа патология – врожденный характер. Характеристика заболевания:

патология генетическая;
нарушенная пигментация;
обменные поражения;
повышение содержания порфирина

Данное вещество содержится в гемоглобине.

Этиология болезни Гюнтера

Болезнь напоминает историю вампира. Производство гемма нарушает кровеносную систему. Группа риска – деревенские жители.

Причина болезни – родственные связи. Редкое заболевание. Течение болезни острое. Место локализации патологии – костный мозг.

Основа причины – мутации. Мутация локализована в хромосоме. Последствия:

повышение чувствительности кожи;
нарушение обмена веществ

Наблюдается патология в детском возрасте. Носители мутационного гена – родители.

Признаки болезни Гюнтера

При данном заболевании отсутствуют красные тельца. Последствие:

недостаточность кислородная;
недостаточность железа;
нарушение пигментного обмена;
распад гемоглобина

Также наблюдается суставная деформация. Гемоглобин превращается в токсическое вещество. Признаки данного процесса:

тонкие кожные покровы;
коричневые кожные покровы;
солнечное воздействие

Кожа человека имеет шрамы и язвы. Происходит деформация носа и ушей. Лицо человека покрыто язвами.

Оскал больного напоминает признаки вампира. Зубы имеют красный цвет. Иные признаки:

бледность кожи;
слабость;
возвращение энергии в прежнее русло

Комплексные признаки наблюдаются ночью. Проявляется в первый период жизни ребенка. Пигмент содержится в эритроцитах. Данный процесс характеризуется:

чувствительность увеличена;
возможность проявления ожога;
наличие зуда;
красная моча;
повышенное оволосение;
селезенка увеличена;
возникает процесс разрушения эритроцитов

Данные признаки схожи с чертами вампира. Болезнь неизлечима. Для улучшения состояния больного ему давали свежую кровь.

Кровь также давали для того, чтобы повысить гемоглобин. Чеснок неблагоприятно воздействует на больного.

Лечение болезни Гюнтера

Болезнь имеет трагичность исхода. Жизнь детей кратковременная. Причина – обменные поражения.

Терапия невозможна. Эффективный метод лечения — пересадка костного мозга. Но данный метод требует следующего:

наличие донора;
длительная специфическая терапия

Иногда используют пересадку стволовых клеток. В данном случае берется кровь из пуповины. Рецидивы болезни можно преодолеть.

Необходимо ограничить пребывание на солнце. С этой целью используют наружный крем.

Продолжительность жизни

При данном заболевании продолжительность жизни ограничена. Особенно это касается детей. Дети обычно не доживают до подросткового возраста.

Характерны тяжелые признаки поражения. Тяжелая анемия требует применение крови. Достичь выздоровления невозможно.

Болезнь является неизлечимой. Поэтому проводят поддерживающую терапию. Основа исхода – обменные поражения. Обменные нарушения способствуют развитию смертельного исхода.

Стволовые клетки — самообновляющиеся клетки, которые характеризуются двумя свойствами:
1) способностью размножаться, формируя клетки различных типов тканей in vivo и
2) способностью самообновляться, формируя другие стволовые клетки.

Эмбриональные стволовые клетки, способные построить целый организм.

Использование эмбриональных стволовых клеток для лечения болезней в настоящее время — тема большой научной, этической и политической дискуссии. Тем не менее, если появится возможность дифференциации эмбриональных стволовых клеток в различные типы клеток для использования в качестве замены утраченных или поврежденных болезнью, взгляды общества на такое лечение могут измениться.

В настоящее время в клинических целях используют только два типа стволовых клеток — кроветворные, которые могут изменить кроветворную систему после пересадки костного мозга; и роговичные, используемые для регенерации эпителия роговицы. Возможность клинического использования стволовых клеток других типов в будущем огромна, поскольку их исследование — одна из наиболее активных и перспективных областей биомедицинских исследований.

Стволовые клетки обнаружены во многих различных зрелых тканях, включая, например, кожу или мозг, как у людей, так и у животных, и существует надежда, что эти клетки окажутся способными регенерировать утраченные или поврежденные клетки того типа ткани, из которой они произошли. Хотя легко преувеличить потенциал такого лечения, оптимизм в связи с будущим терапии стволовыми клетками вполне оправдан.

Кроме применения при лечении опухолей, пересадка кроветворных стволовых клеток с использованием стволовых клеток костного мозга является также методом выбора при лечении группы моногенных нарушений иммунитета, включая тяжелые комбинированные иммунодефициты любого типа. Их роль в лечении генетической болезни вообще, тем не менее, оценивают осторожно.

Например, отличные результаты получены при пересадке костного мозга для лечения бета-талассемии у пациентов до 16 лет. Однако для каждой болезни, при которой пересадка костного мозга может приносить пользу, результаты следует оценивать в течение многих лет и сравнивать с результатами, полученными при других видах лечения.

Пересадка стволовых кроветворных клеток костного мозга. Пересадка стволовых клеток костного мозга эффективна при лечении лизосомных болезней накопления во многих тканях, включая, для некоторых болезней, мозг.

Во-первых, пересаженные клетки служат источником лизосомных ферментов, способных передаваться в другие клетки через внеклеточную жидкость, что впервые показано в экспериментах по совместному культивированию клеток больных с синдромами Гурлер и Хантера.

Поскольку клетки, происходящие из костного мозга, составляют около 10% общей массы клеток тела, количественное влияние ферментов, передающихся из них, может быть значимым.

Во-вторых, система мононуклеарных фагоцитов в большинстве, если не во всех тканях, происходит из стволовых клеток костного мозга, поэтому после пересадки костного мозга эта система во всем организме становится донорского происхождения.

Нужно особо отметить периваскулярные клетки микроглии мозга, также происходящие из клеток костного мозга, способные частично исправить аномалии нервной системы после пересадки костного мозга при некоторых болезнях накопления, например болезни Краббе, обсуждаемой позже.

Пересадка костного мозга исправляет или уменьшает висцеральные нарушения при многих болезнях накопления, включая, например, болезнь Гоше. Нормализация или уменьшение в размере печени, селезенки и сердца также достигается при синдроме Гурлер, кроме того, улучшаются проходимость верхних дыхательных путей, общая подвижность и ослабление помутнения роговицы.

Полезным оказалось влияние пересадки и на неврологический компонент болезни. Пациенты, имевшие перед пересадкой хорошие показатели развития и перенесшие пересадку до 24-месячного возраста, после пересадки костного мозга продолжают интеллектуально развиваться, в отличие от неотвратимой утраты интеллектуальных функций в противном случае. Интересно, что в костном мозге донора обнаруживается эффект дозы генов; дети, получившие донорские клетки от гомозиготных нормальных доноров, с большей вероятностью сохраняют нормальный интеллект, чем реципиенты клеток гетерозиготных доноров.

Еще более радикальное влияние на неврологическую патологию при болезни накопления наблюдается после пересадки костного мозга пациентам с поздней формой глобоидноклеточной лейкодистрофии (или болезни Краббе) — дегенеративном заболевании белого вещества мозга.

Пациенты с поздним началом болезни, вызванной недостаточностью фермента галактоцереброзидазы, имеют начало клинических проявлений в возрасте от полугода до трех лет. В отсутствие лечения заболевание характеризуется неуклонной дегенерацией центрального и периферического миелина, спастичностью, деменцией и периферической нейропатией.

Реципиенты испытывали не только замедление процесса болезни, но и фактическое улучшение или нормализацию таких симптомов, как тремор, атаксия, моторная дискоординация и другие нарушения. Впечатляет, что даже структурные дефекты белого вещества в мозге пролеченных пациентов часто обратимы.

Открытие того факта, что плацентарная кровь — богатый источник кроветворных стволовых клеток, оказало заметное влияние на лечение наследственных болезней. Использование плацентарной крови имеет три больших преимущества перед костным мозгом как источником переносимых стволовых кроветворных клеток. Во-первых, реципиенты более гистосовместимы с плацентарной кровью, чем с другими клетками аллогенного донора.

При лечении синдрома Гурлер пересадка плацентарной крови неродственных доноров оказалась такой же эффективной, как пересадка костного мозга от совместимого донора. При неонатальной форме болезни Краббе пересадка плацентарной крови играет особую роль, поскольку интеллектуальное развитие может быть сохранено только в том случае, если пересадку проводят очень рано (желательно до 45 дней жизни), до возникновения клинической симптоматики.

Поскольку рамки терапевтических возможностей при неонатальной форме болезни Краббе настолько узки, большая доступность и эффективность стволовых клеток плацентарной крови, в отличие от сложностей поиска подходящего донора для пересадки костного мозга, дают большое преимущество.

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Симптомы

Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:

красно-кровавый цвет мочи;
повышенное оволосение (гипертрихоз);
высокая фоточувствительность тканей;
окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
гемолитическая анемия;
увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.

На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.

Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.

Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.

Диагностика

Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.

Лечение

Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:

Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, в состав которого входят светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
Прием холестирамина, активированного угля, бета-каротина. Названные вещества позволяют прервать реабсорбцию порфиринов, однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (потребуются прерывание терапии и проведение коррекции).
Гемотрансфузии. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на некоторое время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий имеет риск развития опасных осложнений.
Спленэктомия. Удаление селезенки позволяет уменьшить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и через некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантные действием. Их назначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.

В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Возможные осложнения и последствия

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Прогноз

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Профилактика

Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

На поздней стадии развития такой патологии внешность носителей болезни заметно ухудшается, иногда даже говорят, что обезображивается. Чаще всего такие случаи регистрируются у сельского населения Трансильвании. Объясняют это распространенностью в регионе близкородственных браков.

Болезнь Гюнтера превращает человека в некое мифологическое существо – настолько меняется его внешность. Бывает и так, что больных данной патологией сравнивают с вампирами – пытаются кормить чесноком, например. Который, кстати, заметно ухудшает состояние больного.

Причины и факторы риска

Причины, по которым проявляется болезнь Гюнтера, немногочисленны. Точнее – всего одна. Патология начинается в костном мозге костей, т.к. именно он является местом синтеза эритроцитов крови. Возникает патология из-за рецессивного гена. А он, в свою очередь, переходит по наследству.

Мутация находится в неполовой хромосоме. Из-за нее у человека нарушается в частности переносимость солнечного света – повышается фоточувствительность кожи. Кроме того, у него начинаются сбои обменных процессов.

Если у одного из родителей есть такая патология, то у ребенка она появится с вероятностью в 25%. 100%-ное же обнаружение гена у ребенка можно отмечать, если оба родителя являются носителями мутации. При этом у матери и отца какие-то признаки могут отсутствовать.

Симптомы и признаки

При такой патологии у человека отсутствуют в крови красные кровяные тельца. Последствиями такого состояния являются:

Кислородная недостаточность;
Недостаточность железа;
Проблемы с пигментным обменом;
Распад гемоглобина;
Могут наблюдаться суставные деформации.

Без красных кровяных телец гемоглобин становится настоящим токсическим веществом. Когда он воздействует на организм, можно заметить такие признаки, как:

Тонкость кожных покровов;
Приобретение кожей коричневого цвета;
Активное воздействие солнца на кожу – оно причиняет дискомфорт;
Шрамы и язвы на коже;
Деформация ушных раковин и носа;
Язвы на лице;
Странный оскал – его нередко называют вампирским, т.к. зубы получают красноватый оттенок.

К числу иных признаков, указывающих на развитие патологии, относят:

Бледный цвет кожи;
Постоянную слабость.

Симптоматика ярко начинает проявляться уже на первом году жизни ребенка. Нередко особенно ярко они заметны в ночное время суток. На развитие патологии малыша могут указывать:

Повышенной чувствительностью;
Проявлениями дефектов на коже, напоминающих ожоги;
Появление зуда кожи, который может быть очень мучительным;
Покраснение мочи;
Активный рост волос на теле;
Увеличение селезенки.

Разрушение эритроцитов в костном мозге называют схожим с вампирами. Данное заболевание неизлечимо. И раньше пробовали для улучшения состояния больного давать ему свежую кровь. Естественно, что данная теория не выдерживает никакой критики.

У больного развивается страх солнца, ведь от солнечного света ему становится хуже.Из-за высокой фоточувствительности на коже появляются сильные ожоги

По мере течения и прогрессирования заболевания у человека начинает обезображиваться внешность – лицо покрывается язвами, кожа начинает пересыхать и стягиваться, из-за чего проявляется деформация губ. На этом фоне проявляются резцы, что придает лицу больного еще более устрашающий вид.

При болезни Гюнтера также страдают и глаза, вследствие чего стремительно ухудшается зрительная функция – человек может ослепнуть.

Если делить проявления патологии по различных органам организма, то они будут выглядеть следующим образом:

Со стороны кожи: светочувствительность, появление пузырьков и волдырей, повышенная хрупкость кожи, гипертрихоз лица и рук, папулы в носогубной зоне;
Ротовая полость: зубы могут светиться под лампой Вуда, т.к. дентин скапливается на эмали;
Моча: появление розовых пятен на белье;
Глаза: блефарит, появление рубцов, конъюнктивит, красный оттенок склер глаз, рубцевание роговиц;
Костная система: истончение костей, деформации, частые переломы, приобретение костями оранжево-красного оттенка вследствие накопления на них порфиринов.

Как определяют

Больных данной патологией хорошо видно. При этом диагноз ставится на основании семейного анамнеза и внешнего осмотра. Для подтверждения теории берут анализ крови на содержание порфиринов и эритроцитов.

Данное заболевание является, как и многие другие наследственные патологии, неизлечимым. Поэтому врачи используют преимущественно симптоматическую терапию. В списке мер следующие методики:

Защита кожи от воздействия ультрафиолета: днем следует использовать специальную одежду, которая надежно защищает от солнечных лучей, открытые же участки кожи надо смазывать кремом с высокой степенью защиты от УФ-лучей;
Прием холестирамина, бета-каротина и активированного угля: подобные компоненты способны прервать реабсорбацию порфиринов, но есть и нюанс: их следует принимать в таких дозировках, что это чревато передозировками, поэтому терапию нередко приходится прерывать;
Проведение гемотрансфузий: переливания эритроцитарной массы и цельной крови может на некоторое время улучшить состояние человека, однако и тут есть риск развития осложнений;
Спленэктомия: необходимость прибегать к удалению селезенки вызвана тем, что таким образом можно снизить выраженность гемолитической анемии, но эффект от операции длится недолго, после чего распад эритроцитов снова начинается;
Прием аскорбиновой кислоты и альфа-токоферола, т.е. витамина Е: такие средства имеют высокий антиоксидантный эффект, за счет чего они замедляю скорость повреждения тканей организма.

Сегодня пробуют различные варианты терапии таких больных. Так, например, высокий эффект показали пересадки костного мозга и стволовых клеток. Но все же такой способ в связке с болезнью Гюнтера еще полностью не исследован.

Такая задача, как трансплантация костного мозга у человека с болезнью Гюнтера считается крайне сложной. Ведь тут, как ни в какой другой ситуации, требуется очень тщательный выбор донора. Есть предположение использовать стволовые клетки пуповинной крови, но тут выбор идеального донора практически неразрешимая задача.

Так что на данном этапе терапия только симптоматическая, и без вариантов. Поэтому необходимо очень четко соблюдать все рекомендации и инструкции врача.

Обязательно нужно учитывать возможные последствия проблемы. В числе проблем, которые могут возникнуть на фоне болезни Гюнтера, целый список:

Гемолитическая анемия: заболевание, при котором отмечается низкий цикл продолжительности жизни эритроцитов в крови, из-за чего развивается малокровие;
Спреномегалия: на фоне увеличения селезенки начинают нарушаться ее функции;
Печеночная недостаточность;
Заражение и бактериальные инфекции, появившиеся на фоне ран и язв на коже;
Слепота из-за изменения структур глаза.

Прогнозы по заболеванию

Нередко считается, что больные с такой патологией живут недолго – даже не выходят из подросткового возраста. Однако специалисты уверены, что если применять грамотную профилактику, можно заметно удлинить жизнь носителя такого рецессивного гена и даже повысить ее качество.

Сегодня средняя продолжительность жизни человека с болезнью Гюнтера – 40-60 лет.

Увидеть, что собой представляет данная патология, какие мифы ее окружают, как живут с ней люди, можно из следующего видео:

Профилактические мероприятия

По сути своей все лечение болезни Гюнтера представляет собой одну большую профилактику. Кроме того, придется исключить возможность близкородственных браков. Ведь именно наследственный фактор, усиленный родовой болезнью, становится причиной развития заболевания.

Обязательным условием профилактики является постоянный контроль врача – он сможет что-то посоветовать при ухудшении состояния. Придется исключить и постоянное пребывание на солнце.

Родителям, которые подозревают у себя носительство данного гена, стоит перед планированием беременности пройти необходимые обследования. И при наличии позитивного результата подумать хорошо на тему потенциальной беременности, т.к. риск передать сломанный ген довольно высок.

Болезнь Гюнтера – одно из самых загадочных заболеваний, которое превращает жизнь человека с данной патологией в сущий кошмар. Но даже несмотря на все сложности, не стоит игнорировать врачебные рекомендации. Ведь с их помощью можно существенно облегчить состояние больного.

1 из 1 000 000 новорожденных появляется на свет с болезнью Гюнтера. Такое заболевание является наследственным – при нем отмечается нарушение пигментного обмена, а также отмечается накапливание в тканях азотсодержащего пигмента. На поздней стадии развития такой патологии внешность носителей болезни заметно ухудшается, иногда даже говорят, что обезображивается. Чаще всего такие случаи регистрируются у сельского населения Трансильвании. Объясняют это распространенностью в регионе близкородственных браков.

Что такое болезнь Гюнтера?

Болезнь Гюнтера – это врожденная эритропоэтическая порфирия. Речь идет о наследственном нарушении пигментного обмена веществ, когда в крови наблюдается повышенное содержание порфирина. Вещество порфирин – это азотосодержащий пигмент, входящий в состав гемоглобина и предающий крови характерный красный цвет. Болезнь возникает в красном костном мозге, где происходит синтез эритроцитов.

Синдром Гюнтера – редкое наследственное заболевание, названное в честь описавшего его врача – немца Ганза Гюнтера. Он занимался исследованием этого таинственного заболевания в области Трансильвания, в 1911 году. Второе название данного недуга – врожденная эритропоэтическая порфирия. Это название дано заболеванию из-за того, что болезнь характеризуется повышением содержания в клетках организма вещества – порфирина. Порфирин – это пигментное вещество, входящее в состав гемоглобина, придающее крови характерный красный цвет.

Эритропоэтическая порфирия является врожденной и наследственной, передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной служат генетические мутации. Принято считать, что болезнь Гюнтера может являться следствием инцеста (близкородственного кровосмешения), так как чаще всего наблюдается именно в изолированных поселениях.

👨🏻‍⚕️ Мутации приводят к повышенному содержанию пигмента, иногда его количество у больного человека превышает норму в эритроцитах в несколько десятков и даже сотен раз. Также, при наличии врожденной эритропоэтической порфирии существует вероятность развития различных заболеваний органов сердечнососудистой и кроветворной систем. Наиболее частым сопутствующим заболеванием к болезни Гюнтера является анемия.

Причины возникновения

Некоторые современные ученые высказывают вполне серьезные предположения о том, что все существующие истории о вампирах могут иметь научное обоснование. Исследователи утверждают, что они могли возникнуть как следствие влияния такого редкого генетического заболевания как болезнь Гюнтера. Кожная порфирия портит кровь, вызывая нарушения производства гемма.

Было отмечено, что болезнь Гюнтера чаще всего наблюдается в небольших деревнях Трансильвании, где она по предположениям развивается вследствие близкородственных связей. 📊 Распространенность данной редкой генетической патологии составляет 1 человек на 200000 населения . Если у одного из родителей обнаружено данное заболевание, то с 25% уверенностью можно говорить о том, что он передаст его своему ребенку. Современная медицина описывает порядка восьмидесяти случаев острой порфирии, вылечить которую не удалось.

Болезнь Гюнтера развивается в красном костном мозге – месте синтеза эритроцитов. Причиной данного наследственного заболевания является рецессивная мутация. Рецессивная мутация расположенная в аутосомной (неполовой) хромосоме, приводит к повышенной фоточувствительности кожных покровов и нарушению метаболизма. Сто процентная вероятность развития врожденной эритропоэтической порфирии возможна только у детей, оба родителя которых являются носителями мутированного гена, причем совсем не обязательно, чтобы у них проявлялась какая-либо симптоматика

Первые признаки синдрома

недостаточность кислородная;
недостаточность железа;
нарушение пигментного обмена;
распад гемоглобина

тонкие кожные покровы;
коричневые кожные покровы;
солнечное воздействие

бледность кожи;
слабость;
возвращение энергии в прежнее русло

чувствительность увеличена;
возможность проявления ожога;
наличие зуда;
красная моча;
повышенное оволосение;
селезенка увеличена;
возникает процесс разрушения эритроцитов

Симптомы болезни Гюнтера + фото

красно-кровавый цвет мочи;
повышенное оволосение (гипертрихоз);
высокая фоточувствительность тканей;
окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
гемолитическая анемия;
увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.

Со стороны органов зрения наблюдаются:

блефарит — двустороннее воспаление ресничной кромки век;
рубцевание роговиц приводит к слепоте;
конъюнктивит — воспаление слизистой глаза;
лагофтальм — нарушается процесс смыкания век.

Пигмент способен откладываться в костях, придавая им красно-оранжевый цвет, вызывает излишнюю хрупкость, способствуя деформациям и переломам костей.

При помощи поддерживающей терапии есть большой шанс избежать усугубления общего состояния и значительно продлить жизнь.

Осложнения

Самые тяжелые последствия избыточного пигмента:

гемолитическая анемия — группа заболеваний, для которой характерна маленькая продолжительность жизни
эритроцитов, что приводит к малокровию;
спленомегалия — увеличивается селезенка и нарушаются ее функции;
печеночная недостаточность;
заражение или инфицирование через язвы на коже;
летальный исход.

Если выполнять поддерживающую терапию и защищать кожу от воздействия ультрафиолетовых лучей, можно замедлить течение заболевания и прожить достаточно долго.

Профилактика такого заболевания, как болезнь Гюнтера — предотвращение близкородственных связей, воздействия солнечных лучей на открытые участки кожи, использование крема от солнца, наблюдение у специалистов и контроль состояния.

Диагностика

Концентрация порфирина (преимущественно первого изомера) в моче увеличивается в 100-1000 раз.
Экскреция изомеров II и III в мочу также повышена, однако, их уровень меньше чем у изомера I.
Уровни дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче не увеличиваются.
Эритроциты часто содержат повышенные уровни уропорфирина I. Также, у некоторых пациентов фиксируются повышенные уровни цинк-протопорфирина.
Сочетание повышенных уровней изомера I порфирина в моче и в эритроцитах специфично для болезни Гюнтера.
Чрезмерное накопление уропорферинов в красных кровяных клетках вызывают их хрупкость и, следовательно, гемолитическую анемию. У пациентов с анемией может наблюдаться последовательное увеличение селезенки и печени.

Лечение

Современные специалисты знают, что такое болезнь Гюнтера, ее признаки, провоцирующие факторы и тот факт, что она неизлечима. Поэтому они занимались поисками правильной терапии, способной хотя бы облегчить симптомы Гюнтера.

Лечение болезни заключается в выполнении таких рекомендаций:

Защита эпидермиса от лучей солнца. Днем рекомендовано ношение солнцезащитной одежды, нанесение на дерму защитных кремов.
Употребление активированного угля, холестирамина, бета-каротина в больших дозах. Они прерывают реабсорбцию порфиринов. Данная терапия опасна проявлением побочных эффектов.
Спленэктомия. Для снижения выраженности гемолитической анемии практикуется удаление селезенки. Эффект после процедуры не длительный.
Прием аскорбиновой кислоты, витамина Е. Лечение направлено на замедление поражения свободными радикалами тканей.
Гемотрансфузии. Улучшить состояние болеющего помогает переливание цельной крови, эритроцитарной массы.

Основным осложнением считается утрата зрения. Прогноз при рассматриваемом синдроме неблагоприятный. Смерть наступает до подросткового периода. Специальных профилактических мероприятий нет. Врачи рекомендуют избегать браков с родственниками, проходить генетическую консультацию парам, у кого в роду были подобные случаи.

Продолжительность жизни

Сколько живут люди с болезнью Гюнтера? При данном заболевании продолжительность жизни ограничена. Особенно это касается детей. Дети обычно не доживают до подросткового возраста. Характерны тяжелые признаки поражения. Тяжелая анемия требует применение крови. Достичь выздоровления невозможно. Болезнь является неизлечимой. Поэтому проводят поддерживающую терапию. Основа исхода – обменные поражения. Обменные нарушения способствуют развитию смертельного исхода.

Профилактика

По сути своей все лечение болезни Гюнтера представляет собой одну большую профилактику. Кроме того, придется исключить возможность близкородственных браков. Ведь именно наследственный фактор, усиленный родовой болезнью, становится причиной развития заболевания.
Обязательным условием профилактики является постоянный контроль врача – он сможет что-то посоветовать при ухудшении состояния. Придется исключить и постоянное пребывание на солнце.
Родителям, которые подозревают у себя носительство данного гена, стоит перед планированием беременности пройти необходимые обследования. И при наличии позитивного результата подумать хорошо на тему потенциальной беременности, т.к. риск передать сломанный ген довольно высок.

Читайте также: