Спинальная амиотрофия лечение стволовыми клетками

Новое исследование Лаборатории новейшей генной и клеточной терапии в колледже Royal Holloway при Лондонском университете использует новейшие технологии стволовых клеток для более полного изучения причины, по которой определенные клетки подвержены более высокому риску поражения, чем другие, при спинальной мышечной атрофии.

Мотонейроны протягивают свои зеленые отростки чтобы вступить в контакт с красным мышечным волокном в лабораторной чашке Петри. Области контактов становятся нейромышечными соединениями, которые окрашены в интенсивный красный. Клеточные ядра окрашены в голубой.

Спинальная мышечная атрофия – одно из самых разрушительных врожденных заболеваний и самая частая генетическая причина смертности у детей.

Ученые обнаружили, что в процессе дифференцировки (когда клетки превращаются из стволовых в их конечную форму) два ключевых белка в моторных нейронах значительно видоизменяются, что могло бы объяснить причину, по которой эти клетки более чувствительны к поражению при спинальной мышечной атрофии.

Результаты исследования могут быть использованы для исследования методов лечения на индуцированных плюрипотентных стволовых клетках и мотонейронах.

Исследование было опубликовано в журнале Scientific Reports.

Дорогие друзья, большое спасибо, что дочитали до конца. Ученые постоянно ищут новые способы борьбы с разными болезнями. Некоторые открытия могут ускорить появление новых лекарств от спинальной мышечной атрофии или помочь людям со СМА жить лучше и дольше.

Мы ищем для вас такие новости и переводим их. Помогите нам оплатить труд переводчиков. Сделать это можно по ссылке.

16 января 2016

Публичная оферта о заключении договора пожертвования

1. ПРЕДМЕТ ДОГОВОРА

1.1. Благотворитель безвозмездно передает Организации денежные средства (далее -Пожертвование) на ведение уставной деятельности Организации, ее содержание, а также финансирования программ и проектов Организации.

1.2. Организация принимает пожертвование, поступившее в рамках Договора, для финансирования программ и проектов Организации, направленных на помощь и поддержку детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями, их семей и близких, а также на оказание помощи и поддержки другим некоммерческим организациям и учреждениям, осуществляющим деятельность, соответствующую целям деятельности Фонда.

1.3. Договор является договором присоединения (ст. 428 Гражданского кодекса РФ). Условия Договора принимаются Благотворителем путем присоединения к настоящему договору в целом. При этом Благотворитель подтверждает, что Договор не содержит обременительных для него условий, которые он не принял бы при наличии у него возможности участвовать в определении условий настоящего Договора.

2. ПОРЯДОК ЗАКЛЮЧЕНИЯ ДОГОВОРА

2.1. Договор считается заключенным в письменной формес момента передачи Благотворителем Организации Пожертвования в порядке, определенном настоящим Договором,что означает безоговорочное принятие всех его условий без каких-либо изъятий или ограничений.

2.5. При перечислении пожертвования в целях идентификации Благотворитель указывает свои контакты: ФИО/наименование юридического лица, адрес электронной почты и/или телефонный номер.

2.6. Пожертвование считается переданными Организации с момента его зачисления на банковский счет Организации.

2.8. Местом заключения Договора является место нахождения Организации.

3. УСЛОВИЯ ДОГОВОРА

3.2. Организация обязана использовать полученное по настоящему Договору Пожертвование исключительно на цели, указанные в п. 1.2. Договора.

3.4. Стороны несут полную ответственность за соблюдение требований Договора, в том числе ответственность о предоставленных сведениях о себе. Каждая из Сторон подтверждает, что она имеет все права и полномочия на заключение Договора и исполнение установленных им обязательств, а также что заключение Договора не нарушает условий иных обязательств Сторон перед третьими лицами.

3.5.Стороны освобождаются от ответственности за неисполнение или ненадлежащее исполнение обязательств по договору, если это неисполнение явилось следствием обстоятельств непреодолимой силы, возникших после заключения договора в результате событий чрезвычайного характера, которые Сторона(ы) не могла(и) ни предвидеть, ни предотвратить разумными мерами (форс-мажора).

3.6. Все споры между Сторонами подлежат рассмотрению в суде по месту нахождения Организации.

3.7. Во всем остальном, что не предусмотрено Договором, Стороны руководствуются действующим законодательством Российской Федерации.

4. РЕКВИЗИТЫ ОРГАНИЗАЦИИ

Юридический адрес 115408, Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211
ИНН/КПП 7724342940/772401001
Р/С 40703810438000003439
Кор. Счет 30101810400000000225
БИК 044525225
ОРГН 1157700018816
ОКПО 51247736

Согласие на обработку персональных данных

Пользователь дает согласие на обработку своих персональных данных, как без использования средств автоматизации, так и с их использованием.
Согласие дается на обработку следующих персональных данных (не являющимися специальными или биометрическими):
• фамилия, имя, отчество;
• адрес(а) электронной почты;
• иные данные, предоставляемые Пользователем.

Персональные данные пользователя не являются общедоступными.

3. В ходе обработки с персональными данными будут совершены следующие действия с персональными данными: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение.

4. Передача персональных данных, скрытых для общего просмотра, третьим лицам не осуществляется, за исключением случаев, предусмотренных законодательством Российской Федерации.

5. Пользователь подтверждает, что указанные им персональные данные принадлежат лично ему.

9. Настоящее Согласие является бессрочным, и действует все время до момента прекращения обработки персональных данных, указанных в п.7 и п.8 данного Согласия.

Сочетание стволовых клеток и обширных методов лечения, дают пациенту реальные шансы на улучшение

С 2005 года мы разрабатываем всеобъемлющие протоколы лечения стволовыми клетками для Спинальной Мышечной Атрофии (SMA), чтобы преодолеть ограничения традиционной терапии. В наших протоколах стволовые клетки сочетаются со специализированной терапией для Спинальной Мышечной Атрофии, которая не только фокусируется на помощи пациенту, чтобы справляться с симптомами, но и лечить прямую причину симптомов, способствуя заживлению травмы спинного мозга. Мы считаем, что наш комплексный подход к лечению Спинальной Мышечной Атрофии дает нашим пациентам лучшие шансы на улучшение, позволяя улучшить качество жизни. Для лечения могут быть рассмотрены различные типы Спинальной Мышечной Атрофии, такие как SMA тип 1, SMA тип 2, SMA тип 3 (синдром Kugelberg-Welander) и многое другое.

Целью лечения является вылечивание Спинальной Мышечной Атрофии с целью восстановления неврологической функции. Таким образом, у наших прошлых пациентов наблюдаются следующие симптомы*:

Улучшенный диапазон движений
Увеличение мышечной силы
Увеличение мышечной массы
Улучшенный баланс

Улучшенная координация
Улучшение развития
Снижение мышечной жесткости

Рейган была диагностирована атрофией мышц позвоночника через 6 месяцев после обширного генетического тестирования. За последние 2 года она продолжала улучшать свои моторные и разговорные функции, что приводило к увеличению способности самостoятельно есть, пользоваться горшком и сидеть на нормальном стуле со спинкой.

Бейке отличается от любого другого представителя лечения стволовыми клетками в мире, почему? С 2005 года мы разрабатываем и оптимизируем наши протоколы лечения стволовыми клетками с концепцией, что стимуляция с помощью различных методов лечения необходима для усиления регенеративной реакции стволовых клеток. Наш подход позволяет нашему пациенту увеличивать свои улучшения. Выберите любую из наших методик, чтобы узнать больше и посмотреть наши видеоролики, чтобы убедиться.

Водная физическая терапия — это практика физической терапии в специально разработанном бассейне с терапевтом. Уникальные свойства водной среды усиливают лечение пациентов с неврологическими или скелетно-мышечными заболеваниями. Водная терапия включает в себя широкий спектр методов, позволяющих пациентам улучшать баланс, мышечную силу и механику тела. Водная терапия действует для улучшения процесса реабилитации … больше

Гипербарическая кислородная терапия

Все ткани организма нуждаются в адекватном снабжении кислородом для правильной работы. Когда ткани повреждаются, им требуется еще больше кислорода для выживания. Гипербарическая кислородная терапия увеличивает количество кислорода, переносимый кровью, что позволяет восстановить нормальные уровни газов крови, что в свою очередь способствует общей тканевой функции. Оптимальные уровни кислорода в крови также … больше

Иглоукалывание — это метод, при котором практикующие врачи стимулируют определенные точки на теле — чаще всего, вводя тонкие иглы через кожу. Это одна из самых эффективных практик, используемых в традиционной китайской медицине. Акупунктура стимулирует нервные волокна для передачи сигналов в спинной и головной мозг, активируя центральную нервную систему организма. Спинной … больше

Медицинская диетотерапия (MNT) является терапевтическим подходом к лечению заболеваний и связанных с ними симптомов. Устранение недостатков питания и физиологических дисбалансов с целью обеспечения наилучшей возможной среды для развития стволовых клеток, а также улучшения общего состояния здоровья пациента.

Транскраниальная магнитная стимуляция

Во время сеанса ТМС, электромагнитная катушка помещается на кожу черепа. Электромагнит безболезненно подает магнитный импульс, который стимулирует нервные клетки в области мозга, связанные с состоянием здоровья пациента, поддерживая восстановление данных функций. Исследования показали, что TMС может эффективно лечить симптомы депрессии, тревоги, неврологических болей, инсульта, травм спинного мозга, аутизма и многого … больше

В рамках терапии основное внимание уделяется адаптации к окружающей среде, изменению заданий и обучению навыкам, с тем чтобы увеличить участие и выполнение повседневных занятий, особенно тех, которые имеют значение для пациента с физическими, умственными или когнитивными расстройствами. Наши профессиональные терапевты также сосредотачивают большую часть своей работы на выявлении и устранении … больше

Фактор роста нервов (ФРН)

Фактор роста нервов (ФРН) является членом семейства нейротрофического фактора (нейротрофина, NTFS), который может предотвратить гибель нервных клеток и имеет множество особенностей типичных молекул нейротрансмиттера. ФРН играет важную роль в развитии нервных клеток и в развитии в целом. ФРН синтезируется и секретируется тканями (роговичные эпителиальные, эндотелиальные и стромальные клетки роговицы), и … больше

Физическая терапия или физиотерапия (часто сокращается до ФТ) — это физическая реабилитация, которая, используя механическую силу и движения, устраняет нарушения и способствует мобильности, функциональности и качеству жизни путем обследования, диагностики, прогнозирования и физического вмешательства. Мы объединяем наш ФТ со стволовыми клетками для максимального эффекта физической реабилитации.

Эпидуральная стимуляция помогла нашим предыдущим пациентам восстановить некоторую моторную функцию. Технология состоит из устройства, имплантированного в эпидуральное пространство, которое непрерывно подает электрические сигналы в спинной мозг. Эти электрические сигналы имитируют те сигналы организма, которые управляются мозгом, чтобы контролировать движения тела. Устройство для эпидуральной стимуляции предоставляется Medtronic.

О наших стволовых клетках

Beike обеспечивает стволовые клетки из двух отдельных источников: ткани пуповины и пуповинной крови. Образцы из пуповины, пожертвованы здоровыми матерями после нормальных родов и, которые сразу отправляются в лаборатории Beike Biotech для обработки.

Изучив полную медицинскую информацию пациента, наши врачи порекомендуют, какой источник стволовых клеток следует использовать для лечения. Наши протоколы лечения могут включать один или несколько типов стволовых клеток в зависимости от конкретного состояния пациента.

Beike Biotechnology обрабатывает собственные взрослые стволовые клетки в своих международно-аккредитованных лабораториях. Компания имеет полный контроль над обработкой и контролем качества всех продуктов стволовых клеток, обеспечивая идеальную безопасность и высокое качество.

Способы введения

Внутривенную инъекцию (IV) можно определить как инъекцию жидких веществ непосредственно в вену. IV позволяет врачам вводить жидкость, продукты крови и лекарства непосредственно в кровоток пациента через небольшую трубку. Это позволяет быстро абсорбировать и контролировать дозировку вводимого вещества. Поскольку стволовые клетки могут быть приняты системой кровообращения каждой части тела, они будут распределяться на место травмы или заболевания.

Интратекальная инъекция это инъекция сделанная в спинномозговой канал, для доступа к спинномозговой жидкости (CSF) и продолжением центральной нервной системы. Этот тип инъекции позволяет быстрее и эффективнее доставлять стволовые клетки к головному и к спинному мозгу. Перед инъекцией в первую очередь выполняется люмбальная пункция (LP), чтобы извлечь небольшое количество спинномозговой жидкости и заменить ее стволовыми клетками. Таким образом стволовые клетки восстанавливают спинномозговые нервы и воздействуют на центральную нервную систему.

Амиатрофия Верднига-Гоффмана относится к орфанным (редким) патологиям, частота встречаемости которой 1:6000. Характеризируется крайне тяжелым течением и быстрым прогрессированием, приводящим к стойким и выраженным деформациям опорно-двигательного аппарата и летальному исходу.

Что это?
Причины заболевания
I тип амиотрофии
II тип
III тип
IV тип
Диагностика
Методы лечения
Прогноз: сколько живут пациенты?
Что нужно запомнить?

Что это?

Спинальная амиотрофия – генетическое заболевание, при котором обнаруживается мутации в 5 хромосоме в генах SMN1 и SMN2. Эти гены отвечают за сохранение и нормальное функционирование мотонейронов – нервов, которые отправляют импульс к скелетной мускулатуре. В результате отсутствия стимуляции мышц они атрофируются. У больных отмечается дегенеративные процессы в спинном мозге: разрушаются двигательные нейроны, нарушается функционирование передних рогов спинного мозга. В головном мозге изменения происходят в двигательных ядрах.

При мышечной амиотрофии Верднига мутирует ген SMN1, который препятствует гибели мотонейронов. Ген SMN2 выполняет эту функцию только частично и его возможности быстро истощаются. Течение и тяжесть патологии зависит от локализации и объема поражения в генном аппарате.

Фото 2

Спинальная амиотрофия вне зависимости от ее типа и формы – генетическое врожденное заболевание. Зачастую, первые признаки патологии обнаруживаются в младенческом возрасте либо еще во время беременности матери ребенка.

Одинаково распространена как у мужчин, так и женщин. Основное условие ее развития – наличие дефектного гена у обоих родителей, которые могут быть здоровыми и являются лишь носителями дефектной хромосомы.

В результате нарушения проводимости нервных импульсов от мотонейронов к мускулатуре происходит атрофия мышц нижних и верхних конечностей, диафрагмы, органов ЖКТ, сердца и другие. На фоне этого деформируются кости и суставы. Наиболее опасным проявлением является нарушения дыхательной функции и работы сердца.

В зависимости от тяжести течения, локализации дефектов и клинических проявлений выделяют 4 формы амиотрофии. Пациенты с любой формой амиотрофии являются инвалидами. Они не способны самостоятельно себя обслуживать, и нуждаются в постоянном уходе и медицинском наблюдении.

Причины заболевания

Основная причина развития спинальной амиотрофии – генетическая мутация у родителей и передача рецессивного гена плоду. Но, что привело к ее возникновению, ученым еще не известно. Мутация может произойти спонтанно, без видимых на то причин. Предполагаемыми причинами болезни являются следующие факторы:

вирусные заболевания;
нарушение экологии;
прием во время беременности наркотиков, алкоголя, курение;
воздействие терратогенных факторов;
ионизирующее излучение.

В большинстве случаев родители узнают о том, что являются носителями опасного гена, только после рождения ребенка с диагнозом.

При некоторых вариантах амиотрофии толчком для прогрессирования мышечной дистрофии могут быть перенесенные вирусные заболевания, инсоляция, гормональный сбой.

I тип амиотрофии

Наиболее злокачественный и распространенный тип патологии – амиотрофия Верднига-Гоффмана. Диагностируется у детей раннего возраста либо внутриутробно. У детей после рождения отмечается снижение и угасание всех рефлексов. Им сложно сосать грудь, из-за чего часто возникает необходимость кормить ребенка через зонд.

Мышечная гипотония приводит к слабости шейных мышц – дети не могут научиться держать головку, самостоятельно переворачиваться, сидеть, стоять и ходить. У большинства детей возникают трудности с глотанием. В большинстве случаев амиотрофию диагностируют в течение 6 месяцев после рождения. Родители обращают внимание на вялость ребенка и малоподвижность, прогрессирующее снижение мышечного тонуса. Также младенцы плохо набирают вес.

Характеризируется поражением диафрагмы, которая участвует в дыхательном акте. Многие пациенты самостоятельно не дышат. Из-за выраженной дыхательной недостаточности многие дети не доживают до года. Продлить им жизнь удается с помощью ИВЛ и питания через зонд. 95% детей умирают до 4 лет.

Патология сопровождается прогрессирующими деформациями опорно-двигательной системы.

Помимо поражения мышц и костей, часто выявляется отставание в умственном развитии.

Справка. Заподозрить диагноз можно еще во время беременности матери, когда отмечается слабое шевеление плода, нарушение сердечной деятельности, отставание в развитии.

II тип

Промежуточная амиотрофия. Диагностируется у детей 3 месяцев—1,5 года. В более раннем возрасте диагноз трудно установить из-за особенностей мышечной системы у детей. Из-за выраженной мышечной гипотонии и снижения сухожильных рефлексов младенцы не могут научиться ползать и ходить. Лишь в 25% возможно, что ребенок сможет самостоятельно сесть.

Сопровождается поражением костно-суставной системы. У многих искривляется позвоночник, деформируется грудная клетка, атрофируются суставы рук и ног. Родители отмечают похудение ребенка либо прекращение набора веса.

Особенность этого типа амиотрофии – возможное внезапное прекращение ее развития. Несмотря на ремиссию, утратившиеся способности практически невозможно восстановить. Прогрессирование болезни может возобновиться либо ускориться после перенесенного ОРВИ или ОРЗ и других заболеваний, снижающих иммунитет. Из-за атрофии диафрагмы нарушается работа легких, ослабевает работа легких, из-за чего возникает одышка и тахикардия. Вовлечение в процесс мускулатуры органов пищеварения, бульбарные нарушения приводят к неспособности самостоятельно принимать пищу.

III тип

Болезнь Кугельберга-Веландера – вариант поздней амиотрофии. При данной форме диагноза первые признаки возникают после двух лет, либо во взрослом возрасте. Дети, которые уже умеют ходить, внезапно становятся неловкими, жалуются на боль в ногах при хождении. Они слишком часто падают, неуверенно ходят и практически перестают бегать. Многие родители замечают изменения походки и внезапно появившуюся неуклюжесть. Вначале развития патологии поражаются мышцы ног, затем атрофируются мышцы верхних конечностей и других частей тела. Из-за снижения объема мышц также отмечается снижение веса.

У некоторых больных может наступить период ремиссии, в который прекращается прогрессирование диагноза. Этот период может продлиться от нескольких недель, до нескольких десятков лет.

Нарушение дыхательной функции наиболее опасное проявление атрофии мускулатуры.

Со стороны психики и умственного развития нарушения не выявляются.

IV тип

Первые признаки и симптомы появляются в 30-50 лет. Основными жалобами является слабость мышц, тремор. Из-за атрофии появляются контрактуры в области суставов, с ограничением их подвижности. Больные резко худеют.

Часто сопровождается искривлением позвоночника и деформацией грудной клетки.

Первыми в процесс вовлекаются мышцы ног, после постепенно вовлекаются руки. Как правило, дыхательная и глотательная функция не нарушена.

Большинство пациентов самостоятельно ходят, но хромают, испытывают боль и дискомфорт. В редких случаях прогрессирование амиотрофии приводит к потере способности ходить, и больные вынуждены передвигаться на инвалидной коляске.

Диагностика

Основным методом диагностики является генетическое исследование. Для проведения тестирования используют кровь. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводят биопсию пораженных тканей.

Для определения тяжести болезни, объема поражений и нарушения функционирования мышечной системы проводят электромиографию.

Также обследовать необходимо и других близких родственников пациента.

Важно! Для пренатальной диагностики исследуют околоплодные воды. Такой метод применяется только при наличии симптомов и генетической предрасположенности у родителей.

Методы лечения

Генетическое заболевание является неизлечимым и практически не поддается коррекции. При прогрессирующем течении практически невозможно предотвратить и остановить мышечную атрофию. Несмотря на развитие генной инженерии, ученым не удалось создать лекарство, способное устранить генетический сбой.

Лечение направлено на поддерживание жизненно важных функций организма, облегчение состояния больного и предотвращение деформации скелета. Для этого применяют следующие методы:

искусственная вентиляция легких – показана при дыхательной недостаточности;
физиопроцедуры – массаж, ЛФК, электрофорез, лечебные ванны и другие;
ношение корсета и других ортопедических приспособлений;
витаминотерапия;
применение ноотропов и препаратов, улучшающих питание нервной ткани: актовегин, трентал, церебролизин и другие.

Паллиативная терапия направлена на облегчение состояние тяжелобольных пациентов.

Ученые всего мира пытаются создать препарат для лечения патологии. Известно, что уже разработано несколько препаратов, которые возможно сумеют помочь пациентам. Они находятся на стадии клинических испытаний и их эффективность и безопасность для организма только изучается.

Родителям детей с тяжелым, неподдающимся лечению, диагнозом, для рождения здорового ребенка необходимо планировать беременность с репродуктологом. Искусственное оплодотворение, использование донорской спермы или яйцеклетки, экстракорпоральное оплодотворение – одни из способов родить здорового ребенка носителям дефектного гена.

Прогноз: сколько живут пациенты?

Спинальная амиотрофия крайне тяжелое заболевание, которое существенно ухудшает качество жизни больных и является одной из причин младенческой смерти. Пациенты с таким диагнозом являются инвалидами и зачастую не в силах самостоятельно себя обслуживать.

Многие пациенты не могут ходить и стоять, передвигаясь с помощью инвалидной коляски. При поражении рук больные не способны делать элементарных вещей: есть, держать небольшие предметы, читать, умываться и прочее. Они нуждаются в дополнительном уходе и постоянном медицинском наблюдении. При тяжелом течении они дышать лишь с помощью аппарата ИВЛ и питаются через зонд.

Продолжительность жизни во многом зависит от формы заболевания. Наиболее тяжелой является амиотрофия Верднига, при которой больные дети редко достигают 4 лет. Пациенты со вторым типом болезни редко доживают до совершеннолетия. Наиболее благополучным являются второй и третий тип болезни, при которых пациенты достигают зрелого возраста.

В настоящее время спинальная амиотрофия относится к неизлечимым заболеваниям, часто приводит к летальному исходу.

Новый метод лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) предложен специалистами Университета штата Огайо. Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature Biotechnology, оказались очень обнадеживающими и в настоящее время начинается клиническая фаза исследования.

Спинальная мышечная атрофия (spinal muscular atrophy - SMA), является одним из самых распространенных генетических нарушений (носителями гена, который ответственен за возникновение спинальной мышечной атрофии, являются один из сорока жителей планеты). Однако встречаемость самого заболевания намного ниже (1:6000), т.к. оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу (даже если у обоих родителей присутствует дефектный ген, то вероятность рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией - 25% и с 50% вероятностью ребенок может стать носителем дефектного гена).

СМА является одним из наиболее часто встречающихся нервно-мышечных заболеваний (2-3,3 на 100 000 населения) и по частоте уступает лишь миодистрофии Дюшенна. В зависимости от тяжести течения и времени возникновения заболевания выделяют несколько типов спинальной мышечной атрофии - Верднига-Гоффмана (наиболее тяжелый), Кугельберга-Веландера, синдром Кеннеди (развивается у взрослых).

Возникновение клинических проявлений СМА обусловлено дефицитом белка SMN, влияющего на эффективность работы нервных клеток передних рогов спинного мозга - мотонейронов, т.е. двигательных нейронов. Поражение двигательных нейронов приводит к нарушению иннервации скелетной мускулатуры, в большей части ее проксимальных (находящихся ближе к туловищу) отделов (это заболевание также называют проксимальной мышечной атрофией).

Какого-либо специфического лечения СМА в настоящее время не существует. До последнего времени все усилия ученых (передовые исследовательские группы в этом направлении работают в США, Германии и Италии) были направлены на поиск методов увеличения количества в организме белка SMN. Неплохие результаты были получены после применения некоторых фармакологических препаратов (вальпроевая кислота, бутират натрия и др.), эффективность использования стволовых клеток в лечении СМА остается под вопросом.

Исследовательская группа из Университета штата Огайо провела испытания методики лечения спинальной мышечной атрофии, которая не просто устраняет последствия генной мутации в виде недостаточности синтеза белка SMN, а направлена на исправление структуры ДНК, приводящего к этому.

Для генной терапии СМА американскими учеными был использован модифицированный вирус, который исправлял дефектный ген, вследствие чего возобновлялся синтез белка SMN и восстанавливались мышечные функции у лабораторных животных.

Так, группе новорожденных мышей с заранее вызванной генной мутацией, приводящей к развитию спинальной мышечной атрофии, удалось восстановить двигательную активность и значительно продлить срок их жизни. Получавшие генную терапию мыши прожили в 5 раз больше, чем получавшие другие виды лечения и в 16 раз дольше животных из контрольной группы, лечения не получавших вообще.

Генная терапия спинальной мышечной атрофии с использованием модифицированного вируса была также успешно испытана в лечении обезьян, что служит хорошим предзнаменованием для испытания данной методики на человеке.

В ходе клинических исследований с участием людей предстоит выяснить не является ли данный метод лечения токсичным и как скоро после родов его необходимо использовать для получения максимально высоких результатов. Клиническое использование генной терапии СМА потребует также проведения пренатального скрининга новорожденных для раннего выявления заболевания. И, конечно же, в случае положительных результатов клинических испытаний данной методике предстоит прохождение процедуры утверждения FDA (Food and Drug Administration, Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов США).

Что это?
Причины заболевания
I тип амиотрофии
II тип
III тип
IV тип
Диагностика
Методы лечения
Прогноз: сколько живут пациенты?
Что нужно запомнить?