Разработки по спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия или СМА – генетически обусловленная патология, обнаруживаемая у младенцев, детей дошкольного возраста, подростков и взрослых и сопровождающаяся равносторонней атрофией нейронов спинномозговых передних рогов и корешков периферических нервов, что приводит к снижению мышечного тонуса и прогрессирующему параличу. В первом случае медики вынуждены констатировать тот факт, что ребенок никогда не сможет самостоятельно стоять, сидеть и ходить. В остальных он будет постепенно утрачивать эти способности и однажды окажется прикованным к инвалидному креслу.

Что такое спинальная мышечная атрофия и ее виды

Под этим термином объединяется несколько различных видов наследственных заболеваний, сопровождающихся ограничением двигательных способностей. Этим и объясняется тот факт, что в части случаев нарушения обнаруживаются не в младенческом возрасте, а у подростков или уже зрелых людей.

Впервые заболевание было описано в 1891 г. Г. Верднигом и в 1892 г. было выделено в отдельную нозологическую единицу Дж. Хоффманом, благодаря стараниям которых и получила свое второе название. Примерно через полвека Е. Кугелбергом и Л. Веландером была открыта другая подобная болезнь, развивающаяся в более позднем возрасте и отличающаяся более благоприятным течением.

Различают следующие формы патологии:

• СМА 0;
• СМА 1 (тяжелая форма);
• СМА 2 (промежуточная форма);
• СМА 3 (легкая форма);
• СМА 4 (поздняя форма).

Все их объединяет то, что причина их возникновения кроется в мутации рецессивного гена 5 хромосомы SMN. Это приводит к сбоям в продукции протеинов в организме, являющихся строительным материалом всех клеток. В результате страдают мотонейроны спинного мозга и постепенно разрушаются. Поскольку без них невозможна передача нервных импульсов к мышечным волокнам, они постепенно атрофируются, что становится причиной утраты способности двигаться.

К счастью, даже при наличии у обоих родителей мутации гена SMNу них с 75% вероятностью может родиться здоровый ребенок. Но практически всегда он также будет носителем этого гена. Поэтому при планировании беременности стоит проходить генетическое исследование, особенно при наличии случаев СМА в семье.

Это врожденная болезнь, признаки которой обнаруживаются обычно еще в роддоме. Она встречается редко и ее часто объединяются со СМА-1. Для этого вида типично абсолютное отсутствие подвижности, слабость мышц, отсутствие сухожильных рефлексов и ограничение функциональности коленных суставов. С первых дней жизни ребенок страдает от нарушения дыхания.

Спинально-мышечную атрофию важно дифференцировать с перинатальной энцефалопатией и родовыми травмами, но если при них состояние детей постепенно улучшается, то при СМА оно не меняется. Более того часто присоединяются осложнения, которые практически всегда приводят к смерти младенцев в течение первого месяца жизни.

Этот тип течения спинальной мышечной атрофии характеризуется очень тяжелым протеканием. Обычно она обнаруживается до 6-ти месяцев и сопровождается слабостью мышц, периодическими спазмами, что сложно заметить в связи с особенностями анатомии детей первого года жизни (присутствия ярко-выраженной подкожно-жировой клетчатки).

Также заболевание проявляется регулярно пробегающей по языку дрожью, снижением рвотного, сосательного, глотательного рефлексов. Это приводит к возникновению серьезных трудностей при кормлении. Присутствует нарушение слюноотделения, кашель. Ребенок часто громко кричит.

Эта форма спинально-мышечной атрофии может сопровождаться олигофренией и врожденными пороками сердца. Дети подвержены тяжелым нарушениям дыхания, развитию воспаления легких. В связи с этим более половины детей не доживает до 2 лет и только 10% могут отметить свой 5-летний юбилей. Причиной смерти становятся пневмония, остановка сердца или дыхательная недостаточность.

Заболевание обнаруживается у детей от 6 месяцев до 1,5–2 лет. Поэтому такую форму СМА часто называют поздней младенческой. Для нее типично:

• слабость и дрожь в мышцах;
• тремор пальцев, языка;
• скованность движений, обусловленная ограничением подвижности конечностей;
• задержка развития;
• недобор веса.

Дети с таким диагнозом способны самостоятельно сидеть, играть, есть, но стоять и передвигаться нет. К сожалению, патология склонна прогрессировать, что приводит к постепенному ослаблению мышц груди и шеи, следствием чего становится невозможность удерживать голову прямо и часто она безвольно свисает. Затем пропадают сухожильные рефлексы, слабеет голос и отмечаются нарушения акта глотания.

Длительность жизни при таком диагнозе составляет около 10–12 лет. Но треть больных погибает в возрасте до 4-х лет.

Спинальную мышечную атрофию этого вида диагностируют обычно после 2 лет. Она так же проявляется слабостью мышц, но не в такой степени как при СМА 1 или даже СМА 2. Больные могут самостоятельно стоять, но только в течение короткого периода времени. В связи с атрофией мышц это дается им с трудом.

Несмотря на имеющееся заболевание, до 10–12 лет ребенок развивается нормально, что может ввести его родных в заблуждение и вызвать сомнения в правильности поставленного диагноза. Но, достигая этого временного рубежа, возникают первые признаки СМА. Ребенок начинает спотыкаться чаще обычного, падает и не может выполнять физическую работу или заниматься спортом, часто сталкивается с переломами. Постепенно бег, а затем и ходьба даются все сложнее из-за возникновения ограничения подвижности суставов. Впоследствии подросток теряет способность передвигаться без инвалидного кресла.

Прогрессирование патологии приводит к возникновению тяжелого сколиоза, что влечет за собой изменение формы грудной клетки и появление трудностей при дыхании. Именно в этом таится главная угроза болезни для жизни.

К этому типу заболевания относят несколько разных не влияющих на продолжительность жизни, но приводящих к инвалидизации амиотрофий:

• бульбоспинальную Кеннеди;
• дистальную Дюшена-Арана;
• перонеальную Вюльпиана.

Их объединяет то, что первые клинические признаки заболевания проявляются в период от 16 до 60 лет, чаще в 35–40 лет. Это сопровождается угасанием сухожильных рефлексов и заметными спазмами мышц. При атрофии Дюшена-Арана сильнее всего страдают кисти, а для болезни Вюльпиана характерно изменение формы лопаток на крыловидную.

Симптомы СМА

Различные разновидности заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:

• нарастающая мышечная слабость и постепенная атрофия;
• при тех видах спинальной мышечной атрофии, что обнаруживаются после года или двух лет, наблюдается деградация имеющихся физических достижений, к примеру, способности бегать, ходить;
• тремор пальцев, языка;
• искривление позвоночника;
• частое сохранение нормального психического развития и умственных способностей.

Статистика показывает, что чаще СМА поражает мальчиков.

Диагностика

Предельно информативным методом диагностики СМА считается генетический анализ. Его можно проводить ребенку и взрослому в любом возрасте, а с целью ранней диагностики его выполнение возможно еще на этапе внутриутробного развития. При невозможности проведения анализа ДНК и для окончательного подтверждения диагноза назначаются:

• биохимический анализ крови;
• гистологический анализ мышечных волокон;
• МРТ;
• электромиография;
• микроскопия спинного мозга;
• тандемная масс-спектрометрия.

Лечение спинально-мышечная атрофия

Больным назначается комплексная консервативная терапия, направленная на улучшение способности нервных импульсов проходить к мышцам и работы головного мозга. В этих целях рекомендуется прием:

• ноотропов;
• препаратов α-липоевой кислоты, ацетил-L-карнитина, α-глицерофосфохолина;
• витаминных комплексов, включающих, прежде всего, витамины группы В;
• средств, улучшающих обмен веществ.

Сегодня в разработке находятся специфические лекарственные средства, способные воздействовать на причину развития СМА – дефицит ряда белков. Но в данный момент они находятся на стадии испытаний. Пока что единственным способом хотя бы частично обеспечить организм необходимыми белками является соблюдение специальной диеты. Она подразумевает употребление продуктов, богатых на аминокислоты, а именно зерновых культур, орехов, кисломолочных продуктов, рыбы, мяса. Весьма полезно включение в меню шпината, брокколи, грейпфрутов. Особенно ценны блюда из бурого риса и овса.

Для поддержания мышечного тонуса рекомендованы:

• занятия ЛФК;
• массаж;
• физиотерапевтическое лечение;
• нейромышечная стимуляция.

Современная медицина способна помочь пациентам с СМА за счет выравнивания позвоночника. Вы можете существенно повысить качество жизни и избавиться от болей с помощью хирургического лечения нейромышечного сколиоза. Наши спинальные хирурги способны грамотно провести операцию с учетом всех особенностей пациента и добиться предельно высоких результатов. Цены наших услуг приведены в прайсе.

Суть хирургического лечения нейромышечного сколиоза заключается в выполнении многоуровневой фиксации позвоночника с помощью специальных конструкций. Это предполагает изменение и закрепление в максимально приближенном к нормальному положению каждого сегмента искривленной части позвоночного столба.

Многоуровневая фиксация реализуется за счет установки многочисленных опорных элементов и выбора в качестве опорных точек крестца и таза и позвонков верхнегрудного отдела. Но часто ее проведение требуется практически по всей длине позвоночника, так как у больных спинальной мышечной атрофией сколиотические деформации достигают предельно тяжелых форм.

Она позволяет не только практически полностью выровнять позвоночник, но и равномерно распределить нагрузку на него, а также надежно удерживать его в новом положении. Благодаря этому больной избавляется от выраженного комфорта во время сидения и лежания, решаются психологические проблемы, спровоцированные выраженной деформацией позвоночного столба. Но главное достоинство операции заключается в устранении негативного влияния сколиоза на легкие и другие внутренние органы.

Стоимость коррекции сколиоза при СМА от 640 000 руб и зависит от:
— Тяжести заболевания (сколько времени пациент проведен в стационаре после операции)
— Фирмы производителя имплантов;
— Клиники (где будет проведена операция) и класса палаты.
Цена включает в себя:
— Прибывание в клинике до и после операции;
— Импланты.
— Операцию;
— Наркоз;
— Нейрофизиологический мониторинг
— Наблюдение и консультация на период реабилитации.
Все услуги клиники и стоимость приведены в прайсе.

На первичной консультации ответим на все интересующие вас вопросы, точно определим возможные риски и потенциальную пользу хирургического лечения и подарим вашему ребенку если не возможность ходить, то уверенно сидеть без болей и психологического дискомфорта.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за дыхание. Наиболее опасен первый тип СМА, который проявляется ещё в младенческом возрасте: около половины таких пациентов не доживают и до двух лет. Это наиболее распространённая генетическая причина детской смертности.

RT поговорил с представителями компаний — производителей препаратов об особенностях этих лекарств и перспективах их ввоза в Россию.

RT: Сколько детей уже получили лечение препаратом в мире, в том числе в рамках дорегистрационного (то есть ускоренного) доступа по жизненным показаниям? Есть ли данные, сколько среди них детей из России?

Мы также реализуем программу бесплатного доступа по принципу лотереи, что позволит максимально справедливо распределить дозы. Всего в 2020 году по такой схеме лечение получат 100 человек. Случайный отбор пациентов проводится раз в две недели. Рассчитываем, что число выделяемых доз будет увеличиваться каждые полгода.

Глобальная программа дорегистрационного доступа к препарату была запущена 14 января 2020 года. Она направлена на помощь пациентам с наиболее тяжёлыми проявлениями болезни, которым противопоказаны зарегистрированные лекарства от СМА. В программе примут участие в том числе 38 детей со СМА I типа из России. Она также теперь доступна для пациентов со СМА II типа.

RT: Требуются ли особые условия в клиниках, чтобы проводить терапию вашим препаратом?

С.: В соответствии с инструкцией по применению препарат должен вводиться врачами, опытными в проведении люмбальной пункции.

З.: Чтобы обеспечить безопасность терапии для пациентов, осуществлять её должны в центрах, где персонал прошёл соответствующую подготовку. Если в стране проживания пациента такого центра нет, он может пройти лечение в государстве, где он имеется, либо в крупнейшем международном медицинском центре, либо же AveXis оценит возможность оперативной подготовки персонала медицинского центра, расположенного в стране проживания пациента.

Э.: Препарат выпускается в форме порошка для приготовления раствора для приема внутрь. После регистрации препарата в РФ актуальная информация об условиях приготовления и хранения раствора будет доступна в инструкции по медицинскому применению.

RT: Из чего складывается стоимость препарата? Почему лечение такое дорогое?

Э.: Цена на препарат в РФ станет известна после получения регистрационного удостоверения и по факту наличия препарата на российском рынке. Вместе с тем в январе 2020 года директор фармацевтического подразделения компании Roche Билл Андерсон рассказал о возможной стратегии ценообразования на препарат (он говорил, что цена на лекарство будет ниже, чем у конкурентов, та же схема использовалась при запуске препарата от гемофилии. — RT).

В отличие от препаратов, предназначенных для лечения распространённых заболеваний, орфанные лекарства отличает высокая сложность и связанная с ней высокая стоимость разработки. Также на стоимость могут влиять особенности производственного процесса и логистики.

В целом Roche применяет ценностно-ориентированный подход в ценообразовании на свои лекарственные препараты, который учитывает множество факторов, в том числе медицинскую потребность, доступность альтернативных методов лечения, прямые и непрямые расходы на медицинскую помощь при соответствующем заболевании, конкурентную ситуацию, уровень экономического развития страны и другие.

RT: Где сейчас производится препарат? Будет ли расширяться производство, и если да, то как именно?

Э.: Рисдиплам производится в Швейцарии на двух заводах Roche по полному циклу — от производства фармацевтической субстанции до вторичной упаковки. В настоящий момент мы не располагаем информацией о возможном расширении производства.

RT: Каковы перспективы препарата в России? Станет ли он более доступным как в плане цены, так и (для незарегистрированных препаратов) в плане легализации в РФ?

С.: Мы ведём диалог с различными заинтересованными сторонами для обеспечения как можно более широкого доступа к лекарству.

Сейчас Janssen планирует подать досье для рассмотрения возможности включения нусинерсена в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) весной 2020 года, из чего следует, что предлагаемая к регистрации цена будет ниже, чем в референтных странах.

З.: Мы подали заявки на регистрацию препарата почти в трёх десятках стран, в том числе в России. В настоящее время мы не можем предоставить более подробных данных о возможных сроках регистрации.

Э.: В ноябре 2019 года Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) США принято решение о приоритетном рассмотрении заявки на регистрацию рисдиплама. Ожидается, что решение о регистрации препарата в США будет принято до 24 мая 2020 года.

18 марта мы подали заявку в Министерство здравоохранения РФ на регистрацию препарата рисдиплам (тогда же сообщалось, что регистрационное удостоверение компания планирует получить в первом полугодии 2021 года. — RT).

21 июня 2017 года Европейское медицинское агентство (ЕМА) одобрило первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) для применения в Европе.
Мы предлагаем вам ознакомиться с переводом пресс-релиза ЕМА об этом событии.

Орфанное лекарственное средство Спинраза, рекомендованное Комитетом по лекарственным препаратам для человека (CHMP) Европейского Агентства по лекарственным средствам (EMA) рекомендовало предоставить разрешение на продажу в Европейском союзе (ЕС) Спинразу (nusinersen) для лечения пациентов со спинальной-мышечной атрофией (СМА), редком и часто смертельном генетическим заболеванием, которое вызывает мышечную слабость и прогрессирующую потерю двигательной способности. Спинраза вводится путем спиномозговой инъекции в жидкость, окружающую спинной мозг, раз в четыре месяца.

До настоящего времени в ЕС не имелось одобренной лекарственной терапии для лечения спинально-мышечной атрофии. Пациенты получали поддерживающее лечение, чтобы помочь им и их семьям справиться с симптомами заболевания. Поддерживающее лечение включает физиотерапию органов дыхания, физические вспомогательные средства для поддержки мышечной функции, искусственную вентиляцию легких для помощи дыханию. Поэтому для этих пациентов существует значительная неудовлетворенная медицинская потребность в лечении.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) является наследственным заболеванием, которое обычно диагностируется в первый год жизни, повреждая мотонейроны (двигательные нейроны — нервы головного и спинного мозга, управляющие движением мышц). У пациентов с этим заболеванием отсутствует белок, называемый “белком выживаемости двигательных нейронов (SMN)” который необходим для нормального функционирования и выживания двигательных нейронов. Без этого белка количество двигательных нейронов уменьшается и в конечном счете они погибают. Это вызывает сокращение иннервации мышц, ведущей к мышечной потере (атрофии) и слабости.

Клиническое исследование, обеспечивающее основную массу данных для оценки, было проведено у 121 пациента с инфантильным началом, которые были рандомизированы для введения инъекции Спинразы в спинномозговую жидкость или получали плацебо — процедуру без инъекции (кожный укол). В ходе исследования была оценена доля пациентов, которые достигли заранее определенного уровня улучшения (ответа) в их двигательных навыках, таких как контроль головы, перекатывание, сидение, ползание, стояние и ходьба.

Пятьдесят один процент пациентов отвечал на лечение Спинразой, по сравнению с теми, кто получал инъекцию плацебо (контрольная группа). Шестнадцать пациентов (22%) достигли полного контроля над головой, шесть пациентов (8%) достигли независимого сидения, а один пациент (1%) достиг умения стоять с поддержкой, тогда как ни один из участников контрольной группы не достиг ни одного из этих этапов. В том же исследовании риск смерти или постоянной вентиляции легких на 47% меньше у пациентов, получавших Спинразу. К сожалению, 49% пациентов, получавших Спинраза в ходе исследования, не имели ответной реакции улучшения двигательных навыков.

Эти достижения имеют большое клиническое значение, поскольку пациенты с младенческой формой спинальной мышечной атрофии обычно не достигают самостоятельного сидения, не могут улучшить свои двигательные навыки, помимо тех, которые присутствуют на момент постановки диагноза, и обычно умирают в течение первого-второго года жизни без интенсивной поддерживающей терапии, в результате прогрессирующей мышечной слабости.

Дополнительные данные были получены из отдельного, продолжающегося клинического исследования, проведенного у 126 пациентов с более поздней формой детской спинально-мышечной атрофии. Эти пациенты были рандомизированы для получения Спинразы или плацебо без инъекции. В ходе испытания сравнили двигательные навыки пациентов через 15 месяцев после лечения, с оценками, до вступления в клиническое испытание, с использованием расширенной функциональной моторной шкалы Хаммерсмита (HFMSE). Пациенты в группе, получавших Спинразу, через 15 месяцев, улучшили двигательные функции на четыре пункта по шкале, а в контрольной группе двигательные функции снизились на 1,9 балла. Это важный результат у пациентов, которые с течением времени испытывают постепенное снижение двигательной способности.

Результаты, полученные в этих двух рандомизированных, двойных слепых, плацебо контролируемых клинических исследованиях, подтверждались результатами клинических испытаний без сравнения. В одном из этих исследований младенцы с генетически подтвержденным заболеванием, но у которых еще не было симптомов, получили инъекции Спинразы и достигли двигательных навыков, сравнимых с нормальным развитием.

Поскольку пациенты, получающие лечение Спинразой, еще не наблюдались в течение длительного периода времени, то пока не известно, будут ли эффекты от Спинраза поддерживаться в долгосрочной перспективе, или может ли Спинраза обеспечить излечение СМА пациентов. Более подробная информация об этих аспектах станет доступной с течением времени.

При более мягких формах СМА данные о результатах очень ограничены, это прежде всего связано с более поздним возрастом начала заболевания и менее тяжелым течением. Тем не менее, эффект от Спинраза можно предположить у этих пациентов, поскольку препарат работает так же, как и у пациентов с более тяжелыми формами. Для подтверждения этого предположения данные о результатах будут собраны после утверждения препарата.

Наиболее распространенными побочными эффектами у участников клинических испытаний Спинразы, оказались инфекции верхних и нижних дыхательных путей и запоры. Спинраза должна вводиться специально обученными врачами.

Спинальная мышечная атрофия — редкое заболевание, и пациенты с этим заболеванием имеют значительную неудовлетворенную медицинскую потребность в лечении. У Агентства есть ряд механизмов для поощрения разработки лекарственных средств в таких ситуациях. Спинраза получила орфанный статус в 2012 году с последующими стимулами, включая бесплатные научные рекомендации по клиническим и неклиническим аспектам медицины. После того, как заявка на регистрацию была подана, Агентство рассмотрело его в рамках своей программы ускоренного одобрения, призванной облегчить доступ к лекарствам, удовлетворяющим наиболее острые медицинские потребности.

В ноябре 2016 года Агентство провело семинар, в котором приняли участие пациенты и ученые, целью которого было способствовать развитию проведения исследований в области спинально-мышечной атрофии и содействию разработки новых методов лечения.

Мнение, принятое CHMP на его совещании в апреле 2017 года, является промежуточным шагом на пути доступности Спинразы пациенту. Теперь мнение CHMP будет отправлено в Европейскую комиссию для принятия решения о разрешении на продажу в масштабе всего ЕС. После предоставления разрешения на продажу решение о цене и возмещении (оплате лечения) будет проводиться на уровне каждого государства-члена, учитывая потенциальную роль / использование этого лекарства в контексте национальной системы здравоохранения этой страны.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, поражающее часть нервной системы, которая контролирует сознательное движение мышц.

Большинство нервных клеток, которые контролируют мышцы, расположены в спинном мозге, из-за чего заболевание и получило своё название – “спинальная”. СМА является мышечной потому, что заболевание в основном влияет на мышцы, которые не получают сигналы от нервных клеток. Атрофия – это медицинский термин для “уменьшения”, что и происходит с мышцами, когда они не активны.

При СМА происходит утрата нервных клеток, называемых двигательными (моторными) нейронами, в спинном мозге. СМА классифицируется как болезнь двигательных нейронов.

В самой распространённой форме СМА (дефектный ген на хромосоме 5, или SMN-связанная СМА) существует широкая градация в возрасте начала заболевания, симптомах и скорости прогрессирования. Эту форму часто подразделяют на четыре типа СМА (с 1 по 4).

Возраст, при котором симптомы СМА начинают проявляться, примерно коррелирует со степенью поражения двигательной функции. Чем раньше проявилась СМА, тем большее влияние оказывается на двигательную функцию. Дети, у которых симптомы появляются при рождении или в младенчестве, как правило, имеют самый низкий уровень двигательной способности (тип 1). СМА 2 и 3 типа проявляется в детском возрасте, а СМА 4 типа – у подростков или взрослых. При СМА со второго по четвёртый тип уровень двигательной активности гораздо выше, чем при СМА 1 типа.

Что вызывает СМА?

СМА, возникающая из-за мутации на 5-й хромосоме, вызвана дефицитом белка под названием SMN (survival of motor neuron – выживаемость мотонейронов). Этот белок, как следует из его названия, необходим для нормальной функции двигательных нейронов. Его недостаток вызван генетическим дефектом (мутацией) на 5-й хромосоме в гене под названием SMN1. Соседние гены SMN2 могут частично компенсировать нефункциональные гены SMN1.

Другие редкие формы СМА (не связанные с мутациями на 5-й хромосоме) вызваны мутациями в других генах.

Симптомы СМА

СМА варьируется от средней до тяжёлой формы. Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), как правило, повреждены в большей степени, чем мышцы, расположенные дальше от центра (дистальные мышцы).

Основным симптомом СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме из-за дефекта в гене SMN, является слабость сокращающихся мышц. Больше всего страдают мышцы, расположенные ближе к центру тела, такие как мышцы плеч, бедер и верхней части спины. Особые трудности возникают, если повреждаются мышцы, используемые для дыхания и глотания. При ослаблении мышц спины может появиться искривление позвоночника.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, существует широкая градация в возрасте начала заболевания и степени двигательной активности. Эти показатели относительно зависят от количества функционального белка SMN в организме, что в свою очередь зависит от количества копий гена SMN2.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, чувствительное, умственное и эмоциональное развитие совершенно нормально.

Некоторые формы СМА не связаны с 5-й хромосомой или дефицитом белка SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести. Большинство форм СМА, в частности, связанных с 5-й хромосомой, в основном влияют на проксимальные мышцы, но некоторые другие формы поражают в основном дистальные мышцы (расположенные дальше от центра тела) – по крайней мере, в начале.

Прогрессирование СМА

При формах СМА, связанных с 5-й хромосомой, чем позднее начинаются симптомы и чем больше в организме вырабатывается белка SMN, тем более мягким будет ход заболевания. В прошлом у детей с СМА, как правило, продолжительность жизни была не больше двух лет, однако в настоящее время большинство врачей считают, что формы СМА, вызванные нехваткой белка SMN, могут быть контролируемыми, и предпочитают не делать жёсткие прогнозы относительно ожидаемой продолжительности жизни или слабости, основываясь исключительно на возрасте начала заболевания.

Каково состояние исследований по СМА?

Исследования сосредоточены на разработке стратегий по увеличению производства организмом белка SMN, который отсутствует или вырабатывается в малых количествах при СМА, связанной с мутацией на 5-й хромосоме. Кроме того, исследования для этой формы СМА, а также для других форм, включают методы, которые могут помочь двигательным нейронам выживать в неблагоприятных условиях.

Диагностика спинальной мышечной атрофии

• Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.
• Российский благотворительный фонд помощи больным СМА – “Семьи СМА”, который является единственным фондом поддержки пациентов с СМА и их семей. Фонд разрабатывает информационные материалы, помогает с обеспечением медицинским оборудованием и лекарствами, проводит обучающие семинары и встречи. При фонде действует Клиника СМА.

Проект “Клиника СМА” проводится совместно с специалистами разного профиля, имеющими опыт наблюдения и работы с пациентами со спинальной мышечной атрофией.

Сегодня фонд “Семьи СМА” существует благодаря пожертвованиям. Для помощи фонду вы можете оформить разовое или регулярное пожертвование:

Пожертвовать

Что важно знать при СМА?

Важно! Регистры (реестры) пациентов со спинальной мышечной атрофией

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку спинальная мышечная атрофия является редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов с СМА — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

Организации и сообщества, посвящённые спинальной мышечной атрофии

Контакты фонда: телефон – +7 495 544 49 89, почта – info@f-sma.ru.

Месяц осведомлённости о спинальной мышечной атрофии

Разместите у себя на страничке в социальной сети фото с эмблемой акции на срок, который будет для Вас оптимальным. Так вы поможете рассказать об этом нервно-мышечном генетическом заболевании. Вместе мы можем сделать больше!

Техническая подсказка: приложение создает альбом Twibbon Photos в разделе “Ваши фотографии” на Фейсбук, если захотите установить фото с эмблемой в качестве фотографии профиля, откройте фото и в левом нижнем углу нажмите “сделать фото профиля”. Или сохраните изображение на свой компьютер и сможете ставить картинку профиля на любом другом ресурсе.