На узи не видно шею плода

С каким трепетом каждая беременная ждет очередного ультразвукового исследования! Она хочет увидеть малыша, узнать, хорошо ли ему в утробе, разглядеть ручки и ножки, посмотреть, бьется ли сердечко. Но ожидание чуда часто не оправдывается. Во время исследования будущая мама видит экран с черно-белыми точечками и палочками, а в конце исследования – заключение на бумаге с непонятными цифрами и фразами. Давайте разберемся, что же написано в этом заключении.

Сначала о том, когда и зачем будущей маме нужно ходить на исследования.

Показания для ультразвукового исследования можно разделить на скрининговые и селективные. Скрининг – это осмотр всех без исключения беременных в определенные сроки. Эти исследования проводятся в первую очередь для того, чтобы выявить, нет ли пороков развития у плода. Во время обследования плод измеряют, определяют, соответствуют ли размеры плода предполагаемому сроку беременности, осматривают матку, плаценту. Такие скрининговые исследования принято проводить 3-4 раза в течение беременности: в 10-14 недель, в 20-24 недели, в 30-32 недели и в конце беременности – в 36-37 недель.

Селективные исследования проводят при подозрении на какое-либо неблагополучие или осложнение. Поскольку необходимость таких исследований продиктована подозрением на патологию, то их количество не ограничено. В некоторых случаях УЗИ производят 2-3 раза в неделю.

Во время первого исследования определяют, где расположен плод, исключая таким образом внематочное расположение плодного яйца. Позднее определяют положение плода в матке – головное или тазовое.

В момент первого же исследования определяют толщину воротниковой зоны. Судя по названию, понятно, что это зона, расположенная в области воротника – на задней поверхности шеи. Существуют определенные размеры, которые должны соответствовать определенным параметрам. Увеличение размеров воротниковой зоны – повод для генетической консультации, так как оно является признаком пороков развития плода. Во втором и третьем триместрах беременности во время ультразвукового исследования могут быть выявлены признаки инфицирования плода, в том числе и изменения в структуре головного мозга.

В третьем триместре проводится оценка структур легких плода, это необходимо для установления степени зрелости легких при предположении или необходимости преждевременных родов. Структуру легких изучают и для исключения внутриутробной пневмонии.

Тщательному изучению подвергаются все внутренние органы плода (сердце, кишечник, печень и т. п.). Во время исследования, особенно – проводимого во втором триместре беременности, можно изучить лицевой череп плода, носик для диагностирования таких пороков, как волчья пасть и заячья губа. Можно также диагностировать и патологию закладки зубов.

Большинство будущих родителей интересует вопрос, можно ли обнаружить синдром Дауна с помощью ультразвукового исследования. Хочется отметить, что поставить этот диагноз только на основании данных УЗИ очень сложно. Синдром Дауна на сроке до 14 недель позволяют предположить увеличение воротниковой зоны, (так, в 7-8 недель беременности воротниковая зона должна составлять не более 3 мм), отсутствие спинки носа. Косвенными признаками является увеличение межглазничного расстояния, раскрытый рот, высунутый язык и некоторые другие признаки. В 1/3 случаев болезни Дауна выявляются пороки сердца, чаще – в виде дефектов межжелудочковой перегородки. Может отмечаться также укорочение костей голени. При выявлении данных признаков проводят плацентоцентез – исследование, в ходе которого забирают кусочек плаценты. В полученном материале изучают хромосомный набор клеток.

В протоколе ультразвукового исследования отражается информация о величине воротниковой зоны в первом триместре беременности. Если при исследовании внутренних органов не обнаруживают никакой патологии, то это могут отметить отдельной фразой или же никак не отразить, однако в случае обнаружения тех или иных неполадок данные обязательно вносятся в протокол исследования.

В большинстве случаев во время ультразвукового исследования, проводимого в 12, 22 недели, можно определить пол ребенка. Эти данные не вносят в протокол исследования.

Уже начиная с первого исследования можно определить сердцебиения плода. В документации записывают наличие сердцебиения (с/б +), ЧСС – число сердечных сокращений (в норме ЧСС составляет 120-160 ударов в минуту). Отклонение показателей ЧСС при первом исследовании – увеличение или уменьшение числа сердечных сокращений – может служить признаком того, что у недавно зародившегося плода имеется порок сердца. Позднее, во втором и в третьем триместре, есть возможность подробно, детально различить и изучить сердечные клапаны и камеры. Изменение числа сердечных сокращений во втором и третьем триместре может говорить о страдании плода, нехватке кислорода и питательных веществ.

Сокращения, которые можно встретить в протоколах ультразвукового исследования, имеют следующие значения.

В первом триместре беременности определяют диаметр плодного яйца (ДПР), копчико-теменной размер плода (КТР), то есть размер от темени до копчика. Измеряют также размеры матки. Эти измерения позволяют в первом триместре достаточно точно судить о сроке беременности, так как в это время размеры плода наиболее стандартны. Относительно определения срока беременности по размерам плода и плодного яйца есть небольшой нюанс. В заключении могут записать не акушерский срок, считающийся от первого дня последней менструации, согласно которому беременность длиться 40 недель, а срок беременности от зачатия – эмбриональный срок. Срок беременности от зачатия на 2 недели меньше, чем акушерский срок. Однако если будущая мама сравнит результаты УЗИ и результаты осмотра, у нее может возникнуть недоумение, т. к. срок беременности по разным данным может расходиться на 2 недели. Уточнив у своего доктора, какой срок указан в заключение первого УЗИ, вы разрешите свои сомнения.

При последующих исследованиях, во втором и третьем триместрах беременности, определяют следующие показатели развития плода:

  • БПР – бипариетальный размер – размер между височными костями,
  • ЛЗР – лобно-затылочный размер,
  • ОГ – окружность головки,
  • ОЖ – окружность живота.

Также измеряют длину бедренной кости, плечевой кости, возможно измерение более мелких костей предплечья и голени.

Если размеры плода меньше, чем предполагается на данном сроке беременности, то говорят о ВЗРП – внутриутробной задержке роста плода. Различают асимметричную и симметричную формы ВЗРП. Об асимметричной форме говорят, когда размеры головы и конечностей соответствуют сроку, а размеры туловища меньше предполагаемого срока беременности. При симметричной форме задержки роста плода все размеры уменьшены одинаково. При асимметричной форме ВЗРП прогноз более благоприятен, чем при симметричной. В любом случае при подозрении на внутриутробную задержку роста плода назначают лекарства, способствующие улучшению поступления питательных веществ плоду. Такое лечение проводят в течение 7-14 дней, после чего обязательно повторное ультразвуковое исследование. При задержке роста плода назначают кардиотокографическое исследование – процедуру, в ходе которой с помощью специального аппарата фиксируют сердцебиение плода, а также допплерометрическое исследование, с помощью которого определяют кровоток в сосудах плода, пуповины, матки. Допплерометрическое исследование производят в момент проведения УЗИ. Если степень задержки роста плода велика – если размеры плода уменьшены более чем на 2 недели, чем предполагаемый срок, или гипотрофия (задержка роста плода) обнаруживается рано – во втором триместре беременности, то лечение непременно проводят в стационаре.

Плацента окончательно формируется к 16 неделям беременности. До этого срока говорят о хорионе – предшественнике плаценты. Хорион – наружная оболочка зародыша, которая выполняет защитную и питательную функции. Во время ультразвукового исследования оценивают место прикрепления плаценты – на какой стенке матки расположен хорион или плацента, насколько плацента удалена от внутреннего зева шейки матки – места выхода из полости матки. В третьем триместре беременности расстояние от плаценты до внутреннего зева шейки матки должно составлять более 6 см, в противном случае говорят о низком прикреплении плаценты, а если плацента перекрывает внутренний зев – о предлежании плаценты. Такое состояние чревато осложнениями – кровотечением во время родов. Низкое прикрепление плаценты отмечают и во время ультразвуковых исследований, проводимых в первом и во втором триместрах, но до третьего триместра плацента может мигрировать, то есть подняться вверх по стенке матки.

Во время ультразвуковых исследований оценивают также структуру плаценты. Существует четыре степени ее зрелости. Каждая степень соответствует определенным срокам беременности: 2-я степень зрелости должна сохраняться до 32 недель, 3-я степень – до 36 недель. Если плацента изменяет структуру раньше положенного времени, говорят о преждевременном старении плаценты. Такое состояние может быть связано с нарушением кровотока в плаценте, обусловленным гестозом (осложнение беременности, проявляющееся повышением артериального давления, появлением белка в моче, отеков), анемией (снижение количества гемоглобина), а может являться индивидуальной особенностью организма данной беременной женщины. Преждевременное старение плаценты – это повод для проведения допплерографического и кардиомониторного исследований.

В ходе ультразвукового исследования определяют толщину плаценты. В норме до 36 недель беременности толщина плаценты равна сроку беременности ± 2 мм. С 36-37 недель толщина плаценты составляет от 26 до 45 мм, в зависимости от индивидуальных особенностей.

По данным ультразвукового исследования можно подтвердить предположение об отслойке плаценты, поводом для которого являются кровянистые выделения из половых путей на любом сроке беременности. Участки отслойки видны на экране.

Вся эта информация отражается в протоколе УЗИ.

При ультразвуковом исследовании измеряют амниотический индекс, который свидетельствует о количестве вод. Амниотический индекс (АИ) определяют путем деления матки на квадранты двумя перпендикулярными линиями (поперечная – на уровне пупка беременной, продольная – по средней линии живота) и суммирования показателей, полученных при измерении самого большого вертикального столба околоплодных вод в каждом квадранте. В 28 недель нормальные значения АИ – 12-20 см, в 33 недели – 10-20 см. Повышение АИ свидетельствует о многоводии, понижение – о маловодии. Значительное многоводие или маловодие могут свидетельствовать о фетоплацентарной недостаточности – нарушении кровоснабжения плаценты. Увеличение и уменьшение вод может возникать и при другой патологии, но встречается и изолированно.

Во время исследования оценивают также отсутствие или наличие посторонних примесей – взвеси в околоплодных водах. Наличие взвеси может быть свидетельством инфицирования или перенашивания беременности, но взвесь может содержать только первородную смазку, что является вариантом нормы.

В ходе ультразвукового исследования измеряют размеры матки, осматривают стенки матки на предмет наличия или отсутствия миоматозных узлов, на предмет повышенного тонуса мышечной стенки. Измеряют также толщину стенок матки.

Итак, мы перечислили много, но далеко не все признаки, которые определяют во время ультразвукового исследования. Зачастую один признак может свидетельствовать о совершенно разных патологических или физиологических состояниях, поэтому полную ультразвуковую картину может оценить только специалист, а лечащий доктор сопоставит данные УЗИ с результатами наблюдений, жалоб, анализов, других исследований. Только так можно сделать правильные выводы.

Особенно хочется отметить, что при возникновении подозрения на неблагополучное течение беременности тем женщинам, у которых ранее, во время предыдущих беременностей, наблюдались те или иные осложнения (пороки развития плода и т.п.), необходимо проводить экспертное исследование – с применением прогрессивной техники, а самое главное – высококлассным специалистом.

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Первое УЗИ во время беременности позволяет выявить аномалии развития плода, при наличии которых ставят вопрос о прерывании вынашивания. Одна из возможных патологий – утолщение воротникового пространства.

Что такое воротниковое пространство у плода


Воротниковая зона – это участок на задней поверхности шейного отдела, в котором скапливается подкожная жидкость. Ее хорошо видно на экране ультразвукового аппарата. Исследование на уровень содержания жидкости проводится в первые 12 недель развития плода, так как позже оно становится неинформативным.

В норме у плода должна присутствовать небольшая складка. Если имеются хромосомные нарушения, она увеличивается и значительно превышает возможные показатели.

Чем больше величина шейной складки, тем выше риск наличия патологий у плода. Однако даже большая толщина воротниковой зоны не является окончательным фактором для развития аномалий. Повышается лишь вероятность, и то не в каждом случае.

Скрининг проводят только с согласия беременной женщины. Стоит учесть, что пренебрегать таким исследованием не нужно – своевременно выявив риск негативных изменений у эмбриона, можно сразу принять соответствующие меры.

Какие патологии можно обнаружить


На ранних этапах ультразвуковое исследование воротникового отдела делают для выявления риска развития следующих аномалий:

  • Синдрома Дауна. Заболевание обусловлено наличием у плода лишней хромосомы. Определить точную причину такого состояния порой невозможно. В группе риска – первороженицы в возрасте после 35 лет. Признаки синдрома у новорожденных: округление овала лица, раскосость глаз, укорочение пальцев.
  • Синдрома Патау. Патологическое состояние обусловлено копированием 13-ой хромосомы. Большинство детей умирают еще во внутриутробный период, остальные – в течение первого года после рождения. Симптомы патологии – порок сердца, микроцефалия или гидроцефалия, другие множественные пороки.
  • Синдрома Тернера. Состояние характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы. Характерные признаки заболевания у ребенка – половой инфантилизм, укорочение шеи, дистрофические процессы в суставах, порок сердца, олигофрения.




Если первый скрининг показывает тяжелые хромосомные патологии, единственное верное решение – искусственное прерывание беременности. Как правило, такой вердикт врач выносит, если аномалии несовместимы с жизнью.

Расширение воротникового пространства у девочек и мальчиков может быть обусловлено не связанными с хромосомами патологиями. Причинами выступают нарушения со стороны развития плода иной этиологии, а также изменения, происходящие в организме беременной женщины.

Источником увеличения толщины шейной складки может быть неправильное развитие костных и соединительных тканей. Они вызывают деформацию скелета, что можно просмотреть на снимке УЗИ-скрининга.

При попадании цитомегаловирусной инфекции в организм беременной женщины риск ее передачи плоду увеличивается в разы. Это способствует развитию различных отклонений у эмбриона. Возможна внутриутробная смерть, мертворождение, преждевременные роды. В первый год диагностируют пороки сердца, пневмонию, может появиться глухота.

Как проводится исследование


От того, насколько правильно проводится ультразвуковое исследование, зависит верная интерпретация полученных результатов.

Расположение плода должно быть в средней сагиттальной плоскости – позвоночный столб должен локализоваться в нижней части экрана аппарата. Иные структурные элементы туловища плода должны просматриваться строго в средне-сагиттальной позиции с двумя тонкими эхогенными линиями: кончиком носа и носовыми косточками.

После получения такой картины изображение на мониторе увеличивают, осматривая голову и верхний отдел грудной клетки. Погрешность измерения структур может достигать 1 мм.

Во время ультразвукового анализа шея не должна быть согнутой или разогнутой. Визуализация амниотической жидкости – в области между спиной и маткой. Измеряют только участок с просветлением по внутренним краям гиперэхогенной зоны. Размер утолщения определяют в самой широкой части пространства.

Перегородки в зоне просветления в большинстве случаев отсутствуют.

Нормальные показатели

При определении размера воротникового пространства смотрят на средние показатели. Наиболее информативным исследованием считается трансвагинальный метод с внутривлагалищным введением датчика. Наименьшей информативностью обладает трансабдоминальный анализ поверхности живота.


Нормальными недельными показателями считаются:

  • 10 недель: 08-2,2;
  • 11 недель: 0,8-2,4;
  • 12 недель: 0,8-2,5;
  • 13 недель: 0,8-2,7;
  • 14 недель: 0,8-2,8.

Если норма толщины воротникового пространства в 12-13 недель или на другом сроке слегка превышена, это не значит, что нужно паниковать. Настораживающим признаком выступает двойное увеличение показателей.

От чего зависит результат

На определение длины и ширины воротникового пространства влияют следующие факторы.

  • Занятие плодом неправильного положения во время ультразвукового исследования. Если ребенок в утробе запрокинул голову назад, ТВП будет увеличенной, при подтягивании к грудной клетке – уменьшенной. Поэтому наиболее подходящая поза эмбриона – с положением головы в профиль.
  • Расположение пуповины близи воротникового пространства. Это искажает картину и выступает причиной неправильной интерпретации результатов.
  • Устаревшее оборудование и отсутствие соответствующих навыков у специалиста, проводящего диагностику.

Риск наличия хромосомной аномалии у плода при толщине воротникового пространства в 6 мм и более равен 50%.

Дополнительные диагностические мероприятия


Так как хромосомные нарушения в организме человека считаются неизлечимыми, нужно осознанно подойти к обследованию плода на начальных стадиях беременности. Если ультразвуковой анализ показал отклонения от нормы, рекомендуется пройти дополнительные диагностические мероприятия.

В первую очередь это инвазивные обследования, например, биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такая диагностика считается более информативной, чем ультразвуковой анализ, однако в 0,5-1% случаев она провоцирует выкидыш.

Забирают биологический материал для генетической диагностики под местным обезболиванием, под контролем ультразвукового анализа. Используется тонкая игла, которой прокалывают стенку матки для взятия биоптата (частичек ворсин хориона, плаценты, амниотической жидкости, пуповинной крови).

Биологический материал подвергают анализу в лабораторных условиях. По результатам исследования с точностью в 99% можно выявить признаки, характерные для синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эвардса, синдрома Тернета и других хромосомных аномалий.

Иное информативное мероприятие – неинвазивный пренатальный тест. В таком случае не требуется забор биологического материала. Исследование проводится на взятой из вены крови беременной женщины. Анализируют фрагменты ДНК плода, которые проникают в кровоток матери после обновления клеточного состава.

Негативные последствия


Избыточная толщина воротниковой зоны плода не означает, что обязательно возникнут негативные последствия. Однако ответственность за дальнейшее протекание беременности ложится на плечи женщины: она может принять решение о прерывании вынашивания или сохранении, но со всеми вытекающими последствиями.

При увеличении толщины воротникового пространства, но отсутствии аномалий со стороны хромосом, риск осложнений сводится к минимуму. В остальных случаях присоединяются опасные последствия:

  • затылочный отек у плода;
  • кистозная гигрома шеи, обусловленная нарушениями со стороны лимфоидной жидкости, ее образования и оттока;
  • преждевременные роды.

Если женщина приняла решение сохранить беременность при подтвержденных хромосомных аномалиях у плода, она должна понимать, что жизнь с таким ребенком будет непростой. Больные дети нуждаются в постоянном уходе и реабилитации, на которые уходит много времени и денег.

Профилактика аномалии


Чтобы снизить риск утолщения воротниковой зоны у плода и развития хромосомных нарушений, нужно позаботиться о профилактике уже на стадии планирования беременности.

  • аномалии со стороны хромосом у одного из родителей;
  • наследственное заболевание, обусловленное доминантным геном;
  • у есть ребенок с хромосомными нарушениями;
  • возраст на момент планирования малыша превышает 35 лет;
  • множественные выкидыши в анамнезе.

На стадии планирования беременности соблюдать профилактику нужно и женщине, и мужчине:

  • Повышать иммунитет. Чем выше защитная функция организма у каждого из будущих родителей, тем выше вероятность рождения здорового ребенка. Нужно закаляться, вести подвижный образ жизни, исключить вредные привычки.
  • Принимать витаминные комплексы, которые включают фолиевую кислоту. Вещество в разы снижает риск врожденных аномалий развития плода: со стороны нервного аппарата, мочевыводящих путей и сердца.
  • Исключить стрессовые ситуации на стадии планирования ребенка и после оплодотворения. Также не рекомендуется физическое переутомление.
  • Избегать присоединения инфекционных заболеваний, токсического поражения организма (в том числе компонентами спиртных напитков и сильнодействующих лекарственных препаратов).
  • Соблюдать сбалансированное питание. В рацион на стадиях планирования и вынашивания плода должны входить фрукты и овощи, рыба, мясо, кисломолочные, богатые кальцием. Рекомендуется ограничить употребление мучного, соленого, газировки, крепкого чая и кофе.

Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины. Однако в некоторых случаях все идет не так, как хотелось. Если узист выявил отклонения в развитии плода, нужно полностью довериться специалисту, соблюдая все назначения и рекомендации.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.