Спина бифида лечить в россии

Зачем и кому нужна наша новая программа помощи

Русфонд и клиника Глобал Медикал Систем (GMS Clinic, Москва) запускают программу помощи для детей с диагнозом Spina bifida – врожденным дефектом развития, при котором еще в утробе матери позвоночник плода развивается неправильно. Из-за сформировавшейся расщелины образуется грыжа, куда выходят спинной мозг и спинномозговые нервы. Русфонд планирует ежегодно вкладывать до 35 млн руб. пожертвований на лечение 50 детей. О том, как живут дети с этим заболеванием, в какой помощи они нуждаются, специальному корреспонденту Русфонда Вере Шенгелии рассказывает заведующая отделением врожденных патологий клиники Глобал Медикал Систем, доктор медицинских наук Наталия Белова.

– Наталия Александровна, вас знают как врача, который много делает для детей с несовершенным остеогенезом. Как получилось, что вы обратили внимание на проблемы детей с диагнозом Spina bifida?

– Знаете, в каждом детдоме обязательно есть ребенок, оперированный по поводу спинномозговой грыжи. А я давно занимаюсь помощью детям-сиротам. Эти дети умные, пытаются говорить, ползать, но все равно, как правило, от таких детей родители отказываются прямо в роддомах. Выглядит грыжа для родителей довольно пугающе, и, к сожалению, до сих пор врачи продолжают убеждать родителей, что им такого ребенка не потянуть. Честно говоря, полноценной помощи для этих детей в России нет, их принимают лишь в нейроурологическом отделении московской детской больницы №9 имени Сперанского. Но это капля в море, и ждать помощи приходится годами. Поэтому в нашей клинике мы с Русфондом и начинаем проект многопрофильной помощи таким детям.

– Сколько детей в России нуждаются в таком лечении?

– Мало кто знает, что Spina bifida встречается почти в два раза чаще, чем пороки сердца. Пороком сердца страдает один из пяти тысяч детей, а спинномозговой грыжей – один ребенок из трех тысяч. Мы мало о них знаем, потому что статистики нет. Я думаю, большая часть из них находятся не в семьях, а в домах ребенка и детских домах. И некоторые, боюсь, не доживают даже до детских домов. Детей с этим диагнозом надо оперировать сразу после рождения. Грыжа выходит наружу и тянет за собой структуры головного мозга. Это приводит к гидроцефалии, а значит, многим из таких детей нужно еще и шунтирование. Кроме того, нарушается снабжение тканей нервами, и ребенок теряет контроль над органами, которые находятся ниже грыжи. Например, из-за того, что плохо опорожняется мочевой пузырь, моча, которая полностью не отходит, начинает забрасываться обратно в почки, и почки раздуваются, как шар. Развивается гидронефроз. Это тяжелая и опасная для жизни патология. Ребенок, страдающий спинномозговой грыжей, не может ходить – и не всегда только из-за потери контроля над своими ногами. Бывают и серьезные ортопедические проблемы – к примеру, вывих тазобедренных суставов. То есть эти дети находятся под массивным обстрелом осложнений.

– Какую врачебную помощь получат дети в рамках новой программы? Будет ли в этом участвовать государство?

– А как это устроено за границей?

– Обычно это называется Центр Spina bifida, и все специалисты там обязательно представлены. Родители ребенка со Spina bifida знают, куда звонить по любому поводу. Такой программе необходим еще и координатор, который или записывает к определенному специалисту, или отправляет на консилиум.

– Какие врачи участвуют в лечении детей со Spina bifida, сколько их в составе консилиума?

– Нужен нейрохирург, невролог, специалист по гидроцефалии, несколько ортопедов. Ортопед, который решает, оперировать ли тазобедренные суставы; ортопед-ортезист, который подбирает специальную реабилитационную технику. Если мы поставим на ноги ребенка с вывихами тазобедренных суставов, мы потеряем тазобедренные суставы. А если не поставим, то можем потерять мышцы и уже никогда этого малыша на ноги не поставим. Такой баланс каждый раз находит команда врачей. Еще нужен уролог и нейроуролог. Нужен и педиатр. Например, дети со Spina bifida почти всегда шунтированные, из-за этого у них запоры. Должен быть врач, который поймет: у ребенка запор из-за плохого функционирования шунта или из-за того, что ребенок мало двигается? Не говоря уже о том, что всем родителям и детям обязательно нужен специальный психолог, который ориентирован на помощь семье с тяжелым ребенком. Еще в команде должен быть врач, который понимает, какому доктору показать вот сейчас ребенка, который принимает решение, как ребенка прививать, как ему вообще жить.

– А можно ли улучшить качество жизни таких детей нехирургическими методами?

– Самое главное, что нужно этим детям, – это абилитация и эрготерапия. Смысл эрготерапии в том, чтобы окружающее ребенка пространство было подстроено под него. Такие дети должны учиться вставать. Должны ходить в школу. А как пойти в школу ребенку, который, например, не контролирует дефекацию?! Вот он пойдет в школу, и там непроизвольно обкакается, и будет этими памперсами пахнуть на весь класс – это же унизительно. Это страшно. Но можно научить родителей ставить ребенку специальную клизму, которая позволяет промыть кишечник настолько, что он точно не обкакается. И тогда уже можно спокойно посещать школу.

Если ребенку трудно катетеризироваться самому, то есть нехитрая операция, когда делают из аппендикса такую трубочку, выводят ее около пупка – и ребенок может делать эту процедуру самостоятельно в школьном туалете. А значит, ему не понадобятся памперсы, он сможет носить красивые трусики.

Таких детей можно и нужно вертикализировать, придумывать другие способы, чтобы ставить их на ноги. Для России, где пока нет доступной среды, это особенно актуально. Если за границей мы ребенка посадили бы в коляску и забыли бы вообще о проблеме, то в России мы должны сделать все, чтобы у ребенка, во-первых, была коляска активного типа и, во-вторых, чтобы он хоть сколько-то мог сделать шагов там, где нет пандуса.

– Не боитесь, что новую программу просто захлестнет очередью? Ведь консилиум вы создаете один, а детей с таким диагнозом, по вашим словам, тысячи?

Спина бифида – это врожденная аномалия, проявляющаяся незаращением или отсутствием задней дужки одного или нескольких позвонков. Развивается в период формирования нервной трубки плода, поэтому чаще всего связана с поражением спинного мозга, образованием спинно-мозговых грыж, содержащих оболочки спинного мозга и ликвор (менингоцеле) или непосредственно вещество спинного мозга вместе с оболочками и спинномозговой жидкостью (менингомиелоцеле).

Эти тяжелые формы спина бифида диагностируются еще на этапе внутриутробного развития. Лечатся только хирургическим путем, причем операции проводятся еще во время беременности или в первые дни после рождения. В противном случае дети остаются тяжелыми инвалидами, каждый второй ребенок умирает в первые недели жизни, а девять из десяти – не достигнув и года.

Однако существует скрытая (оккультная) форма спина бифида, которая часто диагностируется у взрослых. Это самая легкая степень врожденной аномалии. Она заключается в неполном сращении дужки позвонка, как правило, единственного и, как правило, первого крестцового или пятого поясничного, то есть располагается в самом низу позвоночного столба.

Щель между половинками дужки позвонка не превышает 4-6 мм; ни оболочки, ни ткань спинного мозга в нее не выпадают. Поэтому заболевание может долго себя не проявлять. Нередко его симптомы возникают уже в зрелом возрасте, после перенесенной травмы позвоночника или на фоне остеохондроза. Более того, многие исследователи считают расщепление дужки пятого поясничного и нижележащих позвонков у взрослых вариантом нормы, так как оно встречается чаще, чем в каждом третьем случае, обнаруживается случайно и протекает бессимптомно.

Тем не менее, оккультная спина бифида может иметь клиническое значение, если костный дефект связан со спинным мозгом соединительнотканными тяжами. Когда они недостаточно эластичны, спинной мозг может страдать, в том числе из-за натяжения.

Часто оккультная форма спина бифида у взрослых может быть заподозрена по так называемому дизрафическому статусу. Например, наличию липомы или ангиомы по средней линии позвоночника, участка интенсивного оволосения в этой области, непроникающего отверстия, напоминающего свищ. Помимо этого у пациентов могут возникать:

более или менее выраженная слабость в ногах, часто ощущаемая как быстрая мышечная утомляемость;
боли в пояснице;
гипотрофия и атрофия мышц;
сколиоз, усиление грудного кифоза или поясничного лордоза (естественных изгибов позвоночника);
тазовые расстройства по типу императивных позывов к мочеиспусканию или дефекации.

Диагностика

Диагноз подтверждается дополнительными методами исследования:

рентгенографией;
магнитно-резонансной томографией;
компьютерной томографией;
контрастной миелографией;
нейрофизиологическими исследованиями – электромиографией и электронейрографией.

Часто состояние удается улучшить с помощью консервативной терапии:

лечебной физкультуры;
массажа;
физиотерапевтических процедур;
медикаментов – нестероидных противовоспалительных препаратов, миолитиков, витаминов группы B, средств, улучшающих микроциркуляцию, проведение нервных импульсов.

Хирургическое лечение

Однако иногда приходится прибегать к хирургическому лечению. Оно показано, если:

обнаруживаются признаки компрессии спинного мозга или его корешков, связанные со спина бифида;
имеется отверстие в мягких тканях в проекции дефекта позвонка. Даже несквозное, оно является источником инфекционных осложнений. Свищевой ход должен быть иссечен и ушит;
в ходе обследования пришли к выводу, что нарастающая нестабильность позвоночника, сколиоз, патологическое усиление физиологических изгибов позвоночника является следствием спина бифида.

Выполняются различные варианты хирургических вмешательств с целью:

устранения патологической связи оболочек спинного мозга с окружающими тканями;
стабилизации позвоночно-двигательных сегментов при спондилолистезе, обусловленном спина бифида;
коррекции заболеваний позвоночника, спровоцировавших клиническое проявление спина бифида;
коррекции сколиоза.

Все операции, в особенности связанные с высвобождением из спаек соединительной ткани спинного мозга и нервных корешков, проводятся с использованием операционного микроскопа и микрохирургических инструментов.

При необходимости выполнения стабилизирующих операций стремятся к функциональным методикам, например, установке динамических стабилизирующих систем.

Поскольку спина бифида у взрослых клинически проявляется чаще на фоне сопутствующей патологии, при необходимости проводят ее хирургическую коррекцию. Например, нередко только с появлением грыжи диска у пациента с остеохондрозом позвоночника и спина бифида сдавление нервных структур позвоночного канала и межпозвонковых отверстий становится настолько выраженным, что развивается клиническая картина компрессии корешка. В подобных случаях достаточно устранить грыжу диска, чтобы ликвидировать клинические проявления спина бифида.

Преимущества нейронавигации

В любом случае стремятся к выполнению малоинвазивных вмешательств под контролем нейронавигации и прецизионных технологий для максимального сохранения нервных структур, и без того находящихся в неблагоприятных условиях из-за спина бифида.

Специалисты крупных зарубежных нейрохирургических центров имеют большой опыт радикального лечения взрослых пациентов с клиническими проявлениями спина бифида. В этом их несомненное преимущество, потому что случаи, когда взрослые нуждаются в хирургическом лечении этой аномалии, достаточно редки, и большинство врачей рядовых стационаров могут не иметь в своей практике ни одного подобного случая.

Спина бифида (расщепление/расщелина позвоночника, незаращение дужек позвонков) является врожденным пороком, который развивается, когда позвоночник и спинной мозг не формируются должным образом. Она подпадает под более широкую категорию пороков развития нервной трубки.

Нервная трубка – это эмбриональная структура, которая в конечном итоге превращается в головной и спинной мозг ребенка и в ткани, которые их окружают. Обычно нервная трубка формируется на ранних сроках беременности и закрывается к 28-му дню после зачатия. У младенцев со спина бифида участок нервной трубки не может развиваться или закрываться должным образом, что приводит к порокам развития спинного мозга и костей позвоночника.

Спина бифида может встречаться в различных формах: скрытая форма расщепления позвоночника, менингоцеле или миеломенингоцеле. Тяжесть расщелины позвоночника зависит от типа, размера, расположения и осложнений.

Скрытая форма незаращения дужек позвонков (Spina bifida occulta)

При менингоцеле защитные оболочки вокруг спинного мозга (мягкие мозговые оболочки) выпирают через отверстие в позвонках, образуя мешок, заполненный жидкостью. Этот мешок не включает спинной мозг, поэтому повреждение нервов менее вероятно, хотя возможны и более поздние осложнения.

Клинические проявления и симптомы расщелины позвоночника варьируются в зависимости от типа и степени тяжести. Симптомы для каждого человека также могут быть различны.

Врачи выявляют следующие факторы риска:

Когда обращаться к врачу

Как правило, менингоцеле и миеломенингоцеле диагностируются до или сразу после рождения, когда доступна медицинская помощь. Эти дети должны наблюдаться специализированной командой врачей на протяжении всей их жизни, а семьи должны быть проинформированы о различных осложнениях, за которыми нужно следить.

Спина бифида может вызывать минимальные симптомы или только незначительные физические отклонения. Если расщепление позвоночника тяжелое, иногда оно приводит к более значительным физическим недостаткам. Тяжесть заболевания зависит от размера и расположения порока нервной трубки, того, покрывает ли кожа пораженный участок, а также того, какие спинномозговые нервы выходят из пораженной области спинного мозга.

К основным осложнениям спина бифида относятся:

Прием фолиевой кислоты не менее чем за месяц до зачатия и затем в течение первого триместра беременности значительно снижает риск развития расщепления позвоночника и других пороков нервной трубки. Специалисты рекомендуют всем женщинам детородного возраста ежедневно принимать 400 мкг фолиевой кислоты.

Несколько продуктов, в том числе хлеб из обогащенной муки, макароны, рис и некоторые хлопья для завтрака, обогащены 400 мкг фолиевой кислоты на порцию. Фолиевая кислота может быть указана на пищевых продуктах как фолат, который является естественной формой фолиевой кислоты, содержащейся в пищевых продуктах. При этом важно учитывать, что организм не усваивает фолаты так же легко, как синтетическую фолиевую кислоту. Поэтому при планировании беременности лучше принимать витаминные добавки.

Во время активного планирования беременности специалисты советуют добавлять к пище минимум 400 мкг фолиевой кислоты в день.

Женщинам во время беременности предлагается пройти пренатальные скрининговые исследования для выявления у ребенка расщелины позвоночника и других врожденных пороков. Важно помнить, что исследования не дают на 100% точного результата. В рамках диагностики проводятся:

Лечение расщепления позвоночника зависит от тяжести заболевания. Spina bifida occulta часто не требует лечения вообще, но другие виды расщепления позвоночника нуждаются в нем.

Хирургическое вмешательство до рождения проводится до 26-й недели беременности. Хирурги выделяют хирургически матку, вскрывают ее и восстанавливают спинной мозг ребенка. Дети с расщеплением позвоночника, перенесшие операцию до рождения, могут иметь более низкую степень инвалидизации и реже нуждаться в костылях или других приспособлениях для ходьбы. Кроме того, операция на плоде может снизить риск гидроцефалии.

Важно провести комплексную оценку, чтобы определить, возможна ли операция на плоде. Эта специализированная операция должна проводиться только в медицинском учреждении, в котором есть опытные специалисты по хирургии плода, многопрофильный групповой подход и интенсивная терапия новорожденных.

Хирургическое вмешательство возможно и после родов. Менингоцеле включает хирургическое вмешательство, чтобы вернуть мозговые оболочки на место и закрыть отверстие в позвонках. Поскольку спинной мозг у детей с менингоцеле развивается нормально, эти оболочки часто могут быть удалены хирургическим путем с небольшим повреждением нервных путей или без него. Миеломенингоцеле также требует оперативного вмешательства. Проведение операции на ранней стадии может помочь минимизировать риск инфекции, которая связана с обнаженными нервами, а также помочь защитить спинной мозг от большей травмы.

Иногда во время операции на спинном мозге создается шунт в головном мозге ребенка для контроля гидроцефалии.

Детям с миеломенингоцеле обычно требуется постоянная помощь со стороны многопрофильной команды хирургов, врачей и психотерапевтов. Лечение осложнений, таких как слабые ноги, проблемы с мочевым пузырем и кишечником или гидроцефалия, обычно начинается вскоре после рождения.

В зависимости от тяжести расщелины позвоночника и осложнений терапия может включать, например:

Приспособления для ходьбы и передвижения. Некоторые дети могут начинать выполнять физические упражнения, чтобы подготовить ноги для ходьбы с помощью ортопедических шин или костылей, когда они станут старше. Некоторым детям могут понадобиться ходунки или инвалидная коляска.

Контроль над функциями кишечника и мочевого пузыря. Регулярные обследования кишечника и мочевого пузыря и планы лечения помогают снизить риск повреждения органов и заболеваний. Лечение кишечника может включать пероральные препараты, суппозитории, клизмы, хирургическое вмешательство или комбинацию этих подходов. Контроль мочевого пузыря может включать медикаменты, использование катетеров для опорожнения мочевого пузыря, хирургическое вмешательство или их комбинацию.

Операцию по поводу гидроцефалии. Большинству детей с миеломенингоцеле понадобится желудочковый шунт – хирургически установленная трубка, которая позволяет жидкости в головном мозге стекать в брюшную полость. Эта трубка может быть размещена сразу после рождения, во время операции по закрытию мешка в нижней части спины, или позже, по мере накопления жидкости. Можно использовать менее инвазивную процедуру, называемую эндоскопической вентрикулостомией третьего желудочка, но претендентов следует тщательно выбирать, так как они должны соответствовать определенным критериям.

Адаптация и поддержка

Важной целью для всех детей с расщелиной позвоночника является ходьба: с ортопедическими аппаратами или без них, а также использование инвалидного кресла. Люди, осуществляющие уход над детьми с расщелиной позвоночника, могут помочь подобрать занятия с учетом физических ограничений.

Spina bifida — порок развития позвоночника, который включает в себя большой спектр проявлений: от незаращения дужек позвонков до грубого нарушения развития спинного мозга, нервных корешков в сочетании с жировыми опухолями, врожденными кистами, а также аномалией развития внутренних органов и других отделов скелета.

Больше текстов, фотографий и новостей — в нашем Телеграме.

Пришлите нам свою новость в чат-бот в Телеграме.

Помочь

Оформить пожертвование без комиссии в пользу благотворительной организации

Ежемесячное пожертвование раз в месяц списывается с банковской карты или PayPal. В любой момент вы сможете отключить его.

Общая сумма пожертвования: 1 250 ₽

Скачайте и распечатайте квитанцию, заполните необходимые поля и оплатите ее в любом банке.

Пожертвование осуществляется на условиях публичной оферты

Введите ваш телефон

Введите ваше имя

Введите вашу фамилию

Введите ваш телефон

Номер вашего телефона нужен, чтобы мы могли дополнительно подтвердить вашу личность и упростить вам доступ к личному кабинету. Мы не передаем ваши контактные данные сторонним организациям и не отправляем нежелательные рассылки.

Возможно, вы имели ввиду @gmail.com?

Введите ваш email

Возможно, вы имели ввиду @gmail.com?

Введите ваш email

Пожалуйста, подтвердите согласие

Пожертвования на сумму менее 50 ₽ вы можете оформить с помощью смс или банковского перевода, тогда фонд меньше потратит на комиссию платежной системы.

Вы указали новые персональные данные. Хотите чтобы мы сохранили их в личном кабинете?

На вашем счете недостаточно средств для полной оплаты пожертвования. Выберите другой способ оплаты.

Выбрать способ оплаты

Произошла техническая ошибка на нашей стороне, мы уже работаем над ее устранением, попробуйте еще раз позже.

На Ваш почтовый ящик отправлено сообщение, содержащее ссылку для подтверждения правильности адреса. Пожалуйста, перейдите по ссылке для завершения подписки.

Исключительные права на фото- и иные материалы принадлежат авторам. Любое размещение материалов на сторонних ресурсах необходимо согласовывать с правообладателями.

По всем вопросам обращайтесь на mne@nuzhnapomosh.ru

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

О фонде
Контакты
Отчеты
Для НКО
Персональные данные
Пожертвовать
Стать волонтером
Частые вопросы

ВКонтакте
Facebook
Twitter
Telegram
Instagram
Youtube
Flipboard
Дзен

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

(Протокол № 1 от 20.01.2020 г.)

Благотворительный фонд помощи социально-незащищенным гражданам "Нужна помощь"

Адрес: 119270, г. Москва, Лужнецкая набережная, д. 2/4, стр. 16, помещение 405
ИНН: 9710001171
КПП: 770401001
ОГРН: 1157700014053
Номер счета получателя платежа: 40703810238000002575
Номер корр. счета банка получателя платежа: 30101810400000000225
Наименование банка получателя платежа: ПАО СБЕРБАНК РОССИИ г. Москва
БИК: 044525225

Персональные данные обрабатываются Фондом для целей исполнения договора пожертвования, заключенного между Вами и Фондом, для целей направления Вам информационных сообщений в виде рассылки по электронной почте, СМС-сообщений. В том числе (но не ограничиваясь) Фонд может направлять Вам уведомления о пожертвованиях, новости и отчеты о работе Фонда. Также Персональные данные могут обрабатываться для целей корректной работы Личного кабинета пользователя Сайта по адресу my.nuzhnapomosh.ru.

Персональные данные будут обрабатываться Фондом путем сбора Персональных данных, их записи, систематизации, накопления, хранения, уточнения (обновления, изменения), извлечения, использования, удаления и уничтожения (как с использованием средств автоматизации, так и без их использования).

Передача Персональных данных третьим лицам может быть осуществлена исключительно по основаниям, предусмотренным законодательством Российской Федерации.

Персональные данные будут обрабатываться Фондом до достижения цели обработки, указанной выше, а после будут обезличены или уничтожены, как того требует применимое законодательство Российской Федерации.

Spina bifida. Что это?

Расщепление позвоночника (spina bifida) – порок развития позвоночника, когда позвонки остаются не до конца развитыми. Сзади они не сомкнуты, и в образовавшееся отверстие виден спинной мозг.

Причины

Неизвестны. Факторы риска – недостаток фолиевой кислоты в организме матери во время беременности, наследственность, сахарный диабет матери, приём некоторых препаратов (например, вальпроата), а также инфекции и интоксикации во время беременности.

Как это выглядит?

По-разному, в зависимости от степени выраженности.

Если спинной мозг не выпирает из позвоночника наружу – это закрытая форма, spina bifida occulta.

Если в отверстия позвонка проступил наружу спинной мозг – это спиномозговая грыжа и открытая форма, spina bifida aperta.

В лёгких случаях у ребёнка не бывает сколько-нибудь очевидных проблем со здоровьем, а дефект позвонков случайно обнаруживают на рентгене.

При средней тяжести закрытой формы у ребёнка возникают свищи в позвоночнике.

В особо тяжелых случаях возникает миеломенингоцеле — щель в позвоночном столбе, в которую на спине выступает спинномозговая грыжа – кожный мешочек, наполненный спинным мозгом. В случаях крайней степени тяжести оболочка у грыжи отсутствует.

Открытая форма может осложняться менингоцеле – когда во внешнюю грыжу вышли оболочки спинного мозга, или менингорадиколоцеле – когда в грыжу выпячены корешки спинного мозга.

Во всех отделах позвоночника ниже уровня грыжи, в зависимости от степени поражения спинного мозга, чувствительность либо понижена, либо отсутствует вообще. Часто весь организм ниже уровня грыжи парализован.

Иногда у больных недоразвит крестец (могут отсутствовать один или несколько крестцовых позвонков), может быть недоразвита нижняя часть тела – тогда есть особенности в строении ног (характерная для этого диагноза особая косолапость), недоразвитие половых органов, патологии строения мочевыводящих путей.

Поскольку при spina bifida неправильно формируется как спинной, так и головной мозг, часто этот диагноз сопровождается гидроцефалией (скоплением цереброспинальной жидкости в мозге) (более 80% случаев), другими пороками развития головного мозга и черепа. Также могут присутствовать врожденные аномалии и опухоли вокруг спинного мозга.

Интеллект больных сохранен, но могут быть проблемы с нарушением внимания.

Как часто это встречается?

По статистике США, у одного новорожденного на 1500. По российской статистике, 1-3 случая на 10000 однако составители российских клинических рекомендаций признают, что лёгкие случаи у нас часто остаются нераспознанными в первые недели жизни.

Диагностика

До рождения ребёнка

По УЗИ. Тяжёлые формы (с открытой щелью позвоночника) могут быть диагностированы на УЗИ довольно рано, известны случаи постановки диагноза на 9-10 неделе беременности. Большинство диагнозов впервые ставится в 14-16 недель.

По УЗИ и специальному анализу крови. Повышенное содержании α-фетопротеина в сыворотке крови матери до 24 недель свидетельствует о наличии порока у плода с вероятностью 7-10%, и в третьем триместре – с вероятностью более 50%. Выявленные на УЗИ специфические дефекты стоп, голеней и асимметрия желудочков головного мозга, а также многоводие свидетельствуют о диагнозе в 65% случаев.

Сочетание наблюдаемых на УЗИ перечисленных выше дефектов и повышенного α-фетопротеина в третьем триместре – в 80%.

При этом в целом spina bifida считается сложнодиагностируемым с помощью УЗИ пороком.

После рождения ребёнка

Уточнение присутствующих симптомов по УЗИ и МРТ.

Требования к родам

Если УЗИ показало у ребёнка позвоночную грыжу, показаны роды с помощью кесарева сечения. Исключение составляют дети с особо тяжёлой формой — безоболочечной (без кожного мешка) грыжей, в этом случае возможны естественные роды, однако такой ребёнок часто бывает нежизнеспособен.

Проявления болезни, помимо видимых при внешнем осмотре признаков

Расстройства мочеиспускания – недержание или, наоборот затруднённое мочеиспускание, а также расстройства дефекации – недержание или запоры. Урологические проблемы сохраняются у 90% пациентов.

Возможны неврологические симптомы – от ослабления чувствительности до полного паралича нижних конечностей.

В дальнейшем возможно возникновение осложнений в работе тазовых органов, например, пиелонефрита, а также артрогрипоза, вывиха бедра (до половины детей в первые 2-3 года жизни).

У некоторых детей наблюдается искривление позвоночника, возможны более частые, чем у обычных детей переломы (дети со spina bifida меньше двигаются и мало бывают на солнце, поэтому развивается дефицит витамина D и остеопороз).

Дети со spina bifida часто имеют повышенную реакцию на латекс – во время манипуляций с ними лучше не использовать латексные перчатки.

Дети с закрытой формой, тем не менее, часто имеют пониженную чувствительность ног. Лучше не позволять им гулять босиком. В дальнейшем надо тщательно следить за качеством ортезов и обуви, так как больные с этим диагнозом склонны к возникновению плохо заживающих повреждений и пролежней.

Пренатальная операция

В последние годы в мире разработана технология внутриутробных операций плода с диагнозом spina bifida. При таких вмешательствах врач надрезает матку, разворачивает плод так, чтобы был доступен дефект спиномозговой трубки (будущая грыжа) и реконструирует недостающую заднюю часть позвонков из окружающих мышц и кожи.

Таким образом, выпячивание грыжи убирается, у спинного мозга появляется возможность развиваться ближе к норме. Если операция сделана до 26 недели беременности, в 36% случаев ребёнок рождается здоровым, в остальных – тяжесть пороков уменьшается.

Постнатальная операция

Операция по поводу вправления грыжи при spina bifida, согласно отечественному регламенту, показана до одного года в условиях детского нейрохирургического отделения. Хорошо, если в операционной бригаде, помимо хирурга-неонатолога, есть нейрохирург.

Осложнения грыжи (разрыв оболочек, либо угроза разрыва, кровотечение или течение ликвора из грыжи) требуют немедленной операции.

Во время транспортировки ребёнок должен лежать на животе.

Лечение сопутствующих аномалий и реабилитация

При выраженных проблемах с мочевым пузырём показана антибактериальная терапия и установка катетера. В дальнейшем происходит постоянное наблюдение и лечение мочевыводящих путей, разработка стратегии катетеризации (подбор катетера, реконструкция органов для более удобной установки катетера). Основные задачи здесь – не пропустить пиелонефрит и по возможности минимизировать хирургические вмешательства.

При наличии неосложнённой спинномозговой грыжи с паралитической косолапостью, необходимо лечение у ортопеда, начиная с седьмого дня жизни. В дальнейшем всем пациентам понадобится постоянное наблюдение ортопеда, и терапия от специальных упражнений до ортезирования для обучения самостоятельному стоянию и ходьбе.

Поскольку spina bifida часто сопровождается асимметрией суставов и слабостью мышц, с возрастом могут возникнуть проблемы с ходьбой даже у тех пациентов, кто в детстве ходил сам.

Каждому пациенту составляют индивидуальную программу лечения, реабилитации со сроками наблюдения, госпитализаций, препаратами. При благоприятном течении программа реализуема в условиях дневного стационара без госпитализаций.

К каким врачам обращаться

Новорожденный со spina bifida с первых дней жизни, помимо наблюдения неонатолога и педиатра, нуждается в консультациях нейрохирурга, невролога, уролога, ортопеда, а также офтальмолога, поскольку сопутствующее гидроцефалии (если она неочевидна) повышенное внутричерепное давление диагностируются по исследованиям глазного дна.

Прогноз

Прогноз при spina bifida зависит от степени поражения спинного мозга, числа и выраженности сопутствующих аномалий. Прогноз ухудшается при поражениях в более высоких отделах позвоночника, а также при плохом уходе за ребенком.

Профилактика

Своевременный (по рекомендациям врачей) приём фолиевой кислоты в достаточных дозах (назначенных специалистом) снижает риск развития болезни у плода на 70%.

Куда обращаться за помощью

Иллюстрации: Оксана Романова

Читайте также: