Синдром фиксированного спинного мозга диастематомиелия

Приблизительно в 40% случаев арахноидальная и твердая мозговая оболочка по отдельности окружают каждую половину мозга в некоторых сегментах. Между половинками получается два слоя твердой мозговой оболочки. При этой форме имеется фиброзная или костная шпора, которая находится в самом нижнем конце расщелины. В остальных случаях две половины, покрытые мягкой мозговой оболочкой, располагаются рядом в единственной арахноидальной оболочке, окруженные неразделенной твердой мозговой оболочкой.
Перегородка обычно отсутствует, и течение бессимптомное (James и Lassman, 1981). Натянутая концевая нить представлена примерно у половины пациентов и 5% имеют множественные шпоры.

Позвоночный столб имеет выраженные патологические изменения у более 90% пациентов, страдающих диастематомиелией. Спинной канал расширен, нарушение сегментации тел позвонков присутствует в 85% случаев, часто обнаруживают spina bifida, а сколиоз встречается в более половине случаев. По опыту Hilal.et al. (1974), из 392 случаев сколиоза 4,9% были обусловлены диастематомиелией. Возможна пренатальная диагностика (Pierre-Kahn et al., 2003).

У 75% пациентов имеется патологические изменения кожи. Как правило, над дефектом обнаруживают пучок волос или углубление, но также встречаются липома, ангиома или дермальный синус.

Диастематомиелия у 20-месячного мальчика.
Обратите внимание на пучок волос по средней линии в поясничной области.
(вверху справа) МРТ (Т1-взвешенная последовательность, фронтальный срез).
Спинной мозг разделен на две половины, которые воссоединяются ниже срединной перегородки.
Отмечается низкое прикрепление мозга на уровне L4-L5.
(внизу справа) Аксиальный срез демонстрирует сагиттально ориентированную костную перегородку.

Диастематомиелия и синдром фиксированного спинного мозга имеют общие неврологические проявления. Встречаются два варианта клинической неврологической картины. Первый представлен врожденной атрофией, слабостью и деформацией одной из нижних конечностей или обеих с заметным односторонним преобладанием. Рефлексы в пораженной области понижены или отсутствуют, и появляются нарушения сфинктерной функции по типу, который имеется при низкой spina bifida, особенно при липомиеломенингоцеле.
Асимметрия вызывает сильные подозрения на спинальный дисрафизм, особенно при патологических изменениях кожи, пальпируемом костном дефекте или кифосколиозе. Необходимо рентгенологическое исследование и миелография, КТ и МРТ спинномозгового канала.

Второе проявление определяется прогрессирующим неврологическим дефицитом, способным возникать в любом возрасте и накладываться на ранее наблюдавшуюся картину. Характерна смесь периферических и центральных симптомов и кожная патология. Этот синдром может возникнуть в результате травмы или спонтанно вследствие всплеска в росте или быстрого прибавления в весе. Иногда тяжелый неврологический синдром развивается внезапно со значительной или массивной параплегией или тетраплегией. После такого эпизода выздоровление неполное, даже после операции (Albright et al, 1989).

Лечение синдрома фиксированного спинного мозга связано с различными проблемами. Цель заключается в освобождении спинного мозга от нижнего и заднего прикрепления без повреждения невральной плакоды или корешков, это достаточно легко выполняется при неосложненной диастоматомиелии, когда обычно достаточно освободить шпору. Труднее разделить натянутую концевую нить, поскольку корешки сложно отличить от фиброзных нитей, и обязательна электростимуляция.
Освобождение спинного мозга определяют по присутствию недавних двигательных, чувствительных или сфинктерных дисфункций, оно будет эффективно, если не присоединилось повреждение нервной ткани (Haberl et al., 2004, Wehby et al., 2004, Royo-Salvador et al., 2005). Урологические осложнения являются главной проблемой во многих случаях spina bifida occulta. При этом требуется систематическое наблюдение, поскольку раннее обращение важно для предотвращения проблем с верхними отделами мочевыделительной системы.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.11.2018

Скрытая мальформация развития позвоночника и спинного мозга характеризующаяся формированием костной, хрящевой или фиброзной перегородки или тяжа, исходящего из дужек, тела позвонка и разделяющий спинной мозг полностью или частично на две половины(гемихорды). Причина данной аномалии является нарушение процесса гаструляции (закладка экто,- мезо,- эндодермы) с 13 по 16 день после овуляции, что приводит к формированию диастематомиелии или дипломиелии. Данная патология часто встречается женщин, чем у мужчин (5:3). Согласно классификации по Pang в настоящее вермя выделяют две формы: I тип – два гемихорда находятся в собственных дуральных мешках, разделённых экстрадуральным костным шипом или хрящевой перемычкой; II тип – обе половины спинного мозга располагаются в едином дуральном мешке, разделённые интрадуральным фиброзным тяжом. Оба типа раздвоения спинного мозга включают дорзальные и редко вентральные, с парамедианным расположением, нефункциональные абберантные нервы, отходящие от медиальной поверхности гемихордов и пенетрирующие перегородку. Особенность аномальности прегородки является включение аномальных сосудов и рудиментарных нервов. В подавляющем большинстве диастематомиелия располагается на нижнегрудном – поясничном отделе позвоночника. Диастематомиелия в 40 – 50% случаев сочетается с миеломенингоцеле, дермальным синусом, утолщенной конечной нитью. В 85 % отмечено сочетание с пороками позвоночника (сегментация позвонков, гипоплазия тел позвонков).

Ключивым фактором развития симптомов заболевания является фиксация структур спинного мозга костными и хрящевыми новообразованиями позвоночного канала. Период безсимптомости заболевания и манифестация неврологической симптоматики зависит от анатомических оссобенностей порока и скорости прироста ребенка. В большинстве случаев в период от 3,5 лет до 7 лет проявляются первичные нейроортопедические симптомы. Симптомокомплекс проявления удвоения спинного мозга формирует триаду синдромов - кожный, ортопедический, неврологический. Синдром кожных стигмов развития при данной форме дизрафизма является патогномоничным проявлением и представлен локальным гипертрихозом (повышенное оволосенение) в зоне формирования костно – хрящевой перегородки с частотой от 65 – 90%, нередко сочетаясь с дермальным синусов и капиллярной гемангиомой. Локальный гипертрихоз в проекции грудного, пояснично – крестцового отдела позвоночника в период безсимптомности должен сподвигнуть к диагностическому поиску. Страдание сегментарного и проводникового аппарата спинного мозга при фиксации костной перегородкой и как следствие натяжение при росте ребенка, приводит к развитию неврологической симптоматики. Основные симптомы в виде умерененного парапареза, преимущественно в стопах и ассиметрией, что связано выраженностью поражения той или иной половины спинного мозга. Гипотрофия всех мышц заинтересованной конечности, с редкими чувствительными нарушениями. В запущенных случаях и быстром росте ребенка присоединяется нарушение функции тазовых органов от эпизодов неудержания мочи до полной задержке. Ортопедические нарушения осевого скелета (сколиоз позвоночника, аномалии тел и дужек позвонков, укорочение и деформация стоп, укорочение нижних конечностей) с одной стороны, выступают сопутствующей патологией костной системы, а с другой стороны, является следствием нейрогенной дисфункции иннервации мышц. Своевременность выявления патологии позволяет профилактировать дальнейшее ухудшение деформации скелета и возможности консервативной коррекции.

Методом визуализации диастематомиелии является МСКТ и МРТ позвоночника. Данные методы дополняют и уточняют взаимоотношение костных и невральных структур в позвоночном канале, выявляя сопутствующие и косвенные признаки спинального дизрафизма. По данным МРТ диастематомиелия в 70% случаев сочетается с утолщенной конечной нитью, развитие сирингомиелии выявлено в 30-40%, не редко сочетание с дермальным синусом. МСКТ применяется для визуализации оссобенностей костного шипа в позвоночном канале, сопутствующей костной патологии с возможностью 3D реконструкции. Комплексная визуализация и анализ изображений позволяется выработать оптимальную и безопасную тактику хирургического лечения.

Диагностированный костный шип, разделяющий спинной мозг и позвоночный канал на две половины, является прямым показанием к оперативному лечению как у асимптомных, так и у пациентов с невыраженными неврологическими и ортопедическими проблемами. Использование операционного микроскопа, микроинструментария, ультразвукового костного скальпеля с нейрофизиологическиим контролем, позволяет с полной безопасность выполнить резекцию костной перегородки. Операция выполняется из экономных кожных разрезов, с минимальной травмой мягких тканей. При необходимости восстановления нормальных анатомических параметров позвоночного канала, используются современные пластические материалы. Своевременная коррекция профилактирует развитие неврологического дефицита и создает условия для восстановления утраченных функций.

Разновидности синдрома фиксированного спинного мозга

Диастематомиелия – это частичное или полное расщепление спинного мозга продольной перегородкой на две половины, каждая из которых содержит центральный канал. Врожденная аномалия обычно затрагивает пояснично-грудной отдел позвоночника, характеризуется кожными проявлениями, неврологическими и ортопедическими нарушениями, сопровождается другими дефектами нервной трубки. Патологию диагностируют при физикальном обследовании, подтвержденном методами нейровизуализации (ультрасонографией, рентгенографией, КТ, МРТ позвоночника и спинного мозга). Лечение манифестных форм только хирургическое.

МКБ-10

Причины диастематомиелии
Патогенез
Классификация
Симптомы диастематомиелии
Осложнения
Диагностика
Лечение диастематомиелии
- Консервативная терапия
- Хирургическое лечение
Прогноз и профилактика
Цены на лечение

Общие сведения

Диастематомиелия (от греч. diastematos – промежуток, myelos – мозг) является редкой патологией позвоночного канала. Точной информации о распространенности аномалии в популяции нет, известно лишь, что на ее долю приходится около 5% всех врожденных дефектов позвоночника. По некоторым данным, патология присутствует у 73% детей со скрытыми формами спинальной дизрафии. Большинство случаев диагностируют до 7 лет, реже болезнь впервые выявляется у пожилых людей. Женщины страдают в 1,5-9 раз чаще мужчин. Значимые этногеографические различия статистических показателей отсутствуют, хотя сообщается о несколько более высокой встречаемости дефекта у жителей Средиземноморья, Индии.

Причины диастематомиелии

Точные причины патологии остаются неизвестными. Многими исследователями признается ее полиэтиологическая природа, обусловленная сочетанием генетической предрасположенности и факторов окружающей среды. Несколько семейных случаев по женской линии позволяют предположить Х-сцепленное доминантное наследование. Симптомы спинального дизрафизма втрое чаще встречаются среди родственников, у монозиготных близнецов. Экзогенными факторами, потенциально влияющими на формирование диастематомиелии, считаются:

Дефицит нутриентов. Развитие многих дефектов нервной трубки плода ассоциируют с недостатком фолиевой кислоты в рационе матери. К нарушениям нутритивного статуса относят гипо- или гипервитаминоз А, дефицит цинка, высокое содержание нитратов в продуктах. Описано негативное влияние попадающих с пищей метаболитов плесневых грибов (цитохалазина).
Токсическое воздействие. Интоксикации химическими веществами (нефтепродуктами, пестицидами, солями тяжелых металлов), злоупотребление алкоголем и наркотиками приводят к повреждению тканей плода. Патология провоцируется приемом эмбриотоксических лекарств – вальпроатов, метотрексата, сульфаниламидов. Мутагенной активностью обладает ионизирующее излучение.
Заболевания матери. Внутриутробное заражение плода TORCH-инфекциями рассматривается как важная причина нарушений эмбриогенеза на ранних сроках беременности. Повреждающее действие реализуется напрямую или через хромосомные аберрации. Риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки повышается при сахарном диабете, тяжелом ожирении.

Среди других причин необходимо отметить влияние травм, повышенной температуры тела женщины при лихорадочных состояниях, посещении сауны, приеме горячих ванн. На развитие диастематомиелии влияет возраст беременной – дети, рожденные от матерей старше 30 лет, имеют в 3-4 раза более высокий риск. Иногда, несмотря на тщательное обследование и изучение анамнеза, установить этиологию процесса не удается.

Патогенез

Дефект считают результатом неправильного развития эмбриональной хорды и нервной трубки с 15 по 18 дни беременности, когда происходит закладка основных зародышевых структур на этапе нейруляции. Аномальное сообщение между зачатком спинного мозга и примитивным нейрокишечным каналом или амниотическим мешком формируется путем создания эндомезенхимального тракта. Последний образуется из мезодермальных элементов, заполняющих патологический свищевой канал.

Разделение каудального мозга в продольном направлении сопровождается образованием костной, хрящевой либо фиброзной срединной перегородки или шпоры. Она исходит из тела или дужки позвонка, может распространяться на всю ширину спинального канала, прикрепляясь к вентральной части твердой мозговой оболочки. Спинной мозг на протяжении нескольких сегментов расщепляется на два обычно неравных рукава, снабженных собственным центральным каналом, что является основной патоморфологической особенностью диастематомиелии.

Общие эмбриогенетические механизмы обуславливают частую связь патологии с другими миелодиспластическими состояниями. Заболевание может сочетаться с миеломенингоцеле, спинальными липомами и кистами, дермальным синусом. Выявляют ассоциацию с врожденными дефектами позвоночника – гемивертеброй, бабочковидными позвонками, сколиозом. При множественных признаках дизрафии встречаются висцеральные пороки с поражением почек, прямой кишки и половых органов.

Классификация

Единой общепризнанной классификации диастематомиелии не существует. Во многих случаях заболевание является частью более обширного синдрома спинального дизрафизма (формой spina bifida occulta), протекает в комплексе с другими пороками развития. Изолированные формы встречаются реже. Учитывая морфологические особенности дефекта, выделяют два типа диастематомиелии:

Iтип. Костно-хрящевая перегородка разделяет мозговую ткань вместе с оболочками, каждый рукав окружен своим дуральным мешком. Часто сопровождается аномалиями сегментации позвонков, сколиозом. Такая форма встречается в 60-70% случаев.
IIтип. Обе половины спинного мозга, разделенные соединительнотканной (фиброзной) прослойкой, имеют общие оболочки. Позвоночный канал остается непрерывным.

Обычно аномалия носит единичный характер с вовлечением пояснично-крестцового, грудопоясничного отделов, очень редко встречается цервикальная локализация. У 5-10% пациентов одновременно существует несколько расщелин на различных уровнях. Структурные нарушения бывают локальными, затрагивающими 1-2 сегмента, либо распространенными. По строению перегородки выделяют следующие формы: костную, хрящевую, соединительнотканную и смешанную, содержащую элементы различных тканей.

Симптомы диастематомиелии

Клиническая картина определяется вариантом, локализацией дефекта, наличием ассоциированных аномалий и сопутствующих заболеваний. У ряда пациентов заболевание протекает бессимптомно, особенно до двухлетнего возраста. Дети с изолированной диастематомиелией могут быть совершенно нормальными при рождении, по мере роста ребенка часто возникают структурно-функциональные нарушения. Иногда в неонатальном периоде обнаруживается лишь гипоплазия стопы. Остальные случаи проявляются заметной симптоматикой.

Кожные признаки не являются специфичными, поскольку сопровождают многие виды спинального дизрафизма. При осмотре спины вдоль срединной линии тела можно заметить втяжения, рубцы, дермальный синус. Обнаруживаются пигментные пятна, капиллярные гемангиомы, подкожные липомы. Наиболее типичен локальный гипертрихоз – аномальный рост густых грубых волос на ограниченном участке поясничного отдела (так называемый хвост фавна), особенно характерный для диастематомиелии I типа. При втором варианте болезни чаще описывают очаги пушковых волос.

Распространенным признаком спинальной аномалии являются ортопедические нарушения. Изменение походки часто становится первым симптомом, привлекающим внимание родителей. Весьма значимы деформации позвоночного столба, которые у детей раннего возраста могут оцениваться как нарушения осанки. Типичен тяжелый прогрессирующий сколиоз, реже – кифоз, диспропорциональное развитие позвоночника с укорочением одного из отделов. У пациентов выявляют деформации грудной клетки с гипоплазией некоторых ребер, стойкие перекосы таза, разную длину нижних конечностей.

Неврологические расстройства считаются признаком тяжелой диастематомиелии и определяются уровнем поражения. Они бывают первичными, связанными с недоразвитием спинного мозга, либо вторичными, обусловленными его фиксацией и сдавлением перегородкой. Выявляют вялые парезы нижних конечностей, сопровождающиеся асимметрией рефлексов, мышечной слабостью, сенсорным дефицитом. Отмечается болевой синдром в спине и ногах, атрофия мускулатуры, дисфункция тазовых органов по периферическому типу с недержанием мочи, кала.

Картина патологии имеет широкую вариабельность – у пациентов может встречаться как полный, так и ограниченный набор дизрафических признаков. Учитывая преобладающую симптоматику, некоторые исследователи предлагают выделять несколько клинических групп синдрома диастематомиелии: нейроортопедическую, дерматологическую, ассоциированную с открытой спинальной дизрафией. Наиболее распространен смешанный вариант заболевания, но определение ведущих симптомов имеет большое значение для дальнейшей коррекции.

Осложнения

У многих пациентов с диастематомиелией возникает синдром фиксированного спинного мозга, вызывающий прогрессирующий стойкий неврологический дефицит. Более половины случаев сопровождаются спинальной расщелиной ниже перегородки, выявляют связь с гидромиелией одного или обоих рукавов, миелодисплазией. Увеличение размеров липом и дермоидных кист (интрамедуллярных, дуральных) характеризуется сдавлением нервной ткани. Все это приводит к усугублению функциональных расстройств.

Выраженный сколиоз нарушает работу внутренних органов – пищеварительного тракта, легких, сердца. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря повышает риск развития инфекций верхних отделов урологического тракта. Глубокий эмоционально-психологический стресс, возникающий из-за изменения внешнего вида и снижения функциональных возможностей, становится источником проблем в обучении, профессиональной, общественной, личной сферах. Некоторые осложнения могут сохраняться после проведенной коррекции.

Диагностика

Чаще всего диастематомиелию диагностируют еще в раннем детстве. Из-за полиморфизма симптоматики пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей – невролога, ортопеда и пр. Даже бессимптомное течение требует активного диагностического поиска, направленного на выявление скрытых аномалий. Поэтому особое значение приобретают методы нейровизуализации:

Ультрасонография. Ультразвуковой скрининг используется для антенатальной (в третьем триместре беременности) и постнатальной диагностики. Надежным УЗ-признаком диастематомиелии считают наличие дополнительного эхогенного очага по срединной линии между задними элементами позвоночника плода и новорожденного.
Рентгенография. Является базисным методом лучевой диагностики костных дисплазий. Характерный рентгенологический признак – расширение позвоночного канала в поперечнике на уровне диастемы, занимающее несколько сегментов. Снимки, сделанные в прямой проекции, хорошо показывают костный или костно-хрящевой шип, сегментарные аномалии. Результаты рентгенографии позвоночника нуждаются в дальнейшем подтверждении томографическими методами.
КТ-сканирование.Мультиспиральная КТ обеспечивает точную визуализацию костной перегородки, выявление сопутствующих нарушений позвоночного канала, проведение трехмерной реконструкции пораженной зоны для предоперационного планирования. Характер расщепления нервных структур соединительнотканными тяжами, особенно при выраженном сколиозе, дает возможность оценить КТ-миелография.
МРТ спинного мозга. Признается золотым стандартом окончательной диагностики диастематомиелии. МРТ дает наиболее полную оценку аномалии, предоставляя высококонтрастные изображения мягких тканей в любой плоскости. Исследование помогает определить природу и длину перегородки, оптимально подходит для выявления спинальных дефектов, анализа компрессии нервных структур.

Отрицательные результаты нейровизуализационных исследований не являются основанием для окончательного исключения диастематомиелии. В сложных случаях при наличии клинических признаков дизрафизма уточнить характер патологии позволяет интраоперационная диагностика. Нейрофизиологические методы (электронейромиография, соматосенсорные вызванные потенциалы) выявляют снижение проведения нервного импульса в области конуса, эпиконуса, конского хвоста. Дифференциальную диагностику проводят со спинальными опухолями, атаксией Фридрейха, сирингомиелией.

Лечение диастематомиелии

Тактика лечения при бессимптомных аномалиях четко не определена, особенно у взрослых. Некоторые авторы предпочитают консервативный подход – динамическое наблюдение и консультирование, направленное на раннее выявление признаков прогрессирования болезни. Такая тактика наиболее востребована в пожилом возрасте на фоне полиморбидности и противопоказаний к хирургической коррекции, при обширных костных перегородках с высоким риском послеоперационного ухудшения неврологической функции, диастематомиелии II типа, шейной и верхнегрудной локализации процесса.

Абсолютное большинство исследователей считает полезной профилактическую операцию у детей первых двух лет жизни с бессимптомным течением аномалии. При развитии и прогрессировании неврологических расстройств, нарастании деформаций позвоночника важность хирургического лечения диастематомиелии не вызывает сомнений – оно должно производиться как можно раньше. Удаление диастемы может выполняться и в качестве первого этапа перед планируемой коррекцией сколиоза.

Крайне важно устранить фиксацию и сдавление спинного мозга. Операция предполагает проведение ламинэктомии, резекцию костной перегородки с иссечением спаек, удаление или восстановление дублирующего дурального мешка. Параллельно осуществляют коррекцию сопутствующих аномалий, ухудшающих неврологическую функцию – короткой терминальной нити, кист, липом. В зависимости от сложности вмешательства возможно одномоментное или многоэтапное лечение.

Прогноз и профилактика

Изолированная диастематомиелия имеет более благоприятный прогноз, чем сочетанная с другими признаками дизрафии. Бессимптомные формы не нарушают привычной активности, но со временем могут прогрессировать. Выраженный неврологический дефицит сопровождается инвалидизацией, снижением качества жизни. Ранняя хирургическая коррекция способна предотвратить прогрессирование неврологических нарушений, улучшить функциональные возможности пациентов. Антенатальная профилактика включает проведение скрининга, устранение значимых факторов риска, прием препаратов фолиевой кислоты.

Диастематомиелия: что это такое

Такая патология характеризуется полным или частичным расщеплением спинного мозга на две половины при помощи продольной перегородки, при этом центральный канал есть в каждой из них. Аномалия является врожденной и сопровождается неврологическими, кожными, ортопедическими нарушениями, дефектами нервной трубки. Болезнь обычно затрагивает пояснично-грудной отдел. Для постановки диагноза требуется физикальное обследование, подтверждающееся аппаратной диагностикой способной на нейровизуализацию: рентгенографией, ультрасонографией, магнитно-резонансной или компьютерной томографией спинного мозга и позвоночника. Лечение манифестных форм возможно только при помощи хирургического вмешательства.

Общие сведения о дипломиелии

Термин диастематомиелия происходит от греческого diastematos – промежуток и myelos – мозг. Патология является достаточно редким нарушением строения позвоночного канала. Считается, что на ее долю приходится около процентов врожденных дефектов позвоночника, но точной статистики о распространенности аномалии не существует. Существует мнение, что дипломиелия имеется у детей со скрытыми формами дизрафии. Чаще всего нарушение обнаруживается у малышей до 7 лет, реже у пожилых людей. Среди представителей сильного пола аномалия встречается в 1,5-9 раз реже, чем у женщин. Этногеографических показателей недостаточно, чтобы делать выводы, но у жителей Индии и Средиземноморья нарушения диагностируется очень часто.

Причины возникновения патология

Точные причины возникновения на данный момент неизвестны. Исследователи придерживаются мнения, что полиэтиологическая природа заболевания вызвана сочетанием таких факторов, как влияние окружающей среды и генетическая предрасположенность. Предполагать Х-сцепленное доминантное наследование позволят выявление нескольких случаев передачи заболевания по женской линии в одной семье. У монозиготных близнецов симптомы спинального дизрафизма встречаются второе чаще, чем у других родственников. К экзогенным факторам принадлежит:

Токсическое воздействие химических веществ, к которым относятся соли тяжелых металлов, продукты нефтепромышленности, пестициды. Заболевание может спровоцировать прием некоторых лекарств относящихся к группе сульфаниламидов, вальпроатов и метотрексата, употребления наркотических или алкогольных средств. Мутагенным эмбриотоксическим действием отличается ионизирующее излучение;
Дефицит нутриентов, а именно фолиевой кислоты может спровоцировать дефекты нервной трубки. Кроме того негативным действием на плод могут обладать такие нарушения рациона питания матери, как гипервитаминоз или дефицит витамина А, недостаток цинка, избыток нитратов и находящихся в пищи метаболитов плесневых грибов, то есть цитохалазина;
Нарушения эмбриогенеза на ранних сроках может спровоцировать внутриутробное заражение ребенка TORCH-инфекциями. Разрушения происходят как через хромосомные аберрации, так и напрямую. Кроме того риск повреждения нервной трубки выше, если у матери отмечаются тяжелые формы ожирения и сахарный диабет.

Дополнительными причинами является влияние травм или гипертермии при лихорадках посещении бань, горячей ванны, сауны. Риск увеличивается в 3-4 раза, если матери на момент беременности исполнилось больше тридцати лет. Не всегда даже при прохождении тщательного обследования и сбора анамнеза удается установить этиологию болезни.

Механизм развития болезни

Патогенез связан с нарушением развития эмбриональной хорды и нервной трубки с 15 по 18 дни беременности. В это время происходит формирование основных зародышевых нейруляционных структур. Аномальное сообщение между примитивным нейрокишечным каналом или амниотическим мешком и зачатком спинного мозга формируется при помощи создания эндомезенхимального тракта, который образуется из мезодермальных элементов, заполняющих патологический свищевой канал.

При разделении каудального мозга в продольном направлении происходит образование фиброзной или хрящевой шпоры, или перегородки. Исходя из дужки позвонка, она распространяется на всю ширину спинального канала, присоединяясь к вентральной части твердой оболочки мозга. При этом спинной мозг расщепляется на два неравных сегмента, каждый с собственным центральным каналом. Это основная особенность диастематомиелии.

Часто патология сочетается с другими миелодиспластическими состояниями, например с миеломенингоцеле, спинальными кистами и липомами, дермальным синусом, а также врожденными дефектами позвоночного столба: бабочковидными позвонками, гемивертеброй, сколиозом. Если дизрафия сопровождается множественными пороками, то возможны висцеральные нарушения с поражением прямой кишки, почек и половых органов.

Классификация диастематомиелии

Для этой аномалии единой классификации не разработано. Часто она является вторичным проявлением синдрома спинального дизрафизма. Отдельные формы наблюдаются реже. Опираясь на морфологически особенности можно выделить два типа порока:

При первом каждый рукав окружен дуральным мешком, а костно-хрящевая перегородка разделяет мозговую ткань вместе с оболочками. Обычно сопровождается аномалиями сегментации позвонков и сколиозом. Это более распространенный тип патологии, встречается в 60-70 процентов случаев;
Второй тип отличается разделением обеих половин спинного мозга соединительнотканной фиброзной прослойкой. При этом спинной канал непрерывен, а прослойки имеют общие оболочки.

Цервикальная локализация встречается крайне редко, обычно аномалия протекает с вовлечением грудопоясничного и пояснично-крестцового отдела. У ряда пациентов наблюдается несколько расщелин на разных уровнях позвоночного столба. Структурные нарушения могут быть как распространенными, так и локальными. Перегородки встречается из хрящевой, фиброзной или смешанной ткани.

Симптоматическая картина

Клинические признаки различаются в зависимости от локализации патологии и наличия сопутствующих заболеваний. До двухлетнего возраста, иногда дольше болезнь может протекать бессимптомно. При изолированной форме дети бывают нормальными при рождении, но по мере взросления отмечаются структурно-функциональные нарушения. В неонатальном периоде может отмечаться гипоплазия стопы, а может яркая симптоматика.

Дерматологические проявления считаются неспецифичными, поскольку встречаются при различных формах спинального дизрафизма. Вдоль линии спины заметены:

Дермальный синус;
Втяжения;
Рубцы;
Капиллярные гемангиомы;
Пигментные пятна;
Подкожные липомы;
Локальный гипертрихоз (хвост фавна) – рост грубых густых волос на локальном участке поясничного отдела, характерный для диастематомиелии первого типа. Второй обычно сопровождается ростом пушковых волос.

Ортопедические патологии часто сопутствуют спинальным аномалиям. Зачастую именно изменение походки привлекает внимание родителей. Отмечается нарушение осанки, обусловленное деформацией позвоночного столба. Это могут быть тяжелый сколиоз, кифоз, диспропорциональное развитие позвоночника. Характерна деформация грудной клетки с гипоплазией ребер, стойкие перекосы таза, различная длина нижних конечностей.

При тяжелом течении диастематомиелии отмечаются неврологические симптомы, которые могут быть первичными из-за недоразвития спинного мозга или вторичными из-за сдавления перегородкой. Отмечаются вялые парезы ног, асимметрия рефлексов, сенсорный дефицит, мышечная слабость, атрофия мускулатуры, болевой синдром в ногах и спине, дисфункция тазовых органов.

Симптоматика имеет широкую вариабельность, с полным или ограниченным набором дизрафических признаков. Смешанный вариант болезни преобладает, но определение характерной клинической картины важно для успешной коррекции.

Возможные риски

Из-за синдрома фиксированного мозга может развиваться стойкий неврологический дефицит. Большая часть случаев также сопровождается расщелиной нижней перегородки, связанной с гидромилией или миелодисплазией. Происходит сдавление нервной ткани в связи с увеличением липом и дермоидных кист. Происходит усугубление функциональных расстройств.

Прогрессирующий сколиоз отражается на работе внутренних органов. Нейрогенные нарушения мочевого пузыря могут привести к развитию инфекций верхних отделов урологического тракта. Эмоционально-психологический стресс вызывает нарушения в социальной сфере. Часть осложнений сохраняется даже после коррекции.

Способы диагностики

Аномалию чаще всего диагностируют в раннем детстве. При этом пациенты могут наблюдаться у разных специалистов. Даже бессимптомное течение требует внимательной диагностики, поэтому так важны способы нейровизуализации:

Рентгенография – базисный метод диагностики патологий костной ткани. Главный рентгенологический признак – занимающее несколько сегментов расширение в поперечнике спинного канала на уровне диастемы. В прямой проекции хорошо заметен костно-хрящевой шип и сегментарные аномалии. Результат требует подтверждения при помощи МРТ или КТ;
Ультрасонография производится на третьем триместре беременности и в постнатальный период. Поводом заподозрить диастематомиелию становится обнаружение дополнительного эхогенного очага по срединной линии задних элементов позвоночника ребенка;
МРТ один из наиболее информативных методов, поскольку способен дать наиболее полную оценку аномалии, определяя природу и длину перегородки, состояние мягких тканей и наличие вторичных патологий;
Мультиспиральное КТ-сканирование точно визуализирует перегородку и сопутствующие нарушения позвоночника. Незаменимо для предоперационного обследования и планирования хирургического вмешательства.

Даже при отрицательных результатах нейровизуализации полностью исключить наличие аномалии нельзя. В сложных случаях требуется интраоперационная диагностика, которая проводится при проявлении яркой клинической картины диастематомиелии. Нейрофизиология выявляет снижение проведения нервного импульса в области эпиконуса, конуса. Отличать патологию следует от спинальных опухолей, атаксии Фридрейха, сирингомиелии.

Терапия

Консервативное лечение у взрослых пациентов при бессимптомном течении болезни не определено. В основном оно сводится к врачебному наблюдению с целью выявления прогрессирования патологии. Такой вариант наиболее часто применяется в пожилом возрасте, особенно если у пациентов есть противопоказания к хирургическому вмешательству, обширные костные перегородки, при которых высокий риск послеоперационного ухудшения, при верхнегрудной и шейной локализации.

Даже при бессимптомном течении у детей первых лет жизни показана профилактическая операция. Кроме того срочное оперативное вмешательство необходимо если происходит прогрессирование болезни, усиление деформации позвоночника, развитие неврологическим синдромов. Необходимо удаление диастомы перед терапией сколиоза.

Очень важно устранить также сдавливание и фиксацию спинного мозга, для этого проводится ламинэктомия, то есть резекция костной перегородки, иссечение спаек и удаление дублирующего дурального мешка или его восстановление. Параллельно проводится коррекция сопутствующих аномалий: кист, липом, короткой терминальной нити. Лечение может быть одномоментным или поэтапным.

Прогноз дипломиелии

Наиболее благоприятный прогноз у такой формы заболевания, как изолированная диастематомиелия. Если отмечаются другие признаки дизрафии и выраженный неврологический дефицит, патология сопровождается снижением качества жизни и инвалидизацией. Формы, протекающие бессимптомно, не нарушают активности, но могут прогрессировать. Предотвратить прогресс неврологических синдромов и улучшить функциональные возможности способна хирургическая коррекция на ранних стадиях

Меры профилактики

Чтобы снизить риски в период беременности необходимо регулярно принимать препараты фолиевой кислоты, устранять факторы риска и своевременно проводить скрининговое обследование.

В статье использована литература:

Виссарионов С.В., Крутелев Н.А., Снищук В.П./ Диагностика и лечение детей с диастематомиелией//Хирургия позвоночника – 2010. – № 4.
Ульрих Э.В./ Диастематомиелия как узел вертебрологической, ортопедической, нейрохирургической и соматической проблем//Хирургия позвоночника – 2008 - № 2.
Рудакова А.В., Ларионов С.Н./ Диагностика и хирургическое лечение детей с диастематомиелией//Педиатрия и детская хирургия – 2009. – №3.
Еликбаев Г.М./ Диагностика и хирургическое лечение детей с диастематомиелией//Педиатрия и детская хирургия – 2009. – №3.

Читайте также: