Кожная складка на шее у новорожденных синдромом дауна

На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.


Синдром Дауна: признаки у новорожденных


Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.


Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

  1. Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
  2. Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
  3. Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
  4. Короткая шея.
  5. На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
  6. Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

  • эпилептические припадки;
  • врожденный лейкоз;
  • помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
  • неправильное строение грудной клетки;
  • заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.


Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.


Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.


На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

  • Отставание в умственном и физическом развитии.
  • Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
  • Задержки в развитии мелкой моторики.
  • Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
  • Очень низкий иммунитет.
  • Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
  • Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.


Рекомендации для родителей

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача – оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.


На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.


Синдром Дауна: признаки у новорожденных


Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.


Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

  1. Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
  2. Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
  3. Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
  4. Короткая шея.
  5. На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
  6. Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

  • эпилептические припадки;
  • врожденный лейкоз;
  • помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
  • неправильное строение грудной клетки;
  • заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.


Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.


Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.


На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

  • Отставание в умственном и физическом развитии.
  • Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
  • Задержки в развитии мелкой моторики.
  • Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
  • Очень низкий иммунитет.
  • Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
  • Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.


Рекомендации для родителей

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача – оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

девочки, скажите, может кто сталкивался? Сегодня были на приеме у гемотолога, по поводу гемолитической анемии, нам четыре месяца, ей не понравился разрез глаз ребенка. Поставила Синдром Дауна под вопросом!! Беременная сдавала кровь на Флотской , и делала узи,все хорошо было. Дак вот ближайшая запись на анализ крови на 9 ноября, дак до этого сума можно сойти. Может кто знает где можно сдать еще такой анализ кроме Флотской!

А вы меньше таких болтологов слушайте. Они каждому второму Дауна сулят. Только вот все сплошь здоровые дети получаются.
Если уж совсем страшно, сдайте анализы.

Не спорьте с идиотами, иначе вы опуститесь до их уровня, а там они уже задавят вас опытом.

Может кто знает где можно сдать еще такой анализ кроме Флотской!

скорее всего, в любой платной лаборатории
а как анализ-то называецо?

У детей с этим заболеванием очень внешность специфическая…

Как я все успеваю с двумя маленькими детьми? Мой секрет прост — я нихера не успеваю!))))))

У детей с этим заболеванием очень внешность специфическая…

и на ладонях одна сплошная линия…

автор сдайте анализ и успокоитесь 😉

в роддоме делали пяточную пробу? (кровь из пятки)
она вроде как раз на генетические заболевания….

В этих льдах за пределом широт, нет иного рассвета, чем в нас… (с)

Грудь ребенок хорошо берет? Когда я лежала со старшим сразу после роддома в больнице, в палате был отказник с синдромом Дауна. И он не мог их бутылочки сосать, как-то по особому ел, скорее просто пил, хорошо что отверстие в соске было огромным, и смесь сама лилась.

ппц… извините это идиотизм по разрезу глаз ставить под вопросом синдром Дауна! %)
врач знает ваших предков до 4колена? может это наследственность а не признак болезни.

не сходите с ума, ведь вы тратите свои драгоценные моменты, и за место того что б наслаждаться общением с маленьким чудом, вас съедает просто неизвестность, которая возникла на пустом месте

нам тоже косоглазие окулист поставил под вопросом, хотя я вот не замечаю что-то косоглазия :gy:

Я думаю, в роддоме бы заметили, да и другие врачи вас же видели. Покажите фото

она вроде как раз на генетические заболевания….

на очень редкие
не на дауна

в три больници платные звонила они не делают. А анализ, она таки сказала сдадите анализ на синдром Дауна

у меня подруге поставили даун родила хорошенькую девочку без признаков
молиться надо

в роддоме делали пяточную пробу? (кровь из пятки)
она вроде как раз на генетические заболевания….

На генетические, но другие — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
А СД трудно не заметить, причем еще в родзале. Ну и позже, в 1 мес, когда обходят спецов. Вы же в 1 мес. были у невролога?

ребенок нормальный, родился правда в 36 недель по мед. показаниям, резус конфликт у нас с ним. Но уже и на животик сам переворачивается, и гулит и хохочет. Грудь сосет хорошо. Мне правда самой его глазки не очень нравились, но в остальном то все хорошо!

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

ААА КАЖДЫЙ 20 НА УЛИЦЕ ПОДХОДИТ ПО ЭТИМ ПРИЗНАКАМ.

В роддоме кровь из пятки брали, все нормально

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

  1. короткая шея,
  2. углы рта повернуты вниз,
  3. общая гипотония,
  4. складка на ладони,
  5. диспластическое ухо,
  6. эпикантичное сложение глаз,
  7. разрыв между первым и вторым пальцем,
  8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.


Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.


Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.


Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.


Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.


Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.


Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Причины развития синдрома Дауна

То есть непосредственно то, что может послужить причиной сбоя кодирования ДНК. И это. математическая случайность. Ребенок с синдромом Дауна может появится в любой семье, независимо от возраста родителей, их социального статуса, хронических болезней, региона проживания etc. То есть конкретных причин нет как таковых. Просматривается некоторая зависимость от возраста родителей, особенно матери, но здесь повышается вероятность развития любой патологии в принципе.

Возможность отследить вероятность развития синдрома дает пренатальная диагностика. Есть несколько видов такой диагностики, но не один из них не может дать стопроцентной гарантии, обычно формулировка звучит как "высок риск развития/ риск снижен". Опыт показывает, что нередки и ошибки. Также синдром Дауна можно диагностировать и с помощью УЗИ.

Стоит отметить, что геномные патологии плода являются показанием для абортов на поздних сроках беременности. (Здесь мы сталкиваемся со многими вопросами этики и психологии, о которых поговорим в следующих частях.)

Тема пренатальной диагностики заслуживает отдельного материала, написанного профессионалами, специалистами - генетиками. Мой опыт основывается на анализе анамнеза подопечных.

На 700 новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна, и обычно количество мальчиков с синдромом превышает количество девочек, а в России ежегодно рождается около двух тысяч таких детей. Живут люди с синдромом Дауна в среднем сорок лет.

Морфологические особенности ребенка с синдромом Дауна

Итак, даже если синдром не был диагностирован вовремя беременности, при рождении ребенка, а также в первые месяцы его жизни при наличии у врачей подозрений на наличие синдрома проводится генетический анализ. (Кстати, как вы думаете, при какой форме синдрома он диагностируется позже?). А подозрения свои врачи основывают на внешнем виде младенца. Типичные морфологические признаки:

• брахицефалия (от греч. brachys — короткий и kephale —голова) короткоголовость

• кожная складка на шее у новорожденных

• монголоидный разрез глаз

• эпикант - вертикальная складка кожи, прикрывающая внутренний угол глазной щели

• мышечная гипотония, т.е. низкая степень напряжения мышц

• Поперечная ладонная складка

• Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки)

Безусловно, конечный диагноз ребенку поставят только после результата анализа на генотип, так как мы видим, что некоторые признаки достаточно редки и могут прослеживаться и у других новорожденных.

Сравните внешний вид ребенка с синдромом и его сверстника (думаю, этим ребятам 1,5 года)


Конечно же, все внешние признаки сохраняются и развиваются по мере роста человека с синдромом. Кроме перечисленных особенностей, такие ребята обычно ниже сверстников (средний рост взрослого 150-160 см), у них короткие, широко расставленные пальцы на руках и ногах, и большинство из них склонно к полноте, особенно в подростковом возрасте.

В литературе можно встретить такой оборот - "Дети одной матери". Думаю, такое определение возникло в первую очередь из - за особенностей глаз таких людей. Ведь это первое, на что мы обращаем внимание. Да, у двухлетнего бантика слева (кстати модель, рекламирует детскую одежду) тоже синдром Дауна, и если по глазам это не сразу можно понять, то на что еще вы бы обратили внимание?


Здесь хотелось бы отметить, что у многих ребят с синдромом Дауна часто приоткрыт рот - это связано со строением артикуляционного аппарата - длинный и широкий язык просто не помещается в рот, что влечет за собой массу неудобств и проблем.

Из личного опыта: у ребят достаточно длинное тело , непропорциональное конечностям, + уже упомянутая подвижность суставов, и они, обладатели неплохой растяжки, любят изобретать какие - то совершенно неожиданные позы и в них находится - так мой восьмилетний подопечный собирает башенку, сидя на шпагате, а парень 14 лет любитель почитать книжку, сложившись ровно напополам - книга на стопах, локти на полу, голова над коленями.

Возвращаясь к теме модельного бизнеса - западная тенденция, и восемнадцатилетняя Маделин Стюарт, специально худевшая для этой карьеры, не исключение.


Здоровье людей с синдромом Дауна

В том, что мы вкладываем в социально - бытовой смысл понятия "здоровье" люди с синдромом Дауна не отличаются. Они также могут простудится, заболеть и вылечится всем известными лекарствами. У них снижен иммунитет, на фоне чего у "даунят" чаще проявляются всевозможные аллергии, но в наш век процент аллергиков высок и в норме.

Также часты какие - либо хронические заболевания, врожденные или приобритенные, например: врожденный порок сердца, апноэ (остановка дыхания во сне), гипотиреоз, патологии опорно - двигательного аппарата, диабет и проблемы с желудочно - кишечным трактом. Так же большой процент людей с синдромом имеет проблемы офтальмологического и оталарингологического характера.

Многие соблюдают специальную диету - кто - то следит за фигурой, а кто - то увлеченный спортсмен. Такие люди преуспели в гимнастике и плавании, но и другие виды спорта им под силу; есть даже бодибилдеры с синдромом Дауна.

Привет от работников итальянской пиццерии! О профориентации людей с синдромом Дауна, особенно в России, мы с вами тоже поговорим.


Итак, теперь мы знаем, какие внешние особенности развития влечет за собой генная мутация по 21 - ой паре хромосом, а в следующей части поговорим об особенностях ментальных.

Пишите, задавайте вопросы, я жду ;)


Обязательно! Думаю, через пост об этом как раз напишу.

А пост об гетерохромии будет? У которого глаза разного цвета, седые волосы и тугоухость.

Вообще перечисленные признаки относятся к другому синдрому, при котором лицо тоже немного необычно выглядит. Но совершенно не могу вспомнить название.

Далее неконтролируемая матсрубация и прочие ужасы типа забывания усвоенных навыков и снижение интеллекта

Эмм. что? Вы вообще когда-нибудь лично с такими детьми сталкивались? Или хотя бы с теми, кто с ними сталкивался? Ребёнок, воспитывающийся в социуме, знакомый с правилами поведения о подобном даже не задумается. Ну а если ребёнок с синдромом Дауна прячется дома, стыдится сам себя - это просто психически нездоровый человек. И к диагнозу это никак не относится.

По поводу мифа - официально развенчаю его, как мать ребёнка с синдромом Дауна и педагог, работающий с таким подростком. У них, безусловно, собственная логика, особое отношение к жизни, большие проблемы возникают с их титаническим упрямством. Это не ромашки безвредные, разумеется. Могут постоять за себя, настоять на своём, даже подраться. Однако, всё это за пределы нормы не выходит при правильном воспитании.

лови плюс, но в следующий раз крепи ссылки на предыдущие части (для ленивых)

Спасибо, я прикрепила ;)


я извиняюсь, а продолжение будет?

После формулировки "высокий риск" обычно генетик предлагает сделать прокол(одного из трех вариантов - в зависимости от срока). Дальше будущая мамашка в зависимости от наличия между ушами серого вещества решается/не решается на прокол. Результат почти 100% гарантия подтверждения\не подтверждения синдрома у плода. Помимо синдрома Дауна, это исследование помогает выявить еще ряд генетических аномалий у плода.

кроме прокола есть 1 скрининг и анализ на АФП, но тут вы должны понимать, что PAPPa должен быть низкий и анализ на АФП низкий, иначе это не синдром дауна. Поэтому генетик не сразу отправляет на прокол. Если на 1 скрининге в 11-14 недель все плохо как на узи, так и "высокий риск" показал анализ крови, то будут анализы на АФП, потом контрольное узи на 18 неделе примерно и только потом прокол. Прокол делается до 22 недели и называется плацентоцентез. Процедура крайне болезненная, но быстрая и терпимая.

Есть еще два вида прокола на более ранних сроках - лень гуглить, тему к сожалению изучал.

О, хороший вопрос, упустила.

Исследований на эту тему пока мало, но из того, что имеем: девушки могут рожать детей, причем вероятность синдрома Дауна у ребенка - 50 %, мужчины же детей иметь не могут.

Половое влечение, осознание собственной сексуальности, гендерной роли - все это происходит тогда, когда и должно происходить, по мере взросления. Они создают семьи, живут половой жизнью. Единственное, что зачастую эти семьи не зарегистрированы юридически.

Могут, и не только с мужчинами. Тут дело вот в чем - синдром Дауна как нарушение первичен, а что он за собой повлёк - это уже картина очень частная, так как там может быть и аутизм, и какие - либо психоневрологические расстройства. +, забегая вперед скажу, что синдром Дауна всегда сопряжен с умственной отсталостью, а она тоже по тяжести разная. Здесь важно разделить синдром и сопутствующие проблемы , вот такая ситуация - это не синдром, а что - то сопряженное, например умеренная умственная отсталость. Спасибо за пример, послужит иллюстрацией к следующему посту.

Пожалуйста, скажите Грета Тунберг даун или притворяется?

Генетических синдромов вообще - один из трёхсот. Я как - то уже привыкла к этой цифре, но в начале работы меня оно тоже смущало. Общалась со специалистами, люди в верности цифры сомневаются, исходя из собственного опыта, но другой статистики пока нет.

+ можно учитывать нерожденных

делали первый скрининг и там получается вероятность зависит от возраста, а потом вычисляется индивидуальная вероятность. Самая маленькая вероятность написана у женщин от 40 лет 1к40, но пообщавшись с беременными, стало ясно, что у некоторых индивидуальный риск показывает 1к10000 и не зависит от возраста. Какой-то странный разбос получается.

Низкая продолжительности жизни связана с низким иммунитетом или это прямое следствие генетического дефекта?

Второе, что непосредственно влияет на хронические болезни. Раньше и двадцати лет не переживали (дочь Шарля де Голля, например), а сейчас медицина развивается, им помогают, живут дольше.

насколько различается продолжительность жизни в семьях/отказников? учитывается среднеарифметическое? по каким странам высчитали, только по развитым, СНГ тоже учитывали?

А у родителей-даунов может родиться здоровый ребёнок?

Ладно, а если женщина-даун и здоровый мужчина?

Уже где - то тут отвечала - вероятность 50 на 50

В конце концов, миллионы людей убирают дерьмо несколько раз в день за котами или выгуливают собак. Гораздо легче научить такого ребенка основами жизни и не придется за ним убирать.

Перегибаете про легкость, мягко говоря.

Я бы смогла выносить дерьмо за кошкой, но такого ребенка не смогла бы воспитать. Много ответственности, много проблем, да и 40 лет кормить(а они едят огого) такого ребенка(и да они вечные дети) наверное сильно отличается от содержания даже сорока кошек. Они не "солнечные", они чаще озабоченные и через чур сильные физически, и если воспитать здорового ребенка правильно- 20 лет и выпустить жизнь, нормально. А воспитывать всю жизнь человека который по воле своего мозга может тебя изнасиловать\покалечить, и при этом зачастую защищаться ты не сможешь, т.к. посодют особенно в случае если он приемный. Да они не всегда аутисты, да и бывают более менее способные. Однако это не отменяет тот факт что с ними тяжело, и что они никогда тебе в старости не поменяют подгузник. Мы растим детей не только для продолжения рода, но и за тем что они будут за нами ухаживать в старости(по крайней мере пытаемся воспитать), хотим дать детям лучшую нежели наша жизнь. подрастая наши дети становятся нашей опорой и лучшими друзьями которые учат нас "интернету" и писать смс. Дают потискать внуков.
Никогда ребенок с синдромом не будет вашей частичкой и продолжением вашего рода, а если у вас девочка и вы допустили чтобы она родила, то тут уж соовсем безответственность, даже если родится здоровый внук, ибо далее ваш генофонд будет только деградировать. Ну, а в случае приемыша еще страшнее. Наиграетесь с ним пусть лет 10 пока не подрастет. А дальше?
Проклинайте меня трижды-я бы сделала аборт даже на 9м месяце, если бы был хоть малейший шанс на инвалида. Не знаю родив такого отказалась бы или нет, трудный вопрос. Но даже с предоставлением няни\пособий и социальных благ, такого бы в семью не взяла.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.