Синдром русалки в позвоночнике

Синдром хвостовой регрессии является термином, которым описывают широкий и редкий комплекс расстройств, характеризующихся аномальным развитием нижней (хвостовой) концевой части позвоночника. Позвоночник состоит из множества мелких костей (позвонков), в совокупности образующих позвоночный столб. Позвоночник разделен на три сегмента: шейный отдел позвоночника (он состоит из позвонков чуть ниже черепа), грудной отдел позвоночника (он состоит из позвонков в области груди) и поясничный отдел позвоночника (он состоит из позвонков в нижней части спины). Костная структура треугольной формы, называемая крестцом, присоединена к поясничной части позвоночника. Крестец состоит из пяти слившихся позвонков. В конце крестца расположен копчик.

У детей с синдромом хвостовой регрессии могут наблюдаться аномалии широкого диапазона, включая агенезию крестца / копчика и нарушения в поясничном отделе позвоночника. У некоторых детей могут быть более тяжелые пороки развития. Аномалии нижней части позвоночника могут вызвать различные дополнительные осложнения, включая контрактуры суставов и недержание мочи. Дополнительные аномалии желудочно-кишечного тракта, почек, сердца, дыхательной системы, верхних конечностей и верхних частей позвоночника также могут быть у некоторых пациентов. Точная причина развития синдрома хвостовой регрессии неизвестна.

Синдром хвостовой регрессии. Эпидемиология

Синдром хвостовой регрессии развивается у лиц обоих полов с равным соотношением. По оценкам, этот синдром развивается у 1-5 из 100 000 живорожденных.

Синдром хвостовой регрессии. Причины

Синдром хвостовой регрессии

Точные причины развития синдрома хвостовой регрессии неизвестны. Исследователи полагают, что как экологические так и генетические факторы могут играть определенную роль в развитии этого нарушения. В большинстве случаев, по всей видимости, этот синдром развивается случайным образом и без всякой видимой причины. Скорее всего, синдром хвостовой регрессии является многофакторным нарушением, это означает то, что несколько различных факторов могут играть причинную роль.

Одним из факторов повышенного риска развития синдрома хвостовой регрессии является материнский диабет. Действительно, синдром хвостовой регрессии происходит с большей частотой у тех детей, чьи матери имеют сахарный диабет (около 16% от всех случаев). Экологические факторы, которые могут играть роль в развитии синдрома хвостовой регрессии, неизвестны. Хотя исследователями были предложены различные потенциальные факторы: алкоголь, ретиноевые кислоты, недостаток кислорода (гипоксия), дисбаланс аминокислот и др.

Некоторые младенцы могут иметь генетическую предрасположенность к развитию этого нарушения. В некоторых случаях, синдром хвостовой регрессии был связан с мутациями в гене VANGL1, расположенном на коротком плече (р) хромосомы 1 (1p13). Точная роль этой мутации в развитии синдрома неизвестна.

Исследователи считают, что экологические или генетические факторы, связанные с хвостовой регрессией, имеют тератогенное влияние на развивающийся плод. Тератогенным является любое вещество, которое может нарушить развитие эмбриона или плода. В теории, эти факторы могут ухудшить или полностью заблокировать поступление крови к хвостовой части развивающегося плода.

Синдром хвостовой регрессии. Похожие расстройства

• Сиреномелия (синдром русалки) – редкое врожденное расстройство, оно характеризуется аномалиями нижней части позвоночника и нижних конечностей (частичное либо полное слияние ног). Дополнительные пороки включают: аномалии мочеполовой системы, желудочно-кишечные нарушения, аномалии позвоночника и таза, отсутствие или недоразвитие одной или обеих почек. Копчик, как правило, отсутствует.
• VACTERL ассоциация – неслучайная ассоциация врожденных дефектов нескольких систем органов. Термин VACTERL является аббревиатурой каждая буква которого представляет собой первую букву одного из наиболее распространенных пороков: (V) = аномалии позвонков, (A) = анальная атрезия, (С) = сердечные дефекты, (Т) = аномалии трахеи, (Е) = атрезия пищевода, (R) = аномалии почек и пороки развития радиуса и (L) = аномалии конечностей.
• Синдром Куррарино – чрезвычайно редкое расстройство. Оно характеризуется частичным недоразвитием или отсутствием крестца и пороками развития заднего прохода и / или прямой кишки.

Синдром хвостовой регрессии. Симптомы и проявления

У одних детей может быть недоразвитие крестца, в то время как у других, крестец вообще может отсутствовать. Агенезия крестца часто ассоциируется с сужением бедер, слаборазвитостью мышц ягодиц, с кожными аномалиями в нижней части спины и с уплощением ягодиц.

Важно отметить то, что аномальное развитие хвостового отдела позвоночника может привести к появлению нарушений, влияющих на спинной мозг и на нижние конечности. В некоторых случаях, нарушения или повреждения нижней части спинного мозга могут привести к развитию большого спектра различных неврологических отклонений, включая плохой контроль мочевого пузыря и кишечника, увеличение частоты мочеиспускания и некоторые другие отклонения. Урологические аномалии, потенциально связанные с синдромом хвостовой регрессии, могут иметь весьма значительные последствия для ребенка.

Младенцы с синдромом хвостовой регрессии могут иметь широкий спектр дополнительных физических отклонений, включая аномалии почек, аномалии верхних позвонков, лицевые аномалии (заячья губа, волчья пасть, анальная атрезия). Почечные аномалии, у лиц с синдромом хвостовой регрессии, могут включать в себя отсутствие одной почки (почечная агенезия), почечные эктопии и слитые мочеточники. Такие нарушения могут привести к обструкции мочевыводящих путей, мочевого пузыря или к ненормальному рефлюксу мочи из мочевого пузыря обратно в мочеточники, а возможно и в почки.

Некоторые пациенты могут иметь менингомиелоцеле, это такое состояние, при котором мембраны, а иногда и сам спинной мозг, будут выступать со спины через дефектное отверстие в спинномозговом канале. Врожденные пороки сердца и дыхательные осложнения также могут быть связаны с синдромом хвостовой регрессии.

Синдром хвостовой регрессии. Диагностика

Диагноз синдрома хвостовой регрессии ставится (часто, но не всегда) еще до рождения (пренатально) по результатам проведения УЗИ плода, в остальных случаях он ставится почти сразу после рождения. После того, как будет выполнено УЗИ и нарушение будет подтверждено, новорожденных часто направляют на прохождение магнитно-резонансной томографии (МРТ), по ходу которой, можно будет оценить степень и особенности аномалий.

Синдром хвостовой регрессии. Лечение

Стратегии лечения детей с синдромом хвостовой регрессии будут варьироваться от одного ребенка к другому (на основе различных факторов). Поскольку синдром хвостовой регрессии характеризуется широким спектром тяжести, прогноз для детей будет существенно отличаться от одного пациента к другому. Большинству детей требуется проведение сложных хирургических операций. Причем, хирурги могут настоять на проведении серии операций, которыми можно будет устранить различные урологические, сердечные, костные аномалии, анальную атрезию и другие пороки развития. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Синдром русалки – это крайне редкая врожденная аномалия.

Из-за сросшихся ног, малыши подобны образу русалки. Прогноз при заболевании неутешительный. Лечению практически не поддается.

Особенности нарушения

Заболевание представляет собой ряд отклонений у новорожденных детей:

• слияние нижних конечностей (срастаются кости либо мягкие ткани);
• отсутствие прямой кишки, мочевого пузыря, крестцового отдела позвоночника;
• отсутствие либо отклонение наружных и внутренних гениталий;
• сросшиеся нижние конечности;
• недоразвит желудочно-кишечный тракт;
• двухсторонняя адгенезия почек.

У рожденных с аномалией детей всего одна пупочная артерия, вместо положенных двух, а также нарушены крупные стволы артерий нижних конечностей, гипоплазия бифуркации аорты. Нижняя мезентериальная и почечная артерии могут отсутствовать. При этом происходит нарушение кровоснабжения, развивающее страшное заболевание.

Причины патологии

До сих пор медики и ученые не могут выяснить причины возникновения сиреномелии. Но существует несколько теорий, к которым
склоняются:

• аномалия в генах родителей новорожденного;
• злоупотребление алкоголем;
• заболевания будущей матери в период беременности;
• недостаточное кровоснабжение нижних конечностей у плода.

Экологические факторы, которые влияют на развитие синдрома русалки, не определены. Но 16 % случаев зарегистрировано у беременных, которые болеют сахарным диабетом.

Некоторые считают, что сиреномелия – это многофакторная аномалия, что должно быть несколько причин, побудивших к формированию отклонения.

Степень тяжести синдрома русалки

Выделяют две степени тяжести сиреномелии :

1. Мягкая степень. В этом случае сливаются мягкие ткани ног в одну. Нижние конечности могут быть закреплены как полностью, так и на лодыжках. Развитие основных костей ног абсолютно правильное. С помощью операции можно исправить дефект нижних конечностей. Другие повреждения определяют при рентгене и с помощью специальных тестов.
2. Тяжелая форма. Данная степень деформации у новорожденного настолько запущенна, что не хочется представлять эту картину. Две ноги абсолютно плохо развиты и полностью сросшиеся. Структура стопы может полностью отсутствовать, а по всей нижней конечности присутствуют лишь две кости.

Диагностирование в утробном периоде

Еще в утробе будущей матери, с первых недель зачатия плода, развивается врожденное сращение нижних конечностей. Уже на 11 неделе, с помощью ультразвукового исследования, диагностируют синдром русалки.

Шансы минимальны

Если новорожденный выживает, производят хирургическое вмешательство по разделению нижних конечностей, иногда приходится производить серию операций.

Так как ребенок рождается с отклонениями не только ног, но и внутренних органов, необходимо хирургическое лечение. Другие методы терапии лишь поддерживаю состояние больного.

По статистике рождается 1:100000 малышей с аномалией, новорожденные с пороком оканчивают летальным исходом во время родов или перед ними, лишь 50% появляются на свет живыми.

Только живорожденные малыши не живут долго, всего пару дней, в редких случаях несколько месяцев. Этот фактор объясняется аномалией внутренних органов, таких как почечная недостаточность и отсутствие мочевого пузыря.

Не (счастливые) истории выживших

Но всегда есть исключения. Существуют три истории о пациентах, которые боролись за свою жизнь, им удалось расти и развиваться на протяжении нескольких лет:

Так, в Америке родилась девочка в 1999 году с патологией, ее звали Шайло Пепин. Для продолжения жизни, ей делали две операции

Врождённые пороки развития у детей — это целый комплекс тяжёлых и порой необычных аномалий. Часто они обусловлены наследственными факторами или наличием серьёзных заболеваний у матери, которые повлияли на внутриутробное развитие малыша. Одним из редких патологических синдромов является сиреномелия.

Пусть данная патология и является достаточно редким явлением, но представляет собой настоящий вызов для медицинских специалистов, которые сталкиваются с ней в своей практике. Многие из врачей, которые имели дело с сиреномелией, прикладывали все силы для того, чтобы спасти жизни детей.

Сиреномелия: синдром русалки

• недоразвитые кости ног;
• отсутствие или недоразвитость тазовых костей;
• нет почек (бывает, что одна есть, но функционирует слабо);
• отсутствие мочеточников и наружных половых органов;
• недоразвит кишечник (особенно его нижние отделы);
• анус и прямая кишка неразвиты или зарастают.

Чаще всего эти малыши обречены: они погибают в первые дни или месяцы жизни по причине того, что их органы не могут нормально функционировать. Например, за последние несколько лет в Индии родилось два ребёнка с синдромом русалки. Один из них умер через час после рождения, а второму не удалось протянуть и 15 минут.

Ребёнок с сиреномелией

Есть несколько уникальных случаев выживания детей, страдающих сиреномелией. В практике встречаются разные степени срастания нижних конечностей. Иногда ножки ребёнка можно попытаться разделить хирургическим путём, чтобы помочь ему хотя бы отчасти вернуться к полноценной жизни. Поскольку речь в любом случае идёт о тяжёлом синдроме, малышам всегда предстоит целый ряд сложнейших операций, благодаря которым хирургам частично удаётся вернуть их органам жизнеспособность.

Врачам удалось продлить жизнь Шайло: ей сделали несколько плановых операций, в том числе и пересадку почки. Поскольку малышку в семье очень любили, это благотворным образом повлияло на её развитие и общее состояние здоровья. В возрасте восьми лет Шайло уже могла рассказывать людям о причине своего заболевания, относясь к нему с долей юмора. Она безумно любила сладости и была слишком полненькой, поэтому врачи предложили ей похудеть. Девочка прислушалась к их рекомендациям и полностью отказалась от сладостей, употребляя в пищу овощи и другие полезные продукты.

Шайло любила читать, считать и особенно плавать в бассейне. Разделить её конечности было невозможно: наверное, она до конца жизни в глубине души считала себя маленькой русалочкой. Когда ей исполнилось 10 лет, на день рождения родители устроили ей большой праздник. Она общалась со сверстниками и практически не вылезала из бассейна. Увы, но желание Шайло жить полноценной жизнью во что бы то ни стало обернулось для неё печально. После переохлаждения она сильно простудилась, а спустя некоторое время врачи диагностировали у неё тяжёлую форму пневмонии. Невзирая на усилия врачей, девочка умерла.

О Шайло было снято много документальных фильмов, которые можно найти на просторах сети. В памяти людей она навсегда останется весёлой, непосредственной и храброй девочкой с короткой, но счастливой жизнью.

Сиреномелия: как ходят в туалет

Это вполне резонный вопрос, возникающий у людей, когда они впервые узнают о детях, страдающих сиреномелией. Если состояние пациента позволяет продлить ему жизнь, хирурги делают в его теле отверстие, которое называется стома. Оно находится в нижней части живота — там, где расположены мочеполовая система и кишечник. Через стому моча и каловые массы больного постепенно выводятся наружу, в специальный калоприёмник в виде плотного мешочка. Конечно, это представляет большое неудобство, но именно такой выход является единственным для того, чтобы поддерживать жизнь человека.

Если посмотреть один из популярных роликов о Шайло Пепин, можно обратить внимание на то, что к её животу прикреплён полиэтиленовый мешочек. Это и есть калоприёмник, соединённый с кишечником через отверстие-стому.

Сиреномелия — тяжёлая системная патология. Излечить её невозможно, однако всё зависит от конкретного случая и состояния внутренних органов. История показывает, что некоторые пациенты проявляют удивительную волю к жизни. Если у больного есть шанс выжить, медики стараются сделать для этого всё возможное.

Все, наверное, читали сказку Ганса Христиана Андерсена про Русалочку и ее печальную историю. Ценой своего прекрасного голоса и боли Русалочка обменяла рыбий хвост на две человеческих ножки. Ради любви, конечно же. Разумеется, безответной. Грустно, правда?

Но еще печальнее судьба настоящих детей-русалок, родившихся с патологией, названной в честь мифических сирен из античных мифов сиреномелией.

Сиреномелия: редкий смертельный порок развития

С тех пор утекло много воды, но о синдроме русалки по-прежнему известно не слишком много. Редкость проявления синдрома не дает достаточно материала для исследований. Но изучение продолжается. На сегодняшний день известно следующее:

• Частота рождения детей с синдромом русалки составляет примерно 1:100000.
• Раса или пол никак не влияют на частоту проявления синдрома.
• В подавляющем большинстве случаев патология носит летальный характер: дети с сиреномелией или рождаются мертвыми, или погибают в течение нескольких часов или дней после рождения.
• Высокая летальность связана в первую очередь с тем, что помимо сросшихся ножек, у плода имеются множественные другие патологии: отсутствие или недоразвитие гениталий и мочевыводящих путей, отсутствие ануса, недоразвитие или отсутствие почек, пищеварительной системы и легких.

Дети с синдромом русалки: истории борьбы за жизнь

Известно лишь несколько детей, которым удалось не только выжить, но и прожить достаточно долго. Некоторые из таких детей даже научились ходить после того, как им были проведены операции по разделению ножек.

Причины развития синдрома русалки: что говорят врачи и ученые

Считается, что сиреномелия — патология мультифакторная. Одной из вероятных причин исследователи называют генетический дефект, выражающийся в утрате части одного из генов. Вывод подтверждается экспериментами: удаление аналогичного участка хромосомы у крыс также вызывает рождение детенышей со сросшимися задними конечностями.

Замечено также, что сахарный диабет у матери вызывает значительное увеличение вероятности рождения малыша с синдромом русалки.

Развитие патологии чаще случается у однояйцевых близнецов, причем у тройняшек чаще, чем у двойняшек.

Предполагается также, что плод не развивается правильно, если нарушается развитие сосудов, питающих его. На развитие нижней части тела просто не хватает питательных веществ. Как правило, у детей, родившихся с синдромом русалки, вместо двух пупочных артерий формируется одна, которая не справляется с нормальным кровоснабжением задней части эмбриона.

Главная причина развития сиреномелии неизвестна.

Сиреномелия может проявляться в разной степени, от слегка сросшихся ног плода до полного отсутствия костей в нижней части тела. Отсутствуют также гениталии и органы выделения, анальное отверстие, часто не развивается кишечник, почки, мочевой пузырь и легкие. Как правило, эти пороки развития несовместимы с жизнью и ребенок умирает еще во чреве матери или вскоре после рождения.

Вылечить сиреномелию не представляется возможным: даже в самом лучшем случае врачи могут лишь частично восстановить нарушенные функции. Но все равно ребенок вряд ли сможет прожить полноценную жизнь нормальной продолжительности. До сих пор, во всяком случае, такого не происходило.

Во-первых, матери должны проходить обследование на предмет выявления диабета, который многократно повышает риск рождения ребенка с синдромом русалки. Диабет был выявлен у матерей 22% новорожденных с сиреномелией.

Кроме того, в первом триместре беременности может быть проведена УЗИ-диагностика, способная выявить этот порок развития плода. Прерывание беременности на этом сроке эмоционально менее травматично для родителей, чем рождение нежизнеспособного малыша с летальными дефектами развития.

Сиреномелия, или синдром русалки достаточно редкое заболевание. Эта аномалия встречается очень редко, не более одного человека на 100 тыс. родившихся детей. Смертность наступает в первые дни жизни из-за недоразвитости пищеварительной и мочеполовой системы. В истории описано несколько случаев, когда девочки выжили с синдромом русалки.

Что собой представляет синдром Сиреномелия с медицинской точки зрения

Для медицины данный феномен является большой редкостью и мало изучен. Смерть ребенка наступает в первые часы или дни жизни. Медики не научились бороться с данной аномалией, однако в истории известны случаи выживших детей с синдромом русалки даже без хирургического вмешательства.

Девочка-русалка, дожившая до 10 лет без операции

Шайло Пепин, родившаяся со срощенными ногами в городе Мейна, США, стала единственной девочкой, которая выжила без оперативного вмешательства. К великому сожалению, она умерла в возрасте 10 лет от воспаления легких. Шайло и ее семья стали известны на весь мир. За их жизнью наблюдали люди с разных уголков Земли.

Врачи не ожидали, что девочка протянет и несколько дней, но ребенок выжил и даже не потребовалось проводить операция. Девочка родилась с одной почкой, которая функционировала не на 100%, отсутствовала нижняя часть кишечника, а также не было признаков развития репродуктивных органов.

Родители обращались к врачам с просьбой разделить ножки, однако в данном случае такую операцию проводить было нецелесообразно, она могла навредить ребенку. Шайло Пепин выжила, родители старались давать максимум для свое дочери – водили ее в парк, занимались плаванием, посещали уроки танцев. Немного повзрослев, Шайло стала частой гостей различных ток-шоу на телевидении. Опры Уинфри лично пригласила девочку на свою программу.

В раннем возрасте девочка перенесла операцию по пересадке почек, на протяжении трех лет малышка была подключена к диализу. Отец девочки рассказал о болезни Шайло. Простуда одолевала ребенка на протяжении нескольких дней. Организм не смог побороть вирусную инфекцию, которая переросла в пневмонию. Шайло умерла от пневмонии в 2009 году, была похоронена рядом со своей сестрой.

Деньги фонда, куда продолжают поступать средства от небезразличных людей отправляют на строительство площадок для инвалидов.

Тиффани Йоркс первая выжившая с синдромом Сиреномелия

В истории известен случай с американкой Тиффани Йоркс, которая родилась в 1988 году со сросшимися ногами. Врачи смогли провести операцию, когда ребенку был год. Тифани могла продолжать жить, но самостоятельно ходить так и не научилась.

Она передвигалась в инвалидном кресле. Корригирующие операции так и не принесли ожидаемого результата. Родители старались дать ребенку полноценную жизнь. Девушка смогла прожить 28 лет, она скончалась в 2016 году в родном штате.

История Милагрос Серрон, которая родилась с синдромом Сиреномелия

В Перу в 2004 году родилась девочка по имени Милагрос Серрон, которая имела срощенные ноги. Она перенесла три сложнейшие операции и множество мелких хирургических вмешательств. На удивление врачей, девочка умеет ходить и даже посещает уроки танцев. Это единственный случай в истории медицины, когда ребенок, который родился с хвостом вместо ног, смог ходить.

Самая большая проблема на пути к полноценной жизни было отсутствие суставных ямок для бедер, но в процессе развития скелет начал правильно формироваться и образовались бедренные ямки. Родители надеются на полноценную жизнь своей малышки и делают все возможное для ее выздоровления.

• Главная
• статьи
  • Ожоги
    • Cвойства кожи
    • Общие сведения об ожогах
    • Поверхностные ожоги
    • Помощь при ожогах
    • Глубокие ожоги
    • Помощь при глубоких ожогах
    • Современная хирургия
    • Лечение глубоких ожоговых повреждений
  • Наследственность
  • 50 способов похудеть
    • Похудеть без диеты
    • Мотивация для похудения
    • Физическая активность
    • Питание для похудения
    • Потребление калорий
    • Аспекты здоровья
    • Советы для похудения
  • Профилактические прививки
  • Разное
  • Рак пищевода
  • Антиретровирусная терапия
  • Упражнения
  • Правильное питание
  • Истинное дзюдо
  • Беременность и ребенок
  • Вредные привычки
  • Гигиена
  • Нетрадиционная медицина
  • Первая помощь
  • Уход за кожей
  • Электрические одеяла
  • Абдоминопластика
  • Пластическая хирургия
  • Лазерная эпиляция
  • Эфирные масла
  • Инвалиды
  • Гистерэктомия
  • Врачи
  • Ринопластика
  • Физиотерапия
  • Женское здоровье
  • Глаза
  • Развитие ребенка
  • Нервная система
  • Скелетная система
  • Зубные импланты
  • Медицинские приборы
  • Трансплантация органов
  • Традиционная медицина
  • Мужское здоровье
  • Эндоскопия
  • Колоноскопия
• Болезни
  • Проктология
  • Органы дыхания
  • Головные боли
  • Дерматология
  • Психология
  • Инфекционные заболевания
  • Грыжа
  • Гипотония
  • Гепатит С
  • Лимфатические узлы
  • Урология
  • Почечная недостаточность
  • Онкология
  • Нарушения речи
  • Наркомания
  • Цисты
  • Дивертикулит
  • Артрит
• Новости медицины
• Карта сайта
• Ветеринария

• Ожоги
• Наследственность
• 50 способов похудеть
• Профилактические прививки
• Разное
• Рак пищевода
• Антиретровирусная терапия
• Упражнения
• Правильное питание
• Истинное дзюдо
• Беременность и ребенок
• Вредные привычки
• Гигиена
• Нетрадиционная медицина
• Первая помощь
• Уход за кожей
• Электрические одеяла
• Абдоминопластика
• Пластическая хирургия
• Лазерная эпиляция
• Эфирные масла
• Инвалиды
• Гистерэктомия
• Врачи
• Ринопластика
• Физиотерапия
• Женское здоровье
• Глаза
• Развитие ребенка
• Нервная система
• Скелетная система
• Зубные импланты
• Медицинские приборы
• Трансплантация органов
• Традиционная медицина
• Мужское здоровье
• Эндоскопия
• Колоноскопия

Синдром Русалки

Синдром Русалки или сиреномелия является смертельным врожденным дефектом, в которой две нижние конечности новорожденного прикреплены или сплавлены вместе как единое целое.

Он назван так потому, что две конденсированные нижние конечности выглядят как хвост русалки. Прочитайте статью чтобы узнать больше об этом тяжелом синдроме.

Врожденная деформация известная как синдром русалки является очень редкой деформацией при рождении, даже реже чем сиамские близнецы. Единственная проблема с этим является то, что для новорожденного это почти всегда бывает смертельным.

• 1 из 70000 младенцев, рождается с этим дефектом.
• Всего лишь немногим более 300 таких детей родились живыми.
• В подавляющем большинстве случаев это состояние оказывается фатальным для ребенка. На самом деле, очень немногие выживают даже после операции.
• Это расстройство первоначально ошибочно определялось как синдром хвостовой регрессии, но позже была подтверждена в качестве независимого синдрома русалки (сиреномелия).

Этот врожденный дефект вызван аномальным формированием пупочных сосудов. У большинства нормальных плодов есть две пупочные артерии и одна вена пуповины. С одной пупочной артерией (желточная артерия), обеспечивающей кровь плода, очевидно, что нормальный рост плода невозможен. Эта артерия крадет кровь и питание от нижней части тела плода и отвлекает его обратно до плаценты. В связи с этим недоеданием, нижние конечности плода не развиваются и не делятся на две конечности.

Часто этот синдром поставляется с другими угрожающими жизни нарушениями. Недоедание нижней части приводит также к нарушению почек и внутренних или наружных половых органов. Даже хуже, эта проблема вызывает сдвиг прямой кишки в брюшной полости ребенка, и иногда даже вызывает заращение ануса (нет отверстия).

Синдром русалки можно разделить на различные уровни серьезности. Диапазон тяжести для этого врожденного дефекта заключается в следующем:

Мягкий синдром русалки

Здесь две конечности слиты в оду, только на уровне кожи. Ноги могут быть полностью сформированы и прикреплены только на лодыжках. Все три основные кости ноги полностью и правильно сформированы. В этой ситуации небольшой операцией можно легко исправить деформацию.

Тяжелый синдром русалки

Тяжелую форму этого синдрома очень трудно даже себе представить. Внешне видно, что обе конечности, полностью соединены и плохо сформированы. Существует полное отсутствие структур стопы и только две кости присутствуют во всей конечности. Другие внутренние повреждения могут быть определены только медицинскими тестами и рентгеном.

Ученые и медики до сих пор спорят о причинах этого врожденного дефекта у новорожденных. Есть, однако, несколько неподтвержденных теорий, идущих вокруг, косвенных причин. Они, указаны ниже:

• Будущая мать пострадала от болезни во время беременности
• Плохой дородовой уход от будущей матери
• Генетические аномалии в генах матери или отца

Верьте или нет, но во всей медицинской истории мира, есть только два известных выживших с синдромом русалки, обе из них девочки. Девушка с синдромом русалки Шило Пепин (родилпсь в 1999 году), умерла в октябре 2009 года. Игнорируя ее врачей, которые утверждали, что она проживет нескольких дней с ее рождения, девочка прожила десять лет и помогла ученым узнать больше об этом синдроме.

Двое оставшиеся в живых Тиффани Йорки и Милагрос Серрон. Тиффани Йорки является старейшим пережившим синдром русалки, родилась с дефектом в 1980. К сожалению, у нее было больше проблем, чем просто конденсированные ноги. Она родилась без мочевого пузыря. Она перенесла около пяти операций, прежде чем разделить ноги и исправить ее другие внутренние проблемы. После этого она прошла еще больше операций в течение всей ее молодости, синдром русалки вызвал много проблем даже после ранее проведенных исправлений.

Причины этого синдрома не известны наверняка. В качестве меры предосторожности, беременная женщина может сделать УЗИ (в случае сомнений), и в соответствии с рекомендациями врача, может прекратить беременность.

Эта статья предназначена для информационных целей, и не должна быть использована в качестве замены экспертной медицинской консультации.