Сколиоз это генетическое заболевание или

Сколиоз (искривление позвоночника) может проявляться как врожденный дефект и чаще начинается в подростковом возрасте. Теперь ученые дают генетическое объяснение этому состоянию. Гиперактивный ген, называемый ladybird homeobox 1 (LBX1), является началом генетической цепной реакции, которая заставляет позвоночник аномально развиваться.

(с) drstanlangford.com

Сколиоз является полигенным заболеванием, и мутации в нескольких генах могут иметь большое значение. Ученые уже знают про так называемый сигнальный путь Wnt / PCP, который частично отвечает за искривление позвоночника при сколиозе. Эти новые результаты показывают, что путь Wnt / PCP может дать представление о восстановлении нормальной жизни.

Слишком маленькая активность гена LBX1 не оказывает никакого влияния на процесс развития позвоночника. Тем не менее, исследовательская группа подозревает, что слишком большая активность LBX1 может быть проблематичной. Ученые проводили генетические эксперименты с использованием данио (небольших пресноводных рыб) для моделирования сколиоза. Исследователи наблюдали за генетически модифицированными данио, которые имели слишком высокую активность LBX1, а затем изучали, как развивались их позвонки.

Во время эмбрионального развития группы клеток образуют рисунок зеркальных изображений по обе стороны тела и могут стать различными отделами позвоночника. У эмбрионов, которым вводили дополнительный LBX1, клетки, ответственные за становление позвоночника и мышц спины, были шире, чем у здоровых рыб. У рыб происходило деформирование костей в спине, которое вызвало сколиоз. Исследователи полагают, что эта модель представляет собой версию врожденного дефекта сколиоза у людей, потому что кости явно деформируются.

Другая группа данио была генетически модифицирована для экспрессии дополнительных LBX1 на протяжении всей своей жизни, но только в некоторых клетках, которые исследователи называют генетические мозаики. У некоторых из этих рыб кости были правильной формы, но позвонки стали расти изогнутыми, когда они становились взрослыми. Эта модель характерна для большинства случаев сколиоза у человека, где нет никаких проблем до подросткового возраста. Идиопатический сколиоз поражает 2-4% всех детей в возрасте от 10 до 16 лет.

Сколиоз чаще выявляют у девочек. Интересно, но исследователи заметили, что у самок рыб тоже часто возникал сколиоз. Причины, почему женщины более восприимчивы к сколиозу, остаются загадкой.

Часть ДНК, которая регулирует LBX1, мутирует, поэтому ген LBX1 является гиперактивным. Избыток LBX1 препятствует активности wnt5b. Недостаточность wnt5b означает, что ген RhoA не активен. Этот каскад или сигнальный путь является связующим звеном между LBX1 и сколиозом. Ген wnt5b помогает контролировать многие аспекты клеточного роста, в том числе регулирование клеток костей и мышц на ранних стадиях развития. Позвоночник представляет собой взаимосвязанный комплекс костей, нервов и мышц, их развитие и рост зависит от ряда сложных генетических правил. Неправильное управление wnt5b может частично объяснить скелетные нарушения, которые вызывают сколиоз.

Исследователи решили проверить, если искусственно заменить wnt5b или RhoA, может ли это предотвратить сколиоз и смерть у рыб с врожденным сколиозом. Когда wnt5b или RhoA были добавлены в эмбриональном развитии, у рыб был менее тяжелый сколиоз. Маловероятно, что этот метод позволит предотвратить сколиоз у подростков.

Подробнее в научной статье:

Guo L. et al. Functional Investigation of a Non-coding Variant Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis in Zebrafish: Elevated Expression of the Ladybird Homeobox Gene Causes Body Axis Deformation //PLoS Genetics. – 2016. – Т. 12. – №. 1. – С. e1005802.

(с) PLoS Genetics

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен

Наш эксперт – врач-ортопед, ведущий научный сотрудник ФГУ ЦИТО имени Н. Н. Приорова, доктор медицинских наук Сергей Колесов.

Болезнь обычно берет начало в детстве, а затем только прогрессирует. Дети со сколиозом – боковым искривлением позвоночника – испытывают множество страданий. Мало того что им в школе приходится терпеть насмешки от жестоких сверстников, так и дома живется не легче. Родители их заставляют спать на твердом матрасе, пристально следят за тем, как те сидят за письменным столом, как носят ранец. Кроме того, таких детей постоянно таскают на массаж, ЛФК, мануальную терапию, возят в лесные школы…

Впрочем, обычно эти мероприятия не приносят особого успеха: несмотря на все ухищрения, кривизна позвоночника с каждым годом становится все заметнее, а осанка – все хуже. Плюс присоединяются хронические болезни.

Чья здесь вина?

Врачи выделяют сколиоз идиопатический (самая частая форма), диспластический, а также связанный с другими заболеваниями (ревматизмом, рахитом, синдромом Морфана, нервными болезнями). Перечислять все патологии, при которых может искривиться позвоночник, нет смысла, потому что таких заболеваний – более двухсот. Но врач всегда должен определить первопричину болезни – от этого зависит тактика лечения.

Кстати
Поскольку сколиоз – болезнь наследственная, девушкам, страдающим этой проблемой, лучше не искушать судьбу и постараться выйти замуж за человека с отличной выправкой и прекрасной осанкой, например, военного. Ведь два родителя со сколиозом – это большая вероятность рождения ребенка с серьезной степенью искривления позвоночника.

Гены определяют:

● локализацию и форму деформации позвоночника (известны шейный, грудной, пояснично-крестцовый, грудопоясничный сколиоз…);

● возраст появления искривления (сколиоз бывает врожденный, ювенильный (от 2 до 5 лет), подростковый, дегенеративный (после 40 лет);

● степень прогрессирования заболевания (при медленном течении эффективны гимнастика, ношение корсета, при быстро прогрессирующем помогает только операция).

Откуда взялась астма?

В детстве и молодости больные страдают в основном из-за внешнего дефекта. Пытаясь его маскировать, они вынуждены напяливать на себя бесформенные балахоны, скрывающие тело, и длиннющие брюки, под которыми не видна обувь. Некоторые приспосабливаются к тому, чтобы носить неудобные ботинки на разных подошвах (одна больше другой).

Но с годами появляются еще и боли, а также сопутствующие болезни. Сколиоз значительно ухудшает работу всего организма: страдают дыхательные органы (поэтому бронхит и астма при этом заболевании нередки), сердечносо-судистая система, почки, печень. Возможен даже паралич. Поэтому медлить с лечением крайне опасно. Однако и торопиться с операцией тоже не всегда имеет смысл, ведь многое зависит от формы заболевания. Если имеется маленькое искривление, то, как правило, в период полового созревания болезнь перестает развиваться. Но если угол деформации позвоночника составляет 35–40 градусов и выше, то по мере взросления искривление будет прогрессировать со скоростью 1–2 градуса в год (беременность усиливает этот процесс еще больше). Неслучайно больные с углом искривления позвоночника в 90 градусов и более редко живут дольше 50 лет. Но после операции у них появляется шанс стать долгожителями.

Люди со стержнем

Интересно

Консервативным способом можно исправить сколиоз с углом деформации не больше 40 градусов. Применяемое раньше лечение в лесных школах, когда детей заставляли учиться лежа и укладывали спать в гипсовые кровати, доказало свою полную несостоятельность. Самый эффективный консервативный метод – ношение корригирующего пластикового корсета по технологии Шено (используется при угле деформации от 20 до 40 градусов). Носить эту конструкцию необходимо в течение 21 часа в сутки в среднем 5–8 лет. Ходить, будучи закованным в корсет, непросто. Эта конструкция мешает двигаться, к тому же ее трудно спрятать под одеждой. Но, если приспособиться, можно вылечиться и без операции.

При любой болезни, в том числе и при сколиозе, пациентам и их родителям важно верить в лучшее и не терять оптимизм, но при этом сохранять критическое отношение к заявлениям псевдоспециалистов, обещающих за 3–5 сеансов вылечить сколиоз без операции.

Следует знать, что благодаря массажу и ЛФК можно исправить лишь незначительный сколиоз. А если болезнь зашла далеко, то все эти меры будут неэффективны. Что касается мануальной терапии, то при сколиозе она не только бесполезна, но и вредна – поскольку способствует прогрессированию искривления. Деформацию свыше 40–50 градусов способна изменить только хирургия.

Мест, где хирургическим путем лечат сколиоз, в стране немного, и располагаются они в больших городах: Москве, Санкт-Петербурге, Новосибирске. Оперировать сколиоз можно в любом возрасте. Но, если есть возможность, лучше подождать до 13–15 лет, когда процесс формирования скелета в основном закончится.

Во время операции на том участке спины, где есть искривление, делается разрез и на нужный сегмент позвоночника, которому врач вручную придает нужное положение, устанавливается титановая конструкция со специальными опорными элементами. Таким образом происходит фиксация правильных изменений. Операция длится в среднем 3–4 часа. В послеоперационном периоде в течение 3–4 дней применяется эпидуральная анестезия – через катетеры, вставленные в эпидуральное пространство, по часам поступает лекарство, чтобы пациенту не было больно.

По общемировой статистике, количество неврологических осложнений после такой операции составляет всего 0,5%.

Статьи по теме:
Как сформировать у ребёнка правильную осанку
Ребёнок сидит криво? Срочно бегите к врачу!
Как определить, есть ли у моего ребенка сколиоз?

Подрасти за один день!

Первое, что испытывают больные, очнувшись от наркоза и сразу же потрогав свою спину, – это ощущение чужого тела. Спина, прямая, ровная – не такая, как была. А впервые встав с больничной койки и подойдя к зеркалу, они удивляются еще больше – ведь в среднем каждый из них вырастает на 18–15 см!

Вставать можно уже в первый день, выписывают из больницы через 2 недели. Никаких особенно неприятных ощущений после операции не бывает. Корсетов и иных приспособлений носить не нужно. Рентген-контроль проводится во время и после операции, а также спустя 3 и 6 месяцев, а затем через год и далее по мере необходимости. Но для сохранения собственного здоровья пациентам не грех потрудиться, поэтому после операции важно соблюдать все рекомендации врачей, в том числе быть физически активными. Оптимальный вид спорта для таких детей – плавание.

Проблема выбора

Решившись на операцию, родителям юных пациентов следует обратить внимание на то, чтобы:

● в клинике применялись грамотная анестезия и современный инструментарий;

● во время операции использовались кровосберегающие технологии (когда кровь не теряется, а возвращается в тело пациента);

● в течение операции проводился неврологический контроль спинного мозга;

● хирург, который будет проводить вмешательство, делал не меньше 80–100 подобных операций в год.

Сколиоз — это боковое искривление позвоночника, которое случается чаще всего в период интенсивного роста детского организма. Несмотря на кажущуюся простоту болезни, в большинстве случаев причину возникновения сколиоза установить не удается. Иногда сколиоз может быть вызван другими заболеваниями, например церебральным параличом или мышечной дистрофией.

Большинство случаев сколиоза у детей являются слабо выраженными, однако у некоторых детей могут развиваться деформации позвоночника, которые с возрастом ребенка будут ухудшаться. В тяжелых случаях сколиоз позвоночника может обездвижить ребенка. Особенно тяжелый сколиоз у детей может уменьшить количество свободного пространства в грудной клетке, из-за чего детские легкие перестанут функционировать должным образом. Тяжелый сколиоз может вызвать боли в спине, затрудненное дыхание, нарушения работы сердечной системы.

Нередки случаи, когда развитие тяжелой формы сколиоза у ребенка однозначно можно было бы предотвратить, своевременно начав профилактическое лечение на ранней стадии заболевания.

Среди наиболее очевидных симптомов сколиоза у детей, как правило, выделяют следующие:

• Неравномерность плеч (линия плеча постоянно смещана в одну из сторон).
• Одна лопатка выступает более заметно, чем другая.
• Неравномерность талии.
• Одно бедро выше, чем другое.

Если вы заметили признаки сколиоза у вашего ребенка, не стесняйтесь обратиться к врачу. Незначительное искривление обычно заметить трудно, так как оно появляется постепенно и обычно не вызывает у ребенка болезненных ощущений. Иногда первые признаки сколиоза у детей замечают вовсе не родители, а друзья ребенка, учителя или партнеры по спортивной команде.

Если вы хотите выяснить, есть ли у ребенка хоть малейшие намеки на сколиоз, проведите несложный тест. Попросите малыша вытянуть руки вниз и нагнуться вперед. Сами встаньте ровно за ребенком и взгляните на его спину - если вы заметите асимметрию (например, выступающее ребро с одной стороны, или лопатку, расположенную выше или ниже второй, отклонение позвоночного столба от центральной линии спины), значит имеет смысл провести тщательное рентгеновское исследование на предмет сколиоза.

Как ни странно, врачи до сих пор не знают, что именно вызывает тот или иной тип сколиоза позвоночника у детей. Многие связывают возникновение болезни с наследственными факторами, поскольку сколиоз часто развивается у членов одной семьи.

Кроме того, деформации позвоночника у детей могут быть вызваны:

• Нервно-мышечными заболеваниями, такими как церебральный паралич или мышечная дистрофия.
• Врожденными дефектами, влияющими на развитие костей позвоночника.
• Травмами или инфекциями позвоночника.

Факторы риска развития сколиоза у детей:

• Занятия спортом, сопряженные с многочисленными травмами (в частности травмами позвоночника).
• Пол ребенка (по статистике у девочек риск развития тяжелых форм сколиоза выше, чем у мальчиков).
• Слабость мышечной ткани, окружающей позвонки.
• Стрессы и гормональные нарушения, которые влияют на рост костей в детском и подростковом возрасте.
• Пересадка органов (почки, печень, сердце и др).

У девочек искривления и деформации позвоночника возникают в несколько раз чаще. Почему так происходит - медики объяснить не могут. Однако на лицо закономерность: чем сильнее степень искривления, тем чаще этот диагноз ставится именно девочкам.

Осложнения при сколиозе у детей

При развитии даже умеренной формы сколиоза (а именно она чаще всего и поражает детей и подростков), возможны серьезные осложнения. Среди них:

1. Нарушения сердечной и дыхательной деятельности.В некоторых случаях сколиоза грудная клетка может начать давить на легкие и сердце, затрудняя тем самым дыхание и мешая сердечной мышце перекачивать кровь.
2. Во-вторых, сколиоз неминуемоприводит к всевозможным проблемам со спиной. Взрослые, у которых в детстве развивался сколиоз, как правило, чаще страдают от хронических болей в спине, чем все остальные.
3. Сколиоз крайне негативно отражается на осанке, походке и внешнем виде ребенка или подростка. Как только сколиоз входит в сильную стадию, он вызывает заметные изменения во внешнем виде. Речь в первую очередь идет о неровных плечах, о выступающих ребрах, о неравномерности бедер, о сдвиге талии в сторону. Дети (и особенно подростки) со сколиозом часто начинают стыдиться своей внешности, что, естественно, отражается и на их психологическом здоровье.

Считается, что только сколиозы, возникшие у ребенка в возрасте до 5 лет, способны в будущем спровоцировать серьезные осложнения, нарушающие работу сердца и легких. Если же искривление позвоночникасформировалось у ребенка старше 5 лет, то все будущие осложнения будут касаться лишь внешнего вида и психо-социальных расстройств.

Методы лечения сколиоза напрямую зависят от типа заболевания и от времени его возникновения. По возрастному признаку в сложившейся мировой медицинской практике принято различать 3 основных типа сколиоза у детей и подростков:

1. Заболевание, которое появилось у ребенка в возрасте 1-2 года. Это так называемая группа инфантильных идиопатических сколиозов.
2. Если сколиоз у ребенка возник на этапе между 4 и 6 годами жизни, то это заболевание относится к типу ювенильных идиопатических сколиозов.
3. И, наконец, если болезнь одолела ребенка в подростковом возрасте - в 10-14 лет - то такой типа сколиоза принадлежит в типу адолесцентных идиопатических сколиозов.

Кроме того, сколиозы у детей, естественно, различаются по виду (локации):

• Торакальный сколиоз отличается искривлением позвоночника только в грудном отделе.
• Люмбальный сколиоз возникает только в поясничном отделе.
• Тораколюмбальный сколиоз поражает зону грудопоясничного перехода.
• Наконец, комбинированный сколиоз - это двойное искривление по типу S.

Итак, чем раньше диагностирован сколиоз у ребенка (не по возрасту сколиоза, а по возрасту самого ребенка), тем проще и эффективнее он лечится. При обнаружении искривления позвоночника у ребенка 2-3 лет, велики шансы устранить деформацию полностью и не допустить ее развития в будущем.

Причем, самыми эффективными в этом случае методами лечения оказываются такие простые вещи, как гимнастика, массаж, правильная организация быта (например, удобная кровать или хорошо спроектированные сумки и рюкзаки для школы, и т.п.)

Один из самых эффективных методов коррекции при сколиозе у детей – особая антисколиозная гимнастика (чаще всего применяется так называемая гимнастика по методу Катарины Шрот) и ЛФК. Упражнения и физическая нагрузка необходимы прежде всего для того, чтобы нарастить мышечный корсет вокруг позвонков, который не даст позвоночнику искривляться в стороны. Гимнастика при сколиозе состоит из простых упражнений, которым, безусловно, врач-ортопед, обучит не только ребенка, но и его родителей. Массаж, вкупе с физической нагрузкой, помогает правильно сформировать и укрепить мышцы вдоль позвоночника.

Кроме гимнастики и массажа для лечения сколиоза у детей применяют также:

• Корсетотерапию (постоянное или эпизодическое ношение специально сконструированного корсета, который по мере роста ребенка не только не позволяет костям искривляться, но и наоборот - помогает им принять адекватную форму).
• Хирургические операции по установке особых конструкций, фиксирующих положение позвонков.

Профилактические меры против детских и подростковых сколиозов весьма обширны и, если так можно выразиться, сильно растянуты во времени. Например, правильное или неправильное высаживание и ползание в младенчестве может напрямую отразиться на возникновении (или не-возникновении) деформации позвоночника у ребенка спустя годы.

Постараемся охватить наиболее важные аспекты профилактики сколиозов у детей и подростков:

1. Никогда не стремитесь опережать физическое развитие грудного ребенка - младенец должен начать переворачиваться, сидеть или ползать ровно в тот момент, когда его тело достаточно окрепнет для этого. Особенного это касается самостоятельной ходьбы. Врачи-ортопеды справедливо полагают, что чем дольше ребенок ползает, распределяя тем самым вес и нагрузку на 4 конечности, а не на 2, тем крепче и ровнее будет его позвоночник в будущем.
2. Когда вы гуляете с малышом за ручку, учитывайте, что это вам не стоит усилий держать его за руку. А вот с высоты "малышкового" роста детскому организму приходится "потрудиться" - ребенок по сути какое-то время находится в положении с вытянутой вверх ручкой (соответственно, приподнимается плечо, бедра работают не равномерно и т.п.). Помните об этом, и почаще меняйте руки - ведите его сперва за правую ручку, а спустя 5-10 минут уже возьмите за левую.
3. Детская кроватка не должна быть слишком мягкой. В идеале - стоит посоветоваться со специалистами и приобрести для ребенка хороший ортопедический матрас. То же самое относится и к подушке.
4. Как известно, для крепости и здоровья детских костей крайне важен витамин D, усвоение которого происходит в присутствии солнечного света. Это значит, что гулять с ребенком на свежем воздухе много и часто полезно не только для профилактики рахита, но и для профилактики сколиозов.
5. Правильно организуйте рабочее место место ребенка (где он рисует, занимается поделками или уроками), не позволяйте ему сутулиться, а также подолгу лежать на боку, читая книжки и играя в гаджетах. Вообще, всячески поощряйте двигательную активность малыша (после того, как он уже научился крепко стоять на ногах, ходить, бегать, прыгать и т.п.).
6. Если у ребенка уже выявили те или иные искривления позвоночника, пусть даже и самые незначительные, ему нежелательно заниматься несимметричными видами игр и спорта - например, теннис, бадминтон и т.п.).
7. Наилучший вид спорта при уже имеющимся сколиозе и для профилактики оного - это плавание. Хотите уберечь ребенка от любых неприятностей со спиной? Помогите ему научиться плавать и предоставьте ему возможность заниматься плаванием как можно чаще.

Генетические заболевания обусловлены патологическими нарушениями строения генома. "Дефектный" ген может быть получен от одного из родителей и проявиться как на 100%, так и на 10%. А вот болезни с наследственной предрасположенностью значительно отличаются от генетических. Если последние излечить невозможно, то заболевания, к которым человек имеет наследственную предрасположенность, возможно нивелировать рациональным питанием, здоровым образом жизни и профилактическими мерами.

Пять генетический заболеваний позвоночника и костей

Такие болезни напрямую связанны с нарушениями генома и проявляются в виде дефектов развития скелета человека. Генетические заболевания обусловлены нерациональным формообразованием ткани или нарушениями роста. Подобные болезни носят в медицине общие название - дисплазии.

Это порок развития позвоночного столба, которое проявляется в виде недоразвитых позвонков. Такие позвонки не сомкнуты, через щель может быть виден спинной мозг. Заболевание развивается во внутриутробном периоде из-за аномалий строения нервной трубки плода, которая и формирует спинной и головной мозг зародыша. Расщепление позвоночного столба может проявляться и в закрытом виде, когда спинной мозг не виден снаружи.

В легких случаях заболевание могут обнаружить лишь при рентгеновском обследовании. А вот при самых серьезных формах болезни у ребенка могут сразу же образовываться свищи в полости позвоночника. Очень часто заболевание в тяжелых формах сопровождается параличом нижней части тела.

В более, чем 80% случаев, расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией спинного мозга и пороками развития головного мозга, а также - черепа.

По американской статистике, заболевание встречается у одного пациента из 1500. Российская статистика приводит следующие данные - 3 случая на 10000 человек. Однако, многие случаи расщепления позвоночника на территории СНГ остаются нераспознанными у новорожденных из-за легкой формы болезни.

Болезнь часто именуют остеопетрозом. Может протекать в двух формах:

• замедленной;
• злокачественной.

Генетическое заболевание встречается с частотой в 1 случай на 20000 пациентов. Для остеопетроза характерны такие симптомы:

• повышенная ломкость костей;
• увеличение плотности костной ткани;
• уменьшение размеров костномозговых лакун;
• нарушение гемопоэза;
• уменьшение массы костного мозга.

Генерализированный остеоклероз проявляется в достаточно раннем возрасте в виде разных беспорядочных слоев клеток костной ткани, увеличения общей массы костей и замедленном росте скелета.

При злокачественном течении болезни часто возникают внезапные переломы костей, развивается геморрагичекий синдром, жировая дистрофия органов, нарушается дентиногеез. Характерен очень небольшой рост.

В случае замедленного остеопетреза болезнь может быть выявлена лишь в 50% и протекать абсолютно бессимптомно. Выявляют заболевание случайно во время рентгена. В некоторых случаях может наблюдаться симптоматика синдрома "Кость внутри кости".

ФОП - это генетическое и очень редкое заболевание костей. При такой болезни организм начинает формировать новую костную массу в виде оссификатов в ненадлежащих местах тела, а именно внутри:

• соединительных тканей;
• связок;
• мышц;
• сухожилий.

К образованию оссификатов в организме может привести абсолютно любая травма: порез, операция, ушиб, внутримышечная инъекция или перелом. Поэтому образования такого типа удалять нельзя - на их месте костная ткань разрастется еще больше. По физиологическим признакам оссификаты совершенно не отличаются от здоровых костей.

Проблема лишь в неправильном расположении образования костной ткани. Возникает ФОП из-за мутаций гена ACVR1/ALK2. Данный ген кодирует рецептов костного морфогенетического белка. Носителем гена быть невозможно, его наличие в теле всегда вызывает развитие фибродисплазии оссифицирующей. Передается заболевание по наследству и на данный момент является неизлечимым.

Такие заболевания характеризуются чрезмерным развитием костной массы. Носят общее название - остеохондродисплазии. Гиперостозы возникают из-за генетических нарушений и патологий остеобластов и остеокластов. Наиболее часто встречаются такие формы остеохондродисплазий:

• Болезнь Лери или мелореостоз;
• пикнодизостоз.

Мелореостоз чаще всего поражает мужчин, может развиться в любом возрасте. Характеризуется болезнь избыточным образованием эндостальной или периостальной кости. Процесс может происходит в двух зонах одновременно. Зарождается болезнь Лери с поражения нижних конечностей. Процесс может переходить на все суставы, отдельные кости таза, позвоночный столб, ребра и даже череп. Все пораженные кости довольно слабо изменены и деформированы, кортикальный стой утолщен, а костномозговая полость сужена неравномерно.

Мелореостоз может протекать совершенно бессимптомно продолжительное время, однако, при значительном уменьшении габаритов костномозговых лакун развивается болевой синдром в пораженной конечности. Нога при этом может укорачиваться или увеличиваться, развивается анкилоз сустав, нарушается гемопоэз.

Пикнодизостоз проявляется в виде карликовости и остеоскрероза. В основе заболевания лежит неравномерное, чрезмерное и очаговое периостальное развитие компактной кости. Развивается явная деформация скелета в виде:

• сколиоза;
• кифоза;
• гипоплазии ключиц;
• укорочении пальцевых фаланг;
• уменьшении длины предплечий.

В молочных зубах ребенка быстро развивается кариес, склеры глаз приобретают характерных болезни голубой оттенок. На продолжительности жизни пикнодизостоз не сказывается.

Патологическое искривление позвоночника способно кардинально изменить жизнь больного, вплоть до приведения его к инвалидности. Сколиоз необходимо лечить — в этом у медицины сомнений нет. А вот как именно — это уже тема для дискуссии. Рассмотрим варианты, которые предлагает обычная и восточная медицина.

Позвоночник человека имеет 4 физиологических изгиба: крестцовый и грудной отделы изогнуты назад (естественные кифозы), поясничный и шейный — вперед (естественные лордозы). Эволюционно они возникли как приспособительная реакция организма к вертикальному положению, превратив позвоночный столб в мощный амортизатор, способный выдерживать многочисленные статические (в неподвижном состоянии) и динамические (в движении) нагрузки. Физиологическая норма изгибов естественных кифозов и лордозов не превышает 20–40 градусов. Каждый позвонок имеет почти правильную прямоугольную форму и одинаковую высоту, и состоит из тела, на которое приходится основная нагрузка, дужки, образующей позвоночный канал, и отростков (эпифизов и апофизов), соединяющих позвонки в единый столб. Незначительное отклонение от показателей нормы трактуется как функциональное нарушение, значительное отклонение от физиологического положения и/или анатомической формы позвонков — патологической деформацией позвоночного столба, которую называют сколиозом, кифозом, лордозом.

Таким образом, не все отклонения от нормы являются паталогическими — многие состояния позвоночника можно определить как нарушение осанки, что не является заболеванием. Однако подобное нарушение не должно оставаться без внимания и требует своевременной коррекции.

Как правило, сколиоз прогрессирует только в процессе роста позвоночника, то есть до 18-ти лет, намного реже — до 25-ти лет. Но при этом следует понимать, что к прогрессу заболевания подталкивают неправильные условия обучения, работы и быта. В этом контексте прогрессирование сколиотической болезни возможно в любом возрасте.

Особенности лечения сколиоза у детей и взрослых

Сколиоз может быть и врожденным, и приобретенным. В возрасте от 5 до 15 лет организм ребенка пребывает в фазе активного роста. Именно на этот жизненный период выпадает развитие образовательное. Школьник садится за книги и тетради, много часов проводит за компьютером, часто пренебрегая физической активностью. Подросток не замечает, что наклоняется слишком низко, постоянно выставляя одно плечо выше другого. А если и замечает, то не придает этому значения. Между тем неправильная осанка только в отдельных случаях является причиной сколиоза, а в остальных — это его симптом. Искривление позвоночника появляется как следствие многочисленных патологических процессов в организме, когда позвонки не просто сдвигаются, а изменяют структуру. Первая и главная цель лечения сколиоза у подростков и детей — это вернуть позвонки в физиологическое положение. У молодого организма высок шанс самостоятельного восстановления. Когда патологический процесс уже запущен, пациенту назначают специальные ортопедические корректоры, а в особо тяжелых случаях — хирургическую операцию. Позвоночник стабилизируют за счет пластики и металлических конструкций. Важно понимать, что оперативное лечение не убирает сколиоз, а останавливает развитие и снижает пагубное воздействие на другие системы организма.

Отметим, что на доклинической стадии внешние симптомы сколиоза неразличимы не только для больных, но порой и для многих ортопедов. Поэтому в ряде случаев после консультаций со специалистами имеет смысл прибегать к инструментарию, показанному при ранней диагностике.

Ранняя диагностика — на доклиническом, субклиническом и клиническом этапах — включает:

Конечно, ранняя диагностика должна базироваться на знании и понимании этиологии и патогенеза идиопатического сколиоза, а значит — борьба с заболеванием должна вестись на четырех фронтах:

Первая группа лечебных мероприятий направляется на контроль и управление процессом роста, а именно на коррекцию:

• гормонального статуса;
• функций головного и спинного мозга;
• функций вегетативной (автономной) нервной системы;
• зон роста позвонков;
• тонуса мышечного корсета.

Вторая группа терапевтических мероприятий призвана обеспечить благоприятный фон для успеха первой группы. В нее входят:

• лечебная физкультура (ЛФК);
• лечебный массаж (различные его виды);
• плавание;
• ношение корсета.

При прогрессирующем сколиозе процесс преодоления патологических механизмов не может быть быстрым, а иногда он растягивается на 5–6 лет.

Консервативная терапия

Перспектива избавления от сколиоза зависит от глубины проблемы. Искривление на ранней стадии можно исправить сравнительно легко. Лечение сколиоза у взрослых, как правило, — процесс длительный. В таком случае применяются:

Базовые упражнения для лечения сколиоза:

В советское время ортопеды активно советовали тем, кто испытывал проблемы со спиной, спать на полу или на очень жестком матрасе. Современная медицина внесла коррективы в эти рекомендации. Сегодня спать на досках советуют только в подростковом возрасте и в случае, если искривление продолжает нарастать. В остальных случаях разрешен матрас средней жесткости, а после 20-ти лет его нужно заменить на более мягкий.

Это, пожалуй, основные компоненты фоновой и основной терапии в консервативном лечении. Они широко используются на начальных этапах развития болезни.

Оперативное лечение сколиоза

Безусловно, не всем везет с ранней диагностикой, и зачастую с заболеванием приходится бороться на заключительной стадии развития болезни, когда обойтись без хирургического вмешательства бывает невозможно.

Современное поэтапное хирургическое лечение при незавершенном росте позвоночника призвано обеспечить:

• сохранность роста позвоночного столба;
• эпифизеодез (выравнивание, сочленение) позвоночника по выпуклой стороне основной кривизны;
• сохранение и восстановление физиологических изгибов фронтального и сагиттального профилей позвоночника и баланса туловища;
• минимизацию потери операционной коррекции в течение периода роста пациента (предотвращение дальнейшего прогрессирования деформации);
• коррекцию искривления во всех 3-х плоскостях и полисегментарную фиксацию позвоночника с использованием металлоконструкции (специального инструментария).

Показаниями для поэтапной хирургической коррекции считают:

• угол искривления позвоночника свыше 50-ти градусов;
• значительный потенциал роста позвоночника;
• возраст до 12-ти лет;
• отсутствие эффекта от консервативного лечения.

Врачи-ортопеды выделяют 4 стадии развития сколиоза.

• 1-я стадия: угол искривления не превышает 10-ти градусов. Наиболее трудная для диагностики. Пациент не чувствует болей и не обращает внимания на изменения осанки. Обнаружение искривления столь рано можно считать большим везением. Лечение сколиоза 1 степени — это массаж и лечебная физкультура.
• 2-я стадия: угол дуги — от 10 до 25 градусов. Вторая дуга только начинает формироваться, появляется асимметрия лопаток при наклоне. Пациенту назначают массаж, комплекс физических упражнений и несколько часов ношения корсета в день (как правило, по ночам). Болей нет, поэтому лекарства не выписывают.
• 3-я стадия: угол от 25 до 50 градусов. Тяжелая форма. Асимметрию лопаток добавляет реберный горб, который отчетливо видно сбоку. Деформация начинает влиять на работу грудной клетки, органов дыхания, сердечно-сосудистой системы. Пациенту назначают ношение корсета не меньше чем на 16 часов в день. Лечение сколиоза 3-й степени подразумевает комплексную терапию: плавание, ЛФК, мануальные процедуры, массаж. Иногда требуется медикаментозное обезболивание. В тяжелых случаях врач может принять решение об операции.
• 4-я стадия: наиболее тяжелая, угол искривления выше 50-ти градусов. Деформацию тела отчетливо видно, почти всегда это приводит к инвалидности. Единственным способом лечения сколиоза 4-й степени является операция.

Лицензия на оказание медицинских услуг № ЛО-77-01-0069-73 от 07.11.2013 г. выдана Департаментом здравоохранения г. Москвы.