Спинальная мышечная атрофия 1 степени что это такое

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Распространенность нарушения

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет. При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают. Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы. У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

назначают физиотерапию грудной клетки;
очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
назначают обезболивающие;
принимают препараты, снижающие выработку секрета;
используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Спинальная мышечная атрофия или СМА – генетически обусловленная патология, обнаруживаемая у младенцев, детей дошкольного возраста, подростков и взрослых и сопровождающаяся равносторонней атрофией нейронов спинномозговых передних рогов и корешков периферических нервов, что приводит к снижению мышечного тонуса и прогрессирующему параличу. В первом случае медики вынуждены констатировать тот факт, что ребенок никогда не сможет самостоятельно стоять, сидеть и ходить. В остальных он будет постепенно утрачивать эти способности и однажды окажется прикованным к инвалидному креслу.

Что такое спинальная мышечная атрофия и ее виды

Под этим термином объединяется несколько различных видов наследственных заболеваний, сопровождающихся ограничением двигательных способностей. Этим и объясняется тот факт, что в части случаев нарушения обнаруживаются не в младенческом возрасте, а у подростков или уже зрелых людей.

Впервые заболевание было описано в 1891 г. Г. Верднигом и в 1892 г. было выделено в отдельную нозологическую единицу Дж. Хоффманом, благодаря стараниям которых и получила свое второе название. Примерно через полвека Е. Кугелбергом и Л. Веландером была открыта другая подобная болезнь, развивающаяся в более позднем возрасте и отличающаяся более благоприятным течением.

Различают следующие формы патологии:

СМА 0;
СМА 1 (тяжелая форма);
СМА 2 (промежуточная форма);
СМА 3 (легкая форма);
СМА 4 (поздняя форма).

Все их объединяет то, что причина их возникновения кроется в мутации рецессивного гена 5 хромосомы SMN. Это приводит к сбоям в продукции протеинов в организме, являющихся строительным материалом всех клеток. В результате страдают мотонейроны спинного мозга и постепенно разрушаются. Поскольку без них невозможна передача нервных импульсов к мышечным волокнам, они постепенно атрофируются, что становится причиной утраты способности двигаться.

К счастью, даже при наличии у обоих родителей мутации гена SMNу них с 75% вероятностью может родиться здоровый ребенок. Но практически всегда он также будет носителем этого гена. Поэтому при планировании беременности стоит проходить генетическое исследование, особенно при наличии случаев СМА в семье.

Это врожденная болезнь, признаки которой обнаруживаются обычно еще в роддоме. Она встречается редко и ее часто объединяются со СМА-1. Для этого вида типично абсолютное отсутствие подвижности, слабость мышц, отсутствие сухожильных рефлексов и ограничение функциональности коленных суставов. С первых дней жизни ребенок страдает от нарушения дыхания.

Спинально-мышечную атрофию важно дифференцировать с перинатальной энцефалопатией и родовыми травмами, но если при них состояние детей постепенно улучшается, то при СМА оно не меняется. Более того часто присоединяются осложнения, которые практически всегда приводят к смерти младенцев в течение первого месяца жизни.

Этот тип течения спинальной мышечной атрофии характеризуется очень тяжелым протеканием. Обычно она обнаруживается до 6-ти месяцев и сопровождается слабостью мышц, периодическими спазмами, что сложно заметить в связи с особенностями анатомии детей первого года жизни (присутствия ярко-выраженной подкожно-жировой клетчатки).

Также заболевание проявляется регулярно пробегающей по языку дрожью, снижением рвотного, сосательного, глотательного рефлексов. Это приводит к возникновению серьезных трудностей при кормлении. Присутствует нарушение слюноотделения, кашель. Ребенок часто громко кричит.

Эта форма спинально-мышечной атрофии может сопровождаться олигофренией и врожденными пороками сердца. Дети подвержены тяжелым нарушениям дыхания, развитию воспаления легких. В связи с этим более половины детей не доживает до 2 лет и только 10% могут отметить свой 5-летний юбилей. Причиной смерти становятся пневмония, остановка сердца или дыхательная недостаточность.

Заболевание обнаруживается у детей от 6 месяцев до 1,5–2 лет. Поэтому такую форму СМА часто называют поздней младенческой. Для нее типично:

слабость и дрожь в мышцах;
тремор пальцев, языка;
скованность движений, обусловленная ограничением подвижности конечностей;
задержка развития;
недобор веса.

Дети с таким диагнозом способны самостоятельно сидеть, играть, есть, но стоять и передвигаться нет. К сожалению, патология склонна прогрессировать, что приводит к постепенному ослаблению мышц груди и шеи, следствием чего становится невозможность удерживать голову прямо и часто она безвольно свисает. Затем пропадают сухожильные рефлексы, слабеет голос и отмечаются нарушения акта глотания.

Длительность жизни при таком диагнозе составляет около 10–12 лет. Но треть больных погибает в возрасте до 4-х лет.

Спинальную мышечную атрофию этого вида диагностируют обычно после 2 лет. Она так же проявляется слабостью мышц, но не в такой степени как при СМА 1 или даже СМА 2. Больные могут самостоятельно стоять, но только в течение короткого периода времени. В связи с атрофией мышц это дается им с трудом.

Несмотря на имеющееся заболевание, до 10–12 лет ребенок развивается нормально, что может ввести его родных в заблуждение и вызвать сомнения в правильности поставленного диагноза. Но, достигая этого временного рубежа, возникают первые признаки СМА. Ребенок начинает спотыкаться чаще обычного, падает и не может выполнять физическую работу или заниматься спортом, часто сталкивается с переломами. Постепенно бег, а затем и ходьба даются все сложнее из-за возникновения ограничения подвижности суставов. Впоследствии подросток теряет способность передвигаться без инвалидного кресла.

Прогрессирование патологии приводит к возникновению тяжелого сколиоза, что влечет за собой изменение формы грудной клетки и появление трудностей при дыхании. Именно в этом таится главная угроза болезни для жизни.

К этому типу заболевания относят несколько разных не влияющих на продолжительность жизни, но приводящих к инвалидизации амиотрофий:

бульбоспинальную Кеннеди;
дистальную Дюшена-Арана;
перонеальную Вюльпиана.

Их объединяет то, что первые клинические признаки заболевания проявляются в период от 16 до 60 лет, чаще в 35–40 лет. Это сопровождается угасанием сухожильных рефлексов и заметными спазмами мышц. При атрофии Дюшена-Арана сильнее всего страдают кисти, а для болезни Вюльпиана характерно изменение формы лопаток на крыловидную.

Симптомы СМА

Различные разновидности заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:

нарастающая мышечная слабость и постепенная атрофия;
при тех видах спинальной мышечной атрофии, что обнаруживаются после года или двух лет, наблюдается деградация имеющихся физических достижений, к примеру, способности бегать, ходить;
тремор пальцев, языка;
искривление позвоночника;
частое сохранение нормального психического развития и умственных способностей.

Статистика показывает, что чаще СМА поражает мальчиков.

Диагностика

Предельно информативным методом диагностики СМА считается генетический анализ. Его можно проводить ребенку и взрослому в любом возрасте, а с целью ранней диагностики его выполнение возможно еще на этапе внутриутробного развития. При невозможности проведения анализа ДНК и для окончательного подтверждения диагноза назначаются:

биохимический анализ крови;
гистологический анализ мышечных волокон;
МРТ;
электромиография;
микроскопия спинного мозга;
тандемная масс-спектрометрия.

Лечение спинально-мышечная атрофия

Больным назначается комплексная консервативная терапия, направленная на улучшение способности нервных импульсов проходить к мышцам и работы головного мозга. В этих целях рекомендуется прием:

ноотропов;
препаратов α-липоевой кислоты, ацетил-L-карнитина, α-глицерофосфохолина;
витаминных комплексов, включающих, прежде всего, витамины группы В;
средств, улучшающих обмен веществ.

Сегодня в разработке находятся специфические лекарственные средства, способные воздействовать на причину развития СМА – дефицит ряда белков. Но в данный момент они находятся на стадии испытаний. Пока что единственным способом хотя бы частично обеспечить организм необходимыми белками является соблюдение специальной диеты. Она подразумевает употребление продуктов, богатых на аминокислоты, а именно зерновых культур, орехов, кисломолочных продуктов, рыбы, мяса. Весьма полезно включение в меню шпината, брокколи, грейпфрутов. Особенно ценны блюда из бурого риса и овса.

Для поддержания мышечного тонуса рекомендованы:

занятия ЛФК;
массаж;
физиотерапевтическое лечение;
нейромышечная стимуляция.

Современная медицина способна помочь пациентам с СМА за счет выравнивания позвоночника. Вы можете существенно повысить качество жизни и избавиться от болей с помощью хирургического лечения нейромышечного сколиоза. Наши спинальные хирурги способны грамотно провести операцию с учетом всех особенностей пациента и добиться предельно высоких результатов. Цены наших услуг приведены в прайсе.

Суть хирургического лечения нейромышечного сколиоза заключается в выполнении многоуровневой фиксации позвоночника с помощью специальных конструкций. Это предполагает изменение и закрепление в максимально приближенном к нормальному положению каждого сегмента искривленной части позвоночного столба.

Многоуровневая фиксация реализуется за счет установки многочисленных опорных элементов и выбора в качестве опорных точек крестца и таза и позвонков верхнегрудного отдела. Но часто ее проведение требуется практически по всей длине позвоночника, так как у больных спинальной мышечной атрофией сколиотические деформации достигают предельно тяжелых форм.

Она позволяет не только практически полностью выровнять позвоночник, но и равномерно распределить нагрузку на него, а также надежно удерживать его в новом положении. Благодаря этому больной избавляется от выраженного комфорта во время сидения и лежания, решаются психологические проблемы, спровоцированные выраженной деформацией позвоночного столба. Но главное достоинство операции заключается в устранении негативного влияния сколиоза на легкие и другие внутренние органы.

Стоимость коррекции сколиоза при СМА от 640 000 руб и зависит от:
— Тяжести заболевания (сколько времени пациент проведен в стационаре после операции)
— Фирмы производителя имплантов;
— Клиники (где будет проведена операция) и класса палаты.
Цена включает в себя:
— Прибывание в клинике до и после операции;
— Импланты.
— Операцию;
— Наркоз;
— Нейрофизиологический мониторинг
— Наблюдение и консультация на период реабилитации.
Все услуги клиники и стоимость приведены в прайсе.

На первичной консультации ответим на все интересующие вас вопросы, точно определим возможные риски и потенциальную пользу хирургического лечения и подарим вашему ребенку если не возможность ходить, то уверенно сидеть без болей и психологического дискомфорта.

Спинальная мышечная атрофия – одно из самых опасных генетически обусловленных заболеваний, которое обнаруживается у младенцев, подростков, взрослых.

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Спинальная мышечная атрофия — что это

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

Спинальная мышечная атрофия — это разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж. Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
Деформация скелета.
Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет. Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

Альфа-липоевая кислота
Ацетил Л-карнитин
Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

Тиамин (B-1)
Пиридоксин (B-6)
B-комплекс

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:
Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015
Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

Читайте также: