Питание при спинальной мышечной атрофии

Амиотрофия – прогрессирующее заболевание, при котором постоянно теряется мышечная масса и теряется сила мышц.

Читайте также нашу специальную статью питание для мышц.

1 невральная (Шарко-Мари-Тута) – болезнь передается генетически, при которой поражению поддаются периферические нервы (первые симптомы могут дать о себе знать с 15-ти лет, иногда после 30-ти), болеют в основном мужчины, характерное медленное прогрессирование заболевания.
2 спинальная – амиотрофия наследственного характера, при котором поражены мотонейроны спинного мозга, бывает несколько разновидностей: Верднига-Гоффмана (первая и вторая группы), Кульдберга-Веландера, Кеннеди (симптомы начинают свое проявление с ранних лет, вплоть с рождения).

Первой и главной причиной является наследственность.
Переохлаждения.
Различные травмы.
Авитаминоз.
Может развиться на фоне сахарного диабета или, как следствие, перенесенного сифилиса;
Частые бронхиты, пневмонии (из-за них становятся слабыми межреберные мышцы, затем нарушается дыхание).

Полезные продукты при амиотрофии

Питание при данном заболевании должно быть полноценным, богатым на жиры, углеводы, белки, аминокислоты и минералы.

Для укрепления мышц необходимы незаменимые аминокислоты, а именно потребление в пищу:

валина – зерновых и бобовых культур, грибов, мясных блюд, арахиса, кисломолочных продуктов;
изолейцина – миндаля, кешью, нута (турецкого гороха), рыбы, куриных яиц, печени, семечек, сои;
лейцина – мясных, рыбных блюд, яиц, темного риса, овса;
лизина – продуктов из пшеницы, амаранта, молока, мяса;
метионина – бобовых культур всех разновидностей;
треонина – фасоли, куриных яиц, молочных продуктов и орехов;
триптофана – финики (обязательно сушенные), кунжута, орехов кедра, йогурта, творога, мяса индейки;
фенилаланина – говяжьего мяса, творога и молока, куриного филе.

Незаменимым в борьбе с аминотрофией является L-карнитин, который можно найти в достаточном количестве в:

печени;
мясе: говядине, телятине, свинине, индюшатине, гусятине и утятине;
молочных продуктах: сметане, сливках, твороге.

Всем известно, что хорошему росту мышц помогают анаболики. Но в лечении нужны природные вещества, поэтому следует есть натуральные, а не химические, анаболики, а именно:

сельдь;
грейпфруты;
пить йогурты, зеленый чай и кофе;
брокколи;
помидоры;
шпинат и петрушку;
чеснок с луком;
арбузы;
подсолнечные семечки;
ягоды голубики.

Мужчинам крайне необходимо употреблять в пищу продукты, повышающие уровень тестостерона:

трава пастернака;
корни хрена, петрушки, женьшеня;
укроп;
пчелиная пыльца;
мясо нежирных сортов;
небольшое количество алкоголя, приготовленного в домашних условиях.

Для лучшей усвояемости всех вышеперечисленных элементов, следует организм насыщать витаминами группы В, Е, С, фосфором и цинком.

Для избавления от атрофии мышц и их укрепления существует множество рецептов в народной медицине.

1 Настойка, приготовленная из скорлупы яиц, меда с лимоном и коньяком. Эта настойка поможет восполнить в организме нехватку кальция, недостаточное количество которого, по мнению народных целителей, может привести к амиотрофии. Первым делом возьмите 6 свежих куриных яиц (должны быть яйца только с белой скорлупой), тщательно вымойте и поместите в банку. Затем возьмите 10 лимонов, выжмите сок и вылейте в банку на яйца. Горловину банки накройте марлевой тканью и крепко обвяжите, а саму тару нужно обклеить темной бумагой, чтоб не проникали солнечные лучи и оставьте на 6-8 суток (в зависимости от того, за какое время растворится скорлупа). После того, как скорлупа растворится, яйца нужно достать и залить в банку 0,3 литра меда из липы (немного подогретого, но ни в коем случае нельзя его кипятить – иначе, мед из лекарства превращается в отраву). Затем туда же добавьте стакан коньяка. Эту настойку нужно хранить в прохладном месте, обязательно в темноте. Употреблять 3 десертных ложки в сутки за 3 приема сразу после того, как поели.
2 Отвар от амиотрофии, приготовленный из корня аира, кукурузных рылец, шалфея, спорыша и льнянки. Каждого компонента потребуется по 100 грамм. Ежедневно за 4 раза нужно выпивать 700 миллилитров отвара, причем за 50-55 минут до еды. Чтобы приготовить такое количество настоя, потребуется 3 столовых ложки смеси, которые необходимо поместить в термос и залить горячей кипяченой водой. Оставить настаиваться на ночь, затем утром профильтровать. Отвар готов к приему.
3 Квас из овса. Возьмите пол литровую банку овсяных зерен (очищенных от шелухи, но оставленных в оболочке), промойте в трех водах, засыпьте в литровую емкость (лучше всего подойдет обычная литровая стеклянная банка). В нее добавьте 30 грамм сахара, 5 грамм лимонной кислоты. Залейте чистой (лучше профильтрованной) водой. Квас будет готов через 3-ое суток. Из этого овса можно готовить такой квас еще 2 раза. Нужно только будет добавлять воду и сахар. Лимонная кислота, в этом случае, бросается единожды.
4 Для укрепления мышц полезно есть проросшие пшеничные зерна.
5 Компрессы из камышовых метелок. Их можно собирать в период с октября месяца по март. Соберите две жмени метелок, запарьте в горячей воде на протяжении 40 минут. Достаньте из воды, дайте немного остыть и приложите ко всем конечностям, закрепив метелки бинтовыми повязками. Тепло укутайте больного. Компресс нужно держать пока метелки отдают теплоту. После того, как они остынут, необходимо хорошо помассировать все конечности, начиная от кончиков пальцев.
6 Если конечности немеют, то хорошо поможет чесночная настойка. Для ее приготовления возьмите 1/2 литровую банку, наполните на треть кашицей из чеснока, остальные 2/3 заполните водкой. Накройте крышкой, храните банку 2 недели в темном месте (этого времени хватает, чтоб настойка набрала крепости). Время от времени банку встряхивайте. По истечению двух недель, профильтруйте настойку. Принимать ее нужно месяц, по 5 капель на чайную ложку воды трижды в сутки.
7 Ванны для суставов. Если поражены суставы кистей, то для них нужно делать ванночки из овощей. Для приготовления ванны нужно сварить кожуру от лука, моркови, картофеля, моркови и свеклы в 5-тилитровой кастрюле. После приготовления, слейте воду в тазик или мыску, где будете непосредственно делать ванночку. В воду нужно добавить 20 капелек йода и 15 грамм соли. В теплую воду окунайте руки и одновременно делайте массаж. После процедуры на руки лучше одеть теплые варежки или перчатки.

алкогольные и энергетические напитки;
кока-кола и другие сладкие газировки;
большое количество кофеина;
рафинированный сахар;
соль в больших количествах;
чрезмерно жирная, острая пища;
транс жиры;
фаст-фуды;
продукты с кодами Е;
полуфабрикаты;
пища быстрого приготовления;
копчености, консервы, колбасные изделия не домашнего изготовления.

Все эти продукты и напитки разрушают мышечную ткань.

April 2015

S	M	T	W	T	F	S
1	2	3	4
5	6	7	8	9	10	11
12	13	14	15	16	17	18
19	20	21	22	23	24	25
26	27	28	29	30

isis
АЛИНА
ИВЛ
КАК
МСЭК
НИВЛ
СМА в лицах
СМИ
Союз
ТСР
Трофос\ Olesoxime
автокресла
адаптивные товары
афиша
барахолка
библиотека
благотворительность и помощь
вальпровая кислота
вертикализация
видео
гастростома
где купить
генетика
генная терапия
гигиена
гидрореабилитация
гимнастика
доступная среда
дыхание
если вы родитель
жизнь со СМА
жилищные вопросы
законодательные и правовые акты
инвалидность
инфузоматы
иппотерапия
исследования
йога
кино
коляски для взрослых
коммуникация
контакты
контрактуры
куда обратиться
лекарства
личные истории
льготы
массаж
медотсосы
методические материалы и книги
небулайзер
новости
нужна помощь!
о здоровье
об СМА
образование
обувь
общественные и другие объединения
общественные и социальные инициативы
одежда
опрос
организационное
ортопедические операции
ортопедические стулья
откашливатель
отчеты
паллиативная помощь
пандусы и подъемники
питание
пищеварительные проблемы\запоры
повседневность
поездки
позиционирование/укладки
при простуде
прививки
пролежни
протезно-ортопедические изделия
пульсоксиметрия
работа
развлечения
расходники
реабилитационные центры и мед учреждения
реабилитация
реанимация
редкие болезни
реплиген
санатории
своими руками
сердце
системы для купания
сколиоз
спец автокресла и ремни
спец игрушки
спец коляски
спец мебель и подъемники
ссылки
стволовые клетки
терапия СМА
трахеостома
трахеостомия
тренажеры
туалетная система
фасудил
фонды
электроколяски

У детей со спинальной спинальной амиотрофией рано или поздно развиваются нарушения глотания. Мышцы, отвечающие за жевание и глотание, становятся медлительными, вялыми, нарушается их координация. В результате процесс приема пищи сильно растягивается во времени, ребенок может поперхнуться или закашляться. Когда глотание затруднено, то вынужденно приходится есть меньше, чем требуется организму, что неизбежно приводит к потере веса и ослаблению организма, а также увеличивает вероятность развития инфекций. Когда процесс глотания нарушается, высока вероятность попадания пищи или жидкости в дыхательные пути во время вдоха, что может привести к аспирации и развитию пневмонии.
Конечно, питание непосредственно не влияет на течение болезни, но организм, который получает достаточное количество питательных веществ, дольше может бороться с болезнью, чем истощенный и измученный длительными и неудобными приемами пищи человек.

Общие подходы и важные моменты питания при СМА:
1. Пища должна быть приготовлена так, чтобы максимально облегчить глотание – перетирайте еду и используйте загустители (желатин, крахмал и ли специальные загустители)
2. Желательно добавлять в рацион специальное лечебное питание.
3. Следить за объемом жидкости в сутки - он должен соответствовать возрастной норме
4. Из-за проблем с глотанием люди могут недоедать в течение долгого времени, что недопустимо при СМА. Иногда - постановка зонда или гастростома – лучшее решение и часто важно не упустить момент, когда ее еще возможно наложить не по экстренным показаниям.

По мере того, как ребенка развивается болезнь, вопрос о том, как принимать пищу, становится все более актуальным. Желательно заранее решить, как ребенок СМА будет получать пищу после того, как процесс глотания станет невозможным.
Существует три варианта накормить человека, который испытывает сложности с глотанием – через рот, через гастростому и через назогастральный зонд (можно еще ввдить питание парентерально, через вену, но этот вариант мы рассматривать не будем, т.к. он актуален для стационара и не предусматривает длительного применения). В течение же длительного периода в домашних условиях, особенно в ситуациях, когда ребенок уже совсем не сможет глотать самостоятельно - останется только два варианта накормить человека – зонд и гастростома, питание через рот будет невозможным.
Кормить через зонд и гастростому можно либо естественным, привычным питание или же специальными лечебными смесями. Также может быть и смешанный вариант. Лечебные смеси, которые вводятся не внутривенно называются энтеральным питанием. Энтеральное питание условино делится на сипинговое (его принимают через рот, просто глотают через трубочку, как детское молоко) и зондовое (его вводят через зонд или через гастростому). Но если зондовое питание можно принимать через рот, то сипинговое питание нельзя давать через зонд. Лечебное питание недешево, но тем не менее, желательно, чтобы хотя бы часть ежедневного рациона состояла из лечебного питания, поскольку оно очень сбалансировано. Тем не менее, если нет возможности кормить человека лечебным питанием, то питание может быть обычным, которое входит в ежедневный рацион здорового человека, только более калорийным. В случае с питанием через зонд или гастростому оно должно быть перемолото в блендере и разведено до жидкого состояния, чтобы можно было ввести через трубочку соответствующего диаметра (важно добиться однородной консистенции, чтобы трубочка не забивалась).

Можно использовать простые правила по повышению калорийности: например, если вы раньше готовили кашу на воде, то теперь нужно готовить на молоке или сливках, и обязательно добавлять масло. Другой вариант — повышение калорийности еды при помощи добавления специальных смесей непосредственно в еду. В качестве примера можно привести схему обогащения обычной молочной каши (йогурта, сока и т.п.). В порцию каши (150 гр) добавляют 3 ложки Нутрикомпа Энергетического Модуля, который содержит углеводы, и 4 мерные ложки Нутрикомпа Протеинового Модуля, основой которого являются белки. При этом происходит дополнительное обогащение 150 гр каши 9 гр белка и 57 ккал. Подобная методика проста, удобна и легко осуществима в домашних условиях.
Если за счет подобных средств не удается справиться с проблемой глотания и происходит потеря веса, то к рациону можно добавить специальные питательные смеси (сипинговое энтеральное питание). Сипинговое питание принимается через трубочку. Только его нельзя выпивать быстро, рекомендуется выпивать одну порцию маленькими глотками в течение 15-20 минут. Большинство производителей делают разные варианты вкуса такого питания – банановый, ванильный, шоколадный и др., чтобы его было приятно употреблять и чтобы был выбор. Важно – такое питание нельзя вводить через зонд!

Энтеральное питание
Энтеральное питание желательно добавлять в рацион больного человека – и чем раньше, тем лучше. Дело в том, что такие смеси содержать все необходимые вещества, они сбалансированы и легко усваиваются. Поэтому даже если человек может глотать самостоятельно или же если через зонд или гастростому человек питается обычной едой, очень хорошо добавлять в рацион еще и лечебное питание.
Такой способ избавит от неудобств и беспокойства, связанных с нарушением глотания при приеме пищи: все необходимые вещества будут поступать через трубочку непосредственно в желудок. Жидкая пища быстрее и эффективнее усваивается и является хорошей заменой твердой пище. Основное преимущество в том, что вы можете получать гораздо больше калорий и питательных веществ за один раз, не перегружая при этом органы пищеварения.
Питание через гастростому или зонд способствует сокращению количества легочных инфекций, так как пища больше не попадает в дыхательные пути во время глотания.

Медицинские показания к энтеральному питанию:
Потеря веса больше 10% в течение шести месяцев.
Индекс массы тела (рассчитывается как масса в кг/(рост в метрах) менее 20 кг/м2.
Уровень альбумина в сыворотке менее 30 г/л (определяется анализом крови).
Кроме того, следует обратить внимание на выраженное замедление акта глотания (прием тарелки каши длится более 20 минут); выраженное ограничение приема жидкости с угрозой обезвоживания; голодные обмороки. Все эти признаки свидетельствуют о том, что нарушения глотания требуют обязательной коррекции.

Единственным противопоказанием к проведению питания через зонд или гастростому являются острые состояния, требующие врачебного вмешательства. Других противопоказаний к проведению зондового питания нет.

В России в настоящее время можно приобрести питание самых разных производителей. Самые крупные известные - Nestle, Nutricia и Fresenius. Питание может быть в порошке (который нужно развести), в бутылочках или в пакетиках (как детское молоко). Такое питание продается в розницу в аптеках или можно заказывать его у компаний-поставщиков.

Питание через назогастральный зонд
Назогастральный зонд — это трубочка, которая вставляется через одну из ноздрей (или рот) и далее через глотку и пищевод она проведена в желудок. В целом, в медицинской практике зонд рассматривается только как кратковременный метод, когда предполагается проведение зондового питания в течение не более нескольких месяцев.
Процедура подразумевает введение через ноздрю или ротовую полость в желудок тонкой трубки – зонда. Зонд необходимо менять, поскольку образуются пролежни в месте прилегания зонда к тканям. Кратность зависит от материала, из которого изготовлен зонд. Зонд из ПВХ может простоять 3-5 дней, а из силикона или полиуретана — 4-6 недель. Трубка может вызывать неприятные ощущения и изъязвление носовой полости при длительном использовании. Устанавливать и менять положение зонда должен медицинский работник или обученный родственник пациента, кормить через зонд может любой - это не представляет сложностей. Установка назогастрального зонда возможна даже при наличии выраженных дыхательных нарушений. При этом процедура установки зонда является очень некомфортной. Поэтому чаще всего для длительного использования предпочтительнее наложение гастростомы.

Питание через гастростому
Людям, которым требуется длительное питание искусственным методом, проводится гастростомия. Во время операции через переднюю брюшную стенку в желудок вводят трубку, которую потом можно легко прятать под одеждой.
Есть два способа наложения гастростомической трубки – чрескожная эндоскопическая гастростомия (ЧЭГ) и рентгенологическая гастростомия (РГ). В нашей стране накоплен опыт установки гастростом методом ЧЭГ.
Существует одно серьезное ограничение при наложении гастростомы эндоскопическим методом – жизненная емкость легких (ЖЕЛ) должна быть не менее 50%. Если ЖЕЛ будет низким, то врачи-эндоскописты просто не возьмутся проводить такую манипуляцию. При этом объективно при ЖЕЛ 50% человек может не ощущать одышку, поэтому очень важно не упустить момент, когда еще можно провести ЧЭГ. При рентгеноскопическом методе нет такого ограничения, но в России такой способ наложения гастростомы не распространен и найти специалистов практически невозможно.

Материал полностью основан на материалах службы "Дыхание".

Posted on Feb. 23rd, 2014 at 11:04 am | Link | Leave a comment | Share | Flag

Общие рекомендации для здоровой диеты:

5 фруктов и овощей в день
За счет жира обеспечивается менее 30 % калорий
Включите сложные углеводы (цельные зерна, неочищенный рис, бобы, плоды, и овощи, и т.д.)
Избегайте простого сахара (безалкогольные напитки, леденцы, приправленные напитки, и т.д.)

Потребности в калориях:

Потребности в калориях основаны на расчете потребностей для детей с подобными физическими особенностями (spina bifida):
9-11 килокалорий/см для для поддержания постоянной массы тела
7 килокалорий/см для снижения массы тела

Потребности в белке:

Пациенты могут иметь более высокое потребности в белке из-за атрофии мышц, особенно в течение "катаболических" состояний (лихорадки, рвоты, диареи и др. острых инфекций).
Мышцы обычно обеспечивают существенные запасы гликогена, белка и минералов.
Во время голодания гликоген расщепляется, чтобы обеспечить постоянный уровень глюкозы для использования энергии в пределах мышц, расщепляется мышечный белок, чтобы обеспечить аминокислоты, которые переносятся в печень для синтеза глюкозы, чтобы обеспечить энергетические потребности организма.
Рассчитанные потребности: минимум 1 г/кг, возможно 2 г/кг массы тела в день

Потребности в жирах:
Общие рекомендации:

Ограничьте жир. За счет жира обеспечивается менее 30 % потребностей в калориях (только для детей младше 2 лет)
За счет насыщенных(твердых) жиров и продуктов их "переработки" обеспечивается менее 10 % потребностей в калориях.
"Твердые" жиры содержатся в испеченных товарах, пирогах, печенье, крекерах, обработанных пищевых продуктах, и т.д.
Менее 300 мг диетического холестерина день
До 20 % калорий может прибыть от Мононенасыщенных (жидких) жиров. Мононенасыщенные жиры содержатся в Оливковом масле, Орехах, в маслах типа миндального или арахисового, Авокадо, и т.д.

Нарушения жирового обмена:

Пациенты с более серьезными формами SMA имеют тенденцию к повышению уровня среднецепочечных (C12) жирных кислот и к повышению уровня их производных в моче
Эти отклонения отмечались как при голодании, так и в обычном состоянии у детей с SMA
В настоящее время неизвестно, до какой степени диета влияет на эти параметры у пациентов с SMA …, но при состоянии катаболизма (голодание, острое заболевание, неадекватное потребление калорий, или высокое потребление жиров может усугубить эти отклонения

Потребности в клетчатке:
Общие рекомендации:

"Возраст + 5" (например ребенок 3 года нуждается приблизительно в 8 г клетчатки день),
Пищевые продукты, имеющие много клетчатки - плоды и овощи (типа моркови, яблок, сельдерея, апельсинов, и т.д), целые хлебные злаки зерна. Витаминные добавки:
Нет доказанного положительного эффекта от потребления доз, превышающих суточные потребности для любых витаминов и минералов.
Дополнительное потребление витаминов может вызвать напряжение функции печени и почек; некоторые витамины могут быть токсичны для нервных клеток при избыточном потреблении, например, витамин B6 (пиридоксин).
Формулы (Ensure, Pediasure,Tolerex, Vivonex) содержат витамины и минералы, и могут использоваться как поливитаминные добавки
Уровень карнитина (важный в жирном кислотном окислении) иногда снижен у пациентов с SMA, и может вносить свой вклад в слабость мышц. Если потребление мяса неадекватно, необходим контроль за уровнем карнитина.

Взаимодействия препаратов (вальпроевой кислоты) и питательных веществ:

Вальпроевая кислота может нарушать всасывание и поглощение определенных питательных веществ.
Принимая вальпроевую кислоту, важно гарантировать, что ребенок получает суточные потребности витамина D, витамина K, витамина B-6, витамина B-12, фолата и кальция.

Вальпроевая кислота приводит к истощению запасов карнитина; любой пациент с SMA при этом лечении должен получать карнитин 50 мг/кг/дней до 1 грамма/в день, с постоянным контролем его уровня

Oz - примерно 30 г

Количество калорий в продуктах и напитках (таблица расчёта калорийности пищи, в килокалориях)

Нетрадиционные меры веса и объема.

1 чашка = 16 столових ложек = 240 г воды и молока
1 чашка злакових хлопьев приблизительно = 50 г
1 чашка муки и крохмала приблизительно = 100 г
1 столовая ложка = 3 чайным ложкам води и молока = 15 г
муки и крохмала = 3,5 - 4 г
сырой крупы = 9 г
растительного масла = 14 г
сиропа и меда = 3 чайные ложки = 20 г
сахара = 3 чайные ложки (приблизительно) = 12 г

Использованы материалы:

Muscle Metabolism in Spinal Muscular Atrophy and Other Muscle Disorders, Reprinted from Direction, Fall 1993, Vol.7, Issue4,
Nutritional Guidelines for SMA patients and their parents Gail Wiebke, M.S., R.D. Kathryn J. Swoboda, M.D. University of Utah SOM and GCRC, Salt Lake City, Utah
Таблица калорий в пище
Нетрадиционные мери веса и объема

Спинальная мышечная атрофия является основной генетической причиной смерти в детском возрасте. Давайте разберемся в причинах и способах изменения жизни ребенка, а также узнаем, какие методы лечения доступны на сегодняшний день.

Что такое спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (SMA: Spinal Muscular Atrophy) – это нервно-мышечное заболевание аутосомно-рецессивного типа, характеризуется гибелью двигательных нейронов, расположенных в переднем роге серого вещества спинного мозга и в нижней части ствола головного мозга.

Моторные нейроны – это клетки, из которых образуются нервы, предназначенные для управления скелетными и поперечно-полосатыми мышцами глотки и гортани: когда они вырождаются, целые группы волокон подвергаются атрофии и, соответственно, результатом является мышечная слабость.

Работы глазных мышц, хотя и управляется моторными нейронами энцефального ствола мозга, не нарушается при этой болезни.

Частота спинальной мышечной атрофии колеблется от 1:6000 до 1:10000, и подвержены ей все этнические группы; является редким заболеванием, является одним из самых распространенных нервно-мышечных заболеваний, точнее вторым после дистрофии Дюшенна.

Причина спинально мышечной атрофии

Причина спинально мышечной атрофии была обнаружена в середине 90-х годов, спустя сто лет после первого описания болезни. В 95% случаев речь идёт о делеции в гене SMN1, локализованном на длинном плече хромосомы 5 (делеция – это потеря последовательности ДНК).

Поскольку спинально мышечная атрофия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, для развития болезни человек должен получить обе копии плохого SMN1 – от матери и от отца. Таких родителей называют гетерозиготными или носителями, и они не имеют симптомов заболевания. Носители встречаются с частотой 1:50.

Ген SMN1 кодирует белок SMN, который используется в цитоплазме и ядре всех клеток и имеет решающее значение для формирования snRNP, малых ядерных рибонуклеопротеидов, компонентов сплайсинг машин.

Почему же вездесущий белок SMN является критическим фактором для выживания и надлежащего функционирования моторных нейронов?

В 2012 году Лотти и соавторы показали, что белки SMN имеют имеют важное значение для дифференциации и бесперебойной работы моторных нейронов.

Другие гипотезы были сформулированы для объяснения антиапоптической роли SMN:

потребность в этом белке выше у моторных нейронов, чем в других тканях.
по мнению других авторов, это можно объяснить тем, что белок SMN участвует в транспортировке вдоль аксонов РНК-связывающих белков.

Несмотря на все предположения, в настоящее время ещё неясно, какая из многих функций протеина SMN связана с развитием спинально мышечной атрофии.

4 типа спинально мышечной атрофии

Спинально мышечную атрофию классифицируют на четыре типа, в соответствии:

с возрастом появления симптомов
с максимальной двигательной активностью, на которую способен больной

У 25% лиц избегают точной классификации. Кроме того, у людей, страдающих от одного типа заболевания, симптомы могут существенно различаться.

Это самая тяжелая форма спинально мышечной атрофии, составляет 50% от всех случаев.

Главные её особенности:

проявляется до 6-го месяца жизни
ребенок имеет плохую и дряблую мышечную массу: он мало движется, потому что не может противостоять силе тяжести, не в состоянии держать голову в вертикальном положении и сидеть без поддержки
кости хрупкие и подвержены переломам, кроме того, в позвоночнике развивается сколиоз. Проблемы с костями у пациента со спинально мышечной атрофией не удивляют, так как именно физическая активность способствует минерализации костей
рефлекс сосания и глотания слабый, поэтому такого ребёнка трудно кормить
грудная клетка ребенка меньше нормы из-за слабости дыхательных мышц. Кашлевый рефлекс слабый, что нарушает процесс избавления от выделений (слизи и твердые частицы, включая микробов)

У детей, страдающих от спинально мышечной атрофии 1 типа, часто развивается пневмония, так как они не в состоянии избавиться от каких-либо патогенных микроорганизмов с кашлем, а также из-за потери контроля глотательных мышц, которые не могут предотвратить попадание слюны и кусочков пищи в легкие. Повторяющие пневмонии ведут, к сожалению, к дыхательной недостаточности.

Для тех, кто страдает от этой формой патологии прогноз неблагоприятный: смерть наступает в течение 2 лет, даже самое хорошее лечение продлевает жизнь только до 5 лет.

Промежуточная форма спинальной мышечной атрофии.

Давайте посмотрим характеристики:

проявляется между 6 и 18 месяцами
ребенок показывает задержку в развитии моторики: не в состоянии сидеть, ему нужна поддержка, чтобы стоять, и никогда не научится ходить. Может иметь легкий тремор рук
при этом типе также отмечается склонность к развитию сколиоза и хрупкости костей
у некоторых маленьких пациентов дисфагия становится препятствием для поглощения достаточного для развития количества калорий
кашлевый рефлекс может ослабнуть, облегчая возникновение респираторных инфекций

При спинальной мышечной атрофии 2 типа также высок риск развития дыхательной недостаточности. Прогрессирование симптомов настолько разнообразно, что некоторые пациенты умирают в младенчестве, другие в состоянии достичь зрелости.

Детская форма спинальной мышечной атрофии, которая:

может возникнуть в возрасте от полутора лет
по сравнению с предыдущими случаями, дети могут стоять и ходить самостоятельно, эта способность в некоторых случаях сохраняется до зрелого возраста
наблюдается тремор рук и могут возникнуть проблемы с суставами и сколиоз
нарушения дыхания и глотания проявляются менее часто, чем при 1 и 2 типе

У людей, страдающих от 3 типа спинальной мышечной атрофии, средняя продолжительность жизни сравнима со здоровыми людьми. Но, из-за проблем с питанием и низкой физической активность, часто имеют избыточный вес.

Продолжительность жизни нормальная.

Как распознать спинальную мышечную атрофию

Специалист по детской неврологии задаст ряд вопросов, чтобы получить подробный отчет о медицинской истории ребенка и его семьи, после процедуры физического обследования, чтобы оценить физическое состояние маленького пациента.

Подтверждение диагноза спинальной мышечной атрофии достигается благодаря генетическому тесту: берут образец крови и исследуют на наличие аномального гена SMN1. Тест можно использовать, чтобы найти носителей.

Поиск неисправного SMN1 также может осуществляться путём биопсии ворсинок хориона, которые являются частью плаценты, что делает возможным пренатальную диагностику в случае:

если у пары уже был ребёнок, пострадавший от спинальной мышечной атрофии
партнеры обнаруживают, что являются носителями, но все равно хотя родить ребёнка

Иногда бывает, что нельзя точно утверждать, что это спинальная мышечная атрофия. Тогда используют другие тесты, которые помогают провести дифференциальный диагноз между спинальной атрофией и другими патологиями нервов и мышц:

электромиография, которая измеряет электрическую активность мышц
мышечная биопсия, то есть изучение образцов мышечной ткани
оценка концентрации креатина киназы, фермента уровень которого повышается при повреждении мышц

Как облегчить симптомы спинальной атрофии

На данный момент не существует лекарств для лечения спинальной мышечной атрофии, поэтому пациенты могут воспользоваться только поддерживающим лечением.

физиотерапия
диетология
дыхание

Для пациентов школьного возраста важно, чтобы они активно участвовали в школьных мероприятиях, потому что их физическая инвалидность никак не влияет на способности к обучению.

Физиотерапия необходима независимо от возраста человека. Упражнения позволят максимизировать амплитуду движений, чтобы предотвратить или замедлить потерю мелкой моторики. Дети со спинальной мышечной атрофией 1 и 2 типа получают огромную пользу от гимнастики в бассейне, поскольку вода помогает стимулировать всю мышечную массу.

Пациентам с 3 типом спинальной мышечной атрофии нужны ортопедические устройства (инвалидные коляски, параподы и т.д.), которые обеспечивают удобство и мобильность. Упражнения также важны, поскольку помогают предотвратить сколиоз, который усугубляет проблемы с дыханием и движениями.

Каждый человек, страдающий от спинальной мышечной атрофии, должен иметь свой индивидуальный план питания, чтобы предотвратить последствия недостаточного или избыточного питания.

У тех детей, которые имеют большие трудности при грудном кормлении, пережевывании пищи и глотании, нужно принять меры, чтобы избежать таких осложнений, как аспирационная пневмония.

Вы можете прибегнуть к использованию назогастрального зонда, который проходит через нос и доставляет пищу в желудок. Его относительно легко установить и снять, но он может протекать, тогда его следует заменить
Другой вариант – гастростомия, то есть вывод трубки из желудка; является более простым в обслуживании, но процедура выполняется в операционной под наркозом.

Дыхание

Есть в этом случае для со спинальной мышечной атрофией существует три цели:

пациенты и всех люди, которые вступают в контакт с ними, должны быть вакцинированы, например, против вируса гриппа, пневмококковой инфекции и бактерии коклюша, потому что инфекции дыхательных путей могут быть очень опасными для таких пациентов
если кашлевый рефлекс слабым, это можно исправить с помощью специального устройства (Cough Assist): оно создает быстрое изменение давления снаружи и внутри легких, и быстрое прохождение воздуха по дыхательным путям, что имитирует кашель, освобождая дыхательные пути от секрета и микробов
наконец, важна оценка дыхательной функции этих субъектов по степени сатурации кислорода в крови. Если количества кислорода меньше потребностей, стоит серьёзно рассмотреть идею использования механического респиратора. Изначально он используется в случае инфекции дыхательных путей и во время сна; с развитием атрфоии – весь день.

Открытие причины заболевания открыло для исследовательских групп большое направление для поиска методов лечения, направленных на максимально возможное замедление прогрессирования симптомов: повышение уровня белка SMN.

Поскольку спинальная мышечная атрофия является моногенным заболеванием, это позволяет вмешаться в корень недуга, предоставляя пациентам функционирующий ген SMN1 (генная терапия)
У лиц, страдающих от спинальной атрофии, но имеющих ген SMN2, можно увеличить экспрессию этого гена и заблокировать исключение экзона 7 во время сплайсинга незрелой мРНК.

В обоих случаях количество функционирующего белка SMN увеличивается.

AVXS-101 – экспериментальный препарат, разработанный биотехнологической компании Авексис, которому удалось достичь 1 этапа экспериментов на людях, при оценке безопасности лечения, и он начинает проверку эффективности.

Авексис сосредоточились на детях, страдающих от спинальной мышечной атрофии 1 типа, потому что это самый распространенный и смертельный тип заболевания.

AVXS-101 состоит из большого числа частиц адено-ассоциированного вируса серотипа 9, неспособного к репликации, но содержащего одну копию нормального гена SMN1.

Вводится в организм внутривенно, в состоянии преодолеть гематоэнцефалический барьер и достичь моторных нейронов.

Молекула ДНК, переносимая каждым вирусным вектором, производится в лаборатории. Она не изменяет ДНК пациента; содержит промотор, т.е. последовательность, которая способствует транскрипции ДНК в РНК, и гарантирует постоянное производство протеина SMN.

Анализ промежуточных данных, опубликованных Авексис в апреле 2016 года показывает, что:

Читайте также: