Атрофия мышц и сколиоз

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц и их атрофию.

В результате постоянного пребывания в положении сидя или лежа, у больного развиваются различные нарушения в работе органов и систем организма. К ним относятся и нарушения в работе опорно-двигательного аппарата. При длительном сидении происходит давление на позвоночник, страдают межпозвонковые диски. Особенно страдает поясничная часть и шейный отдел позвоночника. Развивается сколиоз. Отсутствие своевременного лечения деформаций позвоночника при СМА приводят к нарушению функции органов дыхания и кровообращения.

Хирургическое лечение сколиоза на фоне СМА

Целью хирургического лечения сколиоза является предотвращение дальнейшего ухудшения кривизны позвоночника, улучшение баланса в сидячем положении, а также улучшения функции легких. Хирургическое вмешательство по закреплению позвоночника (спондилодез), обычно проводится после окончания роста позвоночника, обычно детей после 12-13 лет и взрослых.

Из-за основного заболевания риск осложнений при подобных операциях высок. Если дыхательная функция (жизненная емкость легких) на 60% ниже нормальной, то риск осложнений значительно возрастает. Пациента не берут на операцию в "Ортон", если емкость легких составляет менее 30%.

Преимущества операции:

предотвращение дальнейшего увеличения деформации позвоночника
улучшение баланса тела в сидячем положении
улучшение функций легких
повышение качества жизни данной категории пациентов.

Информация для пациентов

Если у Вас спинальная амиотрофия любого вида или требующая операционного вмешательства деформация позвоночника, то чтобы провести предварительную консультацию с нашим доктором, Вам необходимо:

Сделать фотографию спины В ПОЛОЖЕНИИ СИДЯ БЕЗ ОДЕЖДЫ
Отправить фотографии, описание своего диагноза, спирометрию, результаты ЭКГ (если есть), другие результаты исследований по сопутствующим заболеваниям на электронный адрес inforu@orton.fi

Ваши документы мы отправим хирургу, с его согласия мы приглашаем пациента приехать на обследование в клинику. Обследование проходит в течение одного дня примерно с 9-16 ч по средам. Стоимость обследования в 2019 г. составляет около 1 800 €, в зависимости от случая врач может назначить и дополнительные обследования.

Точную дату приезда на обследования нужно согласовывать с нами. Перед приездом на обследования можно есть нормально, если пациент не получил специальных инструкций прийти на голодный желудок. Всем, кто едет на обследование или на операцию в клинику, мы советуем делать упражнение с бутылкой на усиление функции дыхания (которое входит также в комплекc послеоперационных упражнений), описание которого Вы найдете здесь.

После проведения анализов и исследований врачи принимают решение о том, возможна операция или нет. Если возможна, то мы вышлем Вам смету расходов на операцию, примерная стоимость которой составляет в 2019 г. 41 000 - 45 000 €. После того, как Вы решите вопрос с финансированием операции, мы забронируем Вам время на операцию (по возможности в соответствии с Вашими пожеланиями) и Вам нужно будет приехать в Финляндию второй раз.

Смета расходов и порядок приезда на операцию

Смета расходов на операцию выдается только после того, как пациент прошел обследование в клинике и получил согласие хирурга на операцию. Смета высылается по электронной почте после отъезда пациента домой примерно в недельный срок. В стоимость операции входит: операция и используемые имплантаты, нахождение в клинике в индивидуальной палате 12-13 дней, реабилитация, лабораторные исследования и др. Сопровождающий пациента со СМА проживает и питается в клинике в одной палате с пациентом бесплатно.

Крупные операции на позвоночнике (спондилодез) пациентам со спинальной амиотрофией делаются, как правило, по вторникам. Пациенту необходимо находится уже в отделении с понедельника, чтобы сделать требуемые предоперационные анализы и снимки. Если пациент приезжает в воскресенье вечером и остается на ночь в клинике (с одним сопровождающим), то стоимость этого дня в сумме составит 125 € (в 2019 г).

Если у пациента и сопровождающего лица уже есть загранпаспорт, мы высылаем приглашение для получения виз. Данные загранпаспортов вместе с обговоренной датой обследований или операции вносятся в приглашение.

Операция и имплантаты

Длительность операции по коррекции сколиоза зависит от степени искривления позвоночника и, следовательно, от объема операции; она может составлять от 5 до 8 часов. Длительность нахождения в клинике 12 дней после операции. Сидеть, вставать, ходить можно уже на следующий день после операции под контролем опытных физиотерапевтов.

Операция проводится под контролем системы компьютерной навигации CAOS. Во время операции с использованием компьютерной навигации можно видеть и контролировать движения инструментов в реальном времени, благодаря чему шуруп вводится с максимальной точностью и безопасностью. Подробности читайте здесь.

По поводу конструкции и производителя можно почитать здесь, пункт 11. Конструкция фирмы DePuy Synthes (дочернее предприятие американской корпорации Johnson & Johnson) ставится, как правило, один раз на всю жизнь, если период роста позвоночника уже закончился (прим. с 12-13 лет).

Развижные конструкции, при которых после первой операции по установке конструкции, делается еще несколько операций по ее раздвижению, ставятся только пациентам младшего возраста.

В разделе отзывов Вы можете познакомиться с отзывами наших пациентов об операции коррекции сколиоза у пациентов со СМА.

Сколиоз – это искривление позвоночника влево или вправо относительно своей оси. Чаще всего встречаются сколиозы грудного и поясничного отделов позвоночника.

Многие неврологические заболевания, имеющие в основе генетические нарушения, дебютируют в детском возрасте. К сожалению, с возрастом, чаще всего происходит прогрессирование патологии. Одним их таких неврологических заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА). Она занимает ведущее место среди нервно-мышечных заболеваний. Чем характеризуется данная патология? Какие перспективы лечения болезни есть сегодня и что такое спинраза? Почему для терапии СМА требуются лекарства стоимостью в 2,1 млн долларов за одну инъекцию?

Спинальные мышечные атрофии: в чем причина болезни?

У данного термина есть синоним – спинальная амиотрофия. На самом деле это не самостоятельное заболевание, а общее понятие для группы патологий. Они обусловлены генетическими поломками и имеют неврологические нарушения, связанные с дегенерацией двигательных нейронов в спинном мозге и/или стволе головного мозга. Передаются заболевания преимущественно аутосомно-рецессивным путем.

У пациентов отмечается атрофия мышечной ткани разной степени выраженности с преимущественным поражением проксимальных групп мышц и вовлечением в начале заболевания в патологический процесс нижних конечностей.

Впервые заболевание описали независимо друг от друга невролог из Австрии Г. Вердниг (1891 г.) и немецкий невролог Й. Гоффман (1892 г.). Они представили схожие клинические случаи нервно-мышечного заболевания у детей.

Данные аутопсии тоже были идентичными: атрофия передних корешков спинномозговых нервов и значительная гибель двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга.

Основные клинические проявления СМА следующие:

Ослабленный крик;
Спонтанное подергивание языка;
Дыхательные нарушения;
Наличие врожденных пороков сердца;
Вегетативные нарушения;
Склонность к запорам, гастроэзофагеальному рефлюксу;
Похудание;
Тугоподвижность суставов (формирование контрактур);
Снижение или отсутствие глубоких рефлексов;
Мышечная гипотония с последующей атрофией;
Деформация грудной клетки, сколиоз и др.

Выделяется несколько форм спинальной мышечной атрофии. Ниже обсудим основные из них.

Спинальная мышечная атрофия 0 типа: самая тяжелая

Развитие и прогрессирование заболевания начинается еще внутриутробно, проявляясь сниженной двигательной активностью плода. С первых дней после рождения у малыша отмечаются трудности глотания, дыхательные нарушения, ограничение движений в суставах, парез лицевых мышц с двух сторон. Как правило, такие дети живут всего лишь несколько недель после рождения.

Спинальная амиотрофия 1 типа: самая частая

Это наиболее распространенная форма заболевания, которая связана с мутацией одного из генов, расположенных на длинном плече 5 хромосомы. Ее называют СМА 5q, а также проксимальная спинальная мышечная атрофия или же болезнь Верднига-Гоффмана. Встречается данное заболевание у 1 из 6000-11000 живых новорожденных.

Клиническая картина начинает постепенно разворачиваться с первых месяцев жизни, из-за чего младенцы не достигают в развитии основных двигательных навыков. Например, они не способны сидеть без поддержки.

Мышечная слабость и другие неврологические нарушения прогрессируют с каждым месяцем. Затруднен контроль головы. Если не начать вовремя реабилитационные мероприятия, то дети погибают на втором году жизни. Нередко гибель пациентов наступает из-за аспирационной пневмонии на фоне трудностей глотания и дыхательных нарушений.

Другое название патологии – болезнь Дубовица. Обычно признаки заболевания проявляются в возрасте от полугода до полутора лет.

Как правило, дети со СМА 2 типа умеют сидеть, иногда даже стоять, но ходить у них обычно не получается. В первую очередь становится заметной слабость мышц бедер. Мышечная слабость прогрессирует медленно. Дети плохо набирают в весе. У них выражен сколиоз, контрактуры в суставах.

Чем раньше будет дебют заболевания, тем хуже его прогноз. Продолжительность жизни варьирует от 2 до 40 лет.

Детская спинальная мышечная атрофия (СМА) является одним из наследственных заболеваний, которые постепенно разрушают низшие моторные нейроны — нервные клетки в стволе головного и спинного мозга, контролирующие деятельность мышц. Моторные нейроны отвечают за ходьбу, дыхание, глотание. Низшие моторные нейроны контролируют движение рук, ног, груди, лица, горла и языка.

Что такое детская спинальная мышечная атрофия, или болезнь Верднига-Гоффмана

Второе название детской спинальной мышечной атрофии — болезнь Верднига-Гоффмана.

При наличии рассогласованности между сигналами низших моторных нейронов и мышцами, вторые постепенно ослабевают и начинают деградировать. Кроме того, у больных появляется неуправляемое подергивание конечностей. Если возникает нарушение передачи сигнала от верхних моторных нейронов (расположенных в головном мозге) и нижних моторных нейронов, мышцы конечностей становятся жесткими или спастическими. В результате такой дисфункции движения становятся замедленными, развивается гиперактивность сухожильных рефлексов. Это выражается в чрезмерной согнутости коленей и голеностопных суставов. Со временем пациент с подобными симптомами теряет способность контролировать движения.

Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные) обычно больше страдают от спинальной мышечной атрофии, чем мышцы, расположенные дальше от центра (дистальные) (рис. 1)

Рисунок 1. Мышцы тела, страдающие от спинальной мышечной атрофии

Типы и формы детской спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия у детей подразделяется на три типа. Эти три типа отличаются по нескольким основным параметрам:

возрастом начала заболевания;
тяжестью;
скоростью прогрессирования симптомов.

Первый тип СМА называется также болезнью Верднига-Гоффмана, или детской спинальной мышечной атрофией. Заболевание обычно проявляется к возрасту 6 месяцев от рождения. Основными симптомами этой формы являются:

гипотония (резкое снижение мышечного тонуса);
уменьшение общего количества движений конечностей;
отсутствие сухожильных рефлексов;
фасцикуляции отдельных мышечных волокон;
тремор;
затрудненное глотание;
трудности с поглощением пищи и жидкостей;
нарушение функции дыхания.

У некоторых детей может развиваться сколиоз или другие скелетные аномалии. Больные дети не могут сидеть и стоять, большинство из них умирает от дыхательной недостаточности в возрасте до 2-х лет. В последние десятилетия уровень выживаемости пациентов с СМА увеличивался в связи с более активной медицинской помощью и различными препаратами, облегчающими симптомы.

2 тип

Вторая форма СМА, или как её ещё называют, промежуточная, развивается с 6 до 18 месяцев. Такие дети могут сидеть без поддержки, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи. Иногда у них возникают дыхательные нарушения, сильно повышен риск респираторных инфекций. Прогрессирование заболевания происходит с переменной активностью. Средняя продолжительность жизни у таких больных понижена, но некоторые из них доживают как до подросткового, так и до юношеского возраста.

Третий тип СМА, или болезнь Кугельберга-Веландера, проявляется в возрасте между 2 годами и 17-летним возрастом. Основным её проявлением является аномальная походка. Пациентам с таким диагнозом трудно бегать, подниматься по лестнице, вставать со стула, они испытывают тремор пальцев. Чаще всего при 3 типе СМА поражаются нижние конечности. Среди возможных осложнений выделяют:

сколиоз;
хроническое укорочение мышц и сухожилий;
аномальный мышечный тонус;
слабость.

У таких больных повышена склонность к респираторным инфекциям, однако при соблюдении определенных правил безопасности такие люди могут прожить достаточно долго.

Другие формы спинальной мышечной атрофии это:

Врожденная, с артрогрипозом (стойкие контрактуры суставов с фиксацией конечности в неправильном положении). Редкое расстройство, сопровождаемое сколиозом, деформацией грудной клетки, неестественно маленькими челюстями и опущением верхних век.
Болезнь Кеннеди, также известная под названием прогрессивной спино-бульбарной мышечной атрофии. Возраст появления: от 15 до 60 лет. Симптомы могут появиться в любом промежутке времени, основные из них – это слабость и атрофия мышц лица, челюстей, мышц языка. Такое состояние приводит к развитию проблем с жеванием, глотанием, нарушениям речи.

Со временем при болезни Кеннеди развивается атрофия мышц и фасцикуляции. Исследования нервной проводимости подтверждают, что практически все больные с этой формой СМА имеют сенсорную нейропатию — боли, связанные с воспалением или дегенерацией нервов. Кроме того, у таких пациентов нередко развивается инсулинозависимый диабет и происходит расширение грудной клетки.

Причины детской спинальной мышечной атрофии, механизм наследования

Главная причина детской спинальной мышечной атрофии — это дефицит мотонейронного белка SMN, жизненно важного для выживания двигательных нейронов. Этот белок необходим для осуществления полноценной функции двигательных нейронов. Его недостаток связан с генетическими дефектами, мутациями на 5-й хромосоме в гене SMN1. Соседние гены или SMN2 могут частично компенсировать нефункциональность генов SMN1.

Другие редкие формы СМА вызваны мутациями в других генах. Дефектные гены передаются ребенку от родителей-носителей. Наиболее распространенными являются 1, 2 и 3 тип спинальной мышечной атрофии.

Ген SMN1 производит белок, необходимый мотонейронам, то есть клеткам, передающим импульсы от спинного мозга к мышцам. При нарушении в гене этот белок вырабатывается в очень малом количестве. Постепенно, когда организм чувствует нехватку белка, связь между нервами и спинным мозгом ухудшается. Импульсы, отправленные через спинной мозг к нервам и мышцам, становятся очень слабыми и не могут справляться со своими физиологическими задачами. Из-за отсутствия активности (стимуляции мозгом) мышцы постепенно начинают атрофироваться.

Люди, являющиеся носителями дефектного гена, но не имеющие проявлений мышечной атрофии, являются передатчиками заболевания. Чтобы передать СМА ребенку, оба родителя должны быть носителями дефектного гена.

Если у обоих родителей присутствует такая аномалия, то существует:

50% вероятность того, что ребенок будет носителем СМА;
25% вероятность того, что у ребенка будет развиваться СМА;
25% вероятность того, что ребенок будет здоров.

Примерно один из 40-60 человек является носителем поврежденного гена SMN1, приводящего к передаче или развитию первого типа заболевания (болезни Верднига-Гоффмана).

Симптомы детской спинальной мышечной атрофии

Симптомы детской спинальной мышечной атрофии отличаются в зависимости от типа заболевания. Более тяжелые формы затрагивают более важные функции, которые крайне необходимы ребенку в первые 6 месяцев жизни. Менее тяжелые формы сопровождаются симптомами, проявляющимися в более позднем возрасте.

Общие симптомы болезни Верднига-Гоффмана таковы:

мышечная слабость;
снижение мышечного тонуса;
одинаковая степень слабости мышц левой и правой сторон тела;
более частое повреждение мышц ног, чем рук и проксимальных мышц;
ограниченная подвижность;
недостаток веса;
хрупкость костей;
частые переломы;
слабость мышц языка, гортани;
проблемы с глотанием;
сколиоз.

При перемещении детей с подобным заболеванием следует соблюдать осторожность, поскольку мышцы не поддерживают кости, а значит весьма высок риск получения травмы.

У многих детей страдают мышцы, отвечающие за дыхательную функцию, особенно опасно данное состояние для детей младшего возраста (до года). Искривление позвоночника — общий симптом для детей с 1, 2 и 3 типом заболевания. Это результат атрофии мышц, вследствие которой позвоночник не получает поддержки и не выполняет свою непосредственную функцию.

Лечение детской спинальной мышечной атрофии, прогноз

Целью лечения детской спинальной мышечной атрофии является предотвращение респираторных заболеваний, поддержание функции мышц и мышечной силы, а также обеспечение надлежащей питательной поддержки.

Медикаментозного лечения, избавляющего от болезни Верднига-Гоффмана, не существует. Современная терапия подразумевает использование дыхательного аппарата. Обычно это устройство требуется детям с 1 типом СМА.

В зависимости от тяжести симптомов при 2 и 3 типе искусственная вентиляция легких так же может быть необходима.

Рекомендуется:

физиотерапия;
мышечная релаксация и напряжение (йога, плавание).

Для качественного лечения СМА потребуется помощь таких специалистов:

невролог;
ортопед;
физиотерапевт;
пульмонолог;
гастроэнтеролог;
анестезиолог;
хирург;
социальный работник.

Специальной схемы лечения СМА не существует. Все современные методы лечения заключаются в управлении симптомами и предотвращении осложнений.

Медикаментозные средства:

миорелаксанты (например, баклофен, тизанидин, бензодиазепин);
токсин ботулизма (для устранения слюнотечения и спазмов челюсти);
амитриптилин;
антидепрессанты.

Рекомендуется:

трудотерапия;
упражнения на растяжку;
тепловые компрессы на спазмированные мышцы;
использование синтезаторов речи, инвалидных колясок — любой медицинской техники, облегчающей перемещение больного и его контакты с окружающими.

Прогноз

В зависимости от типа СМА прогноз может быть более или менее благоприятным. Некоторые формы являются фатальными. Например, болезнь Кеннеди медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни таких больных составляет 50-60 лет. Состояние пациента может быть стабильным длительное время, однако данных о том, что со временем могут наступить улучшения, зафиксировано не было.

Спинальная мышечная атрофия – одно из самых опасных генетически обусловленных заболеваний, которое обнаруживается у младенцев, подростков, взрослых.

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Спинальная мышечная атрофия — что это

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

Спинальная мышечная атрофия — это разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж. Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
Деформация скелета.
Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет. Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

Альфа-липоевая кислота
Ацетил Л-карнитин
Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

Тиамин (B-1)
Пиридоксин (B-6)
B-комплекс

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:
Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015
Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

Читайте также: